Hypersecretion glucocorticoids boleh menjadi primer, disebabkan oleh hiperplasia kecil-aelastik atau nodular korteks, adenoma atau neoplasma adrenal malignan, dan menengah. Tanda-tanda yang terakhir berlaku apabila ACTH dirembes secara berlebihan oleh adenohypophysis atau rembesan ektopik ACTH oleh tumor bukan hypophysial (dari sel-sel puncak neural atau sel-sel islet di thymoma, nephroblastoma, dan sebagainya) Pertimbangkan gejala utama hypocorticism dan hypercortisolism dalam kanak-kanak.

Hypercorticoidism pada kanak-kanak

Glucocorticoid yang berlebihan mungkin disebabkan oleh terapi glucocorticoid (Sindrom ubat Itsenko-Cushing). Dalam hypercorticism sekunder, hiperplasia rembesan dua hala korteks adrenal terbentuk kerana hiperproduksi ACTH yang berkaitan dengan adenoma pituitari (penyakit Itsenko-Cushing), atau tumor penyembuhan ACTH ektopik (sindrom ektopik ACTH).

Dalam kes ini, kanak-kanak mengalami tanda-tanda seperti kelemahan, keletihan, hipotrofi otot-otot kaki, pelangsingan pertumbuhan. Disifatkan oleh peningkatan nafsu makan, obesiti dengan pemendapan utama lemak di muka ("wajah bulan" dengan pemerah pipi yang terang pada pipi) dan di leher ("leher kerbau"), leher, di atas tulang belakang, di bahagian belakang dan perut. Pada kulit perut, dada, paha dan bahu ada jalur regangan (stretch mark) warna ungu atau ungu dan hypertrichosis.

Gejala hypercortisolism muncul: osteoporosis, usia tulang, hipertensi arteri berkembang, toleransi glukosa terjejas. Leukositosis, limfopenia, eosinopenia, eritrositosis, kecenderungan peningkatan pembekuan darah, alkalosis hipokalemik, hiperkolesterolemia dikesan dalam darah.

Hypocorticoidism pada kanak-kanak

Hypocorticoidism adalah penurunan dalam fungsi korteks adrenal (kekurangan adrenal).

Kekurangan adrenal kronik

Ia ditunjukkan oleh gejala hipokortik seperti: kelemahan umum, keletihan, kelewatan perkembangan, anoreksia, penurunan berat badan, hipoglisemia, kadang-kadang loya, muntah-muntah, najis longgar, sakit perut, hipotensi arteri.

1. Dalam kekurangan adrenal kronik primer, hiperpigmentasi kulit dan membran mukus (akibat daripada rembesan ACTH), peningkatan keperluan garam, hiponatremia dan hiperkalemia (disebabkan oleh kekurangan aldosteron).
2. Di dalam kekurangan adrenal kronik sekunder, gejala-gejala ini tidak hadir, dengan pengecualian hyponatremia pencairan.

Kekurangan adrenal kronik kongenital

Kekurangan adrenal kronik kongenital yang paling sering berlaku pada kanak-kanak yang mengalami kecacatan enzim steroidogenesis, jarang dengan hipoplasia adrenal. Disfungsi kongenital korteks adrenal adalah sekumpulan penyakit keturunan (p) di mana biosintesis kortisol dalam korteks adrenal terganggu akibat kecacatan di salah satu enzim atau protein pengangkutan. Penurunan sintesis kortisol menyebabkan hiperproduksi ACTH, yang membawa kepada hiperplasia korteks adrenal dan pengumpulan metabolit sebelum tahap kecacatan steroidogenesis. Terdapat 5 variasi disfungsi kongenital korteks adrenal, yang mempunyai manifestasi yang berbeza pada kanak-kanak (lihat jadual)

Jadual Pilihan klinikal untuk disfungsi kelenjar adrenal kongenital

Kekurangan protein steroidogenic STAR (hiperplasia adrenal lipoid kongenital)

