Sindrom alport

Alport syndrome adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kemerosotan progresif dalam fungsi ginjal bersamaan dengan patologi pendengaran dan penglihatan. Di Rusia, kekerapan penyebaran penyakit di kalangan penduduk kanak-kanak ialah 17: 100,000.

Punca Sindrom Alport

Telah ditubuhkan bahawa gen yang terletak di lengan panjang kromosom X di kawasan 21-22 q bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini. Penyebab penyakit itu adalah pelanggaran struktur kolagen jenis IV. Kolagen adalah protein, komponen utama tisu penghubung, yang memastikan kekuatan dan keanjalannya. Di dalam ginjal, kecacatan pada kolagen dinding vaskular dikesan, di kawasan telinga dalam, organ korteks, dan mata, kapsul lensa.

Gejala Sindrom Alport

Dalam sindrom Alport, terdapat variasi signifikan manifestasi luaran. Sebagai peraturan, penyakit itu muncul pada usia 5-10 tahun dengan hematuria (penampilan darah dalam air kencing). Biasanya hematuria dikesan secara kebetulan semasa pemeriksaan kanak-kanak. Hematuria boleh berlaku dengan atau tanpa proteinuria (rupa protein dalam air kencing). Dengan kehilangan protein yang ketara, sindrom nefrotik boleh berkembang, yang dicirikan oleh edema, peningkatan tekanan darah, gejala keracunan badan dengan produk berbahaya semasa mengurangkan fungsi buah pinggang. Mungkin peningkatan jumlah leukosit dalam air kencing tanpa bakteria.

Di kebanyakan pesakit, stigma diembryogenesis menarik perhatian. Stigma dizembriogeneza - penyimpangan luaran yang kecil yang tidak menjejaskan fungsi badan. Ini termasuk: epicant (lipatan di sudut mata), ubah bentuk gegelang, lelangit tinggi, meningkatkan bilangan jari atau gabungan mereka.

Selalunya, stigma disamiogenesis yang sama dikesan dalam anggota keluarga yang sakit.

Kehilangan pendengaran akibat neuritis saraf pendengaran juga ciri-ciri sindrom Alport. Kehilangan pendengaran sering berlaku pada kanak-kanak lelaki dan kadang-kadang dikesan lebih awal daripada kerosakan buah pinggang.

Anomali visi ditunjukkan dalam bentuk lenticonus (perubahan dalam bentuk lensa), spherophacia (bentuk bulat lensa), dan katarak (awan kornea).

Gejala penyakit buah pinggang biasanya dikesan semasa remaja. Kegagalan buah pinggang kronik didiagnosis pada masa dewasa. Kadang-kadang mungkin perkembangan pesat penyakit ini dengan pembentukan kegagalan buah pinggang terminal sudah pada zaman kanak-kanak.

Diagnosis Sindrom Alport

Sindrom Alport boleh dianggap berasaskan data silsilah mengenai kehadiran penyakit ini di kalangan anggota keluarga yang lain. Untuk mendiagnosis penyakit, perlu mengenalpasti tiga daripada lima kriteria:

• Kehadiran hematuria atau kematian akibat kegagalan buah pinggang kronik dalam keluarga;
• kehadiran hematuria dan / atau proteinuria dalam anggota keluarga;
• mengenal pasti perubahan tertentu dalam biopsi buah pinggang;
• kehilangan pendengaran;
• patologi kongenital penglihatan.

Pada masa ini, diagnostik DNA juga disyorkan untuk mengesan gen yang cacat.

Rawatan sindrom alport

Sekiranya tiada rawatan tertentu, matlamat utama adalah untuk melambatkan perkembangan kegagalan buah pinggang. Kanak-kanak tidak dibenarkan bersenam, diet seimbang sepenuhnya ditetapkan. Perhatian khusus diberikan kepada pemulihan pertumpahan berjangkit. Penggunaan ubat hormon dan sitostatika tidak membawa kepada peningkatan yang ketara. Kaedah rawatan utama adalah pemindahan (pemindahan) buah pinggang.

Prognosis penyakit yang tidak mencukupi, yang dicirikan oleh perkembangan pesat kegagalan buah pinggang terminal, kemungkinan besar jika kriteria berikut hadir:

- jantina lelaki;
- kepekatan protein yang tinggi dalam air kencing;
- awal perkembangan gangguan buah pinggang dalam anggota keluarga;
- kehilangan pendengaran

Jika anda mengenalpasti hematuria yang terpencil tanpa proteinuria dan gangguan pendengaran, prognosis dari penyakit ini adalah baik, kegagalan buah pinggang tidak terbentuk.

ALPORT SYNDROME

sindrom Alport (AS Alport, seorang doktor Inggeris, sinonim: keluarga glomerulonephritis dengan pekak, otookulorenalny sindrom bentuk hematuric nasledstveinogo nefritis, keturunan berdarah nefritis keluarga) - nefritis keturunan, ciri-ciri perkembangan awal kegagalan buah pinggang dalam kombinasi dengan penurunan dalam keterukan pendengaran dan penglihatan. Ia secara klinikal lebih teruk pada lelaki.

Buat pertama kali menggambarkan Zamelson dan Dickinson (F. Samelsohn, W.N. Dickinson) pada tahun 1873-1875. Kemudian Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) mencadangkan wujudnya nephropathy keturunan khas, secara klinikal sama dengan nefritis kronik. Alport mengikuti nasib anggota keluarga beberapa, memeriksa beberapa daripada mereka yang telah diperhatikan lebih awal di Guthrie, dan mendapati banyak pekak di banyak pihak. Sejak tahun 1961, nefritis keturunan, digabungkan dengan pekak, dinamakan A. s. [Williamson (D. A. Williamson)].

Kandungannya

Etiologi

Sindrom Alport diwarisi dengan cara yang dominan (lihat Dominasi) yang dikaitkan dengan seks. Gen mutan dikaitkan dengan kromosom X, yang boleh menentukan jangkitan penyakit yang lebih teruk pada lelaki. Sama ada gabungan sindrom klinikal buah pinggang dan organ pendengaran dikaitkan dengan mutasi satu atau lebih gen belum ditubuhkan.

Anatomi patologi

Gambaran morfologi buah pinggang dengan sindrom Alport bergantung pada usia pesakit dan tempoh penyakit. Tahap permulaan penyakit ini, menurut biopsi puncture, dicirikan oleh ketiadaan perubahan histologi pada tisu ginjal. Tanda patologi awal adalah pengesanan sel darah merah dalam lumen tubulus buah pinggang. Selanjutnya, penyusupan tisu interstisial (akibat gangguan metabolik dan pengumpulan metabolit dalam tisu ginjal, khususnya bahan lipoid), kerosakan glomerular dalam bentuk proliferasi endothelium, penebalan membran bawah tanah, fibrosis interstisial, hyalinosis vaskular.

Dalam sesetengah kes, sel buih yang dipanggil didapati. Dalam tempoh ini, sindrom Alport adalah sukar untuk membezakan glomerulo atau pyelonephritis yang diperolehi.

Kajian histologi telinga dalam mengungkap atrofi sel-sel ganglionik alat bantuan pendengaran.

Gambar klinikal

Penyakit ini berkembang perlahan-lahan. Hematuria adalah tanda awal sindrom Alport, proteinuria yang tidak penting sering diperhatikan, leukocyturia lebih jarang berlaku. Hematuria boleh berada pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak, tetapi selalunya ia dikesan pada usia 7-10 tahun secara kebetulan, pada pemeriksaan dispenser, terhadap latar belakang penyakit semasa. Pada kanak-kanak lelaki, sindrom Alport terus berkembang sehingga kegagalan buah pinggang. Kanak-kanak ketinggalan dalam pembangunan. Pada perempuan dan wanita, nefritis keturunan mempunyai kursus yang agak lebih jinak, yang ditunjukkan oleh hematuria yang berterusan, hanya semasa mengandung mungkin kesan kegagalan buah pinggang.

