Alport syndrome adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kemerosotan progresif dalam fungsi ginjal bersamaan dengan patologi pendengaran dan penglihatan. Di Rusia, kekerapan penyebaran penyakit di kalangan penduduk kanak-kanak ialah 17: 100,000.

Punca Sindrom Alport

Telah ditubuhkan bahawa gen yang terletak di lengan panjang kromosom X di kawasan 21-22 q bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini. Penyebab penyakit itu adalah pelanggaran struktur kolagen jenis IV. Kolagen adalah protein, komponen utama tisu penghubung, yang memastikan kekuatan dan keanjalannya. Di dalam ginjal, kecacatan pada kolagen dinding vaskular dikesan, di kawasan telinga dalam, organ korteks, dan mata, kapsul lensa.

Gejala Sindrom Alport

Dalam sindrom Alport, terdapat variasi signifikan manifestasi luaran. Sebagai peraturan, penyakit itu muncul pada usia 5-10 tahun dengan hematuria (penampilan darah dalam air kencing). Biasanya hematuria dikesan secara kebetulan semasa pemeriksaan kanak-kanak. Hematuria boleh berlaku dengan atau tanpa proteinuria (rupa protein dalam air kencing). Dengan kehilangan protein yang ketara, sindrom nefrotik boleh berkembang, yang dicirikan oleh edema, peningkatan tekanan darah, gejala keracunan badan dengan produk berbahaya semasa mengurangkan fungsi buah pinggang. Mungkin peningkatan jumlah leukosit dalam air kencing tanpa bakteria.

Di kebanyakan pesakit, stigma diembryogenesis menarik perhatian. Stigma dizembriogeneza - penyimpangan luaran yang kecil yang tidak menjejaskan fungsi badan. Ini termasuk: epicant (lipatan di sudut mata), ubah bentuk gegelang, lelangit tinggi, meningkatkan bilangan jari atau gabungan mereka.

Selalunya, stigma disamiogenesis yang sama dikesan dalam anggota keluarga yang sakit.

Kehilangan pendengaran akibat neuritis saraf pendengaran juga ciri-ciri sindrom Alport. Kehilangan pendengaran sering berlaku pada kanak-kanak lelaki dan kadang-kadang dikesan lebih awal daripada kerosakan buah pinggang.

Anomali visi ditunjukkan dalam bentuk lenticonus (perubahan dalam bentuk lensa), spherophacia (bentuk bulat lensa), dan katarak (awan kornea).

Gejala penyakit buah pinggang biasanya dikesan semasa remaja. Kegagalan buah pinggang kronik didiagnosis pada masa dewasa. Kadang-kadang mungkin perkembangan pesat penyakit ini dengan pembentukan kegagalan buah pinggang terminal sudah pada zaman kanak-kanak.

Diagnosis Sindrom Alport

Sindrom Alport boleh dianggap berasaskan data silsilah mengenai kehadiran penyakit ini di kalangan anggota keluarga yang lain. Untuk mendiagnosis penyakit, perlu mengenalpasti tiga daripada lima kriteria:

• Kehadiran hematuria atau kematian akibat kegagalan buah pinggang kronik dalam keluarga;
• kehadiran hematuria dan / atau proteinuria dalam anggota keluarga;
• mengenal pasti perubahan tertentu dalam biopsi buah pinggang;
• kehilangan pendengaran;
• patologi kongenital penglihatan.

Pada masa ini, diagnostik DNA juga disyorkan untuk mengesan gen yang cacat.

Rawatan sindrom alport

Sekiranya tiada rawatan tertentu, matlamat utama adalah untuk melambatkan perkembangan kegagalan buah pinggang. Kanak-kanak tidak dibenarkan bersenam, diet seimbang sepenuhnya ditetapkan. Perhatian khusus diberikan kepada pemulihan pertumpahan berjangkit. Penggunaan ubat hormon dan sitostatika tidak membawa kepada peningkatan yang ketara. Kaedah rawatan utama adalah pemindahan (pemindahan) buah pinggang.

Prognosis penyakit yang tidak mencukupi, yang dicirikan oleh perkembangan pesat kegagalan buah pinggang terminal, kemungkinan besar jika kriteria berikut hadir:

- jantina lelaki;
- kepekatan protein yang tinggi dalam air kencing;
- awal perkembangan gangguan buah pinggang dalam anggota keluarga;
- kehilangan pendengaran

Jika anda mengenalpasti hematuria yang terpencil tanpa proteinuria dan gangguan pendengaran, prognosis dari penyakit ini adalah baik, kegagalan buah pinggang tidak terbentuk.

Alport syndrome: perkembangan, tanda, diagnosis, bagaimana merawat, prognosis

Alport syndrome adalah penyakit radang yang ditentukan secara genetik buah pinggang, disertai oleh kerosakan kepada penganalisis dan pendengaran visual. Ini adalah patologi keturunan jarang berlaku, yang berlaku dalam 1 daripada 10 ribu bayi baru lahir. Menurut WHO, individu dengan sindrom Alport menyumbang 1% daripada semua pesakit dengan disfungsi buah pinggang. Menurut ICD-10, penyakit ini mempunyai kod Q87.8.

Dalam sindrom Alport, gen pengkodan struktur protein kolagen terletak di membran bawah tanah tubulus buah pinggang, telinga dalam dan organ penglihatan terpengaruh. Fungsi utama membran bawah tanah adalah untuk mengekalkan dan memisahkan tisu daripada satu sama lain. Glomerulopati non-imunisasi keturunan adalah manifestasi oleh hematuria, kehilangan pendengaran neurosensori, gangguan visual. Apabila sindrom berlangsung, pesakit mengalami kegagalan buah pinggang, yang mana penyakit mata dan telinga bergabung. Penyakit ini adalah progresif dan tidak boleh dirawat.

Nephritis keturunan atau glomerulonephritis famili - nama patologi yang sama. Ini pertama kali diterangkan pada tahun 1927 oleh saintis Inggeris, Arthur Alport. Dia menyaksikan ahli keluarga yang kehilangan pendengaran dan mempunyai sel darah merah dalam ujian air kencing. Beberapa tahun kemudian lesi mata dikesan pada individu dengan penyakit ini. Dan pada tahun 1985, saintis telah menubuhkan punca anomali tersebut. Ia adalah mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis dan struktur kolagen jenis IV.

Lebih sering daripada tidak, penyakit ini menyebabkan disfungsi buah pinggang yang teruk pada lelaki. Wanita boleh lulus gen mutant kepada anak-anak mereka tanpa manifestasi klinikal. Sindrom ini muncul dari tahun-tahun pertama kehidupan. Tetapi yang paling sering dijumpai pada kanak-kanak berusia 3-8 tahun. Kanak-kanak yang sakit pertama menunjukkan tanda-tanda kerosakan buah pinggang. Masalah pendengaran dan penglihatan berkembang agak lama. Pada zaman kanak-kanak dan remaja, patologi buah pinggang teruk, kehilangan penglihatan dan pendengaran terbentuk.

Menurut kaedah anomali warisan, terdapat 3 bentuk patologi: dominan, autosomal resesif, dominan autosom yang berkaitan dengan X. Setiap bentuk sepadan dengan perubahan morfologi dan fungsi tertentu dalam organ dalaman. Dalam kes pertama, bentuk klasik berkembang, di mana keradangan tisu ginjal ditunjukkan oleh darah dalam air kencing dan disertai dengan penurunan pendengaran dan penglihatan. Pada masa yang sama, penyakit ini mempunyai kursus yang progresif, dan kegagalan buah pinggang berkembang pesat. Ciri histologi proses sedemikian adalah penipisan membran bawah tanah. Dalam kes kedua, penyakit kongenital berlaku lebih mudah dan dicirikan oleh keradangan terpencil buah pinggang dengan hematuria. Bentuk dominan autosomal juga dianggap benigna, mempunyai prognosis yang baik dan hanya dapat dilihat oleh hematuria atau asimptomatik.

Mereka mengesan keradangan keturunan ginjal secara kebetulan, semasa pemeriksaan perubatan atau pemeriksaan diagnostik penyakit lain.