Sindrom kehilangan garam

Hermaphroditism lelaki palsu

Bentuk klasik: sindrom kehilangan garam, hermaphroditism lelaki dan perempuan palsu Bukan bentuk klasik: adrenarche pramatang, gangguan haid, hirsutisme, jerawat, ketidaksuburan

Kekurangan 21hydroxylase (gen CYP2I)

Bentuk klasik: sindrom kehilangan garam, hermaphroditism wanita palsu (virilization pranatal) bentuk bukan klasik: adrenarche pramatang, gangguan haid, hirsutisme, jerawat, ketidaksuburan

11 kekurangan hidroksilase (gen CYP11B1)

Borang klasik: hermaphroditism wanita palsu (prilepsi prilepsi), hipertensi arteri

Borang bukan klasik: adrenarche pramatang, gangguan haid, hirsutisme, jerawat, ketidaksuburan

Kekurangan 17-hidroksilase (gen CYP17)

Hermaphroditism lelaki palsu Meninggal dunia perkembangan seksual (pada kanak-kanak perempuan) Hipertensi

Kekurangan adrenal kronik kongenital menengah berlaku disebabkan oleh patologi kongenital adenohypophysis atau hypothalamus.

Hipokortikis utama yang diperolehi (penyakit Adzison) pada masa ini paling kerap berkembang akibat kerosakan autoimun pada korteks adrenal (autoimun adrenalitis). Keadaan ini boleh menjadi komponen sindrom poliglandular autoimun jenis I (sindrom Blizzard) atau II (Schmidt syndrome), dan mungkin disebabkan oleh proses suntikan dua hala dalam kelenjar adrenal, serta histoplasmosis. Penyebab jarangnya kekurangan adrenal kronik termasuk penyakit Volman (penyakit keturunan lipid pengumpulan), adrenoleukodystrophy (penyakit keturunan disebabkan oleh pengoksidaan asid lemak terjejas), amyloidosis, metastasis tumor, dan sebagainya.

Bentuk sekunder kekurangan adrenal kronik (ACTH atau kekurangan kortikoliberin) mungkin disebabkan oleh rawatan jangka panjang dengan glukokortikoid, merosakkan adenohypophysis atau hipotalamus dalam trauma kranial, selepas pembedahan atau penyinaran, neoplasma, jangkitan, dan sebagainya.

Kekurangan adrenal akut

Hypocorticism pada kanak-kanak dalam bentuk akut dicirikan oleh keadaan umum yang teruk pesakit, kelemahan yang teruk, adynamia, anorexia, muntah, sakit perut, najis longgar, peningkatan sesak nafas, sianosis, kejatuhan tekanan darah, nadi yang lemah, dan dalam sesetengah kes sawan, kehilangan kesedaran, keruntuhan vaskular.

Kekurangan adrenal akut boleh berkembang dengan kerosakan bilateral pada korteks adrenal dalam pendarahan akibat kecederaan kelahiran, trombosis atau embolisme vena, DIC. Infarksi hemoragik kelenjar adrenal sering berlaku pada latar belakang jangkitan yang teruk, terutamanya meningokokus, pneumokokal atau etiologi streptokokus. Pendarahan akut dalam kelenjar adrenal boleh berada di bawah tekanan, operasi utama, sepsis, pembakaran, rawatan dengan antikoagulan, pada pesakit dengan jangkitan HIV.

Kekurangan adrenal akut boleh berlaku apabila pemberhentian secara tiba-tiba rawatan dengan glucocorticoids ("sindrom penarikan"), serta pada kanak-kanak dengan hypercorticism selepas adrenalectomy dua hala.

Hypocorticism

Apakah hypocorticism?

Hypocorticoidism adalah sindrom polyetiological (kekurangan adrenal), manifestasi utama yang merupakan akibat daripada rembesan hormon korteks adrenal yang tidak mencukupi ke dalam darah.

