Hematuria famili adalah penyakit keturunan di mana pemeriksaan mikroskopik elektron mendedahkan membran bawah tanah nipis pada kapilari glomerular.

Etiologi dan patogenesis penyakit tidak diketahui. Hematuria famili yang diturunkan oleh pusaka dominan autosomal.

Morfologi. Mikroskopi cahaya dan immunofluoresensi spesimen biopsi buah pinggang memberikan hasil diagnostik negatif. Apabila mikroskop elektron pada pesakit dengan hematuria familial benjis, penurunan fokal sebahagian atau tebal dalam ketebalan membran bawah tanah glomeruli hingga 10.4 nm dan bilangan erythrocyte dalam kapsul glomerulus buah pinggang didapati.

Gejala klinikal utama adalah erythrocyturia berulang, yang sering berlaku selepas jangkitan saluran pernafasan. Kemerosotan pendengaran dan XHH adalah tidak jelas. Dalam semua kes, erythrocyturia perlu mencari akarnya dalam keluarga.

Diagnosis pembezaan hematuria familial yang benih, sindrom Alport dan penyakit Berger perlu dilakukan dengan berhati-hati.

Prognosis familial hematuria yang baik adalah sangat baik. Tiada rawatan khusus.

Hematuria famili yang baik. Penyakit membran bawah tanah nipis;

Autoromal dominan Alport syndrome

Warisan dominan autosomal, yang disifatkan oleh penghantaran melalui talian lelaki, adalah jarang berlaku. Fenotip klinikal adalah sama untuk lelaki dan wanita. Kursus ini lebih mudah daripada dengan bentuk yang berkaitan dengan X, dengan perkembangan lewat dan tidak kekal kepada perkembangan ESRD dan kehilangan pendengaran. Mutasi Heterozygous dalam gen COL4A3 atau COL4A4 telah dikenalpasti dalam sesetengah keluarga.

Dalam hematuria familial yang baik, hematuria terpencil, biasanya mikrohematuria, adalah satu-satunya gejala. Kemajuan penyakit kepada kegagalan buah pinggang tidak dipatuhi. Dengan mikroskopi cahaya, tisu buah pinggang adalah normal, dan dengan mikroskopi elektron, penipisan focal atau meresap GBM dapat dilihat. DSH ditransmisikan dalam jenis dominan autosomal, dan mutasi heterozygous dalam gen COL4A3 atau COL4A4 telah ditemui dalam sesetengah keluarga, iaitu, dalam keluarga ini, "pelanggaran" yang tidak teruk ini mewakili status heterozigot CA resesif autosom. Penemuan ini juga menunjukkan pelbagai jenis fenotip yang berkaitan dengan mutasi dalam gen COL4A3 dan COL4A4, dari hematuria terpencil kepada TCRV. Dari sudut pandangan yang praktikal, pada kanak-kanak kecil dengan hematuria sporadis, diagnosis yang tepat boleh menjadi sukar jika penipisan GBM dikesan. Dalam keadaan ini, biopsi kulit untuk menentukan ungkapan kolagen kolagen jenis IV boleh menjadi kaedah diagnostik alternatif yang baik.

Rajah Penyakit keturunan GBM. Mikroskop elektron.

A. GBM adalah normal. Struktur tiga lapisan yang jelas kelihatan.

B. Penyakit membran bawah tanah nipis. Struktur GBM dipelihara, satu-satunya perubahan adalah penipisannya sebanyak 2 kali atau lebih berbanding dengan norma;

Nephritis herediter (Alport syndrome). Penebatan dan pemisahan GBM dengan kontur dalaman dan luaran kabur, kekurangan struktur normal GBM.

Hematuria famili, nephronoftiz - Penyakit sistem kencing pada kanak-kanak

Hematuria famili yang baik

Penyakit ini dicirikan oleh mikrohematuria berterusan dari kelenjar glomerular, dengan penyakit pernafasan akut semasa, hematuria kasar muncul secara sporadis. Ia biasanya diwarisi secara autosomal. Kanak-kanak lelaki dan perempuan terjejas dengan kekerapan yang sama. Proteinuria tidak diperhatikan, kecuali tempoh hematuria yang teruk. Tanda-tanda ciri lain tidak wujud, kegagalan buah pinggang tidak berkembang. Pemeriksaan histologi tidak menunjukkan perubahan, walaupun sel darah merah dapat dikesan dalam kapsul glomerulus. Pemeriksaan mikroskopik elektron menunjukkan kawasan penipisan membran bawah tanah kapilari glomerular.
Dalam proses diagnosis, adalah penting untuk mengecualikan penyakit lain yang berpotensi lebih serius, terutama nefritis dengan perkembangan pekak (Alport syndrome). Sekiranya mempertimbangkan kemungkinan hematuria kasar berulang dengan glomerulonefritis focal; penyakit bukan famili ini boleh disahkan oleh biopsi buah pinggang.
Penyebab lain hematuria disenaraikan dalam jadual. 13-2, juga harus dikecualikan berdasarkan tanda-tanda klinikal, makmal dan histologi. Hematuria famili yang mulia boleh disahkan dengan pasti hanya selepas pemerhatian yang panjang terhadap pesakit. Elakkan kaedah penyelidikan invasif. Pengesanan silinder dalam sedimen urin mengesahkan asal usul hematuria. Ia perlu membuat pyelografi intravena, mengukur perkumuhan protein harian dan tahap nitrogen urea dalam darah dan kreatinin serum. Biopsi buah pinggang membantu membezakan penyakit ini daripada penyakit buah pinggang keluarga lain yang melibatkan glomeruli. Tanda-tanda sejarah episod hematuria dalam anggota keluarga, penyakit buah pinggang, pekak, anomali mata mempunyai nilai yang pasti untuk diagnosis. Dengan hematuria familial yang baik, tidak perlu rawatan; prognosis yang menggalakkan.

Nephronophthiasis (situlus medullary, nephronophthiasis remaja familial)

