Patologi endokrin dikaitkan dengan pembiakan patologi tisu kelenjar. Hyperplasia disertai oleh manifestasi virilizing. Di tengah-tengah penyakit adalah faktor keturunan apabila gangguan enzimatik berlaku pada masa pembentukan hormon yang berbeza. Akibat gangguan ini, kekurangan dalam sintesis aldosteron dan kortisol ditentukan. Sifat genetik disfungsi adrenal kongenital ditubuhkan melalui pemeriksaan. Diagnosis dan rawatan utama dilakukan oleh endocrinologist, tetapi dengan penyisihan yang menyertainya, ahli gastroenterologi dan ahli kardiologi tidak dapat bekerja dengan tiada.

Ciri khas

Kelenjar adrenal memainkan peranan penting dalam badan:

• Mereka menghasilkan hormon yang bertanggungjawab terhadap pelbagai reaksi dan proses dalam sel dan tisu.
• Kelenjar terdiri daripada kortikal dan medulla.
• Ia berada dalam tisu kortikal bahawa steroid dihasilkan. Biasanya, mereka dihasilkan dalam jumlah optimum, tetapi jika pada tahap tertentu mutasi gen berlaku, disfungsi korteks adrenal berlaku.

Hari ini, dengan bantuan diagnostik, mutasi mutasi mata genotip dikesan. Pada afiliasi mereka bergantung kepada pencabulan pengeluaran kortikosteroid dengan keparahan yang berbeza dari manifestasi lelaki. Keadaan yang paling berbahaya adalah lipoid hyperplasia, di mana terdapat kecacatan semua hormon dalam kelenjar adrenal. Sekitar 97% kanak-kanak sakit mati akibat patologi pada usia muda.

Patologi mempunyai klasifikasi sendiri oleh ICD:

1. Gangguan adrenogenital (E25).
2. Kekurangan enzim dengan gangguan adrenogenital kongenital (E25.0).
3. Kelainan adrenogenital yang berbeza (E25.8).
4. Kelainan adrenogenital yang tidak ditentukan (E25.9).

Komplikasi

Semua kesan negatif yang berkaitan dengan kekurangan adrenal pada latar belakang disfungsi kongenital:

• Keadaan ini dikurangkan oleh dekompensasi teruk, keadaan koma berkembang.
• Semasa krisis, kelemahan diturunkan, ke titik keletihan yang melampau badan.
• Tekanan darah jatuh ke titik kritikal, muntah dan cirit-birit tidak berhenti.
• Keadaan ini menyebabkan dehidrasi dan kegagalan jantung.
• Kulit berubah pigmentasi.
• Komplikasi juga diperhatikan di bahagian sistem neuropikik. Pesakit mempunyai keadaan sembelit, kecelaruan dan kelesuan.

Prognosis patologi berkait rapat dengan tempoh diagnosis. Sekiranya diagnosis ditubuhkan pada masa yang tepat sebelum pelanggaran serius, patologi itu diperjuangkan dengan bantuan terapi hormon yang paling rumit. Rawatan yang paling sukar diperhatikan pada kanak-kanak dengan disfungsi adrenal tunggal. Sekiranya tidak hadir atau terlambat, kanak-kanak itu membawa maut.

Pada manusia, sebatian biokimia yang berlaku dalam kelenjar adrenal bertanggungjawab terhadap banyak proses penting. Anda boleh belajar tentang peranan penting organ berpasangan, serta pilihan rawatan untuk pelbagai patologi.

Borang

Disfungsi kongenital korteks adrenal mempunyai klasifikasi sendiri, yang menentukan gambaran klinikal. Terdapat tiga bentuk patologi utama:

• Solterarya. Bentuk solterari pada kanak-kanak adalah yang paling biasa dan berbahaya dalam manifestasinya. Ia didiagnosis dalam tiga daripada empat pesakit yang didiagnosis dengan disfungsi korteks adrenal. Pengembangan bentuk ini ditentukan oleh kekalahan protein yang lengkap dengan pengeluaran corticoid, cortisol dan aldosteron. Permulaan patologi ditandakan dari saat perkembangan intrauterin. Sudah selepas kelahiran, patologi disertai dengan kekurangan adrenal dan jumlah androgen yang berlebihan.
• Virial adalah mudah. Dalam bentuk duniawi yang mudah, gejala yang serupa dengan mereka yang kehilangan patologi dicatatkan. Kanak-kanak yang baru lahir menunjukkan hermaphroditism. Organ-organ seks dibentuk mengikut jenis lelaki, tetapi struktur dalaman sistem pembiakan dipelihara. Pada lelaki, peningkatan organ seksual berlaku, warna scrotum berubah.
• Bukan klasik. Dalam bentuk bukan klasik, patologi dijumpai dalam tempoh kemudian. Ini biasanya berlaku apabila kanak-kanak perempuan pergi ke doktor kerana ketiadaan haid pada waktu yang ditetapkan. Kadang kala patologi dikesan terhadap latar belakang rawatan kemandulan semasa pemeriksaan menyeluruh.

Gejala

Sebagai tambahan kepada perubahan dalam ciri-ciri seksual, manifestasi tertentu dari disfungsi korteks adrenal adalah ciri-ciri:

1. Perubahan yang dipertingkatkan dalam nada kulit (hyperpigmentation). Ekspresi bergantung kepada keterukan kekurangan adrenal. Warna gelap yang intensif diperhatikan di kawasan terbuka badan. Juga gelap kulit lebih ketara di kawasan yang bersentuhan dengan pakaian. Warna kulit mempunyai variasi yang luas - satu warna gangsa, coklat gelap, berasap atau sengit. Pigmentasi juga boleh dilihat pada membran mukus. Warna di bahagian dalam pipi, lidah, palat dan gusi akan berubah. Faraj mengambil warna hitam kebiruan.

1. Penurunan berat badan adalah wujud pada semua pesakit dengan kekurangan adrenal kronik pada latar belakang disfungsi. Kadang-kadang ada penurunan berat badan yang sederhana, tidak melebihi 5 kg. Dalam beberapa keadaan rumit, hipotrofi teruk diperhatikan dengan penurunan berat badan sehingga 25 kg.
2. Perubahan penting berlaku dalam sistem saraf pusat. Pesakit seolah-olah lesu, mengalami kerengsaan dan kemurungan. Dalam sesetengah kes, prestasi hilang sepenuhnya. Daya tarikan seksual pada orang dewasa dikurangkan dengan ketara. Menghadapi latar belakang kegawatan psikologi yang berterusan dan tekanan, pengsan berlaku.
3. Di bahagian saluran gastrousus terdapat gangguan pencernaan yang berterusan dan penyerapan nutrien. Ini disebabkan oleh loya, penurunan selera makan, muntah, sakit di rantau epigastrik, najis longgar atau sembelit. Gejala serupa boleh berlaku bersama atau berlaku secara bergantian.
4. Di bahagian proses biokimia, pengurangan sintesis protein diperhatikan, metabolisme karbohidrat terganggu sedikit sebanyak. Ketidaksuburan dalam metabolisme kalium dan sodium ditentukan. Pesakit mula makan makanan asin dalam kuantiti yang banyak, kerana perjuangan tubuh dengan hiponatremia.

Disfungsi adrenal di peringkat menengah tidak berubah warna kulit. Tiada penurunan tekanan, ketagihan kepada makanan masin dan dispepsia. Gejala utama termasuk keadaan lemah dan manifestasi hipoglikemia selepas masa tertentu selepas makan makanan.

Diagnostik

Asas kajian mengenai disfungsi korteks adrenal adalah:

1. Ujian darah Dalam bahan biologi, tahap tinggi oksiprogesteron (steroid perantaraan) dalam darah dikesan, melebihi norma sebanyak 10-100 kali.
2. Dalam pemeriksaan neonatal, jenis pengeluaran hormon jenis klasik didiagnosis. Terima kasih kepada peralatan moden yang mungkin untuk menguji air liur kanak-kanak. Sebarang keputusan positif pada usia muda memerlukan penyelidikan berulang. Tahap testosteron ditentukan dari 4 bulan hidup. Nilainya boleh melebihi 10 kali.
3. Perubahan hormon adrenokortikotropik membantu mengenal pasti adrenal disfungsi. Dalam kes bentuk bersendirian, renin plasma juga dikesan terhadap latar belakang ini. Seorang kanak-kanak dengan perubahan ketara dalam struktur alat kelamin diuji untuk karyotype (set set kromosom). Sekiranya karyotype 46XX hadir dalam set genetik, ini menentukan disfungsi adrenal.
4. Dalam kes bentuk bersendirian, peningkatan tahap natrium dan klorin sentiasa dikesan, manakala indeks natrium dan kalium yang berkaitan dengan penurunan masing-masing.
5. Ultrasound diperlukan untuk mengesan seks. Keadaan rahim, ovari, dan tiub dinilai. Biasanya, dalam kajian kelenjar adrenal melalui ultrasound, hiperplasia mereka dikesan.

