Hiperplasia adrenal adalah keadaan patologi di mana terdapat banyak pendaraban tisu yang membentuk kelenjar-kelenjar ini. Akibatnya, badan tumbuh dalam saiz dan berfungsi berfungsi terjejas. Penyakit ini didiagnosis baik pada lelaki dan wanita dewasa, dan pada kanak-kanak kecil. Perlu diingat bahawa bentuk patologi seperti hiperplasia adrenal kongenital adalah lebih biasa. Walau bagaimanapun, penyakit ini agak berbahaya, jadi apabila gejala pertama muncul, anda perlu segera menghubungi institusi perubatan untuk pemeriksaan menyeluruh dan kaedah terapi yang berkesan.

Dengan perkembangan hiperplasia pada wanita, lelaki atau kanak-kanak, proses rembesan hormon, seperti norepinefrin, adrenalin, androgen, glucocorticoid dan lain-lain, terganggu. Oleh itu, ramai pesakit yang telah didiagnosis dengan penyakit itu, mengalami kemandulan. Ia adalah wanita yang sering mengalami hiperplasia.

Etiologi

Penyebab gejala hiperplasia pada wanita, lelaki dan kanak-kanak dengan luka kanan, kiri atau kedua kelenjar adrenal akan berbeza. Pertama sekali, mereka bergantung kepada jenis penyakit. Asas perkembangan patologi meningkat rembesan hormon steroid. Sebab-sebab yang membawa kepada bentuk penyakit yang diperolehi termasuk yang berikut:

Bentuk kongenital hiperplasia adrenal dikaitkan dengan perkembangan gangguan fungsional pada tubuh wanita ketika dia sedang mengangkut janin. Tetapi penghantaran penyakit di peringkat genetik tidak dikecualikan.

Faktor-faktor yang membawa kepada manifestasi gejala hiperplasia adrenal pada orang dewasa dan kanak-kanak termasuk:

• gangguan pituitari dan hipotalamus;
• kelainan genetik;
• autonomi kongenital korteks ini kelenjar yang berpasangan, yang disebarkan kepada keturunan dari ibu bapa.

Pengkelasan

Pakar klinik mengenal pasti empat bentuk utama perkembangan hiperplasia adrenal, yang agak berbeza dalam jenis kursus dan juga dalam gambaran klinikal:

• bentuk nodular. Adakah keturunan. Ia biasanya didiagnosis pada orang pada usia tua dan mempunyai kecenderungan untuk memperburuk. Pada korteks nodul kelenjar berpasangan terbentuk - ini adalah gejala ciri penyakit, yang boleh dikenalpasti semasa diagnosis. Pembentukan boleh menjadi tunggal dan berganda. Gejala utama dalam bentuk ini adalah: pigmentasi pada kulit, kekejangan pada otot kaki, kelemahan, tanda hipertensi dan poliuria;
• hiperplasia menyebar. Bentuk ini menonjol di antara yang utama di mana kelenjar mengekalkan bentuk asalnya, tetapi satu atau lebih nodul membentuknya. Kenal pasti dan mengubati jenis penyakit ini pada kanak-kanak dan orang dewasa agak sukar. Kaedah standard untuk mendiagnosis patologi buah pinggang - ultrasound - tidak memberikan hasil. Adalah mungkin untuk mengesan perubahan dalam organ melalui CT atau MRI. Gejala utama termasuk peningkatan berat badan, kelemahan di seluruh badan, peningkatan tekanan darah, peningkatan pertumbuhan rambut badan (sering dilihat pada wanita), manifestasi serangan panik;
• bentuk nodular. Ia biasanya berlangsung di kalangan kanak-kanak dan remaja. Doktor percaya punca manifestasinya adalah disfungsi kelenjar adrenal, tetapi mereka juga mengandaikan bahawa ia mungkin timbul disebabkan oleh glukokortikoid yang berlebihan. Tanda-tanda utama adalah atrofi tisu otot, deposit lemak terkumpul tidak sekata, pigmentasi pada kulit, manifestasi diabetes mellitus dan osteoporosis, merosakkan sistem kardiovaskular dan saraf. Sekiranya gejala-gejala penyakit itu dilihat pada kanak-kanak pada masa dan rawatan penuh dilakukan, maka prognosis adalah baik;
• bentuk kongenital. Daripada semua jenis patologi yang paling kerap didiagnosis. Ia dikesan dengan kekerapan 1 kes bagi setiap 12 ribu bayi yang baru dilahirkan. Tanda-tanda ciri adalah penurunan tekanan darah, dehidrasi teruk, mual dan kelesuan, peningkatan saiz kelentit pada kanak-kanak perempuan dan akrab labia, pada lelaki lelaki zakar diperbesarkan.

Symptomatology

Selalunya pada wanita, lelaki dan kanak-kanak, bentuk patologi yang dipadamkan, yang sukar didiagnosis akibat ketiadaan gejala yang teruk. Jenis penyakit kongenital boleh dikenalpasti pada anak pada tahun pertama atau kedua.

Gejala utama hiperplasia adalah seperti berikut:

• berat badan;
• petunjuk tekanan darah tidak stabil - kedua-dua peningkatan dan penurunan tekanan darah dapat diperhatikan;
• perkembangan kencing manis secara beransur-ansur;
• manifestasi gejala osteoporosis;
• mati rasa struktur otot dengan atrofi mereka yang berikutnya;
• satu gejala ciri penyakit pada wanita adalah "wajah seperti bulan";
• kerosakan saraf;
• kerosakan memori;
• tanda regangan dan pigmentasi pada kulit;
• fungsi saluran gastrointestinal terganggu;
• menurunkan status imun;
• dorongan untuk mengeluarkan air kencing pada waktu malam;
• psikosis;
• dahaga yang dahsyat;
• amenorea;
• kemandulan;
• tinggi, yang tidak sepadan dengan umur orang itu;
• kebotakan pada kuil.

Langkah diagnostik

Untuk mengesahkan diagnosis, kaedah kedua-dua makmal dan diagnostik instrumental diberikan. Mengikut keputusan mereka, doktor akan dapat menetapkan pelan rawatan yang paling berkesan. Informatif untuk hiperplasia korteks adrenal adalah teknik sedemikian:

• tomografi;
• biokimia darah;
• tenggelam aspirasi;
• radiografi;
• pengimbasan radionuklida;
• MRI;
• ELISA.

Peristiwa perubatan

Asas rawatan adalah pelantikan agen hormonal kepada pesakit. Setakat ini, para saintis gagal menentukan kaedah terapi yang paling berkesan. Pada masa ini, dexamethasone, prednisone dan hidrocortisone digunakan untuk membetulkan gangguan tersebut. Jika perlu, ubat-ubatan boleh digabungkan. Remaja ditetapkan cara untuk mempunyai ciri seks sekunder yang biasanya ditunjukkan. Jadi, budak laki-laki ditugaskan androgen, dan estrogen perempuan.

Kadang-kadang terpaksa menjalani pembedahan. Ini perlu jika tidak mungkin membezakan alat kelamin menjadi lelaki atau perempuan. Mengendalikan campur tangan yang beroperasi pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Gejala hiperplasia adrenal pada wanita

Hiperplasia adrenal adalah penyakit berbahaya dari sistem endokrin, di mana terdapat peningkatan pertumbuhan sel. Akibatnya, gejala penyakit klasik dan atipikal terbentuk. Apabila hiperplasia badan meningkat dalam jumlah, sambil mengekalkan bentuk asalnya. Dalam keadaan fisiologi, jisim kelenjar ini pada dewasa tidak melebihi 12-15 g.

Ia penting! Penyakit ini adalah kongenital dan diwariskan.

Terdapat sejumlah besar faktor-faktor buruk yang boleh mencetuskan perkembangan penyakit ini.

Ciri-ciri anatomi dan fisiologi

Kelenjar adrenal terdiri daripada dua bahagian bebas morfologi dan fisiologi - otak dan kortikal. Lapisan kortikal luar menghasilkan kortikosteroid, dan katekolamin medulla: adrenalin dan norepinefrin. Hormon medulla terbentuk daripada asid amino aromatik (tyrosine atau phenylalanine). Hormon ini mengaktifkan lipolysis dalam tisu adipose, yang seterusnya meningkatkan kepekatan asid lemak tanpa ester dalam darah. Adrenalin menyumbang kepada penyempitan arteri, meningkatkan tekanan darah.

Peningkatan sintesis catecholamine, yang diperhatikan semasa perkembangan tumor kelenjar medulla adrenal (pheochromocytoma), disertai oleh hiperglikemia akibat peningkatan glukoneogenesis dan kerosakan glikogen.