Penyakit buah pinggang progresif ini ditakrifkan oleh atrofi tiub, fibrosis interstisial, glomerulosclerosis, sista medullary, secara klinikal dinyatakan
anemia, keupayaan menumpukan keupayaan buah pinggang dan perkumuhan natrium yang berlebihan dalam air kencing. Selalunya ia disertai oleh keabnormalan organ penglihatan. Ia mungkin bahawa penerangan ini menggabungkan lebih daripada satu penyakit.
Etiologi dan epidemiologi. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi dalam banyak kes faktor keturunan penting.
Penyakit jarang berlaku, tetapi didiagnosis dengan peningkatan kekerapan. Ia mempunyai pengedaran geografi dan etnik yang luas.
Patologi dan patofisiologi. Kedua-dua glomeruli dan tisu interstisial dengan parut progresif kedua terlibat dalam proses itu, tubulus mereka dan membran bawah tanah di atropi, dan struktur periferi fibrosis. Kira-kira 2/3 pesakit yang mati di tahap akhir uremia, kelihatan sista medullary. Saiz mereka berbeza-beza dari mikroskopik hingga diameter 3-4 cm, mereka melibatkan tiub distal dan mengumpul saluran, mereka dipenuhi dengan epitel squamous. Pada mulanya, sista mungkin tidak hadir, tetapi mereka mungkin berkembang apabila penyakit itu berlanjutan. Dalam tisu interstisial, fokus keradangan kronik boleh berlaku. Dalam kebanyakan glomeruli, sklerosis berkembang dan mereka hyalinisasi.
Perubahan struktur dalam tisu interstitial medulla menjelaskan keupayaan mengurangkan buah pinggang untuk menumpukan urin. Ketidakhadiran untuk melambatkan natrium adalah disebabkan oleh beban osmotik pada nefrons yang masih hidup dan fibrosis lapisan kortikal dan tisu interstisial, yang menghalang fungsi normal tubules. Kehilangan progresif tisu berfungsi boleh disertai dengan penurunan pembentukan eritropoietin dan membawa kepada anemia dan pengurangan pengeluaran 1,25-dihydrooxycholecalciferol dan tahap kalsium plasma, perkembangan hiperparatiroidisme sekunder dan osteodystrophy buah pinggang.
Manifestasi klinikal dan kursus. Spektrum manifestasi klinikal mencerminkan perbezaan tahap dan keparahan penyakit, kemungkinan beberapa bentuk nosologi digabungkan dalam satu definisi, serta perbezaan dalam keterukan manifestasi kecacatan genetik tunggal.
Sebagai peraturan, permulaan merujuk kepada umur 5-20 tahun. Tanda-tanda pertama adalah poliuria, dahaga, anemia. Air kencing dicairkan, sedimen tanpa ciri-ciri, protein biasanya tidak hadir. Hipertensi dan edema muncul lewat. Pada mulanya, azotemia dilaporkan lemah, tahap urea nitrogen dalam darah adalah 200-400 mg / l. Selalunya buah pinggang tidak dapat mengekalkan natrium dan mengekalkan keseimbangan, dan oleh itu sesetengah kanak-kanak perlu mengambil sejumlah besar garam pemakanan. Kalsium yang banyak boleh dikeluarkan di dalam air kencing dan hypocalcemia boleh berkembang dengan serangan kejang klinikal. Seringkali menyertai hyperparathyroid yang mengalir keras dan osteodystrophy buah pinggang. Dalam masa 5-10 tahun, kegagalan buah pinggang berkembang. Dalam sesetengah keluarga, patologi komorbid dapat diperhatikan: penyakit mata, misalnya, retinitis saraf, katarak, degenerasi makula, miopia, nystagmus.
Faktor genetik. Di kebanyakan keluarga, penyakit itu diwarisi, mungkin dalam cara resesif autosomal; dalam sejarah terdapat tanda-tanda perkahwinan keturunan. Pada pesakit yang mempunyai umur matang, kaedah warisan autosomal yang dikenal pasti dikenalpasti. Kes-kes sporadis kadang-kadang mungkin mutasi atau ekspresi klinikal gen resesif jarang dalam pembawa homozigot.
Data makmal. Tiada perubahan khusus ditemui. Gejala utama adalah anemia normokromik. Walaupun uremia tidak berkembang, sejumlah besar natrium dan kalsium diekskresikan dalam air kencing. Tahap serum yang terakhir biasanya rendah berhubung dengan tahap fosfat yang tinggi. Sering kali, hiperparatiroid sekunder dikesan dengan perubahan tulang yang tipikal. Urin tanpa patologi, kecuali kepadatan relatif rendah. Dengan urografi intravena, penurunan fungsi dan saiz buah pinggang yang agak kecil biasanya ditentukan; cysts medullary jarang ditemui di radiografi.
Diagnosis. Dalam bentuk yang diwarisi secara resesif, biasanya tidak ada sejarah keluarga jangka panjang, kecuali perkahwinan yang berkaitan. Poliuria, haus, perkumuhan garam dengan air kencing, hypostenuria, sedimen urin yang tidak berubah, anemia teruk dan ketiadaan edema dan hipertensi tanpa atau dengan kelainan mata membantu dalam diagnosis.
Penyebab lain poliuria dan hypostenuria termasuk nefropati disebabkan oleh hypercalcium atau hipokalemia, uropati obstruktif, dan pyelonephritis kronik. Dengan biopsi buah pinggang, anda tidak boleh mendapatkan hasil tertentu, kerana sista tidak selalu muncul di medulla atau mungkin tidak masuk ke dalam biopsi. Walau bagaimanapun, perubahan morfologi ciri-ciri lain dapat mengesahkan diagnosis.
Pencegahan. Kaedah pencegahan tidak diketahui, tetapi kaunseling genetik, terutamanya dalam cara warisan warisan autosomal, dapat mengurangkan jumlah anak-anak yang terjejas.
Rawatan. Tiada rawatan khusus. Pesakit perlu menerima jumlah garam dan cecair yang mencukupi, terutamanya semasa tempoh penyakit semasa, apabila dia tidak boleh secara sukarela mengambil cecair dalam jumlah yang sesuai. Apabila penyakit itu berlanjutan, perkumuhan garam berkurang dan hipertensi boleh berkembang. Dengan anemia, pemindahan sel darah merah mungkin diperlukan. Osteodystrophy Renal memerlukan rawatan aktif dengan analog vitamin D dengan penambahan jumlah kalsium yang mencukupi. Sebagai tambahan kepada aktiviti-aktiviti ini, perlu memperbaiki uremia. Dialisis dan pemindahan buah pinggang sangat penting bagi pesakit yang sakit.
Ramalan. Dalam kebanyakan pesakit, perkembangan penyakit uremia terminal berlaku dalam 3-10 tahun, dalam beberapa kes ia semakin perlahan.

Hematuria famili yang baik

Hematuria glomerular terisolasi (dengan silinder erythrocyte) boleh menjadi penyakit sporadis dan familial. Biopsi beliau sering mendedahkan membran bawah tanah yang sangat tipis glomerular. Keadaan ini dipanggil penyakit membran bawah tanah nipis, atau hematuria benjolan.

Sekiranya penyakit ini memberi kesan kepada beberapa ahli keluarga dan mereka tidak mengalami kegagalan buah pinggang, maka mereka bercakap mengenai hematuria keluarga yang kurang baik. Penipisan membran bawah tanah glomerular berlaku dalam pelbagai penyakit yang berbeza dalam asas molekulnya. Seperti sindrom Alport, hematuria familial benih adalah lesi keturunan daripada membran bawah tanah glomerular. Ia juga menunjukkan dirinya dalam hematuria kronik, tetapi mempunyai perbezaan penting:
1) manifestasi extrarenal penyakit jarang berlaku;
2) proteinuria, hipertensi arteri dan perkembangan kegagalan buah pinggang terminal tidak ciri;
3) jantina tidak menjejaskan perjalanan penyakit;
4) penyakit ini diwarisi secara autosomal. Penyakit ini sukar dibezakan secara histologi dari peringkat awal Sindrom Alport: dalam kedua-dua kes terdapat penipisan seragam dari membran bawah tanah glomerular.

Walau bagaimanapun, dengan hematuria familial yang baik, membran bawah tanah tetap menipis, sementara dengan sindrom Alport, ia bertumpu dengan masa dan menebal.

Jika seorang pesakit dengan diagnosis hematuria kekeluargaan benign berlaku proteinuria dan tekanan darah tinggi, ia perlu disyaki sindrom Alport varian, di mana penipisan membran bawah tanah glomerular menguasai mengelupas dan penebalan itu.

Dalam satu keluarga Belanda, pesakit dengan hematuria familial yang berkemungkinan ternyata menjadi pembawa heterozygous dari mutasi missense dalam gen COL4A4. Walau bagaimanapun, dalam keluarga lain yang mengidap penyakit ini, mutasi dalam gen COb4A3 dan COb4A4 belum dikenal pasti, yang menunjukkan heterogenitas genetik penyakit ini. Pada masa ini, kajian immunohistochemical jenis IV kolagen dalam membran daripada hematuria glomerular benign penyakit kekeluargaan dan sporadis membran nipis menurunkan sebarang penyelewengan dalam pengedaran mana-mana enam rantai itu.

Jika anda tidak mengesan perubahan di dalam buah pinggang dan saluran kencing, yang mencadangkan diagnosis hematuria kekeluargaan benign mungkin dan tanpa biopsi buah pinggang sejarah keluarga hematuria tanpa kegagalan buah pinggang, diwarisi dalam autosomal corak dominan, dan diagnosis radiasi. Jika sejarah keluarga tidak jelas atau tidak diketahui sama sekali, atau jika terdapat patologi bersamaan, seperti proteinuria atau pekak, maka biopsi buah pinggang sangat membantu dalam diagnosis.

Pada mendedahkan penipisan membran basal bola (

Hematuria

HEMATURIA (haematuria, haima Yunani, haimat [os] darah + kencing uron) - kehadiran darah dalam air kencing.

G. adalah gejala malformasi, penyakit dan kecederaan sistem kemaluan kencing. G. membezakan yang benar dengan kehadiran dalam air kencing sel-sel darah dan palsu - air kencing pewarnaan pigmen darah merah disebabkan oleh kekotoran apabila hemoglobinuria (Cm.) Gematoporfirinurii, kesan sampingan ubat-ubatan tertentu (Purpurinuria cm.). Pada G. palsu, ketelusan air kencing dipelihara, tiada sel darah merah dalam sedimen.

Pembedahan mikroskopik dan kasar juga dibezakan. Microhematuria - kehadiran sel darah merah dalam air kencing, hanya dikesan oleh pemeriksaan mikroskopik (lihat Kakovsky, kaedah Addis); darah yang kelihatan ke mata kasar dalam air kencing - hematuria kasar. Apabila profuse G., apabila air kencing mengandungi gumpalan darah (kecuali pengecutan fibrinolytic, di mana pembekuan darah dalam air kencing tidak terbentuk), terdapat ancaman kehilangan darah yang signifikan. Bergantung pada penyetempatan sumber G. dibahagikan kepada awal (awal), akhir (terminal) dan jumlah.

Initial G., hanya sekadar bahagian pertama air kencing mengandungi kekotoran darah, memberi keterangan kepada kerosakan bahagian depan uretra. Seringkali bentuk ini G. digabungkan dengan urethrorrhagia - bebas (keluar dari kencing) pelepasan darah dari uretra; boleh dilihat dalam kes kecederaan, neoplasma uretra, uretritis spesifik dan tidak spesifik.