Rawatan

Terapi disfungsi adrenal dikaitkan dengan punca perkembangan patologi dan komplikasinya. Asas langkah terapeutik - pengenalan terapi penggantian hormon, yang berlangsung seumur hidup. Pengenalan ubat-ubatan hormon boleh mengimbangi kekurangan kortisol dan menekan fungsi androgenik korteks adrenal. Dos untuk setiap pesakit dipilih secara individu, dengan mengambil kira kategori umur, berat badan dan kawasannya.

Wanita dengan diagnosis akhir adrenal disfungsi dan pembentukan organ genital dalam struktur lelaki ditawarkan campur tangan pembedahan. Plastik membantu untuk mengembalikan penampilan wanita kepada alat kelamin. Juga, terapi jangka panjang dengan kontraseptif hormon oral.

Dexamethasone dan prednisone mempunyai kesan yang paling berpanjangan. Mereka berjaya digunakan dalam rawatan orang dewasa, tetapi kesannya terhadap tubuh kanak-kanak tidak menguntungkan dari sisi pertumbuhan. Bayi dan kanak-kanak di bawah umur 14 tahun diberi rawatan hydrocortisone. Dalam beberapa kes, saline saline ditadbir jika mineralocorticoid yang berlebihan terbentuk di dalam tubuh semasa rawatan.

Patologi didasarkan pada gangguan genetik, oleh itu tidak terdapat ramuan dan produk yang mampu mensintesis atau menindas hormon. Untuk rawatan kekurangan adrenal dengan disfungsi mereka akan memerlukan penggunaan kortikosteroid sintetik.

Sebagai terapi penyelenggaraan, tinctures dan decoctions digunakan untuk meningkatkan sifat perlindungan badan dan memperbaiki keadaan usus dalam hal gangguan pencernaan.

Anda juga boleh mengetahui dengan menonton video ini mengenai sindrom anterogenik, penyebab utama penyakit ini adalah pelanggaran kelenjar adrenal.

Disfungsi kongenital korteks adrenal (VDCN)

VDCN (disfungsi kongenital korteks adrenal) bukan satu penyakit, tetapi keseluruhan kumpulan penyakit keturunan. Penyakit yang berkaitan dengan sintesis gangguan hormon adrenal, dipanggil VDKN. Hello, pembaca yang sayang. Anda berada di blog "Hormon normal!". Nama saya Dilyara Lebedeva, saya pengarang blog ini. Baca tentang saya pada halaman "Perihal Pengarang" untuk mengenali saya dengan lebih baik.

WDCN diwarisi dalam cara resesif autosom, iaitu penyakit menampakkan dirinya dengan kekerapan yang sama di kalangan lelaki dan perempuan. Sindrom Adrenogenital, hiperplasia korteks adrenal semuanya sinonim dengan VDKN.

Sintesis hormon korteks adrenal (kortikosteroid), yang merangkumi kortisol, aldosteron dan androgen, melibatkan banyak enzim. Kecacatan genetik dalam mana-mana daripada mereka membawa kepada beberapa bentuk penyakit ini. Oleh itu, terdapat banyak jenis hiperplasia kongenital, kebanyakannya tidak sesuai dengan kehidupan. Oleh itu, bayi baru lahir dengan bentuk sedemikian akan mati selepas lahir.

Dalam 90% kes, hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh kecacatan enzim 21-hidroksilase (P450c21). Baki bentuk yang jarang dijumpai.

Dalam artikel ini kita akan memberi tumpuan kepada bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal ini. Anda boleh membaca tentang bentuk-bentuk lain dalam artikel "Bentuk-bentuk jarang hiperplasia adrenal kongenital".

VDCN disebabkan oleh kecacatan 21-hidroksilase

Dalam kalangan rakyat yang berbeza, kelaziman bentuk disfungsi kongenital dalam korteks adrenal ini berbeza-beza. Dalam bangsa putih, kekurangan 21-hidroksilase berlaku pada kira-kira 1:14 000 bayi baru lahir. Penunjuk ini jauh lebih tinggi di Yahudi Ashkenazi - sehingga 19% daripada bayi baru lahir. Antara Eskimos Alaska - 1 untuk 282 bayi baru lahir.

Bagaimanakah VDKN berkembang?

Disebabkan gangguan genetik enzim, sintesis hanya merosot kortisol dan aldosteron, yang menyebabkan kekurangan adrenal. Penurunan hormon adrenal menyebabkan peningkatan ACTH (hormon pituitari yang mengawal kelenjar adrenal). ACTH, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia adrenal dan peningkatan sintesis of androgen.

Oleh kerana 21-hidroksilase tidak terlibat dalam sintesis of androgen, tidak ada blok pada sintesis hormon-hormon ini, dan sintesisnya dipertingkatkan oleh tindakan ACTH. Berikutan peningkatan tahap androgen, hiperandrogenisme berkembang, yang menyebabkan perubahan dalam organ-organ kelamin, serta pertumbuhan rambut di tempat-tempat yang tidak diingini. Oleh itu, sebelum ini penyakit ini dipanggil sindrom adrenogenital. Saya cadangkan anda membaca artikel "Adakah hirsutisme dalam wanita sentiasa patologi?", Dengan mana anda dapat menilai tahap hirsutisme dan mengetahui sifat anggaran rambut yang meningkat.

Keparahan gejala mungkin berbeza. Ia bergantung kepada sejauh mana kecacatan enzim 21-hidroksilase. Bergantung pada keparahan kecacatan, 3 varian VDCH dibezakan.

1. Borang solterari.
2. Bentuk virilna mudah.
3. Borang bukan klasik (post-pubertal).

Mengenai setiap bentuk lebih lanjut.

Bentuk Solter

Apabila kerja enzim 21-hidroksilase disekat sepenuhnya, bentuk pematerian VDCH berkembang. Dalam bentuk ini, sintesis kedua-dua glucocorticoids dan mineralocorticoids, yang mana wakil utama adalah kortisol dan aldosteron, masing-masing, mengalami kemerosotan.

Dengan penurunan tahap aldosteron, terdapat kehilangan natrium dan air, itulah sebabnya bentuk ini dinamakan begitu. Ia menyumbang kira-kira 75% daripada semua kes hiperplasia kongenital yang berkaitan dengan kecacatan 21-hidroksilase. Oleh itu, bentuk yang hilang garam adalah bentuk yang paling biasa dalam penyakit ini.

Di klinik, bentuk membuat kehilangan VDKN membezakan 2 sindrom:

1. Kekurangan adrenal
2. Lebihan Androgen

Pembangunan disfungsi kongenital korteks adrenal bermula pada perkembangan janin. Manifestasi penyakit ini sudah ketara ketika dilahirkan.

Pada perempuan, ia muncul seperti berikut:

Hermaphroditism wanita yang disebut telah dijumpai pada gadis yang baru lahir, kerana terdapat lebihan androgen dalam perkembangan janin.

Hermaphroditism wanita adalah apabila genotipe adalah wanita, dan alat kelamin terbentuk mengikut jenis lelaki.

Dalam seorang gadis dengan VDKN, hermaphroditism dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeza: dari peningkatan sederhana pada klitoris untuk perpaduan labia dengan pembentukan skrotum pseudo-dan kelentit seperti zakar dengan pembukaan uretra. Struktur organ genital dalaman (vagina, rahim dan ovari) dengan disfungsi adrenal selalu normal.

Anak-anak lelaki itu seperti berikut:

Kanak-kanak lelaki mempunyai peningkatan saiz zakar dan hiperpigmentasi skrotum (scrotum berwarna gelap).

