Alport syndrome adalah penyakit radang yang ditentukan secara genetik buah pinggang, disertai oleh kerosakan kepada penganalisis dan pendengaran visual. Ini adalah patologi keturunan jarang berlaku, yang berlaku dalam 1 daripada 10 ribu bayi baru lahir. Menurut WHO, individu dengan sindrom Alport menyumbang 1% daripada semua pesakit dengan disfungsi buah pinggang. Menurut ICD-10, penyakit ini mempunyai kod Q87.8.

Dalam sindrom Alport, gen pengkodan struktur protein kolagen terletak di membran bawah tanah tubulus buah pinggang, telinga dalam dan organ penglihatan terpengaruh. Fungsi utama membran bawah tanah adalah untuk mengekalkan dan memisahkan tisu daripada satu sama lain. Glomerulopati non-imunisasi keturunan adalah manifestasi oleh hematuria, kehilangan pendengaran neurosensori, gangguan visual. Apabila sindrom berlangsung, pesakit mengalami kegagalan buah pinggang, yang mana penyakit mata dan telinga bergabung. Penyakit ini adalah progresif dan tidak boleh dirawat.

Nephritis keturunan atau glomerulonephritis famili - nama patologi yang sama. Ini pertama kali diterangkan pada tahun 1927 oleh saintis Inggeris, Arthur Alport. Dia menyaksikan ahli keluarga yang kehilangan pendengaran dan mempunyai sel darah merah dalam ujian air kencing. Beberapa tahun kemudian lesi mata dikesan pada individu dengan penyakit ini. Dan pada tahun 1985, saintis telah menubuhkan punca anomali tersebut. Ia adalah mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis dan struktur kolagen jenis IV.

Lebih sering daripada tidak, penyakit ini menyebabkan disfungsi buah pinggang yang teruk pada lelaki. Wanita boleh lulus gen mutant kepada anak-anak mereka tanpa manifestasi klinikal. Sindrom ini muncul dari tahun-tahun pertama kehidupan. Tetapi yang paling sering dijumpai pada kanak-kanak berusia 3-8 tahun. Kanak-kanak yang sakit pertama menunjukkan tanda-tanda kerosakan buah pinggang. Masalah pendengaran dan penglihatan berkembang agak lama. Pada zaman kanak-kanak dan remaja, patologi buah pinggang teruk, kehilangan penglihatan dan pendengaran terbentuk.

Menurut kaedah anomali warisan, terdapat 3 bentuk patologi: dominan, autosomal resesif, dominan autosom yang berkaitan dengan X. Setiap bentuk sepadan dengan perubahan morfologi dan fungsi tertentu dalam organ dalaman. Dalam kes pertama, bentuk klasik berkembang, di mana keradangan tisu ginjal ditunjukkan oleh darah dalam air kencing dan disertai dengan penurunan pendengaran dan penglihatan. Pada masa yang sama, penyakit ini mempunyai kursus yang progresif, dan kegagalan buah pinggang berkembang pesat. Ciri histologi proses sedemikian adalah penipisan membran bawah tanah. Dalam kes kedua, penyakit kongenital berlaku lebih mudah dan dicirikan oleh keradangan terpencil buah pinggang dengan hematuria. Bentuk dominan autosomal juga dianggap benigna, mempunyai prognosis yang baik dan hanya dapat dilihat oleh hematuria atau asimptomatik.

Mereka mengesan keradangan keturunan ginjal secara kebetulan, semasa pemeriksaan perubatan atau pemeriksaan diagnostik penyakit lain.

Etiologi

Faktor patologi etiopatogenetik yang benar masih belum difahami sepenuhnya. Sindrom Alport sepatutnya menjadi penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom X dan pengkodan jenis protein kolagen IV. Fungsi utama kolagen adalah untuk memastikan kekuatan dan keanjalan serat tisu penghubung. Dengan sindrom ini, terdapat luka dinding vaskular buah pinggang, organ Corti, kapsul kanta.

Gen mutant paling sering ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Terdapat bentuk utama patologi patologi:

• Jenis warisan yang berkaitan dengan X dikaitkan dengan pemindahan gen yang terjejas dari ibu kepada anak lelaki dan anak perempuan, dan dari bapa - hanya kepada anak perempuan. Sindrom ini lebih teruk pada lelaki. Bapa-bapa yang sakit melahirkan anak-anak lelaki yang sihat dan anak-anak perempuan yang sakit.
• Jenis resesif autosomal dicirikan dengan menerima satu gen dari bapa, dan yang kedua dari ibu. Kanak-kanak yang sakit dilahirkan dalam 25% kes, dan sama-sama di kalangan kedua-dua perempuan dan lelaki.

Dalam keluarga yang mempunyai penyakit keturunan sistem kencing, kebarangkalian kanak-kanak yang sakit akan meningkat dengan ketara. Sekiranya kanak-kanak yang sakit dilahirkan dalam keluarga di mana semua ahli mempunyai buah pinggang yang sihat, penyebab sindrom adalah mutasi genetik spontan.

Faktor-faktor yang menyumbang kepada perkembangan penyakit:

1. saudara-mara dengan patologi buah pinggang;
2. perkahwinan yang berkaitan;
3. beralih ke bahagian sistem kekebalan tubuh;
4. kehilangan pendengaran pada usia muda;
5. jangkitan akut bakteria atau asal virus;
6. vaksinasi;
7. ketegangan fizikal.

Ekspresi gen mutant dalam individu yang berlainan berbeza-beza dari ringan ke keterukan ketara manifestasi klinikal nefritis keturunan. Proses pemusnahan membran bawah tanah secara langsung bergantung kepada keterukan proses patologis.

Patogenesis

Pautan sindrom patogenetik:

• pelanggaran biosintesis kolagen atau kekurangannya,
• pemusnahan membran bawah tanah buah pinggang, telinga dalam dan radas mata,
• percambahan gentian kolagen jenis V dan VI,
• kekalahan glomeruli buah pinggang,
• glomerulitis imunonegatif,
• hyalinosis glomerular, atrofi tiub dan fibrosis stroma buah pinggang,
• glomerulosclerosis,
• pengumpulan lipid dan lipofag dalam tisu buah pinggang,
• penurunan paras darah Ig A, meningkatkan IgM dan G,
• pengurangan aktiviti T-dan B-limfosit,
• pelanggaran fungsi penapisan buah pinggang,
• disfungsi organ visi dan pendengaran
• pengumpulan dalam darah toksin dan produk metabolik,
• proteinuria,
• hematuria,
• perkembangan kegagalan buah pinggang akut,
• kematian

Penyakit ini secara beransur-ansur berkembang dengan gejala buah pinggang. Pada peringkat awal patologi kerja buah pinggang sepenuhnya, dalam air kencing ada kesan protein, sel darah putih dan darah. Pollakiuria dan nocturia disertai dengan hipertensi dan tanda-tanda lain sindrom kencing. Pada pesakit, kelopak dan pelvis buah pinggang diluaskan, aminoaciduria berlaku. Selepas beberapa lama, pendengaran kehilangan asal neurogenik bergabung.

Lelaki paling mudah terdedah kepada perkembangan disfungsi buah pinggang. Dalam ketiadaan rawatan, kematian berlaku pada usia 15-30 tahun. Wanita biasanya menderita patologi paten dengan tanda-tanda sindrom hematurik dan sedikit pendengaran.