Terminal G. dicirikan oleh rupa darah pada bahagian terakhir air kencing; ia berlaku apabila urethrocystitis, prostatitis akut, kolikulitis, batu, atau tumor belakang uretra, leher pundi kencing; jarang dengan kanser atau adenoma prostat, urat varikos di leher pundi kencing.

Patol, proses yang dilokalkan dalam pundi kencing, saluran kencing atas dan buah pinggang, biasanya disertai oleh jumlah G., iaitu, dengan kehadiran darah dalam semua sampel air kencing. Jumlah mikroskopik G. wajar mendapat perhatian khusus, yang timbul kerana tidak ada tanda-tanda penyakit lain - apa yang dipanggil. tidak menyakitkan, atau monosymptomatic, G. G. Seperti biasa merupakan tanda pertama tumor sistem kencing. Pendarahan dari kedua-dua ureter diperhatikan semasa cystoscopy adalah khas untuk penyakit meresap buah pinggang (glomerulonephritis, penyakit buah pinggang, kencing manis, penyakit kolagen, penyakit darah, dan lain-lain) Dan salah satu ureter (Cm.) - sering dengan tumor atau kecederaan kepada buah pinggang, nephrolithiasis, bentuk-bentuk tuberkulosis buah pinggang yang merosakkan, hidronephrosis, nefroptosis, pembentukan sista dan schistosomiasis buah pinggang. Monosymptomatic G. mungkin disebabkan oleh mampatan urat renal; nekrosis dari papillae buah pinggang, kadang-kadang berlaku terhadap latar belakang pyelonephritis laten pada pesakit diabetes mellitus, sifat pembekuan darah yang merosakkan (hemofilia, anemia sel sabit, trombositopenia, dan sebagainya). Pengenalan antikoagulan (heparin, di-coumarin, pelentan, dan lain-lain), sulfanilamide dan beberapa ubat lain boleh mencetuskan makroskopik G.

Sebelum menjalankan cystoscopy di monosymptomatic G. tidak perlu menggunakan cara hemostatic.

Jika semasa pemeriksaan pundi kencing berhenti, maka ia boleh dicetuskan oleh pentadbiran intravena 10,000 IU heparin. Penggunaan kaedah urol konvensional. diagnostik membolehkan untuk menubuhkan penyebab monosymptomatic G. dalam 70% pesakit; kes dengan etiologi yang tidak jelas sebelum ini dikaitkan dengan apa yang dipanggil. penting G. Di sebilangan pesakit, pendarahan seperti itu berlaku sehubungan dengan pelanggaran keutuhan bahagian terapi cawan buah pinggang, dengan papillitis nekrotik.

Mesej-mesej antara plexus venous berdinding nipis zon fornical dan lumen daripada kelopak mungkin timbul dengan peningkatan mendadak dalam tekanan intra-hilar atau akibat hipertensi vena. Dalam kes epitelisasi mesej-mesej ini, saluran venous-pan terbentuk, yang merupakan penyebab G berterusan; pyelography retrograde (lihat) dengan pengisian pelvis dan cawan dengan campuran bahan radiopaque dan hidrogen peroksida digunakan untuk mengesannya.

Permohonan aortography (cm.), Jarum biopsi buah pinggang (lihat. Buah pinggang, kaedah penyelidikan) membolehkan untuk menjelaskan etiologi G., 10% daripada pesakit punca boleh diwujudkan hanya dengan G. berpanjangan pemerhatian dan buah pinggang biopsi semasa pembedahan. Dalam pesakit sedemikian, nephrolithiasis semasa, tumor, nekrosis papilla, tuberkulosis, glomerulonephritis biasanya dijumpai tersembunyi. Ia sangat jarang berlaku dalam kajian pathoanatomi buah pinggang, dipadamkan tentang G., penyebab pendarahan masih tidak dapat dijelaskan. Pemerhatian pemberhentian gm monosymptomatic selepas penyingkiran tumpuan suprapatif dalam badan (gigi karies, tonsillitis, dan sebagainya) diketahui.

Apabila urolithiasis G. biasanya meningkat selepas serangan kolik buah pinggang, aktiviti fizikal. Pada pesakit dengan glomerulonephritis, bersama dengan G., proteinuria, silindruria, edema, hipertensi diperhatikan; di G., yang disebabkan oleh kekalahan bola, pengumpulan protein plasma dalam sinaran tubulus kemajuan erit eritrosit. Pada pesakit seperti itu di G. makroskopik, ia tidak diperhatikan dalam air kencing bekuan darah.

Proses keradangan purul dicirikan, sebagai tambahan kepada G., dengan adanya pyuria, silinder leukosit, bakteriuria, demam.

Ringkasan data mengenai ciri G. - lihat jadual.

Untuk spesifikasi sumber G. gunakan ujian stakanny (lihat), membasuh pundi kencing, endoskopik, radiologi, isotop radio dan kaedah lain.

Rawatan G. dengan etiologi yang dijelaskan bertujuan untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Dengan kelebihan G., rawatan gejala diberikan - lihat ejen Hemostatik, Pendarahan, Perdarahan.

Hematuria keluarga pada kanak-kanak

Hematuria familial pada kanak-kanak (syn. Famignial hematuria'course) - satu-satunya baji, manifestasi keturunan nefritis keturunan (familial).

Pertama dijelaskan oleh Baer (G. Baehr) pada tahun 1926. Penyakit ini diwarisi mengikut jenis dominan autosomal (lihat Pusaka) dan menyumbang 2.5-11% daripada kes glomerulonephritis yang tersebar.

Terdapat dua bentuk penyakit: berulang dan kekal.

G. berulang muncul di latar belakang penyakit semasa (sering pernafasan), selepas penuaan fizikal, beban nutrisi dengan protein haiwan.

Faktor luaran tidak mempunyai kesan yang signifikan terhadap keparahan G. ia dijumpai secara kebetulan semasa pemeriksaan perubatan, kemasukan ke hospital untuk penyakit lain.

Constant G. boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun, dan bahkan sepanjang hayat.

Untuk diagnosis, sejarah keluarga dan genealogi adalah yang paling penting. Kesimpulan genesis keturunan G. dapat dibuat sudah di sebutan pertama penyakit glomerulonefritis dalam saudara-saudara anak. Biopsi punca seumur hidup tidak mendedahkan perubahan spesifik dalam struktur buah pinggang. Sel darah merah terdapat dalam lumen tubula.

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan glomerulonephritis difus (lihat), Sindrom Alport (lihat). Tidak seperti sindrom Alport, G. perkahwinan dalam kanak-kanak tidak dicirikan oleh kerosakan kepada organ pendengaran dan penglihatan, serta prolinuria. Terdapat pendapat bahawa sindrom Alport dan famili G. adalah baji, varian nephritis keturunan yang sama.

Kaedah rawatan khas tidak wujud. Apabila jangkitan saluran kencing menunjukkan terapi antibiotik. Keberkesanan rawatan perlu dinilai bukan oleh urinalisis umum, tetapi oleh keadaan fungsi ginjal, termasuk aktiviti berirama mereka.

Prognosis dalam ketiadaan pyelonephritis dan lapisan autoimun adalah baik.

Penerangan ringkas tentang penyakit utama dan kecederaan organ-organ kemaluan, disertai oleh hematuria (pada orang dewasa)

Gejala klinikal utama penyakit atau kerosakan

Jenis hematuria dan ciri-cirinya

Perubahan air kencing makmal

Data sinar-X mengenai sistem kemaluan kencing

Data endoskopi

Malformasi, penyakit, kerosakan

Edema, tanda-tanda kegagalan buah pinggang, kehadiran tumpuan hron, jangkitan (tuberkulosis, empyema, osteomyelitis dan DR *)

Mikroskopik, ia muncul secara berkala

Proteinuria, cylindruria, hypoisostenuria

Saiz buah pinggang yang semakin meningkat, pelepasan lewat agen kontras

Biasanya penyelidikan tidak dijalankan.

Membesar buah pinggang dengan permukaan bergelora

Shadows Contrast yang Terkecil

Biasanya tidak ada perubahan

Hydronephrosis (Rajah 1)

Kesakitan, buah pinggang yang diperbesarkan; dengan proses dua hala, tanda-tanda kegagalan buah pinggang

Selalunya mikroskopik, jarang makroskopik

Pengembangan sistem cawan dan lacteal, menyempitkan ureter

Kelewatan dalam pewarnaan indigocarmine air kencing

Kanser hypernephroid (adenocarcinoma (Rajah 8)

Buah pinggang yang membesar, sakit belakang yang kusam

Makroskopik, pembekuan darah

Proteinuria, sel-sel tumor

Cacat mengisi sistem cawan-pelvis; pada angiogram - corak ciri "lopak"

Dalam tempoh hematuria, darah dilepaskan dari mulut ureter pada bahagian yang terjejas.

