Mikropenis dalam kanak-kanak

Agar zakar dianggap sebagai mikropenis, ia mesti memenuhi dua kriteria:

1. Penis biasanya perlu dibentuk, dengan pembukaan uretra di kawasan kepala, dan menempati kedudukan yang sesuai berhubung dengan skrotum dan struktur pelvik yang lain. Jika tanda-tanda ini tidak hadir, maka istilah "micropenis" tidak digunakan.

2. Saiz zakar mestilah kurang daripada norma umur lebih daripada 2.5 SD. Zakar jangka panjang dengan panjang panjang kurang dari 2 cm dikelaskan sebagai mikropenis.

Adalah sangat penting bahawa panjang zakar diukur dengan betul. Ini dilakukan dengan menggunakan pemerintahan yang tegas diletakkan dengan tegak tegak ke garis simfisis kemaluan, sementara anda harus menolak seberapa banyak yang mungkin pada deposit lemak suprapubic. Zakar perlahan-lahan diambil di tepi tepi dan dikeluarkan. Pengukuran dilakukan pada permukaan dorsal. Ia juga perlu untuk mempertimbangkan ketebalan zakar. Mikropenis mesti diiktiraf pada peringkat awal kehidupan kanak-kanak.

Apakah punca perkembangan mikropenis?

Semasa trimester pertama kehamilan, sistem Müller meregangkan, penggabungan lipatan lipatan scrotal dan penghijrahan pembukaan luaran uretra. Pertumbuhan zakar yang lebih tinggi semasa trimester kehamilan kedua dan ketiga bergantung kepada pengeluaran testosteron testis janin sebagai tindak balas kepada hormon pituitari pituitari janin. Hormon pertumbuhan juga menyumbang kepada pertumbuhan zakar intrauterin. Akibatnya, gangguan berikut boleh membawa kepada perkembangan mikropenis:

- disfungsi hipofisis-hipofisis - terpencil, sindrom Kallmann, sindrom Prader-Willi, displasia septo-optik;

- Disfungsi testis atau kegagalan - kilasan testis prenatal ("sindrom testis yang hilang"), displasia testik;

- gabungan (testis dan / atau pituitari) atau idiopatik - sindrom Robinov, sindrom Klinefelter dan lain-lain X-polysomies;

- rintangan androgen separa.

Diagnostik

1. Adakah terdapat kecacatan pada sistem hypothalamus-pituitari-gonad? Dalam kes ini, penentuan hormon testosteron, dihydrotestosterone, luteinizing dan folikel-stimulasi dijalankan. Biasanya, semasa tempoh neonatal, kepekatan hormon di atas agak tinggi, jadi penentuan mereka dalam 2 bulan pertama hidup membantu mengesan patologi testis dan kelenjar pituitari. Selepas bulan ke-3 hidup, ujian-ujian ini tidak mempunyai nilai sedemikian, memandangkan tahap hormon tidak berubah sejak masa itu sepanjang tempoh kanak-kanak. Bergantung pada umur kanak-kanak, mungkin perlu melakukan ujian provokatif berikut: (a) ujian dengan pengenalan semula testosteron, yang membolehkan anda menilai keupayaan zakar untuk bertindak balas terhadap rangsangan hormon; (b) ujian menggunakan gonadotropin chorionic manusia sebagai perangsang tester tester; (c) ujian dengan faktor pembebasan gonadotropin, yang membolehkan untuk menilai tindak balas kelenjar untuk rangsangan. Terutamanya penting ialah ujian dengan terapi testosteron, di mana keupayaan zakar untuk tumbuh ditentukan. Sekiranya hasilnya negatif, isu tugasan seks dianggap semula.

2. Adakah hormon lain yang terlibat dalam perkembangan kekurangan pituitari? Kekurangan hormon pertumbuhan terisolasi, kekurangan gonadotropin dan panhypopituitarisme boleh menyebabkan perkembangan mikropenis. Jika kanak-kanak dengan mikropenis mempunyai hipoglisemia, hipotermia atau hiperbilirubinemia (contohnya, berkaitan dengan hipotiroidisme), mencari kekurangan hormon pituitari dan anomali struktur sistem saraf pusat (contohnya, displasia septon optik) adalah perlu.

3. Adakah terdapat patologi buah pinggang? Sehubungan dengan kombinasi patologi organ kemaluan yang kerap berlaku dengan perubahan patologi di buah pinggang dan dengan varian semulajadi yang tidak terhingga dalam perkembangan organ, dalam sesetengah kes adalah penting untuk menjalankan pemeriksaan ultrasound pada rongga perut dan pelvis kecil untuk menentukan lebih tepat struktur dan lokasi buah pinggang.

Mikropenia.

Inilah tanda untuk anda:

Purata umur, cm
Bayi baru lahir, 30 minggu 2.5 ± 0.4
Bayi baru lahir, 34 minggu 3.0 ± 0.4
0-5 bulan 3.9 ± 0.8
6-12 bulan 4.3 ± 0.8
1-2 tahun 4.7 ± 0.8
2-3 tahun 5.1 ± 0.9
3-4 tahun 5.5 ± 0.9
4-5 tahun 5.7 ± 0.9
5-6 tahun 6.0 ± 0.9
6-7 tahun 6.1 ± 0.9
7-8 tahun 6.2 ± 1.0
8-9 tahun 6.3 ± 1.0
9-10 tahun 6.3 ± 1.0
10-11 tahun 6.4 ± 1.1
Dewasa 13.3 ± 1.6

Ia jelas dilihat dari dia bahawa saiz purata pisun seorang budak lelaki berusia 6 tahun adalah 5-6 cm.Ie, jika anak anda mempunyai kurang dari 3.5 cm, maka kita boleh bercakap tentang diagnosis seperti mikropenis. Jadualnya betul, percayalah, banyak yang dibimbing olehnya.

Anonymous menulis (a): >> yah. beberapa jenis meja gila! Saya tidak pernah melihat orang dewasa dalam keadaan tenang 13.3-14.9 cm! Ia adalah di kalangan orang dewasa hanya 6.4-7.5 cm yang tenang. Pernahkah anda melihat lelaki berusia 10 tahun dengan zakar 7.5 cm di suatu tempat? Ya, dan bayi yang baru lahir mempunyai hampir 5 cm.

Apa yang anda sukai dalam lelaki dewasa dan lelaki berusia 10 tahun yang anda katakan dengan keyakinan bahawa dia bukan 7.5 cm?

Fuya beberapa keturunan! Dia mesti mempunyai 6.3-7.3 dengan keturunan yang baik! Adakah anda juga mengambil ticker dan melihat berapa banyak!
Dan di Internet, inilah yang mereka tulis (dan seratus kali sudah menulis di mana-mana dan membincangkannya): Dipercayai bahawa dimensi normal zakar ereksi berada dalam lingkungan 10 hingga 18 cm, dan dalam keadaan tenang panjang zakar purata 7.5-10 5 cm Panjang rata-rata zakar apabila teruja ialah 14-15 cm Ketebalan zakar normal semasa pendaratan berbeza dari 3.0 hingga 4.5 cm. Norma-norma ini sangat bersyarat, terutamanya batas atas.

Zakar kurang dari 10 cm dalam keadaan tegak dipanggil kecil, dan kurang daripada 5-6 cm dipanggil micropenis.

Dalam keadaan tenang ADULT lelaki adalah 7.5-10 cm, di mana bayi baru lahir 5 cm.

Itu semua terletak dan omong kosong. Saya juga melihat banyak penis dewasa dan kanak-kanak lelaki, tiada siapa yang mempunyai batang 15 cm!

Mikropenis pada kanak-kanak

Mikropenis adalah patologi kongenital bagi perkembangan zakar kanak-kanak apabila saiznya sangat kecil, yang mungkin lebih menjejaskan kemungkinan melahirkan anak. Untuk diagnosis, beberapa kriteria dinilai: phallus terbentuk sepenuhnya, uretra dipasang dengan betul, kepala terbuka, badan zakar berada pada kedudukan yang betul berbanding struktur pelvis. Jika sekurang-kurangnya salah satu daripada parameter ini tidak benar, diagnosis tidak ditetapkan. Sekiranya kita bercakap tentang saiz zakar, maka bagi diagnosis saiznya harus kurang dari lebih daripada 2.5 sisihan piawai dari norma umur.

Sebabnya

Mikropenis adalah penyakit kongenital, dalam amalan perubatan ia juga dipanggil sindrom hipoplasia gondok. Sudah dalam minggu ke-12 kehamilan, tanda-tanda seksual pertama diletakkan, dan sepanjang tempoh kehamilan, di bawah pengaruh hormon tertentu, perkembangannya berterusan. Sebab utama dan utama pembentukan mikropenis mungkin tidak mencukupi pengeluaran atau imuniti terhadap testosteron (hormon seks lelaki) atau imuniti badan terhadap hormon itu sendiri. Peranan hormon pertumbuhan dalam pembentukan mikropenis juga terbukti, pengeluarannya yang tidak mencukupi akan memberi kesan bukan sahaja kepada perkembangan zakar, tetapi juga pada keseluruhan organisma.

Pelbagai patologi testis, ketidakhadiran mereka atau pencabulan fungsi mereka - ini adalah sebab utama pelanggaran pengeluaran testosteron. Akibatnya, pada usia pubertas, pertumbuhan lumba melambatkan, ciri-ciri seksual utama lain tidak berkembang, yang akan menyebabkan sindrom kasim.

Penyebab mikropenis dan kemundurannya adalah ketiadaan reseptor yang dipengaruhi oleh derivatif testosteron. Dalam kira-kira separuh kes, penyebab mikropenis kekal idiopatik, iaitu. tidak jelas.

Mikropenis sebagai diagnosis boleh ditetapkan sejak dari hari-hari pertama kehidupan bayi, tetapi selalunya ia tidak dikenali, dan diagnosis ditetapkan seawal masa pubertas.

Gejala

Gejala-gejala zakar - hanya visual, dan dinyatakan dalam saiz. Bagi setiap umur kanak-kanak, bergantung kepada keadaan kesihatan, terdapat nilai-nilai purata. Berdasarkan data ini dan didiagnosis. Jika tidak, kanak-kanak tidak mempunyai aduan, proses pembuangan kencing itu sepenuhnya, tanpa rasa sakit dan apa-apa akibatnya.

Diagnosis mikropenis pada kanak-kanak

Diagnosis dibuat oleh urologist-andrologist, selepas pemeriksaan visual dan beberapa kaedah penyelidikan. Untuk membuat diagnosis, phallus itu sendiri mesti memenuhi keperluan tertentu:

untuk berbentuk anatomi; uretra terletak dengan betul dan berfungsi sepenuhnya; kedudukan zakar adalah betul berkenaan dengan tanda-tanda anatomi.