Symptomatology

Nefritis keturunan pada kanak-kanak boleh berlaku dalam jenis glomerulonephrotic atau pyelonephrotic. Tanda-tanda klinikal sindrom Alport dibahagikan kepada dua kumpulan besar - buah pinggang dan extrarenal.

Manifestasi utama gejala buah pinggang adalah: hematuria - darah dalam air kencing dan proteinuria - protein dalam air kencing. Erythrocytes dalam air kencing kanak-kanak yang sakit muncul selepas melahirkan. Pertama, ia adalah mikrohematuria asimptomatik. Lebih dekat dengan 5-7 tahun, darah di dalam air kencing menjadi jelas kelihatan. Ini adalah tanda patognomonik sindrom Alport. Keamatan hematuria meningkat selepas penyakit berjangkit akut - ARVI, cacar air, campak. Latihan berat badan dan vaksin profilaksis juga boleh mencetuskan peningkatan ketara dalam sel darah merah. Sedikitnya kanak-kanak lelaki mengembangkan proteinuria. Pada kanak-kanak perempuan, gejala ini biasanya tidak hadir. Kehilangan protein dalam air kencing disertai dengan edema, peningkatan tekanan darah, keracunan umum badan. Leukocyturia tanpa bacteriuria, anemia adalah mungkin.

Membangunkan, Alport penyakit adalah rumit dengan perkembangan kegagalan buah pinggang. Tanda-tanda klasiknya adalah kulit kering, kekuningan, turgor menurun, mulut kering, oliguria, gegaran tangan, dan sakit otot dan sendi. Sekiranya tiada rawatan yang betul, patologi peringkat akhir berlaku. Dalam kes sedemikian, hemodialisis hanya akan membantu untuk menyokong kekuatan vital badan. Terapi penggantian tepat pada masanya atau pemindahan buah pinggang yang sakit dapat memanjangkan umur orang sakit.

Gejala extrarenal termasuk:

1. kehilangan pendengaran akibat neuritis saraf pendengaran;
2. Kerosakan visual yang berkaitan dengan katarak, perubahan bentuk lensa, penampilan patch putih atau kuning pada retina di kawasan makula, myopia, keratoconus;
3. kelewatan dalam pembangunan psikofisik;
4. kecacatan kelahiran - palate tinggi, sindactyly, epicant, kecacatan telinga, patologi gigitan;
5. leiomyomatosis esofagus, trakea, bronchi.

Tanda-tanda patologi umum yang tidak spesifik termasuk:

• sakit kepala
• myalgia
• pening kepala
• turun naik yang tajam dalam tekanan darah
• sesak nafas
• kerap, pernafasan cetek,
• tinnitus
• kulit pucat
• kerap membuang air kecil,
• dispepsia,
• kehilangan selera makan
• pelanggaran tidur dan terjaga,
• kulit gatal
• sawan
• sakit dada,
• kekeliruan

Pesakit membangunkan kekurangan glomerular dan tiub yang dikompensasi, mengganggu asid amino dan pengangkutan elektrolit, kepekatan ginjal, asidogenesis, dan mempengaruhi sistem tubulus nephron. Apabila patologi berlangsung, tanda-tanda sindrom kencing dilengkapi dengan mabuk, asthenia dan anemisasi badan yang teruk. Proses serupa berkembang pada lelaki dengan gen yang terjejas. Pada kanak-kanak perempuan, penyakit ini lebih mudah, disfungsi buah pinggang berterusan tidak berkembang. Hanya semasa wanita hamil mengalami gejala penyakit.

Komplikasi Sindrom Alport berkembang dengan ketiadaan terapi yang mencukupi. Pesakit mengalami tanda-tanda kegagalan buah pinggang: bengkak muncul pada muka dan kaki, hipotermia, serak, oliguria, atau anuria. Selalunya, jangkitan bakteria sekunder bergabung - pyelonephritis atau otitis purulen berkembang. Dalam kes ini, prognosis tidak menguntungkan.

Diagnostik

Pediatrik, ahli nefrologi, genetik, doktor-doktor ENT, pakar oftalmologi terlibat dalam diagnosis dan rawatan sindrom Alport.

Langkah-langkah diagnostik bermula dengan anamnesis dan pendengaran aduan dari pesakit. Yang penting ialah sejarah keluarga. Pakar mengetahui sama ada terdapat kes hematuria atau proteinuria dalam saudara-mara, serta kematian akibat disfungsi buah pinggang. Untuk diagnosis analisis penting data genealogikal dan sejarah obstetrik.

1. Lesi spesifik membran bawah tanah pada pesakit yang dikesan oleh hasil biopsi.
2. Dalam analisis umum air kencing - sel darah merah, protein, sel darah putih.
3. Penyelidikan genetik - pengenalpastian gen mutasi.
4. Audiometri mengesan kehilangan pendengaran.
5. Peperiksaan oleh pakar oftalmologi mendedahkan patologi penglihatan kongenital.
6. Pemeriksaan ultrabunyi pada buah pinggang dan ureter, pencitraan resonans magnetik, x-ray dan scintigraphy adalah teknik diagnostik tambahan.

Rawatan

Sindrom alport adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Cadangan pakar-pakar berikut akan membantu memperlahankan pembangunan kegagalan buah pinggang:

• Makanan rasional dan diperkaya,
• Senaman fizikal yang optimum
• Sering dan berjalan kaki di udara segar
• Remediasi jangkitan kronik foci,
• Pencegahan penyakit berjangkit,
• Ban pada vaksin standard untuk kanak-kanak yang sakit,
• Jelatang, yarrow, dan chokeberry ditunjukkan untuk kanak-kanak yang sakit dengan hematuria,
• Terapi vitamin dan biostimulat untuk meningkatkan metabolisme.

Pemakanan yang betul adalah penggunaan makanan yang mudah dicerna dengan kandungan nutrien yang mencukupi. Garam dan makanan salai, makanan pedas dan pedas, alkohol, produk dengan warna tiruan, penstabil, rasa harus dikecualikan daripada diet pesakit. Sekiranya fungsi buah pinggang terjejas, perlu untuk mengehadkan pengambilan fosforus dan kalsium. Cadangan sedemikian hendaklah diikuti oleh pesakit sepanjang hidup mereka.

Terapi gejala dadah:

1. Untuk menghapuskan tekanan darah tinggi, perencat ACE ditetapkan - "Captopril", "Lisinopril" dan penyekat reseptor angiotensin - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonephritis berkembang akibat jangkitan. Dalam kes ini, ubat antibakteria dan anti-radang digunakan.
3. Untuk pembetulan pelanggaran metabolisme air dan elektrolit menetapkan "Furosemide", "Veroshpiron", salin intravena, glukosa, kalsium glukonat.
4. Hormon anabolik dan suplemen besi ditunjukkan untuk pembentukan sel darah merah yang dipercepatkan.
5. Terapi imunomodulator - Levamisole.
6. Antihistamin - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Kompleks vitamin dan ubat yang meningkatkan metabolisme.

Pengoksidaan hiperbarik mempunyai kesan positif terhadap keterukan hematuria dan fungsi buah pinggang. Apabila kegagalan buah pinggang pergi ke peringkat terminal, hemodialisis dan pemindahan buah pinggang diperlukan. Pembedahan dilakukan selepas pesakit mencapai umur lima belas tahun. Kelainan penyakit dalam rasuah tidak diperhatikan. Dalam sesetengah kes, pembangunan jed.