Glomerulonephritis akut (Rajah 12)

Hipertensi, edema, oliguria

Pada mulanya, makroskopik (warna slop daging), kemudian mikroskopik

Hematuria pada kanak-kanak

Hematuria pada kanak-kanak

• Kesatuan Pediatrik Rusia

Jadual kandungan

Kata kunci

• kanak-kanak;
• hematuria;
• darah dalam air kencing

Singkatan

BP - tekanan darah

Anti-DNA - antibodi kepada asid deoksiribonukleik

ANF ​​- faktor antinuklear

ANCA - antibodi sitoplasmik anti-neutrofil

BMI - penyakit perubahan minimum

BTBM - satu penyakit membran bawah tanah nipis

Perencat ACE - inhibitor enzim penukar angiotensin

UTI - jangkitan saluran kencing

CT scan - tomografi yang dikira

MVP - saluran kencing

MPGN - mesangocapillary membranoproliferative) glomerulonephritis

MRI - Pengimejan Resonans Magnetik

SLE - lupus erythematosus sistemik

GFR - kadar penapisan glomerular

CM - mikroskopi optik cahaya

Ultrasound - ultrasound

FCM - mikroskop fasa kontras

Kegagalan buah pinggang kronik - kegagalan buah pinggang kronik

CLS - sistem cawan dan pelvis

Terma dan definisi

Terma profesional yang baru dan tertumpu tidak digunakan dalam garis panduan klinikal ini.

1. Maklumat ringkas

1.1 Definisi

Hematuria adalah kehadiran darah dalam air kencing.

1.2 Etiologi dan patogenesis

Asal hematuria adalah disebabkan oleh pelbagai sebab yang berkaitan dengan trauma mekanikal, hemostasis, proses mikrobial-radang, kalsiuria, pembentukan konkrit dalam sistem kencing, vasculitis vaskular dari buah pinggang, nefritis kompleks imun, patologi kolagen membran ruang bawah tanah glomerular, displasia sistik, dan sebagainya. Pembangunan hematuria boleh dibahagikan kepada dua kumpulan: glomerular dan bukan glomerular. Antara punca hematuria bukan glomerular, termasuk hematuria kasar, crystalluria adalah yang paling kerap, termasuk hiperkalsiuria, jangkitan saluran kencing, termasuk cystitis, trauma; antara renal - glomerulonefritis.

Pembezaan sumber hematuria adalah penting untuk menentukan taktik pengurusan pesakit. Penyebab hematuria dibincangkan secara terperinci dalam Jadual 1.

Jadual 1 - Penyebab hematuria yang paling biasa

Penyakit glomerular

Endocapillary GN (GN selepas pasca infeksi)

Penyakit membran bawah tanah nipis

GN GN, GN dengan separuh bulan

Hematuria negatif

Urolithiasis, nephrocalcinosis:

Tumor

Tumor Wilms et al.

Trauma (buah pinggang, pundi kencing, uretra)

Lain-lain

Anomali arteriovenous (fistula)

Pusat keuntungan badan asing

Penindasan pada urat renal (Sindrom Nutracker)

Simulasi (menambah darah kepada air kencing)

Coagulopathies (hemophilia, dsb., Antikoagulan) sentiasa digabungkan dengan gejala hemorrhagic lain.

1.3 Epidemiologi

Insiden hematuria berkisar dari 0.5-4% di kalangan kanak-kanak dan sehingga 12-21.1% di kalangan orang dewasa.

1.4 Pengekodan pada ICD-10

Sindrom nefritik akut (N00):

N00.0 - Sindrom nefritik akut dengan gangguan glomerular yang kecil;

N00.1 - Sindrom nefritik akut dengan lesi glomerular fokus dan segmen;

N00.2 - Sindrom nefritis akut dalam glomerulonephritis membran yang meresap;

N00.3 - Sindrom nefritik akut dalam nektar glomerulole proliferatif mesangial yang meresap;

N00.4 - Sindrom nefritis akut dengan glomerulonephritis proliferatif endokapillari yang menyebar;

N00.5 - Sindrom nefritik akut dengan glomerulonephritis mesangiocapillary menyebar;

N00.6 - Sindrom nefritis akut dengan penyakit sedimen yang padat;

N00.7 - Sindrom nefritik akut dalam glomerulonephritis sabit;

N00.8 - Sindrom nefritic akut dengan perubahan lain;

N00.9 - Sindrom nefritis akut dengan perubahan yang tidak ditentukan;

N02.9 - hematuria berulang dan berterusan dengan perubahan yang tidak ditentukan.

Apabila mengesahkan diagnosis, manifestasi klinikal yang mana hematuria (terpencil atau digabungkan dengan gejala lain), diagnosis dikodkan mengikut bentuk nosologi:

Nephropathy herediter (N07):

N07.0 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di tempat lain, dengan gangguan glomerular yang kecil;

N07.1 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di mana-mana, dengan lesi glomerular fokus dan segmen;

N07.2 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di mana-mana, untuk glomerulonephritis membranous menyebar;

N07.3 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di mana-mana, untuk glomerulonephritis proliferatif mesangial;

N07.4 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di mana-mana, untuk glomerulonephritis proliferatif endokapillari;

N07.5 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di mana-mana, untuk glomerulonephritis mesangiocapillary menyebar;

N07.6 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di tempat lain, untuk penyakit sedimen yang padat;

N07.7 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di mana-mana, untuk glomerulonefritis berbentuk sabit;

N07.8 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di mana-mana tempat, dengan perubahan lain;

N07.9 - Nefropati keturunan, tidak dikelaskan di mana-mana tempat, dengan perubahan yang tidak ditentukan.

Penyakit buah pinggang kistik (Q61):

Q61.1 - Penyakit buah pinggang polikistik, jenis kanak-kanak.

Lain-lain sindrom tertentu anomali kongenital [malformasi] yang mempengaruhi beberapa sistem (Q87):

Q87.8 - Lain-lain sindrom tertentu anomali kongenital dengan perubahan rangka lain. Sindrom alport.

1.5 Klasifikasi

A - hematuria buah pinggang;

B - hematuria berterusan;

B - mikrohematuria terasing tanpa gejala;

- hematuria kasar dengan perubahan warna air kencing;

- mikrohematuria dengan proteinuria> 0.5 g / l;

- mikrohematuria dengan gejala klinikal (disyuria, sindrom hemorrhagic, demam, sakit, dan sebagainya).

1.6 Contoh diagnosis

• Glomerulonephritis postinfectious akut (proteinuria, hematuria), tempoh perkembangan terbalik. Had fungsi kepekatan osmotik.
• Jed turun temurun. Alport sindrom (proteinuria, hematuria, kehilangan pendengaran neurosensori dua hala II), berkaitan dengan X. Fungsi buah pinggang dipelihara. Penyakit buah pinggang kronik, peringkat I
• IgA nephropathy (proteinuria, hematuria), tahap aktif; fungsi ginjal dipelihara. Penyakit buah pinggang kronik, peringkat I
• Nephritis Schönlein-Henoch (sindrom nefrotik tidak lengkap, hematuria), peringkat aktif. Had fungsi kepekatan osmotik. Penyakit buah pinggang kronik, peringkat I
• Glomerulonephritis progresif cepat (yang tidak lengkap sindrom nefrotik, hematuria), peringkat aktif. Penurunan penapisan glomerular dan kepekatan osmotik. Penyakit buah pinggang kronik, peringkat III.

1.7 Gambar klinikal

Apabila IgA nefropati dikesan, keparahan proteinuria, keadaan fungsi buah pinggang dan keterukan perubahan morfologi dinilai. Prognosis nefropati IgA pada umumnya lebih baik; Walau bagaimanapun, dalam 25% pesakit penyakit itu berlanjutan ke CRF peringkat akhir [10,15].

Sindrom Alport sering dikaitkan dengan pusaka X dan lebih teruk pada lelaki. Pathognomonic pembangunan kehilangan pendengaran sensori neuro dalam dekad kedua atau ketiga kehidupan. Tiada terapi berkesan.

Dalam glomerulonephritis pasca-berjangkit akut, faktor paling kerap etiologi ialah streptokokus kumpulan A-hemolytic (Streptococcus pyogenes). Dalam kebanyakan kes, penyakit ini mempunyai kursus kitaran yang baik dan berakhir dalam pemulihan tanpa memerlukan terapi steroid atau imunosupresif. diagnosis ini adalah berdasarkan kepada tanda-tanda klinikal sindrom nephritic, meningkatkan titer ASL-O, mengurangkan pelengkap C3 pecahan, menyemai pyogenes Streptococcus dari tekak atau kulit di hadapan streptococcal atau api luka.