Sekiranya anda tidak memulakan rawatan, penyakit ini berkembang pesat. Zon pertumbuhan tulang cepat rapat, dan pesakit tetap terbantut. Pada perempuan, di bawah tindakan androgen yang berlebihan tidak akan muncul haid.

Kekurangan adrenal berkembang disebabkan pengurangan dalam sintesis kortisol dan aldosteron. Gejala kegagalan mula kelihatan seawal 2-3 minggu kehidupan kanak-kanak.

Pada bayi yang baru lahir, kekurangan adrenal ditunjukkan oleh penyedutan, muntah, dehidrasi, dan menurunkan mobiliti sebagai gejala penting - peningkatan hiperpigmentasi (kegelapan kulit). Anda boleh membaca lebih lanjut mengenai manifestasi ketidaksuburan adrenal dalam artikel "Kekurangan adrenal".

Borang viril yang mudah

Dengan aktiviti enzim yang sederhana dikekalkan 21-hidroksilase, kekurangan adrenal tidak berkembang. Tetapi masih ada kelebihan ketara of androgen, yang menyebabkan perubahan pada organ kelamin luar, seperti dalam kes bentuk lossy.

Borang bukan klasik (post pubertal)

Apabila kecacatan genetik enzim tidak penting, maka penurunan kortisol dan aldosteron adalah sederhana. Oleh itu, ACTH sedikit meningkat, yang pada gilirannya, tidak banyak meningkatkan sintesis androgen.

Oleh itu, apabila ketidakstabilan adrenal VDNK bentuk nonclassical tidak berkembang, serta pelanggaran dalam struktur organ kelamin luar semasa kelahiran tidak dikesan.

Patologi ditemui apabila wanita mula diperiksa untuk ketidaksuburan dan gangguan haid - dalam 50% kes, untuk hirsutism (pertumbuhan rambut meningkat) - dalam 82% kes, untuk jerawat (jerawat) - dalam 25% kes.

Tetapi kadang-kadang beberapa manifestasi klinikal atau penurunan dalam fungsi pembiakan mungkin tidak hadir sepenuhnya, iaitu terdapat kecacatan genetik, tetapi tidak begitu jelas bahawa ia tidak menyebabkan masalah kesihatan yang signifikan.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital

Hasil daripada sekatan sintesis kortisol dan aldosteron, sintesis bukan sahaja androgen, tetapi juga pendahulunya yang meningkat, kerana peningkatan ACTH (hormon hipofisis yang mempengaruhi kelenjar adrenal) masih memberikan rangsangan yang lebih baik terhadap korteks adrenal.

Penanda utama VDCH yang disebabkan oleh kecacatan 21-hidroksilase ialah prekursor kortisol 17-hydroxyprogesterone (17-OHPg). Norm 17-OHPg dalam darah - sehingga 6 nmol / l.

Jika tahap 17-OHPg lebih daripada 30 nmol / l, maka ini mengesahkan kehadiran kekurangan enzim 21-hidroksilase. Pada pesakit dengan bentuk VDKH klasik, tahap 17 OHPg lebih besar daripada 45 nmol / l.

Jika tahap 17-OHPg mempunyai nilai sempadan (6-30 nmol / l), maka ujian 24-jam dengan Sinakten (ACTH) adalah disyorkan.

Contoh adalah seperti berikut. Selepas menentukan tahap basal 17-OHP, 1 mg synacthen-depot disuntik ke dalam otot, kemudian ulangi 17-OHPg selepas 24 jam. Jika tahap 17-OHPg tidak melebihi 30 nmol / l, diagnosis ini boleh dikecualikan.

Tetapi kebelakangan ini terdapat beberapa masalah dengan ujian kerana kekurangan dadah, jadi semua pesakit yang mempunyai hasil yang dipersoalkan sedang diperiksa secara genetik untuk mutasi dalam gen CYP21.

Di samping meningkatkan 17-OHPg, bentuk VDKN ini dicirikan oleh peningkatan dalam androgen: dehydroepiandrostenedione-sulfat (DEA-C) dan androstenedione.

Dan bagi bentuk kehilangan garam, peningkatan aktiviti renin plasma adalah ciri, yang mencerminkan kekurangan aldosteron. Di samping itu, dengan bentuk klasik, tahap ACTH akan meningkat.

Sekiranya ia merupakan penyakit kongenital, bagaimanakah ia dapat dikesan pada bayi baru lahir? Untuk tujuan ini, pemeriksaan neonatal dijalankan di negara kita, dan juga di negara maju. Ia terdiri daripada mengambil sampel darah dari tumit yang baru lahir selama 4-5 hari dan menentukan penanda utama patologi ini, iaitu 17-OHP, seperti dalam mengesan hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria dan penyakit kongenital yang lain.

Rawatan VDCN

Pertama sekali, saya ingin mengatakan bahawa rawatan patologi ini terletak dalam pentadbiran seumur hidup dadah, kerana kecacatan enzim adalah genetik dan tidak ada kemungkinan untuk mempengaruhinya.

Dalam kes bentuk yang hilang garam dan bentuk viril yang mudah untuk tujuan merawat kekurangan adrenal, kanak-kanak diberikan tablet hydrocortisone dalam dos harian 15-20 mg per meter persegi permukaan badan atau prednison - 5 mg per meter persegi permukaan badan. Dos dibahagikan sedemikian rupa sehingga 1/3 diambil pada waktu pagi dan 2/3 dalam sekelip mata untuk penindasan maksimum ACTH.

Fludrocortisone (mineralocorticoid) pada dos 50-200 mg / hari juga ditambah dalam bentuk garam yang hilang.

Apabila seorang wanita genotip, diagnosis dibuat lewat dan alat kelamin telah dikembangkan mengikut jenis lelaki, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan untuk plastik alat kelamin luar.

Pembuangan rambut yang tidak diingini dibuat dengan pelbagai kaedah penyingkiran rambut.

Bentuk tidak klasik diperlakukan apabila terdapat manifestasi klinikal diucapkan dalam bentuk kecacatan kosmetik (peningkatan rambut atau jerawat), serta penurunan fungsi reproduksi.

Dalam bentuk ini, 0.25-0.5 mg dexamethasone atau 2.5-5 mg prednisolone ditadbir pada waktu malam untuk menyekat pengeluaran ACTH oleh kelenjar pituitari. Juga, jerawat dan hirsutisme diubati dengan baik pada wanita dengan antiandrogen, seperti cyproterone, yang merupakan sebahagian daripada kontraseptif oral, seperti Diane-35.

Bagi lelaki, kekurangan 21-hidroksilase bukan klasik tidak memerlukan rawatan.

Ramalan

Prognosis sepenuhnya bergantung pada ketepatan masa diagnosis, yang menghalang gangguan ketara dalam struktur organ kelamin luar di perempuan. Kecukupan terapi juga penting, iaitu, jika dos ubat tidak mencukupi atau terdapat tanda-tanda overdosis, maka majoriti pesakit kekal pendek dan wanita mempunyai maskulinisasi angka tersebut.

Semua ini membawa kepada pelanggaran adaptasi psikososial. Tetapi dengan rawatan yang mencukupi, walaupun pada wanita yang mempunyai bentuk garam yang hilang, permulaan yang normal dan kehamilan adalah mungkin.

Dengan kehangatan dan penjagaan, ahli endokrinologi Dilyara Lebedeva

Disfungsi kongenital korteks adrenal

Istilah VDKN menggabungkan beberapa penyakit keturunan yang berkaitan dengan gangguan perkembangan hormon dan fizikal. Abnormalitas kongenital - disfungsi korteks adrenal, menyebabkan kecacatan pada enzim yang bertanggungjawab untuk penghasilan hormon. Terdapat pelbagai manifestasi pelanggaran ini, sesetengahnya adalah mengancam nyawa, sementara yang lain hanya mengurangkan tahap keselesaan. Jika diagnosis dibuat dengan betul, dan terapi hormon diperkenalkan pada masa, penyakit itu tidak akan menjejaskan pertumbuhan dan pembentukan ciri-ciri seksual.