Sindrom terapi gen sedang aktif dibangunkan. Tujuan utamanya adalah untuk mencegah dan memperlahankan kemerosotan fungsi buah pinggang. Pilihan rawatan yang menjanjikan ini kini diperkenalkan ke dalam amalan perubatan oleh makmal perubatan Barat.

Prognosis dan pencegahan

Sindrom alport adalah penyakit keturunan yang tidak boleh dicegah. Pematuhan semua preskripsi doktor dan mengekalkan gaya hidup sihat akan membantu meningkatkan keadaan umum pesakit.

Prognosis sindrom dianggap baik jika hematuria tanpa proteinuria dan kehilangan pendengaran dikesan pada pesakit. Kegagalan buah pinggang juga tidak berkembang pada wanita tanpa kerosakan kepada penganalisis pendengaran. Walaupun dengan mikrohematuria berterusan, penyakit di dalamnya hampir tidak berkembang dan tidak menjejaskan keadaan umum pesakit.

Nefritis keturunan dalam kombinasi dengan perkembangan pesat kegagalan buah pinggang mempunyai prognosis yang tidak baik pada lelaki. Mereka mengalami masalah awal buah pinggang, mata dan telinga. Dengan tidak adanya rawatan tepat pada masanya dan kompeten, pesakit mati pada usia 20-30 tahun.

Sindrom alport adalah penyakit berbahaya yang, tanpa penyediaan penjagaan perubatan yang berkelayakan, memburukkan kualiti hidup pesakit dan berakhir dengan kematian mereka. Untuk memudahkan perjalanan nefritis keturunan, perlu mengikuti semua cadangan perubatan secara ketat.

Sindrom alport (nefritis keturunan)

Sindrom alport atau nephritis keturunan adalah penyakit buah pinggang yang diwarisi. Dalam erti kata lain, penyakit itu hanya berkaitan dengan mereka yang mempunyai kecenderungan genetik. Lelaki paling terdedah kepada penyakit, tetapi terdapat juga penyakit pada wanita. Gejala pertama muncul pada kanak-kanak dari 3 hingga 8 tahun. Dengan sendirinya, penyakit itu mungkin tanpa gejala. Selalunya didiagnosis semasa pemeriksaan rutin atau dalam diagnosis penyakit latar belakang yang lain.

Etiologi

Etiologi nefritis keturunan masih mustahil untuk ditubuhkan sepenuhnya. Penyebab yang paling mungkin dianggap sebagai mutasi gen, yang bertanggungjawab untuk sintesis protein dalam jaringan buah pinggang.

Faktor-faktor berikut boleh menyumbang kepada perkembangan proses patologi:

• penyakit berjangkit teruk;
• latihan berlebihan;
• vaksinasi.

Dalam amalan perubatan, terdapat kes-kes apabila perkembangan nephritis keturunan dapat memprovokasi ARVI biasa. Oleh itu, kanak-kanak yang mempunyai kecenderungan genetik harus menjalani peperiksaan lengkap lebih kerap.

Perlu diperhatikan bahawa nefritis keturunan mempunyai jenis warisan dominan. Ini bermakna jika pengangkut adalah seorang lelaki, hanya anaknya akan lahir dengan sihat. Anak perempuan itu bukan sahaja menjadi pembawa gen, tetapi juga akan menghantarnya kepada kedua anak lelaki dan anak perempuan.

Gejala umum

Gambar klinikal sindrom Alport mempunyai gejala yang jelas. Pada peringkat awal pembangunan, perkara berikut diperhatikan:

• mengurangkan penglihatan;
• gangguan pendengaran (dalam beberapa kes sehingga keupayaan dalam satu telinga);
• darah dalam air kencing.

Sebagai nefritis keturunan berkembang, tanda-tanda penyakit menjadi lebih ketara. Mengesan mabuk dan anemia yang teruk. Yang kedua adalah disebabkan oleh penurunan hemoglobin yang signifikan dan tajam dan sel darah merah. Gejala ciri Sindrom Alport:

• sakit kepala dan sakit otot;
• keletihan walaupun dengan senaman fizikal yang sedikit;
• pening;
• tekanan darah yang tidak stabil;
• pernafasan cetek, sesak nafas;
• tinnitus malar;
• pelanggaran irama biologi (terutama pada kanak-kanak).

Insomnia pada waktu malam dan mengantuk pada hari yang paling kerap menyerang kanak-kanak dan orang tua. Keparahan gejala bergantung kepada keadaan umum pesakit, usianya.

Dalam bentuk penyakit kronik, gambar klinikal berikut diperhatikan:

• kelemahan dan kelemahan umum;
• kencing yang kerap, yang tidak membawa kelegaan (mungkin bercampur dengan darah);
• mual dan muntah;
• kekurangan selera dan, akibatnya, penurunan berat badan;
• lebam;
• gatal-gatal pada kulit;
• sakit dada;
• sawan.

Dalam sesetengah kes, semasa peringkat sindrom Alport kronik, pesakit telah mengelirukan kesedaran dan kejang ketidaksadaran. Pada kanak-kanak, gejala seperti itu sangat jarang didiagnosis.

Bentuk penyakit

Dalam perubatan rasmi, adalah kebiasaan untuk membezakan tiga bentuk penyakit:

• yang pertama dengan pesat berkembang ke kegagalan buah pinggang, gejala-gejala yang baik diucapkan;
• yang kedua - perjalanan penyakit itu progresif, tetapi kehilangan pendengaran dan gangguan penglihatan tidak diamati;
• yang ketiga adalah kursus jinak. Tiada gejala atau penyakit progresif.

Diagnostik

Pertama sekali, sejarah keluarga diambil kira dalam diagnosis Sindrom Alport.

Sekiranya nefritis keturunan disyaki di kalangan kanak-kanak, anda perlu segera menghubungi pakar pediatrik. Kedua-dua analisis makmal dan instrumental digunakan dalam kajian ini. Selepas pemeriksaan peribadi dan penjelasan sejarah, doktor mungkin menetapkan ujian makmal seperti:

Program penyelidikan alat standard merangkumi yang berikut:

Dalam sesetengah kes, doktor mungkin menetapkan kajian genetik khas. Di samping itu, anda mungkin memerlukan nasihat daripada genetik dan nefrologi perubatan.

Rawatan

Rawatan dadah sindrom Alport digabungkan dengan diet. Harus diingat bahawa tiada ubat-ubatan khusus yang khusus ditujukan untuk menghapuskan penyakit genetik ini. Semua ubat bertujuan untuk menormalkan kerja buah pinggang.

Bagi kanak-kanak, diet ditetapkan dengan tegas secara individu. Dalam kebanyakan kes, diet sedemikian pesakit mesti mematuhi sepanjang hidupnya.

Dalam sesetengah kes, adalah perlu untuk melakukan campur tangan yang boleh dikendalikan. Bagi kanak-kanak, operasi tersebut dijalankan hanya apabila mereka mencapai umur 15-18 tahun. Pemindahan buah pinggang boleh menghilangkan penyakit sepenuhnya.

Diet

Dalam diet pesakit tidak boleh hadir seperti produk:

• terlalu asin, berlemak, salai;
• hidangan pedas, pedas;
• produk dengan warna tiruan.

