Sindrom Fanconi adalah patologi kongenital metabolisme, yang merangkumi penyerapan oleh tubulus buah pinggang (reabsorpsi) glukosa, garam asid fosforik dan karbonat, asid amino. Akibatnya, patologi terbentuk, yang boleh dikaitkan dengan jenis kencing manis atau riket.

Satu lagi nama penyakit yang lebih terperinci - sindrom Toni-Debre-Fanconi atau diabetes glukosa-fosfat-amina - dikaitkan dengan spesifikasi keterangan penyakit oleh tiga penulis. Semenjak yang pertama, seorang pakar pediatrik dari Switzerland Fanconi, yang menemui tanda-tanda ciri protein dan glukosa dalam air kencing seorang anak dengan pertumbuhan kerdil dan riket, lebih popular dalam bidang perubatan untuk menyebutkan satu nama.

Penyakit ini sering mengiringi patologi metabolik keturunan lain (intoleransi fruktosa, galactosemia, tyrosinemia). Keadaan ini adalah 1 kes bagi 350 ribu bayi kelahiran hidup.

Sebabnya

Kajian genetik moden telah mewujudkan peranan perubahan dalam 15 kromosom (dikodkan sebagai 15q15.3). Warisan gen mutan boleh berlaku dalam tiga jenis:

• autosomal resesif (pilihan);
• autosomal dominan (mandatori);
• dikaitkan dengan kromosom X.

Pakar klinik mengenal pasti, bergantung kepada punca:

• Sindrom Fanconi utama adalah penyakit berkaitan X yang sukar diramalkan disebabkan oleh kedua-dua jalur warisan resesif dan dominan;
• sekunder - lebih kerap disertai oleh gangguan metabolik yang lain.

Penyakit sekunder berlaku:

• dengan perubahan keturunan di buah pinggang;
• kemungkinan perkembangan akibat pemindahan dengan keserasian tisu yang tidak mencukupi dari buah pinggang penderma dan pesakit;
• keracunan dengan merkuri, garam plumbum, kadmium, sebatian uranium;
• kesan toluena, lysol dan asid maleik dalam pengeluaran kimia;
• terapi dengan ubat berasaskan platinum, antibiotik Gentamicin dan Tetracyclines (penggunaan ubat-ubatan yang sudah tamat tempoh adalah sangat penting).

Bagaimanakah penyakit ini berkembang?

Patologi utama berkembang di mitokondria sel. Struktur intraselular ini adalah "kilang pengeluaran tenaga" untuk semua aktiviti. Untuk mendapatkan kalori yang diperlukan dalam mitokondria, fosforilasi berlaku dengan penyertaan oksigen.

Reaksi biokimia memerlukan satu set enzim untuk transformasi secara beransur-ansur. Tetapi dengan sindrom Fanconi, mereka tidak hadir dalam sel epitel buah pinggang tubula. Oleh itu, mitokondria tidak dapat membekalkan tenaga yang diperlukan. Penderita reabsorption dalam darah bahan-bahan yang diperlukan.

Dengan air kencing diperolehi:

Kekurangan darah bahan-bahan ini didaftarkan dan perubahan metabolisme umum:

• Kekurangan asid amino dan bikarbonat menyebabkan peralihan dalam keseimbangan asid-base ke arah pengasidan (asidosis), dan kerosakan tisu tulang ditingkatkan;
• Selain itu mengurangkan penyerapan kalium dan kalsium dalam tubulus buah pinggang, unsur-unsur dikeluarkan dengan air kencing.

Gejala pada kanak-kanak

Gejala-gejala penyakit itu dilihat pada kanak-kanak selepas usia 6 bulan:

• kanak-kanak bergerak sedikit;
• selera makan berkurangan;
• otot berkembang dengan kurang;
• sentiasa diminta minum;
• selalunya muntah;
• suhu meningkat tanpa mengambil kira tanda-tanda jangkitan;
• ketinggalan dalam berat badan dan pembangunan fizikal;
• menghasilkan banyak air kencing (poliuria);
• kulit kering, kering.

Gambar yang lebih jelas terbentuk pada tahun kedua kehidupan, dan kadang-kadang dalam 5-6 tahun. Berikut adalah tempat pertama:

• manifestasi ubah bentuk tisu tulang, rangka;
• lumpuh yang disebabkan oleh hipokalemia.

Lag dalam perkembangan fizikal dan mental tidak menyebabkan keraguan. Kanak-kanak itu tumbuh malu dan tidak boleh bergaul.

Perubahan tulang berlaku:

• dalam ubah bentuk kaki;
• Jalanan itik;
• pelanggaran bentuk dada dan tulang belakang;
• diubah humerus dan struktur lengan;
• mengurangkan bunyi otot.

Mengikut tahap gangguan metabolik dan keterukan keadaan pesakit, terdapat 2 varian klinikal Sindrom Fanconi:

1. Yang pertama ialah kelewatan dalam pembangunan fizikal dan intelektual adalah gangguan yang serius dan hebat dengan hipokalsemia yang teruk (sehingga 1.6-1.8 mmol / l), keretakan tulang dan kecacatan mendominasi, dan penyerapan kalsium berkurangan bukan sahaja di tubula buah pinggang, tetapi juga di usus..
2. Kedua, perkembangan fizikal kurang jelas, kanak-kanak hampir normal, kecacatan tulang tidak penting, kursus dinilai sebagai cahaya, terdapat kepekatan kalsium yang cukup dalam darah, dan usus menyerap kalsium dengan baik.

Hasil daripada penyakit ini ialah:

• perubahan patologi sistem saraf;
• penglihatan kabur;
• kecacatan dalam pembangunan organ-organ kencing;
• penyakit usus kronik;
• keadaan imunodefisiensi;
• kegagalan buah pinggang.

Manifestasi sindrom pada orang dewasa

Pada masa dewasa, seseorang mendapat sindrom Fanconi sekunder. Ia memperlihatkan dirinya sendiri:

• kerap kencing yang banyak (poliuria);
• aduan kelemahan;
• sakit tulang;
• mengurangkan nada otot;
• terdedah kepada patah berulang;
• Perubahan buah pinggang menyebabkan hipertensi berterusan.

Penyakit ini paling teruk pada wanita dalam tempoh selepas menopause, apabila kesan hormon pada keseimbangan elektrolit ditambah. Kerapuhan tulang membawa kepada keretakan yang teruk:

• tulang belakang;
• kepala femoral.

Ini bermakna hilang upaya yang lengkap, kemustahilan penambahan tisu tulang. Kegagalan buah pinggang membentuk secara beransur-ansur. Atrophitis epitel glomerular dan digantikan dengan tisu parut.

Diagnostik

Pengesanan penyakit adalah berdasarkan kaedah makmal radiologi dan biokimia. Pada x-ray cari:

• ubah bentuk yang berbeza daripada tulang anggota badan;
• penipisan dan atrofi lapisan kortikal dalam tulang tiub;
• kebolehpercayaan dalam zon pertumbuhan;
• pelanggaran struktur dan bentuk tulang belakang;
• kurang menggabungkan fraktur;
• osteoporosis keseluruhan tisu tulang yang berbeza-beza;
• ketinggalan dalam kadar pertumbuhan mengikut umur kanak-kanak.

Antara gangguan biokimia yang dikesan dalam darah:

• mengurangkan kalsium dan kepekatan fosforus;
• pertumbuhan enzim alkali fosfatase;
• hipokalemia;
• hormon parathyroid yang berlebihan;
• pelanggaran keseimbangan asid-asas ke arah asidosis.

• perkumuhan kalsium biasa atau tinggi;
• peningkatan dalam kandungan garam fosfat;
• kandungan glukosa jauh lebih tinggi daripada ambang buah pinggang (20-30 g / l dan lebih tinggi);
• natriumyuria;
• tahap asid amino yang ketara.

Diagnosis keseimbangan

Untuk diagnosis yang tepat, adalah perlu untuk membezakan tanda-tanda yang dikenal pasti dari penyakit seperti riket dan komplikasi dalam penyakit keturunan dan lain-lain. Mereka dibezakan dengan pemeriksaan tambahan darah, air kencing, fungsi buah pinggang, dan sumsum tulang.

Keadaan ini termasuk:

• nephronophthis remaja;
• galactosemia;
• cystinosis;
• tirosinemia;
• glikogenosis;
• intoleransi fruktosa;
• myeloma;
• distrofi hepatobilier;
• amyloidosis;
• hiperfungsi parathyroid;
• kesan pemindahan buah pinggang;
• Sindrom Sjogren;
• sindrom nefrotik,
• kerosakan ginjal toksik akibat keracunan garam logam berat;
• overdosis dadah, termasuk vitamin D.

Bagaimana rawatan dilakukan

Diet terapeutik dengan peningkatan makanan yang mengandungi fosforus, asid amino, vitamin D disyorkan. Produk tenusu, buah-buahan dan jus segar membantu. Dos yang selaras dengan kawalan makmal.

• dalam pemulihan kehilangan elektrolit (kalium, fosfat, kalsium);
• menambah alkali untuk mengekalkan keseimbangan asid-base (dalam bentuk larutan natrium bikarbonat, campuran sitrat).

1. Asparks atau Panangin menghapuskan kehilangan kalium.
2. Persediaan kalsium adalah kursus yang ditetapkan.
3. Menunjukkan urutan tonik.
4. Menetapkan ubat untuk merangsang sistem imun.
5. Kursus terapi balneologi dengan mandi dari sumber semula jadi membantu menguatkan tisu tulang dan otot.
6. Dengan kehadiran kegagalan buah pinggang, hemodialisis ditunjukkan dengan pemilihan komposisi dialisis.

Untuk mengelakkan patologi tidak dapat dipulihkan, penyakit itu mesti mula dirawat pada manifestasi pertama. Oleh itu, anda harus memantau perkembangan anak, gejala luar biasa pada orang dewasa.

Sindrom Fanconi: mengapa ia berlaku dan bagaimana ia muncul

Sindrom Fanconi (atau Tony-Debreu-Fanconi, diabetes glukosa fosfatamin) adalah gangguan metabolik kongenital, yang diwarisi terutamanya oleh jenis resesif autosomal dan ditunjukkan oleh penyerapan asid amino, fosfat, bikarbonat dan glukosa. Perubahan sedemikian ditimbulkan oleh kompleks lesi klinikal dan biokimia tubulus buah pinggang. Akibatnya, kanak-kanak itu mengembangkan patologi yang serupa dengan jenis riket atau diabetes. Dalam sesetengah kes, gangguan metabolik seperti ini juga diperhatikan pada orang dewasa - mereka diprovokasi oleh pelbagai penyakit yang diperoleh.

Dalam artikel ini, kami akan mengenali anda dengan penyebab, manifestasi, kaedah pengesanan dan rawatan sindrom Fanconi. Maklumat ini akan membantu anda mendapatkan idea tentang patologi ini, dan anda akan dapat mengesyaki permulaan perkembangannya dalam masa dan mendapatkan bantuan perubatan.

Sindrom ini mula-mula dijelaskan oleh ahli pediatrik Fankoni pada tahun 1931. Dia meliputi satu kes klinikal seorang kanak-kanak dengan tanda-tanda riket, kerdil, albuminuria dan glukosuria. Selepas 2 tahun, Dr. de Tony menambah hypophosphatemia kepada perihalan patologi, dan kemudian doktor Debre termasuk aminoaciduria dalam gambaran klinikal penyakit itu.

Sindrom Fanconi sering berlaku pada latar belakang patologi metabolik keturunan yang lain:

Menurut statistik, penyakit ini diperhatikan dalam 1 bayi baru lahir daripada 350 ribu kelahiran. Pada kanak-kanak, sindrom ini menyebabkan perkembangan riket, kelemahan tisu otot dan penangguhan perkembangan.

Sebabnya

Bergantung kepada sebab-sebab perkembangan sindrom Fanconi boleh:

• kongenital (atau familial) - berkembang akibat mutasi genetik;
• Diambil (atau menengah) - dicetuskan oleh penyakit lain yang membawa kepada gangguan metabolik yang sama.

Varian keluarga sindrom Fanconi disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 15 - 15q15.3. Gen-gen tersebut diwarisi oleh jenis berikut:

• autosomal resesif;
• autosomal dominan;
• dikaitkan dengan kromosom X.

Menurut pemerhatian pakar, kadang-kadang terdapat kes-kes sindrom Fanconi, apabila mutasi gen tidak diwarisi dari ibu bapa (iaitu, ia berlaku buat kali pertama dan "segar").