2. Diagnosis

Terdapat beberapa kriteria untuk menentukan hematuria kuantitatif: kehadiran 3 atau lebih sel-sel merah dalam bidang pandangan bukan air kencing centrifuged atau 5 dan lebih eritrosit dalam bidang pandangan pada X40 mikroskop air kencing centrifuged pada pecutan empar 750 g.

Hematuria kasar selalu menunjukkan kehadiran patologi. Walau bagaimanapun, warna merah air kencing tidak semestinya disebabkan oleh hematuria kasar - ia boleh berubah di bawah pengaruh makanan tertentu, ubat-ubatan, dan juga disebabkan oleh ekskresi porphyrin dengan air kencing. Oleh itu, setiap episod tersebut mesti disahkan menggunakan jalur diagnostik atau mikroskopi sedimen air kencing.

Mengenal pasti punca hematuria memerlukan mengikut algoritma diagnostik tertentu (Jadual 2).

Jadual 2 - Algoritma Diagnostik untuk Hematuria

Sejarah keluarga yang terbeban (hematuria, kegagalan buah pinggang kronik (CRF), kehilangan pendengaran

- penilaian fungsi buah pinggang (dengan perkembangan - peningkatan kreatinin dan penurunan kadar penapisan glomerular);

- penentuan tahap proteinuria (sederhana hingga teruk), hematuria juga ciri;

- nephrobiopsy (dengan mikroskop elektron dan penyelidikan imunohistokimia - menubuhkan diagnosis morfologi penyakit membran bawah tanah nipis, sindrom Alport);

- penilaian pendengaran (kehilangan pendengaran sensorineural dua hala) dan penglihatan (perubahan ciri dalam sindrom Alport - lenticonus anterior, bintik-bintik permacular di retina)

Sejarah keturunan yang dibebani

- kaedah diagnostik pengimejan (ultrasound, x-ray rongga perut, CT, MRI mengikut petunjuk - pengesanan kalkulus, halangan);

- perkumuhan garam kencing meningkat

Pharyngitis, jangkitan saluran pernafasan atas (dalam tempoh 2-4 minggu sebelumnya)

Glomerulonephritis postinfectious akut

- penentuan tahap antistreptolysin-O (ACL-O, dicirikan oleh peningkatan), pecahan C3 (dicirikan oleh penurunan);

- penilaian fungsi buah pinggang (sering - pengurangan kadar penapisan glomerular);

- penentuan tahap proteinuria (diucapkan);

- pengukuran tekanan darah (dicirikan oleh hipertensi arteri)

Infeksi saluran kencing

- budaya air kencing untuk kemandulan (pertumbuhan mikroflora patogenik);

- Ultrasound buah pinggang dan pundi kencing (kelainan saluran kencing, diluaskan CLS, perubahan keradangan dalam pundi kencing)

Ruam hemoragik, sindrom perut dan artikular

Schonlein purpura-Genoha, trombositopenia, koagulopati lain

- kiraan darah lengkap (thrombocytopenia);

- coagulogram (tanda-tanda hypocoagulation);

- penentuan tahap proteinuria (sederhana hingga teruk);

- pengukuran tekanan darah (sering dinaikkan)

Kesakitan abdomen

Infeksi saluran kencing

- kaedah diagnostik pengimejan (ultrasound, radiografi organ perut, CT, MRI - pembentukan volum, kalkulus, halangan, dll);

- budaya air kencing untuk kemandulan (pertumbuhan mikroflora patologi);

- mengkaji perkumuhan garam dalam air kencing harian atau dari segi kreatinin kencing (meningkat)

2.1 Aduan dan anamnesis

• Apabila mengumpul sejarah dan aduan, disyorkan untuk memberi perhatian kepada:

• keluarga keluarga yang terbeban (kehadiran hematuria dalam keluarga terdekat, patologi organ pendengaran dan penglihatan, penyakit ginjal kronik, urolithiasis);
• kehadiran jangkitan virus pernafasan akut, jangkitan saluran pernafasan atas, faringitis, dan sebagainya;
• kehadiran ruam hemoragik, perut, sindrom artikular;
• fenomena dysurik.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti B)

2.2 Pemeriksaan fizikal

• Ia adalah disyorkan untuk menilai keadaan keseluruhan pesakit (suhu badan, tekanan darah, gejala asthenia dan sebagainya.), A keadaan kulit dan mukus boleh dilihat (warna, sindrom berdarah, perubahan radang), sendi; kajian auskultori sistem pernafasan dan kardiovaskular; palpasi organ perut; visualisasi, palpasi, pemeriksaan perkusi sistem urogenital.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti B)

2.3 diagnosis makmal

• Sebagai kaedah diagnostik, disyorkan untuk menjalankan analisis klinikal air kencing dengan jumlah bilangan sel darah merah dan menjelaskan kehadiran dan keparahan proteinuria [1,2,3].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti A)

• Adalah disyorkan untuk menjalankan kajian tentang morfologi sel darah merah dalam air kencing untuk membezakan antara buah pinggang (glomerular) dan hematuria luar biasa. Mikroskopi cahaya optik (SM) atau mikroskopik fasa-cahaya (PCM) [1,4,5,6,7] digunakan.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

Komen: Kehadiran eritrosit dismorfosis dalam jumlah lebih daripada 50% adalah ciri hematuria glomerular. Jika di antara semua sel darah merah, acanthocytes (Rajah 1) membentuk lebih daripada 5%, asal hematuria buah pinggang dianggap terbukti. Sifat glomerular hematuria juga mengesahkan gabungannya dengan proteinuria lebih daripada 0.5 g / l.

Rajah 1 - Morfologi urin eritrosit dengan post-renal (kiri) dan hematuria buah pinggang (acanthocytes) (kanan), PCM.

• Adalah disyorkan untuk mengkaji tahap perkumuhan kalsium, fosforus, asid urik dan garam oksalat dengan air kencing (dalam air kencing setiap hari, atau dari segi kencing manis) [8,9].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Disyorkan untuk menjalankan analisis klinikal umum darah (untuk mengesan kehadiran anemia, thrombocytopenia) [10].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Adalah disyorkan untuk menjalankan ujian darah biokimia dengan penentuan tahap serum creatinine dan urea (untuk menilai fungsi penapisan buah pinggang) dan komposisi elektrolit darah [1,10].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Ia adalah disyorkan untuk menjalankan kajian tayangan hemostasis (diaktifkan separa masa tromboplastin (APTT), masa thrombin (PT), nisbah normal antarabangsa (INR). Prothrombin indeks (PTI), jumlah fibrinogen, aktiviti faktor pembekuan dalam darah, VIII dan IX), serta penentuan masa pendarahan dan masa pembekuan. [1,10].

(Kekuatan cadangan 2; tahap keterangan A)

• Kajian ini mencadangkan titer ASL-O dan tahap komponen komplemen C3 dalam darah [10].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Ia menyarankan memegang darah saringan assay untuk penanda serologi patologi autoimun (anti-DNA, faktor antinuklear (ANF), anti-neutrophil antibodi cytoplasmic (ANCA) [10].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

2.4 diagnostik instrumental

• Ia disyorkan ultrabunyi (US) saluran kencing untuk bukti keabnormalan struktur buah pinggang dan saluran kencing, perubahan radang, luka-luka besar-besaran, concrements, nephrocalcinosis [1,10].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Sekiranya anda mengesyaki kehadiran kalkulus dalam ureter, halangan, tumor atau keabnormalan saluran buah pinggang (Sindrom Nutcracker), disyorkan untuk melakukan radiografi rongga perut dan / atau tomografi yang dikira dan / atau pengimejan resonans magnetik sistem kencing [1,10].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Sekiranya anda mengesyaki kehadiran patologi, perkembangan yang berpotensi membahayakan kerosakan buah pinggang progresif dengan risiko peralihan kepada kegagalan buah pinggang kronik, disyorkan untuk menjalankan kajian morfologi tisu buah pinggang untuk mengesahkan diagnosis [11].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

Komen: Petunjuk untuk biopsi buah pinggang pada pesakit dengan hematuria:

• Gabungan dengan proteinuria atau sindrom nefrotik;
• tahan lebih dari setahun dengan fungsi buah pinggang yang utuh;
• sifat keluarga hematuria;
• gabungan dengan fungsi buah pinggang terjejas;
• kekurangan tanda-tanda koagulopati, kalsiuria, keabnormalan struktur ginjal;
• kecurigaan genesis glomerular hematuria.

Pemeriksaan mikroskopik optik, imunohistokimia dan elektron terhadap biopsi tisu ginjal dilakukan.