Etiologi

Faktor patologi etiopatogenetik yang benar masih belum difahami sepenuhnya. Sindrom Alport sepatutnya menjadi penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom X dan pengkodan jenis protein kolagen IV. Fungsi utama kolagen adalah untuk memastikan kekuatan dan keanjalan serat tisu penghubung. Dengan sindrom ini, terdapat luka dinding vaskular buah pinggang, organ Corti, kapsul kanta.

Gen mutant paling sering ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Terdapat bentuk utama patologi patologi:

• Jenis warisan yang berkaitan dengan X dikaitkan dengan pemindahan gen yang terjejas dari ibu kepada anak lelaki dan anak perempuan, dan dari bapa - hanya kepada anak perempuan. Sindrom ini lebih teruk pada lelaki. Bapa-bapa yang sakit melahirkan anak-anak lelaki yang sihat dan anak-anak perempuan yang sakit.
• Jenis resesif autosomal dicirikan dengan menerima satu gen dari bapa, dan yang kedua dari ibu. Kanak-kanak yang sakit dilahirkan dalam 25% kes, dan sama-sama di kalangan kedua-dua perempuan dan lelaki.

Dalam keluarga yang mempunyai penyakit keturunan sistem kencing, kebarangkalian kanak-kanak yang sakit akan meningkat dengan ketara. Sekiranya kanak-kanak yang sakit dilahirkan dalam keluarga di mana semua ahli mempunyai buah pinggang yang sihat, penyebab sindrom adalah mutasi genetik spontan.

Faktor-faktor yang menyumbang kepada perkembangan penyakit:

1. saudara-mara dengan patologi buah pinggang;
2. perkahwinan yang berkaitan;
3. beralih ke bahagian sistem kekebalan tubuh;
4. kehilangan pendengaran pada usia muda;
5. jangkitan akut bakteria atau asal virus;
6. vaksinasi;
7. ketegangan fizikal.

Ekspresi gen mutant dalam individu yang berlainan berbeza-beza dari ringan ke keterukan ketara manifestasi klinikal nefritis keturunan. Proses pemusnahan membran bawah tanah secara langsung bergantung kepada keterukan proses patologis.

Patogenesis

Pautan sindrom patogenetik:

• pelanggaran biosintesis kolagen atau kekurangannya,
• pemusnahan membran bawah tanah buah pinggang, telinga dalam dan radas mata,
• percambahan gentian kolagen jenis V dan VI,
• kekalahan glomeruli buah pinggang,
• glomerulitis imunonegatif,
• hyalinosis glomerular, atrofi tiub dan fibrosis stroma buah pinggang,
• glomerulosclerosis,
• pengumpulan lipid dan lipofag dalam tisu buah pinggang,
• penurunan paras darah Ig A, meningkatkan IgM dan G,
• pengurangan aktiviti T-dan B-limfosit,
• pelanggaran fungsi penapisan buah pinggang,
• disfungsi organ visi dan pendengaran
• pengumpulan dalam darah toksin dan produk metabolik,
• proteinuria,
• hematuria,
• perkembangan kegagalan buah pinggang akut,
• kematian

Penyakit ini secara beransur-ansur berkembang dengan gejala buah pinggang. Pada peringkat awal patologi kerja buah pinggang sepenuhnya, dalam air kencing ada kesan protein, sel darah putih dan darah. Pollakiuria dan nocturia disertai dengan hipertensi dan tanda-tanda lain sindrom kencing. Pada pesakit, kelopak dan pelvis buah pinggang diluaskan, aminoaciduria berlaku. Selepas beberapa lama, pendengaran kehilangan asal neurogenik bergabung.

Lelaki paling mudah terdedah kepada perkembangan disfungsi buah pinggang. Dalam ketiadaan rawatan, kematian berlaku pada usia 15-30 tahun. Wanita biasanya menderita patologi paten dengan tanda-tanda sindrom hematurik dan sedikit pendengaran.

Symptomatology

Nefritis keturunan pada kanak-kanak boleh berlaku dalam jenis glomerulonephrotic atau pyelonephrotic. Tanda-tanda klinikal sindrom Alport dibahagikan kepada dua kumpulan besar - buah pinggang dan extrarenal.

Manifestasi utama gejala buah pinggang adalah: hematuria - darah dalam air kencing dan proteinuria - protein dalam air kencing. Erythrocytes dalam air kencing kanak-kanak yang sakit muncul selepas melahirkan. Pertama, ia adalah mikrohematuria asimptomatik. Lebih dekat dengan 5-7 tahun, darah di dalam air kencing menjadi jelas kelihatan. Ini adalah tanda patognomonik sindrom Alport. Keamatan hematuria meningkat selepas penyakit berjangkit akut - ARVI, cacar air, campak. Latihan berat badan dan vaksin profilaksis juga boleh mencetuskan peningkatan ketara dalam sel darah merah. Sedikitnya kanak-kanak lelaki mengembangkan proteinuria. Pada kanak-kanak perempuan, gejala ini biasanya tidak hadir. Kehilangan protein dalam air kencing disertai dengan edema, peningkatan tekanan darah, keracunan umum badan. Leukocyturia tanpa bacteriuria, anemia adalah mungkin.

Membangunkan, Alport penyakit adalah rumit dengan perkembangan kegagalan buah pinggang. Tanda-tanda klasiknya adalah kulit kering, kekuningan, turgor menurun, mulut kering, oliguria, gegaran tangan, dan sakit otot dan sendi. Sekiranya tiada rawatan yang betul, patologi peringkat akhir berlaku. Dalam kes sedemikian, hemodialisis hanya akan membantu untuk menyokong kekuatan vital badan. Terapi penggantian tepat pada masanya atau pemindahan buah pinggang yang sakit dapat memanjangkan umur orang sakit.

Gejala extrarenal termasuk:

1. kehilangan pendengaran akibat neuritis saraf pendengaran;
2. Kerosakan visual yang berkaitan dengan katarak, perubahan bentuk lensa, penampilan patch putih atau kuning pada retina di kawasan makula, myopia, keratoconus;
3. kelewatan dalam pembangunan psikofisik;
4. kecacatan kelahiran - palate tinggi, sindactyly, epicant, kecacatan telinga, patologi gigitan;
5. leiomyomatosis esofagus, trakea, bronchi.

Tanda-tanda patologi umum yang tidak spesifik termasuk:

• sakit kepala
• myalgia
• pening kepala
• turun naik yang tajam dalam tekanan darah
• sesak nafas
• kerap, pernafasan cetek,
• tinnitus
• kulit pucat
• kerap membuang air kecil,
• dispepsia,
• kehilangan selera makan
• pelanggaran tidur dan terjaga,
• kulit gatal
• sawan
• sakit dada,
• kekeliruan

Pesakit membangunkan kekurangan glomerular dan tiub yang dikompensasi, mengganggu asid amino dan pengangkutan elektrolit, kepekatan ginjal, asidogenesis, dan mempengaruhi sistem tubulus nephron. Apabila patologi berlangsung, tanda-tanda sindrom kencing dilengkapi dengan mabuk, asthenia dan anemisasi badan yang teruk. Proses serupa berkembang pada lelaki dengan gen yang terjejas. Pada kanak-kanak perempuan, penyakit ini lebih mudah, disfungsi buah pinggang berterusan tidak berkembang. Hanya semasa wanita hamil mengalami gejala penyakit.

Komplikasi Sindrom Alport berkembang dengan ketiadaan terapi yang mencukupi. Pesakit mengalami tanda-tanda kegagalan buah pinggang: bengkak muncul pada muka dan kaki, hipotermia, serak, oliguria, atau anuria. Selalunya, jangkitan bakteria sekunder bergabung - pyelonephritis atau otitis purulen berkembang. Dalam kes ini, prognosis tidak menguntungkan.

Diagnostik

Pediatrik, ahli nefrologi, genetik, doktor-doktor ENT, pakar oftalmologi terlibat dalam diagnosis dan rawatan sindrom Alport.