Jika sekurang-kurangnya salah satu mata ini rosak, diagnosis tidak ditetapkan, dan kajian berterusan, kerana ini adalah gejala patologi lelaki yang sama sekali berbeza. Diagnosis ini membolehkan saiz zakar, untuk ini, ia mestilah kurang daripada 2.5 sisihan piawai.

Tetapi sebelum anda membuat diagnosis, anda perlu memastikan bahawa saiz zakar diukur dengan betul. Pengukuran adalah penguasa yang tetap dan tegar. Ia diletakkan serenjang dengan pubis, dan ahli itu sendiri perlahan-lahan dikeluarkan. Selain panjang itu sendiri, ketebalannya juga dianggarkan.

Saiz zakar dalam kanak-kanak, dan lebih-lebih lagi pada remaja, adalah individu yang tegas, dan inilah sebabnya mengapa kesukaran dalam membuat diagnosis yang betul. Selalunya terdapat kekeliruan antara mikropen yang benar dan perkembangan seksual yang tertangguh. Dengan kelewatan, kemaluan kanak-kanak berkembang menjadi saiz normal, tetapi hanya dengan kelewatan yang ketara, dengan kelewatan beberapa tahun. Pembangunan kanak-kanak dibandingkan tidak mengikut umur pasport, tetapi mengikut tulang. Gambar-gambar tulang diambil, perkembangan mereka dan ossifikasi dinilai, data ini memungkinkan untuk menjelaskan usia sebenar dan menganggarkan kadar perkembangan kanak-kanak. Sebagai peraturan, pada kanak-kanak lelaki, pembangunan mungkin akan menjadi 2 hingga 4 tahun.

Dalam mendiagnosis patologi, adalah perlu bukan sahaja untuk membuat diagnosis yang tepat, tetapi juga untuk mengira punca utamanya. Untuk ini, beberapa ujian makmal telah dilantik, sebagai peraturan, ini adalah kajian hormon. Ia juga perlu menjalankan ujian tekanan dengan testosteron. Ujian ini akan menilai keupayaan zakar untuk tumbuh sebagai tindak balas kepada pendedahan.

Komplikasi

Semua komplikasi dan akibat dari mikropenis dikurangkan kepada kemustahilan perlumbaan dan kehidupan seksual kanak-kanak. Di samping itu, dalam beberapa kes, walaupun jarang, persoalan timbul daripada perubahan seks. Kepekaan atau pengeluaran hormon terjejas boleh menyebabkan akibat yang serius untuk seluruh tubuh.

Rawatan

Apa yang boleh anda lakukan

Perlu diingatkan bahawa pertumbuhan zakar secara langsung bergantung kepada usia bayi, dan apabila kanak-kanak matang, ia berkurang. Oleh itu, tugas utama ibu bapa untuk berunding dengan pakar tepat pada masanya, dan untuk memulakan rawatan, maka akan ada lebih banyak peluang untuk membetulkan kecacatan, dan dengan kaedah rawatan konservatif.

Ia juga penting untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak, terutamanya jika saudara-mara darah terdekat mempunyai kelewatan yang sama dalam pembangunan dan diagnosisnya disingkirkan.

Apa yang dilakukan oleh doktor

Rawatan mikropenis akan bergantung pada banyak petunjuk, pertama sekali, berapa lama rawatan dimulakan, apa reaksi zakar untuk ujian tekanan dengan testosteron. Rawatan dadah dengan hormon ditetapkan - testostrone dan derivatifnya, hormon pertumbuhan ditetapkan. Dalam ketiadaan dinamik positif dan pertumbuhan zakar, taktik rawatan boleh pergi dua cara.

Pertama sekali, kemungkinan rawatan pembedahan, dan hasilnya. Jika unjuran untuk operasi tidak menggalakkan dan kajian menunjukkan kekurangan dinamik positif, maka persoalan penempatan semula jantina dan campur tangan pembedahan yang sewajarnya mungkin timbul.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan dikurangkan kepada kaunseling perubatan dan genetik sebelum kehamilan dan kawalan ketat ke atas perkembangan janin dan kehamilan. Semasa mengandung, adalah perlu untuk memantau tahap hormon tertentu, memantau perkembangan janin dan tegas mengikuti semua saranan pakar.

Kemungkinan rawatan sindrom mikropenis

Mikropenis adalah kelainan kongenital di mana panjang zakar dalam keadaan tegak tidak melebihi 10 cm Parameter norma termasuk panjang zakar dalam julat dari 12 hingga 17 cm Dalam perubatan, penyimpangan itu disebut sindrom badan-badan yang kurang berkembang.

Penyebab utama patologi adalah kekurangan hormon semasa akil baligh. Terdapat juga pendapat tentang sifat genetik dari asal anomali. Terdapat dua bentuk penyelewengan - mikropenis benar dan palsu. Untuk penyelesaian radikal kepada masalah memerlukan campur tangan pembedahan.

Artikel ini akan memberitahu:

Mikro dan kecil - apa perbezaannya?

Dalam bidang perubatan, ada perkara seperti zakar kecil. Ia sering dikelirukan dengan mikropenis. Perbezaan utama ialah skala masalah.

Dalam mikropenis, saiz zakar menyimpang dari norma sebanyak 2-3 kali. Penis kecil adalah penyelewengan sedikit dari penunjuk standard.

Ini berlaku pada lelaki berlebihan. Dalam kes ini, diagnosis tidak dibuat. Selepas kehilangan penipuan visual berat badan dihapuskan.

Kecurangan penyakit adalah diagnosis rumit pada zaman kanak-kanak. Tanda-tanda penyimpangan menjadi jelas hanya pada masa pubertas.

Punca-punca sindrom mikropenis

Punca-punca saiz kelam kabut kecil dibahagikan kepada kongenital dan diperolehi. Dalam kes pertama, anomali berkembang semasa tempoh pembentukan intrauterin organ kemaluan.

Ini adalah mungkin dalam kes berikut:

  1. Kekurangan testosteron dalam tubuh seorang wanita dalam tempoh membawa anak.
  2. Meracuni bahan-bahan toksik. Ini menyumbang kepada peningkatan kandungan logam dalam alam sekitar dan berfungsi dalam perusahaan yang berbahaya. Kesan negatif pada badan dan penggunaan alkohol atau merokok.
  3. Terlalu banyak estrogen pada wanita semasa kehamilan.

Sebab-sebab yang diperolehi termasuk kekurangan hormon semasa akil baligh. Pertumbuhan zakar berlaku di bawah pengaruh androgens dan testosteron.

Ini bukan hanya penyakit fisiologi, tetapi juga keabnormalan psikologi.

Kekurangan hormon ini menghalang proses mengubah seorang lelaki muda menjadi lelaki. Kadang-kadang gangguan ini berlaku terhadap latar belakang penyakit lain (diabetes, patologi endokrin, tumor ganas, dan sebagainya).

Keupayaan untuk mengandung anak yang sihat di hadapan patologi kekal. Tetapi kemandulan psikologi mungkin berkembang, berdasarkan kompleks berbanding dengan saiz organ seksual.

Diagnosis penyakit ini

Sindrom Micropenis didiagnosis sebagai sebahagian daripada peperiksaan dengan ahli urologi atau ahli teori. Patologi ditentukan oleh gejala ciri.

Penyakit ini mungkin disertai oleh gejala berikut:

  • obesiti (terutamanya untuk jenis wanita - di bahagian punggung, paha dan perut);
  • ketiadaan skrotum;
  • pembesaran patologi kelenjar susu;
  • ketiadaan atau pengurangan jumlah sperma yang berdaya maju dalam cairan seminal.

Untuk diagnosis tepat pakar pemeriksaan permukaan tidak mencukupi. Ia perlu menjalani prosedur diagnostik tambahan. Mereka membolehkan anda untuk menentukan punca anomali dan memilih kaedah rawatan yang paling sesuai.

Kaedah diagnostik termasuk:

  • Ultrasound buah zakar;
  • derma darah untuk hormon (testosteron, LH dan prolaktin);
  • pemeriksaan air mani;
  • MRI rantau chiasmal-sellar (pelana Turki);
  • x-ray tengkorak.

Pilihan rawatan yang mungkin

Patologi mikropenis dihapuskan melalui pembedahan atau dengan bantuan terapi hormon. Rawatan melibatkan pendekatan individu. Jika mikropenis ditemui pada kanak-kanak, kursus rawatan dijalankan semasa baligh.

Sekiranya Mikropenis menimbulkan kemunculan trauma psikologi, sebagai sebahagian daripada terapi kombinasi, seorang lelaki diberi ubat antidepresan.

Terapi hormon

Saiz zakar bergantung pada tahap testosteron dalam tubuh. Terapi hormon melibatkan mengambil ubat-ubatan dengan kandungannya. Obat-obatan ini termasuk Nebido. Untuk merangsang testosteron anda sendiri, gonadotropin chorionic ditetapkan.

Rawatan patologi pada kanak-kanak bermula pada akil baligh. Mengambil hormon pada usia yang lebih awal adalah dilarang. Ia juga tidak disyorkan untuk mengambil ubat selepas berumur 17 tahun. Ini akan menimbulkan kesan sebaliknya.

Kaedah pembedahan "pertumbuhan"

Campur tangan bedah diperlukan jika metode konservatif tidak menghasilkan hasil. Operasi ini membantu menghilangkan masalah kencing dan meningkatkan saiz organ kelamin, sehingga menormalkan kehidupan intim seorang lelaki.

Kaedah pembedahan pembesaran zakar dilakukan melalui lipektomi atau ligamentotomi suprapubic.

Tidak mustahil untuk memulakan rawatan lebih awal, supaya tidak mencetuskan kematangan seksual awal, diagnosis mikropenia hanya akan ditetapkan.

Ia mengambil masa beberapa bulan untuk pulih dari pembedahan. Kelajuan pemulihan bergantung kepada pematuhan peraturan untuk penjagaan kawasan yang dikendalikan. Seorang lelaki harus mengikut peraturan kebersihan. Ia amat penting untuk menghadkan aktiviti motor pada bulan pertama selepas pembedahan.

Ia juga dilarang untuk bermain sukan dan mengangkat objek berat. Untuk pencegahan penyakit berjangkit semasa tempoh ini ditetapkan antibiotik. Campur tangan bedah membolehkan anda meningkatkan organ kelamin dengan 10-15 cm, menjadikannya lebih dekat dengan parameter norma.

Bagaimanakah seorang lelaki merasa "dari dalam"?

Panjang badan yang tidak mencukupi menjadikan keadaan emosi lelaki itu tidak stabil. Saiz zakar disesuaikan secara beransur-ansur, oleh itu, sistem saraf tidak stabil dengan serta-merta.