Sindrom alport dicirikan oleh ketiadaan penyakit akut dan manifestasi extrataifikasi nefritis. Sindrom nyeri dan hipertensi akibat kegagalan buah pinggang (tetapi bukan aktiviti proses) hanya muncul pada masa remaja dan dewasa. Kajian protein, metabolisme lipid, penunjuk bukan spesifik proses imun tidak mendedahkan perubahan ketara. Fungsi korteks adrenal tidak berubah. Perubahan imunologi dicirikan oleh peningkatan dalam kandungan darah imunoglobulin G bukan sahaja dalam proband, tetapi juga di saudara-mara. Pekak berkembang di peringkat akhir penyakit atau mungkin tidak hadir sama sekali. Ia diperhatikan pada 16% pesakit. Kurang biasa adalah lesi mata (katarak, spherophaky dengan myopia kedua, retinitis pigmentosa), malformasi saluran kencing. Radiografi, majoriti pesakit mendedahkan pyeloectasia unilateral atau bilateral.

Disebabkan sensitiviti yang meningkat terhadap jangkitan, penyakit ini sering rumit oleh pyelonephritis, dan otitis purulen adalah mungkin.

Diagnosis

Diagnosis ditubuhkan dengan membandingkan data analisis genealogi (lihat kaedah genealogi), sejarah obstetrik dan sejarah penyakit. Diagnosis pembezaan dilakukan dengan glomerulonephritis dan hematuria familial benjolan (lihat Hematuria, hematuria keluarga pada kanak-kanak, Glomerulonephritis, pada kanak-kanak).

Prognosis untuk kebanyakan lelaki tidak menguntungkan. Pesakit mati pada usia 16-35 tahun dengan gejala kegagalan buah pinggang kronik.

Rawatan dan Pencegahan

Rawatan ini adalah terutamanya simptomatik. Pemulihan mandatori kronik jangkitan kronik. Ubat glucocorticoid dianggap kontraindikasi. Vaksinasi dalam masa yang singkat dari wabak tidak ditunjukkan. Perkembangan kegagalan buah pinggang dalam 20-30 tahun mungkin merupakan petunjuk untuk pemindahan buah pinggang.

Pencegahan - pencegahan jangkitan saluran kencing (pyelonephritis) dan lapisan autoimun, mempercepatkan perkembangan kegagalan buah pinggang.


Bibliografi: Demin VF, dan lain-lain Nephropathy herediter, Vopr. oh tikar dan kanak-kanak., ms 13, No. 30, 1968, bibliogr.; Naumova, V.I., et al. Pencirian nephritis kronik keturunan, ibid., Vol. 16, no.12, ms. 3, 1971; Alort A. C. Nephritis haemorrhagic congenital famedial keturunan, Brit. med. J., v. 1, h. 504, 1927; Schreier K. Konnatale Nephropathien, Pädiat. Grenzgeb., Bd 4, S. 419, 1965, Bibliogr.

Alport syndrome: perkembangan, tanda, diagnosis, bagaimana merawat, prognosis

Alport syndrome adalah penyakit radang yang ditentukan secara genetik buah pinggang, disertai oleh kerosakan kepada penganalisis dan pendengaran visual. Ini adalah patologi keturunan jarang berlaku, yang berlaku dalam 1 daripada 10 ribu bayi baru lahir. Menurut WHO, individu dengan sindrom Alport menyumbang 1% daripada semua pesakit dengan disfungsi buah pinggang. Menurut ICD-10, penyakit ini mempunyai kod Q87.8.

Dalam sindrom Alport, gen pengkodan struktur protein kolagen terletak di membran bawah tanah tubulus buah pinggang, telinga dalam dan organ penglihatan terpengaruh. Fungsi utama membran bawah tanah adalah untuk mengekalkan dan memisahkan tisu daripada satu sama lain. Glomerulopati non-imunisasi keturunan adalah manifestasi oleh hematuria, kehilangan pendengaran neurosensori, gangguan visual. Apabila sindrom berlangsung, pesakit mengalami kegagalan buah pinggang, yang mana penyakit mata dan telinga bergabung. Penyakit ini adalah progresif dan tidak boleh dirawat.

Nephritis keturunan atau glomerulonephritis famili - nama patologi yang sama. Ini pertama kali diterangkan pada tahun 1927 oleh saintis Inggeris, Arthur Alport. Dia menyaksikan ahli keluarga yang kehilangan pendengaran dan mempunyai sel darah merah dalam ujian air kencing. Beberapa tahun kemudian lesi mata dikesan pada individu dengan penyakit ini. Dan pada tahun 1985, saintis telah menubuhkan punca anomali tersebut. Ia adalah mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis dan struktur kolagen jenis IV.

Lebih sering daripada tidak, penyakit ini menyebabkan disfungsi buah pinggang yang teruk pada lelaki. Wanita boleh lulus gen mutant kepada anak-anak mereka tanpa manifestasi klinikal. Sindrom ini muncul dari tahun-tahun pertama kehidupan. Tetapi yang paling sering dijumpai pada kanak-kanak berusia 3-8 tahun. Kanak-kanak yang sakit pertama menunjukkan tanda-tanda kerosakan buah pinggang. Masalah pendengaran dan penglihatan berkembang agak lama. Pada zaman kanak-kanak dan remaja, patologi buah pinggang teruk, kehilangan penglihatan dan pendengaran terbentuk.

Menurut kaedah anomali warisan, terdapat 3 bentuk patologi: dominan, autosomal resesif, dominan autosom yang berkaitan dengan X. Setiap bentuk sepadan dengan perubahan morfologi dan fungsi tertentu dalam organ dalaman. Dalam kes pertama, bentuk klasik berkembang, di mana keradangan tisu ginjal ditunjukkan oleh darah dalam air kencing dan disertai dengan penurunan pendengaran dan penglihatan. Pada masa yang sama, penyakit ini mempunyai kursus yang progresif, dan kegagalan buah pinggang berkembang pesat. Ciri histologi proses sedemikian adalah penipisan membran bawah tanah. Dalam kes kedua, penyakit kongenital berlaku lebih mudah dan dicirikan oleh keradangan terpencil buah pinggang dengan hematuria. Bentuk dominan autosomal juga dianggap benigna, mempunyai prognosis yang baik dan hanya dapat dilihat oleh hematuria atau asimptomatik.

Mereka mengesan keradangan keturunan ginjal secara kebetulan, semasa pemeriksaan perubatan atau pemeriksaan diagnostik penyakit lain.

Etiologi

Faktor patologi etiopatogenetik yang benar masih belum difahami sepenuhnya. Sindrom Alport sepatutnya menjadi penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom X dan pengkodan jenis protein kolagen IV. Fungsi utama kolagen adalah untuk memastikan kekuatan dan keanjalan serat tisu penghubung. Dengan sindrom ini, terdapat luka dinding vaskular buah pinggang, organ Corti, kapsul kanta.

Gen mutant paling sering ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Terdapat bentuk utama patologi patologi:

  • Jenis warisan yang berkaitan dengan X dikaitkan dengan pemindahan gen yang terjejas dari ibu kepada anak lelaki dan anak perempuan, dan dari bapa - hanya kepada anak perempuan. Sindrom ini lebih teruk pada lelaki. Bapa-bapa yang sakit melahirkan anak-anak lelaki yang sihat dan anak-anak perempuan yang sakit.
  • Jenis resesif autosomal dicirikan dengan menerima satu gen dari bapa, dan yang kedua dari ibu. Kanak-kanak yang sakit dilahirkan dalam 25% kes, dan sama-sama di kalangan kedua-dua perempuan dan lelaki.

Dalam keluarga yang mempunyai penyakit keturunan sistem kencing, kebarangkalian kanak-kanak yang sakit akan meningkat dengan ketara. Sekiranya kanak-kanak yang sakit dilahirkan dalam keluarga di mana semua ahli mempunyai buah pinggang yang sihat, penyebab sindrom adalah mutasi genetik spontan.