Kelenjar adrenal berat 5-6 g. Setiap 2/3 terdiri daripada korteks, dan 1/3 - medulla. Jika kedua-dua kelenjar adrenal dikeluarkan, maka orang itu mati. Dalam korteks adrenal (NP) menghasilkan tiga kumpulan hormon:

• Mineral corticoid (aldosteron), yang berfungsi sebagai pemeliharaan natrium dalam badan. Dibangunkan dalam zon glomerular.
• Glucocorticoids - kortisol, kortison. Dihasilkan di zon rasuk.

Adrenal androgen - mempunyai sifat anabolik. Serta estradiol dan testosteron dalam kuantiti yang kecil.
Dalam amalan, hypocorticism utama yang paling biasa (dalam 95% kes). Yang pertama kali digambarkan pada tahun 1855 oleh Dr Thomas Addison Bahasa Inggeris.

Pengklasifikasian hypocorticism

Kerana hypocorticism berlaku:

• Primer - hasil kerosakan langsung pada kelenjar adrenal, mengakibatkan 90% kulit mereka hancur, di mana kortikosteroid disintesis.
• Sekunder - kelenjar pituitari menderita, sementara ACTH (hormon adrenokortikotropik) dihasilkan sedikit, dan kelenjar adrenal itu sendiri utuh.
• Tertiari - kekalahan rantau hypothalamic tumor atau proses keradangan.
• Iatrogenik - berkembang selepas berhenti terapi dengan glucocorticoids, kerana kejatuhan pesat dalam hormon endokrom glukokortikoid terhadap latar belakang perencatan sintesis ACTH (hormon adrenokortikotropik oleh glukokortikoid eksogen).

Etiologi (penyebab) dan patogenesis

Penyebab utama kekurangan adrenal kronik adalah:

Kerosakan autoimun korteks adrenal (98% daripada kes). Antibodi untuk enzim 21-hidroksilase (P450c21) dikesan dalam darah kebanyakan pesakit. Di samping itu, 60-70% pesakit mengembangkan penyakit autoimun yang lain, selalunya tiroiditis autoimun.

Tuberkulosis adrenal (1-2%). Kebanyakan pesakit mengalami batuk kering paru-paru.

Adrenoleukodystrophy (1-2%) - Penyakit resesik yang berkaitan dengan X, yang mewarisi kecacatan dalam sistem enzim yang menukar asid lemak rantaian panjang, menyebabkan pengumpulan mereka dalam perkara putih sistem saraf pusat dan korteks adrenal, yang membawa kepada perubahan dystrophik.

Penyebab jarang (coagulopathy, infark hemorrhagic berulang dari kelenjar adrenal (Sindrom Frideriksen), metastasis tumor, adrenalectomy dua hala, kompleks HIV. Penyebab utama hypocorticism sekunder adalah pelbagai tumor dan proses yang merosakkan dalam sindrom atopik hypothalamic-hypophysical. dalam kebanyakan kes, ia mempunyai sebab yang sama seperti kronik dan mewakili dekompensasinya.

Dalam hypocorticism utama, akibat kemusnahan lebih daripada 90% kulit kelenjar adrenal, kekurangan aldosteron dan kortisol terbentuk. Kekurangan aldosteron membawa kepada kehilangan natrium, pengekalan kalium (hyperkalemia) dan dehidrasi progresif. Akibat gangguan air dan elektrolit adalah perubahan dalam sistem kardiovaskular dan pencernaan. Kekurangan kortisol membawa kepada penurunan keupayaan penyesuaian organisma, penurunan dalam proses glukoneogenesis dan sintesis glikogen. Dalam hal ini, kekurangan adrenal kronik utama menunjukkan latar belakang pelbagai tekanan fisiologi (jangkitan, kecederaan, penguraian komorbiditi). Kekurangan kortisol melalui mekanisme maklum balas negatif membawa kepada peningkatan pengeluaran ACTH dan pendahulunya, proopiomelanocortin. Sebagai tambahan kepada ACTH, hormon merangsang melanocytes terbentuk sebagai hasil proteolysis proopiomelanocortin. Oleh itu, sekiranya hipokortik utama, selari dengan lebihan ACTH, lebihan hormon merangsang melanocytes terbentuk, yang menyebabkan gejala yang paling menonjol dalam kekurangan adrenal kronik primer - hiperpigmentasi kulit dan membran mukus.