Menghadapi latar belakang gangguan patologi, kompleks yang serius berkembang. Sukar untuk menghilangkannya walaupun dalam kes penghapusan anomali. Untuk mencegah perkembangan gangguan saraf, adalah perlu untuk mendapatkan bantuan daripada ahli psikologi.

Akibat daripada pengalaman yang berlebihan meningkatkan risiko mengurangkan fungsi ereksi. Pada masa akan datang, sisihan itu menyebabkan berlakunya genangan organ-organ panggul disebabkan oleh kualiti hidup yang tidak mencukupi. Ini menimbulkan perkembangan penyakit serius yang dalam kes-kes yang tinggi menyebabkan kemandulan.

Mikropenis Seks - Ciri-ciri dan Tips

Lelaki dengan sindrom mikropenis mungkin mengalami masalah intim. Mereka terdiri daripada ketidakupayaan untuk memberi kesenangan kepada pasangan. Dalam kes ini, tindak balas wanita adalah penting. Dia sepatutnya memahami dengan rakan.

Lelaki yang mempunyai ciri-ciri struktur organ genital, hendaklah segera berjumpa doktor. Kekangan dalam kes ini tidak sesuai. Untuk mengabaikan peperiksaan perubatan adalah dilarang sama sekali. Patologi boleh dijaga dengan baik jika anda mengambil tindakan tepat pada masanya.

Apakah diagnosis Mikropenis bermakna

Mikropenis adalah diagnosis yang dibuat oleh pakar perubatan berdasarkan penilaian saiz zakar seawal zaman kanak-kanak. Patologi boleh diucapkan, yang merupakan asas untuk diagnosis bayi yang baru lahir. Dalam kebanyakan kes, pada bayi baru lahir, saiz zakar hanya menyebabkan kecurigaan, dan diagnosis akhir ditubuhkan pada usia kira-kira 4 tahun. Tindakan pembetulan saiz lingga hendaklah ditentukan oleh pakar yang berkelayakan dan berdasarkan kepada rawatan penyakit yang menyebabkan keadaan ini. Kurangnya zakar menjadikan fungsi seks dan fungsi pembiakan normal tidak dapat dihubungi untuk lelaki.

Asal pelanggaran

Andrologists memanggil micropenis suatu penyakit di mana perkembangan dan pertumbuhan badan-badan penis zakar itu terjejas, yang menyebabkan kelewatan yang kuat dalam peningkatan saiz organ ini, serta tidak mungkin bagi mereka untuk mencapai petunjuk purata statistik.

Penempatan sel-sel yang mana genitalia yang tumbuh akan berlaku pada usia embrionik sekitar 17 minggu. Pada masa ini, pembezaan sel berlaku, serta pengaruh hormon pada mereka, yang menyumbang kepada pemisahan struktur selular yang sama kepada yang khusus. Ia adalah dari tempoh ini bahawa pertumbuhan dan perkembangan organ-organ kemaluan bermula, yang berterusan pada lelaki yang baru lahir hingga 17-25 tahun.

Gangguan pembezaan sel dan pembahagian semasa perkembangan pranatal paling sering dicetuskan oleh gangguan genetik yang membawa kepada pengurangan kadar testosteron dalam janin, seterusnya membawa kepada kemunduran sistem pembiakan pada kanak-kanak dan orang dewasa.

Kekurangan testosteron sebagai penyebab mikropenia boleh dicetuskan oleh beberapa faktor:

  • Kurangnya hormon ibu yang meremajakan dan folikel - penggalak utama pembezaan dan perkembangan sel pregenital dalam tempoh pranatal (Sindrom Kalman, hipopituitarisme).
  • Malformasi kongenital sistem saraf pusat, aplasia pituitari.
  • Hipogonadisme (pengeluaran testosteron terjejas) dari asal genetik.
  • Penggunaan dadah dari kumpulan hidinin oleh seorang wanita hamil.
  • Ketiadaan kongenital atau penurunan sensitiviti badan kepada androgen.
  • Penyebab Idiopathic (tidak dapat dijelaskan).

Untuk mengenal pasti sebab untuk perkembangan patologi - tugas utama seorang pakar, yang didekati dengan diagnosis yang sama. Butiran pelanggaran boleh didapati di dalam video.

Adalah penting untuk mengenal pasti patologi tepat pada masanya.

Pengesanan patologi

Suspek mikropenis boleh meletakkan ahli pediatrik masih di hospital. Ini mencadangkan keperluan untuk meningkatkan kawalan ke atas pembangunan sistem pembiakan sehingga 4 tahun, apabila mungkin untuk membincangkan tentang diagnosis akhir.

Untuk mengesahkan micropenia, ujian diagnostik ultrasound organ pembiakan, ujian untuk kandungan dan kepekaan terhadap hormon, dan sampel testosteron dijalankan.

Organ genital dianggap mikropenis, jika ukurannya kurang dari 2.5 kali batas usia purata untuk penyimpangan umur ini. Hanya seorang pakar yang boleh mengesahkan atau membantah patologi ini dengan menggunakan pengukuran dengan betul (penguasa tegar diletakkan berserenjang dengan pubis, dan penis perlahan-lahan dikeluarkan).

Mikropenis boleh diasingkan dan nyata hanya dalam saiz yang kecil, dan boleh disertai dengan kelainan lain perkembangan organ kelamin yang berdekatan (cryptorchidism, bersembunyi di tisu pubik semasa obesiti, direndam dalam kulit skrotum). Dalam kes sedemikian, seks untuk pemilik mikro-organ tidak dapat digunakan.

Ramai lelaki hidup dengan mikropenis, berjaya mengimbangi kekurangan saiz seksual oleh pencapaian dalam bidang kehidupan yang lain.

Seks diamalkan oleh mereka, tetapi sering diiringi ketidakselesaan moral.

Cara untuk menghapuskan kecacatan

Rawatan mikropenis bermula pada masa kanak-kanak melalui rawatan penyakit yang mendasari. Juga menetapkan kursus terapi penggantian testosteron dengan entanatom. Dos hanya dipilih oleh doktor, dan kelebihannya tidak dapat diterima. Oleh kerana risiko mengalami komplikasi, serta gangguan pertumbuhan badan kanak-kanak, terapi jangka pendek ditetapkan (tidak lebih daripada 3 bulan).

Adalah wajar untuk melakukan campur tangan konservatif pada zaman kanak-kanak awal. Dalam tempoh pra atau pubertas, penggunaan terapi hormon dilarang dengan ketat untuk sebab-sebab berikut:

Rawatan sepatutnya bermula seawal zaman kanak-kanak

  1. Kemungkinan virilization.
  2. Pengikatan awal sistem muskuloskeletal pada kanak-kanak.
  3. Pelanggaran manifestasi ciri seks sekunder.
  4. Kepekaan badan menurun kepada testosteron.

Rawatan sedemikian dianggap berkesan, kerana ia membawa kepada normalisasi saiz zakar yang berkaitan dengan usia, bagaimanapun, kelembapan perkembangan tidak sepenuhnya dihapuskan, dan organ seksual tidak mengambil ukuran normal walaupun selepas akil baligh penuh.

Menggunakan terapi konservatif, anda boleh menambah anggota ke saiz normal, khas untuk usia pesakit ini. Memulihkan sepenuhnya perkembangan tubuh sangat jarang berlaku. Dia tetap dalam keadaan kurang maju, menjadikan bukan sahaja seks yang tidak selesa untuk seorang lelaki, tetapi juga kehidupan seharian.

Terutamanya penting ialah rawatan penyakit yang mendasari, yang merupakan sebab utama penurunan testosteron. Dari video ini, anda boleh mengetahui maklumat mengenai terapi konservatif mikropenia dalam hipogonadisme.

Pada lelaki yang matang, mikropenia tidak dirawat dengan hormon. Sekiranya dikehendaki, pesakit mungkin menjalani pembedahan. Dalam ketiadaan lengkap badan spongy, neoplasty zakar adalah perlu, dan dalam hal perkembangan yang tidak mencukupi, pembedahan diikuti dengan peregangan. Keberkesanan intervensi pembedahan bergantung kepada ciri-ciri individu organisma. Amalan Andrologi menunjukkan bahawa pemilik phallus yang diselaraskan secara operatif masih berpuas hati dengan hasilnya, dan seks yang akan datang terhenti untuk mereka menjadi prospek yang menakutkan.

Micropenis dianggap sebagai patologi yang teruk bagi perkembangan badan lelaki, dengan unjuran yang tidak menyenangkan.

Seks bermasalah, ketidakselesaan moral, penipuan yang mungkin boleh merosakkan kehidupan seks yang lebih kuat. Sekiranya mikropenia mempunyai keparahan akut, doktor kadang-kala mencadangkan ibu bapa untuk menukar jantina anak dan plastik alat kelamin pada awal kanak-kanak.

Mikropenis pada lelaki: apakah saiz, sebab, gejala dan bentuk mikropenia, diagnosis dan rawatan

Soalan mengenai saiz ahli yang lambat laun timbul dalam banyak lelaki. Dan walaupun zakarnya kecil, ia bukan patologi, tetapi ciri individu. Walau bagaimanapun, ada perkara seperti mikropenis, apabila anda boleh bercakap tentang penyimpangan patologi.

Apakah itu sindrom mikropenis?

Mikropenis adalah penyelewengan patologi yang perlu diperbetulkan.

Ini adalah patologi organ genital lelaki, di mana saiz zakar adalah 2-3 sentimeter. Penyimpangan ini berlaku atas alasan genetik atau disebabkan gangguan hormon dalam tempoh perkembangan seksual kanak-kanak.

Penyebab patologi

Pengeluaran hormon yang tidak mencukupi pada akil baligh boleh menyebabkan mikroenia

Mikropenia boleh berlaku untuk dua sebab yang muncul pada tahap yang berbeza dalam kehidupan seseorang:

  1. Congenital Selalunya ini berlaku apabila terdapat kesan negatif terhadap organisma ibu. Oleh kerana kerosakan pada paras kromosom, janin kurang atau sebaliknya, pengeluaran testosteron yang berlebihan. Pada masa yang sama ditandakan kemunduran alat kelamin.
  2. Diperoleh. Orang boleh bercakap tentang faktor ini jika, semasa baligh, tubuh lelaki tidak menghasilkan hormon lelaki dalam kuantiti yang mencukupi. Terhadap latar belakang ini, terdapat obesitas dan masalah dalam perkembangan organ kelamin. Akibatnya - zakar mula ketinggalan dalam pembangunan.