Korteks adrenal menghasilkan kira-kira 50 hormon - kortikosteroid. Memandangkan kesan biologi, terdapat 3 jenis kortikosteroid: mineralocorticoid, glucocorticoid, dan hormon seks (estrogen dan androgen). Daripada mineralocorticoids, aldosteron adalah yang paling penting, glucocorticoids - cortisol.

Etiologi

Hiperplasia adrenal terbentuk di latar belakang disfungsi organ ini. Dengan peningkatan kepekatan hormon seks dalam badan, penebalan korteks adrenal diperhatikan.

Kerentanan kelenjar adrenal dikaitkan dengan beberapa faktor:

• kecenderungan genetik;
• disfungsi kelenjar endokrin;
• gangguan fungsi dalam badan wanita hamil;
• penggunaan ACTH pada wanita semasa tempoh galas kanak-kanak;
• pendedahan sistematik kepada faktor tekanan;
• ketegangan saraf;
• toksikosis semasa kehamilan.

Ia penting! Penyakit etiologi paling sering dikaitkan dengan masalah sintesis glukortikoid. Patologi genetik ini mempunyai beberapa jenis yang berbeza dan merupakan asas dari CAH (hiperplasia adrenal kongenital korteks adrenal).

Klinik

Gejala penyakit pada wanita diperhatikan lebih kerap daripada pada lelaki. Klinik ini bergantung kepada tahap kerosakan pada kelenjar adrenal. Bentuk-bentuk atipikal hiperplasia adrenal dicirikan oleh gejala berikut:

• kehadiran jerawat;
• pertumbuhan berlebihan yang tidak memenuhi petunjuk umur;
• pertumbuhan rambut awal di ketiak dan kawasan kemaluan;
• amenorea;
• pening, loya, dan muntah;
• wanita mempunyai kelenjar susu yang lemah;
• kehadiran patch botak di kuil-kuil;
• kemandulan;
• hirsutism (pertumbuhan rambut badan berlebihan);
• kepekatan androgen yang berlebihan dalam darah.

Gejala bervariasi dan bergantung kepada penyakit yang mendasari. Tanda-tanda klasik dari manifestasi patologi termasuk:

• osteoporosis;
• tekanan darah tinggi;
• menyatakan hiperpigmentasi alat kelamin luar;
• obesiti;
• myalgia;
• kerosakan memori;
• hypo otot atau atrofi;
• stretch mark (stretch mark);
• perkembangan kencing manis;
• kerosakan saraf;
• dispepsia;
• rintangan penglihatan yang berkurangan.

Ia penting! Sekiranya pesakit bimbang tentang dahaga yang berlebihan dan kencing yang banyak pada waktu malam, maka gejala ini mungkin menunjukkan pelanggaran kelenjar endokrin.

Bentuk nodular

Hiperplasia nodular diwarisi secara autosomal. Tisu rahsia meningkat dalam jumlah. Bentuk hiperplasia ini menyebabkan hypercortisolism. Kelenjar abnormal menghasilkan steroid glukosa yang berlebihan. Semua ini membawa kepada perkembangan sindrom Cushing. Hiperplasia nodular dua hala korteks adrenal didiagnosis dalam 40% orang dengan anomali ini. Pembentukan nodular boleh berbilang dan tunggal. Gejala utama penyakit ini:

• hiper dan hipotensi;
• kelemahan umum;
• masalah penglihatan;
• hiperpigmentasi kongenital kulit;
• nocturia;
• kerosakan hati;
• keadaan kejang;
• poliuria.

Hiperplasia nod pada kelenjar adrenal kiri

Dalam amalan perubatan, doktor sering menggunakan istilah berikut: "penyakit Cushing ACTH-tidak aktif", "Patologi keluarga Itsenko-Cushing." Di bawah keseluruhan set istilah di atas merujuk kepada hiperplasia nodular kelenjar adrenal kiri. Selalunya, patologi direkodkan pada orang tua. Penyakit itu muncul seperti berikut:

• migrain;
• furunculosis;
• keadaan kemurungan kekal;
• kelemahan anggota badan.

Hyperplasia kelenjar adrenal yang betul sering dikesan di peringkat akhir perkembangan atau selepas kematian pesakit. Ia amat sukar untuk mendiagnosis penyakit ini, kerana ia adalah asimtomatik. Untuk mengenal pasti tumor di peringkat awal mungkin hanya dengan bantuan diagnostik perkakasan (sonografi, CT atau MRI). Sebagai kaedah diagnostik tambahan boleh dilakukan analisis biokimia darah dan air kencing.

Hyperplasia boleh menjadi tempatan dan pelbagai. Bentuk tempatan boleh berlaku dalam bentuk neoplasma makro dan nodal mikro. Dengan ultrasound, nodul ini tidak berbeza dengan proses tumor dalam tisu kelenjar.

Kaedah untuk penghapusan patologi

Terapi hormon adalah salah satu cara utama untuk memulihkan kerja kelenjar endokrin. Sebagai peraturan, ubat glukokortikoid ditetapkan:

Untuk pencapaian optimum ciri-ciri seksual sekunder, lelaki dan perempuan dalam remaja ditetapkan steroid. Dalam sesetengah kes, pembetulan pembedahan alat kelamin luar diperlukan. Operasi ini lebih baik dilaksanakan pada tahun pertama kehidupan bayi.

Penyebab hiperplasia adrenal

Penyebab penyakit ini disebabkan oleh jenis patologi. Sekiranya semasa kehamilan, ibu mengandung diperhatikan bentuk gangguan fungsi tubuh yang teruk, maka anak dapat mengenal pasti keabnormalan kongenital.

Hiperplasia adrenal boleh terdiri daripada beberapa jenis:

Jenis viril disebabkan oleh aktiviti rembesan androgen, yang menyebabkan peningkatan ketara dalam saiz organ kelamin luar. Di samping itu, pertumbuhan rambut dan jerawat muncul jauh lebih awal dan dalam jumlah yang lebih besar, dan otot aktif berkembang. Subjenis hipertensi didiagnosis jika androgen dan mineralocorticoid terlalu aktif dihasilkan. Proses ini memberi kesan buruk kepada kapal-kapal fundus dan buah pinggang dan membawa kepada perkembangan sindrom hipertensi.

Hiperplasia seperti solter disebabkan oleh peningkatan pengeluaran androgen dengan kekurangan hormon lain yang menghasilkan korteks adrenal. Perubahan jenis ini membawa kepada hipoglikemia dan hiperkalemia. Mereka, pada gilirannya, berbahaya kerana mereka menyebabkan dehidrasi, penurunan berat badan dan muntah.

Hiperplasia adrenal boleh disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

• tekanan,
• beban saraf dan psikologi
• keadaan emosi yang tidak stabil.

Mereka boleh menyebabkan lebihan kortisol - hormon yang paling penting di kalangan glucocorticoids.

Gejala

Dalam kes penyakit, terdapat kerosakan dalam proses metabolik dalam tubuh dan gejala yang ditemui akibat kekurangan atau, sebaliknya, peningkatan dalam satu atau lain glukokortikoid.

Dalam jenis hiperplasia bukan klasik, gejala-gejala ini diturunkan:

1. Rambut awam dan axillary tumbuh lebih awal.
2. Terlalu tinggi untuk pertumbuhan umurnya.
3. Sejumlah besar androgen.
4. Hirsutisme adalah rambut badan terminal.
5. Zon zon terlalu dekat.
6. Tiada bulanan.
7. Kemandulan
8. Jerawat
9. Kuil-kuil di kuil-kuil.

Manifestasi hiperplasia adrenal sangat berbeza dan bergantung kepada apa yang menyebabkan penyakit. Selalunya, doktor mengenal pasti ini:

1. Tekanan darah jatuh.
2. Atrofi dan mati rasa otot.
3. Diagnosis diabetes.
4. Berat badan, muka "seperti bulan".
5. Penampilan stretch mark pada abdomen dan pinggul.
6. Pengesanan osteoporosis.
7. Perubahan mental (kemerosotan ingatan, psikosis, dan lain-lain).
8. Penyakit saluran penghadaman.
9. Imuniti dikurangkan.

Jika seseorang sering mengalami dahaga dan mendesak buang air kecil pada waktu malam, ini sepatutnya menjadi sebab rawatan perubatan segera.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Dalam sindrom Cushing, 40 daripada 100 pesakit didiagnosis dengan hiperplasia adrenal dua hala. Nodules menjadi 2-4 cm. Kadang-kadang ini adalah pembentukan tunggal, kadang-kadang mereka berbilang. Dalam banyak kes, struktur itu dicirikan sebagai lobular. Penyakit ini didapati terutamanya di kalangan orang dewasa. Hiperplasia nodular kelenjar adrenal menyebabkan adenoma autonomi berkembang.