Sindrom Fanconi kelihatan lebih kerap dengan gangguan keturunan berikut:

• sista metabolik;
• tidak bertoleransi terhadap produk tenusu;
• pertukaran asid amino aromatik;
• kecacatan yang bertanggungjawab untuk pecahan enzim glikogen;
• intoleransi fruktosa;
• Penyakit Wilson (gangguan metabolisme tembaga);
• disfungsi enzim sulfatase dan metabolisme myelin;
• amyloidosis;
• kekurangan vitamin D akut;
• kesan toksik yang berterusan dari dadah, logam berat dan racun.

Sindrom Fanconi yang diperoleh terutamanya pada orang dewasa terhadap latar belakang patologi berikut:

• anomali kongenital buah pinggang;
• Keracunan dengan kadmium, plumbum, raksa dan garam uranium;
• penyakit onkologi darah;
• kesan toksik ubat berasaskan platinum, ubat kemoterapi, ubat antiretroviral (Tsidofovir, Didanosine) atau antibiotik (terutamanya tetrasiklin atau Gentamicin yang tamat tempoh);
• bekerja di kilang kimia dengan penyejatan asid maleic, lysol dan toluena;
• keserasian tisu tidak mencukupi organ penderma dan tisu pesakit selepas pemindahan buah pinggang;
• amyloidosis;
• hipovitaminosis D;
• luka bakar teruk.

Menurut pakar, sindrom Fanconi lebih kerap menjadi kelainan kongenital dan biasanya dikesan pada kanak-kanak, tetapi tidak pada orang dewasa.

Bagaimanakah penyakit ini berkembang?

Disebabkan pelanggaran penyerapan pelbagai ion dan bahan-bahan dalam sindrom Fanconi, perubahan berikut berlaku:

• kerana kekurangan asid amino, perkembangan fizikal melambatkan dan kemunculan dystrophy;
• disebabkan oleh ekskresi fosforus dan bikarbonat yang berlebihan, proses pengewapan tisu tulang terganggu dan pemusnahan tulang berlaku;
• disebabkan oleh perkumuhan air kencing dengan kalium, penurunan tekanan darah berlaku (sehingga 80 dan lebih rendah mm Hg. Art);
• kerana glukosuria, metabolisme karbohidrat terganggu.

Pada pesakit dengan sindrom Fanconi, perkembangan berterusan gangguan metabolik dan perubahan besar dalam metabolisme menyebabkan kemusnahan tisu buah pinggang. Dengan air kencing diperolehi:

• glukosa;
• fosfat;
• asid amino dan protein;
• bikarbonat.

Akibatnya, kekurangan darah bahan-bahan ini. Kanak-kanak mempunyai tanda-tanda riket dan asidosis, dan pada masa dewasa, kerosakan tulang meningkat kepada osteomalacia (melembutkan tulang).

Gejala

Pada kanak-kanak

Keterukan gejala dalam bentuk keturunan penyakit bergantung kepada keparahan gangguan metabolik.

Dengan sindrom Fanconi kongenital, penyakit itu muncul buat kali pertama pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak (biasanya selepas 6 bulan pertama). Ibu bapa boleh melihat gejala berikut:

• adynamicity;
• kehilangan selera makan;
• muntah kerap;
• dahaga;
• membuang otot;
• sakit tulang (kanak-kanak tidak mahu berdiri di atas kaki atau berjalan kaki);
• poliuria (ekskresi air kencing dalam kuantiti yang banyak);
• kenaikan suhu yang tidak munasabah;
• kekeringan dan dehidrasi kulit;
• sembelit kronik;
• peningkatan berat badan dan perkembangan fizikal.

Sekiranya tidak ditangani oleh 2 tahun (kadang-kadang oleh umur 5-6 tahun), kanak-kanak mula mengubah tisu tulang dan terdapat tanda-tanda kekurangan kalium dalam bentuk kelumpuhan hypokalemik. Ia tertinggal dalam perkembangan fizikal dan mental. Sekelilingnya boleh meraikan ketidakupayaan dan ketakutannya.

Semasa memeriksa sistem muskuloskeletal mendedahkan penyimpangan berikut:

• kecacatan kaki (varus atau valgus);
• kelengkungan tulang belakang dan kecacatan dada;
• perubahan dalam struktur lengan dan humerus;
• penurunan yang signifikan dalam nada otot rangka;
• "Bebek" berjalan.

Oleh kerana penyerapan kalsium yang tidak mencukupi dan pengurangan tulang terganggu pada kanak-kanak dengan sindrom Fanconi, keretakan berlaku. Pertumbuhan kanak-kanak itu jauh lebih rendah daripada rakan sebayanya.

Akibatnya, pada usia 10-12 tahun, kesan sindrom yang dinyatakan dalam satu cara atau yang lain dinyatakan:

• kegagalan buah pinggang;
• kelainan dalam berfungsi sistem saraf;
• penglihatan kabur;
• penyimpangan dalam fungsi sistem kardiovaskular;
• penyakit usus kronik;
• kecacatan dalam pembangunan sistem kencing;
• patologi organ ENT;
• gangguan endokrin dan immunodeficiencies.

Bergantung kepada keparahan perubahan dalam metabolisme dan gejala, pakar membezakan dua varian sindrom Fanconi kongenital:

• Saya - kelewatan perkembangan fizikal dan mental, kecacatan tulang dan keretakan kerap - gejala yang teruk, kalsium kurang diserap bukan sahaja di buah pinggang, tetapi juga dalam usus, hypocalcemia sehingga 1.6-1.8 mmol / l;
• II - kelewatan dalam pembangunan fizikal kurang jelas, perkembangan mental kanak-kanak hampir tidak terganggu, ubah bentuk tulang adalah kecil, gejala dinilai sebagai paru-paru, usus menyerap kalsium dengan baik, tahap kalsium dalam darah tetap normal.

Pada orang dewasa

Perkembangan sindrom Fanconi sekunder biasanya diperhatikan pada masa dewasa dan membawa kepada gejala berikut:

• kencing kerap dan kerap;
• kelemahan yang teruk;
• melemahkan nada otot rangka;
• sakit tulang.

Gangguan metabolik membawa kecenderungan kepada patah tulang. Lama kelamaan, hipertensi berterusan dan kegagalan buah pinggang berkembang.

Gejala-gejala sindrom Fanconi menengah adalah paling teruk pada wanita yang mengalami menopaus. Mengiringi keadaan semula jadi ini di peringkat hormon dan elektrolit, menyebabkan osteoporosis, menyebabkan tulang lebih rapuh. Pesakit mungkin mengalami patah tulang belakang kepala dan tulang belakang, dan penyembuhan kerosakan tulang mengambil masa yang lama.

Diagnostik

Doktor mungkin mengesyaki perkembangan sindrom Fanconi atas dasar aduan kompleks pesakit atau penyimpangan yang diturunkan semasa penilaian hasil sinar-X atau urinalisis. Untuk diagnosis yang tepat pesakit diberikan kajian berikut:

Untuk menilai sejauh mana pelanggaran, kaji selidik ini disertakan dengan kaedah berikut:

Apabila mengkaji sinar-X pada pesakit dengan sindrom Fanconi, keabnormalan berikut dikenalpasti:

• ubah bentuk dada, tulang anggota dan ruang tulang belakang;
• penipisan atau atrofi lapisan kortikal pada tulang tubular;
• kebolehpercayaan dalam zon pertumbuhan;
• osteoporosis;
• pertumbuhan tulang perlahan.

Ujian darah mendedahkan penyimpangan berikut:

• hypocalcemia;
• menurunkan tahap fosforus dan natrium dalam darah;
• hipokalemia;
• peningkatan tahap enzim alkali fosfatase;
• hormon parathyroid yang berlebihan;
• asidosis metabolik.

Dalam ujian air kencing mendedahkan penyimpangan berikut:

• tahap fosfat yang meningkat;
• perkumuhan kalsium biasa atau tinggi;
• natriumyuria;
• glukosuria (20-30 g / l dan ke atas);
• peningkatan pH air kencing lebih besar daripada 6.0;
• proteinuria tiub.

Diagnosis pembezaan dalam sindrom Fanconi dilakukan dengan patologi seperti riket, penyakit keturunan dan diperolehi:

• nephronophthis remaja;
• tirosinemia;
• Sindrom rendah;
• cystinosis;
• glikogenosis;
• intoleransi fruktosa kongenital;
• Distrofi rod-kon;
• distrofi hepatobilier;
• sindrom nefrotik;
• kencing manis;
• amyloidosis;
• myeloma;
• Sindrom Sjogren;
• hiperparatiroidisme;
• keracunan dengan dadah dan bahan toksik;
• keracunan dengan garam logam berat;
• keadaan selepas pemindahan buah pinggang.

Rawatan

Rawatan dengan sindrom Fanconi sekunder bertujuan untuk mengubati penyakit yang menyebabkannya berkembang - gejala-gejalanya berkurangan atau hilang sepenuhnya dengan rawatan yang berjaya dalam penyakit yang mendasari. Dengan sindrom kongenital, terapi perlu bermula seawal mungkin dan menyeluruh. Matlamat utamanya adalah untuk mengimbangi defisit elektrolit (kalsium, potassium bikarbonates dan fosforus) dan penghapusan asidosis. Di samping itu, terapi gejala ditetapkan. Untuk akibat buruk dari sindrom Fanconi, rawatan hemodialisis dan pembedahan dilakukan.

Diet

Untuk menghapuskan kekurangan kalsium, bicarbonat kalium dan fosforus dan mencegah penyingkiran asid amino, pesakit dengan sindrom Fanconi dinasihatkan untuk mengikuti diet khas:

• pengenalan kepada diet hidangan dari kentang dan kubis, susu, buah-buahan kering (kismis, aprikot kering, prun), jus buah-buahan;
• mengehadkan pengambilan garam;
• pengambilan air yang banyak.

Dengan kekurangan kalium yang ketara, selain diet, pengambilan ubat-ubatan yang mengandungi potassium diperlukan (Asparkam, Panangin).

Terapi ubat

Untuk menghapuskan pelanggaran metabolisme kalsium-fosforus, ubat-ubatan dengan vitamin D ditetapkan. Pertama, ubat diberikan pada dos 10-15 ribu IU setiap hari, dan kemudian dos secara beransur-ansur meningkat kepada maksimum 100 ribu IU. Semasa mengambil ubat ini, ujian darah dilakukan untuk menentukan tahap kalsium dan fosforus. Apabila penunjuk ini stabil, vitamin D dihentikan.

Di samping itu, pesakit yang mempunyai sindrom Fanconi kongenital ditetapkan sebagai kursus penyediaan kalsium dan phytin. Sekiranya tanda-tanda kegagalan buah pinggang dan lain-lain kesan penyakit muncul, rawatan gejala dilakukan.

Dalam sindrom Fanconi menengah, ubat-ubatan dirawat untuk merawat penyakit yang mendasari.

Fisioterapi

Setelah mencapai remisi - menghapuskan asidosis dan gangguan metabolisme fosfor-kalsium - kursus urut dan balneo-terapi (mandian masin-konifer) ditetapkan.

Hemodialisis

Dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, hemodialisis ditetapkan.

Rawatan pembedahan

Dengan kemunculan kecacatan tulang yang jelas, pembetulan pembedahan mereka adalah disyorkan. Operasi tersebut boleh dilakukan hanya selepas permulaan remitan yang berterusan, yang disahkan oleh ujian makmal, dengan tempoh sekurang-kurangnya 1.5 tahun. Jenis campur tangan pembedahan ditentukan secara individu, dan matlamat mereka bertujuan untuk memulihkan struktur dan mobilitas sistem muskuloskeletal.

Doktor yang hendak dihubungi

Rawatan Sindrom Fanconi dilakukan oleh endocrinologist dan ahli genetik. Pada masa akan datang, dalam kes pengesanan kerosakan buah pinggang - hipertensi arteri, albuminuria tinggi, anomali anatomi - konsultasi pakar urologi atau ahli nefrologi dilantik. Dengan kemerosotan penglihatan, rawatan oleh oculist adalah perlu.

Sindrom Fanconi boleh menjadi kongenital atau diperolehi. Gangguan metabolisme yang dikaitkan dengan penyakit ini membawa kepada kemunculan kecacatan tulang, osteoporosis dan osteomalacia, kegagalan buah pinggang, kelewatan perkembangan dan patologi lain (gangguan visual, disfungsi sistem saraf, jantung, dll.). Rawatan sindrom perlu bermula seawal mungkin. Dalam kes patologi kongenital, terapi bertujuan untuk menghapuskan kekurangan elektrolit dan asidosis, dan dalam bentuk sekunder sindrom - rawatan penyakit yang mendasari gangguan metabolik.