Oleh kerana pengeluaran aldosteron oleh korteks adrenal berlaku hampir secara bebas daripada kesan ACTH, dengan hypocorticism sekunder kerana kekurangan ACTH, terdapat kekurangan kortisol sahaja, sementara pengeluaran aldosteron kekal. Inilah yang menentukan hakikat bahawa hipokortik menengah mempunyai kursus yang agak mudah berbanding dengan yang utama.

Gejala (klinik)

Gejala klinikal utama hypocorticism utama (penyakit Addison) adalah:

Hyperpigmentation kulit dan membran mukus. Keterukan hyperpigmentation sepadan dengan keparahan dan tempoh proses. Pada mulanya, bahagian tubuh yang terbuka yang paling mudah terdedah kepada tindakan matahari yang gelap - wajah, leher, lengan, dan tempat yang biasanya lebih kuat berpigmen (puting, skrotum, alat kelamin luaran). Hyperpigmentation tapak geseran dan membran mukus yang kelihatan adalah nilai diagnostik yang hebat. Hyperpigmentation garis palmar, yang menonjol terhadap latar belakang yang agak ringan di tisu sekitarnya, kegelapan tapak geseran dengan pakaian, kolar, dan tali pinggang adalah ciri-ciri. Nada kulit boleh bervariasi dari berasap, gangsa (penyakit gangsa), warna tan, kulit kotor, sehingga hiperpigmentasi tersebar luas. Khususnya, tetapi tidak selalu menyatakan hiperpigmentasi membran mukus bibir, gusi, pipi, lelangit yang lembut dan keras. Ketiadaan melasma adalah hujah yang serius terhadap diagnosis kekurangan adrenal kronik primer, bagaimanapun, terdapat kes-kes yang disebut "addisonism putih" apabila hyperpigmentation hampir tidak hadir. Pada latar belakang hiperpigmentasi, bintik-bintik yang tidak berpigmen (vitiligo) sering dijumpai pada pesakit. Saiznya berkisar dari kecil, hampir tidak dapat dilihat, hingga besar, dengan kontur yang tidak teratur, yang menonjol jelas terhadap latar belakang gelap umum.
Vitiligo adalah ciri khas untuk kekurangan adrenal kronik primer dari asal autoimun.

Pelangsingan Keparahannya berkisar dari sederhana (3-6 kg) kepada ketara (15-25 kg), terutamanya apabila berat badan berlebih pada mulanya.

Kelemahan umum, asthenia, kemurungan, penurunan libido. Kelemahan umum berlaku dari ringan hingga kehilangan prestasi.
Pesakit tertekan, lemah, tidak bermotivasi, mudah marah, separuh daripada mereka didiagnosis dengan gangguan kemurungan.

Hypotension pada mulanya hanya boleh mempunyai sifat ortostatik; pesakit sering melaporkan keadaan pingsan yang dicetuskan oleh pelbagai tekanan. Pengesanan hipertensi arteri dalam pesakit adalah hujah yang kuat terhadap diagnosis kekurangan adrenal, walaupun jika kekurangan adrenal kronik utama yang dikembangkan terhadap latar belakang hipertensi terdahulu, tekanan darah mungkin normal.

Gangguan dyspeptik. Yang paling kerap diperhatikan adalah selera makan yang kurang sihat dan kesakitan yang meresap di epigastrium, selesema cirit-birit dan sembelit. Dengan dekompensasi teruk penyakit ini, mual, muntah, dan anoreksia muncul.

Ketagihan kepada makanan masin dikaitkan dengan kehilangan natrium yang progresif. Dalam beberapa kes, ia datang kepada penggunaan garam dalam bentuk tulennya.
Hipoglikemia dalam bentuk serangan tipikal tidak praktikal, tetapi boleh dikesan oleh penyelidikan makmal.