Jenis hiperplasia ini adalah keturunan, yang disebarkan oleh jenis dominan autosomal. Tiada gejala ciri. Mungkin, patogenesis itu mempunyai asas autoimun. Lebih tua pesakit, lebih banyak gambaran klinikal. Gejala yang mungkin:

• gejala neurofibromatosis mucosal
• Sindrom Carney (kulit berwarna pigmen)
• disfungsi pengaliran dan pengujaan neuron struktur otot, yang dinyatakan oleh kelemahan dalam badan dan sawan
• pening kepala
• sakit kepala
• berkedip "terbang" di depan mata
• disfungsi buah pinggang

Menyebarkan hiperplasia kelenjar adrenal

Penyebaran hiperplasia dicirikan oleh pemeliharaan bentuk kelenjar adrenal dan pembentukan 1 atau lebih nodul. Ultrasound hampir tidak digunakan untuk diagnosis, kerana ia tidak memberikan hasil yang tepat. Dan kaedah CT dan MRI adalah relevan hari ini untuk mengesan patologi. Mengesan struktur hypoechoic bentuk segi tiga dan persekitaran tisu adipose.

Hiperplasia adrenal boleh menjadi bentuk campuran: nodular menyebar. Seseorang mempunyai gejala berikut:

• serangan panik
• kelemahan dalam badan, walaupun selepas rehat yang baik
• hipertensi, sekejap
• berat badan berlebihan
• jumlah rambut yang berlebihan dan sebagainya.

Hiperplasia adrenal nodular

Hiperplasia adrenal nodular juga dikenali sebagai nodular. Kebanyakan pesakit berada di zaman kanak-kanak atau remaja. Penyakit ini dikaitkan dengan sindrom Itsenko-Cushing dan hypercorticism. Punca: gangguan aktiviti kelenjar adrenal atau penerimaan GCS yang berlebihan.

• atrofi otot (di bahagian bawah badan terutamanya)
• obesiti yang tidak merata (muka, dada, lemak perut, leher)
• osteoporosis payudara dan punggung bawah
• keretakan mampatan dengan kesakitan yang teruk
• kulit nipis dan sangat kering
• corak vaskular pada kulit
• pembentukan steri violet atau warna merah
• kawasan hiperpigmentasi
• kemurungan dan kelesuan, tetapi ada keadaan bertentangan: kegembiraan dan emosi yang sangat kuat
• gangguan degupan jantung
• tiada kitaran haid
• sebilangan besar rambut pada tubuh wanita
• diabetes

Sekiranya ia sangat awal untuk mengesan penyakit dan merawatnya dengan betul, prognosis akan menjadi lebih baik.

Hyperplasia korteks adrenal

Bersama-sama dengan hiperplasia korteks organ tertentu, mungkin ada gangguan dalam produksi hormon yang mempengaruhi sfera seksual manusia. Keabnormalan kongenital disebabkan oleh perubahan yang tidak normal dalam gen, yang mengakibatkan gangguan penghasilan hormon seperti kortisol. Tahapnya dalam organisme berkurang, dan dalam darah AKGT meningkat, memperbaiki hiperplasia dua hala.

• pigmentasi kawasan kelamin luar di atas norma
• ciri lelaki diguna pakai
• belut muncul
• pada usia dini, rambut mula tumbuh di bawah lengan dan pada kemaluan pesakit
• hari kritikal kali pertama bermula pada usia kemudian

Penyakit ini menyerupai tumor kelenjar adrenal. Oleh itu, adalah penting untuk memeriksa tahap hormon dalam badan, yang mana darah dan urin pesakit diperiksa.

Hiperplasia adrenal kongenital

Kursus hiperplasia kongenital mungkin klasik atau tidak klasik. Jenis pertama termasuk bentuk lipid, meresap, dengan kehilangan garam dan kekurangan 21-hidroksilase. Kes hiperplasia lipoid kelenjar adrenal tetap sangat jarang, badan tidak mempunyai hormon steroid dan 20.22 desmolase, yang sering berakhir dengan kematian. Sekiranya kanak-kanak yang sakit itu tidak meninggal dunia, perkembangan seksualnya sangat menghalang, dan juga kegagalan organ yang teruk direkodkan. Dalam kes patologi kongenital dengan kehilangan salin, apabila ada kekurangan 3β-hydroxysteroid dehydrogenase dalam badan, alat kelamin luar lelaki mungkin muncul pada bayi perempuan. Dan kanak-kanak lelaki dengan patologi ini sangat mirip dengan kanak-kanak yang bertentangan seks.

Penyebaran hiperplasia adrenal kongenital berkembang dengan kekurangan 17α-hydroxylase, kes-kes seperti ini sangat jarang berlaku. Kanak-kanak mengalami hipotensi, dan juga kekurangan kalium dalam badan. Dalam pesakit wanita, perkembangan seksual ditangguhkan, dan bagi pesakit lelaki, manifestasi yang disebut pseudohermaphroditism adalah ciri.

Hiperplasia adrenal kongenital dalam kebanyakan kes dikesan selepas kelahiran atau selama 12-24 bulan selepas kelahiran. Kebanyakan patologi adalah khas untuk kanak-kanak perempuan. Ia tidak hanya memberi kesan seksual, tetapi juga sistem lain dalam badan. Hanya diagnosis awal dan terapi profesional boleh menghalang akibat yang sedih.

Diagnostik

Doktor mesti menjalankan pemeriksaan klinikal, memberikan ujian makmal, termasuk hormon, serta biokimia. Penunjuk fungsi kelenjar adrenal ditentukan oleh kaedah khas, ujian fungsional mungkin. Antara kaedah makmal membezakan RIA dan ELISA. Apabila melakukan radioimmunoassay, kortisol bebas ditentukan dalam air kencing pesakit dan darahnya. Apabila melakukan ELISA, serum darah diperiksa untuk jumlah hormon yang ada.

X-ray, termasuk aortografi, angiografi dan tomografi, digunakan untuk mendiagnosis hiperplasia adrenal. Hari ini, bentuk dan saiz kelenjar adrenal boleh ditentukan menggunakan pengimbasan radionuklida, serta MRI. Dalam sesetengah kes, doktor bercakap tentang keperluan untuk tusukan aspirasi, yang dijalankan di bawah kawalan ultrasound.

Rawatan

Rawatan hampir selalu hormon. Taktik rawatan yang terkemuka, yang memberikan hasil dalam kebanyakan kes, belum ditentukan. Guna glucocorticoids:

• prednisone
• dexamethasone
• hidrokortison
• kortison acetate

Juga gabungan ubat-ubatan ini. Dengan kekurangan garam dalam badan (jenis hiperplasia kelenjar adrenal ini diterangkan di atas), terapi dilakukan dengan mineralocorticoids, dan pengambilan garam harian meningkat kepada 1-3 gram. Sehingga pesakit remaja biasanya membentuk ciri-ciri seksual sekunder, kanak-kanak lelaki terapi teratur dengan androgen, dan kanak-kanak perempuan dirawat dengan estrogen.

Dalam kes-kes patologi teruk resort kepada kaedah pembedahan. Mereka perlu jika alat kelamin luaran ditemui yang tidak dapat dibezakan sebagai lelaki atau perempuan. Tanda-tanda seks harus normal sehingga bayi berumur satu tahun. Sekiranya keadaannya teruk, pembetulan dilakukan pada usia kemudian.

Pencegahan

Jika anda mempunyai kes-kes hiperplasia kongenital dalam keluarga anda, anda perlu beralih kepada genetik yang berkelayakan. Untuk pencegahan, diagnosis pranatal adalah penting (diagnosis, ketika bayi masih dalam rahim). Biopsi Chorionik dilakukan dalam 3 bulan pertama kehamilan. Pada babak kedua, ujian cairan amniotik dilakukan, menentukan tahap hormon.

Ujian pemeriksaan bayi yang baru lahir juga penting untuk pencegahan patologi ini. Untuk melakukan ini, dari tumit kanak-kanak mengambil darah dari kapilari. Apabila ibu masih mengandung, adalah perlu untuk mengecualikan kesan pada badan racunnya dalam pelbagai bentuk dan radiasi.

Penyebab hiperplasia adrenal

Penyebab hiperplasia adrenal dapat dikenal pasti di peringkat diagnosis penyakit dengan keseluruhan gejala dan semasa perbualan dengan pesakit atau ibu bapanya.