Langkah-langkah diagnostik bermula dengan anamnesis dan pendengaran aduan dari pesakit. Yang penting ialah sejarah keluarga. Pakar mengetahui sama ada terdapat kes hematuria atau proteinuria dalam saudara-mara, serta kematian akibat disfungsi buah pinggang. Untuk diagnosis analisis penting data genealogikal dan sejarah obstetrik.

1. Lesi spesifik membran bawah tanah pada pesakit yang dikesan oleh hasil biopsi.
2. Dalam analisis umum air kencing - sel darah merah, protein, sel darah putih.
3. Penyelidikan genetik - pengenalpastian gen mutasi.
4. Audiometri mengesan kehilangan pendengaran.
5. Peperiksaan oleh pakar oftalmologi mendedahkan patologi penglihatan kongenital.
6. Pemeriksaan ultrabunyi pada buah pinggang dan ureter, pencitraan resonans magnetik, x-ray dan scintigraphy adalah teknik diagnostik tambahan.

Rawatan

Sindrom alport adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Cadangan pakar-pakar berikut akan membantu memperlahankan pembangunan kegagalan buah pinggang:

• Makanan rasional dan diperkaya,
• Senaman fizikal yang optimum
• Sering dan berjalan kaki di udara segar
• Remediasi jangkitan kronik foci,
• Pencegahan penyakit berjangkit,
• Ban pada vaksin standard untuk kanak-kanak yang sakit,
• Jelatang, yarrow, dan chokeberry ditunjukkan untuk kanak-kanak yang sakit dengan hematuria,
• Terapi vitamin dan biostimulat untuk meningkatkan metabolisme.

Pemakanan yang betul adalah penggunaan makanan yang mudah dicerna dengan kandungan nutrien yang mencukupi. Garam dan makanan salai, makanan pedas dan pedas, alkohol, produk dengan warna tiruan, penstabil, rasa harus dikecualikan daripada diet pesakit. Sekiranya fungsi buah pinggang terjejas, perlu untuk mengehadkan pengambilan fosforus dan kalsium. Cadangan sedemikian hendaklah diikuti oleh pesakit sepanjang hidup mereka.

Terapi gejala dadah:

1. Untuk menghapuskan tekanan darah tinggi, perencat ACE ditetapkan - "Captopril", "Lisinopril" dan penyekat reseptor angiotensin - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonephritis berkembang akibat jangkitan. Dalam kes ini, ubat antibakteria dan anti-radang digunakan.
3. Untuk pembetulan pelanggaran metabolisme air dan elektrolit menetapkan "Furosemide", "Veroshpiron", salin intravena, glukosa, kalsium glukonat.
4. Hormon anabolik dan suplemen besi ditunjukkan untuk pembentukan sel darah merah yang dipercepatkan.
5. Terapi imunomodulator - Levamisole.
6. Antihistamin - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Kompleks vitamin dan ubat yang meningkatkan metabolisme.

Pengoksidaan hiperbarik mempunyai kesan positif terhadap keterukan hematuria dan fungsi buah pinggang. Apabila kegagalan buah pinggang pergi ke peringkat terminal, hemodialisis dan pemindahan buah pinggang diperlukan. Pembedahan dilakukan selepas pesakit mencapai umur lima belas tahun. Kelainan penyakit dalam rasuah tidak diperhatikan. Dalam sesetengah kes, pembangunan jed.

Sindrom terapi gen sedang aktif dibangunkan. Tujuan utamanya adalah untuk mencegah dan memperlahankan kemerosotan fungsi buah pinggang. Pilihan rawatan yang menjanjikan ini kini diperkenalkan ke dalam amalan perubatan oleh makmal perubatan Barat.

Prognosis dan pencegahan

Sindrom alport adalah penyakit keturunan yang tidak boleh dicegah. Pematuhan semua preskripsi doktor dan mengekalkan gaya hidup sihat akan membantu meningkatkan keadaan umum pesakit.

Prognosis sindrom dianggap baik jika hematuria tanpa proteinuria dan kehilangan pendengaran dikesan pada pesakit. Kegagalan buah pinggang juga tidak berkembang pada wanita tanpa kerosakan kepada penganalisis pendengaran. Walaupun dengan mikrohematuria berterusan, penyakit di dalamnya hampir tidak berkembang dan tidak menjejaskan keadaan umum pesakit.

Nefritis keturunan dalam kombinasi dengan perkembangan pesat kegagalan buah pinggang mempunyai prognosis yang tidak baik pada lelaki. Mereka mengalami masalah awal buah pinggang, mata dan telinga. Dengan tidak adanya rawatan tepat pada masanya dan kompeten, pesakit mati pada usia 20-30 tahun.

Sindrom alport adalah penyakit berbahaya yang, tanpa penyediaan penjagaan perubatan yang berkelayakan, memburukkan kualiti hidup pesakit dan berakhir dengan kematian mereka. Untuk memudahkan perjalanan nefritis keturunan, perlu mengikuti semua cadangan perubatan secara ketat.

Punca dan ciri rawatan Sindrom Alport

Nephritis herediter atau sindrom Alport adalah gangguan genetik yang jarang terjadi. Tanda-tanda patologi muncul pada kanak-kanak berumur 3 tahun sehingga mereka mencapai usia sekolah rendah. Penyakit ini lebih biasa pada kanak-kanak lelaki. Dalam sesetengah kes, untuk masa yang lama, ia tidak boleh dinyatakan dengan gejala terang, oleh itu ia dikesan apabila penyakit lain kelihatan mencurigakan semasa ujian diagnostik atau pemeriksaan perubatan.

Punca

Pengubah genetik gen yang bertanggungjawab untuk proses biosintesis kolagen adalah prasyarat utama untuk perkembangan sindrom Alport. Anak itu memperoleh mutasi keturunan dari ibu bapa: anak perempuan berasal dari bapa, dan dari ibu - anak laki-laki dan perempuan. Pada manusia, gen itu mungkin rosak, dan penyakit itu tidak selalu berkembang, tetapi akan diwarisi oleh anak-anak.

Salah satu daripada tiga gen yang bertanggungjawab untuk sintesis biologi jenis kolagen IV mengalami perubahan. Ia adalah orang yang memasuki struktur membran bawah tanah yang terletak di buah pinggang, organ penglihatan dan pendengaran. Membran basal adalah pembentukan khas - sempadan nipis yang memisahkan tisu-tisu tertentu tubuh manusia dari satu sama lain, menyokong dan memperkuat struktur mereka. Jika komposisi dan integriti mereka dilanggar, terdapat fenomena berbahaya:

• penurasan yang tidak lengkap dan miskin bahan toksik dan lain-lain yang berasal dari darah berlaku;
• Komposisi perubahan air kencing, di mana terdapat peningkatan yang signifikan dalam sel darah merah (hematuria atau jejak darah dalam air kencing) dan protein tak jenuh (proteinuria).

Perubahan sedemikian membawa kepada perkembangan kegagalan buah pinggang yang teruk, dalam sesetengah kes kepada pemberhentian fungsi organ dan kematian.

Sindrom alport dan perkembangannya boleh mencetuskan beberapa faktor:

• penyakit yang teruk yang disebabkan oleh bakteria atau virus;
• kesan pada tubuh komponen vaksin;
• beban fizikal yang berlebihan.

Statistik perubatan mempunyai data bahawa setiap anak kelima dengan diagnosis disahkan nephritis keturunan, muncul pada ibu bapa yang tidak mempunyai patologi yang berkaitan dengan kerja ginjal. Penyebab Sindrom Alport dalam kes tersebut dikaitkan dengan mutasi gen spontan.

Klasifikasi dan ciri-ciri

Nefritis genetik mempunyai dua klasifikasi. Pakar mengenal pasti jenisnya, bergantung pada jenis warisan patologi dan ciri-ciri penyakit itu.

