Kelenjar adrenal, seperti organ endokrin lain, sangat penting untuk mengawal proses metabolik. Ini juga terpakai untuk pembangunan seksual manusia, mengekalkan keseimbangan air dan garam, pengeluaran tenaga untuk tindak balas biokimia dan aktiviti fungsi vegetatif. Dan mereka memainkan peranan yang sangat penting untuk perkembangan janin janin dan pembentukan organisma pada kanak-kanak yang baru lahir.

Ciri struktur kelenjar adrenal menyebabkan kerja hormon mereka. Mereka terdiri daripada lapisan serebral dan kortikal, masing-masing mempunyai tujuan sendiri. Peraturan pengeluaran bahan-bahan aktif dalam organ-organ ini dikawal oleh hipotalamus-sistem hipofisis. Tahap aktiviti mereka bergantung pada banyak faktor lain (situasi yang tertekan, pemakanan, kecederaan trauma badan atau penyakit yang serius).

Kelenjar adrenal mula diletakkan di dalam janin dalam utero pada 4-7 minggu, dan mula secara aktif menghasilkan bahan-bahan hormonal yang sudah ada pada bulan kedua kehamilan ibu. Penyakit yang berkaitan dengan gangguan kelenjar adrenal pada bayi baru lahir adalah kongenital dan diperolehi. Semua variasi penyakit kongenital dalam pelbagai tahap yang ditunjukkan secara klinikal dalam bayi selepas lahir. Tetapi dia kadang-kadang telah memperoleh keadaan patologi. Korteks adrenal mempunyai ciri-ciri seperti anatomi dan fisiologi yang menentukan prasyarat untuk perkembangan pelbagai penyakit, dan tidak biasa untuk mencari tumor adrenal yang jinak pada bayi yang baru lahir.

Nilai kelenjar adrenal

Semasa janin dalam rahim, dan dalam tempoh selepas bersalin, kelenjar adrenal membantu bayi yang baru lahir untuk membangun dan menyesuaikan diri. Peranan khas dalam hal ini adalah korteks adrenal, kerana ia berasal dari lapisan kuman yang lain, berbeza dengan bahagian serebral organ. Perubahan patologi yang terakhir berlaku pada bayi yang sangat jarang berlaku.

Patologi adrenal

Pelanggaran kelenjar adrenal pada kedua orang dewasa dan bayi yang baru lahir, sering membawa kepada keadaan yang serius yang merupakan ancaman langsung kepada kesihatan dan kehidupan. Tetapi dengan pengesanan tepat pada masanya masalah terdapat kebarangkalian yang tinggi untuk mendapatkan pampasan, dan memulihkan semua fungsi normal dalam tubuh.

Penyakit kelenjar adrenal yang paling biasa pada bayi baru lahir adalah seperti berikut:

• kekurangan adrenal akut;

• kekurangan kongenital;

• hypercortisolism;

• tumor adrenal (pheochromocytoma).

Kekurangan akut

Kekurangan adrenal akut pada bayi yang baru lahir merujuk kepada bentuk patologi yang sangat parah. Penyebab keadaan ini biasanya menjadi pendarahan ketara ke organ-organ ini, yang disebabkan oleh:

• kecederaan kelahiran;

• asfiksia;

• sindrom hemorrhagic dalam penyakit berjangkit.

Agak kurang, ia boleh berlaku akibat hipoplasia kongenital, yang disebarkan oleh jenis resesif autosomal, atau mempunyai warisan berkaitan X. Patologi sedemikian dalam bayi yang baru lahir dapat dikesan oleh penyelidikan genetik.

Tanda-tanda keadaan akut

Dalam kes apabila kelenjar adrenal tidak berfungsi, gejala penyakit pada kanak-kanak muncul seperti berikut:

1. Kanak-kanak itu praktikal tidak bergerak, tekanan dan nada ototnya turun tajam.

1. Pulse sering diceritakan, sesak nafas berkembang, jumlah urin yang dikumuhkan berkurangan.

1. Terdapat muntah, cirit-birit, bervariasi dalam intensiti dan lokasi sakit di usus. Akibatnya, kehilangan cecair cepat boleh menjadi kering, yang merupakan keadaan yang sangat berbahaya dalam bayi yang baru lahir.

1. Suhu berkurang, kulit menjadi pucat atau kebiruan, kadang-kadang terdapat corak marmar, pendarahan.

1. Pada peringkat terakhir, keadaan collaptoid yang disebabkan oleh ketidakstabilan vaskular berkembang. Mengurangkan tahap kalium dalam darah membawa kepada menghentikan kerja otot jantung.

Kadar perkembangan gejala pada bayi yang baru lahir bergantung kepada punca kegagalan. Dengan luka tajam kelenjar adrenal akibat daripada pendarahan atau penarikan terapi glukokortikoid, gambaran klinikal penyakit berkembang dalam masa beberapa jam. Jika kegagalan akut menjadi hasil daripada proses kronik, maka permulaan permulaannya boleh meregangkan selama beberapa hari atau bulan.

Rawatan kekurangan adrenal akut

Keadaan semacam itu boleh membawa kepada kematian bayi yang baru lahir, jadi rawatannya hanya dilakukan dalam keadaan unit rawatan intensif. Apabila membantu, pentadbiran parenteral hormon (glucocotricoids dan mineralocorticoids) bermula dengan segera. Terapi penggantian ini, jika bermula tepat pada masanya, mempunyai kesannya serta-merta dan menyebabkan peningkatan dalam keadaan pesakit kecil.

Sekiranya perlu, langkah anti-kejutan dan rawatan simptomatik dijalankan.

Hiperplasia adrenal kongenital

Semua bentuk pelanggaran seperti itu, yang muncul sejurus selepas kelahiran, dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak. Kebanyakan kekurangan keturunan ialah 21-hidroksilase. Pengurangan dalam aktiviti bahan ini membawa kepada penurunan pengeluaran kortisol dan progesteron. Kadang-kadang bentuk penderaan penyakit boleh berkembang, di mana rembesan ACTH bertambah. Ini membawa kepada peningkatan sintesis androgen dan pengaktifan sistem renin-angiotensin dan kehilangan garam.

Gejala klinikal

Terdapat tiga jenis utama sindrom adrenogenital:

Pada bayi, kedua-dua varian penyakit pertama mengambil kepentingan yang paling penting. Dalam kes bentuk viril, perubahan visual dalam organ-organ kemaluan luar berlaku. Pada kanak-kanak perempuan, kelentit dan labia yang diperkatakan. Kadang-kadang hipertropi sangat penting bahawa terdapat kesukaran dalam menentukan jenis kelamin yang baru lahir. Kanak-kanak lelaki mempunyai hiperpigmentasi dan pembesaran zakar. Kanak-kanak semasa kelahiran adalah berbeza dari rakan-rakan mereka oleh tulang tebal, massa meningkat, otot yang lebih maju.

Varian solterari keadaan patologi kelenjar adrenal pada bayi baru lahir adalah yang paling biasa dalam sindrom adrenogenital. Dalam kes ini, virilisasi organ-organ dalam bidang kelamin juga berlaku, tetapi pada masa yang sama keadaan sangat berbahaya berkembang, di mana terdapat kekurangan hormon. Kanak-kanak sering meludah, berat badan kurang baik, dia mengembangkan cirit-birit dan muntah, menurunkan berat badan dan tekanan badannya.

Rawatan

Dalam kes ini, hanya pengenalan segera terapi penggantian hormon pada bayi yang baru lahir akan membantu, kalau tidak, anak itu mungkin mati dalam masa yang singkat.

Dengan adanya bentuk laten hiperplasia kongenital, dos perlu bagi agen hormon mulut yang disyorkan oleh doktor harus digunakan terhadap latar belakang diagnostik dan penentuan latar belakang hormon.

Pheochromocytoma

Cukup jarang, tetapi masih terdapat pada tumor yang baru lahir dari kelenjar adrenal, yang dipanggil pheochromocytoma. Apabila ini berlaku, lapisan otak organ-organ ini terjejas.

Secara klinikal, ini menunjukkan dirinya sebagai peningkatan tekanan akibat lebihan adrenalin dan noradrenalin. Kanak-kanak mempunyai peningkatan kadar nadi, demam dan gula darah. Keadaan hyper-irritability kanak-kanak itu menarik.

Kenapa penyimpangan sedemikian berbahaya?

Penyakit kelenjar adrenal pada anak-anak selepas kelahiran mereka penuh dengan akibat yang serius. Keadaan yang paling berbahaya adalah krisis adrenal, kerana ia boleh mengakibatkan kematian bayi dalam beberapa jam.

Dengan gangguan yang berkaitan dengan hiperplasia kongenital, terdapat kehilangan cecair dan garam dalam badan, yang menyebabkan dehidrasi. Memandangkan pemakanan bayi tidak termasuk penggunaan makanan masin, dalam sesetengah kes penyakit itu masih tidak diiktiraf untuk beberapa masa dan langkah-langkah tidak diambil. Dalam kes ini, air kencing anak yang baru dilahirkan adalah kehilangan kekal organ yang diperlukan untuk berfungsi, dan penangkapan jantung mungkin berlaku.