Gambar klinikal hipokortik menengah dicirikan oleh ketiadaan hiperpigmentasi dan gejala yang dikaitkan dengan kekurangan aldosteron (hipotensi, ketagihan kepada makanan masin, dispepsia). Di barisan hadapan adalah simptom khusus seperti rendah, seperti kelemahan umum dan serangan hipoglikemia, yang digambarkan sebagai episod perasaan tidak sihat beberapa jam selepas makan.

Gambar klinikal kekurangan adrenal akut (krisis addisonic) diwakili oleh kompleks gejala, mengikut kelaziman yang mana tiga bentuk klinikal dapat dibezakan:

Bentuk kardiovaskular. Dalam varian ini, fenomena kekurangan peredaran akut menguasai: pucat muka dengan akrokyanosis, penyejukan kaki, hipotensi teruk, takikardia, denyutan filamen, anuria, runtuh.

Bentuk gastrointestinal. Dalam simtomologi, ia mungkin menyerupai jangkitan toksik makanan atau keadaan perut akut.

Kesakitan abdomen, mual, muntah tidak dapat dikawal, cirit-birit, kembung perut.

Bentuk Neuropsychic. Sakit kepala, gejala meningeal, sawan, simptom tumpuan, kecelaruan, kelesuan, penderitaan mendominasi.

Komplikasi kekurangan adrenal kronik

Tanpa rawatan, gejala kekurangan adrenal kronik meningkat pesat, dan krisis kekurangan adrenal berkembang, dicirikan oleh gejala ketidaksuburan adrenal akut. Terdapat kelemahan yang tajam, penurunan tekanan darah, muntah, cirit-birit, sakit perut. Kejang-kejang clonic-tonik dan gejala meningeal adalah mungkin. Gejala dehidrasi, kekurangan kardiovaskular semakin meningkat. Sekiranya rawatan terlambat atau tidak lengkap, kematian adalah mungkin.

Hypocorticoidism pada kanak-kanak

Kekurangan adrenal kronik ditunjukkan pada kanak-kanak dengan gejala hipokortisisme seperti: kelemahan umum, keletihan, kelewatan perkembangan, anoreksia, penurunan berat badan, hipoglikemia, kadang-kadang loya, muntah-muntah, najis longgar, sakit perut, dan hipotensi.

1. Dalam kekurangan adrenal kronik primer, sebagai tambahan, hiperpigmentasi kulit dan membran mukus (akibat daripada rembesan ACTH), peningkatan keperluan garam, hiponatremia dan hiperkalemia (disebabkan oleh kekurangan aldosteron).

2. Dalam kekurangan adrenal kronik sekunder, gejala-gejala ini tidak hadir, dengan pengecualian hyponatremia pencairan.

Kekurangan adrenal kronik kongenital - gejala

1. Kekurangan adrenal kronik kongenital yang paling sering terjadi pada kanak-kanak yang mengalami kecacatan enzim steroidogenesis, jarang dengan hipoplasia adrenal. Disfungsi kongenital korteks adrenal adalah sekumpulan penyakit keturunan (p) di mana biosintesis kortisol dalam korteks adrenal terganggu akibat kecacatan di salah satu enzim atau protein pengangkutan. Penurunan sintesis kortisol menyebabkan hiperproduksi ACTH, yang membawa kepada hiperplasia korteks adrenal dan pengumpulan metabolit sebelum tahap kecacatan steroidogenesis.

2. Kecacatan adrenal kronik sekunder berlaku disebabkan oleh patologi kongenital adenohypophysis atau hypothalamus.

Kurangnya kekurangan adrenal kronik (penyakit Adison) kini paling sering dikembangkan akibat kerosakan autoimun pada korteks adrenal (autoimun adrenalitis). Keadaan ini boleh menjadi komponen sindrom poliglandular autoimun jenis I (sindrom Blizzard) atau II (Schmidt syndrome), dan mungkin disebabkan oleh proses suntikan dua hala dalam kelenjar adrenal, serta histoplasmosis. Penyebab jarangnya kekurangan adrenal kronik termasuk penyakit Volman (penyakit keturunan lipid pengumpulan), adrenoleukodystrophy (penyakit keturunan disebabkan oleh pengoksidaan asid lemak terjejas), amyloidosis, metastasis tumor, dan sebagainya.