Terdapat tiga jenis nephritis keturunan:

• klasik atau hubungan dominan X - adalah yang paling biasa, disahkan dalam 80% pesakit;
• autosomal resesif - tidak lebih daripada 15% pesakit yang mudah terdedah kepadanya;
• Sindrom alport domosomal autosomal - amat jarang berlaku dalam amalan perubatan, didiagnosis kurang daripada 5% pesakit.

Nefrologi mengklasifikasikan diagnosis sindrom Alport, bergantung kepada ciri-ciri manifestasi patologi:

• perubahan dalam buah pinggang, menunjukkan kehadiran hematuria dengan penurunan visi dan pendengaran serentak;
• nefritis dengan tanda-tanda hematuria, berkembang tanpa mengurangkan fungsi organ penglihatan dan pendengaran;
• hematuria famili yang berbahaya di alam, tanpa tanda-tanda kegagalan buah pinggang kronik.

Oleh sebab penyebab Sindrom Alport adalah pelanggaran terhadap penghasilan elemen utama tisu penghubung - kolagen, gejala utamanya dikaitkan dengan proses mengubah struktur membran basal. Struktur mereka terganggu di bahagian-bahagian penting tubuh manusia:

• glomeruli;
• telinga dalam;
• organ penglihatan.

Simptom yang paling biasa dan utama ialah kehadiran hematuria. Darah dalam air kencing mungkin kelihatan atau dikesan oleh ujian makmal. Kemunculan tanda-tanda kehilangan pendengaran, pekak unilateral yang lengkap (dalam beberapa kes), penglihatan kabur meningkatkan kecurigaan perkembangan kemungkinan sindrom Alport. Pesakit dalam air kencing boleh disahkan oleh kehadiran protein.

Apabila kanak-kanak membina nefritis jenis keturunan, keadaannya menunjukkan mabuk badan, yang boleh ditentukan oleh gejala berikut:

• menurunkan kadar hemoglobin;
• pening, tinnitus;
• penampilan kerap dan kekerapan otot dan sakit kepala;
• perubahan pernafasan, yang menjadi permukaan;
• kehadiran sesak nafas;
• nilai tekanan darah tidak stabil, ia boleh meningkatkan atau menurun;
• penampilan insomnia atau mengantuk yang berlebihan.

Dalam kes-kes pembangunan nefritis keturunan dalam bentuk kronik, keadaan pesakit diperparah oleh manifestasi tanda-tanda tambahan:

• masalah dengan proses pembuangan kencing, peningkatan kekerapan lawatan ke tandas;
• kehadiran darah dalam air kencing;
• tanda-tanda kelalaian umum, kelemahan teruk, hilang selera makan;
• kehadiran kekejangan otot;
• lebam, gatal-gatal;
• kesakitan yang ketara di dada;
• perubahan kesedaran, kadang-kadang kepada ketidaksadaran.

Patologi boleh meneruskan dengan tanda-tanda luar. Kanak-kanak mungkin mempunyai struktur khas telinga dan langit-langit, selang jari, atau kehadiran tambahan, lipat di sudut mata.

Diagnostik

Diagnosis nefritis keturunan membantu melakukan beberapa kajian, pengumpulan dan analisis sejarah. Ia adalah sifat genetik penyakit yang melibatkan kajian ciri-ciri kesihatan ibu bapa dan datuk nenek bayi. Penilaian penunjuk diperlukan, kehadiran tiga daripada mereka membolehkan anda untuk mendiagnosis sindrom:

• tanda hematuria;
• patologi buah pinggang, kegagalan buah pinggang, termasuk yang mengakibatkan kematian;
• penyakit organ penglihatan dan pendengaran kongenital;
• kemerosotan progresif kualiti persepsi visual dan pendengaran dalam kanak-kanak;
• kehadiran perubahan dalam struktur membran bawah tanah (dijalankan dengan biopsi tisu ginjal).

Untuk menilai keadaan pesakit dan ciri-ciri perkembangan proses patologi, doktor menetapkan penyelidikan:

• Ujian sindrom alport (melibatkan pemeriksaan darah dan air kencing);
• ultrasound buah pinggang, kelenjar adrenal;
• radiografi organ;
• biopsi tisu;
• Ujian DNA untuk menentukan pembawa gen mutan.

Pesakit memerlukan lawatan tambahan kepada doktor khusus yang sempit - seorang ahli nefrologi, ahli genetik, pakar mata dan ahli otolaryngolog.

Rawatan yang perlu

Rawatan Sindrom Alport adalah normalisasi kerja ginjal, kerana tidak ada ubat-ubatan spesifik khusus untuk menyingkirkan semua gejala patologi.

Doktor memberikan rawatan yang mengurangkan risiko perkembangan sindrom:

• dadah, manifestasi pembetulan kegagalan buah pinggang, tahap protein dalam air kencing;
• diuretik;
• bermaksud menormalkan metabolisme dalam tubuh, memulihkan keseimbangan mineral dan vitamin;
• ubat untuk mencegah anemia.

Dalam kegagalan buah pinggang yang teruk, ia ditunjukkan menggunakan prosedur hemodialisis. Dalam kes teruk nefritis keturunan, diperlukan penggantian organ yang terkena dengan organ penderma. Pemindahan buah pinggang boleh dilakukan pada pesakit berumur lebih dari 15 tahun.

Risiko komplikasi

Perkembangan kegagalan buah pinggang adalah komplikasi yang berbahaya bagi sindrom Alport. Sekiranya anda tidak mendiagnosis penyakit itu dalam masa yang lama dan tidak memulakan rawatannya, orang itu tidak akan hidup lama. Kematian dengan kebarangkalian yang tinggi akan mengatasinya sebelum dia sampai hari jadi tiga puluh.

Makanan diet

Kepentingan penting dalam diagnosis nefritis keturunan diberikan kepada peralihan kepada diet khas. Diet untuk Alport syndrome melibatkan penghapusan lengkap produk "salah":

• dengan kandungan pengawet dan aditif makanan bukan semulajadi;
• makanan pedas dan asin;
• bahan lemak;
• tinggi protein;
• mana-mana minuman beralkohol.

Diet menggunakan produk yang disyorkan secara individu oleh doktor. Senarai mereka terbentuk dengan mengambil kira kebolehan berfungsi buah pinggang setiap pesakit. Adalah dicadangkan untuk memasukkan ke dalam diet komponen yang menyediakan pesakit dengan tenaga yang diperlukan, vitamin dan mikro, serta mereka yang mempunyai kalori yang mencukupi - lembu, daging tanpa lemak, ayam, ikan, buah-buahan dan sayur-sayuran.

Prognosis dan pencegahan

Bergantung kepada klasifikasi nefritis keturunan, prognosis mungkin berbeza dengan ketara. Pesakit yang mengalami kegagalan buah pinggang kronik, yang diperhatikan dengan tahap proteinuria yang tinggi, berada pada risiko terbesar hasil yang mungkin membawa maut. Lebih kerap budak lelaki berada dalam senarai ini. Dalam kebanyakan kes, pesakit memerlukan pemindahan buah pinggang.

Jika sindrom mempunyai bentuk dominan autosomal, prognosis untuk pelaksanaan semua cadangan perubatan adalah baik. Dalam kes mendedahkan hematuria keluarga yang bersifat jinak, rawatan diperlukan untuk mencegah perkembangan gejala.

Meningkatkan dan melatih kanak-kanak dengan sindrom Alport mencadangkan pendekatan khas, ramai di antara mereka disyorkan untuk menerima pendidikan di rumah. Latihan jenis ini tidak membenarkan tekanan fizikal dan saraf yang penting, membolehkan untuk mengambil kira kemungkinan perubahan dalam pendengaran dan persepsi visual kanak-kanak. Sekiranya keadaan kanak-kanak membolehkan anda menghadiri sekolah, dia dikecualikan daripada kelas pendidikan jasmani.

Doktor mengesyorkan menaikkan dan menaikkan anak dengan simptom nefritis keturunan, dengan mengambil kira langkah-langkah pencegahan yang tidak bersyarat, yang termasuk:

• hanya gunakan senarai produk yang disyorkan dan penyediaannya;
• menormalkan proses metabolisme tubuh dengan bantuan vitamin, ubat herba;
• membuat jalan panjang yang kerap.