Borang Micropenia

Ia harus segera diperhatikan bahawa patologi ini sangat jarang berlaku, terjadi pada seorang lelaki dari 8000. Tanpa menghiraukan punca penyakit, terdapat dua bentuknya:

  1. Benar. Orang boleh bercakap tentang bentuk patologi ini jika zakar lelaki tidak mencapai panjang 4 cm. Saiz purata mikropenis adalah 2-3 cm.
  2. Salah. Mengenai patologi ini boleh diadili dengan kehadiran kelebihan berat badan. Dalam kes ini, zakar tersembunyi oleh lemak kemaluan, dan penyakit itu sendiri tidak didiagnosis kerana saiz normal organ. Semua pesakit perlu melakukan bentuk mikrofon yang salah adalah mengurangkan berat badan.

Jika mikropenia adalah kongenital, maka keadaan itu boleh diperbetulkan hanya dengan pembedahan. Dalam kes sedemikian, pelarasan kecil sahaja adalah mungkin.

Perlu difahami bahawa penyimpangan seperti itu dari norma dinyatakan bukan hanya dalam fisiologi, tetapi juga dalam aspek psikologi. Seorang lelaki dengan mikropenis tidak mampu mengekalkan kehidupan seks yang penuh, yang menyebabkan banyak tekanan, menimbulkan kekurangan kepercayaan kepada dirinya sendiri dan lain-lain. Sebagai peraturan, orang-orang itu mempunyai harga diri yang rendah, mereka merawat diri mereka secara negatif dan dalam beberapa kes pergi untuk operasi perubahan seks.

Ciri diagnostik

Kurangnya perkembangan sperma normal dalam air mani boleh mendiagnosis manifestasi mikropenia

Mikropenia ditentukan dengan mengukur panjang zakar. Untuk melakukan ini, gunakan penguasa yang keras, yang digunakan pada pubis apabila zakar berada dalam keadaan ereksi. Dalam kes apabila punca perkembangan penyakit itu adalah kekurangan testosteron, manifestasi luar yang lain adalah mungkin:

  • Ketidakseimbangan skrotum pada latar belakang ubah bentuk dan pemadatan;
  • kelenjar susu meningkat dalam saiz;
  • ciri pemendapan lemak badan wanita dicatatkan;
  • sperma jarang berlaku sperma yang dihasilkan.

Bagaimana untuk mendiagnosis mikropenis pada kanak-kanak

Untuk diagnosis yang dijalankan peperiksaan luaran. Untuk diagnosis mikropenia dengan tepat, syarat-syarat berikut diperlukan:

  • ahli biasanya dibentuk, berbeza dalam bentuk yang betul secara anatomi dan terletak di bawah pubis;
  • dalam organ genital terdapat saluran berfungsi dan penuh.

Sekiranya kedua-dua syarat yang dinyatakan tidak dipenuhi, maka kita bercakap mengenai patologi lain, dan diagnostik lanjut mengenai mikropenia dianggap tidak praktikal. Dalam ketiadaan pelanggaran keperluan ini, anda boleh mula mengukur panjang dan ketebalan tubuh. Mulakan dengan pubis.

Harus difahami bahawa untuk setiap umur terdapat saiz zakar purata mereka. Di samping itu, perlu mengambil kira ciri-ciri individu badan kanak-kanak, yang boleh merumitkan diagnosis.

Hakikatnya adalah bahawa sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai kelewatan perkembangan yang signifikan, dan oleh itu, selepas beberapa tahun, masalah ini dapat diselesaikan dengan sendirinya. Oleh kerana itu, pakar yang berpengalaman dapat mengelirukan mikroskop dengan zakar kecil yang berkembang tanpa patologi yang jelas.

Selalunya, untuk menjelaskan diagnosis, doktor menghantar pesakit ke ujian tambahan, di mana dia menyumbangkan darah untuk hormon. Seterusnya, lakukan ujian untuk testosteron, yang membolehkan untuk menentukan kemungkinan penghapusan hormon masalah tersebut.

Bagaimana untuk merawat sindrom mikropenis

Normalisasi tahap hormon pada peringkat awal mikropenia akan membantu meningkatkan saiz zakar

Pada masa ini, rawatan penyakit ini mungkin dilakukan dalam dua cara:

  1. Zakar plastik. Intervensi pembedahan adalah satu-satunya jalan keluar dalam keadaan jika masalahnya mempunyai perkembangan pranatal. Dan dalam kes ini, adalah mungkin untuk meningkatkan istilah itu dengan hanya beberapa sentimeter, dan walaupun nilai purata tidak dapat dicapai. Di samping itu, badan tidak mampu mendirikan ereksi. Oleh itu, seks dengan mikropenis adalah mustahil.
  2. Normalisasi tahap hormon. Ia digunakan jika sebab saiz badan yang tidak mencukupi terletak pada hipogonadisme. Rawatan tersebut berkesan hanya pada peringkat awal perkembangan patologi. Dalam kes ini, tahap terapi yang sangat penting ialah penentuan masa pubertas, apabila perkembangan ciri seks sekunder berlaku. Ia adalah sangat penting untuk memulakan rawatan pada masa yang tepat. Jika ia dilakukan terlalu awal, maka dengan cara ini adalah mungkin untuk memperbaiki perkembangan penyakit ini.

Pada masa ini, terdapat dua jenis plastik mikropenis pada lelaki:

  1. Ligamentotomy. Prosedur ini membolehkan anda meningkatkan badan maksimum 1.5 cm.
  2. Lipektomi suprapubic. Prosedur ini dilakukan untuk pesakit yang mempunyai banyak lemak pada pubis, yang menyembunyikan organ seksual.

Pembedahan adalah satu-satunya cara untuk meningkatkan mikropenis pada lelaki semasa dewasa. Terapi oleh hormon untuk orang dewasa akan menjadi tidak berkesan. Bagi kanak-kanak, perjalanan mengambil hormon mungkin bermula dari bayi, mencadangkan langkah-langkah berikut:

  • pada mulanya ditetapkan androgen, yang mana pembangunan dan pertumbuhan sistem pembiakan dijalankan;
  • dalam tempoh 7 hingga 13 tahun, terapi androgen tidak dijalankan;
  • pengambilan semula pengambilan hormon berlaku dalam masa remaja, yang membolehkan perkembangan zakar yang betul dan juga;
  • berhenti memakan hormon pada usia 17 kerana risiko mengembangkan kesan sebaliknya.

Mikropenis - palsu, berapa sentimeter

Mikropenis adalah organ lelaki yang tidak mencapai 2-3 sentimeter panjang. Penyebab penyakit ini adalah sifat genetik kongenital. Adalah dipercayai bahawa perkembangan intrauterin berjalan pada tahap kromosom.

Kegagalan dalam bilangan kromosom membawa kepada patologi ini. Satu lagi ketidakseimbangan hormon semasa pembangunan seksual. Micropenis perlu dibezakan daripada ahli kecil, apakah perbezaannya, bagaimana untuk merawat? Ini adalah artikel kami.

Penyebab patologi

Penyakit ini boleh berlaku dalam dua tempoh kehidupan manusia.

  1. Dibeli ketika berlaku akil baligh dan tubuh seorang remaja tidak menghasilkan hormon yang cukup (androgen). Kekurangan mereka membawa kepada obesiti, kemunduran sistem reproduktif. Dalam beberapa kes, pengurangan zakar.
  2. Anomali kongenital, apabila tubuh ibu mengandung dikenakan pengaruh luar yang negatif. Dengan perkembangan kekurangan atau penghasilan testosteron yang berlebihan. Fetus adalah kegagalan kromosom. Terdapat kemunduran alat kelamin.

Borang Micropenia

Penyakit ini sangat jarang lelaki 1/8000. Terdapat dua sebab utama untuk ini, yang dipisahkan dalam amalan perubatan:

  • Benar. Apabila zakar tidak mencapai 4 cm.
  • Salah. Ia ditemui pada lelaki berlebihan apabila zakar tersembunyi oleh lemak kemaluan. Dalam kes ini, penyakit ini tidak didiagnosis.

Ahli mula berkembang dari minggu ke-13 pembentukan intrauterin dan tumbuh hingga 17-25 tahun. Sekiranya pengeluaran testosteron terjejas dalam tempoh ini, pertumbuhan otot seksual yang tidak normal boleh berkembang.

Apabila penyebab timbul pada peringkat awal, kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan ini boleh diperbetulkan hanya dengan sedikit pembedahan.

Ini bukan hanya penyakit fisiologi, tetapi juga keabnormalan psikologi. Ketidakupayaan untuk menjalani kehidupan seks yang normal membawa kepada masalah neurologi, kemurungan yang tidak berkesudahan, kegagalan dalam bidang peribadi.

Mereka mempunyai harga diri yang rendah, sikap negatif terhadap diri mereka sendiri. Dalam sesetengah kes, pembedahan diperlukan untuk menukar seks.

Kejadian penyakit ini

Tentukan penyakit boleh di luar dengan saiz organ seksual. Ia diukur dalam keadaan tegak, dengan bantuan penguasa pepejal, yang digunakan pada pubis dan mengukur organ. Sekiranya penyakit ini telah berlaku sepanjang hayat kerana kekurangan testosteron, maka terdapat keabnormalan luar yang lain:

  • Kurangnya skrotum, meterai dan kecacatannya.
  • Pemendapan lemak pada jenis wanita.
  • Pembesaran kelenjar susu.
  • Kekurangan sperma dalam ejakulasi.

Diagnosis pada kanak-kanak

Diagnosis kanak-kanak dibuat semasa peperiksaan luaran. Untuk pengesahan yang tepat, keperluan berikut dipenuhi:

  • Organ genital mesti dibentuk, mempunyai bentuk anatomi yang betul, terletak di bawah pubis.
  • Mempunyai saluran kerja yang dibina sepenuhnya.

Apabila syarat-syarat ini dilanggar, kita boleh bercakap mengenai patologi lain. Jika organ terbentuk sepenuhnya, ia diukur bermula dari pubis.

Ditentukan oleh panjang dan ketebalan. Harus diingat bahawa pada setiap umur, organ seksual kanak-kanak yang berbeza mempunyai saiz yang berbeza, secara tegas individu.

Ini menjadikan diagnosis sangat sukar. Sesetengah mempunyai sedikit kelewatan perkembangan. Selepas beberapa tahun, masalah itu diselesaikan dengan sendirinya. Selalunya, microparticles dikelirukan dengan zakar seksual yang kecil.

Untuk menentukan kebenaran, ujian tambahan ditetapkan, terutamanya untuk hormon. Buat ujian untuk testosteron, untuk mengetahui keupayaan tubuh, gunakannya dalam terapi.