Satu ceramah pakar mengenai sindrom Toni-Debreux Fanconi (Bahasa Inggeris):

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME (G. de Toni, Itali) Pediatrik, dilahirkan pada tahun 1895, R. Debre, Perancis Pediatrik, yang dilahirkan pada tahun 1882, G. Fanconi, pakar pediatrik Switzerland, dilahirkan pada tahun 1892 Sindrom glukoamine fosfat) adalah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan proses reabsorpsi terjejas di tubulus renal glukosa, asid amino, fosforus, dan bikarbonat, yang dicirikan oleh perubahan seperti riket seperti dalam sistem rangka. Diwarisi oleh jenis resesif autosomal.

Penyakit ini digambarkan oleh J. de Toni (1933), R. Debre (1934) dan G. Fankoni (1936).

Sindrom De Tony - Debreu - Fankoni berlaku dalam populasi dengan kekerapan 1: 40,000.

Kandungannya

Etiologi dan patogenesis

Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan dalam sistem enzim daripada tubulus proksimal buah pinggang, yang memastikan proses reabsorption glukosa, asid amino, fosforus dan bikarbonat. Kehilangan asid amino membawa kepada perkembangan secara beransur-ansur distrofi, melambatkan dinamika berat dan ketinggian. Oleh sebab perkumuhan fosforus yang banyak, terdapat pelanggaran proses mineralisasi tulang, meningkatkan penyerapan tulang. Dalam sesetengah kes, hiperkalsemia berlaku (lihat). Penurunan tubuh dengan asid amino, fosforus dan bikarbonat juga membawa kepada pembangunan asidosis metabolik, yang meningkatkan proses penyerapan tulang, mengurangkan reabsorpsi kalium dan kalsium dalam tubulus buah pinggang dan meningkatkan perkumuhan mereka. Glycosuria secara beransur-ansur membawa kepada disregulasi metabolisme karbohidrat. Akibat kehilangan kalium dengan air kencing, hipotonia otot berkembang, kecenderungan untuk keadaan collaptoid muncul.

Anatomi patologi

Morfol, perubahan dalam buah pinggang dicirikan dengan meratakan epitel tubulus proksimal, menyempitkan lumen mereka. Dalam sesetengah kes, vaksinasi epitelium dan pemendekan tubulus buah pinggang proksimal didapati.

Gejala klinikal

Gejala klinikal muncul pada usia 4-6 bulan; menjelang akhir tahun pertama dan awal tahun ke-2 kehidupan, mereka menjadi agak ketara. Pada mulanya, kesejahteraan kanak-kanak merosot, dia menjadi lamban, dinamik, enggan makan, ketinggalan dalam berat badan. Kadang-kadang ada muntah. Selanjutnya, polidipsia dan poliuria, hipotensi otot dan arteri, hyporeflexia muncul. Dehidrasi adalah mungkin. Kanak-kanak sangat terdedah kepada jangkitan. Selalunya penyakit semasa pesakit (otitis, sinusitis, radang paru-paru, dan sebagainya). Perubahan dalam kerangka - kelengkungan tulang tubular, patah tulang spontan - dikesan apabila kanak-kanak mula berjalan.

Diagnosis

Diagnosis ini didasarkan pada baji, tanda, makmal dan kajian radiologi. Pemeriksaan air kencing biokimia mendedahkan aminoaciduria secara besar-besaran (biasanya sehingga 2 mg / kg nitrogen amino), glikosuria (biasanya sehingga 132 mg sehari), dan phosphaturia (biasanya sehingga 20 mg / kg sehari). Kandungan fosforus, gula dan nitrogen asid amino dalam darah dikurangkan. Di samping itu, terdapat hypochloraemia, asidosis metabolik dengan kandungan bicarbonat yang rendah dan defisit asas yang ketara, dalam beberapa kes pengurangan kandungan kalium dalam serum darah. Aktivitas phosphatase alkali meningkat secara mendadak.

Penyakit ini dibezakan dengan kerosakan pada tubulus proksimal (contohnya, tetracycline), garam logam berat, Lysol, cystine, dan cystinosis (lihat), glikogenosis (lihat), galaktosemia (lihat), sindrom rendah (lihat Rendah sindrom), di mana ia berbeza dengan kombinasi perubahan ciri dalam air kencing dengan transformasi seperti tulang riket.

Apabila rentgenol, pemeriksaan sistem rangka menunjukkan osteoporosis umum.

Rawatan

Rawatan termasuk terapi diet - peningkatan dalam kandungan protein sehingga 6 g setiap 1 kg berat badan, sekatan karbohidrat, pengenalan makanan yang kaya dengan kalium (sup marmar Moro, kismis, aprikot kering, dll). Ditugaskan untuk vitamin D dari 25 000 hingga 150 000 ME setiap hari bersama-sama dengan persiapan fosforus, 4-6 g natrium sitrat.

Kesan terapeutik dinilai oleh fosforus darah dan aktiviti fosfatase alkali. Orang boleh bercakap mengenai pembetulan gangguan metabolisme fosforus-kalsium dengan normalisasi aktiviti fosfatase alkali dan tahap fosforus dalam darah sekurang-kurangnya 3.5 mg%. Persediaan hormon anabolik digunakan untuk memperbaiki proses osteogenesis. Dalam kes asidosis metabolik dan terapi gejala dehidrasi dilakukan. Dengan kecacatan tulang yang jelas, rawatan pembedahan ditunjukkan.

Ramalan

Prognosis untuk rawatan bermula tepat pada masanya adalah baik; terdapat pemulihan secara beransur-ansur gangguan dalam karbohidrat, asid amino dan metabolisme fosfor-kalsium, peningkatan keadaan fungsional ginjal, hilangnya gejala mabuk dan riket, yang dapat menjamin perkembangan normal kanak-kanak.

Bibliografi: Javadzade MD dan Mamedov Ya A. Ke klinik sindrom Toni - Debre - Fanconi, Pediatrik, No. 2, ms. 82, 1972; Ignatov MS dan Veltishchev Yu E. Penyakit buah pinggang pada kanak-kanak, h. 261, M., 1973, bibliogr.; D e b r e R. e. a. Rachitisme texif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, ms. 597, 1934; De T o n i G. Pernyataan tentang hubungan antara riket buah pinggang (dwarfisme buah pinggang) dan kencing buah pinggang, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, ms. 479, 1933; dia, riket Renal dengan diabetes ginjal phosphogluco-amino (sindrom De Toni - Debre - Fanconi), Ann. paediat. (Basel), v. 187, ms. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

Bergantung kepada keparahan manifestasi klinikal dan gangguan metabolik, terdapat dua varian klinikal dan biokimia penyakit Toni - Debreu - Fanconi. Yang pertama dicirikan oleh kelewatan yang ketara dalam pembangunan fizikal, penyakit yang teruk dengan kecacatan tulang yang teruk dan sering keretakan tulang, hipokalsemia yang teruk (1.6-1.8 mmol / l), dan pengurangan penyerapan kalsium dalam usus. Dalam varian kedua, pengurangan tahap fizikal yang sederhana, kursus ringan dengan kecacatan tulang kecil, normocalcemia, dan penyerapan kalsium normal dalam usus diperhatikan.

Kriteria diagnostik dinyatakan sebagai kekurangan berat badan dan pertumbuhan kanak-kanak, kelewatan pembentukan fungsi statik motor, kecacatan riket seperti kerangka dengan gambaran sinar X karakteristik gangguan struktur tulang, ciri-ciri gangguan elektrolit.

Diagnosis bawaan dilakukan dengan riket, osteopati akibat kegagalan buah pinggang kronik; Di samping itu, pembezaan penyakit Tony-Debreux-Fanconi yang utama dengan sindrom menengah, yang terdapat dalam penyakit keturunan dan penyakit lain (sindrom rendah, nefronophthisis remaja, cystinosis, tyrosinemia, galactosemia, glikogenosis, intoleransi fruktosa keturunan, hepatocystrererer sangat penting., amyloidosis, sindrom Sjogren, sindrom nefrotik, pemindahan buah pinggang, hiperparatiroidisme, kerosakan buah pinggang dengan garam logam berat, keracunan dadah bahan mi, termasuk vitamin D, lysol, dan lain-lain). Sindrom rendah (sindrom oculocerebrorenal), berbeza dengan penyakit Toni-Debreux-Fanconi, dicirikan oleh pengurangan mental, katarak bilateral, glaukoma, hyporeflexia, dan pewarisan berkaitan gender. Fanconi nephronophthis juvenile, asas morfologi yang merupakan sista di medulla buah pinggang pada tahap tubulus dan hyalinosis glomeruli, dicirikan oleh penurunan fungsi fungsi kepekatan ginjal (hipostenuria), anemia normokromik, hiperasemia, Perubahan rangka seperti riket akan ditambah kemudian. Peranan penting dalam diagnosis nefronophthitis Fanconi memainkan kajian mengenai biopsi tisu ginjal.

Prinsip dasar rawatan termasuk pembetulan gangguan elektrolit, perubahan keseimbangan asid-basa, penghapusan kekurangan kalium dan bikarbonat. Ciri-ciri penggunaan vitamin D dan metabolitnya untuk penghapusan fosfor-kalsium homeostasis dikurangkan kepada keperluan rawatan dengan kursus berulang (dos harian awal vitamin D 25 000-30 000 IU, maksimum - 75 000-150 000 IU, dos oksidit 0.5-1, 5 mcg sehari), kerana apabila ubat-ubatan dibatalkan, tindak balas sering diperhatikan (krisis metabolik yang disebut, perkembangan osteoporosis, dan perubahan seperti tulang belakang dalam tulang). Kompleks rawatan termasuk ubat kalsium, fosforus, vitamin A, C, E, kumpulan B dalam dos umur. Ia menunjukkan pembatasan garam meja dan kemasukan dalam diet produk yang mempunyai kesan alkali, serta yang kaya dengan potassium. Dalam fasa remisi, urut, mandian tiub garam diresepkan. Pembetulan pembedahan di penyakit de Tony - Debreu - Fanconi adalah dinasihatkan hanya apabila kecacatan tulang yang teruk berkembang dan pengembalian klinikal dan biokimia yang stabil dicapai dalam tempoh 2 tahun.

Penyakit de Toni-Debre-Fanconi: sebab, gejala, prinsip pemakanan dan rawatan pada kanak-kanak

Penyakit de Tony-Debre-Fanconi adalah penyakit kongenital yang ditentukan secara genetik, yang mengakibatkan disfungsi tulang belakang ginjal. Akibatnya, kehilangan dalam air kencing glukosa, fosfat, asid amino berlaku, kepekatan bikarbonat menurun dan keseimbangan asid-base terganggu.

Patologi keturunan ini sangat jarang berlaku: dalam 1 bayi yang sakit daripada 350,000 kanak-kanak yang dilahirkan, tanpa menghiraukan jenis kelamin yang baru lahir.

Sebabnya

Alasan untuk patologi ini terletak pada mutasi gen tertentu, tetapi para saintis belum mengetahui apa yang menyebabkan mutasi ini.

Kedua-dua sifat dan punca sindrom Fanconi tidak difahami dengan baik. Walaupun pakar tidak menubuhkan, kecacatan biokimia atau struktur adalah asas penyakit.

Adalah dipercayai bahawa penyebab kecacatan genetik mungkin mutasi gen, menyebabkan gangguan fungsi enzim yang terlibat dalam pengawalan penyerapan asid amino, glukosa dan fosforus dalam tubulus buah pinggang.

Tafsiran patologi ini di kalangan saintis adalah samar-samar. Sesetengah daripada mereka menganggapnya sebagai penyakit seperti riket seperti yang teruk. Kehilangan bahan penting membawa kepada perkembangan perubahan dystrophik dalam tisu tulang.

Perubahan seperti rachitus berlaku apabila kekurangan fosfat digabungkan dengan asidosis (tindak balas asid darah), walaupun tidak semua ahli sains berkongsi pendapat ini. Adalah diandaikan bahawa kepekaan yang dikurangkan kepada vitamin D dikaitkan dengan ketidakmungkinan transformasinya ke dalam bentuk aktif semasa asidosis.

Lain-lain menganggap patologi sindrom yang diperolehi dikaitkan dengan pelbagai syarat:

• Penyakit Konovalov-Wilson;
• banyak pelanggaran sistem enzim;
• intoleransi fruktosa;
• kesan toksik logam berat atau ubat tertentu;
• kekurangan vitamin D;
• akibat daripada beberapa penyakit yang diperoleh: amyloidosis, penyakit ganas, pelbagai myeloma, dsb.