Bagaimana untuk mencegah penyakit adrenal pada bayi baru lahir

Mencegah perkembangan patologi tertentu yang berkaitan dengan kerja kelenjar adrenal pada anak-anak kecil, dalam beberapa kes tidak mungkin. Pengesanan penyimpangan tepat pada masanya memberikan ramalan yang agak baik dalam keadaan ini.

Krisis adrenal pada bayi baru lahir dapat dihindarkan oleh pelepasan yang tepat pada masanya untuk peningkatan perbelanjaan tenaga tubuh anak selama sakit, pembedahan atau trauma yang serius.

Bagi kanak-kanak yang terpaksa mengambil terapi penggantian hormon, adalah penting untuk membuat jadual ubat. Ibu bapa harus memberi ubat anak dengan ketat dalam urutan dan urutan masa yang disyorkan oleh endocrinologist pediatrik.

Bagi mereka yang merancang kehamilan, dan mempunyai saudara-mara dengan penyimpangan dalam kerja kelenjar adrenal, perlu menghubungi pakar genetik terlebih dahulu untuk memahami kemungkinan perkembangan patologi yang sama dalam anak mereka yang belum lahir, dan mengambil segala langkah yang diperlukan.

Ibu-ibu yang akan datang dalam tempoh kehamilan dinasihatkan untuk memerhatikan rejimen, untuk makan dengan cara yang tepat pada masanya dan cekap. Adalah lebih baik untuk mengelakkan situasi yang tertekan, berjalan lebih kerap di udara terbuka dan bergerak aktif. Untuk apa-apa penyakit, segera dapatkan bantuan daripada pakar, dan menjalani rawatan yang tepat pada masanya.

Kelenjar adrenal pada kanak-kanak: ciri-ciri

Saiz kelenjar adrenal berbeza pada orang dewasa dan kanak-kanak. Dalam bayi baru lahir, jisim kelenjar hanya 7 gram, dan saiznya tidak melebihi 1-3 buah ginjal. Beberapa zon tisu kelenjar adrenal tidak terbentuk sepenuhnya, tetapi zon utama kelenjar melakukan semua fungsi penting.

Ciri khas

Apabila ibu melahirkan bayi, perubahan berikut berlaku dengan bayi:

1. Sejumlah besar hormon dari organisma ibu disimpan.
2. Sintesis hormon adrenokortikotropik ditekan, yang mengakibatkan pengurangan pengeluaran hormonnya sendiri. Keadaan ini sering disertai dengan tanda-tanda kegagalan buah pinggang.
3. Manifestasi klinikal sedemikian berterusan sehingga 10-15 hari.
4. Secara beransur-ansur, bayi baru lahir mempunyai perubahan pada tingkat hormon akibat kestabilan pengeluaran kortikosteroid.

Dalam 90 hari pertama perkembangan dalam bayi, kelenjar dikurangkan hampir separuh. Ini disebabkan penipisan dan pembentukan semula lapisan kortikal. Setahun kemudian, jisim kelenjar adrenal meningkat lagi. Pada usia 12 bulan, bahagian tisu janin adalah resorbed, dan di zon kortikal terdapat glomeruli, tandan dan jaringan tisu. Dalam tempoh tiga tahun, proses pemisahan sel dan lapisan kortikal kelenjar selesai, tetapi pembentukan struktur berlangsung selama 10 tahun lagi.

Penentuan akhir jisim adrenal berlaku dalam 18-20 tahun. Oleh itu, tempoh kelenjar berfungsi seperti pada orang dewasa.

Sehingga 12 bulan pengeluaran kortisol tidak ditubuhkan. Tahap hormon yang tinggi diperhatikan pada waktu pagi.

Fungsi kelenjar adrenal pada kanak-kanak

Kelenjar adrenal mempunyai banyak fungsi penting, contohnya:

• Aldosterone Mengambil bahagian dalam proses kompleks reabsorpsi natrium, perkumuhan kalium, ammonia dan magnesium. Hormon diperlukan untuk mengekalkan keseimbangan cecair dan meningkatkan nada vaskular.
• Glucocorticoids. Bertanggungjawab untuk penstabilan membran sel. Mereka mempunyai spektrum tindakan yang luas, menyertai peredaran mikro dan penindasan proses keradangan. Terima kasih kepada perkembangan normal mereka, terdapat pemeliharaan tisu, ke tahap yang lebih tinggi, tulang rawan.
• Androgens. Tanpa sintesis biasa hormon ini, akil baligh memecahkan, pemulihan struktur sel melambatkan dan metabolisme kolesterol terganggu.
• Catecholamines. Mereka memantau penyempitan saluran darah normal, mengekalkan tahap tekanan darah yang normal dan merangsang otot jantung. Jenis hormon ini meningkatkan lipolisis, di mana pecahan unsur-unsur lemak menjadi gliserol dan asid lemak berlaku.

Penyakit dan gangguan kelenjar adrenal

Pada bayi yang baru lahir pada bulan pertama terdapat adaptasi aktif organisma ke dunia di sekelilingnya. Mana-mana kerosakan pada organ dalaman boleh membawa kepada keadaan yang berbahaya. Terdapat banyak patologi kelenjar adrenal pada kanak-kanak sejak lahir, sesetengahnya sukar dikawal:

Patologi yang jarang berlaku adalah disebabkan oleh ketiadaan kelenjar adrenal, yang dikaitkan dengan perkembangan intrauterin yang tidak normal.

Istilah ini membayangkan ketiadaan pembentukan tisu adrenal normal. Patologi jarang berlaku, tetapi selalu mematikan, ia menyebar ke kedua-dua kelenjar. Kadangkala kemunduran ditemui pada satu kelenjar adrenal, sementara yang kedua mengambil beban utama.

Gangguan fungsi kelenjar adrenal menyebabkan kegagalan seluruh organisma, untuk perkembangan penyakit serius dan boleh menyebabkan akibat yang serius, dan kadang-kadang juga kematian. Anda boleh belajar tentang penyakit kelenjar adrenal, penyebab, dan rawatan.

Gabungan adrenal berlaku di hadapan aorta atau di belakangnya. Pembentukan tisu yang tidak normal dalam kelenjar terjadi bersama-sama dengan buah pinggang atau hati. Proses gabungan dengan paru-paru didapati terhadap latar belakang malformasi dinding abdomen. Dalam kes-kes yang teruk, lokasi anomali kelenjar adalah tetap. Mereka mungkin terletak di tempat lain, kadang-kadang asas tisu yang terdapat di dalam otak.

• Adrenoleukodystrophy

Patologi dimasukkan ke dalam kumpulan gangguan genetik, diwarisi. Semasa pembentukan pranatal, sistem saraf dan kelenjar adrenal rosak. Kerosakan pada tisu saraf dicatatkan pada tahap selular nipis, yang menyebabkan ketidakmungkinan pemisahan asid lemak. Kanak-kanak lelaki lebih terdedah kepada penyakit ini. Jika pelanggaran itu tidak dikesan tepat pada waktunya, maka dari 4 tahun ia berkembang pesat. Tanpa rawatan segera, kematian mungkin dalam masa 10 tahun.

Kelenjar adrenal dengan ketumpatan darah yang rendah dapat terdedah kepada pembebasan darah, yang sering berlaku pada bayi prematur. Sebab utama ini adalah kelahiran dan kecederaan parah dalam proses kelahiran. Pendarahan sering menyebabkan nekrosis tisu adrenal atau pembentukan tumor. Dengan pendarahan yang meluas dalam kedua-dua kelenjar, prognosis itu membawa maut.

• Kekurangan adrenal

Penyimpangan ini mempunyai banyak sebab:

1. Hampir semua penyakit menyebabkan penurunan fungsi kelenjar.
2. Terdapat kekurangan hormon, kekurangan sodium dan klorida.
3. Melawan latar belakang ini, dehidrasi berkembang, darah menjadi lebih tebal.
4. Kerana kekurangan oksigen yang serius, tubuh terkejut, dan buah pinggang kehilangan keupayaan penapisan mereka.

• Hiperplasia lapisan kortikal

Gangguan kongenital ini dapat dilihat dalam beberapa gambar klinikal. Pertumbuhan tisu disebabkan oleh pelanggaran metabolisme protein, mereka sebahagiannya atau sepenuhnya disekat. Komplikasi tidak dapat dipulihkan berlaku dalam 3 dari 4 pesakit yang baru lahir. Alat kelamin gadis dibentuk oleh jenis lelaki, dan anak lelaki mengembangkan perkembangan hiperaktif. Patologi lapisan kortikal dapat dikesan pada usia pertengahan dan menunjukkan dirinya sebagai kemandulan, tetapi pembentukannya terjadi sejak permulaan kelahiran.

• Hyperaldosteronisme primer

Pada usia dini, peningkatan pengeluaran aldosteron berlaku. Apabila lebihan lonjakan yang ketara dalam tekanan darah, magnesium dan kalium berkurangan dengan ketara. Satu lagi nama untuk patologi ialah sindrom Conn. Kanak-kanak itu masih lemah, otot-otot yang tidak berkembang, serangan jantung dan konvulsi. Kekurangan potassium kalium tidak diisi semula oleh persediaan khas.