Alkohol hampir tidak dikecualikan. Atas syor doktor, pesakit boleh mengambil wain merah.

Diet perlu mengandungi jumlah vitamin, mineral yang diperlukan. Makanan perlu kalori tinggi, tanpa kandungan protein tinggi.

Latihan dikecualikan. Sukan perlu dilakukan hanya seperti yang ditetapkan oleh doktor. Terutama, keadaan terakhir yang berkaitan dengan kanak-kanak.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi yang paling serius adalah kegagalan buah pinggang. Seperti yang ditunjukkan oleh amalan perubatan, dalam kebanyakan kes, kanak-kanak lelaki berumur 16-20 tahun mengalami kekurangan. Tanpa rawatan dan gaya hidup yang betul, hasil yang teruk tiba-tiba menjadi 30 tahun.

Pencegahan

Pencegahan nefritis keturunan tidak. Penyakit genetik ini tidak boleh dicegah. Sekiranya seorang kanak-kanak didiagnosis dengan penyakit, maka seseorang harus tegas mematuhi semua cadangan doktor yang kompeten dan menjalani gaya hidup yang betul. Kaedah rawatan paling berkesan untuk hari ini adalah pemindahan organ.

Punca dan ciri rawatan Sindrom Alport

Nephritis herediter atau sindrom Alport adalah gangguan genetik yang jarang terjadi. Tanda-tanda patologi muncul pada kanak-kanak berumur 3 tahun sehingga mereka mencapai usia sekolah rendah. Penyakit ini lebih biasa pada kanak-kanak lelaki. Dalam sesetengah kes, untuk masa yang lama, ia tidak boleh dinyatakan dengan gejala terang, oleh itu ia dikesan apabila penyakit lain kelihatan mencurigakan semasa ujian diagnostik atau pemeriksaan perubatan.

Punca

Pengubah genetik gen yang bertanggungjawab untuk proses biosintesis kolagen adalah prasyarat utama untuk perkembangan sindrom Alport. Anak itu memperoleh mutasi keturunan dari ibu bapa: anak perempuan berasal dari bapa, dan dari ibu - anak laki-laki dan perempuan. Pada manusia, gen itu mungkin rosak, dan penyakit itu tidak selalu berkembang, tetapi akan diwarisi oleh anak-anak.

Salah satu daripada tiga gen yang bertanggungjawab untuk sintesis biologi jenis kolagen IV mengalami perubahan. Ia adalah orang yang memasuki struktur membran bawah tanah yang terletak di buah pinggang, organ penglihatan dan pendengaran. Membran basal adalah pembentukan khas - sempadan nipis yang memisahkan tisu-tisu tertentu tubuh manusia dari satu sama lain, menyokong dan memperkuat struktur mereka. Jika komposisi dan integriti mereka dilanggar, terdapat fenomena berbahaya:

• penurasan yang tidak lengkap dan miskin bahan toksik dan lain-lain yang berasal dari darah berlaku;
• Komposisi perubahan air kencing, di mana terdapat peningkatan yang signifikan dalam sel darah merah (hematuria atau jejak darah dalam air kencing) dan protein tak jenuh (proteinuria).

Perubahan sedemikian membawa kepada perkembangan kegagalan buah pinggang yang teruk, dalam sesetengah kes kepada pemberhentian fungsi organ dan kematian.

Sindrom alport dan perkembangannya boleh mencetuskan beberapa faktor:

• penyakit yang teruk yang disebabkan oleh bakteria atau virus;
• kesan pada tubuh komponen vaksin;
• beban fizikal yang berlebihan.

Statistik perubatan mempunyai data bahawa setiap anak kelima dengan diagnosis disahkan nephritis keturunan, muncul pada ibu bapa yang tidak mempunyai patologi yang berkaitan dengan kerja ginjal. Penyebab Sindrom Alport dalam kes tersebut dikaitkan dengan mutasi gen spontan.

Klasifikasi dan ciri-ciri

Nefritis genetik mempunyai dua klasifikasi. Pakar mengenal pasti jenisnya, bergantung pada jenis warisan patologi dan ciri-ciri penyakit itu.

Terdapat tiga jenis nephritis keturunan:

• klasik atau hubungan dominan X - adalah yang paling biasa, disahkan dalam 80% pesakit;
• autosomal resesif - tidak lebih daripada 15% pesakit yang mudah terdedah kepadanya;
• Sindrom alport domosomal autosomal - amat jarang berlaku dalam amalan perubatan, didiagnosis kurang daripada 5% pesakit.

Nefrologi mengklasifikasikan diagnosis sindrom Alport, bergantung kepada ciri-ciri manifestasi patologi:

• perubahan dalam buah pinggang, menunjukkan kehadiran hematuria dengan penurunan visi dan pendengaran serentak;
• nefritis dengan tanda-tanda hematuria, berkembang tanpa mengurangkan fungsi organ penglihatan dan pendengaran;
• hematuria famili yang berbahaya di alam, tanpa tanda-tanda kegagalan buah pinggang kronik.

Oleh sebab penyebab Sindrom Alport adalah pelanggaran terhadap penghasilan elemen utama tisu penghubung - kolagen, gejala utamanya dikaitkan dengan proses mengubah struktur membran basal. Struktur mereka terganggu di bahagian-bahagian penting tubuh manusia:

• glomeruli;
• telinga dalam;
• organ penglihatan.

Simptom yang paling biasa dan utama ialah kehadiran hematuria. Darah dalam air kencing mungkin kelihatan atau dikesan oleh ujian makmal. Kemunculan tanda-tanda kehilangan pendengaran, pekak unilateral yang lengkap (dalam beberapa kes), penglihatan kabur meningkatkan kecurigaan perkembangan kemungkinan sindrom Alport. Pesakit dalam air kencing boleh disahkan oleh kehadiran protein.

Apabila kanak-kanak membina nefritis jenis keturunan, keadaannya menunjukkan mabuk badan, yang boleh ditentukan oleh gejala berikut:

• menurunkan kadar hemoglobin;
• pening, tinnitus;
• penampilan kerap dan kekerapan otot dan sakit kepala;
• perubahan pernafasan, yang menjadi permukaan;
• kehadiran sesak nafas;
• nilai tekanan darah tidak stabil, ia boleh meningkatkan atau menurun;
• penampilan insomnia atau mengantuk yang berlebihan.

Dalam kes-kes pembangunan nefritis keturunan dalam bentuk kronik, keadaan pesakit diperparah oleh manifestasi tanda-tanda tambahan:

• masalah dengan proses pembuangan kencing, peningkatan kekerapan lawatan ke tandas;
• kehadiran darah dalam air kencing;
• tanda-tanda kelalaian umum, kelemahan teruk, hilang selera makan;
• kehadiran kekejangan otot;
• lebam, gatal-gatal;
• kesakitan yang ketara di dada;
• perubahan kesedaran, kadang-kadang kepada ketidaksadaran.

Patologi boleh meneruskan dengan tanda-tanda luar. Kanak-kanak mungkin mempunyai struktur khas telinga dan langit-langit, selang jari, atau kehadiran tambahan, lipat di sudut mata.