Faktor-faktor yang menyumbang kepada perkembangan penyakit:

  1. saudara-mara dengan patologi buah pinggang;
  2. perkahwinan yang berkaitan;
  3. beralih ke bahagian sistem kekebalan tubuh;
  4. kehilangan pendengaran pada usia muda;
  5. jangkitan akut bakteria atau asal virus;
  6. vaksinasi;
  7. ketegangan fizikal.

Ekspresi gen mutant dalam individu yang berlainan berbeza-beza dari ringan ke keterukan ketara manifestasi klinikal nefritis keturunan. Proses pemusnahan membran bawah tanah secara langsung bergantung kepada keterukan proses patologis.

Patogenesis

Pautan sindrom patogenetik:

  • pelanggaran biosintesis kolagen atau kekurangannya,
  • pemusnahan membran bawah tanah buah pinggang, telinga dalam dan radas mata,
  • percambahan gentian kolagen jenis V dan VI,
  • kekalahan glomeruli buah pinggang,
  • glomerulitis imunonegatif,
  • hyalinosis glomerular, atrofi tiub dan fibrosis stroma buah pinggang,
  • glomerulosclerosis,
  • pengumpulan lipid dan lipofag dalam tisu buah pinggang,
  • penurunan paras darah Ig A, meningkatkan IgM dan G,
  • pengurangan aktiviti T-dan B-limfosit,
  • pelanggaran fungsi penapisan buah pinggang,
  • disfungsi organ visi dan pendengaran
  • pengumpulan dalam darah toksin dan produk metabolik,
  • proteinuria,
  • hematuria,
  • perkembangan kegagalan buah pinggang akut,
  • kematian

Penyakit ini secara beransur-ansur berkembang dengan gejala buah pinggang. Pada peringkat awal patologi kerja buah pinggang sepenuhnya, dalam air kencing ada kesan protein, sel darah putih dan darah. Pollakiuria dan nocturia disertai dengan hipertensi dan tanda-tanda lain sindrom kencing. Pada pesakit, kelopak dan pelvis buah pinggang diluaskan, aminoaciduria berlaku. Selepas beberapa lama, pendengaran kehilangan asal neurogenik bergabung.

Lelaki paling mudah terdedah kepada perkembangan disfungsi buah pinggang. Dalam ketiadaan rawatan, kematian berlaku pada usia 15-30 tahun. Wanita biasanya menderita patologi paten dengan tanda-tanda sindrom hematurik dan sedikit pendengaran.

Symptomatology

Nefritis keturunan pada kanak-kanak boleh berlaku dalam jenis glomerulonephrotic atau pyelonephrotic. Tanda-tanda klinikal sindrom Alport dibahagikan kepada dua kumpulan besar - buah pinggang dan extrarenal.

Manifestasi utama gejala buah pinggang adalah: hematuria - darah dalam air kencing dan proteinuria - protein dalam air kencing. Erythrocytes dalam air kencing kanak-kanak yang sakit muncul selepas melahirkan. Pertama, ia adalah mikrohematuria asimptomatik. Lebih dekat dengan 5-7 tahun, darah di dalam air kencing menjadi jelas kelihatan. Ini adalah tanda patognomonik sindrom Alport. Keamatan hematuria meningkat selepas penyakit berjangkit akut - ARVI, cacar air, campak. Latihan berat badan dan vaksin profilaksis juga boleh mencetuskan peningkatan ketara dalam sel darah merah. Sedikitnya kanak-kanak lelaki mengembangkan proteinuria. Pada kanak-kanak perempuan, gejala ini biasanya tidak hadir. Kehilangan protein dalam air kencing disertai dengan edema, peningkatan tekanan darah, keracunan umum badan. Leukocyturia tanpa bacteriuria, anemia adalah mungkin.

Membangunkan, Alport penyakit adalah rumit dengan perkembangan kegagalan buah pinggang. Tanda-tanda klasiknya adalah kulit kering, kekuningan, turgor menurun, mulut kering, oliguria, gegaran tangan, dan sakit otot dan sendi. Sekiranya tiada rawatan yang betul, patologi peringkat akhir berlaku. Dalam kes sedemikian, hemodialisis hanya akan membantu untuk menyokong kekuatan vital badan. Terapi penggantian tepat pada masanya atau pemindahan buah pinggang yang sakit dapat memanjangkan umur orang sakit.

Gejala extrarenal termasuk:

  1. kehilangan pendengaran akibat neuritis saraf pendengaran;
  2. Kerosakan visual yang berkaitan dengan katarak, perubahan bentuk lensa, penampilan patch putih atau kuning pada retina di kawasan makula, myopia, keratoconus;
  3. kelewatan dalam pembangunan psikofisik;
  4. kecacatan kelahiran - palate tinggi, sindactyly, epicant, kecacatan telinga, patologi gigitan;
  5. leiomyomatosis esofagus, trakea, bronchi.

Tanda-tanda patologi umum yang tidak spesifik termasuk:

  • sakit kepala
  • myalgia
  • pening kepala
  • turun naik yang tajam dalam tekanan darah
  • sesak nafas
  • kerap, pernafasan cetek,
  • tinnitus
  • kulit pucat
  • kerap membuang air kecil,
  • dispepsia,
  • kehilangan selera makan
  • pelanggaran tidur dan terjaga,
  • kulit gatal
  • sawan
  • sakit dada,
  • kekeliruan

Pesakit membangunkan kekurangan glomerular dan tiub yang dikompensasi, mengganggu asid amino dan pengangkutan elektrolit, kepekatan ginjal, asidogenesis, dan mempengaruhi sistem tubulus nephron. Apabila patologi berlangsung, tanda-tanda sindrom kencing dilengkapi dengan mabuk, asthenia dan anemisasi badan yang teruk. Proses serupa berkembang pada lelaki dengan gen yang terjejas. Pada kanak-kanak perempuan, penyakit ini lebih mudah, disfungsi buah pinggang berterusan tidak berkembang. Hanya semasa wanita hamil mengalami gejala penyakit.

Komplikasi Sindrom Alport berkembang dengan ketiadaan terapi yang mencukupi. Pesakit mengalami tanda-tanda kegagalan buah pinggang: bengkak muncul pada muka dan kaki, hipotermia, serak, oliguria, atau anuria. Selalunya, jangkitan bakteria sekunder bergabung - pyelonephritis atau otitis purulen berkembang. Dalam kes ini, prognosis tidak menguntungkan.

Diagnostik

Pediatrik, ahli nefrologi, genetik, doktor-doktor ENT, pakar oftalmologi terlibat dalam diagnosis dan rawatan sindrom Alport.

Langkah-langkah diagnostik bermula dengan anamnesis dan pendengaran aduan dari pesakit. Yang penting ialah sejarah keluarga. Pakar mengetahui sama ada terdapat kes hematuria atau proteinuria dalam saudara-mara, serta kematian akibat disfungsi buah pinggang. Untuk diagnosis analisis penting data genealogikal dan sejarah obstetrik.

  1. Lesi spesifik membran bawah tanah pada pesakit yang dikesan oleh hasil biopsi.
  2. Dalam analisis umum air kencing - sel darah merah, protein, sel darah putih.
  3. Penyelidikan genetik - pengenalpastian gen mutasi.
  4. Audiometri mengesan kehilangan pendengaran.
  5. Peperiksaan oleh pakar oftalmologi mendedahkan patologi penglihatan kongenital.
  6. Pemeriksaan ultrabunyi pada buah pinggang dan ureter, pencitraan resonans magnetik, x-ray dan scintigraphy adalah teknik diagnostik tambahan.

Rawatan

Sindrom alport adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Cadangan pakar-pakar berikut akan membantu memperlahankan pembangunan kegagalan buah pinggang:

  • Makanan rasional dan diperkaya,
  • Senaman fizikal yang optimum
  • Sering dan berjalan kaki di udara segar
  • Remediasi jangkitan kronik foci,
  • Pencegahan penyakit berjangkit,
  • Ban pada vaksin standard untuk kanak-kanak yang sakit,
  • Jelatang, yarrow, dan chokeberry ditunjukkan untuk kanak-kanak yang sakit dengan hematuria,
  • Terapi vitamin dan biostimulat untuk meningkatkan metabolisme.