Sindrom alport

Alport sindrom adalah penyakit ginjal keturunan yang disebabkan oleh perubahan dalam sintesis jenis IV kolagen, yang membentuk membran bawah tanah glomeruli, struktur telinga dalam, kanta mata. Lelaki mengalami bentuk penyakit yang berkembang dengan gejala yang teruk. Wanita sering pembawa gen, kekal sihat, atau manifestasi penyakit ringan. Gejala utama adalah mikrohematuria, proteinuria, kegagalan buah pinggang, kehilangan pendengaran deria, kecacatan dan kehelan lensa, katarak. Diagnosis ditubuhkan mengikut data klinikal dan anamnestic, hasil analisa umum air kencing, spesimen biopsi buah pinggang, pemeriksaan audiometri dan pemeriksaan ophthalmologic. Rawatan simtomatik termasuk perencat ACE dan ARB.

Sindrom alport

Kes keluarga nefropati hematurik mula-mula menarik perhatian penyelidik pada tahun 1902. Hampir 30 tahun kemudian, pada tahun 1927, doktor Amerika A. A. Alport mendapati bahawa hematuria sering digabungkan dengan kehilangan pendengaran dan uremia pada lelaki, manakala pada wanita tidak ada gejala atau ringan. Beliau mencadangkan sifat keturunan penyakit ini, yang kemudiannya dipanggil sindrom Alport. Sinonim - nefritis keturunan jenis 1, nefritis hematurik, glomerulonephritis keluarga. Keadaannya adalah rendah - 1 kes bagi setiap 5 ribu orang. Patologi menyumbang 1% pesakit dengan kekurangan buah pinggang, 2.3% pesakit yang menjalani pemindahan buah pinggang. Penyakit itu didiagnosis pada orang semua kaum, tetapi nisbah bentuk yang berbeza tidak sama rata.

Sebabnya

Dengan sifatnya, sindrom itu adalah penyakit keturunan heterogen - perkembangannya dicetuskan oleh kecacatan gen yang menyusun struktur pelbagai jenis kolagen kolagen IV. Perubahan genetik diwakili oleh mutasi pemotongan, splicing, missense dan omong kosong. Penyetempatan mereka menentukan jenis warisan penyakit:

• Dominan yang berkaitan dengan X. Dihubungkan dengan mutasi pada lokus COL4A5, yang terletak pada kromosom seks X. Gen mengkodekan rangkaian a5 4 jenis kolagen. Kecacatan genetik ini menyebabkan 80-85% kes nefritis keturunan. Penyakit ini sepenuhnya ditunjukkan pada lelaki dan lelaki, dan pada wanita, gen normal yang tinggal di kromosom X mengimbangi pengeluaran kolagen berfungsi.
• Autosomal resesif. Ia berkembang berdasarkan mutasi dalam gen C0L4A3 dan COL4A4. Mereka terletak pada kromosom kedua dan bertanggungjawab untuk struktur rantaian a3 dan a4 kolagen. Pesakit dengan varian ini mempunyai kira-kira 15% pesakit. Keparahan gejala tidak bergantung kepada jantina.
• Autosomal dominan. Hasil nefritis daripada mutasi gen COL4A3-COLA4 yang terdapat di kromosom 2. Seperti dalam bentuk bentuk resesif autosomal, sintesis a4 dan a3-rantai jenis 4 kolagen terganggu. Kelaziman adalah 1% daripada kes-kes nefritis genetik.

Patogenesis

Membran ruang bawah tanah glomerular mempunyai struktur yang rumit, ia dibentuk oleh urutan geometrik ketat molekul kolagen jenis 4 dan polysaccharide. Dalam sindrom Alport, terdapat mutasi yang menentukan struktur yang rosak molekul kolagen berbentuk lingkaran. Pada peringkat awal penyakit ini, membran bawah tanah menjadi lebih nipis, mula membelah dan stratify. Pada masa yang sama terdapat kawasan tebal dengan pencerahan yang tidak merata. Di dalam mengumpul bahan granular halus. Kemajuan penyakit itu disertai oleh pemusnahan lengkap membran glomerular basal pada kapilari glomerular, tubulus buah pinggang, struktur telinga dan mata dalam. Oleh itu, patogenetik, Alport syndrome diwakili oleh empat pautan: mutasi gen, kecacatan struktur kolagen, pemusnahan membran bawah tanah, dan patologi buah pinggang (kadang-kadang gangguan pendengaran dan penglihatan).

Gejala

Manifestasi Alport yang paling biasa adalah hematuria. Mikroskopis, gejala ini ditentukan dalam 95% wanita dan 100% lelaki. Dengan pemeriksaan rutin lelaki, hematuria dijumpai dalam tahun-tahun pertama kehidupan. Satu lagi gejala penyakit biasa ialah proteinuria. Pengekstrakan protein dalam air kencing pada pesakit lelaki dengan sindrom X-linked bermula pada awal kanak-kanak, di sisanya - kemudian. Pada perempuan dan wanita, tahap perkumuhan protein meningkat sedikit, kes proteinuria teruk sangat jarang berlaku. Semua pesakit mencatatkan perkembangan pesat gejala.

Hipertensi arteri adalah ciri lelaki dengan jenis sindrom klasik dan untuk pesakit kedua-dua jantina dengan cara pusaka autosomal warisan. Keterukan hipertensi bertambah dengan peningkatan kegagalan buah pinggang kronik. Pada remaja, lelaki, penurunan fungsi buah pinggang mencapai peringkat terminalnya pada usia 16-35, dengan penyakit yang lambat - 45-65 tahun. Kadang-kadang meresap tumor otot licin esophagus dan bronchi diturunkan, diwujudkan pada masa lapang dysphagia, muntah, sakit epigastrik dan di belakang sternum, sesak nafas, bronkitis kerap.

Sering kali, pesakit dengan kehilangan pendengaran neurosensori. Masalah pendengaran membuat debut mereka pada masa kanak-kanak, tetapi menjadi ketara dalam remaja atau belia. Pada kanak-kanak, kehilangan pendengaran meluas hanya kepada bunyi frekuensi tinggi, dan terdapat dalam keadaan yang dicipta khas - semasa audiometri. Apabila sindrom tumbuh dan berkembang, persepsi pendengaran tentang frekuensi sederhana dan rendah, termasuk ucapan manusia, adalah terjejas. Dalam sindrom X-linked, kehilangan pendengaran terdapat pada 50% pesakit lelaki pada usia 25 tahun, dan pada 90% pesakit pada usia 40 tahun. Keparahan kehilangan pendengaran adalah berubah-ubah, dari perubahan hanya pada hasil audiogram untuk menyelesaikan pekak. Tiada patologi radas vestibular.

Masalah visual termasuk lenticonus anterior - penonjolan pusat kanta depan mata dan retinopati. Kedua-dua patologi ditunjukkan oleh kemerosotan progresif fungsi visual, kemerahan, kesakitan di mata. Sesetengah pesakit mempunyai stigma dysembriogenesis - anomali anatomi sistem kencing, mata, telinga, anggota badan. Mungkin ada lokasi yang tinggi langit, memendekkan dan kelengkungan jari-jari kecil, splicing jari-jari kaki, mata luas.

Komplikasi

Kekurangan rawatan pesakit dengan sindrom Alport mengetuai perkembangan pesat dan buta, pembentukan katarak. Dalam sesetengah pesakit, polneuropati berkembang - kerosakan saraf, disertai oleh kelemahan otot, sakit, kekejangan, gegaran, paresthesia, sensitiviti menurun. Satu lagi komplikasi ialah thrombocytopenia dengan risiko pendarahan yang tinggi. Keadaan paling berbahaya untuk nefritis keturunan adalah tahap terminal kegagalan buah pinggang. Lelaki yang mempunyai jenis warisan yang dikaitkan dengan kromosom X seks adalah yang paling terjejas. Pada usia 60, 100% pesakit dalam kumpulan ini memerlukan hemodialisis, dialisis peritoneal, dan pemindahan buah pinggang penderma.