Diagnostik

Diagnosis nefritis keturunan membantu melakukan beberapa kajian, pengumpulan dan analisis sejarah. Ia adalah sifat genetik penyakit yang melibatkan kajian ciri-ciri kesihatan ibu bapa dan datuk nenek bayi. Penilaian penunjuk diperlukan, kehadiran tiga daripada mereka membolehkan anda untuk mendiagnosis sindrom:

• tanda hematuria;
• patologi buah pinggang, kegagalan buah pinggang, termasuk yang mengakibatkan kematian;
• penyakit organ penglihatan dan pendengaran kongenital;
• kemerosotan progresif kualiti persepsi visual dan pendengaran dalam kanak-kanak;
• kehadiran perubahan dalam struktur membran bawah tanah (dijalankan dengan biopsi tisu ginjal).

Untuk menilai keadaan pesakit dan ciri-ciri perkembangan proses patologi, doktor menetapkan penyelidikan:

• Ujian sindrom alport (melibatkan pemeriksaan darah dan air kencing);
• ultrasound buah pinggang, kelenjar adrenal;
• radiografi organ;
• biopsi tisu;
• Ujian DNA untuk menentukan pembawa gen mutan.

Pesakit memerlukan lawatan tambahan kepada doktor khusus yang sempit - seorang ahli nefrologi, ahli genetik, pakar mata dan ahli otolaryngolog.

Rawatan yang perlu

Rawatan Sindrom Alport adalah normalisasi kerja ginjal, kerana tidak ada ubat-ubatan spesifik khusus untuk menyingkirkan semua gejala patologi.

Doktor memberikan rawatan yang mengurangkan risiko perkembangan sindrom:

• dadah, manifestasi pembetulan kegagalan buah pinggang, tahap protein dalam air kencing;
• diuretik;
• bermaksud menormalkan metabolisme dalam tubuh, memulihkan keseimbangan mineral dan vitamin;
• ubat untuk mencegah anemia.

Dalam kegagalan buah pinggang yang teruk, ia ditunjukkan menggunakan prosedur hemodialisis. Dalam kes teruk nefritis keturunan, diperlukan penggantian organ yang terkena dengan organ penderma. Pemindahan buah pinggang boleh dilakukan pada pesakit berumur lebih dari 15 tahun.

Risiko komplikasi

Perkembangan kegagalan buah pinggang adalah komplikasi yang berbahaya bagi sindrom Alport. Sekiranya anda tidak mendiagnosis penyakit itu dalam masa yang lama dan tidak memulakan rawatannya, orang itu tidak akan hidup lama. Kematian dengan kebarangkalian yang tinggi akan mengatasinya sebelum dia sampai hari jadi tiga puluh.

Makanan diet

Kepentingan penting dalam diagnosis nefritis keturunan diberikan kepada peralihan kepada diet khas. Diet untuk Alport syndrome melibatkan penghapusan lengkap produk "salah":

• dengan kandungan pengawet dan aditif makanan bukan semulajadi;
• makanan pedas dan asin;
• bahan lemak;
• tinggi protein;
• mana-mana minuman beralkohol.

Diet menggunakan produk yang disyorkan secara individu oleh doktor. Senarai mereka terbentuk dengan mengambil kira kebolehan berfungsi buah pinggang setiap pesakit. Adalah dicadangkan untuk memasukkan ke dalam diet komponen yang menyediakan pesakit dengan tenaga yang diperlukan, vitamin dan mikro, serta mereka yang mempunyai kalori yang mencukupi - lembu, daging tanpa lemak, ayam, ikan, buah-buahan dan sayur-sayuran.

Prognosis dan pencegahan

Bergantung kepada klasifikasi nefritis keturunan, prognosis mungkin berbeza dengan ketara. Pesakit yang mengalami kegagalan buah pinggang kronik, yang diperhatikan dengan tahap proteinuria yang tinggi, berada pada risiko terbesar hasil yang mungkin membawa maut. Lebih kerap budak lelaki berada dalam senarai ini. Dalam kebanyakan kes, pesakit memerlukan pemindahan buah pinggang.

Jika sindrom mempunyai bentuk dominan autosomal, prognosis untuk pelaksanaan semua cadangan perubatan adalah baik. Dalam kes mendedahkan hematuria keluarga yang bersifat jinak, rawatan diperlukan untuk mencegah perkembangan gejala.

Meningkatkan dan melatih kanak-kanak dengan sindrom Alport mencadangkan pendekatan khas, ramai di antara mereka disyorkan untuk menerima pendidikan di rumah. Latihan jenis ini tidak membenarkan tekanan fizikal dan saraf yang penting, membolehkan untuk mengambil kira kemungkinan perubahan dalam pendengaran dan persepsi visual kanak-kanak. Sekiranya keadaan kanak-kanak membolehkan anda menghadiri sekolah, dia dikecualikan daripada kelas pendidikan jasmani.

Doktor mengesyorkan menaikkan dan menaikkan anak dengan simptom nefritis keturunan, dengan mengambil kira langkah-langkah pencegahan yang tidak bersyarat, yang termasuk:

• hanya gunakan senarai produk yang disyorkan dan penyediaannya;
• menormalkan proses metabolisme tubuh dengan bantuan vitamin, ubat herba;
• membuat jalan panjang yang kerap.

Jade keturunan dalam Kanak-kanak

Tinggalkan komen 1,892

Penyakit yang disebut Sindrom Alport diwarisi dan dimanifestasikan dalam gejala fungsi buah pinggang yang dikurangkan, serta gangguan visual dan pendengaran yang berkaitan. Menurut statistik, daripada 100 ribu orang sakit dengan 17 penyakit ini. Penyebabnya adalah pelanggaran gen keturunan. Penyakit ini juga dikenali sebagai glomerulonephritis familial.

Alport syndrome - patologi keturunan yang rumit di mana gangguan pendengaran dan penglihatan ditambah kepada disfungsi buah pinggang.

Maklumat am

Penyakit alport pertama kali diterangkan pada tahun 1927 oleh saintis Inggeris, Arthur Alport. Sindrom jarang berlaku. Statistik ini menunjukkan bahawa dalam 3 kanak-kanak daripada 100 ia adalah yang menyebabkan kegagalan buah pinggang sempadan pada kanak-kanak, dan kurang kerap pada orang dewasa. Sindrom ini adalah jenis jed yang paling biasa. Jenis keturunan adalah berbeza, tetapi bentuk dominan yang paling kerap dikaitkan dengan X. Ia menyebabkan kegagalan buah pinggang yang teruk pada anak lelaki. Ia mula muncul sejak tahun pertama kehidupan, masalah pendengaran dan penglihatan berkembang kemudian. Kehilangan visi dan pendengaran mendahului perkembangan kerosakan buah pinggang yang teruk, berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja.

Pengkelasan

Penyakit Alport dibahagikan kepada 2 kelayakan kerana cara warisan patologi. Yang pertama, genetik pula terbahagi kepada 3 jenis nephritis keturunan:

• Kekuatan X yang dominan - sehingga 80% kes;
• autosomal resesif - sehingga 15% daripada kes;
• autosomal dominan - sehingga 5% daripada kes.

Sindrom alport juga boleh berlaku akibat komplikasi keradangan buah pinggang.

Klasifikasi kedua, yang utama, menunjukkan 3 bentuk penyakit buah pinggang:

• Nephrite Comorbidities - hematuria, masalah penglihatan dan gangguan pendengaran.
• Nefritis dengan hematuria tanpa mengiringi komplikasi pendengaran dan penglihatan.
• Hematuria famili yang baik.