Rawatan mikropenia

Terdapat dua arah dalam penghapusan anomali. Sekiranya penyakit itu terbentuk dalam utero. Terdapat hanya satu kaedah - ini adalah zakar plastik. Paling baik, ia akan ditingkatkan dengan beberapa sentimeter, tetapi anda tidak dapat mencapai saiz purata. Peningkatan ini hanya boleh berehat. Satu pendirian dalam kes ini adalah mustahil.

Terdapat dua jenis plastik:

  1. Ligamentotomy, pertumbuhan zakar sebanyak 10-15 mm.
  2. Lipektomi suprapubic - prosedur dilakukan untuk lelaki yang mempunyai banyak lemak kemaluan, oleh itu organ seksual tersembunyi di bawahnya.

Sekiranya sebab itu adalah hipogonadisme, perlu dilakukan tahap normalisasi tahap hormon. Rawatan hanya berkesan pada peringkat awal. Adalah penting untuk menentukan masa pubertas, pertumbuhan ciri seks sekunder.

Tidak mustahil untuk memulakan rawatan lebih awal, supaya tidak mencetuskan kematangan seksual awal, diagnosis mikropenia hanya akan ditetapkan. Sekiranya terapi terlambat, mungkin ada kesan sebaliknya.

Lelaki dewasa memulihkan hormon untuk tidak berfungsi. Jika penyelewengan ditemui pada bayi yang baru lahir, penghapusan kecacatan itu harus dilakukan sejak bayi, dengan kursus dari bulan pertama kehidupan.

  • Androgens ditugaskan yang bertanggungjawab untuk pematangan dan pembangunan sistem pembiakan dan organisma secara keseluruhannya.
  • Pada usia 7-13 tahun, mereka tidak diberikan sehinggalah akil baligh.
  • Teruskan hormon dalam akil baligh. Terima kasih kepada terapi awal, ahli tumbuh sama rata dan betul.
  • Selepas 17 tahun, hormon tidak boleh diberikan, mungkin timbul tindak balas.
  • Walaupun terapi awal, zakar hampir tidak pernah tumbuh ke saiz sederhana.

Psikologi keadaan pesakit

Mikropenis tidak termasuk kemungkinan seorang lelaki menjalani kehidupan seks biasa. Ramai pesakit mempunyai keadaan mental yang tidak stabil. Mereka tidak menerima badan mereka, mereka marah, tertekan.

Bunuh diri sering berlaku di kalangan lelaki dengan patologi ini. Mereka memerlukan pemulihan psikologi, mereka mesti belajar untuk menerima diri mereka sendiri. Perubatan tidak berdaya dalam merawat penderitaan ini.

Hanya segelintir yang menguruskan untuk membetulkan keadaan dengan lebih baik. Dan hanya kepada mereka yang memulakan rawatan mereka sejak kecil dan dari pakar yang kompeten. Baca artikel di laman web kami.

Sindrom mikropenia pada kanak-kanak dan remaja: patogenesis, klinik, diagnosis

Kajian merumuskan mekanisme pembentukan mikropenia, membentangkan penyakit dan keadaan di mana sindrom ini berlaku. Ciri-ciri gambar klinikal pada kanak-kanak dan remaja, kaedah diagnostik, pendekatan untuk rawatan diberikan.

Anggaran penilaian pembentukan mikropenia. Penyakit ditemui. Ini adalah kajian semula gambar klinikal.

Mikropenia adalah penurunan yang tidak normal dalam panjang zakar dengan lebih daripada 2.5 SD pada lelaki yang sihat, yang, pada masa dewasa, boleh menyebabkan kesukaran dalam kehidupan seksual penuh. Pembentukan zakar terjejas pada kanak-kanak lelaki mungkin disebabkan gangguan struktur atau hormon dalam sistem hipotalamus-pituitari-gonad dalam tempoh pranatal. Mikropenis biasanya diiktiraf tidak lama selepas kelahiran. Istilah "mikropenis" paling kerap digunakan dalam ketiadaan perubahan dalam zakar dan skrotum.

Embriogenesis sistem pembiakan

Pembentukan saluran genital dalam embriogenesis ditentukan oleh interaksi tiga kumpulan faktor: mekanisme genetik, faktor epigenetik dalaman (sistem enzim, hormon) dan faktor epigenetik luaran, mencerminkan pengaruh persekitaran luaran.

Seks genetik anak yang belum lahir ditentukan pada masa perpaduan telur dan sperma dan disebabkan oleh satu set kromosom seks yang terbentuk di zigot ketika gamet ibu dan ayah bergabung (XX - perempuan, XY - lelaki), satu set gen khusus yang menentukan terutamanya jenis gonad, tahap aktiviti sistem enzim, kereaktifan tisu kepada hormon seks, kepekatan hormon seks. Seks lelaki genetik menentukan kromosom Y (termasuk gen SRY, yang dipunyai oleh keluarga gen pengaturcaraan DNA Sox). Gen SRY menyandi faktor pengawalseliaan TDF (Faktor Menentukan Penguji). TDF menyebabkan pembezaan gonad jenis lelaki dari gonad awal yang bipoten.

Kelenjar seks lelaki dan wanita berkembang dari satu primordium yang tidak dibezakan. Pada minggu 3-4, gonad utama diletakkan, salur serigala berpasangan terbentuk, dan kemudian membentuk saluran Mullerian. Sebelum minggu ke-6 kehidupan janin, embrio secara morfologi sama untuk wanita dan lelaki.

Pada 6-7 minggu, tubercle genital muncul, kelenjar uretra, dibatasi oleh lipatan uretra dan liposcrotik. Tahap kritis perkembangan gonad acuh tak acuh adalah minggu ke-8 perkembangan intrauterin. Di bawah pengaruh faktor pengawalseliaan TDF, serta gen Sox, rabung gonadal berkembang sebagai testis dari lapisan otak embrio.

Pada masa ini, telah terbukti bahawa gen yang menentukan perbezaan kuman gonad jenis lelaki menentukan biosintesis protein membran tertentu, antigen H-Y. Sel-sel organisma membangun, termasuk sel-sel yang meliputi permukaan gonad primordial, mengandungi reseptor untuk HY-antigen. Penangkapan antigen HY oleh sel-sel ini mendorong perkembangan gonad utama dalam testis [1].

Unsur-unsur dari testis yang berkembang adalah spermatogonia dan tisu mesenkim. Dari sel-sel lelaki dalam embrio lelaki, sel-sel Leydig terbentuk, yang merembeskan testosteron dari minggu ke-9 di bawah kawalan gonadotropin (chorionic dan pituitary). Aktiviti hormonal tinggi testis janin diperlukan untuk pembentukan saluran kemaluan selanjutnya dalam janin lelaki.

Tahap pembentukan seksual seterusnya adalah pembezaan alat kelamin dalaman dan luaran. Pada peringkat awal embriogenesis, sistem pembiakan mempunyai penanda biseksual organ genital dalaman dan luaran. Organ-organ genital dalaman dibezakan pada 10-12 minggu dari tempoh pranatal. Asas perkembangan mereka adalah serigala acuh tak acuh (mesonephral) dan saluran Mullerian (paramesonephral).

Dengan perkembangan janin lelaki, saluran Mullerian merosot di bawah pengaruh faktor yang disintesis oleh sel-sel Sertoli dari buah zakar janin dan dikenali sebagai "anti-Muller". Saluran Wolf itu membezakan ke dalam epididimis, vesikel mani, dan vas deferens. Pembentukan saluran kemaluan lelaki hanya mungkin jika terdapat testis janin yang penuh dan aktif.

Alat kelamin luar terbentuk dari minggu ke-12 hingga ke-20 dalam tempoh pranatal. Asas untuk perkembangan organ-organ kelamin janin kedua-dua jenis jantina ialah keldai seksual, rabung labioscrotal dan sinus urogenital.

Sin urogenital membezakan kelenjar prostat dan uretra; urogenital tubercle - dalam badan zakar dan gua; penggelek seks - dalam skrotum. Maskulinin kemaluan luar dalam janin lelaki juga terdiri daripada atropi proses vagina sinus urogenital, pertambahan jahitan scrotal, peningkatan badan-badan penis zakar dan pembentukan uretra dalam jenis lelaki.

Keturunan testis dari rongga perut bermula dari bulan ke-3 kehidupan janin, dan oleh 8-9 bulan testis turun ke dalam skrotum. menurunkan sewajarnya kepada kedua-dua faktor mekanikal (tekanan abdomen, atrofi dan memendekkan tali inguinal, struktur yang tidak rata yang terlibat dalam proses ini), dan hormon (mempengaruhi gonadotropin plasenta, testis janin androgen, gonadotropins pituitari janin). Keturunan testis bertepatan dengan aktiviti androgenik maksimum mereka [2].

Oleh itu, pembezaan saluran genital berlaku dalam tempoh embriogenesis awal, ditentukan oleh faktor genetik dan disebabkan oleh fungsi hormon gonad janin.

Pautan utama regulasi hormon fungsi seksual badan

Secara konvensional, terdapat tiga peringkat utama hormonal regulation: a) central - korteks serebrum, struktur subcortical, nuclei hypothalamic, epiphysis, adenohypophysis; b) kelenjar seks - kelenjar seks, kelenjar adrenal dan hormon yang dirembes oleh mereka dan metabolit mereka; c) reseptor khusus tisu di organ sasaran yang mana hormon seks berinteraksi dan metabolit aktif mereka.

peraturan hormon menyelaras link adalah struktur subcortical dan hipotalamus, yang membawa hubungan antara sistem saraf pusat, dalam satu tangan, dan pituitari dan gonad lain. Nukleus hypothalamic mendapati kandungan yang tinggi amina biogenik dan neuropeptides, memainkan peranan sebagai neurotransmitter dan neuromodulators dalam transformasi dorongan saraf untuk antibodi. Nukleus tonsil mempunyai kesan merangsang dan menghalang fungsi gonadotropik kelenjar pituitari, yang bergantung kepada penyetempatan dorongan.

Daripada bahan yang terdapat dalam epifisis, yang paling dikaji dalam peraturan fungsi gonadotropik adalah sebatian indole - melatonin dan serotonin. Kesan yg melarang daripada melatonin pada fungsi antigonadotropnym direalisasikan di peringkat hypothalamic, menyekat sintesis dan rembesan gonadotropin hormon melepaskan (LH-RH). Di samping itu, bahan-bahan lain dari sifat peptida didapati dalam epifisis dengan kesan antigonadotropic yang jelas, iaitu 60-70 kali aktiviti melatonin [3].

Di dalam nukleus hypothalamus bahagian tengah dan sebahagiannya melepaskan hormon terbentuk - bahan yang mengawal semua fungsi tropik adenohypophysis. Hipotalamus mengawal fungsi seksual (gonadotropik) melalui sintesis dan rembesan gonadotropin LG-WG.