Dalam proses pembentukan embrio, proses patologi kadang-kadang berkembang, yang menghalang pembentukan struktur struktur kelenjar endokrin. Selalunya kecacatan berlaku di lapisan kortikal, dan di medula kehadirannya menunjukkan neoplasma (tumor).

Para saintis telah menemui sebab-sebab anomali:

• kecenderungan genetik, kegagalan genetik;
• keadaan tekanan ibu semasa menjalankan kanak-kanak itu;
• penggunaan ubat tertentu;
• merokok, penyalahgunaan alkohol.

Hiperplasia adrenal sering terjadi sementara - walaupun selepas diagnosis dan rawatan yang tepat, beberapa bayi mati dalam tempoh sebulan.

Setiap orang, mengalami keseronokan, menyedari bahawa jantungnya lebih cepat dan lebih keras, darahnya bergegas ke wajahnya, dan ototnya tegang. Dia mengalami gejala yang berlaku apabila sejumlah besar kortisol dan adrenalin, hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal, memasuki aliran darah. Dan jika badan sentiasa berada dalam tekanan, jika keadaannya biasa? Kelenjar adrenal hanya memakan rizab mereka; mereka tidak dapat mengekalkan kandungan hormon abnormal yang tetap dalam darah. Displasia yang diperoleh sering berlaku untuk sebab ini.

Jenis dan gejala hiperplasia adrenal

Gabungan gejala tertentu hiperplasia mungkin berbeza bergantung kepada spesies dan agak ketara. Tetapi ada tanda-tanda umum yang boleh disyaki mempunyai penyakit:

• Diabetes.
• Meningkatkan tekanan darah.
• Kerapuhan tisu tulang.
• Turun naik dalam berat badan, sering ke atas.
• Peningkatan kebimbangan, sikap tidak peduli, gangguan ingatan.
• Imuniti dikurangkan, terjadinya proses berjangkit yang kerap.
• Kelemahan otot.

Hiperplasia adrenal kongenital menunjukkan dirinya dalam gejala-gejala berikut: peningkatan saiz organ-organ kemaluan, kehadiran gejala-gejala lelaki pada perempuan, pertumbuhan pesat dengan kecacatan tisu tulang, keadaan mental yang tidak stabil, dan kadang-kadang hypersexuality. Ciri-ciri ini biasa untuk semua jenis hiperplasia menyertai ciri-ciri tersendiri patologi kongenital.

Berikut adalah jenis utama patologi kongenital:

• virilna - berlaku apabila tahap hormon seks yang berlebihan;
• kehilangan garam - berkembang dengan tahap androgen yang meningkat dengan ketiadaan hormon lain;
• hipertensi - dibentuk dengan peningkatan pengeluaran mineralocorticoids dan androgen.

Juga, hiperplasia boleh dibahagikan kepada meresap dan tempatan. Apabila bentuk rektum kelenjar endokrin mengekalkan bentuk aslinya, dan apabila ia adalah tempatan, satu atau lebih anjing laut boleh didapati dalam bentuk nodul kecil.

Hiperplasia kelenjar adrenal

Dalam bentuk penyakit vaskular ini, perubahan patologis dalam korteks menjejaskan peningkatan dalam kepekatan aliran darah steroid androgenik. Dengan penyakit yang lebih teruk, terdapat penurunan dalam pengeluaran kortisol dan peningkatan kandungan hormon steroid (deoxycorticosterone), yang sebelum ini tidak dihasilkan oleh kelenjar adrenal atau jumlahnya tidak penting.

Oleh sebab pengeluaran kortisol yang tidak mencukupi dalam darah, tahap peningkatan hormon adrenokortikotropik, yang dikaitkan dengan kelenjar kelenjar pituitari. Banyak kajian telah membenarkan jenis hiperplasia ini dikaitkan dengan penyakit kongenital.

Pada kanak-kanak, pengerasan dini tisu tulang rawan, pembentukan rangka yang tidak wajar dalam perkembangan pertumbuhan tisu tulang, perubahan patologis dalam struktur organ kelamin. Pada wanita, rahim dan kelenjar susu sering dihidapi, perkembangan berlaku mengikut jenis lelaki: suara rendah, pertumbuhan rambut yang berlebihan.

Hiperplasia tunggal kelenjar adrenal

Di antara semua diagnosis hiperplasias, bahagian bersendirian adalah 75%. Penyebab hiperplasia garam yang hilang dari korteks adrenal adalah sekatan berterusan 21-hidroksilase, mengakibatkan pengeluaran glucocorticoids dan mineralocorticoids yang tidak wajar oleh kelenjar adrenal. Sejurus selepas kelahiran, kandungan steroid androgen dalam darah mula meningkat dalam darah, yang, jika tidak dirawat, menyebabkan pembentukan organisma yang tidak normal secara menyeluruh dan rupa kegagalan buah pinggang.

Kanak-kanak yang baru lahir didiagnosis dengan peningkatan kelentit dan gabungan labia, pada lelaki, kawasan kelamin lebih pigmen. Pada kanak-kanak yang lebih tua, terdapat keletihan, gangguan tidur, melompat tekanan darah, bengkak. Sekiranya kanak-kanak tidak dirawat, maka wanita itu tidak akan mengalami haid, yang akan menyebabkan kemandulan.

Hiperplasia hipertensi kelenjar adrenal

Penyakit ini adalah sejenis patologi bawaan, boleh didiagnosis semasa hamil atau selepas kelahiran kanak-kanak berdasarkan kombinasi simptom-simptom ini: dehidrasi, berat badan yang rendah, tekanan darah tinggi. Hiperplasia hipertensi memerlukan campur tangan perubatan segera untuk memulihkan keseimbangan air garam dalam badan, menstabilkan tekanan darah.

Pesakit dengan diagnosis ini mengadu mengenai gejala hiperplasia berikut di pejabat doktor:

• migrain, sakit kepala;
• kebimbangan, sikap tidak peduli, kerengsaan saraf meningkat;
• berpeluh;
• kelemahan, keletihan;
• bulatan gelap di bawah mata.

Pada kanak-kanak, penyakit itu muncul dalam pelanggaran saluran gastrointestinal, tidur yang kurang baik, pembentukan tulang tengkorak yang tidak wajar.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Penyebab penyakit ini adalah peningkatan kepekatan hormon adrenokortikotropik dalam darah, yang mengakibatkan pembentukan tumor jinak dari epitel kelenjar (adenoma). Untuk mengurangkan kesan negatif, korteks adrenal mula berkembang, menghasilkan sejumlah besar kortisol untuk melicinkan kesan ACTH.

Pada pesakit dengan hypercortisolism (sindrom Cushing), hiperplasia nodular kelenjar adrenal didapati lebih daripada 38% daripada kes. Orang yang lebih tua menjadi, semakin berisiko mengembangkan penyakit. Gejala adalah sedikit kabur, tetapi gejala utama adalah seperti berikut:

• neurofibromatosis;
• tempat umur;
• pening;
• kejang otot;
• kecacatan penglihatan.

Dalam kajian kelenjar adrenal menggunakan tomografi yang dikira pada kelenjar endokrin, terdapat satu atau lebih nodul. Merujuk kepada anomali kongenital, disebarkan oleh jenis dominan autosomal, hiperplasia kelenjar adrenal kiri boleh berlaku, dan dalam kes yang lebih jarang, kelenjar adrenal yang betul.

Menyebarkan hiperplasia kelenjar adrenal

Diagnosis patologi ini menggunakan kaedah sonografi adalah amat sukar, tetapi pemeriksaan dengan bantuan tomografi terkomputer membantu mengenal pasti satu atau lebih nodul. Di skrin, mereka kelihatan seperti satu set struktur segi tiga dengan echogenicity yang rendah, dikelilingi oleh tisu adipose. Kelenjar endokrin mengekalkan bentuk asalnya, tetapi meningkat dengan ketara dalam saiz. Jenis hiperplasia penyebaran nodular tidak biasa dan terdapat dalam 30% kes - tisu kulit diubah suai, formasi bujur (nodul) yang panjang.

Penyebaran hiperplasia juga boleh didiagnosis oleh gabungan gejala: dahaga yang teruk, gegaran kaki, peningkatan jumlah darah yang beredar, ketiadaan haid pada wanita, penurunan potensi lelaki, dan pancang tekanan darah secara tiba-tiba.

Hiperplasia adrenal nodular

Biasanya hiperplasia adrenal nodular dikesan pada bayi yang dibawa kepada ibu bapa yang berkenaan dengan gejala berikut:

• obesiti dengan penyetempatan di muka, dada;
• otot kurang maju, kadang-kadang atrophied;
• kulit dengan lapisan lemak nipis, terlalu berpigmen;
• kencing manis;
• keretakan kerangka kerangka badan atas;
• keadaan mental yang tidak stabil;
• gangguan sistem kardiovaskular.