Gejala

Sejak bayi dilahirkan dengan patologi ini, dalam kebanyakan kes, ia dapat dikesan segera setelah lahir. Lebihan hormon steroid androgen menimbulkan perkembangan seperti lelaki. Gejala disfungsi korteks adrenal adalah gejala hermaphroditism pada kanak-kanak perempuan, mereka dilahirkan dengan alat kelamin lelaki palsu. Ia tidak kelihatan dengan jelas, kadang kala patologi dinyatakan dengan sedikit peningkatan dalam labia, sementara organ-organ dalaman berkembang tanpa patologi.

Pada lelaki pada zaman kanak-kanak, organ genital saiz meningkat, skrotum menjadi warna gelap. Kadang-kadang seks bayi baru lahir ditentukan secara salah, dan patologi dikesan hanya beberapa tahun kemudian. Sekiranya penyakit itu diabaikan, pada mulanya gejala disfungsi adrenal dapat dilihat dalam pertumbuhan pesat, rambut di dada dan perut diperhatikan. Pesakit mungkin mengalami rangsangan seksual dari usia awal.

Pada masa remaja, disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan terhenti dalam pembangunan sistem rangka, seseorang berhenti bertambah. Kemandulan boleh berkembang, wanita tidak mempunyai haid, rahim tidak berkembang, ovari adalah saiz kecil dengan sista. Peratusan badan yang tidak teratur - bahu yang luas, pinggul yang sempit, gadis remaja tidak membangunkan kelenjar susu ibu biasa. Di samping masalah dengan fisiologi, pesakit sering mengalami kesukaran dengan penyesuaian sosial.

Punca dan urutan perkembangan penyakit

Penyakit keturunan pada kanak-kanak bergantung kepada banyak faktor, dan dalam kumpulan etnik tertentu, disfungsi kongenital korteks adrenal adalah lebih umum. Hasil daripada mutasi gen dalam lapisan kortikal, hormon mula dihasilkan dengan tidak betul. Sebagai kesan sampingan, kekurangan adrenal berkembang, sintesis enzim ditindas oleh kelenjar yang berpasangan.

Perubahan sedemikian dalam badan membawa kepada kandungan berlebihan hormon ACTH, yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari. Ia menyebabkan peningkatan saiz kelenjar adrenal dan peningkatan pengeluaran hormon lelaki - androgen.

Kekurangan glukokortikoid adalah punca pengeluaran glukosa hati yang tidak mencukupi. Kekurangan sebatian ini menyebabkan kelemahan, penurunan aktiviti motor, perkembangan atrofi otot. Akibatnya, peningkatan insulin, bermula dengan hipoglikemia. Pengurangan aldosteron menunjukkan dirinya sebagai berikut: kalium menggantikan natrium, lebihan satu logam alkali dan kekurangan lain berlaku. Tekanan pesakit menjadi rendah kerana kekurangan cecair dalam badan.

Perkembangan patologi membawa kepada penurunan tekanan darah menyumbang kepada kekurangan katekolamin. Keadaan kapal semakin bertambah, bekalan darah ke kapal perifer terganggu. Organ dalaman tidak mempunyai pemakanan yang cukup, kerja mereka terganggu. Trypsin tidak disintesis dalam pankreas, pengeluaran asid hidroklorik oleh perut berkurangan. Kerana malfungsi dalam fungsi saluran gastrousus, mual sering hadir, makanan tidak diserap, selera makan hilang.

Asas hormon seks adalah kolesterol, dan kekurangan mereka menyebabkan kemandulan. Oleh itu, pesakit mempunyai masalah dengan konsepsi, dan anak yang dilahirkan boleh diwarisi. Untuk meminimumkan kerosakan akibat kekurangan hormon, sistem saraf pusat menghasilkan sejumlah besar kortikotropin. Selanjutnya, melanosit diaktifkan, menyebabkan kegelapan kulit.

Bentuk Solter

Ciri ciri adalah menyekat sepenuhnya enzim 21-hidroksilase. Pengeluaran aldosteron dan kortisol terjejas. Apabila aldosteron menurun dengan VDCH, air bersama dengan natrium dikeluarkan dari badan. Bentuk septik kongenital menunjukkan manifestasi dari hari pertama kehidupan, pesakit mempunyai kekurangan adrenal dan tahap androgen yang tinggi. Tanpa rawatan yang tepat pada masanya, kematian adalah mungkin.

Genitalia luaran perempuan adalah serupa dengan penampilan lelaki. Kanak-kanak lelaki pada usia dua tahun telah berlebihan menguasai otot, tumbuh-tumbuhan muncul di kawasan groin. Kemerosotan bermula 5 hari selepas kelahiran:

• Terdapat muntah;
• Kanak-kanak menjadi lesu, dengan berat hati mengambil payudara;
• Kanak-kanak kehilangan banyak berat badan.

Borang viril yang mudah

Virilic VDKN kurang berbahaya daripada bersendirian, kerana pengeluaran 21-hidroksilase dikurangkan, tetapi tidak berhenti sepenuhnya. Patologi ini kurang biasa dan berlaku tanpa perkembangan kekurangan adrenal. Seperti bentuk kehilangan garam, ia membawa kepada gangguan dalam perkembangan organ kelamin luar, bermula pada minggu kedua belas perkembangan janin. Tetapi anomali garam garam tidak dipatuhi.

Borang bukan klasik

Mengarah kepada pengurangan aldosteron dan kortisol, bagaimanapun, kadar tidak mencapai titik kritikal. Sedikit peningkatan kandungan hormon adrenokortikotropik. Oleh itu, pada bayi, kemaluan berkembang tanpa anomali, kekurangan adrenal tidak diperhatikan. Di dalam wanita, mungkin untuk mengesan penyakit kelenjar adrenal selepas bermulanya tanda-tanda penderaan pada masa remaja. Biasanya pesakit pergi ke doktor dengan aduan mengenai pertumbuhan rambut yang berlebihan, kegagalan haid atau ketidaksuburan. Terdapat kes apabila seseorang hidup dengan patologi sepanjang hidupnya dan tidak menyedari sebarang ketidakselesaan.

Kaedah diagnostik moden

Sebelum menghantar pesakit ke diagnosis, doktor mesti mendengar aduannya dan membuat gambaran lengkap tentang penyakit itu. Pemeriksaan neonatal digunakan untuk mendiagnosis VDCN di negara maju. Selepas 4-5 hari selepas kelahiran, ujian darah diambil dari bayi. 17-hydroxyprogesterone bertindak sebagai penanda untuk pelanggaran ini. Data makmal dalam orang yang sihat harus menunjukkan tidak lebih dari 6 nmol / liter.

Satu kajian pemeriksaan ultrasound kelenjar dilakukan, yang memungkinkan untuk menentukan keadaan sistem rangka dalam bentuk kongenital. Kajian menunjukkan bahawa pesakit dengan gula darah tinggi mempunyai kekurangan hormon steroid. Seringkali, kehadiran patologi dinilai selepas menjalani ujian darah dan air kencing, yang tidak begitu mahal seperti kajian genetik. Peningkatan jumlah renin, serta penguraian natrium bersama air kencing, menunjukkan bentuk kerugian.

Rawatan VDCN

Tidak mustahil untuk menyembuhkan penyakit sepenuhnya, tetapi sebarang gangguan hormon, disfungsi adrenal, dengan gejala yang jelas, memerlukan ubat. Menetapkan rawatan haruslah seorang doktor yang boleh memilih ubat yang tepat. Dos juga boleh dikira hanya oleh seorang doktor. Untuk memulihkan hormon, ambil hormon, yang termasuk:

• Hidrokortison;
• Dexamethasone;
• Fludcortisone.

Setelah gambar klinikal dikumpulkan, pesakit mesti mengikut arahan doktor. Prasyarat untuk manifestasi penambahbaikan - mengekalkan gaya hidup sihat dan berdiet. Sekiranya ubat tidak diserap melalui saluran pencernaan, atau penyakit ini berlaku dalam bentuk yang teruk, ubat pentadbiran intravena atau intramuskular diperlukan. Adalah penting untuk mematuhi dos ubat yang ditetapkan dan tidak berhenti mengambilnya.