2.6 Profesional nasihat

• Disarankan (terutamanya dalam kehadiran sejarah keluarga yang terbeban) ahli audiologi konsultasi, dengan melakukan audiometri nada dan pemeriksaan pakar mata (3,12,13).

(Kekuatan cadangan 2; tahap keterangan A)

• Jika anda mengesyaki genetik hematuria sekunder, disarankan untuk berunding dengan pakar lain (hematologi, pakar bedah, onkologi) [8,9,10,14].

(Kekuatan cadangan 2; tahap keterangan A)

3. Rawatan

Oleh kerana dalam kes peratusan yang cukup besar, hematuria yang dikesan mungkin hilang secara spontan, taktik mungkin memerhatikan, dengan syarat fungsi buah pinggang dipantau.

Taktik pendekatan terapeutik ditentukan bergantung kepada punca hematuria [10].

3.1 rawatan konservatif

• Sekiranya tiada proteinuria dalam kes nefropati IgA, terapi khusus tidak disyorkan, dan tahap proteinuria dan fungsi buah pinggang dipantau dalam keadaan pesakit luar.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Apabila proteinuria ketara dalam IgA nefropati-disyorkan Kadar kortikosteroid tugasan: Prednisolone w, VC (kod ATC: H02AB06) dalam dos - 1-2 mg / kg atau terapi cytostatic (terapi dilakukan di bawah keadaan pegun untuk 14-21 hari, kemudian - di bawah kawalan parameter makmal dalam keadaan pesakit luar).

(Kekuatan cadangan 2; tahap keterangan A)

Komen: cadangan ini tetap kontroversial.

• Ia disyorkan untuk nefropati IgA untuk menetapkan asid lemak tak tepu (kod ATH: INN: Omega-3 trigliserida), serta pelbagai antikoagulan dan agen antiplatelet.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

Komen: beberapa kajian menunjukkan keberkesanan ubat-ubatan ini.

• Adalah disyorkan jika terapi IgA nefropati preskripsi terapi jangka panjang dengan pengencer enzim enzim penukar angiotensin (inhibitor ACE) Fosinopril * (kod ATH: C09AA09), Enalapril, VK * (Kod ATH: C09AA02) (purata pemilihan dos individu: 0.1-0, 3 mg / kg mengikut Fosinopril), yang membantu mengurangkan proteinuria dan melambatkan penurunan fungsi buah pinggang.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Untuk melambatkan perkembangan dalam sindrom Alport, penggunaan perencat ACE disyorkan: Fozinopril * (ATX code: C09AA09), Enalapril * (ATX code: C09AA02)

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

Komen: Pemilihan dos individu dilakukan secara purata: 0.1-0.3 mg / kg mengikut Fosinopril).

• Penyakit membran bawah tanah nipis dicirikan oleh kursus yang menggalakkan, dengan patologi ini tidak disyorkan untuk menjalankan terapi. [10,17]

(Kekuatan cadangan 2; tahap keterangan A)

• Dalam glomerulonephritis pasca berjangkit akut, kursus antibiotik penisilin dua minggu disyorkan. Kanak-kanak yang menerima rawatan antibakteria selama 1-3 bulan. Sebelum penyakit ini dilindungi aminopenicillins: Amoxicillin + Clavulanic acid, VC (ATX code: J01CR02).

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Terapi gejala dalam glomerulonephritis pasca berjangkit akut adalah bertujuan untuk pembetulan hipertensi arteri dan rawatan edema. Ia digalakkan menggunakan diuretik: lebih kerap furosemide g, VC (kod ATC: C03CA01), kurang kerap: Spironolactone g, VC (kod ATC: C03DA01) (lihat garis panduan klinikal untuk pengurusan kanak-kanak dengan sindrom nefrotik) ATH: C09AA09), Enalapril * (kod ATH: C09AA02) (pemilihan dos individu, purata: 0.1-0.3 mg / kg mengikut Fosinopril) dan penyekat saluran kalsium perlahan (GPP): Amlodipine, VC ATC: C08CA01) atau Lacipidil * (Kod ATH: C08CA09) dalam dos individu yang dipilih.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

Komen: prognosis dalam 90% kes adalah baik. varian Rare extracapillary perubahan dan kegagalan buah pinggang mungkin memerlukan dialisis, terapi nadi dengan methylprednisolone Nah, VC (kod ATC: H02AB04) dan cyclophosphamide Nah, VC (kod ATC: L01AA01) (lihat garis panduan klinikal mengenai pengurusan kanak-kanak dengan sindrom nefrotik.). Tempoh penginapan di hospital secara purata adalah 14-21 hari (tanpa ketiadaan komplikasi), terapi dan pemerhatian lanjut boleh dilakukan dalam keadaan pesakit luar. [10,15].

• Sekiranya jed Schönlein-Genoh dalam peringkat aktif, Prednisolone disarankan untuk diberikan, VC (kod ATX: H02AB06) pada dos 1-1.5 mg / kg tempoh berubah-ubah.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Dalam kes hematuria kronik terpencil pada pesakit dengan nefritis Schonlein-Henoch, dalam kebanyakan kes, terapi tidak disyorkan.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Terapi pulmonari dengan methylprednisolone (ATH code: H02AB04) 30 mg / kg diikuti dengan pentadbiran intravena Cyclophosphamide (kod ATC: L01AA01), dengan mengesan perubahan ekstracapillary morfologi (hemilunium) -20 mg / kg sebulan selama enam bulan. Panjang penginapan hospital bergantung kepada keparahan penyakit; suntikan berulang Cyclophosphamide boleh dilakukan dalam keadaan hospital satu hari.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

Komen: Apabila remisi dicapai, prognosis dalam kebanyakan kes menguntungkan [10].

• Pelantikan diet dengan kandungan kalsium yang dikurangkan dalam hypercalciuria idiopatik [8,9,10] tidak digalakkan.

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

• Adalah disyorkan untuk meningkatkan jumlah cecair yang diambil dalam hypercalciuria idiopathic [8,9,10].

(Kekuatan cadangan 2; tahap keterangan A)

• Apabila berterusan semasa dan risiko pembentukan batu adalah disarankan untuk mempertimbangkan penggunaan hydrochlorothiazide Well, (kod ATC: C03AA03) VC tidak lebih daripada 1 mg / kg setiap hari, dan sitrat (blemaren, kod ATC: G04BS) di bawah kawalan pH 6,2-6 air kencing 8 [8,9,10].

(Kekuatan cadangan 2; tahap keterangan A)

Komen: ia harus diingat bahawa diuretik thiazide boleh menyumbang kepada perkembangan gangguan elektrolit akibat reabsorpsi kalsium.

• Untuk urolithiasis dan ukuran kalkulus lebih daripada 5 mm dan ketiadaan spontan pelepasan, disyorkan untuk mempertimbangkan perlantikan lithotripsy. Ia perlu untuk mencapai pemisahan batu-batu yang lengkap.

(Kekuatan cadangan 2; tahap keterangan A)

• Disyorkan untuk mengkaji komposisi batu di urolithiasis menggunakan difraksi sinar-X atau spektrofotometri.

(Kekuatan cadangan ialah 1; tahap bukti adalah B)

• Diagnosis lanjut, metaphylaxis dan terapi diet untuk urolithiasis bergantung kepada komposisi kalkulus. Dengan batu kalsium oksalat yang paling biasa dan batu asid urik, citrates disyorkan terhadap latar belakang pengambilan cecair yang berlimpah (lihat garis panduan Klinikal untuk kanak-kanak dengan urolithiasis). [8,9,10,14].

(Kekuatan cadangan 1; tahap bukti C)

3.2 rawatan pembedahan

4. Pemulihan

5. Pencegahan dan susulan

Pencegahan utama tidak hadir.

Dengan mikrohematuria yang terpencil, pemantauan dinamik ujian air kencing dan pemantauan keadaan fungsi buah pinggang adalah perlu.

6. Maklumat tambahan yang memberi kesan kepada kursus dan hasil penyakit

6.1 Komplikasi

Pelbagai komplikasi yang mungkin ditentukan oleh keparahan penyakit yang mendasari.

6.2 Pengurusan Pesakit

Sekiranya mikrohematuria dikesan tanpa manifestasi extrarenal, adalah mungkin untuk menjalankan pemeriksaan asas pada pesakit luar atau di hospital hari khusus.

Jika ada gejala extrarenal dan / atau permulaan hematuria yang akut, termasuk apabila makrohematuria muncul, kompleks diagnostik dan, jika perlu, langkah-langkah terapeutik dijalankan di hospital pediatrik khusus. Rawat inap utama untuk mengesan hematuria mengambil purata 14 hari (pengesahan diagnosis dan terapi), kemasukan ke hospital lebih lanjut diperlukan untuk kambuh hematuria kasar dan setiap tahun untuk tujuan pemeriksaan yang dirancang susulan.