Hiperplasia adrenal mikronodular

Hiperplasia mikronodular adalah sejenis sindrom Cushing yang bergantung pada hormon dan dicirikan oleh peningkatan pengeluaran kortisol dengan bantuan hormon adrenokortikotropik. Sekiranya penyakit itu tidak dirawat, dan pada peringkat awal, ia boleh diterima dengan terapi ubat, maka terdapat kebarangkalian tinggi tumor benigna.

Hiperplasia kaki medial kelenjar adrenal

Adenopati adalah keadaan organ di mana proses patologi telah bermula, tetapi penyakit itu belum berkembang. Dengan rawatan yang tepat pada masanya, proses itu dapat diterbalikkan untuk mengelakkan anomali daripada berkembang. Menurut hasil pengekstrakan pasca bedah dan pemeriksaan bahagian dari kaki medial, struktur anatomis kelenjar adrenal di lebih dari 500 mayat, penyelewengan ditemui pada 300 orang mati.

Sepanjang hayat mereka, mereka semua sihat dan tidak mengadu tentang kerja buah pinggang dan kelenjar adrenal, bagaimanapun, semasa otopsi, kaki medial telah rosak oleh patologi yang mula berkembang. Hiperplasia segmental kaki medial kelenjar endokrin merespon dengan baik untuk terapi.

Hiperplasia nodular kelenjar adrenal

Pelanggaran terhadap rembesan aldosteron - hormon mineralokortikosteroid korteks adrenal - dalam arah peningkatan kandungannya dalam aliran darah adalah penyebab hiperlosteronisme primer. Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini berkembang menjadi hiperplasia nodular yang meresap atau meresap, dalam kebanyakan kes rumit oleh tumor benigna jenis kedua.

Sebagai hasil pemeriksaan dengan menggunakan tomografi yang dikira, nod menyerupai adenoma secara luaran, struktur nod mempunyai echogenicity yang rendah, kadang-kadang lokasi struktur adalah sisi sisi kelenjar adrenal.

Gejala hiperplasia adrenal nodular adalah seperti berikut: peningkatan pertumbuhan rambut, tekanan darah spasmodik, gangguan buah pinggang dan sistem kardiovaskular, kelemahan otot, gangguan sistem saraf.

Diagnosis hiperplasia adrenal

Untuk mengesahkan kehadiran dalam badan hiperplasia pesakit, menjalankan beberapa ujian makmal:

• ELISA - hasilnya menunjukkan kandungan hormon korteks adrenal dan hipofisis dalam serum.
• Analisis radioimunologi - hasilnya menunjukkan kandungan kuantitatif kortisol dalam darah dan air kencing.

Ia membantu banyak dalam diagnosis ujian veks dexamethasone yang digunakan untuk menentukan sama ada pesakit mempunyai hiperplasia atau gejala sejenis pembentukan tumor. Juga untuk mengenal pasti penyakit menggunakan peperiksaan perkakasan berikut:

• Ultrasound;
• pengiraan tomografi;
• pencitraan resonans magnetik;
• pengimbasan radionuklida;
• angiografi.

Sekiranya perlu untuk mengesahkan diagnosis, kadang-kadang perlu mengambil tusuk aspirasi, serta menjalankan kajian histologi dan mengkaji komposisi sel.

Rawatan hiperplasia adrenal

Kebanyakan jenis hiperplasia kongenital dan diperoleh berjaya dirawat menggunakan terapi penggantian hormon. Dengan menyelaraskan jumlah yang diperlukan untuk badan, ubat hormon digunakan dalam dos setara dua atau tiga kali sehari. Kebanyakannya memberi ubat berikut:

• Asetat kortison.
• Dexamethasone
• Hydrocortisone.
• Prednisolone.
• Gabungan ubat hormon.

Banyak ubat hormon ini mempunyai banyak kesan sampingan, jadi ia digabungkan dengan ubat-ubatan, yang mengurangkan penampilan mereka.

Dalam beberapa bentuk patologi kongenital, kanak-kanak diberi sedikit gram natrium klorida dalam diet, serta terapi penggantian menggunakan mineralocorticoids. Jika perlu, pembentukan ciri seksual sekunder yang betul, doktor menetapkan:

• gadis - dadah yang mengandungi estrogen;
• lelaki - dadah dengan androgen.

Pada kelahiran kanak-kanak perempuan dengan tanda-tanda hermaphroditism pada tahun pertama kehidupan mereka, hiperplasia adrenal dirawat bersama pembetulan kemaluan untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.

Selepas adrenalectomy laparoskopi, pesakit boleh dimakan untuk keesokan harinya dan berjalan di sekitar wad. Selepas beberapa hari, pesakit akan dilepaskan dengan cadangan untuk melawat doktor dan menjalani peperiksaan sekali setiap enam bulan. Mandatori adalah diet sederhana.
Campurtangan yang tepat pada masanya doktor akan membantu untuk mengelakkan banyak komplikasi penyakit kelenjar adrenal. Anda tidak boleh menangguhkan perjalanan ke doktor dan menutup mata anda ke gejala hiperplasia yang jelas. Ini boleh menyelamatkan kesihatan dan mengelakkan pembedahan.

Bentuk dan manifestasi klinikal penyakit ini

Hiperplasia adrenal kongenital menunjukkan dirinya dalam bentuk bentuk klasik dan bukan klasik. Klasik termasuk:

1. Kegagalan 20,22-desmolase, ia juga dikenali sebagai lipoid hyperplasia. Bentuk ini jarang berlaku, dan kira-kira dua pertiga kanak-kanak dengan kekurangan enzim ini tidak berdaya maju. 20,22-desmolase didapati di gonad dan dalam korteks kelenjar adrenal, dan dengan kekurangannya ada kekurangan semua jenis hormon steroid. Sekiranya kanak-kanak itu masih hidup, maka kekurangan adrenal yang paling sukar didapati. Pembangunan seksual selalu berlaku dengan kelewatan.
2. Hiperplasia adrenal dengan kekurangan dehidrogenase 3-beta-hydroxysteroid disertai dengan kehilangan garam. Tetapi kadang kala rembesan aldosteron hormon adalah normal. Pada kanak-kanak lelaki, pelanggaran perbezaan seksual. Kadang-kadang fenotip wanita yang lengkap boleh berlaku. Ciri-ciri seksual sekunder kerap berkembang biasanya, hanya dalam beberapa keadaan ginekomastia diperhatikan. Gadis-gadis mungkin mempunyai perkembangan organ genital luar jenis lelaki, ini disebabkan oleh peningkatan rembesan hormon seks lelaki dalam tempoh pranatal. Pada masa ini, fungsi ovari dalam jenis gangguan ini belum cukup dipelajari.
3. Hiperplasia penyebaran kongenital kelenjar adrenal dengan kekurangan 17-alpha-hydroxylase sangat jarang berlaku. Hanya 180 kes patologi sedemikian diterangkan. Dengan pelanggaran ini, gejala kekurangan hormon seks dan glukokortikoid diperhatikan. Pada kanak-kanak, terdapat kekurangan ion kalium - hypokalemia dan penurunan tekanan darah. Pada gadis-gadis yang sakit, perkembangan seksual ditangguhkan, dan pada lelaki, pseudohermaphroditism diperhatikan. Dalam kes di mana patologi tidak didiagnosis sejurus selepas kelahiran, kanak-kanak yang mempunyai jantina genetik lelaki dibesarkan sebagai perempuan, kerana mereka mempunyai alat kelamin yang dikembangkan mengikut jenis wanita. Ujian buah zakar kekal di rongga perut atau saluran inguinal dan sering menjadi penemuan yang tidak disengajakan oleh ultrasound. Kadang-kadang kemaluan jenis perantaraan ditentukan, dan kemudian seks kanak-kanak itu dianggap lelaki. Sebagai peraturan, lelaki dan wanita ini tidak mempunyai rambut kemaluan dan akil.
4. Hiperplasia penyebaran kongenital kelenjar adrenal dengan kekurangan 21-hidroksilase adalah bentuk virilizing yang mudah.

Hiperplasia boleh menjadi punca kepada beberapa penyakit. Sebagai contoh, dalam penyakit Cushing, dalam 35-40% kes, hiperplasia kelenjar adrenal kiri dan kanan dicatatkan. Biasanya, patologi ini ditentukan pada orang yang berusia pertengahan atau tua kerana keterukan gejala meningkat dengan perlahan. Hiperplasia nodular dicirikan oleh kehadiran satu atau beberapa nod, yang boleh menjadi sangat kecil, dan kadang-kadang mencapai diameter centimeter. Nod terdiri daripada beberapa lobula, dan tisu kelenjar hiperplastik juga ditentukan antara nod itu sendiri. Hiperplasia seperti ini kadang-kadang digambarkan sebagai nodular.