Tindakan LH-RG merangsang pembebasan hormon luteinizing (LH) dan hormon yang merangsang folikel (FSH). Dalam hypothalamus, pusat terpencil yang menjalankan rembesan tonik dan siklik gonadotropin. Pusat tonik sekresi LH-WG menyediakan pelepasan berterusan hormon gonadotropik. Kehadiran androgen adalah prasyarat untuk pembangunan peraturan jenis lelaki.

Tiga hormon tropika kelenjar pituitari mengambil bahagian secara langsung dalam peraturan sistem pembiakan: LH, FSH dan prolaktin (PRL). Hormon pituitari lain - thyrotropic (TSH), somatotropic (STH), adrenocorticotropic (ACTH) - juga menjejaskan sel-sel gonad yang menghasilkan steroid.

LH adalah hormon utama yang menyediakan sintesis testosteron androgen utama, yang dihasilkan dalam sel-sel Leydig interstitial testis. Yang kedua, di bawah keadaan fisiologi, adalah perencat utama rembesan LH. Dos besar prolaktin mengurangkan bilangan reseptor untuk LH [4].

Induksi steroidogenesis dalam sel Leydig di bawah pengaruh LH berlaku apabila enzim 20a-hidroksilase diaktifkan, yang memastikan pemindahan kolesterol ke pregnenolone. Androgen utama dalam badan lelaki adalah testosteron. Selain testosteron, androgen dengan aktiviti biologi yang lebih rendah dihasilkan dalam sel Leydig: dehydroepiandrosterone dan Δ4-androstenedione. Walau bagaimanapun, jumlah utama ini androgen yang lemah terbentuk di zon reticular kelenjar adrenal atau merupakan hasil penukaran testosteron periferal.

Mekanisme tindakan androgen pada sel organ sasaran dikaitkan dengan pembentukan metabolit aktif testosteron, dihydrotestosterone. Testosteron ditukar kepada pecahan aktif secara langsung di dalam sel di bawah pengaruh enzim 5α-reduktase [2].

Peraturan hormon terhadap bidang seks kanak-kanak pada peringkat utama pembangunan

Fungsi Gonadostat sepanjang perkembangan kanak-kanak, bermula dari tempoh pranatal. Dalam proses pembentukan fungsi seksual pada kanak-kanak, 4 tempoh "kritikal" utama boleh dibezakan: 1) intrauterine (janin); 2) tempoh neonatal; 3) prepubertal; 4) pubertal.

Dalam tempoh janin, kepekatan maksimum testosteron dalam darah janin lelaki, ciri lelaki dewasa, dikesan antara minggu ke-10 dan ke-18 dalam perkembangan intrauterin. Ini terutamanya disebabkan oleh penyertaan testosteron dan metabolit aktifnya 5α-dihydrotestosterone dalam pembentukan alat kelamin dalaman dan luaran lelaki. Pertumbuhan tubercle genital terus berlanjut sepanjang tempoh pranatal.

Pada tahun pertama kehidupan terdapat penurunan mendadak dalam tahap hormon seks. Perubahan kualitatif dalam bidang hormon berlaku selepas 6 tahun apabila sistem adrenal matang dengan kenaikan pesat dalam tahap adrenal androgen: dehydroepiandrosterone (DHEA) dan sulfat (DHEA-C) dan Δ4-androstenedione.

Peringkat paling penting perkembangan seksual kanak-kanak adalah akil baligh. Dalam tempoh ini, penyusunan semula pelbagai peringkat kompleks hubungan hypothalamic-pituitary berlaku. Apabila testis meningkat, saiz zakar meningkat: pertama panjang dan kemudian diameternya [5].

Oleh itu, pembentukan alat kelamin luar pada kanak-kanak lelaki semasa tempoh embrio memerlukan sejumlah besar hormon androgenik. Dikurangkan biosintesis testosteron dalam buah zakar atau kecacatan aktiviti 5a-reductase embrio memberikan masculinization pudendal sehingga pembentukan hermaphrodisme lelaki palsu.

Klinik mikropenia

Diagnosis mikroleaf dibuat berdasarkan panjang zakar yang diukur dengan betul. Sekiranya panjang zakar yang dilanjutkan adalah 2.5 penyimpangan piawai kurang daripada purata pesakit dengan organ kemaluan lelaki dalaman dan luaran biasa, mikrochalon didiagnosis. Panjang normal zakar pada anak lelaki yang lahir pada masa lahir adalah 3.9 ± 0.8 cm, manakala 1.9 cm adalah nilai maksimum yang dibenarkan dalam 2.5 SD. Pada permulaan baligh - 6.4 ± 1.1 cm, 3.7 cm, masing-masing, pada lelaki dewasa - masing-masing 13.3 ± 1.6 cm, 9.3 cm [2, 6].

Skrotum hadir, walaupun dalam beberapa kes, ia mungkin tidak dapat dikembangkan. Zakar terdapat dalam skrotum, tetapi fungsi mereka dapat dikurangkan. Dalam sesetengah pesakit, menurunkan buah zakar adalah terjejas. Jumlah testis di bawah normal. Mikropenia adalah satu gejala banyak keabnormalan endokrin kongenital yang berlaku dengan hipogonadotropik hipogonadisme hiper atau hipogonadotropik [7].

Sindrom Kleinfelter

Sindrom Klinefelter (SC) adalah patologi kromosom seks, yang ditunjukkan oleh kehadiran sekurang-kurangnya satu kromosom X tambahan (47XYU) atau karyotype mozek. Ia berlaku dengan kekerapan 1: 300-1000.

Sehingga akil baligh, cryptorchidism dan saiz zakar kecil boleh didapati di lelaki dengan SC. Dalam tempoh pubertas, gynecomastia, tinggi, bahagian tubuh eunuchoid adalah ciri. Saiz buah zakar tetap pra-pubertal, konsistensi mereka padat. Sindrom ini dicirikan oleh karyotype 47XXY, hipogonadisme hypergonadotropic (hypoplasia testicular dan micropenia), ketidaksuburan, jumlah rambut yang dikurangkan, ginekomastia, kecerdasan menurun, kecacatan tulang dan pertumbuhan yang tinggi.

Kehadiran kromosom X tambahan dalam karyotype lelaki tidak menjejaskan pembedahan testis dan pembentukan alat kelamin lelaki. Walau bagaimanapun, aktiviti penting sel-sel germinatif terganggu, spermatogenesis tidak hadir. Pada pesakit dewasa, ini membawa kepada azoospermia dan kemandulan [8].

Lelaki XX

Kekerapan kejadian karyotype XX pada kanak-kanak lelaki adalah kira-kira 1:20 000. Penyebab penyakit ini tidak terbukti dalam semua kes. Dalam sesetengah pesakit, translocation kromosom Y lelaki SRY dikesan pada kromosom X semasa tempoh meiosis. Secara fenotip, mereka sesuai dengan jantina lelaki. Zakar dan skrotum dibentuk mengikut jenis lelaki, tetapi zakar boleh dipendekkan, hipospadias dijumpai. Organ genital dalaman sesuai dengan seks lelaki. Testis pubertal tetap kecil, padat, seperti pada pesakit dengan sindrom Kleinfelter. Orang dewasa dewasa mampu hidup seks, tetapi mereka mandul. Tall tidak tipikal untuk mereka, akal tidak pecah. Kandungan LH dan FSH meningkat.

Sindrom Noonan

Pada 50%, mutasi dalam gen PTPN11 (12q24.1) adalah mungkin, dalam 25% mutasi dalam gen SOS (2p22-p21). Diwujudkan oleh cryptorchidism, mikropenis dan hipoplasia scrotum. Di samping itu, dalam sesetengah pesakit semasa pubertas, sebuah klinik eunokokoid sedang dibentuk. Seringkali dengan sindrom ini, lipatan pterygoid pada leher, muka segi tiga, kecacatan valgus sendi siku, kedudukan pendek, edema limfa tangan dan kaki, ptosis, dada tenggelam, kecacatan jantung yang betul, ketahanan mental dikesan. Tahap testosteron dalam darah digabungkan dengan peningkatan tahap LH dan FSH.

Sindrom anorchism

Sindrom anorisme adalah intrauterin, lesi gonadal yang ditentukan secara genetik (mutasi gen INSL pada 19p). Pada masa lahir, alat kelamin luar terbentuk dengan betul, tetapi dalam beberapa kes mikropenis dan pengurangan skrotum berlaku. Uji tidak ada. Tanda-tanda hipogonadisme extragenital terbentuk selepas 12-14 tahun. Pengambilan pubertas pada masa pubertas tidak hadir. Terdapat invasif ciri seks sekunder, obesiti dan eunuchoidism. Terdapat tahap testosteron yang rendah dalam darah, tetapi kandungan LH dan FSH yang tinggi. Sampel dengan gonadotropin chorionic manusia (hCG) adalah negatif.

Gonadal dysgenesis

Punca kelemahan janin janin boleh menjadi penyimpangan kromosom kuantitatif dan struktur; mutasi gen tidak dikecualikan. Dengan karyotype 46XY, anomali struktur kromosom Y mungkin, yang merangkumi kawasan SRY. Uji dysgenetik tidak dapat mencetuskan faktor anti-Mullerian aktif dalam kuantiti yang mencukupi, dan androgen tidak merosot saluran Mullerian dan maskulinisasi normal alat kelamin luar semasa tempoh embrio, yang menyebabkan pembentukan yang tidak betul organ-organ kelamin dalaman dan luaran. Genitalia luaran mempunyai maskulinisasi embrionik kurang lengkap. Tahap masculinization sinus urogenital, serta saiz zakar kanak-kanak, boleh berfungsi sebagai sejenis kritikan dalam meramalkan aktiviti (androgenic) zakar beroksigen. Gejala klinikal: pesakit mempunyai testis dysgenetik, derivatif saluran paramesonephral (vagina, rahim, tiub fallopian) dan mesonephral (epididymis). Alat kelamin luar adalah biseksual. Struktur organ kemaluan luar yang dikesan dikesan semasa kelahiran seorang kanak-kanak

Hipogonadisme hypogonadotropic terisolasi

Dalam sindrom ini, rembesan LH dan FSH dikurangkan secara berasingan atau kedua-dua hormon pada masa yang sama. Autosomal warisan secara resesif. Selalunya kerana menghalang mutasi gen penerima reseptor gonadotropin yang melepaskan gonadotropin, kecacatan dalam gen untuk subunit b-LH atau FSH, masing-masing. Sebab bagi pelanggaran rembesan gonadotropin adalah kekurangan sel adenohypophysis atau hypothalamus. Semasa kelahiran, budak lelaki itu mengalami kemunduran skrotum, tunggal atau dua cryptorchidism dua hala dengan dystopia inguinal hypoplastic testicles, micropenis. Sebelum akil baligh, eunuchoidisme, kurang akil baligh, pertumbuhan yang tinggi, obesiti, ginekomastia terbentuk. Tahap penurunan LH, FSH dan testosteron dalam darah [7].