Oleh kerana tidak ada konsensus tentang penyebab patologi, pelbagai simbol digunakan untuk menunjuk: "Sindrom Fanconi keturunan", "Rickets tahan d", "diabetes glucophosphamine", dan sebagainya.

Terdapat sindrom Fanconi lengkap, di mana badan kehilangan glukosa, asid amino dan fosfat, dan tidak lengkap - dengan dua kecacatan biokimia ini.

Jenis keturunan genetik dikaitkan dengan berlakunya kecacatan pada kromosom X. Pewarisan mutasi berlaku dalam kedua-dua jenis resesif dan dominan, yang menjadikan ramalan genetik untuk keturunan lebih sukar.

Sindrom Fanconi kongenital berlaku pada tahun pertama kehidupan. Sebagai peraturan, bentuk penyakit keturunan Fanconi disertai dengan patologi kongenital yang lain.

Antara ubat yang boleh menyebabkan sindrom Fanconi boleh dipanggil nefrotoxic:

• ubat kemoterapi untuk tumor malignan (Streptozotsin, Ifosfamide);
• Tetracycline yang telah tamat;
• Gentamicin;
• persediaan platinum;
• ubat anti virus (Tsidofovir, Didanosin).

Sindrom Fanconi yang diperolehi boleh berlaku dengan pemindahan buah pinggang dengan keserasian yang tidak baik, luka bakar yang mendalam dan beberapa penyakit lain.

Gejala

Gejala pertama penyakit keturunan muncul pada bulan pertama selepas kelahiran bayi. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, ia berlaku selepas 1.5 tahun.

Tanda-tanda sindrom Fanconi kongenital pada bayi adalah:

• kerap kencing;
• dahaga yang melampau;
• muntah tanpa sebab yang kerap;
• sembelit berterusan;
• kembung;
• keletihan;
• suhu tidak munasabah meningkat dalam lingkungan 37.5-38 0 C;
• kelemahan otot.

Pada masa yang sama, tiada manifestasi ciri jangkitan enterovirus atau ARVI.

Sekiranya gejala pada bayi tidak samar-samar atau ringan, maka dalam 1-1.5 tahun berikutnya manifestasi Sindrom Fanconi menjadi lebih jelas:

1. Terdapat ketinggian kanak-kanak dalam ketinggian dan berat normatif dalam usia: kekurangan berat badan adalah kira-kira 30%, dan pertumbuhan - dari 2 hingga 21%. Nanisme awal (pertumbuhan rendah) dikaitkan dengan kehilangan berterusan badan asid amino, fosfat, glukosa, kalsium.

1. Manifestasi riket sudah dapat dilihat dari usia 10-12 bulan. Ciri-ciri khas riket dalam sindrom Fanconi diucapkan kecacatan dan kelengkungan tulang anggota, dada, tulang belakang dengan perubahan kecil pada kepala bayi.

Tulang anggota bawah boleh ubah bentuk dengan jenis valgus (kelengkungan kaki mempunyai bentuk huruf "X") atau dengan jenis varus (kaki melengkung oleh "roda").

1. Kanak-kanak itu tertinggal bukan sahaja dalam fizikal, tetapi juga dalam perkembangan mental. Tingkah laku ini dicirikan oleh keresahan, permusuhan.

1. Kerugian natrium menyebabkan pelanggaran air sedutan terbalik. Haus dan peningkatan pengeluaran air kencing pada siang hari, peningkatan kencing mungkin akan melemahkan, kemudian meningkat, tetapi tidak hilang sepenuhnya.

1. Mengurangkan nada otot menyebabkan kesukaran pergerakan, akibatnya bayi tidak dapat berjalan walaupun 5-6 tahun. Jika, bagaimanapun, kanak-kanak itu mula bergerak secara bebas, maka jalannya tidak pasti, "ducky".

1. Kesakitan yang ketara atau teruk pada tulang anggota badan, tulang belakang, tulang pelvis boleh menghalang pergerakan kanak-kanak.

1. Kekurangan fosforus dan mineral kalsium meningkatkan risiko tulang patah tulang dan melemahkan tulang.

1. Oleh sebab kehilangan glukosa dan bikarbonat yang ketara, kerugian kalium yang besar berlaku. Kekurangan potassium dalam badan meningkatkan kemungkinan lumpuh dan gangguan jantung.

Kekurangan potasium yang diucapkan dalam badan mempunyai manifestasi klinikal berikut: kelemahan, mual, palpitasi jantung, perubahan ECG, penurunan nada otot dan refleks, sempadan jantung yang diperluaskan.

Kehilangan hidrokarbon membawa kepada asidosis, yang ditunjukkan oleh pucat kulit dan membran mukus, kerengsaan, kelemahan.

1. Perkembangan patologi oftalmik (katarak, retinitis pigmentosa).

1. Kemungkinan kerosakan kepada sistem saraf dan kardiovaskular, organ-organ pencernaan kerana gangguan metabolik yang ketara.

1. Dalam kes yang jarang berlaku, gangguan endokrin berlaku.

1. Imuniti berkurangan membawa kepada jangkitan virus pernafasan akut yang kerap, pneumonia, otitis media.

Dengan perkembangan progresif penyakit itu pada usia 10-12, terdapat risiko tinggi untuk membangunkan CRF (kegagalan buah pinggang kronik), yang mengancam nyawa.

Diagnostik

Untuk mendiagnosis penggunaan penyakit:

• pemeriksaan biokimia dalam darah dan air kencing;
• ujian air kencing dan darah;
• biopsi tisu buah pinggang;
• Pemeriksaan sinar-X tulang tulang belakang dan tulang belakang untuk mengesan kecacatan dan mengurangkan kawasan pertumbuhan tulang;
• Ultrasound buah pinggang.

Anda mungkin perlu berunding dengan pakar mata, ortopedis, ahli urologi, ahli nefrologi, genetik.

Rawatan

Rawatan yang ditetapkan dengan betul membolehkan mengurangkan kesan negatif kehilangan mineral yang besar, asid amino, glukosa pada sistem tulang, otak dan organ lain. Hospitalisasi ditunjukkan dengan adanya gangguan metabolik tajam dan kecacatan kerangka.

Terapi gunaan bertujuan untuk:

• pembetulan maksimum keseimbangan asid-asas, kekurangan bicarbonat dan kalium;
• rawatan Rickets tahan D (tanpa mengehadkan pengambilan cecair).

Rawatan ubat termasuk: pelantikan persediaan khas vitamin D3 dengan pemilihan individu dos kepada kanak-kanak di bawah kawalan tahap fosforus dalam darah. Ubat tersebut ditetapkan dalam beberapa kursus untuk mencegah perkembangan kecacatan tulang.

Boleh digunakan metabolit aktif D3 - Rokaltsitrol dan Oksidevit, persediaan fosforus, kalsium, phytin. Fosfat bukan organik boleh digunakan dalam bentuk penyelesaian (campuran Albright) atau tablet dalam dos individu yang dipilih secara berasingan (selalu dengan rawatan serentak dengan vitamin D, untuk mencegah hiperparatiroidisme, iaitu, meningkatkan fungsi kelenjar paratiroid).

Dalam kes kekurangan kalium yang ditugaskan diberikan Asparkam, Panangin.

Reaksi darah dipantau secara teratur (biasanya sedikit alkali, pH 7.35-7.45). Jika pH berada di bawah 7.35, langkah pengalkal darah berasid diperlukan. Untuk tujuan ini, penyelesaian 4% larutan natrium bikarbonat boleh ditadbir ke dalam urat.

Campuran alkali (komposisi: 100 ml air, 2 g asid sitrik, 3 g sodium sitrat, 3.3 g kalium sitrat) boleh digunakan untuk pentadbiran oral 50 ml sehari, atau baking soda digunakan untuk alkaliasi.

Dengan kehilangan besar sista (asid amino) diberikan Ditiotrental, Cystamine. Penicillamine membantu mengurangkan kandungan asid piruvat dalam darah dan menyediakan rizab alkali, ia juga mengurangkan kehilangan asid amino.

Anabolik (Methyltestosterone) dapat meningkatkan keupayaan fungsi tubula buah pinggang. Keputusan positif juga diperoleh dengan perlantikan Unithiol.

Selepas menormalkan metabolisme fosfor-kalsium dan penghapusan asidosis, mandi (dengan garam laut, jarum) dan urut boleh digunakan. Mereka akan mempunyai kesan yang baik ke atas badan kanak-kanak itu.

Rawatan pembedahan dijalankan sekiranya berlaku kecacatan tulang yang teruk. Pembetulan operasi boleh dilakukan apabila mencapai remisi stabil yang berkekalan 1-1.5 tahun, jika disahkan oleh hasil makmal.

Dalam kes penyakit buah pinggang kronik, pemindahan buah pinggang boleh menyelamatkan nyawa kanak-kanak.

Terapi diet

Dalam sindrom Fanconi, diet adalah salah satu komponen utama rawatan. Tujuan pemakanan terapeutik adalah untuk memastikan normalisasi serum fosforus, kalium, mengehadkan kehilangan asid amino yang mengandungi sulfur, pengaktifan proses ossifikasi, penghapusan asidosis. Cecair dan protein tidak terhad, tetapi adalah wajar untuk mengurangkan pengambilan garam.

Adalah lebih baik untuk memberi makan kanak-kanak itu secara serentak di bahagian-bahagian kecil. Susu, jus buah tanpa bahan pengawet dicadangkan sebagai produk alkali. Kentang dan kubis akan membantu mengurangkan kehilangan asid amino.

Di dalam diet perlu memasukkan makanan yang kaya dengan fosfat:

• susu;
• keju kotej;
• kefir;
• keju;
• bijirin (oat, soba, beras, jelai);
• benih labu;
• dedak gandum;
• kacang;
• kacang pain dan kacang brazil.

Berguna untuk kanak-kanak itu adalah penggunaan makanan kaya kalium: prun, kismis, wortel, aprikot kering, aprikot.

Untuk mengurangkan kerencatan mental, kanak-kanak dengan kadar gula yang tinggi dalam air kencing perlu mendapatkan gula dan pencuci mulut yang cukup. Walau bagaimanapun, penggunaan gula-gula yang berlebihan juga tidak boleh dibenarkan, kerana dengan kadar glukosa yang berlebihan dalam darah ia akan meningkat dalam air kencing.

Satu kandungan penting asid amino yang mengandungi sulfur disebut dalam produk tersebut:

• ketam;
• ikan;
• kerang;
• telur;
• badam dan kacang;
• oat dan kuman gandum;
• lentil dan kacang;
• jagung;
• benih wijen;
• bijirin (soba, bijirin, barli, semolina, beras merah).

Perlu diingat bahawa jumlah amino asid amino yang berlebihan berbahaya bagi tubuh. Dan kerana sesetengah produk mengandungi kedua-dua asid amino dan fosfat yang diperlukan oleh badan, diet mesti diselaraskan dengan doktor. Paling penting, jika diet memilih pemakanan.

Ramalan

Ramalan bergantung kepada:

• bentuk sindrom Fanconi;
• manifestasi manifestasi;
• terma rawatan.

Dengan perkembangan sindrom sekunder, semua manifestasi akan hilang selepas penghapusan patologi yang mendasar atau berkurang dengan rawatan aktif penyakit yang menyebabkan penampilan sindrom Fanconi.

Dalam bentuk kongenital sindrom, terdapat kes-kes remisi yang berpanjangan dan juga menyembuhkan.

Ancaman hidup dicipta dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik.

Teruskan untuk ibu bapa

Sindrom De Toni-Debre-Fanconi, mujurlah, jarang berlaku pada kanak-kanak. Dalam kes perkembangannya, rawatan perlu dimulakan lebih awal, untuk mengelakkan akibat yang mungkin serius dari patologi - kelewatan perkembangan, baik fizikal dan mental, dari kecacatan kaku tulang.

Kaunseling genetik sebelum kehamilan yang dirancang (jika kes-kes itu adalah dengan saudara-mara) akan membantu mencegah kelahiran anak yang sakit.

Maklumat video tentang sindrom Fanconi (Bahasa Inggeris):

Sindrom de tony debre fanconi

Sindrom Fanconi: mengapa ia berlaku dan bagaimana ia muncul

Sindrom Fanconi (atau Tony-Debreu-Fanconi, diabetes glukosa fosfatamin) adalah gangguan metabolik kongenital, yang diwarisi terutamanya oleh jenis resesif autosomal dan ditunjukkan oleh penyerapan asid amino, fosfat, bikarbonat dan glukosa.