Pelbagai pembentukan adrenal pada kanak-kanak tidak biasa. Dalam kebanyakan kes, pembiakan tisu jinak berlaku. Gangguan mendapati dirinya dalam kedua-dua korteks dan medulla adrenal:

1. Pheochromocytoma. Jenis tumor yang jarang berlaku, dicirikan oleh sintesis catecholamine. Bahan mengawal proses sistem saraf. Apabila pheochromocytoma adalah pelanggaran endokrin, proses saraf dan kardiovaskular.
2. Neuroblastoma. Pendidikan ganas diperhatikan pada kanak-kanak di bawah umur 5 tahun. Di antara semua jenis tumor, ia mempunyai peratusan tertinggi, mempengaruhi kelenjar medulla. Salah satu sebab pertumbuhan tisu patologi adalah gangguan genetik dan keturunan. Satu pertiga daripada kes patologi berlaku pada bayi sehingga 12 bulan.
3. Kanser adrenokortikal. Patologi progresif, pesat progresif berkembang dalam kes-kes yang jarang berlaku. Diagnosis terutamanya pada kanak-kanak di bawah 5 tahun. Kebanyakan pesakit tidak menjalani pembedahan, kerana sel-sel atipikal dan tumor dikesan pada peringkat akhir, dan pada awal masa tidak ada gejala.
4. Cysts. Pembentukan jenis ini tidak boleh dikesan pada zaman kanak-kanak. Biasanya, sista tidak menjejaskan fungsi kelenjar dan penghasilan hormon. Peratusan yang besar adalah sista tunggal pada satu kelenjar adrenal. Boleh berlaku di lapisan kortikal, kapal bersebelahan dan nodus limfa.

Pencegahan penyakit

Tidak mustahil untuk mencegah perkembangan patologi serius pada kelenjar adrenal, kerana kebanyakan daripada mereka adalah akibat dari autoimun, patologi dan keturunan. Kanak-kanak mesti disediakan dengan diet seimbang, biasa dengan gaya hidup yang sihat, dan juga untuk mengurangkan tekanan. Pencegahan yang terbaik akan dijadwalkan lawatan kepada doktor dan diagnosis tepat pada masanya semua penyakit.

Anda juga boleh belajar dari video ini mengenai disleksia, apakah punca utama dan bagaimana merawat penyakit ini.

Penyakit kelenjar adrenal pada kanak-kanak

Penyakit disertai dengan kekurangan hormon adrenal

Hiperplasia adrenal kongenital (korteks adrenal)

Etiologi dan patogenesis. CAH adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan genetik dalam steroidogenesis dalam kelenjar adrenal.

Keabnormalan molekular yang ditemui dalam patologi ini adalah perpecahan, serta mutasi titik tunggal atau berganda gen yang mengodkan sintesis enzim yang terlibat dalam steroidogenesis.

Gangguan aktiviti mana-mana enzim membawa kepada sintesis cortisol terjejas - pautan utama dalam patogenesis CAH (Rajah 14.3).

pregainolone ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * deoxycortisol SUR11B1

SUR 17 -► dehydroepnandrosterone

SUR 17 ------- ► 4-androstenedione - SUR19

tambahan adrenal 5a-reductaea

di atas mulut dan stoos g eron

Rajah. 14.3. Skim steroidogenesis dalam korteks adrenal

SUR11A1 - 20,22-desmolase, SUR11V1 - 11 (3-hydroxylase SUR11V2 -. 18-hydroxylase, SUR17 - 17a-hydroxylase, ECM 19 - SUR21 aromatase - 21-hydroxylase, 3 (3-H50 - WP-hydroxysteroid, 11r-N5V - 1 f- gidroksisteroidpegidrogenaza, 17 (3 H50 -. 17 (3 gidroksisteroidtsegidrogenaza (Miller IV.I., L.5 Empe Mo1esi1ag aps sIp1sa1 aduapsez m sop§etShas1gepa111uref1a51a // 'I. ResIaEg !. - 1987; 111: 1.

Sebahagian daripada enzim ini juga terlibat dalam sintesis aldosteron, hormon mineralocorticoid yang bertanggungjawab untuk mengekalkan keseimbangan sodium-potassium, serta dalam sintesis steroid seks.

kekurangan kortisol kekal, menurut undang-undang secara negatif, merangsang rembesan ACTH sel pituitari anterior, yang membawa kepada hiperplasia adrenal, dan juga pengukuhan usul steroid. Apabila kortisol tidak disintesis, sintesis hormon-hormon ini yang terbentuk pada peringkat yang terdahulu disekat, dan juga dalam pembentukan enzim-enzim yang rosak biasanya tidak terlibat.

Pengkelasan. Bergantung pada aktiviti yang mana enzim dilanggar, iaitu, pada tahap tahap steroidogenesis terdapat kecacatan, beberapa bentuk CAH dibezakan:

• kekurangan 20,22-desmolase (SUR PAT) - enzim yang menukarkan kolesterol kepada pregngnolon dan merupakan pendahulu semua steroid;

■ kekurangan 3-p-hydroxysteroid dehydrogenase (3 $ -H5P) - enzim utama untuk sintesis progesteron, 17-hydroxyprogesterone dan androstenedione;

• kekurangan 17-a-hidroksil ase (SUR 17), enzim utama dalam sintesis kortisol dan androstenedione;

• kekurangan 21-hidroksilase (SUR21) - enzim utama dalam sintesis kortisol dan aldosteron;

• kekurangan 18-hydroxylase (SUR11B2) - enzim utama untuk sintesis aldosteron.

Bentuk CAH yang paling biasa dengan kekurangan 21-hidroksilase (92-95%). Lain-lain bentuk dikenali kekerapan penyakit berlakunya dibahagikan seperti berikut: P-11 kekurangan hidroksil silazy- 2-3%, defisit 3-p-q aksara hydroxyC dehidrogenase - 2%, dan kekurangan 17-hydroxylase - 1%, kekurangan 20,22-desmolase - 1%. Bergantung kepada keparahan kecacatan genetik, bentuk penuh dan separa CAH berbeza. Di samping itu, memperuntukkan varian klasik penyakit ini, ditunjukkan dengan serta-merta selepas kelahiran (tempoh neonatal), dan bukan-klasik, apabila penyakit itu menyatakan dirinya pada kanak-kanak pada usia yang lebih tua pada akil baligh atau di kalangan orang dewasa.

Gambar klinikal dan diagnosis. Pelbagai bentuk CAH dicirikan oleh gambaran klinikal tertentu. Sindrom "kehilangan garam", atau sindrom yang hilang garam, berkembang akibat

kekurangan mineralocorticoid, sindrom hypertechive - disebabkan oleh hiperproduksi prekursor steroid dengan mineralocoric

Aktiviti 1coid, sindrom viril - disebabkan oleh lebihan adrenal androgen.

Kekurangan 20,22-desmolase (lipoid hyperplasia kelenjar adrenal) adalah bentuk CAH yang sangat jarang berlaku. 20,22-desmolase, pendahulu semua hormon steroid, terdapat dalam korteks adrenal dan dalam kelenjar seks, jadi kekurangan enzim ini membawa kepada kekurangan semua steroid.

Disifatkan sebagai bentuk pematerian bukan virus. Ia hanya didapati dalam bentuk variasi klasik, iaitu. sindrom kehilangan garam dengan asidosis hiperkalemik dan kekurangan glukokortikoid berkembang dari minggu pertama kehidupan kanak-kanak.

Selalunya, bentuk penyakit ini tidak serasi dengan kehidupan (dengan kecacatan genetik yang lengkap), jika tidak diberikan selepas melahirkan, terapi penggantian dengan glucocorticoids dan mineralocorticoids.

Lelaki dilahirkan dengan fenotip perempuan, kanak-kanak perempuan mempunyai alat kelamin biasa. Sekiranya rawatan awal kanak-kanak bermula dari masa ke semasa, semasa tempoh pubertas, kanak-kanak ini tidak mempunyai ciri seks sekunder kerana kekurangan steroid seks (hipogonadotropik hipogonadisme di jalanan kedua-dua jantina).

Diagnosis terdiri daripada mengenal pasti tahap serum rendah kortisol dan aldosteron, menentukan karyotype, melakukan genitografi, ultrasound pelvik, menentukan seks kanak-kanak (pembedahan gonad lelaki, vaginoplasti diperlukan).

Kekurangan 3 - $ - hidrokseronoid dehidrogenase. Terdapat kekurangan semua steroid adrenal, tetapi pada masa yang sama terdapat lebihan 17-hydroxypregnolone dan dehydroepiandrosterone (lemah androgen).

Secara klinikal, karch tidak dicirikan sebagai bentuk solter campuran.

Terdapat kedua-dua klasik (jarang) dan bukan klasik (sering) varian penyakit.