Bentuk sekunder kekurangan adrenal kronik (ACTH atau kekurangan kortikoliberin) mungkin disebabkan oleh rawatan jangka panjang dengan glukokortikoid, merosakkan adenohypophysis atau hipotalamus dalam trauma kranial, selepas pembedahan atau penyinaran, neoplasma, jangkitan, dan sebagainya.

Diagnosis hipokortik

Pengesahan makmal penyakit ini: hiponatremia, hiperkalemia, limfoititis, leukopenia, pengurangan tahap kortisol dan aldosteron dalam darah dengan tahap ACTH dan renin yang tinggi. Petunjuk kurang penting untuk mewujudkan diagnosis: hipolipidemia, hipoproteinemia, anemia hipokromik, tahap urea dan kreatinin yang tinggi dalam darah.

Penanda hipokortik utama genetik autoimun adalah antibodi kepada P450c21.

MRI otak, saraf tunjang.

Perubahan radiografi di paru-paru semasa hypocorticism utama yang berasal dari tuberkulosis.

Ujian khusus untuk penghapusan AIDS, sifilis.

Pengesahan makmal penyakit: ujian dengan hipoglikemia insulin, kerana biasanya ia membawa kepada pembebasan ACTH oleh kelenjar pituitari dan peningkatan seterusnya dalam sintesis kortisol. Tetapi sampel itu dikontraindikasikan pada pesakit dengan penyakit kardiovaskular yang maju.

Data anamnesis (pembedahan pada kelenjar pituitari, kelenjar pituitari, dan sebagainya).

Diagnostik yang berbeza

Diagnosis pembezaan kekurangan adrenal kronik perlu dilakukan dengan dystonia jenis hipotonik neurokalisis, hipotensi arteri yang penting. Gabungan hipotensi arteri dengan kehilangan berat badan boleh dengan ulser gastrik, anoreksia nervosa, kanser. Di hadapan hiperpigmentasi, diagnosis pembezaan dilakukan dengan dermatomyositis, scleroderma, distrofi papillary pada kulit, keracunan dengan garam logam berat.

Rawatan hipokortikoid

Terapi penggantian glucocorticoid - Cortisol 30 mg sehari. Di bawah tekanan, dos ubat perlu ditingkatkan:

• tekanan sedikit (sejuk, pengekstrakan gigi, dan sebagainya) - 40-60 mg sehari.
• tekanan sederhana (selesema, pembedahan kecil) - 100 mg sehari.
• tekanan yang teruk (trauma, pembedahan utama) - 300 mg.

Ubat-ubatan penting

• Cortisone (glucocorticoid). Rejimen dos: secara lisan pada dos 12.5-25 mg / hari. dalam satu atau dua dos. Jika dos diambil sekali, ia dilakukan pada waktu pagi selepas sarapan pagi.
• Prednisolone (glucocorticosteroid). Rejimen dos: secara lisan pada dos 5-7.5 mg selepas sarapan pagi.
• Cortineff (mineralocorticosteroid). Rejimen dos: di dalam, pada waktu pagi selepas makan, dari 100 mcg 3 kali seminggu hingga 200 mcg / hari.

Dalam sindrom Waterhouse-Frideriksen, walaupun keterukan keadaan, kekurangan adrenal, sebagai peraturan. sementara, dan tidak ada kekurangan mineralocorticoid, oleh itu, hanya glucocorticosteroids yang digunakan untuk 1-3 hari, memfokus pada keadaan hemodinamik.