Perubahan sedemikian ditimbulkan oleh kompleks lesi klinikal dan biokimia tubulus buah pinggang. Akibatnya, kanak-kanak itu mengembangkan patologi yang serupa dengan jenis riket atau diabetes.

Dalam sesetengah kes, gangguan metabolik seperti ini juga diperhatikan pada orang dewasa - mereka diprovokasi oleh pelbagai penyakit yang diperoleh.

Dalam artikel ini, kami akan mengenali anda dengan penyebab, manifestasi, kaedah pengesanan dan rawatan sindrom Fanconi. Maklumat ini akan membantu anda mendapatkan idea tentang patologi ini, dan anda akan dapat mengesyaki permulaan perkembangannya dalam masa dan mendapatkan bantuan perubatan.

Sindrom ini mula-mula dijelaskan oleh ahli pediatrik Fankoni pada tahun 1931. Dia meliputi satu kes klinikal seorang kanak-kanak dengan tanda-tanda riket, kerdil, albuminuria dan glukosuria. Selepas 2 tahun, Dr. de Tony menambah hypophosphatemia kepada perihalan patologi, dan kemudian doktor Debre termasuk aminoaciduria dalam gambaran klinikal penyakit itu.

Sindrom Fanconi sering berlaku pada latar belakang patologi metabolik keturunan yang lain:

Menurut statistik, penyakit ini diperhatikan dalam 1 bayi baru lahir daripada 350 ribu kelahiran. Pada kanak-kanak, sindrom ini menyebabkan perkembangan riket, kelemahan tisu otot dan penangguhan perkembangan.

Sebabnya

Bentuk sindrom Fanconi yang diperolehi mungkin timbul akibat kesan toksik pada tubuh ubat tertentu.

Bergantung kepada sebab-sebab perkembangan sindrom Fanconi boleh:

• kongenital (atau familial) - berkembang akibat mutasi genetik;
• Diambil (atau menengah) - dicetuskan oleh penyakit lain yang membawa kepada gangguan metabolik yang sama.

Varian keluarga sindrom Fanconi disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 15 - 15q15.3. Gen-gen tersebut diwarisi oleh jenis berikut:

• autosomal resesif;
• autosomal dominan;
• dikaitkan dengan kromosom X.

Menurut pemerhatian pakar, kadang-kadang terdapat kes-kes sindrom Fanconi, apabila mutasi gen tidak diwarisi dari ibu bapa (iaitu, ia berlaku buat kali pertama dan "segar").

Sindrom Fanconi kelihatan lebih kerap dengan gangguan keturunan berikut:

• sista metabolik;
• tidak bertoleransi terhadap produk tenusu;
• pertukaran asid amino aromatik;
• kecacatan yang bertanggungjawab untuk pecahan enzim glikogen;
• intoleransi fruktosa;
• Penyakit Wilson (gangguan metabolisme tembaga);
• disfungsi enzim sulfatase dan metabolisme myelin;
• amyloidosis;
• kekurangan vitamin D akut;
• kesan toksik yang berterusan dari dadah, logam berat dan racun.

Sindrom Fanconi yang diperoleh terutamanya pada orang dewasa terhadap latar belakang patologi berikut:

• anomali kongenital buah pinggang;
• Keracunan dengan kadmium, plumbum, raksa dan garam uranium;
• penyakit onkologi darah;
• kesan toksik ubat berasaskan platinum, ubat kemoterapi, ubat antiretroviral (Tsidofovir, Didanosine) atau antibiotik (terutamanya tetrasiklin atau Gentamicin yang tamat tempoh);
• bekerja di kilang kimia dengan penyejatan asid maleic, lysol dan toluena;
• keserasian tisu tidak mencukupi organ penderma dan tisu pesakit selepas pemindahan buah pinggang;
• amyloidosis;
• hipovitaminosis D;
• luka bakar teruk.

Menurut pakar, sindrom Fanconi lebih kerap menjadi kelainan kongenital dan biasanya dikesan pada kanak-kanak, tetapi tidak pada orang dewasa.

Bagaimanakah penyakit ini berkembang?

Disebabkan pelanggaran penyerapan pelbagai ion dan bahan-bahan dalam sindrom Fanconi, perubahan berikut berlaku:

• kerana kekurangan asid amino, perkembangan fizikal melambatkan dan kemunculan dystrophy;
• disebabkan oleh ekskresi fosforus dan bikarbonat yang berlebihan, proses pengewapan tisu tulang terganggu dan pemusnahan tulang berlaku;
• disebabkan oleh perkumuhan air kencing dengan kalium, penurunan tekanan darah berlaku (sehingga 80 dan lebih rendah mm Hg. Art);
• kerana glukosuria, metabolisme karbohidrat terganggu.

Pada pesakit dengan sindrom Fanconi, perkembangan berterusan gangguan metabolik dan perubahan besar dalam metabolisme menyebabkan kemusnahan tisu buah pinggang. Dengan air kencing diperolehi:

• glukosa;
• fosfat;
• asid amino dan protein;
• bikarbonat.

Akibatnya, kekurangan darah bahan-bahan ini. Kanak-kanak mempunyai tanda-tanda riket dan asidosis, dan pada masa dewasa, kerosakan tulang meningkat kepada osteomalacia (melembutkan tulang).

Gejala

Pada kanak-kanak

Keterukan gejala dalam bentuk keturunan penyakit bergantung kepada keparahan gangguan metabolik.

Dengan sindrom Fanconi kongenital, penyakit itu muncul buat kali pertama pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak (biasanya selepas 6 bulan pertama). Ibu bapa boleh melihat gejala berikut:

• adynamicity;
• kehilangan selera makan;
• muntah kerap;
• dahaga;
• membuang otot;
• sakit tulang (kanak-kanak tidak mahu berdiri di atas kaki atau berjalan kaki);
• poliuria (ekskresi air kencing dalam kuantiti yang banyak);
• kenaikan suhu yang tidak munasabah;
• kekeringan dan dehidrasi kulit;
• sembelit kronik;
• peningkatan berat badan dan perkembangan fizikal.

Sekiranya tidak ditangani oleh 2 tahun (kadang-kadang oleh umur 5-6 tahun), kanak-kanak mula mengubah tisu tulang dan terdapat tanda-tanda kekurangan kalium dalam bentuk kelumpuhan hypokalemik. Ia tertinggal dalam perkembangan fizikal dan mental. Sekelilingnya boleh meraikan ketidakupayaan dan ketakutannya.

Semasa memeriksa sistem muskuloskeletal mendedahkan penyimpangan berikut:

• kecacatan kaki (varus atau valgus);
• kelengkungan tulang belakang dan kecacatan dada;
• perubahan dalam struktur lengan dan humerus;
• penurunan yang signifikan dalam nada otot rangka;
• "Bebek" berjalan.

Oleh kerana penyerapan kalsium yang tidak mencukupi dan pengurangan tulang terganggu pada kanak-kanak dengan sindrom Fanconi, keretakan berlaku. Pertumbuhan kanak-kanak itu jauh lebih rendah daripada rakan sebayanya.

Akibatnya, pada usia 10-12 tahun, kesan sindrom yang dinyatakan dalam satu cara atau yang lain dinyatakan:

• kegagalan buah pinggang;
• kelainan dalam berfungsi sistem saraf;
• penglihatan kabur;
• penyimpangan dalam fungsi sistem kardiovaskular;
• penyakit usus kronik;
• kecacatan dalam pembangunan sistem kencing;
• patologi organ ENT;
• gangguan endokrin dan immunodeficiencies.

Bergantung kepada keparahan perubahan dalam metabolisme dan gejala, pakar membezakan dua varian sindrom Fanconi kongenital:

• Saya - kelewatan perkembangan fizikal dan mental, kecacatan tulang dan keretakan kerap - gejala yang teruk, kalsium kurang diserap bukan sahaja di buah pinggang, tetapi juga dalam usus, hypocalcemia sehingga 1.6-1.8 mmol / l;
• II - kelewatan dalam pembangunan fizikal kurang jelas, perkembangan mental kanak-kanak hampir tidak terganggu, ubah bentuk tulang adalah kecil, gejala dinilai sebagai paru-paru, usus menyerap kalsium dengan baik, tahap kalsium dalam darah tetap normal.

Pada orang dewasa

Perkembangan sindrom Fanconi sekunder biasanya diperhatikan pada masa dewasa dan membawa kepada gejala berikut:

• kencing kerap dan kerap;
• kelemahan yang teruk;
• melemahkan nada otot rangka;
• sakit tulang.

Gangguan metabolik membawa kecenderungan kepada patah tulang. Lama kelamaan, hipertensi berterusan dan kegagalan buah pinggang berkembang.

Gejala-gejala sindrom Fanconi menengah adalah paling teruk pada wanita yang mengalami menopaus. Mengiringi keadaan semula jadi ini di peringkat hormon dan elektrolit, menyebabkan osteoporosis, menyebabkan tulang lebih rapuh. Pesakit mungkin mengalami patah tulang belakang kepala dan tulang belakang, dan penyembuhan kerosakan tulang mengambil masa yang lama.

Diagnostik

Algoritma diagnostik termasuk urinalisis untuk menentukan tahap glukosa, fosfat dan asid amino.

Doktor mungkin mengesyaki perkembangan sindrom Fanconi atas dasar aduan kompleks pesakit atau penyimpangan yang diturunkan semasa penilaian hasil sinar-X atau urinalisis. Untuk diagnosis yang tepat pesakit diberikan kajian berikut:

Untuk menilai sejauh mana pelanggaran, kaji selidik ini disertakan dengan kaedah berikut:

• penyelidikan radioisotop;
• biopsi tisu tulang;
• biopsi buah pinggang.

Apabila mengkaji sinar-X pada pesakit dengan sindrom Fanconi, keabnormalan berikut dikenalpasti:

• ubah bentuk dada, tulang anggota dan ruang tulang belakang;
• penipisan atau atrofi lapisan kortikal pada tulang tubular;
• kebolehpercayaan dalam zon pertumbuhan;
• osteoporosis;
• pertumbuhan tulang perlahan.

Ujian darah mendedahkan penyimpangan berikut:

• hypocalcemia;
• menurunkan tahap fosforus dan natrium dalam darah;
• hipokalemia;
• peningkatan tahap enzim alkali fosfatase;
• hormon parathyroid yang berlebihan;
• asidosis metabolik.

Dalam ujian air kencing mendedahkan penyimpangan berikut:

• tahap fosfat yang meningkat;
• perkumuhan kalsium biasa atau tinggi;
• natriumyuria;
• glukosuria (20-30 g / l dan ke atas);
• peningkatan pH air kencing lebih besar daripada 6.0;
• proteinuria tiub.

Diagnosis pembezaan dalam sindrom Fanconi dilakukan dengan patologi seperti riket, penyakit keturunan dan diperolehi:

• nephronophthis remaja;
• tirosinemia;
• Sindrom rendah;
• cystinosis;
• glikogenosis;
• intoleransi fruktosa kongenital;
• Distrofi rod-kon;
• distrofi hepatobilier;
• sindrom nefrotik;
• kencing manis;
• amyloidosis;
• myeloma;
• Sindrom Sjogren;
• hiperparatiroidisme;
• keracunan dengan dadah dan bahan toksik;
• keracunan dengan garam logam berat;
• keadaan selepas pemindahan buah pinggang.

Rawatan

Rawatan dengan sindrom Fanconi sekunder bertujuan untuk mengubati penyakit yang menyebabkannya berkembang - gejala-gejalanya berkurangan atau hilang sepenuhnya dengan rawatan yang berjaya dalam penyakit yang mendasari.

Dengan sindrom kongenital, terapi perlu bermula seawal mungkin dan menyeluruh. Matlamat utamanya adalah untuk mengimbangi defisit elektrolit (kalsium, potassium bikarbonates dan fosforus) dan penghapusan asidosis. Di samping itu, terapi gejala ditetapkan.

Untuk akibat buruk dari sindrom Fanconi, rawatan hemodialisis dan pembedahan dilakukan.

Diet

Untuk menghapuskan kekurangan kalsium, bicarbonat kalium dan fosforus dan mencegah penyingkiran asid amino, pesakit dengan sindrom Fanconi dinasihatkan untuk mengikuti diet khas:

• pengenalan kepada diet hidangan dari kentang dan kubis, susu, buah-buahan kering (kismis, aprikot kering, prun), jus buah-buahan;
• mengehadkan pengambilan garam;
• pengambilan air yang banyak.