Dalam versi klasik, bersama-sama dengan sindrom yang sering diperhatikan "kehilangan garam" pada kanak-kanak perempuan, penderaan sederhana berlaku pada kelahiran (clitoromegaly dan gabungan labia), pada lelaki, kekurangan virilization, yang ditunjukkan oleh hypospadias, atau fenotip wanita yang hampir normal. Orang kedua-dua jantina disifatkan oleh ketiadaan perkembangan spontan ciri-ciri seksual sekunder dalam tempoh masa pubertas.

Dalam versi bukan klasik, kanak-kanak perempuan mempunyai adrenarche pramatang, jerawat, amenorea, hirsutisme, ketidaksuburan; pada lelaki, ginekomastia dan kekurangan virilisasi.

Mencari tempat CAH borang berdasarkan pengesanan tahap rendah kortisol dan aldosterone dalam serum darah tahap 17-Oka dan progesteron juga (disebabkan oleh penukaran 17-hydroxy-17 nregnenolona hydroxyprogesterone di dalam hati) dan tahap DHEA dalam darah. Definisi karyotype, genitografi, dan ultrasound juga diperlukan. pelvis kecil, menubuhkan jantina kanak-kanak (jika perlu - pembuangan gonad lelaki, vaginoplasti).

Kekurangan 17-hydroxylase dan - satu bentuk jarang CAH, kekurangan ciri-ciri kortisol dan seks steroid dan ralokortikoidov mine- berlebihan (corticosterone, 11-deoxycorticosterone (DOC), 18-deoxycorticosterone, dan (atau) aldosterone) yang menjelma pokaliemiey gi- dan darah tinggi tekanan.

Secara klinikal, bentuk CAH ini ditakrifkan sebagai bukan viral, hipertensi. Terdapat hanya versi klasik penyakit ini.

Dalam bayi perempuan yang baru lahir, alat kelamin adalah normal, yang membuatnya sukar untuk didiagnosis pada masa kanak-kanak awal, dan tidak ada ciri seksual dan haid dalam masa pubertas. Dalam anak lelaki yang baru lahir, terdapat seorang lelaki pseudohermaphroditism (dari fenotip semata-mata wanita dengan kehadiran vagina yang berakhir secara membabi buta ke kehadiran alat kelamin yang tidak ditentukan).

Sekiranya penyakit itu tidak didiagnosis pada awal tempoh neonatal, lelaki biasanya dibesarkan sebagai perempuan. Kehadiran kemaluan jenis perantaraan kadang-kadang membolehkan mereka dibesarkan sebagai lelaki.

Hipogonadisme hipergonadotropik berlaku pada individu-individu jantina dalam tempoh perkembangan seksual. Dalam kedua-dua lelaki dan wanita, pengedaran rambut pubis dan aksillari dikurangkan atau tidak hadir.

Diagnosis bentuk CAH ini adalah berdasarkan mengenal pasti tahap tinggi DOC, kortikosteron, dan 18-deoxycorticosterone dalam serum. Tahap aldosteron dalam darah biasanya dikurangkan disebabkan oleh rembesan berlebihan DOC (mineralocorticoid lemah yang menyebabkan hypervolemia). Aktiviti renin plasma dikurangkan atau normal.

Untuk tujuan diagnosis, perlu juga dilakukan penentuan kuntaopatogenesis, geniografi, ultrasound pelvis kecil, penentuan seks anak (jika perlu, pembuangan gonad lelaki, vaginoplasti).

Kekurangan 21-hidroksilase adalah punca utama CAH. Ia membawa kepada kekurangan kortisol dan aldosteron (dalam 75% kes), serta meningkatkan pengeluaran ofrogen dan adrenal, yang menyebabkan virilisasi pada wanita (pseudohermaphroditism wanita). Mengikut gambar klinikal, ia dicirikan sebagai bentuk virillose-losing.

Varian klasik kekurangan 21-hidroksilase dicirikan oleh kehadiran viril (dalam 15-25% kanak-kanak) dan (atau) garam-kehilangan (75-85% kanak-kanak) sindrom yang ditunjukkan dari kelahiran (virilization) atau dari minggu pertama kehidupan (sindrom kehilangan garam).

Virilisasi pada kanak-kanak perempuan bermula pada tempoh pranatal. Semasa kelahiran, gadis-gadis mempunyai alat kelamin yang samar-samar. Selalunya terdapat penubuhan seks yang salah kanak-kanak itu, kerana tahap virilization kanak-kanak perempuan mungkin berbeza daripada hipertropi kelentit dengan tautan sebahagian daripada lipatan labio-buah zakar untuk menyiapkan jahitan lipatan labio-scrotal dan pembentukan pembukaan uretra di dalam tubuh zakar.

Anak lelaki yang baru lahir mempunyai alat kelamin yang normal, dan mustahil untuk mengesyaki penyakit dari gambar klinikal pada hari-hari pertama kehidupan. Oleh itu, krisis garam yang seterusnya dapat menyebabkan kematian akibat asidosis metabolik yang cepat berkembang, hiperkalemia dan kejutan hipovolemik.

Versi non-klasik dari bentuk CAH ini adalah perkara biasa. Pada usia yang lebih tua, tanda-tanda androgen yang berlebihan lebih ketara daripada pada perempuan, serta lelaki dan lelaki. Dalam Seksyen D baligh berlaku terlalu awal adrenarche (kanak-kanak lelaki - Noah izoseksual- akil baligh dewasa sebelum waktunya periferal), mempercepatkan kadar (kelajuan) pertumbuhan dan kematangan tulang, yang penuh dengan penutupan pramatang zon pertumbuhan epiphyseal, dan kedudukan akhirnya singkat, dalam tempoh baligh penyakit kanak-kanak perempuan ia ditunjukkan oleh virilization (jerawat, dsb.), hirsutism, haid yang tidak teratur, kemandulan dan perkembangan sindrom ovarium polikistik.

Diagnosis kekurangan 21-hydroxylase ditetapkan jika basal dan dirangsang ACTH (ujian sinaktenom, analog sintetik ACTH, 125-250 i.v. mcg) tahap 17-hydroxy-progesteron, kortisol pelopor dan androgen adrenal (androstenedione terutamanya) dalam serum meningkat dan mengurangkan terhadap latar belakang rawatan yukokortikoidami GL.

Diagnosis disahkan jika tahap basal 17-hidroksi-progesteron adalah> 100 ng / dl, dirangsang -> 1000 ng / dl.

Menentukan tahap 17-keto steroid dalam air kencing juga boleh membantu dalam diagnosis.

Kedua-duanya dengan sindrom "kehilangan garam" yang ringan dan klinikal yang ditunjukkan, hiperatremia dan hiperkalemia berlaku. Aktiviti renin plasma meningkat, penentuan berkala penunjuk ini diperlukan untuk penilaian natrium gred tinggi.

Untuk menentukan jenis kelamin kanak-kanak memerlukan definisi karyotype. Sekiranya perlu, genitografi, ultrasound goatus dilakukan.

Kekurangan 1! - $ - hidroksil. Bentuk CAH ini membentuk 5% daripada kes-kes penyakit. Kebanyakan dimanifestasikan dalam bentuk versi klasik, bentuk bukan klasik jarang berlaku.

Secara klinikal, bentuk CAH ini ditakrifkan sebagai hipertensi dalaman. Seperti kekurangan 21-hidroksilase, kekurangan cortisol dan rembesan berlebihan dari adrenal androgen menyebabkan keradangan intrauterin pada kanak-kanak perempuan, hiperandrogenisasi selepas bersalin pada kanak-kanak lelaki dan perempuan (lihat Kekurangan 21-hidroksilase).

Bentuk penyakit ini disertai oleh hipertensi arteri akibat daripada hipersecretion 11-deoxycorticosterone (DOC), natrium dan pengekalan air, dan peningkatan dalam jumlah darah yang beredar. Hipokalemia mungkin berlaku.

Kadang-kadang kanak-kanak ini mengalami sindrom membakar garam ringan dalam tahap sederhana, ini berlaku apabila tahap DOC adalah agak rendah dan kecenderungan untuk kehilangan garam adalah tinggi, atau semasa rawatan dengan glucocorticoids, yang tidak menghalang DOC.

Seperti kekurangan 21 hidroksilases, rawatan yang betul dapat memastikan pertumbuhan normal anak, perkembangan seksual dan kesuburannya.

Alat kelamin luar dalam gadis virilisasi boleh diterima oleh pembedahan pembedahan.

Diagnosis bentuk HECA ini adalah berdasarkan pengenalan tahap tinggi (> 10 ng / ml) dan ACTH merangsang (> 20 ng / ml) tahap DKO dalam serum darah. Tahap aldosteron darah biasanya dikurangkan disebabkan oleh rembesan PKD yang berlebihan.

Gambar klinikal dan perubahan hormon dan metabolik iri kegagalan 11-p-hidroksilase dicirikan oleh kebolehubahan yang ketara. Gabungan hipertensi arteri, hypokalemia dan virilization tidak selalu diperhatikan.