Diagnostik

Ahli nefrologi, ahli urologi, pengamal am dan genetik turut serta dalam proses diagnostik. Tinjauan ini menunjukkan usia permulaan simptom, kehadiran hematuria, proteinuria, atau kematian akibat CRF dalam saudara-mara baris pertama. Sindrom alport dicirikan oleh sejarah keluarga permulaan awal dan teruk. Diagnosis kognitif bertujuan untuk mengecualikan bentuk hematurik glomerulonephritis, nefropati sekunder. Untuk mengesahkan diagnosis, prosedur berikut dilakukan:

1. Pemeriksaan fizikal. Pallor kulit dan membran mukus, mengurangkan nada otot, tanda luaran dan somatik disembriogenesis - lelangit tinggi, anomali struktur kaki, meningkatkan jarak antara mata, puting. Pada peringkat awal penyakit, hipotensi arteri didiagnosis, di peringkat kemudian, hipertensi arteri.
2. Urinalisis. Erythrocytes didapati dan tahap protein tinggi adalah tanda-tanda hematuria dan proteinuria. Indeks protein urin secara langsung dikaitkan dengan keparahan sindrom, dengan perubahan perkembangan patologi, kebarangkalian sindrom nefrotik, CRF dinilai. Mungkin kehadiran tanda-tanda sifat abuk leukocyturia.
3. Kajian biopsi buah pinggang. Mikroskopi menggambarkan membran bawah tanah yang nipis, memisahkan dan memisahkan lapisannya. Pada peringkat akhir, kawasan dystrophik yang menebal dengan "sarang lebah" pencerahan, zon pemusnahan lapisan keseluruhan, telah diperhatikan.
4. Kajian genetik molekul. Diagnosis genetik tidak wajib, tetapi membolehkan anda membuat ramalan yang lebih tepat, untuk memilih rejimen rawatan optimum. Kita mengkaji struktur gen, mutasi yang menyebabkan perkembangan sindrom. Mutasi dalam gen COL4A5 dikesan di kebanyakan pesakit.
5. Audiometri, penyelidikan oftalmologi. Di samping itu, perundingan diagnostik oleh ahli audiologi dan pakar oftalmologi boleh ditetapkan kepada pesakit. Pada audiometry kehilangan pendengaran dikesan: pada masa kanak-kanak dan remaja - kehilangan dua pendengaran frekuensi tinggi dua hala, pada masa dewasa - kehilangan pendengaran frekuensi rendah dan pertengahan frekuensi. Ahli oftalmologi menentukan distorsi bentuk kanta, kerosakan pada retina, kehadiran katarak, penglihatan berkurang.

Rawatan sindrom alport

Terapi khusus tidak hadir. Dari usia dini, rawatan simptomatik aktif, mengurangkan proteinuria. Ia membantu mengelakkan kekalahan dan atrofi daripada buah pinggang renal, perkembangan fibrosis interstisial. Menggunakan inhibitor angiotensin-converting enzyme dan angiotensin II blocker reseptor, adalah mungkin untuk menghentikan perkembangan penyakit itu, untuk mencapai regresi glomerulosclerosis, perubahan tubulointerstitial dan vaskular dalam ginjal. Hemodialisis dan dialisis peritoneal ditetapkan kepada pesakit yang mengalami kegagalan buah pinggang kronik peringkat akhir, persoalan kemungkinan pemindahan pemindahan buah pinggang sedang ditangani.

Prognosis dan pencegahan

Sindrom adalah prognostically menguntungkan dalam kes-kes di mana hematuria berlaku tanpa proteinuria, tidak ada gangguan penglihatan dan kehilangan pendengaran. Di samping itu, prognosis baik untuk kebanyakan wanita - walaupun dengan hematuria, penyakit ini perlahan perlahan, tidak memburukkan keadaan umum. Disebabkan sifat keturunan patologi, adalah mustahil untuk menghalang perkembangannya. Dalam keluarga di mana wujudnya sindrom berkaitan sindrom X ditubuhkan, diagnosis pranatal adalah mungkin. Pemeriksaan genetik amat disyorkan untuk wanita yang membawa anak lelaki.

Alport sindrom: hidup dengan penyakit ini

Oleh kerana pembangunan aktif pelbagai industri, atmosfera, air dan tanah sentiasa tercemar dengan bahan kimia dan terdedah kepada radiasi. Ini meningkatkan bilangan mutasi genetik yang mungkin dan anomali keturunan yang berlaku pada pesakit pada usia yang sangat muda. Sindrom alport, yang terutamanya memberi kesan kepada sistem kencing, adalah salah satu penyakit sedemikian.

Definisi Sindrom Alport

Sindrom alport adalah penyakit keturunan yang disertai oleh mutasi genetik. Manifestasi klinikal keadaan patologis sangat beragam: pesakit mengalami perubahan radang pada tubulus renal (90% kasus), gangguan pendengaran (60%), visi (20%) dan kecacatan luaran. Selalunya penyakit ini didiagnosis pada usia muda berbanding latar belakang lawatan kerap ke doktor mengenai masalah dengan sistem kencing.

Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada buah pinggang.

Sindrom Alport tergolong dalam kategori patologi yang jarang berlaku dan berlaku dalam 20 daripada 100 ribu kanak-kanak, kanak-kanak lelaki lebih kerap menderita daripada perempuan.

Dewasa tanpa sebarang manifestasi penyakit ini boleh menjadi pembawa gen mutan. Apabila ia diturunkan kepada anak, patologi timbul dalam mana-mana generasi berikutnya. Kebarangkalian mempunyai anak dengan mutasi seperti itu meningkat dengan perkahwinan yang erat.

Punca penyakit ini

Sindrom alport adalah akibat mutasi genetik. Akibat perkembangannya di dalam tubuh mula mensintesis kolagen anomali, yang merupakan sebahagian daripada membran dan tubulus buah pinggang, organ-organ pendengaran dan penglihatan, yang menyebabkan kemunculan gejala klinikal. Terdapat 3 jenis warisan penyakit:

• autosomal dominan (jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa menderita, kanak-kanak akan mendapat 100% dari penyakit);
• autosomal resesif (untuk kelahiran bayi yang sakit, kesatuan dua orang yang pembawa gen mutan diperlukan);
• dikaitkan dengan kromosom seks (disebarkan dari ibu kepada janin lelaki yang dominan, kerana perempuan mempunyai genotip XX dan lelaki - XY).

Apa faktor yang mempengaruhi wanita hamil, meningkatkan kemungkinan penyakit ini:

• radiasi (x-ray, ultraviolet);
• radiasi;
• hidup dalam keadaan ekologi yang tidak menguntungkan (pencemaran air, tanah, suasana);
• penggunaan farmaseutikal yang tidak dibenarkan (terutamanya antibiotik, hormon, sitostatics, imunosuppressants);
• bekerja di industri berbahaya (bersentuhan dengan gas toksik, logam berat);
• penggunaan dadah;
• alkohol dan merokok.

Gejala utama patologi

Penyakit ini berkembang dengan ketara, dengan hasilnya dapat dikesan dalam 2-4 tahun pertama kehidupan bayi. Semasa kelahiran, kanak-kanak boleh mengalami kecacatan luaran tertentu (bibir bibir, kelopak lekukan, saiz semula tengkorak) yang mendorong doktor untuk diagnosis ini. Manifestasi klinikal utama sindrom ini termasuk:

• kesakitan di rantau lumbar, lebih teruk apabila berjalan, berlari, melakukan senaman fizikal yang sengit;
• penampilan dalam urin darah, kekeruhan dan sedimen yang tidak normal akibat protein dan leukosit;
• sakit ketika buang air kecil;
• kehilangan pendengaran progresif atau kekurangannya semasa kelahiran;
• penglihatan kabur (miopia);
• tekanan darah tinggi;
• bengkak tisu lembut (terutamanya pada waktu pagi hari).