Dengan kehadiran nefritis dalam kes pertama dan kedua klasifikasi utama, kegagalan buah pinggang teruk tidak dapat dielakkan. Dalam kes ketiga, dengan sindrom alport yang tidak baik, tidak ada komplikasi. Pencegahan gejala penyakit Alport dan ketiadaan penyakit berjangkit menyumbang kepada aktiviti kehidupan penuh.

Apakah sebabnya?

Mutasi gen keturunan membawa kepada patologi ini. Fungsi biosintesis kolagen jenis keempat adalah terjejas. Kolagen adalah asas bangunan utama untuk membran membina di buah pinggang, telinga, dan orbit. Fungsi membran adalah untuk menguatkan, mengekalkan dan membahagikan tisu. Dengan jumlah atau kekurangan sintesis bahan bangunan (kolagen) yang tidak mencukupi, membran buah pinggang tidak boleh menapis secara kualitatif racun dan produk yang diproses daripada darah. Protein yang tidak diselidik dan sel darah merah memasuki air kencing. Kehadiran protein dalam darah dipanggil proteinuria, eritrosit - hematuria. Jika sintesis protein sangat merosot, ia menyebabkan kegagalan buah pinggang yang teruk, dan dalam kes yang paling teruk, kegagalan buah pinggang. Penamatan buah pinggang membawa kepada kematian.

Patogenesis

Asal dan perkembangan sindrom Alport, sebagai peraturan, berlaku pada awalnya tanpa disedari dan dikesan secara kebetulan oleh 5 tahun. Nephritis keturunan biasanya dicirikan oleh gejala glomerulonephritis, kadang-kadang sindrom nefrotik atau gejala pyelonephritis yang ditambahkan kepadanya. Pada peringkat awal, fungsi ginjal biasanya. Terdapat kehadiran protein dan sel darah merah sedikit di dalam darah, kadang-kadang tahap leukosit yang tinggi. Darah dalam air kencing muncul serangan beralun - dari maksimum ke tahap minimum. Dengan kencing kerap, hipertensi atau sindrom nefrotik berkembang. Kadang-kadang pesakit mengembangkan lanjutan sistem pelvis buah pinggang, aminoaciduria.

Kehilangan pendengaran dan penglihatan akibat disfungsi buah pinggang lebih biasa pada kanak-kanak lelaki sehingga 10 tahun.

Kerosakan pendengaran, termasuk ketulian, mempunyai akar neurogenik. Ia berlaku paling kerap pada kanak-kanak di bawah 10 tahun, kebanyakannya lelaki. Patologi pendengaran sering merupakan gejala pertama penyakit dan bertambah buruk dari masa ke masa. Pesakit individu kehilangan pendengaran mereka semasa fungsi buah pinggang yang normal. Bagaimana penyakit itu akan diteruskan, dan apakah hasilnya, bergantung kepada jenis kelamin pesakit. Lelaki terdedah kepada perkembangan awal hipertensi dan kegagalan buah pinggang kronik. Hasil maut tanpa rawatan berlaku dalam tempoh 15 hingga 30 tahun. Pada wanita, penyakit Alport paling sering tersembunyi, kehadiran sindrom hematurik. Penyakit yang disertakan adalah masalah pendengaran. Patologi lain yang nyata sebagai kesan sindrom Alport. Latihan dan kerja keras membawa kepada perkembangan pesat penyakit.

Gejala Sindrom Alport

Doktor berkongsi simptom sindrom Alport kepada 2 jenis. Jenis pertama adalah manifestasi buah pinggang, yang dicirikan oleh kehadiran protein dan eritrosit dalam darah. Kehadiran sindrom urin yang terpencil dikesan dari masa ke masa. Mereka kelihatan hanya pada usia 4-5 tahun, dan kadang-kadang manifestasi yang jelas dijumpai pada 8-9 tahun. Tetapi tidak dapat dilihat dengan mata tanpa bantuan, titisan darah sentiasa ada di dalam air kencing - mikrohematuria asimptomatik. Kehadiran darah dalam air kencing adalah gejala kekal yang mencirikan Sindrom Alport. Sering kali jangkitan menunjukkan simptom ini. Selepas selesema selepas 1-2 hari, darah kelihatan dalam air kencing. Proteinuria berlaku pada kanak-kanak lelaki semasa remaja, pada perempuan sama ada minima atau tidak sama sekali.

Alport syndrome berada dalam mod "tidur" selama kira-kira 9 tahun, dan selepas itu, buah pinggang, pendengaran, dan penglihatan semakin merosot.

Kemudian, tanda-tanda luar sindrom Alport muncul - kelemahan pendengaran, penglihatan, kelewatan perkembangan fisiologi, leiomyomatosis (fenomena yang sangat jarang berlaku, pertumbuhan serat otot). Keabnormalan kongenital dalam fisiologi kadang-kadang ketara - bersama-sama atau jari tambahan, ubah bentuk telinga. Membangunkan, Alport penyakit menimbulkan perkembangan kegagalan buah pinggang yang bersamaan, yang menampakkan dirinya dalam warna kuning dan kekeringan kulit, sering terdapat kekeringan dalam rongga mulut, kekerapan dan bilangan kencing berkurangan.

Kursus penyakit pada kanak-kanak

Pada peringkat awal penyakit ini, kanak-kanak tidak merasa tidak selesa. Satu-satunya gejala adalah ketekunan darah dalam air kencing, tidak pada mulanya kelihatan. Gejala ini hadir dalam semua kes, yang bertambah buruk selepas penyakit berjangkit yang lalu. Selanjutnya, fungsi separa buah pinggang terjejas. Kanak-kanak berasa lemah, ada mabuk badan, sering pendengaran dikurangkan. Secara luaran, anak menjadi pucat, cepat letih, sering mengalami sakit kepala. Kerosakan pendengaran berkembang dalam tempoh masa yang berbeza, pada tahun-tahun awal ia dapat dikesan hanya dengan bantuan alat khas. Kerugian pendengaran berlaku sebanyak 10 tahun.

Visi adalah terjejas dalam 15-20% pada kanak-kanak yang sakit. Dicirikan oleh patologi lensa, katarak. Myopia sering berkembang. Gejala yang berterusan ialah kehadiran tompok putih atau kuning cerah berhampiran badan kuning. Ketajaman visual berkurang dalam 67% kes. Jade herediter pada kanak-kanak menyebabkan kelewatan dalam pembangunan fizikal.

Diagnostik

Ujian makmal dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Alport, yang utama adalah untuk memeriksa kehadiran darah dan protein dalam air kencing. Juga, menggunakan urinalisis, kegagalan buah pinggang dikesan. Biopsi tisu buah pinggang untuk kehadiran patologi ultrastruktur dilakukan. Jika keraguan kekal selepas biopsi, analisis genetik dilakukan dengan mendedahkan mutasi gen. Sekiranya terdapat kecurigaan kehadiran sindrom Alport, audiometri adalah wajib, yang memungkinkan untuk mengesan kehilangan pendengaran di peringkat terawal. Peperiksaan oftalmologi menetapkan patologi visi. Patologi buah pinggang didiagnosis oleh ultrasound buah pinggang.