Pesakit dipantau secara pesakit dengan pemeriksaan biasa ujian klinikal umum air kencing dan darah, pemantauan dinamik keadaan berfungsi buah pinggang (b / x ujian darah dengan penentuan tahap kreatinin serum, urinalisis mengikut Zimnitsky).

Di hospital Sindrom Alport masuk ke hospital untuk tujuan pemeriksaan susulan 1 kali dalam 6 bulan, pemerhatian pesakit luar ditunjukkan. Dengan bermulanya kegagalan buah pinggang kronik, pelbagai langkah diambil untuk merawat hipertensi arteri, anemia, elektrolit dan gangguan tulang-tulang, dialisis dan pemindahan buah pinggang. [12,13,16].

6.3 Hasil dan Ramalan

Ia bergantung kepada punca hematuria dan ditentukan oleh keparahan penyakit mendasar.

Secara umum, dengan hematuria yang terpencil, prognosis agak menggalakkan.

gabungan Prognostically tidak menguntungkan dengan hematuria atau proteinuria, sindrom nefrotik, sindrom Alport-kanak, systemic lupus erythematosus, nefritis extracapillary, penyakit buah pinggang polisistik, nefritis tubulointerstitial, batuk kering, IgA-nefropati, sindrom nefrotik dan tekanan darah tinggi, tumor.

Kriteria untuk menilai kualiti penjagaan

Jadual 1 - Keadaan penjagaan organisasi dan teknikal.

Jenis penjagaan perubatan

Penjagaan perubatan khusus

Syarat penjagaan

Penjagaan pesakit dalam / hari

Bentuk penjagaan kesihatan

Jadual 2 - Kriteria untuk kualiti penjagaan

Kriteria

Kuasa cadangan

Tahap bukti

Analisis air kencing dilakukan

1

A

Kajian tentang morfologi eritrosit dalam batin urin segar dengan definisi% bentuk dismorfik

1

Dengan

Kajian mengenai tahap perkumuhan garam dalam air kencing harian dan / atau dalam satu bahagian dari segi kencing manis kreatinin

Melakukan ujian darah umum (klinikal)

Satu kajian tentang tahap darah kreatinin, antistreptolysin-O, komponen komplemen C3 dalam diagnosis awal pesakit dengan hematuria

Kajian saringan sistem hemostatic dilakukan semasa diagnosis awal pesakit dengan hematuria.

Kajian penanda serologi autoimmune dilakukan semasa diagnosis awal pesakit dengan hematuria.

Rujukan

1. Komarova O.V. Sindrom Hematuria pada kanak-kanak. Jurnal saintifik dan pendidikan perubatan, 2006; No. 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. dan lain-lain. Microhematuria: keupayaan diagnostik kebezaan. UroWeb.ru - Portal Maklumat Urologi, 2006
3. Penilaian Terhadap Hematuria Mikroskopik dalam Pediatrik.
   Pediatrik, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Idea semasa mengenai hematuria pada kanak-kanak. Nefrologi dan dialisis, 2000; Nombor 3
5. Collar J.E, Ladva S., et al. Sel merah melintas melalui membran bawah tanah glomerular nipis. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Erythrocyte deformability dan microhematuria pada kanak-kanak dan remaja. Nefrologi Pediatrik, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorphic erythrocytes dan sel G1 sebagai penanda hematuria glomerular. Nefrologi Pediatrik, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. hypercalciuria Idiopathic, Nephrology Pediatrik, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Persembahan klinikal dan kursus semula jadi hypercalciuria idiopatik pada kanak-kanak. Nefrologi Pediatrik, 2000; 15: 211-214
10. Nefrologi pediatrik: panduan praktikal / ed. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 p.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Diagnosis biopsi renal pada kanak-kanak yang menyampaikan haematuria. Milford Nephrology Pediatrik, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., et al. Mutasi COL4A3 / COL4A4: dari hematuria famili kepada sindrom Alport autosomal-dominan atau resesif.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Hematuria famili yang berkaitan dengan mutasi COL4A4 novel. Nefrologi Pediatrik, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G., et al. Adakah hemagglutinin mikroskopik merupakan kecemasan urologi? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA nephropathy yang mempersembahkan ciri-ciri klinikal glomerulonephritis poststreptococcal. Nefrologi Pediatrik, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., et al. Mutasi dalam gen COL4A4 dalam penyakit membran bawah tanah. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Penyakit membran bawah tanah glomerular nipis.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Lampiran A1. Komposisi kumpulan kerja

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, profesor, Pengerusi Jawatankuasa Eksekutif Kesatuan Pediatrik Rusia.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, profesor, naib pengerusi Jawatankuasa Eksekutif Kesatuan Pediatrik Rusia.

Tsygin A.N., Prof., MD, ahli Kesatuan Pediatrik Rusia.

TV Sergeeva, Prof., MD, Ahli Kesatuan Pediatrik Rusia

Komarova OV, MD, ahli Kesatuan Pediatrik Rusia

Voznesenskaya TS, MD, ahli Kesatuan Pediatrik Rusia

Zrobok OA, PhD, ahli Kesatuan Pediatrik Rusia

Vashurina TV, MD, ahli Kesatuan Pediatrik Rusia

Margieva TV, PhD, ahli Kesatuan Pediatrik Rusia

Dmitrienko S.V., Ph.D., ahli Kesatuan Pediatrik Rusia

Kagan M.Yu, Ph.D.

Penulis mengesahkan kekurangan sokongan kewangan / konflik kepentingan yang perlu diumumkan kepada umum.

Lampiran A2. Kaedah pembangunan garis panduan klinikal

Kaedah yang digunakan untuk mengumpul / memilih bukti: cari dalam pangkalan data elektronik.

Huraian kaedah yang digunakan untuk menilai kualiti dan kekuatan bukti: bukti yang disediakan untuk cadangan adalah penerbitan yang termasuk dalam Perpustakaan Cochrane, pangkalan data EMBASE, MEDLINE dan PubMed. Kedalaman carian - 5 tahun.

Kaedah yang digunakan untuk menilai kualiti dan kekuatan bukti:

• konsensus pakar;
• penilaian penting mengikut skim penarafan.

Kaedah yang digunakan untuk menganalisis bukti:

• ulasan analisis meta yang disiarkan;
• ulasan sistematik dengan jadual keterangan.

Penerangan kaedah yang digunakan untuk menganalisis bukti

Apabila memilih penerbitan sebagai sumber bukti yang berpotensi, metodologi yang digunakan dalam setiap kajian diperiksa untuk memastikan kesahihannya. Hasil kajian mempengaruhi tahap bukti yang diberikan kepada penerbitan, yang seterusnya mempengaruhi kekuatan saranan.

Untuk meminimumkan potensi kesalahan, setiap kajian dinilai secara bebas. Sebarang perbezaan dalam penarafan dibincangkan oleh seluruh kumpulan pengarang. Apabila tidak mungkin mencapai persetujuan, seorang pakar bebas terlibat.

Kaedah yang digunakan untuk merumuskan cadangan: pakar konsensus.

Petunjuk Amalan Penanda Aras (Mata Amalan Baik - GPP)

Amalan jinak yang disyorkan adalah berdasarkan pengalaman klinikal pengarang cadangan yang dibangunkan.

Analisis ekonomi

Analisis kos tidak dijalankan dan penerbitan di farmacoeconomics tidak dianalisis.

Cadangan Kaedah Pengesahan

• Penilaian pakar luaran.
• Penilaian pakar dalaman.

Huraian kaedah pengesahan cadangan

Cadangan sekarang dalam versi awal telah dikaji semula oleh pakar bebas, yang terutama diminta mengulas mengenai tafsiran bukti yang mendasari saranan difahami untuk memahami.

Pakar peringkat rendah (ahli imunologi-alahan) menerima ulasan mengenai kejelasan persembahan cadangan ini, serta penilaian mereka mengenai kepentingan cadangan yang dicadangkan sebagai alat amalan harian.

Semua komen yang diterima daripada pakar telah dipatuhi dengan teliti dan dibincangkan oleh ahli kumpulan kerja (penulis cadangan). Setiap item dibincangkan secara berasingan.

Perundingan dan penilaian pakar

Cadangan draf disemak oleh pakar bebas, yang pada dasarnya diminta mengulas mengenai kejelasan dan ketepatan penafsiran asas bukti yang mendasari cadangan.

Kumpulan kerja

Bagi semakan akhir dan cadangan kawalan mutu telah dianalisis semula oleh ahli-ahli kumpulan kerja yang menyimpulkan bahawa semua ulasan dan ulasan pakar diambil kira, risiko kesilapan sistematik dalam membangunkan cadangan diminimumkan.