Selalunya Alport syndrome disertai dengan semua gejala. Ibu bapa seorang budak lelaki berusia 7 tahun datang ke salah seorang doktor biasa saya, yang mengalami penurunan ketajaman visual yang progresif. Pakar ophthalmologists tidak dapat mencari punca dan menghantar bayi untuk peperiksaan tambahan. Selepas lulus ujian, penyakit keturunan dikesan, dan kemudian doktor memulakan rawatan yang diperlukan.

Photo Gallery: kanak-kanak dengan sindrom Alport

Kaedah diagnostik

Ibu bapa pesakit muda sering berpaling kepada pakar nefrologi, pakar pediatrik, pakar ENT, atau pakar oftologi dengan gejala patologi pertama. Doktor menjalankan pemeriksaan, mengenal pasti kecacatan luaran, serta mengkaji data sejarah keluarga.

Jika salah seorang daripada nenek, datuk, adik-beradik, atau ibu bapa kanak-kanak mempunyai patologi yang sama, kebarangkalian perkembangannya dalam bayi adalah 80%.

Jangan lupa bahawa anda boleh membawa air kencing untuk analisis hanya dalam bekas steril khas. Semasa bekerja di makmal, saya sering terpaksa berhadapan dengan fakta bahawa pesakit meletakkan pembaziran kanak-kanak dalam balang dari makanan. Walaupun dengan rawatan yang berhati-hati dengan detergen, mereka mengandungi zarah-zat protein dan lemak, yang secara signifikan merumitkan pemprosesan bahan biologi. Pencemaran tersebut memberikan hasil yang tidak boleh dipercayai, adalah perlu untuk merujuk kembali pesakit untuk pemeriksaan.

Cara mengesahkan sindrom Alport:

• Dalam analisis umum air kencing peningkatan protein (lebih daripada 0.033 g / l), leukosit dan sel darah merah dikesan, ia menjadi keruh dan merah; Darah dalam air kencing menunjukkan proses keradangan.
• ultrasound mendedahkan perubahan struktur tubulus buah pinggang dan edema keradangan mereka;
• penurunan ketajaman visual dan pendengaran mengikut pemeriksaan ENT dan pakar oftalmologi;
• analisis genetik mendedahkan mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis kolagen normal.

Jadual: penyakit untuk diagnosis pembedahan penyakit

• keluarga keluarga yang dibebankan (keluarga terdekat yang sakit);
• kombinasi biasa dengan pekak atau kehilangan pendengaran, penglihatan visual;
• paras protein air kencing meningkat.

• dicirikan oleh demam;
• kesakitan yang tajam apabila mengetuk di bahagian bawah;
• Mungkin ada kaitan dengan angina yang dipindahkan.

• Tanda-tanda darah di dalam air kencing;
• pembentukan telap dengan permukaan bergelora;
• Menurut ultrasound atau MRI, tumor dikesan di salah satu tiang buah pinggang.

• sejarah tipikal penyakit kronik dengan gangguan metabolik (diabetes mellitus);
• air kencing agak keruh, peningkatan glukosa diperhatikan, tidak ada proses keradangan;
• Kesakitan di buah pinggang dan rantau lumbar tidak dikesan.

Pilihan rawatan yang berbeza untuk patologi

Terapi Alport sindrom dilakukan untuk kehidupan. Pesakit dengan peringkat ringan perkembangan penyakit dan sedikit kekalahan penganalisis pendengaran boleh menerima persediaan farmaseutikal di rumah dan kerap dimasukkan ke hospital untuk pemeriksaan dan pemantauan lanjut. Pada pesakit dengan fungsi buah pinggang yang teruk, langkah-langkah yang lebih radikal mungkin diperlukan, termasuk hemodialisis dan transplantasi. Peranti khas atau implan koklea boleh digunakan untuk membetulkan gangguan pendengaran.

Objektif utama rawatan kanak-kanak dengan sindrom Alport:

• memastikan pembangunan fizikal dan psiko-emosi yang normal;
• integrasi ke dalam masyarakat dan kumpulan;
• fungsi buah pinggang yang normal;
• pencegahan komplikasi sekunder;
• penstabilan tekanan darah.

Video: Doktor bercakap mengenai perjuangan menentang kegagalan buah pinggang

Cadangan mod am

Pesakit dengan sindrom Alport menunjukkan beberapa batasan dalam fungsi normal. Ini akan membantu melindungi bayi dari perkembangan pramatang yang lebih awal dan menyumbang kepada penyesuaian penuh dalam masyarakat.

• jangan tulis anak anda ke bahagian traumatik (ini termasuk hoki, bola sepak, bola tampar, bola keranjang, gusti, gimnastik);
• dari usia muda untuk mengajar pemakanan yang betul dan mengawal jumlah cecair yang anda minum;
• mempunyai pemeriksaan biasa di Laur dan pakar mata untuk membetulkan apa-apa gangguan dalam organ rasa;
• Jangan menghadkan hubungan anak anda dengan rakan-rakan: dia mesti berkembang dan berkembang mengikut usia;
• jika terdapat lag dalam pelan psychophysical dari kanak-kanak lain, hubungi pakar pediatrik untuk bantuan.

Jadual: ubat untuk memerangi penyakit ini

• Paracetomol;
• Ibuklin;
• Nise

• Reopoliglyukin;
• Glucosolan;
• Glukosa;
• Larutan saline;
• Disol;
• Acesol.

• Pyridoxine;
• Kanak-kanak;
• Aevit;
• Cocarboxylase;
• ATP.

Photo Gallery: ubat untuk rawatan sindrom Alport

Perubatan herba untuk penyakit ini

Untuk mengeluarkan dari badan bayi toksin yang tidak perlu dan bocor yang terkumpul sepanjang hayat, tidak perlu sentiasa menggunakan ubat-ubatan. Dari umur 2-3 tahun, penggunaan ubat-ubatan semulajadi berdasarkan herba, tumbuhan dan buah-buahan dibenarkan. Mereka juga berkesan menangani proses keradangan dan membantu menguatkan badan kanak-kanak.

Sebelum menggunakan sebarang infusi atau rebusan, lakukan ujian alah. Untuk melakukan ini, letakkan sedikit titisan pada pergelangan pergelangan tangan bayi. Dalam ketiadaan reaksi, ia dibenarkan untuk terus digunakan.

Resipi yang paling popular untuk menangani gejala penyakit:

1. Potong beberapa lobak besar dalam juicer. Keluarkan pulpa yang diproses, tambah sedikit gula atau madu, dan kemudian tawarkan minuman ini kepada bayi anda selepas makan. Wortel mempunyai sifat-sifat antioksidan dan immunostimulasi, serta sumber vitamin A, yang meningkatkan penglihatan. Makan jus ini 1 kali seminggu.
2. Letakkan 100 gram pinggul naik dalam periuk dengan 2 liter air mendidih. Rebus selama 20 minit, kacau sentiasa. Selepas menyejukkan pagi dan petang, beri anak 1 segelas minuman. Rosehip dapat melegakan keradangan dan menyelamatkan bayi dari sensasi yang tidak menyenangkan ketika membuang air kecil. Kaedah ini harus digunakan setiap hari.
3. 1 beg minuman chamomile farmaseutikal dalam segelas air mendidih dan biarkan bayi meminum sebelum tidur. Ubat ini mempunyai kesan sedatif dan antispasmodik, terima kasih kepada anak yang akan berasa lebih baik. Anda boleh menggunakan alat ini setiap hari.

Galeri Foto: Terapi Penyakit Semulajadi

Video: Rawatan Jade Asli

Kaedah pemakanan bagi pesakit dengan sindrom Alport

Untuk mengelakkan tekanan yang tidak perlu pada buah pinggang, pesakit muda perlu mengikut diet yang ketat. Ia mesti seimbang dan mengandungi komponen protein, lemak, karbohidrat dan vitamin-mineral, mengikut berat badan dan kumpulan umur kanak-kanak. Semua hidangan mesti dikukus, dibakar atau dibakar dengan jumlah minimum mentega dan garam. Produk haruslah segar dan semulajadi, tanpa tambahan bahan kimia yang berbahaya.