Rawatan

Rawatan sindrom dilakukan dengan kemunculan gejala. Apabila pyelonephritis menggunakan dadah antibakteria dan anti-radang. Jika kegagalan buah pinggang kronik berkembang, hemodialisis digunakan dan pemindahan buah pinggang adalah perlu. Pada peringkat awal penyakit tanpa gejala, rawatan profilaktik digunakan:

Mereka menghalang perkembangan selanjutnya Sindrom Alport oleh terapi diet, mengambil vitamin, pembersihan dengan herba, kecuali beban yang kuat.

• aktiviti fizikal yang dilarang, sukan;
• kerap berjalan di udara segar mempunyai kesan positif terhadap imuniti;
• ia adalah perlu untuk menyediakan pemakanan yang baik dengan jumlah vitamin dan mineral yang diperlukan;
• rawatan teh herba - ubat herba untuk mengurangkan tahap sel darah merah dalam air kencing;
• mengambil vitamin A, E dan B6 - mereka meningkatkan metabolisme.

Terapi gen untuk sindrom Alport sedang giat dibangun. Pada masa akan datang, ia mungkin menjadi rawatan utama dan paling berkesan. Semua rawatan adalah berdasarkan kepada mencegah dan melambatkan kemerosotan fungsi buah pinggang. Diet perlu mengandungi jumlah protein, lemak dan karbohidrat yang diperlukan. Sekiranya fungsi buah pinggang terjejas, perlu untuk mengehadkan pengambilan fosforus dan kalsium. Elakkan penyakit berjangkit dan elak daripada selesema. Jangkitan boleh menyebabkan perkembangan sindrom. Jangan memberi vaksin standard kanak-kanak. Rawatan pencegahan dilakukan pada 2-3 kursus setiap tahun.

Apakah ramalan itu?

Selalunya, prognosis yang tidak menguntungkan mempunyai nefritis keturunan dengan perkembangan pesat kegagalan buah pinggang kronik. Kanak-kanak lelaki dengan paras darah tinggi dan protein air kencing beresiko. Dalam kes ini, terdapat perkembangan awal dari penglihatan dan pendengaran, fungsi buah pinggang, yang memerlukan rawatan oleh organ pemindahan. Bentuk dominan autosomal ini mempunyai prognosis yang menggalakkan. Jika hematuria terpencil didiagnosis tanpa patologi pendengaran yang bersamaan dan dengan tahap protein normal dalam air kencing, kegagalan buah pinggang kronik tidak berkembang dan rawatan harus diarahkan untuk pencegahan gejala.

Sindrom alport

Alport sindrom adalah penyakit ginjal keturunan yang disebabkan oleh perubahan dalam sintesis jenis IV kolagen, yang membentuk membran bawah tanah glomeruli, struktur telinga dalam, kanta mata. Lelaki mengalami bentuk penyakit yang berkembang dengan gejala yang teruk. Wanita sering pembawa gen, kekal sihat, atau manifestasi penyakit ringan. Gejala utama adalah mikrohematuria, proteinuria, kegagalan buah pinggang, kehilangan pendengaran deria, kecacatan dan kehelan lensa, katarak. Diagnosis ditubuhkan mengikut data klinikal dan anamnestic, hasil analisa umum air kencing, spesimen biopsi buah pinggang, pemeriksaan audiometri dan pemeriksaan ophthalmologic. Rawatan simtomatik termasuk perencat ACE dan ARB.

Sindrom alport

Kes keluarga nefropati hematurik mula-mula menarik perhatian penyelidik pada tahun 1902. Hampir 30 tahun kemudian, pada tahun 1927, doktor Amerika A. A. Alport mendapati bahawa hematuria sering digabungkan dengan kehilangan pendengaran dan uremia pada lelaki, manakala pada wanita tidak ada gejala atau ringan. Beliau mencadangkan sifat keturunan penyakit ini, yang kemudiannya dipanggil sindrom Alport. Sinonim - nefritis keturunan jenis 1, nefritis hematurik, glomerulonephritis keluarga. Keadaannya adalah rendah - 1 kes bagi setiap 5 ribu orang. Patologi menyumbang 1% pesakit dengan kekurangan buah pinggang, 2.3% pesakit yang menjalani pemindahan buah pinggang. Penyakit itu didiagnosis pada orang semua kaum, tetapi nisbah bentuk yang berbeza tidak sama rata.

Sebabnya

Dengan sifatnya, sindrom itu adalah penyakit keturunan heterogen - perkembangannya dicetuskan oleh kecacatan gen yang menyusun struktur pelbagai jenis kolagen kolagen IV. Perubahan genetik diwakili oleh mutasi pemotongan, splicing, missense dan omong kosong. Penyetempatan mereka menentukan jenis warisan penyakit:

• Dominan yang berkaitan dengan X. Dihubungkan dengan mutasi pada lokus COL4A5, yang terletak pada kromosom seks X. Gen mengkodekan rangkaian a5 4 jenis kolagen. Kecacatan genetik ini menyebabkan 80-85% kes nefritis keturunan. Penyakit ini sepenuhnya ditunjukkan pada lelaki dan lelaki, dan pada wanita, gen normal yang tinggal di kromosom X mengimbangi pengeluaran kolagen berfungsi.
• Autosomal resesif. Ia berkembang berdasarkan mutasi dalam gen C0L4A3 dan COL4A4. Mereka terletak pada kromosom kedua dan bertanggungjawab untuk struktur rantaian a3 dan a4 kolagen. Pesakit dengan varian ini mempunyai kira-kira 15% pesakit. Keparahan gejala tidak bergantung kepada jantina.
• Autosomal dominan. Hasil nefritis daripada mutasi gen COL4A3-COLA4 yang terdapat di kromosom 2. Seperti dalam bentuk bentuk resesif autosomal, sintesis a4 dan a3-rantai jenis 4 kolagen terganggu. Kelaziman adalah 1% daripada kes-kes nefritis genetik.

Patogenesis

Membran ruang bawah tanah glomerular mempunyai struktur yang rumit, ia dibentuk oleh urutan geometrik ketat molekul kolagen jenis 4 dan polysaccharide. Dalam sindrom Alport, terdapat mutasi yang menentukan struktur yang rosak molekul kolagen berbentuk lingkaran. Pada peringkat awal penyakit ini, membran bawah tanah menjadi lebih nipis, mula membelah dan stratify. Pada masa yang sama terdapat kawasan tebal dengan pencerahan yang tidak merata. Di dalam mengumpul bahan granular halus. Kemajuan penyakit itu disertai oleh pemusnahan lengkap membran glomerular basal pada kapilari glomerular, tubulus buah pinggang, struktur telinga dan mata dalam. Oleh itu, patogenetik, Alport syndrome diwakili oleh empat pautan: mutasi gen, kecacatan struktur kolagen, pemusnahan membran bawah tanah, dan patologi buah pinggang (kadang-kadang gangguan pendengaran dan penglihatan).

Gejala

Manifestasi Alport yang paling biasa adalah hematuria. Mikroskopis, gejala ini ditentukan dalam 95% wanita dan 100% lelaki. Dengan pemeriksaan rutin lelaki, hematuria dijumpai dalam tahun-tahun pertama kehidupan. Satu lagi gejala penyakit biasa ialah proteinuria. Pengekstrakan protein dalam air kencing pada pesakit lelaki dengan sindrom X-linked bermula pada awal kanak-kanak, di sisanya - kemudian. Pada perempuan dan wanita, tahap perkumuhan protein meningkat sedikit, kes proteinuria teruk sangat jarang berlaku. Semua pesakit mencatatkan perkembangan pesat gejala.