Untuk tujuan jambatan dia, juga perlu untuk menentukan karyotype, untuk melaksanakan carta pit I, dan ultrasound pelvik. Adalah penting untuk menubuhkan jantina kanak-kanak (jika perlu - clitoroplasty).

Kekurangan 8-hidroksilase dicirikan oleh perkembangan sindrom klinikal "kehilangan garam" akibat hipoaldosteronisme yang ada.

Pemeriksaan pemeriksaan bayi baru lahir. Memandangkan kebarangkalian tinggi dari kediaman yang tidak betul lantai di hadapan bentuk kejantanan kanak-kanak perempuan CAH, dan juga kadar kematian yang tinggi kanak-kanak lelaki yang baru lahir masa yang sewajarnya soltsryayuschih bentuk yang tidak diiktiraf pemeriksaan massa penyakit bayi yang baru lahir telah diperkenalkan bagi pengesanan awal kekurangan 21-hydroxylase. Kaedah telah dibangunkan untuk penentuan 17-hydroxyprogsterone dalam setetes darah dari tumit bayi baru lahir yang digunakan pada kertas penapis (Rajah 14.4).

Hasil kajian diperoleh lebih daripada 1 juta bayi baru lahir di Amerika Syarikat, Eropah dan Jepun. Insiden purata seluruh penduduk di dunia adalah 1:14 500 bayi yang baru lahir, dapat ditingkatkan di beberapa wilayah atau di kalangan orang tertentu, di antaranya perkawinan kekerabatan sering ditemukan. Kejadian di kebanyakan negara Eropah ialah 1:13 500 bayi baru lahir. Sindrom Solteryayushin dikesan pada kira-kira 77% kanak-kanak yang sakit.

Rawatan. Kaedah utama merawat CAH ialah terapi penggantian seumur hidup dengan glucocorticoids (GC). Sekiranya perlu,

17-gilroxyprogesterone (ng, / ml) dalam taburan kering

41) (daripada mereka> 2200 1) 90 (dari yang belum lahir: 2 secara intravena, kemudian dalam beberapa hari - 100 mg / m 2 / hari (dibahagikan kepada 6 suntikan yang sama).

Oleh kerana dos hidrokortison yang besar ini mempunyai mineral di tengah-tengah aktiviti yang sama, pada mulanya penggantian tambahan MC tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, paras kalium dalam darah perlu dipantau. Selepas itu, mereka beralih kepada pentadbiran hidrokortison pada intramuskular pada dos 12.5 mg / hari (2 minggu).

Selepas menahan keadaan akut (krisis adrenal), ubat diambil secara lisan (cortef): 12-15 mg / m 2 / hari dalam 2-3 dos dengan kecacatan separa dengan manifestasi klinikal yang ringan; 15-22 mg / m 2 / hari (2.5 mg / hari) dengan kecacatan lengkap dengan gambaran klinikal yang jelas.

Keperluan sebenar untuk HA hanya 7-8 mg / m 2 / hari, tetapi dos yang diambil secara lisan harus dua kali ganda, kerana bioavailabiliti penyediaan oral hanya 50%.

Persoalan yang kontroversial tetap seperti skema rawatan mana yang lebih baik: pelantikan 2-3 dosis yang sama setiap hari atau jumlah dos pada waktu pagi atau petang.

111 "Piawaian Eropah mengesyorkan pelantikan mandatori

11 bukan saya kepada saya "waktu petang. Darah HA perlu ditingkatkan secara selari dengan kenaikan indeks jisim badan, tetapi harus serendah mungkin untuk memastikan pertumbuhan linear dan kematangan langka yang normal. Darah HA boleh tinggi (> 25 mg / m 2 / hari) yang melanggar penyerapan saluran gastrousus. Jika prednison ditadbir kepada anak, dos hendaklah 10 mg / m 2 / hari dalam 3 dos. Kanak-kanak yang mengalami kekurangan adrenal sekunder ditetapkan dengan dos yang rendah iaitu HA (7-8 mg / m 2 / hari), mereka boleh diambil sekali atau dua kali sehari. Penggantian MK dalam kes ini tidak dilantik.

Minera l sortacids. Bayi dengan sindrom solteryayushim dilantik MK biasanya fludrocortisone (kortinef, florinef) pada dos 0,05-0,2 mg / hari E 100-300 mg / hari (pada kanak-kanak dos perlu lebih tinggi). MK ditugaskan selepas diagnosis, apabila dos HA telah dikurangkan kepada penyelenggaraan.

Gejala overdosis MK: edema, peningkatan tekanan darah, penambahan berat badan, hipokalemia, pengurangan aktiviti renin plasma.

Sekiranya tidak ada pampasan untuk penyakit ini pada kanak-kanak, lebih baik untuk meningkatkan dos MK (jika tiada gejala berlebihan) daripada GK. Minerocorticoids menghalang ACTH dengan meningkatkan jumlah darah.

Adalah sangat penting untuk diingati bahawa kanak-kanak dengan kekurangan adrenal primer dan sekunder di bawah tekanan (peningkatan suhu badan semasa penyakit virus atau berjangkit, campur tangan pembedahan) perlu diberikan steroid "tekanan" yang dipanggil. Dos penyelenggaraan HA perlu tiga kali ganda (50mg / m2 / hari di bawah tekanan sedikit, dan 100 mg / m2 / hari di bawah tekanan yang teruk) untuk tempoh keadaan yang tertekan. Sekiranya tidak mustahil untuk mengambil steroid secara lisan, mereka harus diberikan secara parenteral (100 mg / m 2 dari Solucorteph), sambil memberi perhatian kepada hakikat bahawa kesan ubat ini berlangsung hanya 4 jam.

Rawatan pembedahan. Agar struktur organ genital luaran bersesuaian dengan seks di mana kanak-kanak itu dibesarkan, atau kepada seks genetik, pembetulan pembedahan organ genital luaran jenis pertengahan atau, jika tidak, alat kelamin yang tidak dinyatakan dijalankan. Clitorotomy dilakukan dalam beberapa langkah, rawatan pembedahan harus bermula pada tahun pertama kehidupan, sebaiknya hingga 6 bulan. Vaginonlastika juga dijalankan dalam 2 peringkat: yang pertama - dalam 4-6 bulan kehidupan, yang kedua - pada akhir baligh.

Hormon seks. Jika CAH ditemani oleh kekurangan hormon seks, terapi penggantian dengan androgens atau estrogen dijalankan untuk merangsang perkembangan ciri-ciri seksual sekunder dalam masa akil baligh. Kanak-kanak perempuan terapi terapi penggantian ethinyl estradiol, maka terapi penggantian kitaran; kanak lelaki dengan fenotip perempuan - terapi gantian dengan etinil estradiol dari 11-12 tahun; kanak lelaki dengan fenotip lelaki - terapi penggantian testosteron, jika fungsi gonad tidak mencukupi untuk perkembangan ciri seks sekunder.

Rawatan bentuk bukan klasik. Dalam prepubertal (gejala klinikal; adrenarche pra-matang, pecutan pertumbuhan, pecutan umur tulang): Hydrocortisone - 8-12 mg / m '/ LPG boleh ditadbir tambahan antiandrogens (flutamide - 5 mg / kg / hari (satu minggu), 7.5 mg / kg / hari (2 minggu), seterusnya - 10 mg / kg / sug). Spironolactone tidak dapat diberikan!

Pada akil baligh (gejala klinikal virilization (jerawat), hirsutisme, haid tidak teratur, sindrom ovari polisistik (PCOS), kemandulan) dexamethasone yang diperuntukkan - (. Supra) 0,25-0,5 mg / hari, antiandrogens lanjut. Kanak-kanak lelaki dengan fenotip lelaki diberi perencat aromagase: testolactone (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / hari (1 minggu), 30 mg / kg / hari (2 kali) / hari).

Hipoplasia adrenal yang disuntik (VGN)

Penyakit jarang yang menunjukkan dirinya sendiri, sebagai peraturan, dalam sindrom zaman kanak-kanak awal "kehilangan garam" disebabkan kekurangan mineralocorticoid.

Terdapat dua bentuk penyakit, yang berbeza dalam cara warisan. Dalam bentuk resesif autosomal, kelenjar adrenal mempunyai struktur normal, tetapi hipoplastik. Dengan warisan yang berkaitan dengan X, struktur kelenjar adrenal dipecahkan.

Bentuk AHH yang lewat berkembang akibat daripada pelanggaran gen OAH-1 (Semua.

Kekurangan adrenal dengan VGN biasanya ditunjukkan pada awal atau lewat zaman kanak-kanak. Kanak-kanak biasanya mempunyai gejala dehidrasi (sindrom kehilangan garam) dan hyperpigmentation. Mutasi gen IVC-1 juga melanggar sintesis gonadotropin pada tahap hypothalamic dan pituitari, dengan hasil hipogonadotropik hipogonadisme diwujudkan semasa baligh.

Kekurangan glukokortikoid keluarga

Familial kekurangan bentuk glukokortikoid atau tidak sensitif (rintangan) untuk ACTH - penyakit resesif autosomal di mana kekurangan adrenal membangun kerana kegagalan adrenal untuk bertindak balas kepada rembesan ACTH dalaman.