Ramalan

Dengan terapi penggantian yang mencukupi, prognosis untuk kehidupan adalah baik. Dengan penyakit semasa, kecederaan, keadaan tekanan, terdapat risiko untuk membangunkan krisis kekurangan adrenal. Dalam kes-kes yang dirasakan risiko, dos harian glucocorticosteroids perlu ditingkatkan sebanyak 3-5 kali. Semasa pembedahan, ubat-ubatan disuntik secara parenteral.

Cadangan

• Perundingan endocrinologist.
• Penentuan natrium, kalsium dalam darah.
• Penentuan tahap glukosa darah.
• Radiografi dada.

Pencegahan

Penggunaan terapi glukokortikoid dalam jumlah dan tempoh mengikut cadangan moden, pemansuhan pemulihan terapi.

Doktor mana yang patut dirujuk jika anda mempunyai hypocorticism

Kod perisian ICD-10

• E27.1 Kekurangan adrenal primer.
• E27.3 Kekurangan adrenal ubat.
• E27.4 Kekurangan lain dan tidak jelas dalam korteks adrenal.

Hypocorticoidism, atau kekurangan adrenal - ciri kursus dan rawatan penyakit pada kanak-kanak

Kekurangan adrenal pada kanak-kanak adalah patologi klinikal yang memperlihatkan dirinya melalui kekurangan rembesan hormon yang dihasilkan secara langsung dalam korteks adrenal.

Walaupun walaupun penyakit ini dicirikan oleh risiko yang tinggi, ia sangat baik untuk rawatan klinikal.

Patologi ini dicirikan oleh kesamaannya dengan penyakit lain, terutamanya semasa krisis, yang secara signifikan merumitkan diagnosisnya. Ketidaksuburan adrenal akut pada kanak-kanak adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, yang dicirikan oleh kursus sengit dengan manifestasi gejala yang ketara.

Ibu bapa kanak-kanak yang sudah berada di awal gejala pertama harus segera mendapatkan bantuan perubatan. Dengan penyediaan bantuan yang berkelayakan dan diagnosis tepat pada masanya secara keseluruhannya, prognosis untuk pemulihan kanak-kanak adalah baik.

Punca asal patologi

Kekurangan fungsi kelenjar adrenal boleh dicetuskan oleh penurunan tahap hormon otak pituitari adrenokortikotropik dan masalah dengan kelenjar adrenal itu sendiri.

Kekurangan adrenal utama

Penyakit ini boleh mengambil bentuk akut, yang dikenali sebagai kompleks Waterhouse-Frideriksen yang simptomatik. Ia juga boleh mengambil bentuk kronik dan dipanggil Patologi Addison.

Kekurangan adrenal pada kanak-kanak boleh dirangsang oleh:

• hipoplasia adrenal kongenital;
• sindrom jenis adrenogenital kongenital;
• pelbagai pendarahan adrenal;
• penyakit yang dicirikan oleh manifestasi pendarahan dan kematian kelenjar adrenal (gondok, sepsis, dan meningococcemia);
• campur tangan pembedahan untuk pengusiran kelenjar adrenal;
• gangguan pesakit terapi dengan prednison.

Selalunya hari ini, rupa bentuk kronik penyakit ini direkodkan disebabkan oleh faktor genetik, serta disebabkan oleh proses autoimun.

Dalam kes-kes yang lebih jarang, pemangkin bagi permulaan penyakit ialah:

• keracunan kronik;
• jangkitan dengan toksoplasmosis;
• pembentukan sista dalam struktur kelenjar adrenal;
• punca lain ciri kekurangan adrenal akut.

Kekurangan adrenal jenis menengah berkembang kerana kerosakan kepada sistem saraf pusat, yang disertai dengan penurunan tajam dalam rembesan ACTH.

Manifestasi klinikal

Kekurangan adrenal kronik kerap berkembang dengan cara yang halus.