Sekiranya gadis itu mengalami masalah kemaluan, anda mungkin perlu menjalani pembedahan plastik. Untuk menghilangkan jerawat dan rambut di tempat yang tidak diingini, kontraseptif oral ditetapkan. Anda juga boleh menghilangkan kebaikan yang meningkat selepas penyingkiran rambut laser. Sekiranya pesakit ditekankan atau mengalami rasa rendah diri, dia memerlukan lawatan kepada psikologi.

Pencegahan

Satu-satunya cara untuk melindung nilai terhadap penyakit adalah untuk mendapatkan diuji di kemudahan perubatan sebelum mengandung anak. Doktor akan membuat kad kesihatan reproduktif ibu bapa, yang akan menentukan kebarangkalian mempunyai anak dengan mutasi. Selalunya, patologi hanya muncul jika ibu dan bapa adalah pembawa gen yang bermutasi. Secara semulajadi, pembawa mungkin tidak menyedari bahawa mereka mempunyai masalah dengan genetik.

Selepas rundingan, doktor menjalankan ujian. Petunjuk normal menunjukkan bahawa pasangan boleh mempunyai bayi yang sihat. Sekiranya VDKN dikesan hanya di salah satu pasangan, gen tidak boleh disebarkan kepada bayi. Sangat penting untuk lulus kajian seperti ini kepada wanita yang mengalami keguguran. Oleh itu, doktor akan dapat mengambil ubat-ubatan, penerimaan yang akan membolehkan walaupun pesakit-pesakit yang dikenalpasti mempunyai patologi untuk memperoleh anak-anak.

Diet untuk pesakit dengan VDKN

Sejak pengeluaran hormon seks menyumbang kepada kolesterol, penting untuk memasukkan makanan yang kaya dengan kompaun ini dalam diet. Ia terkandung dalam makanan haiwan, jadi sangat tidak diinginkan untuk mematuhi diet vegetarian. Pesakit dengan bentuk yang kehilangan garam memerlukan bukan sahaja lemak haiwan, tetapi juga makanan masin. Adalah penting untuk mengambil cecair yang mencukupi, tetapi minum kopi dan teh tidak diingini. Faedah akan membawa sayur-sayuran segar dan buah-buahan yang mesti disertakan setiap hari dalam menu.

Ramalan

Rawatan awal dimulakan, semakin tinggi kemungkinan peningkatan. Walau bagaimanapun, dalam bentuk kehilangan banyak kematian di kalangan bayi. Kekurangan selera makan dan kemudaratan otot boleh menjadi penyebab anoreksia. Dalam kes bentuk viril, prognosis adalah positif, tetapi selalunya wanita memerlukan campur tangan pembedahan. Apabila mengesan sindrom androgenital, seseorang harus berada di bawah pengawasan doktor sepanjang hayatnya.

Pada pesakit yang mengikuti kesihatan, gejala lebih kurang. Sekiranya anda mengambil ubat hormon secara berkala, bermula dari masa kanak-kanak, tulang akan menjadi normal. Pesakit tidak akan terlalu kecil, angkanya akan terbentuk tanpa mengganggu perkadaran. Ia mungkin untuk hamil dan melahirkan anak yang sihat.

Bagaimana cara meneruskan kehamilan dengan disfungsi korteks adrenal

Tidak selalunya disfungsi korteks adrenal pada wanita membawa kepada ketidaksuburan. Terdapat banyak kes apabila pesakit berjaya hamil walaupun tanpa ubat hormon. Androgen terlibat dalam sintesis estrogen, tetapi jika proses ini merosot, ovulasi yang lemah diperhatikan, atau ia tidak bermula sama sekali. Bahagian dalaman mukosa rahim pada separuh pertama kitaran tidak cukup matang, dan pada akhirnya ia tidak bersedia untuk membawa kanak-kanak. Akibatnya, janin tidak dapat menyatukan atau risiko peningkatan keguguran.

Oleh itu, perlantikan ubat-ubatan yang menyekat sintesis androgen, memberi keputusan hanya dalam kes VDCH yang diucapkan. Seringkali, pesakit diberi kontraseptif oral atau OK dengan kesan antiandrogenik. Selepas mengandung, ibu mengandung dikontraindikasi pengambilan Methylprednisolone dan Dexamethasone, kerana ubat-ubatan ini boleh menyebabkan keguguran.

VDCN disebabkan oleh 21 kecacatan hidroksilase

Di bawah pengaruh enzim 21 hidroksilase, 17a-hidroksiprogesteron masuk ke 11-deoxycortisol, dan progesteron - menjadi 11-deoxycorticosterone. Selanjutnya dari sebatian yang diperoleh hormon aldosteron dan kortisol terbentuk. Sindrom kongenital berkembang pada latar belakang kecacatan enzimatik yang mengurangkan kandungan hormon ini. Akibatnya, terdapat peningkatan sintesis of androsterone, yang menyebabkan androgenisasi.

Sekiranya ada tanda-tanda VDCH yang dijumpai, anda harus menghubungi seorang ahli endokrinologi, yang akan mengkompilasi gambar klinikal lengkap dan memberi arahan untuk ujian. Hanya dengan hasil ujian makmal boleh seorang doktor dapat membuat diagnosis yang tepat dan menetapkan rawatan. Ubat-ubatan sendiri dalam kes ini hanya boleh merosakkan, tetapi pesakit boleh memperbaiki keadaan umum jika dia menjalani gaya hidup yang sihat.

Disfungsi kongenital korteks adrenal

RCHD (Pusat Pembangunan Kesihatan Republik, Kementerian Kesihatan Republik Kazakhstan)
Versi: Protokol Klinikal Kementerian Kesihatan Republik Kazakhstan - 2017

Maklumat am

Penerangan ringkas

Disfungsi kongenital korteks adrenal (sindrom adrenogenital, hiperplasia adrenal kongenital) adalah sekumpulan penyakit dengan warisan resesif autosomal berdasarkan kecacatan dalam salah satu enzim atau protein pengangkutan yang terlibat dalam biosintesis kortisol [1,2].

Kod ICD-10:

Tarikh perkembangan / semakan protokol: 2017.

Singkatan yang digunakan dalam protokol:

Pengguna protokol: endocrinologists, pediatrik, pengamal am, pakar penyakit berjangkit.

Kategori pesakit: kanak-kanak dan orang dewasa.

Skala tahap bukti:

Pengkelasan

· Borang viril mudah (BW 51);
· Borang pembiakan berapi (BW 47);
· Borang virus tertunda (tidak klasik, lewat) (BW 14);
· Borang hipertensi.

Punca disfungsi kongenital korteks adrenal (VDCN):
· Mutasi gen pengekodan protein StAR (hyperplasia lipoid korteks adrenal);
· Kekurangan 20,22-desmolase (11b-hidroksilase);
· 17b-hydroxylase / 17,20-lyase kekurangan;
· Kekurangan dehidrogenase 3b-hidroksteroid;
· Kekurangan 21-hidroksilase; kekurangan 11v-hidroksilase;
· Kekurangan oksidoreductase.

NB! Kemunculan kecacatan enzim yang bertanggungjawab untuk biosintesis hormon steroid dikaitkan dengan mutasi yang disebabkan oleh patologi sistem HLA (BW 51, BW 47, BW 14).

Diagnostik

KAEDAH, PENDEKATAN DAN PROSEDUR DIAGNOSTIK

Aduan dan anamnesis
Aduan yang mungkin:
· Struktur genitalia luar yang salah;
· Pembangunan seksual fizikal dan awal lelaki yang dipercepat;
· Suara kasar;
· Penampilan awal acnae vulgaris;
· Permintaan garam yang tinggi;
· Muntah berulang dan cirit-birit;
· Kemandulan
Dalam sejarah:
· Kes-kes penyakit yang serupa dalam saudara-mara;
· Kelahiran dalam keluarga anak-anak besar;
· Muntah berulang dan cirit-birit dengan kemasukan ke rumah sakit di hospital berjangkit;
· Kematian kanak-kanak dalam keluarga pada bulan pertama kehidupan terhadap latar belakang kerap muntah dan meludah;
· Rawatan yang luar biasa dari mana-mana penyakit.