Dengan kekurangan kalium yang ketara, selain diet, pengambilan ubat-ubatan yang mengandungi potassium diperlukan (Asparkam, Panangin).

Terapi ubat

Untuk menghapuskan pelanggaran metabolisme kalsium-fosforus, ubat-ubatan dengan vitamin D ditetapkan. Pertama, ubat-ubatan diberikan pada dos 10-15 ribu.

IU setiap hari, dan kemudian dos secara beransur-ansur naik ke maksimum 100 ribu IU yang boleh diterima. Semasa mengambil ubat ini, ujian darah dilakukan untuk menentukan tahap kalsium dan fosforus.

Apabila penunjuk ini stabil, vitamin D dihentikan.

Di samping itu, pesakit yang mempunyai sindrom Fanconi kongenital ditetapkan sebagai kursus penyediaan kalsium dan phytin. Sekiranya tanda-tanda kegagalan buah pinggang dan lain-lain kesan penyakit muncul, rawatan gejala dilakukan.

Dalam sindrom Fanconi menengah, ubat-ubatan dirawat untuk merawat penyakit yang mendasari.

Fisioterapi

Setelah mencapai remisi - menghapuskan asidosis dan gangguan metabolisme fosfor-kalsium - kursus urut dan balneo-terapi (mandian masin-konifer) ditetapkan.

Hemodialisis

Dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, hemodialisis ditetapkan.

Rawatan pembedahan

Dengan kemunculan kecacatan tulang yang jelas, pembetulan pembedahan mereka adalah disyorkan. Operasi tersebut boleh dilakukan hanya selepas permulaan remitan yang berterusan, yang disahkan oleh ujian makmal, dengan tempoh sekurang-kurangnya 1.5 tahun. Jenis campur tangan pembedahan ditentukan secara individu, dan matlamat mereka bertujuan untuk memulihkan struktur dan mobilitas sistem muskuloskeletal.

Doktor yang hendak dihubungi

Rawatan Sindrom Fanconi dilakukan oleh endocrinologist dan ahli genetik. Pada masa akan datang, dalam kes pengesanan kerosakan buah pinggang - hipertensi arteri, albuminuria tinggi, anomali anatomi - konsultasi pakar urologi atau ahli nefrologi dilantik. Dengan kemerosotan penglihatan, rawatan oleh oculist adalah perlu.

Sindrom Fanconi boleh menjadi kongenital atau diperolehi.

Gangguan metabolisme yang dikaitkan dengan penyakit ini membawa kepada kemunculan kecacatan tulang, osteoporosis dan osteomalacia, kegagalan buah pinggang, kelewatan perkembangan dan patologi lain (gangguan visual, disfungsi sistem saraf, jantung, dll.).

Rawatan sindrom perlu bermula seawal mungkin. Dalam kes patologi kongenital, terapi bertujuan untuk menghapuskan kekurangan elektrolit dan asidosis, dan dalam bentuk sekunder sindrom - rawatan penyakit yang mendasari gangguan metabolik.

Satu ceramah pakar mengenai sindrom Toni-Debreux Fanconi (Bahasa Inggeris):

Doktor kanak-kanak

Adakah anda seorang pelajar perubatan? Intern? Doktor kanak-kanak? Tambah laman kami ke rangkaian sosial!

Sindrom yang digambarkan oleh De Toni (1933), R. Debre (1934) dan J. Fanconi (1936), secara klinikal dicirikan oleh kombinasi yang berterusan:

• diabetes glucophosphoamine tahan vitamin.

Etiopathogenesis sindrom De-Toni-Debre Fanconi.

Etiologi tidak diketahui. Walaupun patogenesis itu tidak difahami dengan baik, ia masih boleh dianggap sebagai kemunculan sindrom disebabkan oleh lesi utama tubulus buah pinggang (oleh itu, penyakit mereka) dari asal enzim.

Secara fungsional, penyakit ini diwujudkan oleh kekurangan dari tubulus proksimal, yang telah menjadi tidak dapat menyedari pengungkapan semula glukosa, fosfat, asid amino, sehingga menyumbang ke dalam ekskresi mereka oleh air kencing dalam jumlah yang banyak.

Perkumuhan yang berterusan dan meningkat oleh buah pinggang bahan-bahan tertentu yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak (asid amino, glukosa, kalsium, fosfat) menyebabkan kemunculan nanisme. Hypophosphatemia yang disebabkan oleh penyerapan tiub fosfat yang tidak mencukupi, bersama dengan asidosis, membawa kepada perkembangan osteomalacia.

Symptomatology sindrom De Toni-Debre Fankoni

Permulaan penyakit biasanya berlaku pada bayi baru lahir pada separuh kedua tahun anoreksia, muntah, pucat, hipotensi, asthenia, polidipsia dan poliuria.

Selepas permulaan kecil ini, dalam 12-18 bulan akan datang, gejala ciri yang ditubuhkan:

• Nanianisme awal: selepas 5-6 bulan perkembangan normal ketinggian dan berat badan, perkembangan berat badan lewat ditubuhkan (defisit berat boleh mencapai 30%) dan pertumbuhan (defisit pertumbuhan berbeza antara 2-21%).
• Rickets menjadi jelas secara klinikal hanya selepas 10-12 bulan; mempunyai topografi khas: tengkorak, biasanya sedikit terjejas, manakala anggota badan dan dada mewakili perubahan morfologi yang ketara.
• Kesakitan tulang, keamatan sederhana, muncul secara langsung dan diselaraskan, terutama pada tahap kaki dan tiang vertebral.
• Polydipsia dan poliuria wujud dari awal penyakit ini, secara beransur-ansur meningkat, merosot selepas tempoh masa yang berlainan, tetapi tidak pernah lulus sepenuhnya.
• Umum, tetapi hypotonia otot sederhana: pergerakan perlahan, sukar, perut berubah. Selalunya sembelit yang ditandakan.
• Manifestasi okular, iaitu: retinitis pigmentosa; katarak kongenital.

Kajian makmal tentang sindrom De-Toni-Debre Fanconi mendedahkan beberapa ciri ciri sindrom:

• hypophosphatemia;
• peningkatan fosfatase alkali;
• asidosis metabolik;
• hipokalemia;
• hyperphosphaturia;
• hypercalciuria yang penting;
• hyperaminoaciduria biasa.

Pemeriksaan X-ray sistem tulang menunjukkan lesi rachitic yang tipikal, dengan kecacatan tulang yang ketara.

Jenis-jenis De-Toni Debre Fanconi Syndrome:

Sindrom De-Toni-Debre Fanconi mungkin tidak lengkap apabila retorpesorption tiub kekurangan fosfat hanya mempengaruhi beberapa komponen filtrat buah pinggang. Digambarkan seperti berikut:

• sejenis diabetes gluco-phospho-amine, tanpa asidosis (diterangkan oleh Dent dan Kyle);
• sejenis diabetes fosfo-glukid (diterangkan oleh Mac Cune);
• bentuk diabetes aminofosphorous (diterangkan oleh Jonxin, Wallgren dan Nicola);
• sejenis diabetes glucoamine (diterangkan oleh Juillard dan Fischer).

Sindrom ini turun-temurun dan disebarkan secara resosif-autosomal; muncul hanya pada kanak-kanak dan, sangat jarang, pada orang dewasa.

Kursus dan prognosis sindrom De Toni-Debre Fanconi: pelbagai. Bentuk yang teruk membawa kepada kegagalan buah pinggang yang progresif, sering membawa maut. Tetapi, biasanya, kursus itu panjang dan menguntungkan, walaupun tidak dengan pemulihan, tetapi dengan penubuhan keseimbangan "patologi" dalam homeostasis badan yang serasi dengan kehidupan selama puluhan tahun.

Rawatan sindrom De-Toni-Debre Fanconi.

Rawatan etiologi tidak wujud.

Rawatan simtomatik bertujuan untuk membetulkan kehilangan elektrolit, asid amino dan glukosa dalam air kencing, serta riket yang tahan vitamin. Hasil terapeutik umumnya tidak memuaskan.

Penggunaan penicillinamine, seolah-olah menghasilkan kesan yang baik, dengan mengurangkan asid piruvat dalam darah dan aminoaciduria, serta pertumbuhan alkali rizab.

Anabolik hormon, sebagai contoh, metiltestosteron, juga mempunyai hasil memuaskan mengenai fungsi tubulus buah pinggang.

Sebagai rawatan anti-rachit, vitamin D3 dan kalsium ditetapkan dalam dos yang besar dan berulang, digabungkan dengan larutan alkali (natrium sitrat dan kalium).

Adakah anda seorang pelajar perubatan? Intern? Doktor kanak-kanak? Tambah laman kami ke rangkaian sosial!

Entri "De Tony-Debreux Fanconi Syndrome" diterbitkan di bahagian SYNDROME, Endokrinologi pada Rabu, 21 November 2012 pada 10:07 malam.

Sindrom Fanconi: bagaimana untuk meningkatkan kualiti dan memanjangkan hayat pesakit?

Tubuh manusia adalah sistem yang kompleks. Setiap badan melakukan kerja dan sekiranya penyimpangan dari norma membawa kepada pelanggaran dan gangguan seluruh organisma.

Satu keadaan penting untuk berfungsi normal dan perkembangan penuh seseorang adalah kerja lengkap buah pinggang, yang berfungsi utamanya adalah mengeluarkan racun dari badan, mengeluarkan air kencing dan mengawal keseimbangan air garam dalam badan.

Gangguan dalam kerja buah pinggang membawa kepada akibat yang sangat serius. Salah satu penyakit yang menunjukkan kerosakan buah pinggang adalah sindrom Fanconi, atau seperti yang sering disebut sebagai penyakit Tony-Debre-Fanconi.

Apakah jenis penyakit ini?

Sindrom Fanconi adalah disfungsi jarang tubulus buah pinggang, yang memperlihatkan dirinya dalam pelbagai tahap penyelewengan dari reuptake standard kebanyakan bahan.

Pelanggaran seperti ginjal disertai terutamanya oleh kemunculan gula, protein dan fosfat dalam air kencing.

Juga, pesakit telah menandakan gangguan metabolik. Gangguan seperti itu pada zaman kanak-kanak boleh membawa kepada pelanggaran serius terhadap pembangunan keseluruhan.

Untuk pakar bahasa dan berminat dalam maklumat mengenai penyakit ini:

Etiologi dan punca patologi

Punca-punca penyakit Fanconi menyebabkan banyak persoalan kontroversial di kalangan pakar-pakar yang menjalankan definisi dan spesifikasi mereka.

Dalam kebanyakan kes, berlakunya keadaan ini dikaitkan dengan intoleransi individu untuk fruktosa, pendedahan berterusan tubuh manusia kepada toksin berbahaya, kekurangan vitamin D kronik, dan kekurangan beberapa sistem enzim selular.

Sebilangan pakar menganggap sindrom Fanconi sebagai penyakit seperti riket yang berasingan, yang ditransmisikan secara eksklusif oleh warisan.

Dalam kesusasteraan perubatan, anda boleh mencari nama lain untuk keadaan ini:

• Rickets tahan d;
• sindrom rencon fankoni idiopatik;
• diabetes glucophosphamine;
• nanisme buah pinggang dengan riket yang tahan D.

Kekurangan maklumat tentang keadaan ini timbul, khususnya, atas alasan bahawa hanya ada seorang anak dengan diagnosis seperti itu untuk 350.000 bayi.

Penyakit kongenital dan diperolehi

Sindrom Fanconi adalah kongenital dan diperolehi. Kongenital dikaitkan dengan kromosom X. Ia mungkin lengkap dan tidak lengkap (dalam kes apabila terdapat 2 daripada 3 simptom utama).

Dan tidak mustahil untuk mengatakan sama ada penyakit itu diwarisi pada masa akan datang.

Sindrom Tony Debre Fanconi yang diperolehi berlaku pada orang yang mempunyai penyakit buah pinggang yang diwarisi. Terdapat kes apabila keadaan ini juga berlaku selepas pemindahan organ.

Salah satu penyebab sindrom yang disahkan di dalam manusia adalah keracunan plumbum, kadmium, raksa dan uranium, oleh itu, pekerja dari beberapa perusahaan pengeluaran kimia berisiko.

Sebab untuk perkembangan sindrom di atas juga boleh menjadi ubat platinum, gentamicin dan ubat tetracycline, jika jangka hayatnya telah tamat.

Untuk rawatan penyakit buah pinggang, pembaca kami berjaya menggunakan kaedah Galina Savina.