Satu variasi sindrom yang diterangkan di atas adalah kekurangan LT yang terikat kongenital (sindrom Pasqualini). Oleh kerana kekurangan LH, pengeluaran androgen dalam sel Leydig terganggu. Tahap LH asas dan dirangsang diturunkan, dan tahap FSH adalah normal [3].

Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann adalah penyakit keturunan genetik heterogen yang ditunjukkan oleh hipogonadisme pituitari dalam kombinasi dengan anosmia. Penyebaran penyakit pada kanak-kanak lelaki adalah kira-kira 1: 8000.

Ia berkembang akibat gangguan dari permulaan dan penghijrahan neuron LH-RH dan saraf pencium semasa organogenesis, yang membawa kepada anosmia dan hipogonadisme. Mikropenis berlaku dengan kecacatan kasar dalam rembesan hormon LH-RH. Dalam sesetengah kes, keabnormalan perkembangan lain mungkin hadir, termasuk agenesis ginjal, bibir bibir dan / atau serigala serigala, genetik gigi selektif dan synkinesis dua tangan [9].

Sindrom Prader-Willie

Ini adalah penyakit multisystem neurogenetik. Ia berkembang akibat kerosakan pada kawasan kritikal kromosom 15 (segmen q11.2-q13). Hypogonadism dalam jenis hipogonadotropik mungkin disebabkan oleh hipotalamus, terutamanya di kawasan nuclei ventrenedial dan ventrolateral.

Sepanjang tempoh penyakit ini, dua fasa boleh dibezakan: yang pertama adalah ciri-ciri kanak-kanak 12-18 bulan. Ia dicirikan oleh hypotonia otot yang teruk, pengurangan refleks dari Moreau, menghisap dan menelan, yang menjadikan anak makan sukar. Yang kedua datang kemudian, selepas beberapa minggu atau bulan. Diwujudkan oleh polyphagy, perasaan kelaparan yang terus-menerus, yang membawa kepada perkembangan obesitas, dan pemendapan lemak diperhatikan terutama pada tubuh dan pada kaki-kaki proksimal. Hipotonia otot secara beransur-ansur berkurang dan dengan usia sekolah hampir hilang. Kaki dan tangan pesakit tidak seimbang - acromicria. Terdapat anomali lain: dahi tinggi, sempit; hirisan berbentuk badam fissures palpebral dengan kelopak mata nipis, meleleh; kulit dan rambut lebih ringan daripada semua ahli keluarga yang lain; hipopigmentasi iris; pembangunan motor lambat; mikrodontik, hypoplasia tulang rawan aurikular, scoliosis, glaukoma. Terdapat hipogonadisme (hipoplasia zakar dan skrotum, cryptorchidism). Pertumbuhan pesakit sering dikurangkan [10].

Bardet - Bidle Syndrome

Bardet - Bidle syndrome adalah patologi genetik yang dikaitkan dengan ciliopathy. Ia berlaku dengan frekuensi 1: 120 000. Jenis warisan adalah autosomal resesif. Terdapat beberapa bentuk genetik: BBS1 dipetakan 11q; BBS2 - 16q21; BBS3-3p [3]. Penyakit ini dicirikan oleh obesiti, mikrogenitalisme dan cryptorchidism, oligofrenia, polydactyly, penyakit ginjal polikistik, paraplegia spastik, retinopati pigmentari. Tahap LH dan FSH adalah rendah.

Hipogonadisme hiperprolaktinemik

Kanak-kanak lelaki dalam tempoh prepubertal membangunkan bahagian badan eunukoid: anggota tubuh yang relatif panjang, pinggang tinggi, pinggul lebih luas daripada pinggang kaki yang lebih rendah, pemendapan lemak di puting susu, perut, kerang iliac, suara lemah dan bising. Uji dan zakar mungkin sederhana hipoplastik. Pada masa akil baligh, mungkin tiada ciri seks sekunder. Keinginan seksual dan kesuburan dikurangkan.

Apabila hyperprolactinemia menghalang rembesan GnRH dan mengurangkan kekerapan dan amplitud rembesan nadi LH, menurunkan tahap testosteron dalam serum. Hasil blokade 5-alfa-reduktase, terdapat pengurangan penukaran testosteron kepada dehidrotestosteron, yang membawa kepada perkembangan tanda-tanda klinikal hipogonadisme [4].

Ketidakseimbangan dehidrogenase 3β-hidrokseronoid (3β-HSD)

Ini adalah salah satu bentuk hiperplasia kongenital yang jarang berlaku dari korteks adrenal, yang ditunjukkan oleh pseudohermaphroditism lelaki. Enzim ini terlibat dalam biosintesis mineralocorticoids, glucocorticoids dan steroid seks. Pengeluaran yang tidak mencukupi untuk semua steroid fisiologi aktif korteks adrenal dikaitkan dengan kecacatan pada gen HSD3B2 1p13.1. Ini boleh membawa kepada struktur hermaphroditic alat kelamin luar dalam kanak-kanak lelaki. Kajian hormon mendedahkan penurunan tahap 17a-hidroksiprogesteron, kortisol, aldosteron, testosteron. Sebelum kecacatan enzim, Δ5-steroid tak tepu terkumpul, termasuk sejumlah besar DHEA androgen yang tidak aktif. Biasanya bertambah tahap ACTH [11].

Pada kanak-kanak lelaki, aktiviti androgenic yang tidak mencukupi DHEA mengganggu pembentukan badan-badan penahan zakar, dan oleh itu ia kelihatan kurang berkembang. Dalam tempoh pubertas, androgenisasi meningkat dengan ketara berikutan penukaran pereda DHEA kepada testosteron, tetapi tidak mencapai paras lelaki dewasa. Yang kedua memerlukan terapi penyelenggaraan dengan ubat testosteron.

Kekurangan 17α-hidroksilase

Kekurangan 17α-hidroksilase disebabkan oleh kecacatan gen CYP21 6p21 / 3 [1]. Mutasi dalam gen CYP17 boleh secara klinikal ditunjukkan sebagai kekurangan 17a-hidroksilase, 17,20-lyase, atau gabungannya. Kekurangan 17a-hidroksilase dicirikan oleh pengurangan dalam jumlah, sehingga tidak lengkap, hormon seks yang disintesis oleh kedua-dua gonad dan kelenjar adrenal, pada masa yang sama meningkatkan sintesis prekursor mineralocorticoid. Dalam anak lelaki yang baru lahir dengan kecacatan pada gen CYP17, alat kelamin luaran mungkin feminin atau lemah dengan androgenisasi. Pada usia pubertas, gejala klinikal hypogonadotropic hypogonadism adalah ciri. Penyakit ini disertai dengan hipertensi arteri yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza dan hipokalemia.

Dengan kekurangan 17a-hidroksilase, penurunan kandungan kortisol merangsang sintesis kortikotropin, dan walaupun pengeluaran steroid meningkat, ia masih disekat pada peringkat 17a-hidroksilase. 17 steroid deoxy, termasuk pregnenolone, progesterone, deoxycorticosterone dan kortikosteron, mengimbangi pengumpulan mereka. Pengurangan sintesis androgen menyebabkan hipogonadisme. Kerana aktiviti mineralocorticoid yang tinggi, hiperkatremia dan kehilangan kalium berlaku, jumlah peningkatan plasma darah, hipertensi arteri berkembang. Hipokalemia biasanya dikesan, terhadap latar belakang yang mana jumlah serum aldosteron dan aktiviti renin plasma dikurangkan. Diagnosis disahkan apabila mengesan peningkatan ketara dalam kandungan 11-deoxycorticosterone dan serum kortikosteron. Bilangan pregnenolone dan progesteron sedikit meningkat. Kepekatan serum 17a-hidroxypregnolone, 17a-hidroksiprogesteron, 11-deoksikortisol, DHEA sulfat, androstenedione, dan testosteron boleh diabaikan atau tidak dapat dikesan sepenuhnya. Kandungan FSH dan LH meningkat. Diagnosis pranatal adalah mungkin: penentuan kandungan steroid adrenal dalam cecair amniotik.

Kekurangan 17,20-desmolase (LiAZ)

Diagnosis penyakit ini sering dibuat semasa pubertas pada orang dengan genotip lelaki. Mereka boleh dibesarkan sebagai kanak-kanak perempuan dan mengadu tentang ketiadaan haid dan hirsutisme, atau sebagai lelaki dan kemudian mengadu kemoterapi dan kemerosotan kemaluannya. Dalam subjek lelaki yang terjejas, indeks virilization, termasuk clitoromegaly hingga microphallosis dan perkembangan ciri-ciri seksual lelaki menengah semasa pubertas, sangat serupa dengan mereka yang mempunyai kekurangan 5a-reduktase. Semua pesakit adalah mandul. Enzim 17b-hydroxysteroid dehydrogenase atau 17-ketosteroid reduktase memangkinkan penukaran androstenedione ke testosteron dalam testis. Mutasi dalam gen isozyme jenis 17b-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (HSD17B3), yang terletak pada kromosom 9q22 [2], membawa kepada sintesis testosteron yang tidak mencukupi. Kebanyakan mereka diwakili oleh mutasi yang tidak masuk akal. Tiada korelasi yang ketara antara genotip dan fenotip dikesan. Perkembangan alat kelamin jenis pertengahan biasanya dikesan semasa kelahiran. Selalunya terdapat clitomegaly, gabungan lipatan-lipatan scrotal dan poket vagina yang buta. Ujian buah zakar sering terasa di dalam saluran inguinal atau lipatan scrotal labirin, walaupun kadang-kadang boleh terletak di rongga perut. Seperti bentuk lain pseudohermaphroditism lelaki, bahagian dalaman saluran urogenital biasanya dikembangkan. Terdapat epididimis, vas deferens, vesikel mani, vas deferens. Kelenjar prostat dan derivatif saluran misteri tidak hadir. Tinjauan makmal sifat adalah peningkatan nisbah androstenedione / testosteron, berikutan peningkatan jumlah androstenedione dan penurunan testosteron. Kemungkinan diagnosis pranatal dalam anak-anak pesakit terjejas, jika yang terakhir mendedahkan mutasi tertentu.