Pemeriksaan fizikal
Terdapat hubungan yang jelas antara manifestasi fenotipik kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk biosintesis steroid dalam korteks adrenal, dengan jenis mutasi.
Dalam kes kecacatan cetek 21-hidroksilase, yang hanya mempengaruhi biosintesis glukokortikoid (bentuk virus mudah) pada saat lahir:
· Berat yang besar;
· Pada perempuan, hermaphroditism wanita palsu;
· Pada kanak-kanak lelaki, macrogenitomy (zakar yang besar dan saiz skrotum) dengan testosis dikurangkan.

Selanjutnya pada anak-anak lelaki dan perempuan:
· Kemajuan fizikal;
· Pecutan ossification;
· Pembangunan seksual pramatang (CPD):
- untuk kanak-kanak perempuan, untuk heteroseksual;
- untuk lelaki, dengan jenis isoseksual.
· Hyperpigmentation kulit, terutamanya dalam bidang kemaluan luar;
· Pada masa pubertas: hypogonadism, kadang-kadang benar (gonadotropin-bergantung) PPR.
· Dalam keadaan dewasa dalam kes-kes yang tidak dirawat, kedudukan pendek yang diperhatikan, pada lelaki - hypoplasia testis, kemandulan; pada wanita, tanda-tanda hyperandrogenism (hypertrichosis yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza, suara kasar, gangguan haid hingga amenorea, ketidaksuburan, otot yang terlalu maju).

Dengan kecacatan yang mendalam 21-hidroksilase, merosakkan, bersama-sama dengan biosintesis glukokortikoid, pembentukan mineralocorticoid (bentuk kehilangan viril), terdapat pengurangan pengeluaran bukan sahaja kortisol, tetapi juga aldosteron.
Secara klinikal, pada kanak-kanak, "Sindrom Kehilangan Garam" (muntah-muntah, cirit-birit, tanda-tanda dehidrasi, menurunkan BCC dan tekanan darah) ditentukan, disebabkan pengurangan rehidrasi natrium, peningkatan keperluan garam.
Selain itu:
· Pada perempuan, hermaphroditism wanita palsu;
· Pada kanak-kanak lelaki, macrogenitomy dengan kehadiran testis berkurang;
· Pembangunan seksual pramatang (CPD):
- gadis - untuk heteroseksual
- untuk lelaki, dengan jenis isoseksual.

Bentuk bukan kelas VDKN
Dicirikan oleh: pertumbuhan dipercepatkan pada anak-anak muda, akil baligh awal dengan penampilan pada gadis-gadis virilization genitalia luaran yang bervariasi keterukan, dan banyak jerawat remaja. Pada masa dewasa: kedudukan pendek, wanita mempunyai tanda-tanda hirsutisme, termasuk kebotakan depan, haid yang tidak teratur, kemandulan; pada lelaki, hypoplasia testis.

Dengan kecacatan 11β-hidroksilase, yang membawa kepada peningkatan pembentukan 11-deoxycorticosterone dan, sebagai hasilnya, sintesis berlebihan aldosteron, bentuk hipertonik VDCH terbentuk.
Selain hipertensi arteri, kanak-kanak mempunyai gejala hipokalemia - kelemahan otot, poliuria, polidipsia.

Ujian makmal:

Pemeriksaan genetik untuk mengenal pasti jenis mutasi (lihat jadual - 1)
Jadual 1. Korespondensi kecacatan genetik kepada gambaran klinikal kekurangan 21-hidroksilase

CT adalah bentuk yang kehilangan garam, PV adalah bentuk viril yang mudah, NC adalah bentuk bukan klasik.

Karyotyping:
· Pengesanan karyotype 46, XX menunjukkan seks wanita genetik dan tidak termasuk kehadiran testis pada kanak-kanak.

Ujian darah biokimia:
· Hyperkalemia, hyponatremia, hipokloremia, peningkatan aktiviti renin plasma (ARP) - dalam bentuk bersendirian;
· Hypernatremia, hypokalemia, peningkatan aktiviti ARP - dengan bentuk hipertensi.

Profil hormon *
· Untuk diagnosis awal VDCH - pemeriksaan neonatal di hospital bersalin dengan menentukan 17 - OH progesteron dalam noda darah kering bayi baru lahir
· Di kalangan kanak-kanak dan orang dewasa dengan penyakit terdiagnosis terdahulu, tahap darah kortisol, ACTH, 17 - OH progesteron, dihydroepiandrosterone (DHEA) ditentukan. Dalam kes viril yang mudah dan bentuk viril yang hilang, ada yang diperhatikan: tahap kortisol yang dikurangkan atau normal, paras ACTH tinggi, 17 - OH progesteron, DHEA.
* Diagnosis pranatal VDK tidak mendapat penggunaan klinikal yang meluas. Walau bagaimanapun, terbukti bahawa pelantikan dexamethasone kepada wanita hamil dengan keputusan ujian positif untuk VDCH membawa kepada pengurangan atau pencegahan penderaan organ genital luar dalam janin.

Kajian instrumental
· Ultrasound organ panggul: apabila karyotype 46, XX, ovari dan rahim dikesan;
· CT kelenjar adrenal: hiperplasia dua hala korteks;
· Sinar-X tangan kiri: pendahuluan kadar ossifikasi dengan bentuk viril yang mudah dan bersendirian;
· Vaginografi untuk menjelaskan kehadiran vagina dan strukturnya.

Petunjuk untuk nasihat pakar:
· Perundingan pakar ginekologi - untuk menilai tahap virilisasi alat kelamin luar;
· Perundingan ahli urologi (untuk kanak-kanak) - untuk memutuskan sama ada perlu untuk membetulkan alat kelamin luaran mengikut lantai pasport yang dipilih.
· Kaunseling genetik ibu bapa yang proband, untuk mengenal pasti CYP21A2.

NB! Apabila struktur hermaphroditic genitalia luar adalah konsilium yang terdiri daripada: seorang ahli genetik, ahli psikologi, pakar sakit puan, ahli urologi, ahli endokrinologi untuk membuat keputusan mengenai pilihan lantai pasport yang paling sesuai.

Algoritma diagnostik VDKN dalam tempoh neonatal:

Skim - 2. Algoritma diagnostik VDKN pada kanak-kanak dan orang dewasa pra-pubertal

Diagnosis keseimbangan

Diagnosis perbezaan dan rasional untuk penyelidikan tambahan

Rawatan

Ubat (bahan aktif) yang digunakan dalam rawatan

Rawatan (klinik pesakit luar)

TACTIK RAWATAN DI TINGKAT AMBULATOR:
Matlamat terapi dengan VDCH adalah untuk memilih dos efektif minimum glucocorticoids. Mengekalkan pesakit dengan kekurangan 21-hidroksilase memerlukan penyelenggaraan berterusan keseimbangan antara glukokortikoid yang berlebihan, yang membawa kepada perkembangan sindrom Cushing dadah dengan penindasan pertumbuhan, berat badan yang berlebihan, peningkatan tekanan darah, dan kekurangannya dengan perkembangan hyperandrogeny, pertumbuhan dipercepat dan usia tulang. Asas terapi untuk semua bentuk CDMA adalah pentadbiran glukokortikoid, yang memungkinkan untuk mengimbangi kekurangan kortisol dan dengan itu menekan rembesan ACTH yang berlebihan. Akibatnya, pengeluaran steroid oleh kelenjar adrenal, yang disintesis melebihi unit enzim ini, berkurang. Terdapat pelbagai ubat yang mempunyai aktiviti glukokortikoid: hidrokortison, prednison, dexamethasone.
Tidak kira struktur organ kemaluan luar dengan kekurangan 21-hidroksilase, disarankan untuk membesarkan kanak-kanak dengan karyotype 46, XX, kepada seks wanita.

Rawatan bukan dadah:
Mod - 2
Jadual nombor 15
Dalam bentuk bersendirian - penerimaan tambahan 1-2 gr. garam.