Hiperplasia mikronodular adrenal berlaku akibat kesan merangsang hormon adrenokortikotropik pada tisu kelenjar, yang membawa kepada pembentukan adenoma kelenjar adrenal. Korteksnya mengalami perubahan hiperplastik dan merembeskan sejumlah besar kortisol sebagai tindak balas kepada rangsangan ACTH yang dipertingkatkan. Oleh itu, hiperplasia simpul kecil dianggap sebagai sindrom Cushing yang bergantung kepada ACTH. Dalam amalan klinikal, hiperplasia sering dikelirukan untuk tumor adrenal, yang sering menyebabkan rawatan yang tidak betul.

Dalam bentuk yang tidak klasik, gejala-gejala berikut diperhatikan: penampilan awal rambut kemaluan dan ketiak, peningkatan jumlah androgen, pertumbuhan yang tinggi, usia tulang tidak sesuai dengan ossifikasi zon pertumbuhan sebenar, hirsutism, jerawat, amenorea, alopecia kuil, kemandulan. Pada bayi baru lahir, tanda-tanda ini, secara semulajadi, tidak dapat ditentukan, oleh itu diagnosis dilakukan pada waktu pubertas atau pada masa dewasa. Oleh itu, keadaan ini sebelum ini dipanggil diperolehi atau kemudiannya memulakan hiperplasia kelenjar adrenal.

Maklumat terperinci mengenai kerja kelenjar adrenal dibentangkan dalam video:

Bagaimanakah penyakit ini berkembang? Pautan utama dalam patogenesis penyakit adalah pelanggaran pembentukan hormon cortisol. Apabila ia berada dalam kekurangan yang berterusan, sintesis ACTH dalam kelenjar pituitari dipertingkatkan mengikut prinsip maklum balas, dan hiperplasia kelenjar adrenal berkembang. Hiperplasia nodular atau meresap kelenjar adrenal kiri. Juga, ACTH merangsang pembentukan steroid. Oleh itu, pesakit diperhatikan bukan sahaja peningkatan bilangan streoid, yang terbentuk pada peringkat sebelum yang disekat, tetapi juga yang memintasnya. Banyak bentuk hiperplasia dicirikan oleh peningkatan pengeluaran kelenjar adrenal androgen, oleh itu virilisasi perempuan berlaku. Itulah sebabnya sebelum ini keadaan ini dipanggil sindrom adrenogenital.

Bagaimanakah penyakit itu didiagnosis?

Perubahan hyperplastic dalam kelenjar adrenal dicirikan oleh pelbagai gangguan metabolik dan gejala. Gejala bergantung kepada hormon-hormon kumpulan glucocorticoid dalam badan yang berlebihan atau kekurangan. Untuk diagnosis biasanya digunakan ELISA dan RIA. Apa itu? ELISA - enzyme immunoassay, dilakukan untuk menentukan jumlah hormon dalam serum. Sebagai kaedah tambahan, penentuan hormon ini dalam air kencing digunakan. Ini diperlukan untuk mengesahkan diagnosis atau menilai keberkesanan terapi. Untuk mengetahui tahap apa yang menghalang proses pembentukan steroid dalam badan berlaku, adalah perlu untuk menentukan kortikosteroid mana yang berada dalam kuantiti yang tidak mencukupi dan yang mana lebih banyak. Hormon yang dibentuk lebih jauh dari fasa - produk hormon yang disekat - ditentukan dalam jumlah yang besar, kerana pada hormon pinggiran berubah menjadi mereka, yang terbentuk sebelum hormon blok - prekursor. Untuk mengelakkan kesilapan dengan penentuan jumlah produk, nisbah "produk - pendahulu" dikira.

Jika bentuk hiperplasia yang teruk diperhatikan, maka hormon progenitor dinaikkan dengan sangat kuat, dan oleh itu tidak ada kesukaran untuk mendiagnosis. Bentuk sederhana atau sederhana penyakit lebih sukar dibezakan. Sampel yang diperlukan dengan ACTH. Pesakit secara intravena disuntik dengan analog sintetik, tetracosactide, dan selepas 1 jam tahap steroid dalam serum darah dinilai. Untuk mengesahkan keputusan ujian, kepekatan steroid diukur untuk kali pertama selepas 30 minit, dan kali kedua selepas 1 jam. Ia juga kadang-kadang dilakukan untuk menguji dengan dexamethasone, yang menekan pengeluaran ACTH oleh kelenjar hipofisis, oleh itu bilangan steroid dalam serum menjadi kurang.

Apakah langkah-langkah terapeutik yang dikenakan?

Pada dasarnya terapi ubat yang ditetapkan dengan ubat hormon, dalam kes-kes yang teruk, rawatan pembedahan ditunjukkan. Antara glucocorticoids, prednison, hidrokortison, prednison, kortison acetate, dexamethasone, atau gabungannya digunakan. Terdapat pelbagai skim untuk pengenalan bahan-bahan ini. Ia masih belum ditentukan skim mana yang terbaik. Dalam sesetengah kes, penggunaan dua atau tiga hormon yang sama setiap hari ditunjukkan, dan kadang-kadang jumlah dos ditetapkan pada waktu pagi atau petang. Apabila terdapat peningkatan rembesan mineralocorticoid atau androgen, dos yang paling minimum hormon kortikosteroid digunakan, yang mencukupi untuk menghalang pengeluaran mereka dalam tubuh manusia.

Mengenai rawatan kelenjar adrenal yang diterangkan dalam video:

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom garam kerugian ditetapkan mineralokortikoid. Bayi untuk memulihkan keseimbangan garam dan mengimbangi kehilangan garam disyorkan untuk menambah diet harian dari 1 hingga 3 g garam meja dapur setiap hari. Kekurangan ion natrium berjaya diisi semula. Apabila hiperplasia kongenital bahan kortikal kelenjar adrenal diperhatikan, terdapat kekurangan hormon seks untuk merangsang pembentukan ciri-ciri seksual sekunder dalam remaja, rawatan dengan estrogen pada kanak-kanak perempuan dan androgen dalam kanak-kanak lelaki ditunjukkan.

Operasi pembedahan ditunjukkan dalam kes-kes yang melampau. Biasanya ini dilakukan dengan kehadiran alat kelamin luaran jenis pertengahan. Operasi ini bertujuan untuk menyesuaikan struktur organ kelamin sesuai dengan seks genetik kanak-kanak. Campur tangan bedah lebih baik dilakukan pada tahun pertama kehidupan hanya dengan kondisi stabil anak. Pada peringkat sekarang, pesakit dengan perkembangan seksual yang benar dan kurang 21-hidroksilase ditetapkan analogi hormon GnRH dalam kombinasi dengan glucorticoid. Mungkin kaedah rawatan ini akan membantu meningkatkan pertumbuhan pesakit.

Matlamat utama terapi adalah untuk mengurangkan pengeluaran hormon adrenokortikotropik, mencegah kekurangan adrenal dan mengurangkan pelepasan androgen oleh kelenjar adrenal. Untuk mengurangkan rembesan androgen, adalah perlu untuk mengawal kandungan bahan perantaraan yang berada dalam rangkaian pembentukan hormon untuk blok enzim yang berlaku. Kandungan bahan ini dinormalisasi dengan melaraskan dos hormon kortisol. Tetapi mungkin untuk menyekat pembentukan androgen dengan korteks adrenal hanya dengan menetapkan dos kortisol yang melebihi keperluan purata bagi rawatan penggantian.

Jumlah kortisol yang sangat besar mungkin mempunyai kesan yang tidak dapat dikembalikan kepada perkembangan dan pertumbuhan anak. Di samping itu, seringkali tidak mudah memilih dengan betul dos seperti glucocorticoids, yang menormalkan tahap androgen dan tidak mengganggu proses pertumbuhan dalam badan. Oleh itu, sebagai rawatan tambahan, mineralocorticoids atau antiandrogen digunakan bersama dengan dos glukokortikoid yang tidak menghalang pertumbuhan.

Prognosis untuk kehidupan sentiasa baik, jika tidak ada komplikasi penyakit. Dengan rawatan yang betul, kanak-kanak biasanya hidup dan berkembang. Apabila garam hilang, prognosis kurang baik, kerana terdapat risiko tinggi kekurangan adrenal akut. Dengan bentuk yang berawan, jika rawatan tepat pada masanya dan betul, pembangunan fizikal dan seksual biasanya berlaku. Sekiranya terapi terlambat, keletihan yang berlebihan, pertumbuhan yang rendah dan komplikasi yang timbul akibat hipotensi dipelihara.