Dalam sesetengah kes, penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen pengekodan reseptor ACTH, yang dikenali sebagai reseptor melanocortin-2 (MSYA-2), bagaimanapun, kes-kes telah diterangkan dengan reseptor MSC-2 yang tidak berubah. Pesakit yang mempunyai ketahanan terhadap ACTH hanya mempunyai gejala kekurangan GC, sementara kekurangan mineralocorticoid tidak berkembang. Di samping hiponatremia ringan, elektrolit darah adalah normal, dan mungkin ada penurunan dalam glukosa darah. Corak gangguan elektrolit ini adalah ciri kekurangan adrenal sekunder, tetapi digabungkan dengan tahap ACTH yang sangat tinggi dalam serum dan tahap kortisol yang rendah, mengesahkan kehadiran rintangan kepada ACTH. Gejala klinikal yang biasa adalah hyperpigmentation kulit dan membran mukus kerana peningkatan yang signifikan dalam tahap ACTH.

kekurangan adrenal boleh digabungkan dengan alakri- Mia dan Akalasia - A tiga sindrom (sindrom Algri) tetapi rintangan ACTH dalam kes ini tidak disebabkan oleh mutasi ACTH reseptor gen dan LA4 $ Terletak pada kromosom ke-12.

Penyebab kekurangan aldosteron sejati adalah kekurangan enzim yang diperlukan untuk sintesis aldosteron.

Secara klinikal, penyakit ini ditunjukkan oleh hiperatremia, hiperkalemia dan asidosis.

Dengan rintangan buah pinggang kepada aldosteron, yang dipanggil pseudohypoaldosteronism, gambar klinikal yang sama berkembang dengan kekurangan aldosteron yang benar. Diagnosis pembezaan kedua-dua penyakit ini dilakukan pada tahap aldosteron dalam plasma darah dan air kencing, serta pada tahap renin plasma. Dalam hipoaldosteronisme sejati, aldosterone adalah rendah dan renin adalah tinggi. Dalam pseudohypoaldosteronisme, kedua-duanya adalah tinggi.

Hanya kekurangan aldosteron yang benar merespon terapi penggantian mineralocorticoid; dengan pseudohypoaldosteronism, penyerapan salin diperlukan.

Ini adalah gangguan resesif autosomal dicirikan oleh pengoksidaan peroksida terjejas asid lemak rantai yang panjang, menyebabkan perkara demislinizatsii putih otak, dan akibat, gangguan neurologi yang teruk, serta kemusnahan korteks adrenal.

Terdapat pelbagai bentuk penyakit, yang terdapat dalam tempoh umur yang berbeza - dari tempoh awal neonatal hingga masa pubertas. Buat pertama kalinya, penyakit ini boleh didiagnosis pada orang dewasa.

Terdahulu penyakit ini berkembang, semakin cepat ia berkembang, dan semakin parah gambar klinikal. Pada kanak-kanak dalam 10-20% kes, satu-satunya gejala klinikal adalah kekurangan adrenal; pesakit sedemikian mempunyai risiko tinggi untuk mengalami gejala neurologi kemudian, dalam kehidupan dewasa, serta pesakit dengan "gejala ALD.

Terdapat juga bentuk-bentuk neonatal penyakit yang nyata pada masa kanak-kanak awal yang terencat, hipotensi dan sawan.

Hypocorticoidism, atau kekurangan adrenal - ciri kursus dan rawatan penyakit pada kanak-kanak

Kekurangan adrenal pada kanak-kanak adalah patologi klinikal yang memperlihatkan dirinya melalui kekurangan rembesan hormon yang dihasilkan secara langsung dalam korteks adrenal.

Walaupun walaupun penyakit ini dicirikan oleh risiko yang tinggi, ia sangat baik untuk rawatan klinikal.

Patologi ini dicirikan oleh kesamaannya dengan penyakit lain, terutamanya semasa krisis, yang secara signifikan merumitkan diagnosisnya. Ketidaksuburan adrenal akut pada kanak-kanak adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, yang dicirikan oleh kursus sengit dengan manifestasi gejala yang ketara.

Ibu bapa kanak-kanak yang sudah berada di awal gejala pertama harus segera mendapatkan bantuan perubatan. Dengan penyediaan bantuan yang berkelayakan dan diagnosis tepat pada masanya secara keseluruhannya, prognosis untuk pemulihan kanak-kanak adalah baik.

Punca asal patologi

Kekurangan fungsi kelenjar adrenal boleh dicetuskan oleh penurunan tahap hormon otak pituitari adrenokortikotropik dan masalah dengan kelenjar adrenal itu sendiri.

Kekurangan adrenal utama

Penyakit ini boleh mengambil bentuk akut, yang dikenali sebagai kompleks Waterhouse-Frideriksen yang simptomatik. Ia juga boleh mengambil bentuk kronik dan dipanggil Patologi Addison.

Kekurangan adrenal pada kanak-kanak boleh dirangsang oleh:

• hipoplasia adrenal kongenital;
• sindrom jenis adrenogenital kongenital;
• pelbagai pendarahan adrenal;
• penyakit yang dicirikan oleh manifestasi pendarahan dan kematian kelenjar adrenal (gondok, sepsis, dan meningococcemia);
• campur tangan pembedahan untuk pengusiran kelenjar adrenal;
• gangguan pesakit terapi dengan prednison.

Selalunya hari ini, rupa bentuk kronik penyakit ini direkodkan disebabkan oleh faktor genetik, serta disebabkan oleh proses autoimun.

Dalam kes-kes yang lebih jarang, pemangkin bagi permulaan penyakit ialah:

• keracunan kronik;
• jangkitan dengan toksoplasmosis;
• pembentukan sista dalam struktur kelenjar adrenal;
• punca lain ciri kekurangan adrenal akut.

Kekurangan adrenal jenis menengah berkembang kerana kerosakan kepada sistem saraf pusat, yang disertai dengan penurunan tajam dalam rembesan ACTH.

Manifestasi klinikal

Kekurangan adrenal kronik kerap berkembang dengan cara yang halus.

• kekurangan sistem saraf pusat;
• keletihan kronik;
• penurunan dalam kapasiti kerja dan penurunan tahap prestasi akademik kanak-kanak;
• berat badan;
• menurunkan paras gula darah;
• mengurangkan jisim otot;
• anoreksia yang menyakitkan;
• mual kronik;
• dahaga untuk makanan asin;
• keinginan berterusan untuk minum air;
• muntah;
• najis longgar.

Juga diperhatikan adalah perubahan khas dalam keadaan kulit dan membran mukus. Kulit mengambil warna coklat gelap atau, lebih jarang, warna abu-abu atau kuning.

Manifestasi pertama adalah peningkatan pigmentasi semulajadi kulit di kawasan puting susu, serta sekitar organ kelamin lelaki, daerah anus, lipatan kulit, tempat hubungan kulit yang tetap dengan pakaian di kawasan goresan, lecet, pembentukan cicatricial dan lipatan jari, lutut dan sendi siku.

Pigmentation pada tangan untuk kekurangan adrenal

Manifestasi yang lebih jarang berlaku pada kanak-kanak meningkat pigmentasi mukosa mulut. Bentuk yang sangat jarang penyakit ini, yang tidak disertai oleh pigmentasi aktif kulit atau membran mukus.

Perkembangan bentuk penyakit kronik, sebagai peraturan, disertai dengan berlakunya penyakit jenis pasca-lintas, serta dengan perkembangan pesat krisis kekurangan adrenal. Dalam kes ini, tanpa pembedahan, ia akan menjadi sangat sukar dilakukan.

Kemerosotan mendadak dalam keadaan umum pesakit dicirikan oleh manifestasi yang menyakitkan dalam perut, muntah, najis longgar, penurunan tekanan darah, asthenia, dan kekejangan dengan penurunan patologi dalam kadar gula darah. Tambahan pula, terdapat perkembangan pesat pigmentasi kulit, dehidrasi badan, yang menimbulkan pengsan yang kerap.

Diagnostik

Patologi Addison boleh disahkan dengan menjejaki dinamik perubahan dalam tahap hydrocortisone dalam serum darah.

Dalam orang yang sihat, terdapat lonjakan tajam dalam tahap kortisol dalam darah pada waktu pagi untuk bangun, dan pada pesakit dengan kekurangan adrenal, tahap hormon ini sentiasa berada pada nilai yang lebih rendah.

Bersama ini, bacaan rendah aldosteron dan kepekatan renin dipantau. Kepekatan kalium yang tinggi, bersama-sama dengan paras gula darah rendah patologi, diperhatikan semasa krisis penyakit ini. Dalam air kencing setiap hari, penurunan dalam jumlah tahap 17-hidroksikortikosteroid dapat diperhatikan, walaupun kajian semacam itu tidak begitu berkesan.

Apabila darah pesakit diambil pada perut kosong, paras gula darah rendah dicatatkan, serta lengkung glisemik rata.

Sampel yang menggunakan prednison dadah hampir tidak memberi kesan kepada kenaikan paras kortisol.