Rawatan ubat:
Bagi kanak-kanak yang mempunyai kawasan pertumbuhan terbuka, terutamanya kanak-kanak yang lebih muda, analog tablet hydrocortisone harus dianggap ubat yang paling optimum. Dosis awal hydrocortisone yang diperlukan untuk menekan rembesan ACTH yang berlebihan pada bayi boleh mencapai 20 mg / m 2.
Pada kanak-kanak yang lebih tua daripada satu tahun, dos harian harian hydrocortisone perlu 10-15 mg / m 2. Ubat ini diberi tiga kali sehari dalam dos yang sama (pada 7.00, 15.00 dan 22.00).
Semua kanak-kanak yang mengalami kehilangan garam VDNK ditunjukkan dengan tujuan tambahan fludrocortisone dalam dos 0.05-0.2 mg / hari dalam 1-2 dos, serta pengenalan tambahan kepada pengambilan makanan 1-2 gram. garam.
Pada bayi, keperluan untuk mineralocorticoid lebih tinggi dan boleh mencapai 0.3 mg / hari (dos boleh dibahagikan kepada 3 dos).
Pada kanak-kanak tanpa manifestasi klinikal Sindrom Ragut, mungkin terdapat kekurangan subklinikal mineralocorticoid, kriteria yang mana adalah tahap peningkatan renin. Dalam kes sedemikian, pelantikan fludrocortisone juga ditunjukkan.
Pada kanak-kanak yang ditutup atau berhampiran dengan zon pertumbuhan, ia adalah bergaya untuk menggunakan prednison atau dexamethasone.
Dengan ketinggian pendek, disertai dengan peningkatan usia tulang, untuk meningkatkan ramalan pertumbuhan, perlu menggunakan persiapan kejuruteraan genetik hormon manusia.
Dalam bentuk VDCH bukan klasik, dos kecil glukokortikoid digunakan (contohnya, 5-10 mg prednisolone sehari untuk 2 dos).

Senarai ubat penting (dengan kebarangkalian 100% penggunaan):

Fludrocortisone 0.05 - 0.15 mg / hari dalam 2 dos dibahagikan (6, 17 jam).
• Pada kanak-kanak tahun pertama hidup, dos boleh mencapai 0.3 mg / s dalam 3 dos (pada 6 h - 1/2 hari. Dos, pada 14 dan 22 h - ¼ hari Dosis)

Dalam kombinasi dengan garam meja (sehingga 2 gram sehari)

Senarai ubat tambahan (kurang daripada 100% kebarangkalian penggunaan):
Terapi gejala mengikut petunjuk.

Campur tangan pembedahan: tidak.

Pengurusan lanjut:
Minat memantau kanak-kanak tahun pertama kehidupan
Kekerapan pemerhatian 1 kali dalam 1-3 bulan:
· Kawalan paras elektrolit - setiap bulan (untuk pemilihan dos fludrocortisone);
· Tahap 17 OH P setiap 3 bulan (untuk pemilihan dos hidrokortison);
· Berat dinamik dan tahap tekanan darah pada setiap dos.

NB! Perlu diingatkan bahawa penindasan hiperandrogenisme yang tidak mencukupi dalam tahun pertama kehidupan tidak membawa kepada kemajuan usia tulang yang ketara, sementara dos glukokortikoid dalam tempoh ini mempunyai kesan negatif terhadap pertumbuhan pesakit akhir;

NB! Bagi ARP pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun tidak ada standard, oleh itu, penunjuk ini tidak sesuai untuk menilai terapi penggantian yang mencukupi dengan terapi mineralocorticoid.

Protokol untuk memantau kanak-kanak umur pra-pubertal
Kekerapan pemerhatian 1 kali dalam 6 bulan:
· Kadar pertumbuhan, dinamik berat badan, tekanan darah;
· Penilaian peringkat perkembangan seksual mengikut Tanner;
· Penentuan usia tulang;
· Penentuan tahap 17OH P, testosteron, ARP; Ultrasound kelenjar adrenal dan buah zakar (dengan dekompensasi yang berpanjangan).

NB! Bagi kumpulan umur ini, lengkung pertumbuhan dan perkembangan usia tulang adalah antara kriteria kecukupan terapi. Penurunan kadar pertumbuhan menunjukkan berlebihan glukokortikoid. Peningkatan kadar pertumbuhan berbanding dengan norma umur dan usia tulang pasport berumur lebih dari satu tahun dalam 1 tahun menunjukkan dos glucocorticoid yang tidak mencukupi. Tahap sasaran 17OH P adalah had atas norma atau sedikit lebih tinggi.

Protokol pemantauan remaja
Kekerapan pemerhatian 1 kali dalam 3-6 bulan:
· Kadar pertumbuhan, usia tulang (ditentukan 1 kali dalam 6 bulan), dinamik berat badan, perkembangan seksual, tekanan darah;
· Tahap 17OH P;
· ARP;
· Gadis - Ultrasound organ panggul dan paras testosteron;
· Boys - ultrasound testicular.

NB! Kanak-kanak sebelum akil baligh dan gadis remaja boleh bermaklumat dalam menentukan tahap testosteron, yang mencerminkan tempoh hiperandrogenisme yang ada. Peningkatan sedikit pada 17OHP dengan tahap testosteron biasa tidak memerlukan peningkatan dalam dos hidrokortison.

Pada orang dewasa
Pemantauan risiko kesuburan dan metabolik (berat badan, tekanan darah, profil lipid, densitometry); pada lelaki, ultrasound atau MRI testis setiap 3-5 tahun.

Petunjuk Kecekapan Rawatan:
· Indeks antropometri yang mencukupi, akil baligh tepat pada masanya menyerang, ketiadaan keadaan krisis.

Rawatan (hospital)

TACTIK RAWATAN DI TAHAP STATIONER
Pada tahun pertama kehidupan, feminising plastik dilakukan di hospital-hospital khusus dengan pengalaman dalam melakukan operasi seperti itu dan satu pasukan khusus ahli bedah, ahli anestesiologi dan endocrinologists. Bagi kanak-kanak perempuan yang mempunyai tahap virilisasi yang rendah (sehingga gred 3, menurut klasifikasi Prader dengan bentuk subspindenster yang rendah daripada sinus urogenital), disyorkan untuk melakukan plasti satu langkah, termasuk klitoroplasti dengan pemeliharaan ikatan neurovaskular dan introitoplasti.

Peta pemerhatian pesakit, laluan pesakit (skim, algoritma) - tidak.

Rawatan bukan dadah: dalam kes kehilangan bentuk viril, dos tambahan 1-2 gram. garam setiap hari.

Rawatan ubat untuk kekurangan adrenal akut:
· Sebelum dimasukkan ke hospital: hydrocortisone 25-50 mg i / m (ibu bapa);
· Di ruang penerima - hydrocortisone (penggantungan), 100 mg / m2 - dalam / dalam jet sekali.

Di jabatan endokrinologi (somatik, terapeutik), di ICU:
· Hydrocortisone 100-200 mg / m2 / hari. infusi atau titisan intravena - 1-2 hari;
· NaCl, 0.9% + glukosa, 5-10% w / w cap 450-500 ml / m2 - 1 jam, kemudian 2-3 l / m2 / hari;
· Kawalan paras kalium, natrium, glukosa;
· Kawalan tekanan darah, kadar jantung setiap 2 jam;
· Dengan menormalkan tahap kalium, natrium - peralihan kepada suntikan hidrokortison dengan pengurangan dos secara beransur-ansur dan peralihan kepada ubat oral;
· Fludrocortisone ditetapkan pada dos hidrokortison 2 / hari 3 kali

Fludrocortisone 0.05 - 0.15 mg / hari dalam 2 dos dibahagikan (6, 17 jam)
• Pada kanak-kanak tahun pertama hidup, dos boleh mencapai 0.3 mg / s dalam 3 dos (pada 6 h - 1/2 hari. Dos, pada 14 dan 22 h - ¼ hari Dosis)

Dalam kombinasi dengan garam meja (sehingga 2 gram sehari)

Senarai ubat tambahan (kurang daripada 100% kebarangkalian penggunaan): rawatan penyakit yang berkaitan yang menyebabkan krisis kekurangan adrenal.

Campur tangan pembedahan
Nama intervensi pembedahan: clitorotomy, vagina plastik.
Petunjuk:
Pembetulan pembedahan alat kelamin luar pada kanak-kanak perempuan dengan VDKN perlu dilakukan dengan hanya dua organ genital luar yang jelas (dengan tahap II dan paras virilization yang lebih tinggi mengikut Prader A.M.);
· Dengan matlamat menyesuaikan diri dengan psikologi dan sosial seseorang perempuan, clitoroplasty (clitorotomy, tetapi tidak clitorectomy) dengan pembedahan partial atau lengkap sinus urogenital harus dilakukan pada usia awal (sehingga 2-2.5 tahun);
· Fasa kedua operasi feminisasi (pembedahan plastik vagina) tidak disarankan lebih awal daripada 15-17 tahun, kerana rawatan terlebih dahulu dengan ubat glukokortikoid menyumbang kepada feminisasi badan: perkembangan kelenjar susu, rahim, vagina, dan kemunculan haid. Pematuhan dengan tarikh akhir ini juga penting kerana, jika perlu, kelonggaran dalam tempoh postoperative (yang diperlukan untuk mencegah stenosis) memerlukan motivasi pesakit.