Gambar klinikal

Kekurangan fosfat adalah punca kebanyakan gejala sindrom Fanconi.

Ini ditunjukkan dalam pertumbuhan rendah, "itik" gaya, kelengkungan tulang rangka, terutama tulang belakang dan tulang kaki bawah.

Adalah menyakitkan untuk kanak-kanak berjalan dalam kes-kes seperti ini (ini menerangkan ketidakaktifan pesakit). Tulang tulang tidak mengandungi semua mineral yang diperlukan, tulang menjadi rapuh, dan terdapat bahaya patah tulang.

Sekiranya sindrom itu adalah jenis yang lahir, maka ia akan dirasakan lebih awal, apabila bayi itu tidak berumur setahun.

Kanak-kanak sering membuang air kecil, selalunya suhu meningkat kepada 38 darjah tanpa sebab yang jelas, sembelit dan muntah biasa.

Bayi semakin berkembang dan gejala yang berkaitan dengan kekurangan fosforus menjadi semakin cerah.

Kanak-kanak berusia enam tahun dengan diagnosis sedemikian benar-benar kehilangan keupayaan untuk berjalan, dan pada usia 12 tahun, kegagalan buah pinggang boleh berkembang, yang melibatkan ancaman serius terhadap kehidupan.

Gangguan metabolik mempunyai kesan buruk pada seluruh tubuh, tetapi penglihatan, sistem saraf, usus, dan sistem imun sangat terjejas. Untuk organ-organ sistem urogenital gangguan sedemikian adalah penuh dengan kecacatan dalam pembangunan.

Pada orang dewasa, sindrom Fanconi menengah ditunjukkan dengan kerap kencing, sakit tulang, otot dan kelemahan umum. Kegagalan buah pinggang berkembang pesat, masalah tekanan darah berlaku.

Membuat diagnosis

Sekiranya doktor yang hadir berspekulasi bahawa pesakit itu mempunyai sindrom Fanconi, maka pertama-tama dia ditetapkan ujian makmal khas darah dan air kencing, serta pemeriksaan kontras X-ray tulang.

Berhati-hati memeriksa buah pinggang, tulang, tulang rawan dan tisu tulang. Untuk melakukan ini, lakukan ultrasound buah pinggang dan ureter, ultrasound tulang. Sinar-X tulang dan pemeriksaan lanjutan buah pinggang diperlukan.

Sindrom Fanconi: tanda dan rawatan:

Sindrom Fanconi (atau de Tony-Debreu-Fanconi) adalah penyakit buah pinggang yang dicirikan oleh penyerapan protein dan ion yang merosakkan dalam proses menumpukan urin utama dan gangguan metabolik yang berkaitan dan persekitaran dalaman. Kecacatan pada tubulus buah pinggang menyebabkan glukosa, fosfat, asid amino dan bikarbonat dikeluarkan daripada badan.

Epidemiologi dan punca

Sindrom Fanconi berlaku di semua bahagian dunia, dan kekerapan kejadiannya adalah satu kes bagi setiap 350,000 kelahiran. Ini selalunya cukup, jika kita mengambil kira skala global.

Penyakit ini boleh menjadi kongenital atau diperolehi akibat perkembangan penyakit lain.

Para saintis belum lagi menentukan sepenuhnya apa jenis kecacatan genetik yang menyebabkan perubahan biokimia tersebut.

Ada teori bahawa kerana kerosakan kepada protein yang memasuki membran tubulus buah pinggang, kebolehtelapan mereka terjejas. Satu lagi hipotesis menyatakan bahawa mutasi mempengaruhi enzim yang menyerap semula unsur glukosa dan surih.

Terdapat sindrom Fanconi yang lengkap dan tidak lengkap. Jika ketiga-tiga komponen biokimia rosak, mereka bercakap mengenai sindrom penuh, jika hanya dua daripada tiga, maka ini adalah sindrom tidak lengkap atau separa.

Faktor risiko

Sindrom Fanconi jarang dianggap dengan sendirinya. Selalunya, ia dikaitkan dengan penyakit seperti cystinosis, galaksiemia, glikogenosis sistemik atau kongenital, tyrosinemia, dan lain-lain pathologi pengumpulan. Di samping itu, fosforus, aminoglikosida, dosis besar tetracyclines dan logam berat dapat mempengaruhi penampilan nosologi ini.

Amyloidosis, kekurangan vitamin juga boleh menjadi prekursor kepada sindrom. Dan sesetengah penulis cenderung untuk mempercayai bahawa penyakit itu boleh dikaitkan dengan tahap yang teruk seperti patologi seperti riket.

Patogenesis

Sindrom Fanconi, atau diabetes glucoaminophosphate yang lebih sering dijumpai di kalangan pengarang dalam negeri, berkembang disebabkan oleh gangguan pengangkutan bahan melalui membran tubula buah pinggang. Penyebab keadaan ini tidak difahami sepenuhnya oleh ahli patofisiologi, tetapi akibatnya diketahui dengan baik.

Perubahan sekunder dalam badan, menyerupai riket, adalah hasil asidosis yang berpanjangan dan penurunan tahap fosforus dalam darah, serta penurunan jumlah ATP (adenosine triphosphate).

Terdapat sindrom Fanconi kongenital dan diperolehi. Yang pertama, sebagai peraturan, digabungkan dengan fermentopati, intoleransi fruktosa, pengumpulan patologi glikogen.

Sindrom yang diperolehi adalah akibat dari pentadbiran ubat-ubatan toksik, contohnya, kemoterapi, ubat sitotoksik atau ubat antiretroviral.

Di samping itu, kompleks gejala ini mungkin muncul selepas pemindahan buah pinggang, amyloidosis dan pelbagai myeloma.

Sindrom Fanconi pada orang dewasa

Sebagai peraturan, primer atau kongenital, ia dikesan pada zaman kanak-kanak. Pada orang dewasa, sindrom Fanconi muncul sebagai penyakit menengah selepas keracunan serius, rawatan yang sangat bertoleransi. Ia juga boleh menjadi komplikasi penyakit sistemik.

Dalam sindrom Fanconi, glukosa, fosforus, protein dan bahan penting lain dikumuhkan dalam pesakit dengan air kencing. Pada masa yang sama, jumlah cecair yang hilang adalah lebih besar daripada biasa, kepadatan air kencing berkurangan. Pesakit mengadu kelemahan dan sakit pada otot dan tulang, kelesuan, mengantuk.

Selalunya, sindrom Fanconi menengah berlaku pada wanita selepas lima puluh lima tahun. Menghadapi latar belakang tahap kalsium yang telah dikurangkan, terdapat kehilangan fosforus dan elemen surih lain. Ini menimbulkan perkembangan osteoporosis dan, sebagai akibatnya, patah tulang patah vertebra, keretakan kompleks tulang-tulang tubular. Akhirnya, pesakit mungkin kekal kurang upaya.

Gejala pada kanak-kanak

Selalunya dan jelas dapat dilihat pada sindrom Fanconi pada kanak-kanak. Gejala muncul dalam tahun pertama kehidupan dan pada mulanya mereka sama dengan orang dewasa:

Oleh kerana kehilangan vitamin, unsur surih dan gula terus-menerus, kanak-kanak itu mula ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal dari rakan-rakannya.

Doktor dapat memerhatikan kelengkungan tulang kaki, penurunan nada otot dengan atrofi berikutnya, sehingga anak-anak berusia lima tahun tidak dapat berjalan sendiri.

Penyakit ini bertambah dengan usia, dan pada masa pubertas, kanak-kanak mengalami kegagalan buah pinggang kronik.

Kadang-kadang ada juga manifestasi penyakit dari sistem lain, misalnya, kerosakan pada mata, sistem saraf pusat, jantung dan saluran darah. Mungkin terdapat anomali kongenital sistem genitouriner, saluran pernafasan atas dan saluran pencernaan.

Pengkelasan

Secara klinikal membezakan antara sindrom Fanconi primer dan sekunder, masing-masing terdapat jenis dan subspesies mereka.

Sindrom Idiopathic terbahagi kepada:

• keturunan;
• sporadis (mutasi spontan dalam ibu bapa yang sihat);
• Sindrom Dent.

Klasifikasi sindrom Fanconi menengah dikaitkan dengan sekumpulan patologi utama.

Penyakit buah pinggang yang diperoleh:

• paraproteinemia;
• nefritis tubulointerstitial;
• sindrom neurotik;
• kerosakan buah pinggang selepas pemindahan;
• sindrom paraneoplastik.

Juga, sindrom itu diperhatikan dengan mabuk logam berat, keracunan dengan racun organik, antibiotik, ubat toksik, terbakar tahap keempat.

Seperti yang dapat dilihat dari pengelasan di atas, kehilangan dengan air kencing unsur-unsur surih yang diperlukan dan protein jarang penyakit bebas, sebagai peraturan, ini adalah komplikasi dari penyakit lain.

Diagnostik

Gejala Toni-Debre-Fanconi pada kanak-kanak dan orang dewasa adalah alasan untuk mencari diagnostik lanjut.

Dalam ujian darah biokimia, seorang doktor dapat mengesan penurunan kalsium, fosforus, natrium dan unsur-unsur surih lain terhadap latar belakang peningkatan tahap alkali fosfatase (alkali fosfatase).

Oleh kerana bikarbonat hilang dalam air kencing, pengoksidaan persekitaran dalaman diperhatikan. Dalam analisis umum air kencing, kehadiran glukosa, fosforus, protein dan asid amino dicatat. Urine mempunyai kepadatan rendah, banyak.

Dari kaedah diagnostik yang penting, radiografi tulang semestinya digunakan untuk mengesan kecacatan osteoporosis dan kecacatan patologi, serta memeriksa pusat-pusat ossifikasi untuk melihat lag usia tulang dari umur pasport.

Di samping itu, dalam sesetengah pesakit, disyorkan untuk menggunakan kajian radioisotop atau skintigrafi tulang. Zon pertumbuhan tulang aktif akan menjadi lebih gelap pada skrin. Ini akan membolehkan doktor menentukan tahap keterukan penyakit.

Untuk menentukan tahap kerosakan pada tisu buah pinggang menghabiskan biopsi mereka. Ia mendedahkan bentuk ciri-ciri tubula buah pinggang dalam bentuk leher angsa, atropi epitel tiub, kehadiran tapak fibrosis tisu.

Rawatan

Bagaimanakah doktor harus bertindak selepas diagnosis "sindrom Fanconi"? Rawatan kanak-kanak bermula lebih awal lebih baik. Ia bertujuan untuk membetulkan ketidakseimbangan elektrolit, menambah jumlah protein dan asas penyangga.

Pesakit dinasihatkan untuk minum banyak cecair, diet khas dengan kandungan unsur surih yang tinggi, sekatan garam dan pengenalan makanan alkali seperti susu dan jus buah-buahan ke dalam diet.

Di samping itu, kanak-kanak dinasihatkan untuk makan lebih banyak buah-buahan kering.

Dengan sindrom Fanconi menengah, gejala-gejala menurun selepas merawat penyakit yang mendasari. Kadang-kadang dengan kecacatan tulang yang jelas, mungkin perlu berunding dengan pakar bedah trauma atau pakar bedah ortopedik. Tetapi ini hanya mungkin jika terdapat remisi dengan kehilangan semua gejala selama lebih dari setahun setengah.

Pencegahan dan prognosis

Untuk pencegahan penyakit utama sebelum mengandung, pasangan yang mempunyai sejarah keluarga yang terjejas perlu menjalani kaunseling perubatan dan genetik. Kebarangkalian kanak-kanak yang sakit dalam keluarga dengan kecenderungan terhadap patologi ini adalah 25 peratus.

Sindrom De Toni-Debre-Fanconi pada kanak-kanak dan orang dewasa berakhir dengan mengecewakan. Perubahan yang tidak boleh diubah berlaku di parenchyma buah pinggang yang membawa kepada perkembangan kegagalan buah pinggang kronik dan keperluan untuk dialisis.

Sindrom Fanconi di Basenji: tanda-tanda

Malangnya, sindrom itu berlaku bukan sahaja pada manusia. Dalam baka baka tertentu, sindrom Fanconi juga mungkin nyata. Kerana kenyataan bahawa pembiakan anjing silabus dikaitkan dengan pengumpulan mutasi genetik, mereka mempunyai pelbagai penyakit keturunan.

Salah satu daripada ini mungkin sindrom Fanconi. Pada masa yang sama, haiwan secara beransur-ansur kehilangan berat badan, atrofi otot diperhatikan. Kerana rasa sakit di tulang, anjing menjadi lemah, lemah, berhenti berlari dan bermain, cuba melangkah pada kaki tanpa rasa sakit di tulang.