Hipertensi arteri adalah ciri lelaki dengan jenis sindrom klasik dan untuk pesakit kedua-dua jantina dengan cara pusaka autosomal warisan. Keterukan hipertensi bertambah dengan peningkatan kegagalan buah pinggang kronik. Pada remaja, lelaki, penurunan fungsi buah pinggang mencapai peringkat terminalnya pada usia 16-35, dengan penyakit yang lambat - 45-65 tahun. Kadang-kadang meresap tumor otot licin esophagus dan bronchi diturunkan, diwujudkan pada masa lapang dysphagia, muntah, sakit epigastrik dan di belakang sternum, sesak nafas, bronkitis kerap.

Sering kali, pesakit dengan kehilangan pendengaran neurosensori. Masalah pendengaran membuat debut mereka pada masa kanak-kanak, tetapi menjadi ketara dalam remaja atau belia. Pada kanak-kanak, kehilangan pendengaran meluas hanya kepada bunyi frekuensi tinggi, dan terdapat dalam keadaan yang dicipta khas - semasa audiometri. Apabila sindrom tumbuh dan berkembang, persepsi pendengaran tentang frekuensi sederhana dan rendah, termasuk ucapan manusia, adalah terjejas. Dalam sindrom X-linked, kehilangan pendengaran terdapat pada 50% pesakit lelaki pada usia 25 tahun, dan pada 90% pesakit pada usia 40 tahun. Keparahan kehilangan pendengaran adalah berubah-ubah, dari perubahan hanya pada hasil audiogram untuk menyelesaikan pekak. Tiada patologi radas vestibular.

Masalah visual termasuk lenticonus anterior - penonjolan pusat kanta depan mata dan retinopati. Kedua-dua patologi ditunjukkan oleh kemerosotan progresif fungsi visual, kemerahan, kesakitan di mata. Sesetengah pesakit mempunyai stigma dysembriogenesis - anomali anatomi sistem kencing, mata, telinga, anggota badan. Mungkin ada lokasi yang tinggi langit, memendekkan dan kelengkungan jari-jari kecil, splicing jari-jari kaki, mata luas.

Komplikasi

Kekurangan rawatan pesakit dengan sindrom Alport mengetuai perkembangan pesat dan buta, pembentukan katarak. Dalam sesetengah pesakit, polneuropati berkembang - kerosakan saraf, disertai oleh kelemahan otot, sakit, kekejangan, gegaran, paresthesia, sensitiviti menurun. Satu lagi komplikasi ialah thrombocytopenia dengan risiko pendarahan yang tinggi. Keadaan paling berbahaya untuk nefritis keturunan adalah tahap terminal kegagalan buah pinggang. Lelaki yang mempunyai jenis warisan yang dikaitkan dengan kromosom X seks adalah yang paling terjejas. Pada usia 60, 100% pesakit dalam kumpulan ini memerlukan hemodialisis, dialisis peritoneal, dan pemindahan buah pinggang penderma.

Diagnostik

Ahli nefrologi, ahli urologi, pengamal am dan genetik turut serta dalam proses diagnostik. Tinjauan ini menunjukkan usia permulaan simptom, kehadiran hematuria, proteinuria, atau kematian akibat CRF dalam saudara-mara baris pertama. Sindrom alport dicirikan oleh sejarah keluarga permulaan awal dan teruk. Diagnosis kognitif bertujuan untuk mengecualikan bentuk hematurik glomerulonephritis, nefropati sekunder. Untuk mengesahkan diagnosis, prosedur berikut dilakukan:

1. Pemeriksaan fizikal. Pallor kulit dan membran mukus, mengurangkan nada otot, tanda luaran dan somatik disembriogenesis - lelangit tinggi, anomali struktur kaki, meningkatkan jarak antara mata, puting. Pada peringkat awal penyakit, hipotensi arteri didiagnosis, di peringkat kemudian, hipertensi arteri.
2. Urinalisis. Erythrocytes didapati dan tahap protein tinggi adalah tanda-tanda hematuria dan proteinuria. Indeks protein urin secara langsung dikaitkan dengan keparahan sindrom, dengan perubahan perkembangan patologi, kebarangkalian sindrom nefrotik, CRF dinilai. Mungkin kehadiran tanda-tanda sifat abuk leukocyturia.
3. Kajian biopsi buah pinggang. Mikroskopi menggambarkan membran bawah tanah yang nipis, memisahkan dan memisahkan lapisannya. Pada peringkat akhir, kawasan dystrophik yang menebal dengan "sarang lebah" pencerahan, zon pemusnahan lapisan keseluruhan, telah diperhatikan.
4. Kajian genetik molekul. Diagnosis genetik tidak wajib, tetapi membolehkan anda membuat ramalan yang lebih tepat, untuk memilih rejimen rawatan optimum. Kita mengkaji struktur gen, mutasi yang menyebabkan perkembangan sindrom. Mutasi dalam gen COL4A5 dikesan di kebanyakan pesakit.
5. Audiometri, penyelidikan oftalmologi. Di samping itu, perundingan diagnostik oleh ahli audiologi dan pakar oftalmologi boleh ditetapkan kepada pesakit. Pada audiometry kehilangan pendengaran dikesan: pada masa kanak-kanak dan remaja - kehilangan dua pendengaran frekuensi tinggi dua hala, pada masa dewasa - kehilangan pendengaran frekuensi rendah dan pertengahan frekuensi. Ahli oftalmologi menentukan distorsi bentuk kanta, kerosakan pada retina, kehadiran katarak, penglihatan berkurang.

Rawatan sindrom alport

Terapi khusus tidak hadir. Dari usia dini, rawatan simptomatik aktif, mengurangkan proteinuria. Ia membantu mengelakkan kekalahan dan atrofi daripada buah pinggang renal, perkembangan fibrosis interstisial. Menggunakan inhibitor angiotensin-converting enzyme dan angiotensin II blocker reseptor, adalah mungkin untuk menghentikan perkembangan penyakit itu, untuk mencapai regresi glomerulosclerosis, perubahan tubulointerstitial dan vaskular dalam ginjal. Hemodialisis dan dialisis peritoneal ditetapkan kepada pesakit yang mengalami kegagalan buah pinggang kronik peringkat akhir, persoalan kemungkinan pemindahan pemindahan buah pinggang sedang ditangani.

Prognosis dan pencegahan

Sindrom adalah prognostically menguntungkan dalam kes-kes di mana hematuria berlaku tanpa proteinuria, tidak ada gangguan penglihatan dan kehilangan pendengaran. Di samping itu, prognosis baik untuk kebanyakan wanita - walaupun dengan hematuria, penyakit ini perlahan perlahan, tidak memburukkan keadaan umum. Disebabkan sifat keturunan patologi, adalah mustahil untuk menghalang perkembangannya. Dalam keluarga di mana wujudnya sindrom berkaitan sindrom X ditubuhkan, diagnosis pranatal adalah mungkin. Pemeriksaan genetik amat disyorkan untuk wanita yang membawa anak lelaki.