Pengurusan selanjutnya
Kekerapan pemerhatian 1 kali dalam 1-3 bulan:
· Kawalan tahap elektrolit - setiap bulan;
· Tahap 17ONR setiap 3 bulan;
· Berat dinamik dan tahap tekanan darah pada setiap dos.
NB! Kriteria untuk kecukupan terapi gantian pada bayi, di tempat pertama, adalah lengkung berat badan. Ganjaran berat badan yang memuaskan, kekurangan regurgitasi menunjukkan rawatan yang berkesan.
· Kawalan elektrolit darah - untuk pemilihan dos fludrocortisone;
· Tahap 17OHP ditentukan untuk pemilihan dos hidrokortison.

NB! Penindasan hiperandrogenisme yang tidak mencukupi pada tahun pertama kehidupan tidak membawa kepada kemajuan usia tulang yang ketara, manakala glukokortikoid yang berlebihan dalam tempoh ini mempunyai kesan negatif terhadap pertumbuhan pesakit akhir.
NB! Tidak ada piawai untuk ARP pada kanak-kanak di bawah 1 tahun, oleh itu penunjuk ini tidak digalakkan untuk menggunakan terapi penggantian yang mencukupi dengan mineralocorticoid untuk dinilai.

Protokol pemantauan untuk kanak-kanak umur pra-pubertas.
Kekerapan pemerhatian 1 kali dalam 6 bulan:
· Kadar pertumbuhan, dinamik berat badan, tekanan darah;
· Penilaian peringkat perkembangan seksual mengikut Tanner;
· Penentuan usia tulang;
· Penentuan tahap 17OH P, testosteron, ARP; Ultrasound kelenjar adrenal dan buah zakar (dengan dekompensasi yang berpanjangan).
NB! Bagi kumpulan umur ini, lengkung pertumbuhan dan perkembangan usia tulang adalah antara kriteria kecukupan terapi. Penurunan kadar pertumbuhan menunjukkan berlebihan glukokortikoid. Peningkatan kadar pertumbuhan berbanding dengan norma umur dan usia tulang pasport berumur lebih dari satu tahun dalam 1 tahun menunjukkan dos glucocorticoid yang tidak mencukupi. Tahap sasaran 17ONR adalah batas atas norma atau sedikit lebih tinggi.

Protokol untuk pemantauan remaja.
Kekerapan pemerhatian 1 kali dalam 3 - 6 bulan:
· Kadar pertumbuhan
· Penentuan usia tulang (1 kali dalam 6 bulan);
· Dinamik berat badan, perkembangan seksual, tekanan darah, tahap 17ON P, testosteron (untuk kanak-kanak perempuan), ARP;
· Ultrasound organ panggul;
· Ultrasound kelenjar adrenal dan buah zakar (dengan dekompensasi yang berpanjangan).
NB! Kanak-kanak sebelum akil baligh dan gadis remaja boleh bermaklumat dalam menentukan tahap testosteron, yang mencerminkan tempoh hiperandrogenisme yang ada. Peningkatan sedikit pada tahap 17HON pada paras testosteron biasa tidak memerlukan peningkatan dalam dos hidrokortison.

Petunjuk Kecekapan Rawatan:
· Penunjuk antropometri yang mencukupi;
· Bermula dengan akil baligh;
· Kekurangan keadaan krisis.

Hospitalisasi

Petunjuk untuk dimasukkan ke hospital:
· Keperluan untuk alat kelamin luar plastik.

Petunjuk untuk kemasukan ke hospital kecemasan:
· Kekurangan adrenal akut.

Maklumat

Sumber dan kesusasteraan

1. Minit mesyuarat Suruhanjaya Bersama mengenai kualiti perkhidmatan perubatan Kementerian Kesihatan Republik Kazakhstan, 2017
   1. 1) Z. Hochberg. Algoritma praktikal dalam endokrinologi pediatrik - Haifa, 2017. 2) M. Karaeva. Garis panduan klinikal Persekutuan - protokol untuk pengurusan pesakit dengan disfungsi korteks adrenal kongenital, 2014. 3) Garis panduan klinikal Persekutuan untuk pengurusan kanak-kanak dengan penyakit endokrin, disunting oleh Dedov II, dan Peterkova VA, M, 2015. 4) Protokol Klinikal Kazakhstan untuk Diagnosis dan Rawatan Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital, 2014. 5) Endokrinologi Pediatrik. Atlas (diedit oleh I. Dedov, VA Peterkova.): Media GEOTAR, 2016 -240 p.). 6) Bazarbekova R.B. Buku panduan mengenai endokrinologi kanak-kanak dan remaja - Almaty, 2014 -252 ms. 7) Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, M, White PC; Persatuan Endokrin. Hiperplasia adrenal kondenital disebabkan kekurangan steroid 21-hidroksilase: satu panduan amalan klinikal Masyarakat Endokrin. Terdapat dalam talian. 2010. Diakses pada 6-19-17. 8) Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Kenyataan konsensus mengenai pengurusan gangguan interseks. Persidangan Konsensus Antarabangsa mengenai Interseks yang dianjurkan oleh Persatuan Endocrine Pediatric Pediatrik dan Persatuan Eropah untuk Endokrinologi Pediatrik. Terdapat dalam talian. 2006. Diakses pada 6-19-17. 9) Yayasan CARES. http://www.caresfoundation.org/what-is-cah/ Diakses pada 5 Mac 2015. 10) Yayasan Hormon. http://www.hormone.org/ Diakses pada 5 Mac 2015. 11) Donohoue PA, Parker KL, Migeon CJ. Hiperplasia adrenal kongenital. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. Dasar Metabolik dan Molekul Penyakit Warisan (OMMBID). Chap 159. New York, NY: McGraw-Hill. Boleh didapati di www.ommbid.com Diakses pada 5 Mac 2015. 12) Nimkarn S, New MI. Hyperplasia Adrenal Kongenital-Kekurangan 21-Hydroxylase. 2002 26 Feb [Dikemaskini pada 29 Ogos 2013]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editor. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universiti Washington, Seattle; 1993-2015. Boleh didapati dari: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ Diakses pada 5 Mac 2015. 13) Wilson, TA. Congenital Adrenal Hyperplasia.Medscape. Dikemaskini: 3 Apr 2014. www.emedicine.com/ped/topic48.htm Diakses pada 5 Mac 2015.

Maklumat

ASPEK ORGANISASI PROTOCOL

Senarai pemaju protokol dengan spesifikasi data kualifikasi:
1) Bazarbekova Rimma Bazarbekovna - MD, Profesor, Ketua Jabatan Endokrinologi "Kazakh Medical University of Continuing Education", pengerusi NGO "Endocrinologists Persatuan Kazakhstan";
2) Dosanova Aynur Kasimbekovna - PhD, Profesor Madya, Jabatan Endokrinologi "Kazakh Medical University of Continuing Education", setiausaha NGO "Endocrinologists Persatuan Kazakhstan";
3) Smagulova Gaziza Azhmagievna - PhD, Profesor Madya, Ketua Jabatan kuliah pengantar perubatan dalaman dan farmakologi klinikal di RSE PVC "West Kazakhstan Universiti Perubatan Negeri. M. Ospanov.

Petunjuk ketiadaan konflik kepentingan: tidak.

Ulasan:
Akmaral Asylovna Nurbekova - Doktor Sains Perubatan, Profesor Jabatan Terapi №2 dari RSE di PVC "Universiti Perubatan Kazakhstan. S. Asfendiyarov.

Petunjuk terma semakan protokol: semakan protokol selepas 5 tahun dan / atau apabila kaedah diagnostik / rawatan baru muncul dengan bukti yang lebih tinggi.