Cadangan utama

Kekuatan cadangan (1-2) berasaskan tahap bukti yang bersesuaian (A - C) dan petunjuk amalan jinak (Jadual 1) - mata amalan yang baik (GPP) diberikan dalam pembentangan teks cadangan.

Jadual 1 - Skim untuk menilai tahap cadangan

Tahap kebolehpercayaan cadangan

Nisbah risiko-manfaat

Kualiti ketepatan metodologi

Penjelasan cadangan

1A

Cadangan yang kuat berdasarkan bukti yang berkualiti tinggi.

Manfaat jelas berlaku terhadap risiko dan kos, atau sebaliknya.

Bukti yang tidak bercanggah yang boleh dipercayai berdasarkan RCT yang dilaksanakan dengan baik atau bukti tidak dapat disangkal yang dibentangkan dalam bentuk lain.

Kajian lanjut tidak mungkin mengubah keyakinan kita terhadap penilaian keseimbangan antara manfaat dan risiko.

Cadangan yang kuat, yang boleh digunakan dalam kebanyakan kes dalam bilangan pesakit yang majoritinya tanpa sebarang perubahan atau pengecualian.

1B

Cadangan yang kuat berdasarkan bukti kualiti yang sederhana.

Manfaat jelas berlaku terhadap risiko dan kos, atau sebaliknya.

Bukti berdasarkan keputusan RCT yang dilakukan dengan sekatan tertentu (keputusan yang tidak konsisten, kesilapan metodologi, tidak langsung atau sampingan, dll), atau sebab lain yang sah. Kajian lanjut (jika dijalankan) mungkin menjejaskan keyakinan kami terhadap penilaian keseimbangan antara manfaat dan risiko dan boleh mengubahnya.

Cadangan yang kuat, yang mungkin berlaku dalam kebanyakan kes.

1C

Cadangan yang kuat berdasarkan bukti yang berkualiti rendah.

Faedah-faedah dijangka mengatasi kemungkinan risiko dan kos, atau sebaliknya.

Bukti berdasarkan kajian observasi, pengalaman klinikal yang tidak sistematik, keputusan RCT yang dilakukan dengan kekurangan yang ketara. Sebarang anggaran kesan dianggap tidak menentu.

Cadangan yang agak kuat yang boleh diubah apabila mendapat bukti kualiti yang lebih tinggi.

2A

Cadangan lemah berdasarkan bukti kualiti yang tinggi

Manfaat adalah setanding dengan potensi risiko dan kos.

Bukti yang boleh dipercayai berdasarkan RCT yang dilaksanakan dengan baik atau disahkan oleh data lain yang tidak dapat disangkal.

Kajian lanjut tidak mungkin mengubah keyakinan kita terhadap penilaian keseimbangan antara manfaat dan risiko.

Pemilihan taktik terbaik akan bergantung kepada keadaan klinikal (keadaan), pilihan pesakit atau sosial.

2B

Cadangan lemah berdasarkan bukti kualiti yang sederhana.

Manfaat adalah setanding dengan risiko dan komplikasi, tetapi terdapat ketidakpastian dalam penilaian ini.

Bukti berdasarkan keputusan RCT yang dilakukan dengan batasan yang ketara (keputusan yang tidak konsisten, kecacatan metodologi, tidak langsung atau sampingan), atau bukti kuat yang dibentangkan dalam bentuk lain.

Kajian lanjut (jika dijalankan) kemungkinan akan mempengaruhi keyakinan kami terhadap penilaian keseimbangan antara manfaat dan risiko dan dapat mengubahnya.

Taktik alternatif dalam situasi tertentu mungkin menjadi pilihan terbaik bagi sesetengah pesakit.

2C

Cadangan lemah berdasarkan bukti kualiti yang rendah

Ketidakjelasan dalam penilaian nisbah faedah, risiko dan komplikasi; Faedah-faedah mungkin dapat dibandingkan dengan kemungkinan risiko dan komplikasi.

Bukti berdasarkan kajian pemerhatian, pengalaman klinikal yang tidak sistematik atau RCT dengan kekurangan yang ketara. Sebarang anggaran kesan dianggap tidak menentu.

Cadangan sangat lemah; pendekatan alternatif boleh digunakan sama.

* Dalam jadual, nilai berangka sesuai dengan kekuatan cadangan, nilai surat sepadan dengan tahap bukti

Lampiran A3. Dokumen berkaitan

Prosedur untuk menyediakan rawatan perubatan: Perintah Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia pada 16 April 2012 N 366n "Dengan kelulusan Prosedur untuk penyediaan penjagaan kanak-kanak"

Standard rawatan perubatan: Standard penjagaan perubatan khusus dalam sindrom nefritis akut, hematuria berulang dan stabil, sindrom nefritik kronik, sindrom narkrit yang dinyatakan lain dari anomali kongenital yang tidak dikelaskan dalam tajuk lain (Perintah Kementerian Kesihatan pada 07.11.2012 N 614n)

Lampiran B. Maklumat Pesakit

Hematuria adalah salah satu daripada simptom penyakit kencing yang paling kerap. Hematuria bererti pengesanan lebih daripada 5 sel darah merah dalam bidang pandang atau lebih daripada 1,000,000 sel darah merah dalam air kencing 24 jam.

Hematuria kasar, biasanya dilihat pada mata, secara kuantitatif dibezakan, manakala dalam analisis air kencing eritrosit, sebagai peraturan, lebih daripada 100 dalam bidang pandangan (p / zr) (selalunya meliputi semua n / zr). Hematuria kecil tidak melebihi 10 - 20 juta eritrosit setiap hari, sederhana - 30 - 40 juta / hari, teruk - 50 - 60 juta / hari atau lebih, sehingga hematuria kasar.

Penyebab hematuria bervariasi. Selalunya, hematuria adalah satu-satunya manifestasi penyakit buah pinggang dan saluran kencing. Dalam hubungan ini, penentuan asalnya menjadi tugas penting untuk diagnosis yang betul.

Warna air kencing adalah penting - jika warna coklat atau hitam, hemoglobinuria dan myoglobinuria, serta alkaptonuria, porphyria, pendedahan pewarna makanan harus dikecualikan. Darah merah pada permulaan jet mengesahkan asal urethral hematuria. Hematuria pada akhir kencing, terutamanya dalam kombinasi dengan kesakitan dan / atau frustrasi suprapubic ketika mengosongkan pundi kencing, menunjukkan asal mula sista.

Sejarah keluarga membantu dalam diagnosis hematuria, yang amat sukar dalam kes-kes mikrohematuria yang terpencil. Jika ada lelaki dalam keluarga dengan hematuria tanpa gangguan fungsi ginjal selepas usia 30 tahun, kemungkinan bahawa Sindrom Alport boleh dikecualikan.

Untuk tumor buah pinggang jarang, ada hematuria kasar. Dalam sindrom Alport, hematuria pada hampir semua pesakit biasanya malar; episod hematuria kasar sering dalam tahun pertama kehidupan, tetapi pada usia 10-15 tahun biasanya berhenti.

Sekiranya terdapat disyuria (gangguan kencing) dan leukocyturia dalam kombinasi dengan hematuria, dan tidak terdapat bakteriuria dalam budaya air kencing biasa, air kencing harus diperiksa untuk mycobacterium tuberculosis.

Jika dengan hematuria kecil, atau bahkan sementara, episod hematuria kasar mengikuti selepas jangkitan virus pernafasan akut, IgA-nefropati disyaki.

Dalam banyak kes, rawatan hematuria atau tidak atau tidak diperlukan mengikut kursus yang menggalakkan.

Sekiranya hematuria berterusan dan disertai dengan proteinuria, terutamanya fungsi buah pinggang yang lebih sederhana atau teruk, atau mengurangkan fungsi ginjal, diperlukan biopsi buah pinggang. Biopsi buah pinggang dalam pesakit dengan hematuria biasanya dilakukan apabila glomerulonephritis disyaki, mengesahkan nefropati IgA, untuk membezakan antara hematuria familial benign dan Alport syndrome (selalunya dengan matlamat prognostik).

Lampiran G.

... baik - produk perubatan yang termasuk dalam Senarai ubat penting dan penting untuk kegunaan perubatan untuk 2016 (Perintah Kerajaan Persekutuan Rusia pada 12.26.2015 N 2724-p)

... VK - produk perubatan yang termasuk dalam Senarai produk ubat untuk kegunaan perubatan, termasuk produk ubat untuk kegunaan perubatan, yang dilantik oleh keputusan komisen perubatan organisasi perubatan (Perintah Kerajaan Persekutuan Rusia pada 12.26.2015 N 2724-p)