Pemakanan yang betul adalah penggunaan makanan yang mudah dicerna dengan kandungan nutrien yang mencukupi. Garam dan makanan salai, makanan pedas dan pedas, alkohol, produk dengan warna tiruan, penstabil, rasa harus dikecualikan daripada diet pesakit. Sekiranya fungsi buah pinggang terjejas, perlu untuk mengehadkan pengambilan fosforus dan kalsium. Cadangan sedemikian hendaklah diikuti oleh pesakit sepanjang hidup mereka.

Terapi gejala dadah:

  1. Untuk menghapuskan tekanan darah tinggi, perencat ACE ditetapkan - "Captopril", "Lisinopril" dan penyekat reseptor angiotensin - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Pyelonephritis berkembang akibat jangkitan. Dalam kes ini, ubat antibakteria dan anti-radang digunakan.
  3. Untuk pembetulan pelanggaran metabolisme air dan elektrolit menetapkan "Furosemide", "Veroshpiron", salin intravena, glukosa, kalsium glukonat.
  4. Hormon anabolik dan suplemen besi ditunjukkan untuk pembentukan sel darah merah yang dipercepatkan.
  5. Terapi imunomodulator - Levamisole.
  6. Antihistamin - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
  7. Kompleks vitamin dan ubat yang meningkatkan metabolisme.

Pengoksidaan hiperbarik mempunyai kesan positif terhadap keterukan hematuria dan fungsi buah pinggang. Apabila kegagalan buah pinggang pergi ke peringkat terminal, hemodialisis dan pemindahan buah pinggang diperlukan. Pembedahan dilakukan selepas pesakit mencapai umur lima belas tahun. Kelainan penyakit dalam rasuah tidak diperhatikan. Dalam sesetengah kes, pembangunan jed.

Sindrom terapi gen sedang aktif dibangunkan. Tujuan utamanya adalah untuk mencegah dan memperlahankan kemerosotan fungsi buah pinggang. Pilihan rawatan yang menjanjikan ini kini diperkenalkan ke dalam amalan perubatan oleh makmal perubatan Barat.

Prognosis dan pencegahan

Sindrom alport adalah penyakit keturunan yang tidak boleh dicegah. Pematuhan semua preskripsi doktor dan mengekalkan gaya hidup sihat akan membantu meningkatkan keadaan umum pesakit.

Prognosis sindrom dianggap baik jika hematuria tanpa proteinuria dan kehilangan pendengaran dikesan pada pesakit. Kegagalan buah pinggang juga tidak berkembang pada wanita tanpa kerosakan kepada penganalisis pendengaran. Walaupun dengan mikrohematuria berterusan, penyakit di dalamnya hampir tidak berkembang dan tidak menjejaskan keadaan umum pesakit.

Nefritis keturunan dalam kombinasi dengan perkembangan pesat kegagalan buah pinggang mempunyai prognosis yang tidak baik pada lelaki. Mereka mengalami masalah awal buah pinggang, mata dan telinga. Dengan tidak adanya rawatan tepat pada masanya dan kompeten, pesakit mati pada usia 20-30 tahun.

Sindrom alport adalah penyakit berbahaya yang, tanpa penyediaan penjagaan perubatan yang berkelayakan, memburukkan kualiti hidup pesakit dan berakhir dengan kematian mereka. Untuk memudahkan perjalanan nefritis keturunan, perlu mengikuti semua cadangan perubatan secara ketat.

Sindrom alport

Alport sindrom adalah penyakit ginjal keturunan yang disebabkan oleh perubahan dalam sintesis jenis IV kolagen, yang membentuk membran bawah tanah glomeruli, struktur telinga dalam, kanta mata. Lelaki mengalami bentuk penyakit yang berkembang dengan gejala yang teruk. Wanita sering pembawa gen, kekal sihat, atau manifestasi penyakit ringan. Gejala utama adalah mikrohematuria, proteinuria, kegagalan buah pinggang, kehilangan pendengaran deria, kecacatan dan kehelan lensa, katarak. Diagnosis ditubuhkan mengikut data klinikal dan anamnestic, hasil analisa umum air kencing, spesimen biopsi buah pinggang, pemeriksaan audiometri dan pemeriksaan ophthalmologic. Rawatan simtomatik termasuk perencat ACE dan ARB.

Sindrom alport

Kes keluarga nefropati hematurik mula-mula menarik perhatian penyelidik pada tahun 1902. Hampir 30 tahun kemudian, pada tahun 1927, doktor Amerika A. A. Alport mendapati bahawa hematuria sering digabungkan dengan kehilangan pendengaran dan uremia pada lelaki, manakala pada wanita tidak ada gejala atau ringan. Beliau mencadangkan sifat keturunan penyakit ini, yang kemudiannya dipanggil sindrom Alport. Sinonim - nefritis keturunan jenis 1, nefritis hematurik, glomerulonephritis keluarga. Keadaannya adalah rendah - 1 kes bagi setiap 5 ribu orang. Patologi menyumbang 1% pesakit dengan kekurangan buah pinggang, 2.3% pesakit yang menjalani pemindahan buah pinggang. Penyakit itu didiagnosis pada orang semua kaum, tetapi nisbah bentuk yang berbeza tidak sama rata.

Sebabnya

Dengan sifatnya, sindrom itu adalah penyakit keturunan heterogen - perkembangannya dicetuskan oleh kecacatan gen yang menyusun struktur pelbagai jenis kolagen kolagen IV. Perubahan genetik diwakili oleh mutasi pemotongan, splicing, missense dan omong kosong. Penyetempatan mereka menentukan jenis warisan penyakit:

  • Dominan yang berkaitan dengan X. Dihubungkan dengan mutasi pada lokus COL4A5, yang terletak pada kromosom seks X. Gen mengkodekan rangkaian a5 4 jenis kolagen. Kecacatan genetik ini menyebabkan 80-85% kes nefritis keturunan. Penyakit ini sepenuhnya ditunjukkan pada lelaki dan lelaki, dan pada wanita, gen normal yang tinggal di kromosom X mengimbangi pengeluaran kolagen berfungsi.
  • Autosomal resesif. Ia berkembang berdasarkan mutasi dalam gen C0L4A3 dan COL4A4. Mereka terletak pada kromosom kedua dan bertanggungjawab untuk struktur rantaian a3 dan a4 kolagen. Pesakit dengan varian ini mempunyai kira-kira 15% pesakit. Keparahan gejala tidak bergantung kepada jantina.
  • Autosomal dominan. Hasil nefritis daripada mutasi gen COL4A3-COLA4 yang terdapat di kromosom 2. Seperti dalam bentuk bentuk resesif autosomal, sintesis a4 dan a3-rantai jenis 4 kolagen terganggu. Kelaziman adalah 1% daripada kes-kes nefritis genetik.

Patogenesis

Membran ruang bawah tanah glomerular mempunyai struktur yang rumit, ia dibentuk oleh urutan geometrik ketat molekul kolagen jenis 4 dan polysaccharide. Dalam sindrom Alport, terdapat mutasi yang menentukan struktur yang rosak molekul kolagen berbentuk lingkaran. Pada peringkat awal penyakit ini, membran bawah tanah menjadi lebih nipis, mula membelah dan stratify. Pada masa yang sama terdapat kawasan tebal dengan pencerahan yang tidak merata. Di dalam mengumpul bahan granular halus. Kemajuan penyakit itu disertai oleh pemusnahan lengkap membran glomerular basal pada kapilari glomerular, tubulus buah pinggang, struktur telinga dan mata dalam. Oleh itu, patogenetik, Alport syndrome diwakili oleh empat pautan: mutasi gen, kecacatan struktur kolagen, pemusnahan membran bawah tanah, dan patologi buah pinggang (kadang-kadang gangguan pendengaran dan penglihatan).