Satu lagi gejala adalah dahaga yang berlebihan dan kencing yang kerap.

Sindrom Fanconi (de Tony Debre Fanconi): penyebab, gejala, rawatan

Sindrom Fanconi adalah gangguan metabolik sistemik di mana disfungsi ginjal dikesan.

Mereka kehilangan keupayaan untuk membalikkan sedutan dan kembali ke aliran darah asid amino, glukosa, kalsium dan garam fosforus yang dikeluarkan dalam air kencing. Ini adalah cacat organik kongenital atau diperolehi.

Ia sangat jarang berlaku, 1 kes bagi 350 ribu bayi baru lahir. Walau bagaimanapun, disfungsi ini sangat sukar pada keadaan badan.

Penyebab patologi

Ia juga dipanggil sindrom de-Tony-Debre-Fanconi, diabetes fosfat, dan mewarisi sindrom Fanconi. Sesetengah saintis percaya bahawa patologi ini berlaku apabila ATP (adenosine triphosphoric acid) merosot secara mendadak dalam sel.

Lain-lain mencadangkan bahawa ubah bentuk rejan tulang adalah disebabkan oleh kekurangan fosforus, kegagalan dalam keseimbangan asid-asas, atau kedua-duanya. Masih yang lain percaya bahawa disfungsi ginjal bukan disebabkan oleh biokimia, tetapi oleh kecacatan struktur.

Alasan yang tepat belum ditubuhkan.

Dengan patologi ini, tubulus proksimal buah pinggang terjejas. Kepekatan kalsium dan kalium dalam aliran darah dikekalkan dalam julat normal. Reaksi urin adalah alkali atau neutral.

Kerana kerugian besar asidosis hidrokarbonat berkembang. Ini adalah keadaan berbahaya yang mana terdapat pelanggaran keseimbangan asid-asas dan "pengasidan" badan.

Acidosis biasanya disebabkan oleh sebarang penyakit buah pinggang yang meresap.

Keabnormalan kongenital mungkin mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza. Sekiranya terdapat 3 kecacatan biokimia, disfungsi buah pinggang lengkap didiagnosis, dan pada 2, ia tidak lengkap. Sesetengah saintis percaya bahawa keturunan Fanconi sindrom adalah penyakit seperti rickets bebas. Walau bagaimanapun, selalunya ia disertai dengan patologi kongenital yang lain. Ini boleh:

• cystinosis (penyakit yang berkaitan dengan penghabluran asid amino sistin dalam tisu);
• Penyakit Wilson-Konovalov (patologi yang disebabkan oleh deposit tembaga di buah pinggang, hati, otak);
• galactosemia (penukaran pengurangan gula mudah menjadi glukosa);
• Sindrom rendah (patologi, yang ditunjukkan oleh kelembapan pertumbuhan, perkembangan mental, katarak dan glaukoma);
• tyrosinemia (pasif enzim hati yang merosakkan tyrosin asid amino);
• intoleransi fruktosa.

Disfungsi yang dipanggil, yang dipanggil nama Fanconi, mungkin berlaku disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

• ubat-ubatan yang toksik kepada buah pinggang (Aspirin, Gentamicin, tamat tempoh Tetracycline, ubat antivirus Tsidofovir, Didanosine, ubat antineoplastik Streptozocin, Ifosfamide, dan lain-lain);
• keracunan dengan garam logam berat, sebatian kimia agresif yang lain;
• kekurangan vitamin D akut;
• pelbagai myeloma (kanser darah);
• amiloidosis (pelanggaran metabolisme protein);
• pemindahan buah pinggang.

Gejala penyakit pada kanak-kanak

Sindrom Fanconi kongenital yang paling ketara pada kanak-kanak. Gejala-gejala beliau menunjukkan diri mereka pada tahun pertama kehidupan bayi. Ini adalah:

• poliuria (kerap membuang air kecil dengan banyak cecair yang dikeluarkan);
• polydipsia (dahaga yang patologis);
• suhu tinggi;
• sawan;
• muntah yang kerap tanpa sebab yang jelas;
• sembelit yang berpanjangan;
• ruam kulit;
• bengkak sendi;
• peningkatan dalam buah pinggang, nodus limfa, limpa;
• kecenderungan jangkitan.

Disebabkan penghapusan harian vitamin, mikroelemen, glukosa dari badan dengan cecair, kanak-kanak itu ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal. Tulang-tulang kaki dipintal, mereka menjadi lusuh, dan kemudian atrofi otot.

Sering kali, kanak-kanak kehilangan keupayaan untuk berjalan secara bebas. Menjelang 12-13 tahun, kegagalan buah pinggang kronik berkembang. Kadang-kadang penglihatan semakin merosot.

Di samping itu, dalam sindrom Fanconi, gejala patologi mungkin menunjukkan kecacatan kongenital pada saluran darah dan jantung, organ pencernaan, dan sistem urogenital.

Gejala penyakit pada orang dewasa

Selalunya menyatakan:

• poliuria;
• hypostenuria (penurunan kepadatan relatif air kencing);
• sakit di tulang;
• osteomalacia (melembutkan tisu tulang dan kehilangan kekuatan mereka);
• kelemahan otot;
• mempercepatkan perkembangan hipertensi;
• kegagalan buah pinggang kronik (jika tiada rawatan).

Poliuria dalam sindrom Fanconi pada orang dewasa tidak dinyatakan, ia berbeza dengan ketara daripada jumlah air kencing di insipidus kencing manis.

Selalunya, sindrom ini menjadi manifestasi pelbagai myeloma atau penyakit Waldenstrom (lesi ganas sistem hematopoietik).

Selain poliuria yang sederhana, aktiviti buah pinggang terjejas ditunjukkan oleh penurunan fungsi kepekatan mereka, rupa protein dalam air kencing.

Poliuria sentiasa diiringi kelemahan otot, yang paling terasa merasakan anggota badan. Ia berlaku kerana kekurangan kalium. Di samping itu, hampir selalu sakit-sakit pesters sakit di tulang.

Gejala asidosis pada orang dewasa dan kanak-kanak adalah sama. Ini adalah:

• kehilangan selera makan;
• muntah yang tidak munasabah;
• sembelit atau cirit-birit;
• bau masam datang dari kulit atau mulut;
• pengurangan tekanan;
• sakit kepala;
• sesak nafas;
• insomnia;
• pecahan

Walau bagaimanapun, doktor membezakan asidosis dewasa daripada kanak-kanak. Dipercayai bahawa pada bayi, ia sentiasa patologi kongenital.

Pada orang dewasa, ia boleh menjadi perkembangan selanjutnya penyakit kanak-kanak, dan komplikasi yang diperoleh akibat kerosakan buah pinggang. Gejala asidosis sering digabungkan dengan tanda-tanda nefritis interstitial dan urolithiasis.

Konkrit dalam buah pinggang terbentuk kerana kehilangan kalsium yang besar dalam air kencing. Dalam kes yang teruk, gejala osteoporosis dan osteomalacia dikesan.

Diagnosis patologi

Pengesanan sindrom de-Tony-Debre-Fanconi bermula dengan mengumpul anamnesis, memeriksa ujian pesakit dan makmal. Tanda-tanda patologi ciri dalam formula darah biokimia adalah kandungan rendah kalsium, fosforus, kalium dan sodium, serta glukosa, alanin, glisin, glutamat. Tetapi dalam air kencing - tahap fosforus dan glukosa, protein dan sel darah putih yang tinggi hadir.

Dengan kehilangan hidrokarbon yang besar dalam air kencing dan pengumpulan asid yang berlebihan dalam badan, asidosis metabolik didiagnosis. Hampir semua pesakit mempunyai paras asid piruvat dan laktik dalam darah. Penurunan dalam aktiviti enzim metabolisme tenaga juga dikesan.

Apabila diagnosis instrumental semestinya menjalankan ultrasound buah pinggang dan ureter. Nefrobiopsi (kajian terhadap buah pinggang kecil) membolehkan anda melihat ubah bentuk tubulus proksimal, yang memanjang seperti leher angsa. Pada peringkat akhir penyakit ini, terdapat atrofi glomeruli buah pinggang.

X-ray anggota badan yang cacat membantu mengesan degenerasi tisu tulang. Pada kanak-kanak, tulang rawan epiphyseal tersembunyi sering berlaku, oleh itu tulang-tulang kemudian berhenti bertambah panjang dan menjadi asimetrik. Di tulang tibial mendedahkan tumor menyerupai taji.

Di peringkat akhir sindrom, osteoporosis didiagnosis. Risiko besar patah tulang tubular. Tahap osteoporosis ditentukan oleh densitometri sinar-X. Penggantian tulang rendah dikesan dengan memeriksa sampel mereka, yang juga diperoleh dengan menggunakan biopsi.

Kriteria diagnostik utama:

1. Kurangnya berat badan dan ketinggian kanak-kanak.
2. Kelemahan fungsi statik motor.
3. Rangka kecacatan skeletal seperti rachitus (degradasi struktur tisu tulang yang disahkan secara radiografi).
4. Gangguan elektrolit.

Dalam sindrom Fanconi pada orang dewasa, doktor mesti melakukan diagnostik perbezaan untuk mengelakkan patologi yang serupa dengannya. Ini adalah:

• penyakit keturunan (cystinosis, galactosemia, penyakit Wilson-Konovalov, tirosinemia, dan lain-lain);
• pyelonephritis kronik;
• kencing manis;
• hiperparatiroidisme sekunder;
• pelbagai myeloma;
• keracunan dengan dadah, bahan kimia yang agresif;
• luka bakar yang meluas.

Rawatan patologi

Sebaik-baiknya, apabila sindrom Fanconi dirawat oleh seorang ahli genetik, seorang ahli hematologi, tetapi pakar itu tidak berada di setiap institusi perubatan. Selalunya, patologi ini melibatkan ahli nefrologi atau urologi. Sekiranya terdapat tanda-tanda hiperparatiroidisme (hypersecretion parathyroid), perundingan dengan pakar endokrin diperlukan. Dengan kemerosotan penglihatan, perlu diperiksa oleh pakar mata.

Taktik rawatan termasuk:

1. Mengisi kekurangan elektrolit.
2. Penghapusan keseimbangan asid-asas.
3. Terapi kegagalan buah pinggang.
4. Mengeluarkan gejala yang menyakitkan.

Untuk rawatan ubat dikenakan:

• Calcitriol, Oksidevit dan lain-lain persediaan vitamin D;
• kalsium glukonat;
• Phytin, kalsium gliserofosfat, aluminium fosfat;
• penyelesaian alkali Bicitra, Polycitra;
• Indomethacin, Methyltestosterone, Hypothiazide (dengan kerosakan teruk pada tubulus proksimal);
• Panangin, Asparkam;
• Cystine, Mercaptamine;
• antibiotik;
• kortikosteroid, dsb.

Sejak sindrom Fanconi adalah kronik, rawatan dilakukan untuk jangka masa yang panjang, dalam kursus besar selepas rehat wajib. Selalunya, ia mungkin membawa metabolisme lebih dekat kepada normal, melegakan keterukan manifestasi penyakit dan mencegah komplikasi berbahaya. Tetapi amat sukar untuk menghilangkan sindrom de Toni-Debre-Fanconi, ia sering memberi kambuhan.

Terapi sindrom ini bertujuan untuk menghilangkan asidosis, menambah rizab kalium, kalsium bikarbonat, fosfat dan elektrolit lain. Peranan yang paling penting dimainkan oleh diet terapeutik. Minum banyak air dan mengurangkan garam. Makan mestilah dalam bahagian kecil, tetapi selalunya. Karbohidrat perlu diperhebat dengan ketat agar tiada glukosa yang berlebihan dalam aliran darah.

Ia disyorkan untuk digunakan secara kerap:

• kentang dan kubis untuk memelihara asid amino dalam badan;
• produk tenusu, timun, kekacang, wortel dan makanan alkali;
• aprikot kering, kismis, pisang, prun, kaya dengan potasium;
• keju kotej, keju, kefir, dedak, soba, oat, beras, yang mengandungi fosfat.

Selepas memperbaiki proses metabolik, anda boleh memulakan urut, mandi garam konifer yang berfaedah. Dalam kegagalan buah pinggang akut, hemodialisis atau pemindahan buah pinggang ditetapkan. Rawatan bedah sindrom juga ditunjukkan jika ada kecacatan tulang yang signifikan.