Hiperplasia adrenal kongenital: gejala, rawatan, diagnosis, tanda-tanda, sebab

Hiperplasia adrenal kongenital.

Penyebab hiperplasia adrenal kongenital

Istilah "hiperplasia adrenal kongenital" menyatukan keseluruhan kumpulan penyakit yang disebabkan oleh kecacatan enzim steroidogenesis. Kekurangan yang teruk atau kekurangan aktiviti enzim ini membawa kepada pembezaan seksual yang merosot, hipertensi arteri, sindrom kehilangan garam atau kekurangan adrenal. Mutasi umum gen yang mengodkan 21-hidroksilase - CYP21A2 (90-95% daripada kes), lebih jarang - 11β-hidroksilase (CYP11B1) dan 18-hidroksilase (CYP11B2). Kekurangan glucocorticoid relatif menyebabkan peningkatan paras ACTH, yang merangsang sintesis androgen. Tahap androgen meningkat, seperti juga prekursor kortisol. Dalam kes-kes yang teruk, penderaan pada kanak-kanak perempuan masih berlaku di utero. Dalam bentuk hiperplasia adrenal kongenital yang tidak klasik, aktiviti enzim lebih tinggi dan rembesan kortisol adalah mencukupi, tetapi fungsi adrenal yang meningkat pada perempuan dan wanita membawa kepada hiperandrogenisme selepas akil baligh.

Pengesanan kekurangan 21-hidroksilase

Tanda-tanda klinikal kekurangan 21-hidroksilase dalam bayi boleh menyebabkan kehilangan garam, kemaluan luar jenis perantaraan, dan hipotensi arteri; Untuk mengesahkan diagnosis, kadar basal 17-hydroxyprogesterone pagi (sehingga 8:00) diukur (nilai-nilai dari 6 nmol / l ke atas memerlukan pengecualian hiperplasia adrenal kongenital, tahap lebih daripada 300 nmol / l jelas menunjukkan bentuk klasik penyakit). Selepas mengukur tahap basal 17-hydroxyprogesterone, ujian dilakukan dengan analog sintetik ACTH, tetracosactide.

Sekiranya terdapat anak dalam keluarga dengan hiperplasia kongenital korteks adrenal dan ibu bapa semasa kehamilan berikutnya bersetuju, jika perlu, untuk melakukan terapi pranatal, genodiagnosis dijalankan. Untuk mengasingkan alel gen dan mengenal pasti mutasi, sampel DNA ibu bapa diperlukan. DNA janin yang diperoleh dari sel villi chorionic dianalisis untuk mutasi yang terdapat pada bapa atau ibu dan untuk kromosom Y. Analisis perlu dilakukan oleh makmal dengan pengalaman yang luas dalam kajian yang sama.

Rawatan hiperplasia adrenal kongenital

Kanak-kanak dengan bentuk klasik hiperplasia kongenital korteks adrenal adalah terapi penggantian yang ditetapkan dengan glucocorticoids, dan dengan bentuk kehilangan garam atau peningkatan aktiviti renin plasma - dan mineralocorticoids. Pelbagai rejimen rawatan telah dicadangkan; Cadangan yang dipersetujui oleh Persatuan Antarabangsa Endocrinologists menyediakan pelantikan hydrocortisone dan fludrocortisone, serta tambahan 1-2 g / hari natrium klorida semasa bayi. Anda tidak boleh mencuba sepenuhnya menormalkan tahap 17-hydroxyprogesterone kerana risiko GCS berlebihan. Selalunya sukar untuk menghilangkan androgen yang berlebihan tanpa menetapkan glukokortikoid dos yang tinggi. Selepas tempoh pertumbuhan organisma diselesaikan, pesakit sering dipindahkan ke ubat yang bertindak lebih lama (prednisone, prednisone, atau dexamethasone), yang mesti diambil sepanjang hayat, walaupun hidrokortison kekal sebagai pilihan terapeutik.

Dalam bentuk hiperplasia adrenal yang tidak klasik dalam kelenjar adrenal, kekurangan adrenal biasanya tidak berlaku, tetapi mengambil glucocorticodes menekan rembesan ACTH dan dengan itu mengurangkan tahap androgen yang menyebabkan kemajuan rangka jerawat, jerawat, hirsutisme.

Matlamat rawatan pranatal adalah untuk mencegah perkembangan kemaluan luar jenis pertengahan; Untuk ini, ibu-ibu diberi dexamethasone. Ia menembusi halangan plasenta, menghalang rembesan ACTH dalam janin, dan akibatnya, androgen. Sejak perkembangan organ kelamin berlaku pada trimester pertama, rawatan bermula sebaik sahaja kehamilan disahkan, dan berhenti, jika diagnosis pranatal menunjukkan kehadiran janin wanita atau lelaki normal. Dari sudut pandang statistik, keperluan untuk meneruskan rawatan adalah salah satu daripada lapan kes. Walaupun kaedah ini berhasil mencapai matlamatnya, kesan sampingan jangka panjang ke atas kanak-kanak kurang difahami; Di samping itu, penggunaannya dikaitkan dengan komplikasi pada ibu. Oleh itu, pada masa ini, kaedah ini tetap eksperimen, dan semua orang bersetuju bahawa rawatan itu perlu dijalankan oleh pasukan berpengalaman yang terdiri daripada pakar-pakar profil yang berbeza.

Apabila kemaluan luar jenis perantaraan adalah banyak gadis yang baru lahir, pembetulan pembedahan mereka diperlukan. Ia biasanya dilakukan pada peringkat awal, dan pada akhir remaja atau pada masa dewasa, jika anda perlu melakukan pembedahan tambahan. Ia juga sangat penting bahawa operasi itu dilakukan oleh doktor berpengalaman.

Rawatan bentuk CAH yang dipadamkan

Pendekatan patogenetik dalam bentuk-bentuk CAH yang dipadamkan adalah penindasan tahap hipofaliti hipofalamit dan penurunan dalam pengeluaran adrenal androgen, yang dicapai dengan mentadbir glukokortikoid.

Ubat pilihan adalah dexamethasone dan prednisone, diberikan dalam dos kecil (prednisone atau dexamethasone) sekali sehari pada waktu tidur.

Dalam kajian kami, keberkesanan terapeutik prednison dan dexamethasone ditunjukkan, masing-masing diberikan dalam purata dos 3.9 mg / m 2 dan 0.34 mg / m 2. Semasa terapi, pesakit telah menormalkan tahap 17-OHP, testosteron, androstenedione, DEA. Selain itu, normalisasi tahap androgen diperhatikan dalam kes hyperandrogenisme adrenal tulen, dan dalam bentuk campuran hiperandrogenisme, apabila pesakit mengembangkan ovari polikistik sekunder.

Dinamik rawatan klinikal dinyatakan dalam penubuhan kitaran haid yang tetap, kemunculan kitaran ovulasi seperti yang diukur oleh suhu basal. Kesan klinikal ini lebih kerap dilihat pada pesakit dengan hiperandrogenisme adrenal.

Tempoh rawatan dengan glucocorticoid dalam bentuk CAH yang dipadamkan kekal sebagai perbahasan. Masa terapi teratur optimum adalah 3 hingga 9 bulan. Perlu ditekankan bahawa jika pesakit berminat dengan kejadian kehamilan, dia harus dinasihatkan supaya bersalin terhadap latar belakang terapi glukokortikoid. Dalam kes di mana tiada kesan rawatan glukokortikoid, pesakit harus menggunakan semua cara moden untuk menggalakkan ovulasi.

Glukokortikoid tidak mengurangkan keterukan hirsutisme dan manifestasi lain dermopati androgenik. Penurunan ketara dalam manifestasi kosmetik dalam keadaan hiperandrogenik mana-mana etiologi dicapai dengan menggunakan penghalang periferi kulit reseptor untuk androgen - cyproterone asetat. Keberkesanan klinikal ubat terhadap hirsutisme telah ditunjukkan oleh banyak penyelidik dalam dan luar negara. Dalam rawatan wanita dengan CAH bukan kelas, cyproterone acetate, terdapat sedikit pengurangan dalam kadar androgen dalam darah, sedangkan hiperandrogenisme ovari menunjukkan penurunan yang ketara dalam androstenedione dan testosteron, yang dicapai akibat kesan antigonadotropik dadah. Dalam dos yang besar (200 mg / hari), ziproterone menghalang pengeluaran ACTH dalam kelenjar pituitari, tetapi dalam dos yang biasa digunakan (20 mg atau kurang), walaupun dengan pentadbiran jangka panjang, penindasan aktiviti kortikotropik pituitari tidak diperhatikan.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, kombinasi ubat-ubatan di mana dadah dan estrogen antiandrogenik digabungkan telah menjadi sangat popular. Diane-35 telah terbukti dengan baik. Gabungan kesan kontraseptif, antigonadotropik, antiandrogenik membolehkan penggunaan ubat ini secara meluas dalam keadaan hiperandrogenik pelbagai etiologi. Mengikut pelbagai pengarang, penurunan keparahan manifestasi dermopati androgenik dicatatkan pada 43-85% pesakit.