Gejala

Manifestasi Alport yang paling biasa adalah hematuria. Mikroskopis, gejala ini ditentukan dalam 95% wanita dan 100% lelaki. Dengan pemeriksaan rutin lelaki, hematuria dijumpai dalam tahun-tahun pertama kehidupan. Satu lagi gejala penyakit biasa ialah proteinuria. Pengekstrakan protein dalam air kencing pada pesakit lelaki dengan sindrom X-linked bermula pada awal kanak-kanak, di sisanya - kemudian. Pada perempuan dan wanita, tahap perkumuhan protein meningkat sedikit, kes proteinuria teruk sangat jarang berlaku. Semua pesakit mencatatkan perkembangan pesat gejala.

Hipertensi arteri adalah ciri lelaki dengan jenis sindrom klasik dan untuk pesakit kedua-dua jantina dengan cara pusaka autosomal warisan. Keterukan hipertensi bertambah dengan peningkatan kegagalan buah pinggang kronik. Pada remaja, lelaki, penurunan fungsi buah pinggang mencapai peringkat terminalnya pada usia 16-35, dengan penyakit yang lambat - 45-65 tahun. Kadang-kadang meresap tumor otot licin esophagus dan bronchi diturunkan, diwujudkan pada masa lapang dysphagia, muntah, sakit epigastrik dan di belakang sternum, sesak nafas, bronkitis kerap.

Sering kali, pesakit dengan kehilangan pendengaran neurosensori. Masalah pendengaran membuat debut mereka pada masa kanak-kanak, tetapi menjadi ketara dalam remaja atau belia. Pada kanak-kanak, kehilangan pendengaran meluas hanya kepada bunyi frekuensi tinggi, dan terdapat dalam keadaan yang dicipta khas - semasa audiometri. Apabila sindrom tumbuh dan berkembang, persepsi pendengaran tentang frekuensi sederhana dan rendah, termasuk ucapan manusia, adalah terjejas. Dalam sindrom X-linked, kehilangan pendengaran terdapat pada 50% pesakit lelaki pada usia 25 tahun, dan pada 90% pesakit pada usia 40 tahun. Keparahan kehilangan pendengaran adalah berubah-ubah, dari perubahan hanya pada hasil audiogram untuk menyelesaikan pekak. Tiada patologi radas vestibular.

Masalah visual termasuk lenticonus anterior - penonjolan pusat kanta depan mata dan retinopati. Kedua-dua patologi ditunjukkan oleh kemerosotan progresif fungsi visual, kemerahan, kesakitan di mata. Sesetengah pesakit mempunyai stigma dysembriogenesis - anomali anatomi sistem kencing, mata, telinga, anggota badan. Mungkin ada lokasi yang tinggi langit, memendekkan dan kelengkungan jari-jari kecil, splicing jari-jari kaki, mata luas.

Komplikasi

Kekurangan rawatan pesakit dengan sindrom Alport mengetuai perkembangan pesat dan buta, pembentukan katarak. Dalam sesetengah pesakit, polneuropati berkembang - kerosakan saraf, disertai oleh kelemahan otot, sakit, kekejangan, gegaran, paresthesia, sensitiviti menurun. Satu lagi komplikasi ialah thrombocytopenia dengan risiko pendarahan yang tinggi. Keadaan paling berbahaya untuk nefritis keturunan adalah tahap terminal kegagalan buah pinggang. Lelaki yang mempunyai jenis warisan yang dikaitkan dengan kromosom X seks adalah yang paling terjejas. Pada usia 60, 100% pesakit dalam kumpulan ini memerlukan hemodialisis, dialisis peritoneal, dan pemindahan buah pinggang penderma.

Diagnostik

Ahli nefrologi, ahli urologi, pengamal am dan genetik turut serta dalam proses diagnostik. Tinjauan ini menunjukkan usia permulaan simptom, kehadiran hematuria, proteinuria, atau kematian akibat CRF dalam saudara-mara baris pertama. Sindrom alport dicirikan oleh sejarah keluarga permulaan awal dan teruk. Diagnosis kognitif bertujuan untuk mengecualikan bentuk hematurik glomerulonephritis, nefropati sekunder. Untuk mengesahkan diagnosis, prosedur berikut dilakukan:

  1. Pemeriksaan fizikal. Pallor kulit dan membran mukus, mengurangkan nada otot, tanda luaran dan somatik disembriogenesis - lelangit tinggi, anomali struktur kaki, meningkatkan jarak antara mata, puting. Pada peringkat awal penyakit, hipotensi arteri didiagnosis, di peringkat kemudian, hipertensi arteri.
  2. Urinalisis. Erythrocytes didapati dan tahap protein tinggi adalah tanda-tanda hematuria dan proteinuria. Indeks protein urin secara langsung dikaitkan dengan keparahan sindrom, dengan perubahan perkembangan patologi, kebarangkalian sindrom nefrotik, CRF dinilai. Mungkin kehadiran tanda-tanda sifat abuk leukocyturia.
  3. Kajian biopsi buah pinggang. Mikroskopi menggambarkan membran bawah tanah yang nipis, memisahkan dan memisahkan lapisannya. Pada peringkat akhir, kawasan dystrophik yang menebal dengan "sarang lebah" pencerahan, zon pemusnahan lapisan keseluruhan, telah diperhatikan.
  4. Kajian genetik molekul. Diagnosis genetik tidak wajib, tetapi membolehkan anda membuat ramalan yang lebih tepat, untuk memilih rejimen rawatan optimum. Kita mengkaji struktur gen, mutasi yang menyebabkan perkembangan sindrom. Mutasi dalam gen COL4A5 dikesan di kebanyakan pesakit.
  5. Audiometri, penyelidikan oftalmologi. Di samping itu, perundingan diagnostik oleh ahli audiologi dan pakar oftalmologi boleh ditetapkan kepada pesakit. Pada audiometry kehilangan pendengaran dikesan: pada masa kanak-kanak dan remaja - kehilangan dua pendengaran frekuensi tinggi dua hala, pada masa dewasa - kehilangan pendengaran frekuensi rendah dan pertengahan frekuensi. Ahli oftalmologi menentukan distorsi bentuk kanta, kerosakan pada retina, kehadiran katarak, penglihatan berkurang.

Rawatan sindrom alport

Terapi khusus tidak hadir. Dari usia dini, rawatan simptomatik aktif, mengurangkan proteinuria. Ia membantu mengelakkan kekalahan dan atrofi daripada buah pinggang renal, perkembangan fibrosis interstisial. Menggunakan inhibitor angiotensin-converting enzyme dan angiotensin II blocker reseptor, adalah mungkin untuk menghentikan perkembangan penyakit itu, untuk mencapai regresi glomerulosclerosis, perubahan tubulointerstitial dan vaskular dalam ginjal. Hemodialisis dan dialisis peritoneal ditetapkan kepada pesakit yang mengalami kegagalan buah pinggang kronik peringkat akhir, persoalan kemungkinan pemindahan pemindahan buah pinggang sedang ditangani.

Prognosis dan pencegahan

Sindrom adalah prognostically menguntungkan dalam kes-kes di mana hematuria berlaku tanpa proteinuria, tidak ada gangguan penglihatan dan kehilangan pendengaran. Di samping itu, prognosis baik untuk kebanyakan wanita - walaupun dengan hematuria, penyakit ini perlahan perlahan, tidak memburukkan keadaan umum. Disebabkan sifat keturunan patologi, adalah mustahil untuk menghalang perkembangannya. Dalam keluarga di mana wujudnya sindrom berkaitan sindrom X ditubuhkan, diagnosis pranatal adalah mungkin. Pemeriksaan genetik amat disyorkan untuk wanita yang membawa anak lelaki.