Kecacatan 5a reduktase

Biasanya, enzim ini mengembalikan testosteron kepada 5α-dihydrotestosterone (5α-DHT) dalam sel dan, khususnya, sinus urogenital. 5α-DHT adalah metabolit yang lebih aktif yang memainkan peranan penting dalam pembezaan alat kelamin luar dalam kanak-kanak lelaki. Dalam ketiadaannya, vesikel semulajadi dan prostat normal berkembang, tetapi zakar dan buah zakar belum berkembang [11].

Pada saat lahir, pada anak laki-laki ini, alat kelamin luar mirip dengan wanita, sehingga mayoritas anak-anak ini didaftarkan dan dibesarkan sebagai anak perempuan. Semasa baligh, peningkatan pengeluaran testosteron. Arsitonik jenis badan lelaki berubah, jumlah tisu tulang dan otot meningkat. Profil hormon dalam tempoh ini dan dalam keadaan dewasa sepadan dengan seks genetik, oleh itu ramai pesakit menukar jantina mereka kepada lelaki.

Kecacatan 17-reduktase

Ini adalah pelanggaran tersendiri bagi sintesis testosteron. Androstenedione tidak berubah menjadi testosteron.

Gejala klinikal pada pesakit lelaki termasuk manifestasi kekurangan testosteron dalam pranatal (hypospadias), dan kemudian pada masa pubertas dan postpubertal, gejala hipogonadisme. Walau bagaimanapun, androstenedione mudah berubah menjadi estrogen. Gynecomastia boleh berkembang semasa baligh.

Sindrom feminisasi ternakan (STF)

Penyakit yang disebabkan oleh kekurangan kepekaan tisu sepenuhnya dan sebahagiannya kepada androgen, disebabkan oleh pelanggaran afiniti reseptor untuk androgen atau kecacatan selepas reseptor. Sindrom feminisasi fizikal adalah salah satu penyebab utama hermaphroditism lelaki palsu.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen reseptor androgen (AR). Mutasi menyebabkan ketahanan reseptor periferi terhadap testosteron dan dehidrotestosteron. Sindrom ini diwarisi oleh jenis reses yang berkaitan X.

Dalam proses embriogenesis, gonads membezakan sebagai buah zakar yang berfungsi sepenuhnya. Walau bagaimanapun, disebabkan kekurangan gen AR, tisu pesakit tidak sensitif terhadap testosteron dan dehidrotestosteron, hormon yang membentuk fenotip lelaki (uretra, prostat, penis dan skrotum), tetapi pada masa yang sama mereka sensitif terhadap estrogen. Ini menimbulkan pembentukan fenotip perempuan yang tetap tanpa derivatif saluran Mullerian (tiub fallopian, rahim dan bahagian atas faraj), kerana pengeluaran bahan antimiliter oleh sel Sertoli tidak dilanggar [12].

Bergantung kepada tahap ketidakpekaan reseptor periferi kepada androgens, bentuk penuh dibezakan (dengan ketiadaan penuh terhadap androgens) dan bentuk yang tidak lengkap (apabila sensitiviti pada mulanya dipelihara sebahagiannya atau dipulihkan sebahagiannya semasa pubertas).

Sindrom Morris

Gambar klinikal bentuk penuh (Morris syndrome): alat kelamin luar jenis wanita, dengan vagina tertutup secara membabi buta; Kelenjar susu telah dikembangkan dengan baik (gynecomastia), ketiadaan rahim, tiub fallopi dan prostat, ketiadaan anomali perkembangan somatik, ketiadaan pertumbuhan rambut pubis dan axillary. Pilihan seks wanita [2].

Sindrom Reyfeinstein

Bentuk tidak lengkap (Refeinstein syndrome) dicirikan oleh pembiakan organ kelamin luar yang berbeza-beza. Struktur alat kelamin luar mencerminkan tahap kekurangan androgen semasa pembangunan janin. Pada kanak-kanak dengan bentuk ini, tahap hipospadia yang tinggi diturunkan dengan skrotum dibahagikan, mikropenis, buah zakar terletak di skrotum pecah atau di kanal inguinal. Pemeriksaan histologi meningkatkan bilangan sel Leydig, spermatogenesis terganggu. Tahap LH dan testosteron dinaikkan [2].

Hipoplasia dan agenesis sel Leydig

Gangguan resesif autosom di mana pembezaan sel Leydig dan sintesis testosteron dilanggar. Ia berlaku dengan frekuensi 1: 1 000 000.

Satu titik mutasi yang tidak aktif di dalam gen reseptor LH dikesan (2p21) [13]. Semasa kelahiran, alat kelamin luar terbentuk dengan betul. Ujian zat dikurangkan, kemungkinan cryptorchidism. Pada usia pubertas, klinik eunuchoidisme dengan obesiti, kemerosotan organ kelamin luar, dan ketiadaan pertumbuhan rambut seksual terbentuk. Tahap LH adalah tinggi, kepekatan testosteron dan DHT dikurangkan, ujian dengan hCG adalah negatif. Tahap FSH pada masa kanak-kanak adalah normal, dikurangkan pada akil baligh.

Mikropenia juga boleh berkembang dalam banyak kecacatan genetik yang tidak dikaitkan dengan kromosom seks. Kadang-kadang micropenis adalah gejala kekurangan hormon pertumbuhan kongenital atau hypopituitarisme kongenital. Dalam sesetengah kes, punca mikropenia tidak dapat ditubuhkan. Dalam pesakit ini, tiada disfungsi endokrin dikesan.

Saiz zakar di kalangan remaja agak individu, oleh itu kadang-kadang sukar untuk membezakan miken sebenar yang berkaitan dengan hipogonadisme dari berfungsi. Apabila kelewatan fungsi perkembangan seksual, apabila alat kelamin luar mempunyai penampilan pra-pubertal, remaja, sebagai peraturan, tidak mempunyai tanda-tanda perkembangan seksual lain: mutasi suara, rambut badan, hipertropi tali pinggang bahu, aktiviti peluh dan kelenjar sebaceous; terdapat lag dalam pertumbuhan. Kepekatan basal gonadotropik dan hormon seks sepadan dengan nilai pra pubertal. Bantu dalam diagnosis ujian fungsional dengan LR-WG. Sebagai tindak balas kepada pengenalan yang terakhir, pelepasan LH meningkat. Umur tulang remaja ini tertinggal di belakang pasport oleh 2-3 tahun.

Tentang mikropenia palsu (zakar tersembunyi) mengatakan dalam kes apabila zakar adalah saiz normal, dibentuk dengan betul, mempunyai badan yang besar dan dikuasai dengan baik, tetapi tersembunyi oleh tisu sekitarnya. Gambar ini diperhatikan dalam obesiti - zakar tersembunyi dalam tisu berlemak subkutan yang berlebihan, tetapi juga diperolehi daripadanya. Dalam masa pubertal, sesetengah remaja didiagnosis dengan disfungsi hormon.

Untuk tujuan diagnosis pembezaan menjalankan penyelidikan:

  • karyotype;
  • genetik molekul;
  • Ultrasound organ pelvis;
  • pengimejan dan pengimejan resonans magnet tengkorak;
  • umur tulang;
  • oftalmik;
  • hormon;
  • ujian fungsional dengan LH-WG, dengan hCG [14].

Dengan mikropenia kongenital, persediaan testosteron yang berpanjangan disyorkan, yang memberi kesan terbaik apabila ditadbir pada tahun pertama kehidupan. Berikan 3-4 dos suntikan intramuskular 25 mg testosteron cypionate atau enanthate sekali sebulan. Sekiranya tiada kesan, pesakit perlu dirujuk oleh ahli urologi andrologist untuk menentukan persoalan plastik rekonstruktif [15].

Kesusasteraan

  1. Balabolkin M. I., Klebanova E. M, Kreminskaya V. M. Diagnosis dan rawatan penyakit endokrin (hands-on). M:: Perubatan, 2002. 752 p.
  2. Dedov I. I., Semicheva T. V., Peterkova V. A. Perkembangan seksual kanak-kanak: norma dan patologi. M., 2002. 232 c.
  3. Diagnosis dan rawatan penyakit endokrin pada kanak-kanak dan remaja / Ed. prof. N.P. Shabalov. MEDPress, 2009. 544 ms.
  4. Zhurtova I. B. Sindrom hyperprolactinemia pada kanak-kanak dan remaja: pengoptimuman kaedah diagnostik dan rawatan. Pengarang. dis. Ph.D. M., 2012.
  5. Panduan kepada endokrinologi pediatrik / Ed. C. G. D. Brooke, R.-L. S. Brown: trans. dari bahasa Inggeris dengan ed. V.A. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009. 352 ms.
  6. Lee P. A., Mazur T., Danish R. et al. Mikropenis. I. Kriteria, etiologi dan klasifikasi / // Jurnal perubatan Johns Hopkins. 1980. 146 (4): 156-163.
  7. Nihal Hatipoglu, Selim Kurtoglu. Micropenis: Pendekatan Etiologi, Diagnosis dan Rawatan // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013, Disember; 5 (4): 217-223.
  8. Bonomi M., Rochira V., Pasquali D., Balercia G., Jannini E. A., Ferlin A. Klinefelter syndrome (KS): genetik, fenotip klinikal dan hipogonadisme // J Endocrinol Invest. 2016, 19 Sep, p. 1-12.
  9. Dodé C., Hardelin J.-P. Sindrom Kallmann // Eur J Hum Genet. 2009, Feb; 17 (2): 139-146.
  10. Tozliyan Ye.V. Prader - Willi sindrom dalam amalan pediatrik // Amalan pakar pediatrik. 2014, Mac, ms. 32-39.
  11. Dedov I. I., Peterkova V. A. Garis panduan klinikal federal (protokol) untuk pengurusan kanak-kanak dengan penyakit endokrin. M.: Praktika, 2014. 442 p.
  12. Zheng, Z., Armfield, B.A., Cohn, J.J. Masa penambakan androgen dan spektrum anomali penis kongenital // Proc Natl Acad Sci USA. 2015, 29 Dis; 112 (52): E7194 - E7203.
  13. Yang-Feng T.L., Seeburg P.H., Francke U. Gen hormone-melepaskan hormon manusia luteinizing (LHRH) terletak di lengan pendek kromosom 8 (rantau 8 p11.2 - p21) // Somat Cell Mol Genet. 1986; 12: 95-100.
  14. Cadangan protokol klinikal Persekutuan untuk pengurusan pesakit dengan disfungsi kongenital korteks adrenal pada kanak-kanak dari 01.2013, Moscow. 14 s.
  15. Nerli R. B., Guntaka A. K., Patne P. B., Hiremath M. B. Penile growth // Indian J Urol. 2013 Okt-Dis; 29 (4): 288-291.

V.V Smirnov 1, MD, Profesor
A. A. Nikitin, MD, Profesor

FGBOU DI RNIMU mereka. N.I. Pirogov Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia, Moscow