Pastikan untuk mengikuti jumlah cecair yang digunakan oleh kanak-kanak. Ini akan memberi masa untuk mengesyaki edema dalaman patologi dan mengambil tindakan.

Makanan apa yang harus dikecualikan daripada diet:

• mayonis dan semua sos yang berasaskannya;
• daging berlemak dan ikan berminyak;
• makanan dalam tin;
• cip dan keropok;
• makanan segera dan kemudahan makanan;
• minuman berkarbonat dan jus manis;
• dadih berkaca;
• sosej, sosej, wieners.

Photo Gallery: makanan ringan

Apa yang perlu ditambah kepada makanan:

• sayur-sayuran segar, buah-buahan dan buah beri;
• kacang dan madu;
• susu dan produk tenusu;
• sayur-sayuran;
• bijirin (soba, beras, oat, millet);
• kacang dan kacang;
• daging dan ikan tanpa lemak.

Photo Gallery: makanan sihat

Petunjuk untuk hemodialisis dan pemindahan

Dengan penyakit yang tidak menguntungkan, pesakit mengalami kegagalan buah pinggang. Untuk meningkatkan jangka hayat kanak-kanak tersebut, hemodialisis diperlukan - prosedur untuk membersihkan darah secara buatan dari kekotoran berbahaya. Petunjuk untuk rawatan sedemikian adalah:

• perkembangan pesat penyakit;
• peningkatan jumlah protein yang dikeluarkan oleh buah pinggang;
• keadaan mengancam nyawa;
• peningkatan tahap toksin dalam badan.

Hemodialisis dijalankan walaupun untuk bayi dengan keadaan mengancam nyawa.

Pemindahan ginjal penderma boleh didapati untuk pesakit yang berusia lebih dari 6 tahun (pengecualian mungkin). Inti dari operasi ini adalah pemindahan organ penderma ke dalam tubuh anak yang sakit, yang memungkinkan untuk memperbaiki kualiti hidupnya. Ginjal baru boleh berfungsi selama 15-19 tahun, selepas penggantian diperlukan. Petunjuk untuk operasi ini adalah:

• kegagalan buah pinggang kronik;
• kehadiran hanya satu badan berfungsi;
• proses keradangan progresif.

Ramalan rawatan dan komplikasi yang mungkin

Sejak penyakit keturunan dikaitkan dengan kecacatan genetik, mustahil untuk menghilangkan sepenuhnya manifestasinya. Hayat pesakit bergantung kepada keparahan penyakit. Adalah diketahui bahawa pesakit yang mengalami gangguan pendengaran dan kecacatan luaran hidup kurang 5-10 tahun. Prediktif negatif juga termasuk:

• kepunyaan seks lelaki;
• keresahan yang lebih kerap (6 kali atau lebih dalam masa 1 tahun);
• pengesanan tahap protein yang tinggi dalam air kencing (2-3 gram per liter).

Apa komplikasi yang boleh berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom Alport:

1. Kegagalan buah pinggang akut atau kronik. Patologi ini secara langsung berkaitan dengan pelanggaran keupayaan organ sistem kencing untuk melaksanakan fungsi penapisan dan reabsorpsi bahan berfaedah. Akibatnya, sejumlah besar toksin berkumpul di dalam darah, yang merosakkan otak dan jantung. Untuk menghapuskan penyakit, pemindahan buah pinggang dan hemodialisis digunakan.
2. Masalah dengan perkembangan psikomotor. Dalam sindrom Alport, penganalisis pendengaran menderita, yang dapat dilihat sebagai pendengaran atau kepekaan lengkap. Tidak selalu mungkin untuk mengesan masalah ini pada peringkat awal, akibatnya bayi itu tidak dapat bersentuhan dengan dunia luar dan kurang cenderung mengasimilasi maklumat. Untuk mengelakkan komplikasi ini, alat bantu pendengaran dan sekolah pembetulan khas digunakan.
3. Penyerang jangkitan saluran kencing menengah. Terhadap latar belakang keradangan kronik tubulus buah pinggang, pelbagai abses, selulitis dan carbuncles sering berlaku, mempengaruhi tisu organ. Rawatan itu dilakukan secara pembedahan.
4. Urolithiasis - pembentukan di pelbagai bahagian sistem perkumuhan konglomerat padat yang menghalang aliran air kencing. Untuk mengelakkan komplikasi ini, kanak-kanak dari usia dini harus mengikut diet.
5. Hidronephrosis - pengembangan pelvis buah pinggang akibat pengumpulan sejumlah besar cecair di dalamnya. Ia berlaku pada latar belakang pelanggaran aliran keluar air kencing dan mekanisme mampatan badan oleh edema.
6. Risiko peningkatan neoplasma malignan. Orang yang menderita kelainan genetik lebih cenderung untuk mengembangkan tumor di kawasan buah pinggang. Kemoterapi dan pembedahan digunakan untuk menghapuskan komplikasi ini.

Photo Gallery: akibat yang tidak diingini penyakit ini

Cara untuk mencegah komplikasi

Penyakit genetik tergolong dalam kategori patologi tersebut, untuk mengelakkan perkembangan yang benar-benar mustahil. Bahkan sebelum hamil, ibu hamil mesti bertanggungjawab dalam menangani masalah kesihatannya agar dapat mencegah kelahiran bayi yang sakit pada waktu yang tepat. Seorang wanita mengandung harus berhenti menggunakan alkohol, ubat-ubatan dan merokok, jika mungkin, berpindah ke kawasan yang mempunyai keadaan alam sekitar yang menguntungkan dan berhenti kerja berbahaya. Pencegahan sekunder Sindrom Alport bertujuan untuk melindungi terhadap kesan buruk alam sekitar dan mengekalkan imuniti.

Dalam amalan saya, saya telah melihat fakta bahawa sesetengah ibu bapa menjalani penyelidikan genetik sebelum penubuhan anak. Ini membolehkan mereka mengenal pasti kehadiran gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Alport dan penyakit keturunan lain, walaupun calon ibu bapa sendiri tidak mempunyai masalah kesihatan yang serius. Dengan cara ini, mutasi yang sama dijumpai dalam satu pasangan, dan faktor risiko untuk kelahiran bayi yang sakit, dikira oleh seorang doktor, adalah sangat tinggi. Seorang lelaki dan seorang wanita memutuskan untuk mengambil anak dari rumah anak yatim.

Kaedah pencegahan sekunder perkembangan komplikasi dalam sindrom Alport:

• melindungi bayi anda daripada pelbagai hipotermia dan perubahan mendadak dalam suhu;
• jika tidak ada masalah perubatan, lakukan vaksinasi tahunan (terutamanya terhadap virus selesema) untuk mengelakkan komplikasi buah pinggang;
• setiap enam bulan, walaupun tanpa ketakutan, mengambil ujian air kencing dan darah: ini akan segera mengesyaki kemerosotan dalam keadaan umum;
• Cubalah anak anda menghabiskan lebih banyak masa di luar rumah (kesihatan sistem kencing baik dipengaruhi oleh rehat di laut atau resort balneological);
• makan makanan yang sihat dan tepat, menyerahkan makanan segera dan minuman berbahaya;
• terlibat dalam terapi fizikal dengan bayi anda atau mana-mana permainan sukan ringan;
• membeli alat bantu pendengaran atau implan koklea jika perlu;
• elakkan hubungan dengan orang yang mempunyai sejuk;
• sentiasa diperiksa oleh pakar pediatrik dan nefrologi.

Sindrom alport adalah kelainan genetik teruk yang membawa pesakit kesulitan. Tanpa dos harian farmaseutikal, kualiti dan jangka hayat berkurangan. Perubatan moden dapat menyesuaikan pesakit sepenuhnya dengan sindrom Alport untuk hidup dalam masyarakat, serta menyelamatkan dari komplikasi penyakit yang tidak diingini. Walau bagaimanapun, perlu diingati bahawa walaupun dengan penstabilan keadaan dan pengampunan yang berterusan, adalah perlu untuk sentiasa mematuhi peraturan pencegahan dan pemantauan kesihatan anda.