Sindrom alport

1. Ensiklopedia perubatan kecil. - M.: Ensiklopedia perubatan. 1991-96 2. Pertolongan cemas. - M.: The Great Russian Encyclopedia. 1994 3. Kamus ensiklopedia kamus perubatan. - M.: ensiklopedia Soviet. - 1982-1984

Lihat "Alport syndrome" dalam kamus lain:

Sindrom Alport - (Alport AS, 1880 1950, doktor Afrika Selatan; sinonim: glomerulonephritis familial dengan pekak, nephritis keturunan keluarga hemorrhagic, sindrom oococornoric) adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh hematuria, proteinuria,...

sindrom oocaulorenal - (syndromum otooculorenale) lihat sindrom Alport... Kamus Perubatan Besar

Alport sindrom - Alport syndrome. Lihat nefritis hemorrhagic hereditary. (Source: "Kamus Bahasa Inggeris Rusia mengenai Syarat Genetik." Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moscow: VNIRO Publ., 1995)... Biologi Molekul dan Genetik. Kamus penjelasan.

sindrom Alport - satu keturunan berdarah nefritis NZCH dicirikan oleh permulaan awal kegagalan buah pinggang, digabungkan dengan penurunan dalam ketajaman penglihatan dan pendengaran; 6 jenis SA kini diketahui. empat daripadanya diwariskan berdasarkan yang dominan...... Buku rujukan seorang penerjemah teknikal

Senarai penyakit dan sindrom - Ini adalah senarai perkhidmatan artikel yang dibuat untuk menyelaraskan kerja mengenai perkembangan topik. Amaran ini tidak boleh digunakan... Wikipedia

glomerulonephritis keluarga dengan pekak - lihat sindrom Alport... Kamus Perubatan Besar

nephritis hereditary familial hemorrhagic - (nephritis hereditaria familiaris haemorrhagica) lihat sindrom Alport... The Big Medical Dictionary

Glomerulonephritis keluarga dengan pekak - lihat sindrom Alport... Ensiklopedia perubatan

Nephritis hereditary familial hemorrhagic - (nefritis hereditaria fainiliaris haemorrhagica) lihat Sindrom Alport... Medical Encyclopedia

Oococorerenal Sindrom - (syndromum otooculorenale) lihat sindrom Alport... Ensiklopedia Perubatan

Sindrom alport

Sindrom alport (nephritis keturunan) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia dikaitkan dengan kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk struktur sejenis kolagen. Protein ini terdapat dalam membran bawah tanah buah pinggang, kornea, kanta dan retina. Pada masa yang sama, transformasi membran (terutamanya kapilari glomerular) diperhatikan, akibatnya kegagalan buah pinggang terbentuk, yang sering digabungkan dengan patologi visi dan pendengaran. Penyakit ini bersifat progresif, tertakluk kepada lebih daripada seorang lelaki. Tanda-tanda awal penyakit ini boleh berlaku pada kanak-kanak berusia 3-8 tahun.

Punca penyakit

Satu-satunya sebab mengapa sindrom Alport berkembang adalah mutasi gen. Kanak-kanak mendapat kromosom dengan gen yang rosak dari ibu bapa mereka. Dari ibu, penyakit itu diwarisi oleh anak perempuan dan anaknya, dari bapa - hanya kepada gadis itu. Pada masa yang sama, semua saudara mara boleh sihat sepenuhnya, satu mutasi rawak dan spontan membawa kepada patologi. Terdapat faktor yang boleh mencetuskan sindrom Alport. Ini termasuk:

  • jangkitan bakteria dan virus yang serius;
  • vaksinasi;
  • senaman berlebihan.

Kanak-kanak yang terdedah kepada penyakit ini secara berkala perlu menjalani ujian yang berkala secara berkala.

Penyakit ini mula diperhatikan pada awal abad kedua puluh. Doktor telah memantau keluarga untuk masa yang lama, di mana beberapa generasi telah sakit dengan hematuria. Penyambungan penyakit buah pinggang dengan kerosakan mata dan kehilangan pendengaran telah diperhatikan. Kemudiannya menubuhkan sifat genetik sindrom Alport.

Gejala penyakit

Jade herediter berlaku apabila terdapat kekurangan kolagen dalam tubuh - unsur penting dalam struktur tisu penghubung. Disebabkan oleh kekurangan kolagen berlaku penipisan dan kemusnahan secara beransur-ansur membran dalam glomerulus, telinga dalam dan unit mata. Organ tidak berfungsi sepenuhnya. Dalam glomeruli buah pinggang, proses penapisan terganggu, protein dan sel darah merah memasuki air kencing dari darah. Penyakit ini bersifat progresif dengan peningkatan gejala kegagalan buah pinggang, yang boleh menyebabkan kematian.

Buat kali pertama penyakit itu muncul pada zaman kanak-kanak. Permulaan penyakit mungkin mempunyai tanda tersembunyi. Kehadiran hematuria sering menjadi dikenali secara kebetulan pada latar belakang jangkitan virus pernafasan yang berlaku dengan tonsillitis atau sakit tekak. Tempoh antara permulaan ARVI dan kemunculan hematuria adalah beberapa hari (biasanya 1-2). Atas dasar ini, penyakit ini dapat dibezakan daripada glomerulonephritis berjangkit.

Semua manifestasi penyakit boleh dibahagikan kepada 2 kumpulan:

  1. Gejala buah pinggang. Gejala utama adalah hematuria. Ia boleh ditentukan oleh kehadiran titisan darah dalam air kencing seorang kanak-kanak. Dengan jangkitan dan semasa latihan, intensiti meningkat. Selalunya dalam penyakit ini berlaku Protin (kehadiran protein dalam air kencing) dan boleh dikesan dalam air kencing nilai yang tinggi leukosit. Proteinuria lebih biasa pada lelaki. Pada peringkat awal penyakit ini, penyakit asimptomatik penyakit dapat dilihat pada anak (mikro hematuria).
  2. Manifestasi ekstrem. Pada peringkat awal, paling kerap terdapat pengurangan ketajaman penglihatan dan gangguan pendengaran. Dengan perkembangan penyakit ini, gejala meningkat dan menjadi lebih jelas. Anemia berkembang dan mabuk serius organisma berlaku. Sindrom Alport ditunjukkan oleh gejala seperti keletihan, sakit kepala dan sakit otot, penurunan tekanan darah, sesak nafas, gangguan dalam tidur dan terjaga.

Pada kanak-kanak, seperti penyakit yang berlaku, gejala-gejala berikut diperhatikan:

  • kelewatan dalam pembangunan fizikal yang berbeza-beza;
  • manifestasi kehilangan pendengaran - kanak-kanak itu tidak lagi menentukan perbezaan di dalam bunyi bunyi, dan kemudian tidak boleh membuat ucapan biasa;
  • Meningkatkan tekanan darah (biasanya ditunjukkan dalam masa remaja);
  • pertumbuhan miopia dan perkembangan anomali lensa;
  • paparan keabnormalan anatomi (lelangit tinggi, jari bersatu, malocclusion, telinga cacat);
  • sangat jarang boleh leiomyomatosis daripada bronchi atau esophagus (pertumbuhan ketara gentian otot licin) diperhatikan.

Dengan perkembangan penyakit itu, ia menjadi kronik, dicirikan oleh gejala berikut:

  • kelemahan dan perasaan berterusan indisposition;
  • pengurangan air kencing;
  • kehilangan selera makan dan emaciasi;
  • pruritus;
  • nada kulit kering dan pucat;
  • dahaga dan kekeringan mukosa lisan;
  • rasa mual dan rasa tidak enak di mulut;
  • perencatan yang berlebihan atau keterlaluan pesakit.

Sekiranya tiada rawatan yang betul, terdapat peningkatan dalam gejala kegagalan buah pinggang, yang dicirikan oleh manifestasi seperti pembengkakan wajah dan kaki, penurunan suhu badan, serak. Pada masa yang sama, pengeluaran air kencing berkurangan. Sekiranya pemberhentian kencing, keracunan produk penguraian. Dalam kes ini, prognosis tidak menguntungkan.