Persediaan baru dengan aktiviti antiandrogenik termasuk Yarin ubat. Satu tablet mengandungi 30 mikrogram ethinyl estradiol dan 2 mg drospirenone. Pada masa ini, drospirenone adalah progestogen yang unik yang mempunyai aktiviti antiandrogenik dan antimineralokortikoid. Kajian telah menunjukkan penurunan dalam kejadian manifestasi seperti dermopati androgenik, seperti hirsutism, jerawat, dan seborrhea berminyak. Kesan anti androgenik dicapai dengan menghalang reseptor androgen di kulit. Oleh kerana kesan anti-mineralokortikoid drospirenone, kesan sampingan yang berkaitan dengan pentadbiran estrogen dihapuskan, seperti peningkatan tekanan darah, dengan itu mengurangkan keterukan sindrom prahaid.

Apa yang dipanggil "kesan pembatalan" ubat estrogen yang digabungkan, yang dinyatakan dalam permulaan ovulasi dan kehamilan pada bulan pertama selepas pemberhentian rawatan diketahui dan sedang digunakan secara aktif. Terapi gabungan dengan glucocorticoids dan antiandrogen, kemungkinan kelayakan dan kemungkinan kombinasi seperti ini sedang dibincangkan.

Rawatan pembedahan

Apabila menentukan hubungan seks pada pesakit dengan CAH, disarankan untuk memberi tumpuan kepada seks genetik, yang sangat penting bagi pesakit wanita dengan kecacatan 21-G, 11β-G, 3β-HSD, yang mempunyai kemaluan dalaman yang normal dan berpotensi mampu melahirkan anak. Pengecualian adalah pesakit dengan maskulinisasi penuh alat kelamin luar, terutamanya jika penyakit itu didiagnosis lewat, dan kanak-kanak itu tumbuh dan dinaikkan sebagai budak selama lebih dari beberapa bulan.

Operasi dijalankan dalam 2 peringkat. Pada peringkat pertama, yang sepatutnya dilakukan seawal mungkin (sebaik-baiknya sehingga 2 tahun), kelenjar hypertrophied disekat, labia minora terbentuk dari kulit kelentit. Akibatnya, kemunculan alat kelamin luar menjadi struktur feminin.

Tahap kedua dilakukan 2-3 tahun selepas permulaan menarche dan dipanggil plastik feminin alat kelamin luar. Objektif tahap ini adalah pembedahan sinus urogenital dengan pembentukan bukaan berasingan vagina dan uretra. Kaedah umum untuk feminizing plastik alat kelamin luaran kini Introitoplasti oleh flap U berbentuk U menurut W. Hender dan pembentukan Y-pembentukan sinus urogenital dan Intitoplasti oleh graf kulit berbentuk M menurut Protasov. Kaedah-kaedah yang sedia ada tidak selalu membenarkan untuk menghapuskan hipospadia, dan juga untuk mencapai kemunculan semula jadi alat kelamin dalam tempoh selepas operasi (tidak ada komisen posterior). Dalam sesetengah kes, dalam tempoh selepas operasi, keberanian kepak kulit berlaku, dari mana dinding belakang intuitus terbentuk.

A. B. Okulov et al. mengembangkan teknik asal plastik yang berbentuk T-plastik dengan pemulihan komisur posterior dan mengeluarkan pembukaan uretra dalam kedudukan yang berfungsi dengan baik. Ini memungkinkan untuk mencipta penampilan kosmetik yang hampir sempurna dari alat kelamin luar dalam tempoh selepas operasi dengan pemulihan kencing wanita.

Pemerhatian pesakit dengan CAH

Walaupun terdapat kemajuan yang signifikan dalam memahami mekanisme molekul-genetik CAH, taktik menguruskan pesakit dengan penyakit ini tidak sepenuhnya berkembang. Jika, pada zaman kanak-kanak dan remaja, tugas utama adalah untuk memastikan pembangunan somatik dan seksual yang normal, selepas pemberhentian pertumbuhan, penekanan akan bercampur dengan menormalkan fungsi kelenjar seks, menyedari potensi seksual, melaksanakan fungsi melahirkan anak dan memastikan keadaan memuaskan secara keseluruhan.

Kanak-kanak memerlukan pemantauan yang lebih kerap parameter pampasan, kadar pertumbuhan linear dalam tempoh dari lahir hingga 2 tahun selepas bermulanya akil baligh.

Adalah dinasihatkan untuk menyiasat tahap aldosteron dan pendahulunya di dalam darah, yang boleh memberikan maklumat tambahan mengenai keadaan sistem renin - angiotensin - aldosteron, terutama pada pesakit dewasa, apabila gangguan mineralokortikoid tersembunyi dan tidak dapat dilihat secara klinikal. Persoalan nilai diagnostik pemantauan ACTH masih kontroversi disebabkan oleh perubahan ketara hormon ini sebagai tindak balas kepada faktor tekanan, yang mungkin bagi pesakit fakta pensampelan darah.

Gambaran visual tahunan kelenjar adrenal, buah zakar pada lelaki dan organ-organ pelvis kecil pada wanita adalah wajib, seperti dekompensasi CAH yang berpanjangan, pembentukan tumor dalam kelenjar adrenal dan dari embrio kelenjar adrenal di gonad mungkin.

Wanita dan kanak-kanak perempuan dengan CAH perlu pakar sakit puan yang diperhatikan, mungkin dengan dilatih khas untuk bekerja dengan kumpulan ini pesakit.

Sehubungan dengan pengenalan kaedah diagnostik molekul-biologi, sesetengah penulis menganggapnya susah untuk menyiasat spektrum mutasi gen CYP21 pada pesakit dengan bentuk jelas CAH untuk meramalkan tahap keterukan penyakit, keperluan untuk kombinasi terapi gluco dan mineralocorticoid.

Satu aspek yang sangat penting untuk mencapai pampasan yang terbaik adalah hubungan tetap dengan doktor anda. Walaupun dengan pendekatan terapeutik tradisional dalam kombinasi dengan keupayaan untuk menjalankan pemantauan hormon dan klinikal secara tetap, dengan hubungan rapat dengan doktor, adalah mungkin untuk mencapai peningkatan ketara dalam kadar pertumbuhan, fungsi sistem pituitari-gonad dan kesuburan, yang meningkatkan kualiti hidup dan status sosial pesakit-pesakit ini.

Ini disahkan oleh pengalaman kami. Di St. Petersburg, untuk mewujudkan keadaan untuk penyesuaian sepenuhnya pesakit dengan CAH sejak tahun 1995, terdapat persatuan "Hidup Kedua", yang kini menyatukan 95 keluarga di mana kanak-kanak mengalami bentuk klasik CAH. Objektif persatuan ini adalah organisasi pemerhatian perubatan dan pemantauan hormon pesakit sejak lahir, pembetulan terapi, serta latihan ibu bapa anak yang sakit, meningkatkan penyesuaian psikologi dan sosial pesakit dan keluarga mereka.

Untuk menjalankan tugas-tugas ini, ahli endokrinologi pediatrik, ahli endokrinologi rangkaian dewasa, pakar sakit puan, dan ahli psikologi perubatan terlibat dalam kerja persatuan, yang membolehkan pemantauan dinamik secara komprehensif dan berturut-turut pesakit dengan CAH.

Semasa kerja persatuan itu, kematian anak-anak dari krisis kekurangan adrenal telah berkurang menjadi sifar, perlunya rawatan rawat jalan telah menurun dengan ketara, pampasan pesakit telah bertambah baik, frekuensi gangguan disfungsi pada wanita telah menurun. Di Rusia, pengalaman organisasi sedemikian unik dan dekat dengan piawaian dunia memantau pesakit ini. Di bawah keadaan pemerhatian dan pemeriksaan kompleks pesakit dengan CAH, adalah mungkin untuk mencapai sosial yang lengkap, buruh, penyesuaian psikologi dalam masyarakat.