Kaedah gabungan diagnosis kekurangan adrenal dilakukan bersama-sama dengan jangkitan usus, pencerobohan helminthic, dan juga mabuk.

Penyakit adikyon pada bayi perlu dibezakan dengan stenosis pilyl dan pylorospasm, serta kompleks adrenogenital simtomatik, disertai dengan kehilangan garam mineral.

Pada masa yang sama, perlu untuk membezakan kekurangan adrenal akut dari pelbagai jangkitan, serta dari neuroinfections usus.

Dalam diagnosis penyakit pada kanak-kanak yang lebih tua, perlu awalnya tidak termasuk sepsis, ensefalitis dan meningitis.

Kaedah rawatan penyakit

• penindasan kejutan;
• kembalinya tahap bendalir, serta tahap mineral ke paras normal;
• menambah kekurangan hormon.

Pesakit dirumuskan sebagai penitis penyelesaian natrium isotonik dengan glukosa 5% yang menambah 100 miligram kortisol. Penitis ini diulang setiap 4-8 jam.

Di samping itu, kebanyakan doktor menetapkan penggunaan adrenalin, Korglikon, dan juga vitamin C. Suntikan intramuscularly 1-3 mililiter larutan minyak DOXA sekali sehari.

Tanda utama dalam proses mengeluarkan pesakit dari krisis adalah:

• dehidrasi pesakit;
• tahap darah sebatian mineral asas;
• CBS;
• tahap gula darah.

Tempoh terapi dengan penggunaan penitis, yang boleh bertahan sehingga 5 hari, bergantung kepada keparahan keadaan pesakit. Dengan peningkatan keadaan umum pesakit, dos kortison dalam titisan menurun apabila beralih ke pentadbiran intramuskular ubat ini.

Dalam bentuk penyakit kronik, terapi berterusan digunakan sepanjang hayat pesakit menggunakan prednison dan kortison. Apabila memerhati muntah dalam pesakit, lazimnya menggantikan prednison dengan pentadbiran intramuskular kortison.

Prinsip asas terapi penggantian seumur hidup harus diketahui oleh ibu bapa anak yang mempunyai diagnosis kekurangan adrenal kronik. Dengan mematuhi peraturan mudah dan penggunaan ubat yang tetap oleh doktor, kehidupan pesakit dengan kekurangan adrenal kronik akan lengkap.

Video berkaitan

Pakar bedah jabatan endokrinologi, calon sains perubatan mengenai cara moden diagnosis kelenjar adrenal dan rawatan penyakit orientasi ini:

Penyakit kelenjar adrenal pada kanak-kanak

Kekurangan adrenal pada kanak-kanak adalah penyakit yang berlaku apabila terdapat keletihan sejumlah hormon tertentu, korteks adrenal. Penyakit ini tidak mempunyai manifestasi khusus dan boleh diperolehi dan mempunyai bentuk kongenital. Kelenjar adrenal, seperti semua organ, tertakluk kepada faktor-faktor yang merugikan, kerja biasa mereka bergantung kepada peredaran darah yang baik.

Untuk rembesan sekresi hormon dan kemasukannya ke dalam aliran darah adalah kelenjar hormon. Tubuh kita tertakluk kepada banyak proses yang berlaku kerana peredaran yang betul dan jumlah hormon yang diperlukan dalam tubuh kita. Satu peranan penting dimainkan oleh penyertaan hormon dalam proses metabolisme. Kerja yang tidak betul dalam tubuh kita dikaitkan dengan peningkatan atau penurunan hormon.

Ancaman permulaan penyakit berlaku pada bulan pertama kehidupan bayi, kemudian kerja kelenjar adrenal menormalkan dan mereka terus berfungsi dengan normal. Dalam proses perkembangan badan kanak-kanak, beberapa perubahan fungsi diperhatikan dalam organ-organ ini. Pada usia 20 tahun, terdapat pembentukan lengkap.

Ciri-ciri dan fungsi fisiologi anatomi pada kelenjar adrenal pada kanak-kanak

Dalam struktur organ bersaiz kecil, perlu diperhatikan bahawa terdapat dua lapisan berbeza. Setiap lapisan menjalankan fungsi tertentu. Mereka adalah:

• Lapisan kortikal luar;
• Lapisan otak

Lapisan luar dipanggil kortikal, dan lapisan dalaman adalah medulla. Saraf dan sel glandular serta serat saraf terlibat dalam struktur medulla. Bahan serebral memainkan peranan sekunder, berbeza dengan kortikal. Pembuangan medulla tidak membahayakan nyawa kanak-kanak.

Fungsi bahan kortikal adalah pemprosesan steroid dan bertanggungjawab untuk penghasilan hormon, yang tugas utamanya ialah pengawalan proses bahan seluruh organisma. Dalam bayi yang baru lahir, berat kelenjar adrenal adalah sama dengan tujuh gram, dan saiznya sedikit kurang daripada saiz buah pinggang. Ia diterima untuk memisahkan kedua-dua korteks adrenal. Kulitnya pula mempunyai dua zon:

• Janin;
• Definitif

Semasa pembentukan awal, kelenjar adrenal mengalami beberapa perubahan fungsional. Pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak, berat badan mereka berkurangan separuh, perubahan dalam zon kortikal adalah penting. Pada usia kira-kira satu tahun, peranan utama ditugaskan, zon definitif, yang melaksanakan fungsi asas dalam tubuh kanak-kanak.

Dalam tempoh ini, penampilan zarah glomerular, puchkovy dan mesh. Bahagian kortikal dibentuk pada kanak-kanak sehingga 11-14. Bahan serebral meningkat dalam saiz. Akhir pertumbuhannya adalah dalam tempoh 10-12 tahun. Pertambahan organ berlaku pada usia 20 tahun. Dengan tempoh ini, kerja mereka dapat dibandingkan dengan kerja kelenjar adrenal dewasa.

Gejala penyakit pada kanak-kanak termasuklah:

• Kelemahan otot;
• Keletihan;
• Berdegel jantung.

Lemah, kurang selera makan, keseronokan saraf adalah punca pelbagai penyakit dan memerlukan diagnosis, tetapi ramai ibu bapa tertanya-tanya bagaimana untuk memeriksa kelenjar adrenal dalam bayi. Dalam kes ini, doktor mengesyorkan ujian untuk jumlah hormon. Hasil ujian akan pasti mengesahkan adanya beberapa jenis hormon dalam darah kanak-kanak. Mengikut keputusan mereka, anda boleh membuat kesimpulan yang sesuai.

Patologi dan penyakit

Neuroblastoma adalah sejenis tumor malignan. Penyakit yang serius ini menyebabkan kerosakan buah pinggang. Kemunculan jenis neoplasma ganas ini sangat berbahaya dan boleh menyebabkan perkembangan metastasis, yang seterusnya mempengaruhi nodus limfa, organ dalaman, sel kulit. Sebagai peraturan, tumor tidak kelihatan pada usia awal, ia boleh secara tidak sengaja dikesan pada penerimaan pakar pediatrik atau semasa pemeriksaan ultrasound.

Kehadiran neuroblastoma adrenal kanan dan kiri pada kanak-kanak dicirikan oleh perkembangan pesat dan perkembangan. Adrenal neuroblastoma pada kanak-kanak memerlukan pembedahan. Pengesanan neuroblastoma pada peringkat awal perkembangan adalah kunci kepada pemulihan pesakit yang kecil.

Kekalahan kelenjar adrenal dan sistem saraf berlaku dengan sympathoblastoma. Jenis kanser ini boleh berkembang walaupun dalam tempoh embrio, semasa pembentukan organ sistem saraf di embrio.

Dengan hiperplasia adrenal kongenital, perubahan diperhatikan pada tahap hormon. Sebagai contoh, pada lelaki terdapat peningkatan zakar, kegelapan kulit di skrotum, pecah suara. Pada kanak-kanak perempuan, perkembangan berlaku dalam jenis lelaki. Peningkatan klitoris, ketiadaan haid, penambahan labia. Tanda-tanda ini menunjukkan kecacatan berfungsi dalam tubuh kanak-kanak.

Pemusnahan autoimun korteks adrenal diperhatikan dalam kebanyakan kes dan merupakan salah satu punca kekurangan adrenal kronik utama. Perisahan penghancuran autoimun korteks disebabkan oleh kehadiran antibodi dalam darah seorang kanak-kanak.

Agenesis kongenital (gabungan)

Kesesi agenesis kongenital pada bayi baru lahir jarang berlaku. Walau bagaimanapun, jika kehadiran agenesis kongenital dalam kanak-kanak didiagnosis, akibatnya boleh menjadi yang paling teruk, bahkan membawa maut. Agenesis kongenital adalah penyakit di mana tidak ada perkembangan salah satu organ, dalam hal ini fungsi lain dalam tubuh. Mungkin pertambahan dua organ dengan hati dan buah pinggang, yang menjejaskan kerja seluruh organisma.

Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy mempunyai bentuk kongenital, penyakit ini diwarisi. Penyakit ini mempengaruhi kelenjar adrenal dan sistem saraf. Kemajuan penyakit adalah progresif. Sekiranya anda tidak mendefinisikan penyakit seperti itu pada bayi pada usia 4 tahun, pada akhir lima atau enam tahun, ia boleh membawa maut. Rujukan tepat pada masanya kepada pakar akan membantu kanak-kanak mengelakkan penyakit.

Pendarahan

Penyebab pendarahan di kelenjar adrenal mungkin adalah adanya jangkitan pada tubuh kanak-kanak. Lebih kerap, pendarahan pada kelenjar adrenal pada bayi baru lahir dinyatakan dalam ketumpatan vaskular yang tidak cukup. Kemunculan tumor (sista, tumor). Kehadiran jangkitan, keadaan tekanan boleh menyebabkan pendarahan. Dengan penyakit kongenital kelenjar adrenal pada bayi baru lahir, kematian sering diperhatikan.

Pendarahan dalam kelenjar adrenal pada kanak-kanak adalah sejenis penyakit yang teruk. Penyebab pendarahan boleh:

1. Watak utama;
2. Fokal;
3. Ekspres dalam bentuk serangan jantung.

Pendarahan dalam kelenjar adrenal pada kanak-kanak boleh mempunyai akibat yang paling teruk. Patologi paling menyakitkan adalah pendarahan dalam kelenjar adrenal, yang sering mengakibatkan kematian pada bayi baru lahir.

Kekurangan adrenal

Kekurangan hormon dalam darah bayi adalah punca kekurangan adrenal. Pelepasan hormon yang tidak mencukupi adalah punca kekurangan adrenal akut pada kanak-kanak. Kekurangan penghasilan hormon adalah sebab bagi kerosakan buah pinggang, membentuk hipofisis kronik. Gejala klinikal kekurangan kronik dikaitkan dengan pemusnahan kelenjar adrenal, iaitu fungsi mereka yang tidak betul.

Hiperplasia adrenal kongenital

Gangguan kongenital korteks membawa kepada masalah kelenjar adrenal pada kanak-kanak. Apabila tidak berfungsi dengan baik, iaitu akibat penurunan protein yang dihasilkan, hiperplasia berlaku. Akibatnya, kanak-kanak mengalami kekurangan adrenal. Terdapat kegagalan hormon, yang mengakibatkan kerosakan badan secara menyeluruh. Terdapat juga masalah disfungsi korteks adrenal. Terdapat gejala hipoplasia kongenital. Seorang pakar pediatrik dapat segera mendiagnosis keabnormalan dalam badan kanak-kanak. Pada kanak-kanak perempuan, terdapat perkembangan seperti lelaki, pada lelaki, pematangan awal dicatat.

Hyperaldosteronisme primer

Penyebab penyakit ini adalah penghasilan hormon yang dipanggil aldosteron. Hormon ini dihasilkan dalam badan dalam kuantiti yang banyak. Tugas aldosteron adalah untuk membuang potassium buah pinggang. Dalam kes rembesan hormon berlebihan, terdapat pelanggaran renin enzim, yang bertanggungjawab untuk kerja-kerja seimbang sistem vaskular dan tekanan darah. Tanda ketidakseimbangan hormon menyebabkan kemunculan patologi jantung, sakit kepala dan kekejangan pada waktu malam. Tanda ketidakseimbangan hormon boleh meningkatkan tekanan darah.

Neoplasma

Selalunya, kelenjar adrenal dipengaruhi oleh tumor jinak. Kekerapan kerosakan pada tumor jinak adalah lebih tinggi daripada yang ganas. Tumor menjangkiti korteks adrenal dan cenderung berkembang. Seperti mana-mana neoplasma, ia memerlukan pembedahan dan terapi perubatan berikutnya. Banyak tumor pada kanak-kanak tidak mempunyai gejala penyakit.

Adrenal neuroblastoma pada kanak-kanak adalah sejenis tumor malignan. Pengesanan neoplasma awal adalah kunci kepada rawatan yang berjaya. Terdapat kes-kes hematomas pada bayi baru lahir. Hematoma pada bayi yang baru lahir boleh menjadi akibat kecederaan kelahiran, dan juga yang diperoleh. Ia adalah mungkin untuk menentukan hematoma dengan sentuhan, ia tidak akan berlebihan untuk menjalani peperiksaan ultrasound.

Sista adrenal

Sista adrenal jarang berlaku pada zaman kanak-kanak. Penyakit ini tidak nyata dalam peringkat awal pembangunan. Bagaimanapun, penyakit adrenal ini pada kanak-kanak dapat berkembang. Yang tercermin dalam peningkatan jumlah sista pada kanak-kanak. Adalah mungkin untuk menentukan sista pada bayi semasa ultrasound.

Kenapa penyimpangan sedemikian berbahaya?

Kelenjar adrenal memainkan peranan penting dalam proses kehidupan. Mereka diberi fungsi utama - perkembangan fizikal tubuh sepenuhnya. Jika organ-organ ini gagal berfungsi, sistem saraf, kardiovaskular menderita. Metabolisme di dalam tubuh kerana berfungsi dengan baik, pada remaja, ini dinyatakan dalam perkembangan hormon seks. Apabila gangguan hormon boleh menyebabkan kemunculan pelbagai jenis penyakit.

Dalam amalan perubatan, istilah sindrom keletihan kronik hadir. Kelenjar adrenal bertanggungjawab untuk sistem saraf, sehingga keadaan tekanan mempunyai kesan negatif terhadap kerja mereka yang penuh. Gangguan sistem saraf boleh menyebabkan keletihan adrenal.

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis yang betul, anda perlu berunding dengan pakar dan menjalani ujian makmal. Pertama sekali, dapatkan ujian, menjalani pemeriksaan ultrasound untuk kemunculan tumor (tumor, sista). Kecualikan kemunculan tumor ganas, seperti neuroblastoma adrenal pada kanak-kanak, serta kehadiran tumor malignan yang lain. Ambil ujian darah untuk menentukan norma kortisol, hormon yang dihasilkan oleh korteks adrenal. Kerentanan korteks adrenal berlaku apabila tahap kortisol dalam plasma darah berkurangan.

Cortisol menjejaskan metabolisme protein, lemak dan karbohidrat. Kira-kira sepuluh peratus daripada kortisol, terdapat dalam plasma di negeri ini yang tidak terkandung protein. Cortisol dihasilkan oleh korteks adrenal dan berfungsi untuk berfungsi dengan stabil sistem jantung dan saraf. Keadaan di mana paras kortisol plasma kurang daripada norma yang ditetapkan menyebabkan kegagalan fungsi kelenjar adrenal dan sistem saraf. Kadar kortisol pada orang dewasa adalah 10 mg setiap desiliter. Adalah mungkin untuk meningkatkan tahap kortisol dalam darah atau mengurangkannya, jadi ia adalah bernilai ujian dua kali sehari.

Rawatan

Kekurangan adrenal pada kanak-kanak, hari ini adalah masalah sebenar. Rawatan ditetapkan bergantung kepada keparahan penyakit dan keadaan umum pesakit. Untuk mengembalikan keseimbangan hormon yang terjejas, ubat yang ditetapkan menggunakan terapi hormon. Semasa menggunakan ubat-ubatan seperti Medrol, Glucocorticoid dan Cortef.

Apabila mendiagnosis kekurangan adrenal utama, rawatan dijalankan dengan glucocorticoids. Glukokortikoid terlibat dalam proses metabolisme. Oleh itu, pertumbuhan glukokortikoid menjejaskan metabolisme yang betul dalam tubuh dan kerja yang seimbang. Untuk terapi gantian, hydrocortisone ditetapkan. Terapi penggantian glukokortikoid perlu dilakukan dengan berhati-hati.

Peningkatan dos yang ketara mungkin akibat kesan sampingan. Terapi Gluco, termasuk penggunaan ubat glukokortikoid, salah satunya ialah prednisone. Ubat ini mempunyai kesan anti-radang, meningkatkan imuniti. Prednisolone diberikan secara intravena (titisan).

Rawatan dengan kortikosteroid membantu menghentikan proses keradangan, tetapi tidak menghapuskan punca penyakit. Untuk perkembangan mental dan fizikal yang normal, bayi yang baru dilahirkan adalah mineralokortikoid. Adalah disyorkan untuk menambah garam kepada makanan. Pemakanan semasa rawatan harus penuh dan seimbang, kaya dengan vitamin.

Sekiranya rawatan ubat tidak mempunyai kesan yang diingini, anda harus menggunakan campur tangan pembedahan.

Bagaimana untuk mencegah penyakit

Pencegahan kelenjar adrenal dalam kanak-kanak sangat penting kerana ia membolehkan anda mencegah penyakit dan mengelakkan akibat yang serius. Pertama sekali, adalah perlu untuk meminimumkan penampilan keadaan tekanan, berlakunya yang menjejaskan sistem saraf. Pengerasan umum kanak-kanak, pemakanan yang baik untuk bayi dan mengambil vitamin akan meminimumkan terjadinya penyakit. Luangkan lebih banyak masa pada kesihatan dan kesihatan anak-anak anda. Jadilah sihat dan bahagia!