Kaedah diagnostik

Pertama sekali, apabila memeriksa kanak-kanak, sejarah keluarga diambil kira. Diagnosis sindrom Alport pada kanak-kanak disyorkan atas sebab-sebab berikut:

  • terdapat kes hematuria atau kegagalan buah pinggang kronik (terutamanya kes kematian);
  • hematuria sebelum ini terdapat dalam anak lain dalam keluarga;
  • Analisis biopsi menunjukkan perubahan dalam struktur membran bawah tanah buah pinggang;
  • anomali penglihatan kongenital atau pendengaran;
  • penurunan penglihatan atau kehilangan pendengaran.

Untuk penyataan diagnosis, terdapat kehadiran 3 dari 5 tanda-tanda yang dibentangkan. Jika nefritis keturunan disyaki, kaedah makmal dan instrumental digunakan. Selepas pemeriksaan dan sejarah perubatan pengumpulan data pakar (pakar kanak-kanak) biasanya memberikan arahan kepada analisis umum air kencing dan darah, dan juga permintaan untuk menderma darah di makmal biokimia. Dari kaedah instrumental, ultrasound, X-ray dan biopsi buah pinggang yang paling biasa digunakan. Kadang-kadang diagnosis penyakit itu memerlukan penyelidikan genetik khusus dan konsultasi pakar yang terfokus secara sempit - nefrologist dan genetik.

Jenis Jed Warisan

Terdapat beberapa bentuk penyakit:

  1. Penyakit ini disertai masalah dengan pendengaran, alat optik dan buah pinggang. Variasi gejala Alport ini didapati dalam kebanyakan kes (kira-kira 80%) dan tergolong dalam jenis patologi X yang dominan. Penyakit ini berlanjutan sehingga perkembangan kegagalan buah pinggang akut.
  2. Nefritis berlaku dengan gejala hematuria, tetapi deria tidak terjejas. Ini adalah bentuk nafkah autosomal. Ia diperhatikan dalam 15-20% kanak-kanak yang sakit. Seperti pada versi sebelumnya, perkembangan kegagalan buah pinggang berlaku.
  3. Hematuria benjolan keluarga. Tiada simptom ciri, tiada perkembangan progresif. Bentuk penyakit ini mempunyai prognosis yang menggalakkan, tidak menjejaskan kualiti dan jangka hayat.

Bagaimanakah penyakit itu dirawat?

Ubat khusus yang bertujuan untuk merawat penyakit ini, tidak wujud. Ubat harus digabungkan dengan makanan diet khusus. Rawatan bertujuan untuk menormalkan fungsi ginjal. Pada peringkat awal, tiada terapi ubat diperlukan. Bagi kanak-kanak, langkah-langkah terapeutik berikut disediakan:

  • pelepasan kanak-kanak itu daripada usaha fizikal, termasuk dari pelajaran budaya fizikal;
  • berjalan kaki biasa di udara segar;
  • pematuhan ketat diet yang ditetapkan oleh doktor (biasanya mesti diikuti sepanjang hayat);
  • Untuk menghapuskan gejala hematuria, phytotherapy ditetapkan: infusions jelatang, yarrow, chokeberry hitam;
  • pertukaran pengambilan vitamin A, E, B6, yang akan meningkatkan metabolisme keseluruhan dalam tubuh.

Pada masa akan datang, apabila penyakit itu berlanjutan, rawatan gejala dilakukan. Ubat-ubatan yang digunakan seperti inhibitor ACE, penghalang reseptor angiotensin, bermakna untuk pembetulan asidosis. Untuk memperlahankan proses merosakkan dan meningkatkan kesejahteraan pesakit, ubat-ubatan berikut disyorkan:

  • Furosemide (untuk pesakit diuretik tidak terganggu);
  • pentadbiran intravena saline (untuk pencegahan dehidrasi);
  • Veroshpiron, glukosa dan kalsium glukonat - untuk memulihkan metabolisme mineral;
  • vitamin kumpulan D;
  • hormon anabolik dan suplemen zat besi yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah yang dipercepatkan.

Jika perlu, gunakan hemodialisis. Dalam kes-kes yang teruk, pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan. Adalah mungkin untuk kanak-kanak menjalankan campur tangan tersebut tidak lebih awal daripada 15-18 tahun. Selepas pemindahan, keadaan pesakit menjadi lebih baik, terutamanya jika nefrite itu bocor tanpa gangguan dari organ-organ indera.

Diet untuk Alport syndrome

Rawatan penyakit itu mesti dilakukan bersamaan dengan diet. Makanan berikut harus dikecualikan daripada diet:

  • semua daging dan rempah salai;
  • terlalu asin dan makanan berlemak;
  • perasa pedas;
  • minuman beralkohol;
  • produk dengan pewarna luar biasa.

Makanan harus mengandungi kalori dan vitamin yang mencukupi. Protein mesti hadir, tetapi tidak dalam kuantiti yang sangat besar. Bagi setiap pesakit, diet itu dibangunkan secara individu, dengan mengambil kira kebolehan berfungsi buah pinggang. Memantau pesakit dijalankan sepanjang hayat.

Ramalan dan pencegahan penyakit

Komplikasi nefritis keturunan yang paling serius dan berbahaya adalah kegagalan buah pinggang. Dari amalan perubatan diketahui bahawa wakil lelaki di antara usia 15 dan 20 tahun menderita paling banyak. Sekiranya rawatan yang mencukupi tidak dilaksanakan, ia boleh membawa maut hingga 30 tahun.

Mencegah berlakunya penyakit adalah mustahil, kerana penyakit ini disebarkan secara genetik. Apabila mendiagnosis nefritis keturunan, adalah perlu untuk mematuhi semua janji perubatan secara ketat, mematuhi gaya hidup yang betul. Adalah penting untuk mengenal pasti dan merawat penyakit jangkitan kronik di dalam badan. Elakkan bersentuhan dengan orang yang dijangkiti. Kanak-kanak yang sakit dengan sindrom Alport dikontraindikasikan untuk sebarang vaksin pencegahan. Vaksinasi pesakit sedemikian mungkin hanya sekiranya berlaku wabak yang serius.

Alport sindrom - sebab dan gejala, diagnosis dan rawatan Sindrom Alport

Sindrom alport (famili glomerulonephritis) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh glomerulonephritis, kegagalan buah pinggang progresif, kehilangan pendengaran neurosensori, dan kerosakan mata.

Penyakit ini mula-mula digambarkan oleh doktor British Arthur Alport pada tahun 1927.

Sindrom Alport sangat jarang, tetapi di Amerika Syarikat ia bertanggungjawab untuk 3% kes kegagalan buah pinggang terminal pada kanak-kanak dan 0.2% pada orang dewasa, dan juga dianggap sebagai jenis nefritis keluarga yang paling biasa.

Jenis warisan sindrom Alport mungkin berbeza:

• X-linked dominan (XLAS): 85%.
• Autosomal resesif (ARAS): 15%.
• Autosomal dominan (ADAS): 1%.

Al-Sindrom Alport yang paling biasa membawa kepada kegagalan buah pinggang peringkat akhir lelaki. Hematuria biasanya berlaku pada lelaki dengan sindrom Alport pada tahun-tahun pertama kehidupan. Proteinuria biasanya tidak hadir pada zaman kanak-kanak, tetapi keadaan ini sering berlaku pada lelaki dengan XLAS dan kedua-dua jantina dengan ARAS. Kehilangan pendengaran dan kerosakan mata tidak dapat dikesan semasa lahir - ia berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja, tidak lama sebelum perkembangan kegagalan buah pinggang.

Punca dan mekanisme pembangunan sindrom Alport

Sindrom alport disebabkan oleh mutasi dalam gen COL4A4, COL4A3, COL4A5 yang bertanggungjawab untuk biosintesis kolagen. Mutasi dalam gen ini mengganggu sintesis normal kolagen jenis IV, yang merupakan komponen struktur yang sangat penting dalam membran bawah tanah di buah pinggang, telinga dalam dan mata.

Membran bawah tanah adalah struktur filem nipis yang menyokong tisu dan memisahkannya daripada satu sama lain. Sebagai pelanggaran sintesis jenis kolagen IV, membran bawah tanah glomerular di dalam buah pinggang tidak dapat menapis secara normal produk toksik dari darah, lulus protein (proteinuria) dan sel darah merah (hematuria) ke dalam air kencing. Anomali sintesis kolagen jenis IV membawa kepada kegagalan buah pinggang dan kegagalan buah pinggang, yang merupakan penyebab kematian utama dalam sindrom Alport.

Klinik

Hematuria adalah manifestasi yang paling kerap dan awal sindrom Alport. Hematuria mikroskopik diperhatikan dalam 95% wanita dan hampir semua lelaki. Pada lelaki, hematuria biasanya dikesan pada tahun-tahun pertama kehidupan. Sekiranya hematuria tidak ditemui pada lelaki dalam tempoh 10 tahun pertama, pakar Amerika mengesyorkan bahawa dia tidak mungkin mempunyai sindrom Alport.

Proteinuria pada masa kanak-kanak biasanya tidak hadir, tetapi kadang-kadang berkembang pada lelaki dengan sindrom Alport yang berkaitan dengan X. Proteinuria cenderung untuk maju. Proteinuria yang ketara pada pesakit wanita jarang berlaku.

Hipertensi lebih sering terdapat pada pesakit lelaki dengan XLAS dan pesakit kedua-dua jantina dengan ARAS. Kekerapan dan keparahan hipertensi meningkat dengan usia dan dengan perkembangan kegagalan buah pinggang.

Kehilangan pendengaran sensorineural (gangguan pendengaran) adalah manifestasi ciri sindrom Alport, yang diamati agak kerap, tetapi tidak semestinya. Terdapat seluruh keluarga dengan sindrom Alport yang mengalami nefropati yang teruk, tetapi mempunyai pendengaran biasa. Kerosakan pendengaran tidak dapat dikesan semasa kelahiran. Kerugian pendengaran neurosensori frekuensi dua hala biasanya ditunjukkan dalam tahun-tahun pertama kehidupan atau awal remaja. Pada peringkat awal penyakit, kehilangan pendengaran hanya ditentukan oleh audiometri.

Kerana ia berlangsung, kehilangan pendengaran meluas ke frekuensi rendah, termasuk ucapan manusia. Selepas bermulanya kehilangan pendengaran, penglibatan buah pinggang harus dijangkakan. Para saintis Amerika mendakwa bahawa dengan sindrom Alport berkaitan X, 50% lelaki mengalami kehilangan pendengaran neurosensori pada usia 25 tahun, dan pada usia 40 - kira-kira 90%.

Anterior lenticonus (penonjolan bahagian tengah kanta mata ke hadapan) diperhatikan pada 25% pesakit dengan XLAS. Tidak ada lenticonus pada kelahiran, tetapi selama bertahun-tahun ia membawa kepada kemerosotan progresif dalam penglihatan, yang menyebabkan pesakit untuk menukar gelas mereka dengan kerap. Keadaan ini tidak disertai dengan rasa sakit di mata, kemerahan atau penglihatan warna yang merosot.

Retinopati adalah manifestasi paling umum Sindrom Alport di bahagian organ penglihatan, yang menjejaskan 85% lelaki dengan penyakit yang berkaitan dengan X. Penampilan retinopati biasanya didahului oleh kegagalan buah pinggang.

Dystrophy belakang polimorfik kornea adalah keadaan yang jarang berlaku dalam sindrom Alport. Kebanyakan tiada aduan. Mutasi L1649R dalam kolagen kolagen COL4A5 juga boleh menyebabkan penipisan retina, yang dikaitkan dengan sindrom Alport Al-X.

Penyebaran leiomyomatosis esophagus dan pohon bronkial adalah satu lagi keadaan yang jarang berlaku yang diperhatikan di sesetengah keluarga dengan sindrom Alport. Gejala muncul pada zaman kanak-kanak dan termasuk pelanggaran menelan (dysphagia), muntah, sakit pada epigastrium dan di belakang sternum, bronkitis kerap, sesak nafas, batuk. Leiomyomatosis disahkan oleh tomografi yang dikira atau MRI.

Bentuk resesif sindrom alport Autosomal

Bentuk dominan sindrom Alport autosomal

Diagnosis Sindrom Alport

• Ujian makmal. Urinalisis: pada pesakit dengan sindrom Alport, darah paling sering terdapat di dalam air kencing (hematuria), serta kandungan protein tinggi (proteinuria). Ujian darah menunjukkan kegagalan buah pinggang.
• Biopsi tisu. Tisu biopsi buah pinggang diperiksa oleh mikroskopi elektron untuk kehadiran keabnormalan ultrastruktur. Biopsi kulit kurang invasif, dan pakar Amerika mengesyorkan melakukannya terlebih dahulu.
• Analisis genetik. Dalam diagnosis Sindrom Alport, jika keraguan kekal selepas biopsi buah pinggang, analisis genetik digunakan untuk mendapatkan jawapan yang pasti. Mutasi gen sintesis kolagen jenis ini ditentukan.
• Audiometri. Semua kanak-kanak yang mempunyai sejarah keluarga yang boleh mengesyaki sindrom Alport perlu menjalani audiometri frekuensi tinggi untuk mengesahkan kehilangan pendengaran sensorineural. Pemantauan berkala adalah disyorkan.
• Pemeriksaan mata. Pemeriksaan oleh pakar oftalmologi sangat penting untuk pengesanan awal dan pemantauan anterior lenticonus dan anomali lain.
• Ultrasound buah pinggang. Pada peringkat lanjut sindrom Alport, pemeriksaan ultrasound buah pinggang membantu mengenal pasti ketidakstabilan struktur.

Pakar-pakar British, berdasarkan data baru (2011) mengenai mutasi genetik pada pesakit dengan sindrom Alport berkaitan X, menganjurkan analisis mutasi gen COL4A5 jika pesakit itu memenuhi sekurang-kurangnya dua kriteria diagnostik untuk analisis Gregory, dan COL4A3 dan COL4A4 jika mutasi COL4A5 tidak warisan autosomal dikesan atau disyaki.

Rawatan sindrom alport

Sindrom Alport masih tidak boleh diubati. Kajian telah menunjukkan bahawa penghambat ACE dapat mengurangkan proteinuria dan memperlambat perkembangan kegagalan buah pinggang. Oleh itu, penggunaan perencat ACE adalah dinasihatkan pada pesakit dengan proteinuria, tanpa menghiraukan kehadiran hipertensi. Begitu juga dengan antagonis reseptor ATII. Kedua-dua kelas dadah, nampaknya membantu mengurangkan proteinuria dengan mengurangkan tekanan intraglomerular. Selain itu, perencatan angiotensin-II, faktor pertumbuhan yang bertanggungjawab terhadap sklerosis glomerular, secara teorinya boleh melambatkan sklerosis.

Sesetengah penyelidik mencadangkan bahawa cyclosporin dapat mengurangkan proteinuria dan menstabilkan fungsi buah pinggang pada pesakit dengan sindrom Alport (kajiannya adalah kecil). Tetapi laporan mengatakan bahawa tindak balas pesakit kepada siklosporin sangat berubah, dan kadang-kadang ubat dapat mempercepat fibrosis interstisial.

Dalam kekurangan buah pinggang, terapi standard termasuk erythropoietin untuk rawatan anemia kronik, ubat untuk mengawal osteodystrophy, pembetulan asidosis, dan terapi antihipertensi untuk mengawal tekanan darah. Hemodialisis dan dialisis peritoneal digunakan. Pesakit dengan pemindahan sindrom buah pinggang Alport tidak contraindicated: pengalaman transplantasi di Amerika Syarikat telah menunjukkan hasil yang baik.

Terapi gen untuk pelbagai bentuk sindrom Alport adalah pilihan rawatan yang menjanjikan yang kini sedang dikaji secara aktif oleh makmal perubatan Barat.