• kekurangan sistem saraf pusat;
• keletihan kronik;
• penurunan dalam kapasiti kerja dan penurunan tahap prestasi akademik kanak-kanak;
• berat badan;
• menurunkan paras gula darah;
• mengurangkan jisim otot;
• anoreksia yang menyakitkan;
• mual kronik;
• dahaga untuk makanan asin;
• keinginan berterusan untuk minum air;
• muntah;
• najis longgar.
  

Juga diperhatikan adalah perubahan khas dalam keadaan kulit dan membran mukus. Kulit mengambil warna coklat gelap atau, lebih jarang, warna abu-abu atau kuning.

Manifestasi pertama adalah peningkatan pigmentasi semulajadi kulit di kawasan puting susu, serta sekitar organ kelamin lelaki, daerah anus, lipatan kulit, tempat hubungan kulit yang tetap dengan pakaian di kawasan goresan, lecet, pembentukan cicatricial dan lipatan jari, lutut dan sendi siku.

Pigmentation pada tangan untuk kekurangan adrenal

Manifestasi yang lebih jarang berlaku pada kanak-kanak meningkat pigmentasi mukosa mulut. Bentuk yang sangat jarang penyakit ini, yang tidak disertai oleh pigmentasi aktif kulit atau membran mukus.

Perkembangan bentuk penyakit kronik, sebagai peraturan, disertai dengan berlakunya penyakit jenis pasca-lintas, serta dengan perkembangan pesat krisis kekurangan adrenal. Dalam kes ini, tanpa pembedahan, ia akan menjadi sangat sukar dilakukan.

Kemerosotan mendadak dalam keadaan umum pesakit dicirikan oleh manifestasi yang menyakitkan dalam perut, muntah, najis longgar, penurunan tekanan darah, asthenia, dan kekejangan dengan penurunan patologi dalam kadar gula darah. Tambahan pula, terdapat perkembangan pesat pigmentasi kulit, dehidrasi badan, yang menimbulkan pengsan yang kerap.

Diagnostik

Patologi Addison boleh disahkan dengan menjejaki dinamik perubahan dalam tahap hydrocortisone dalam serum darah.

Dalam orang yang sihat, terdapat lonjakan tajam dalam tahap kortisol dalam darah pada waktu pagi untuk bangun, dan pada pesakit dengan kekurangan adrenal, tahap hormon ini sentiasa berada pada nilai yang lebih rendah.

Bersama ini, bacaan rendah aldosteron dan kepekatan renin dipantau. Kepekatan kalium yang tinggi, bersama-sama dengan paras gula darah rendah patologi, diperhatikan semasa krisis penyakit ini. Dalam air kencing setiap hari, penurunan dalam jumlah tahap 17-hidroksikortikosteroid dapat diperhatikan, walaupun kajian semacam itu tidak begitu berkesan.

Apabila darah pesakit diambil pada perut kosong, paras gula darah rendah dicatatkan, serta lengkung glisemik rata.

Sampel yang menggunakan prednison dadah hampir tidak memberi kesan kepada kenaikan paras kortisol.

Kaedah gabungan diagnosis kekurangan adrenal dilakukan bersama-sama dengan jangkitan usus, pencerobohan helminthic, dan juga mabuk.

Penyakit adikyon pada bayi perlu dibezakan dengan stenosis pilyl dan pylorospasm, serta kompleks adrenogenital simtomatik, disertai dengan kehilangan garam mineral.

Pada masa yang sama, perlu untuk membezakan kekurangan adrenal akut dari pelbagai jangkitan, serta dari neuroinfections usus.

Dalam diagnosis penyakit pada kanak-kanak yang lebih tua, perlu awalnya tidak termasuk sepsis, ensefalitis dan meningitis.

Kaedah rawatan penyakit

• penindasan kejutan;
• kembalinya tahap bendalir, serta tahap mineral ke paras normal;
• menambah kekurangan hormon.
  

Pesakit dirumuskan sebagai penitis penyelesaian natrium isotonik dengan glukosa 5% yang menambah 100 miligram kortisol. Penitis ini diulang setiap 4-8 jam.

Di samping itu, kebanyakan doktor menetapkan penggunaan adrenalin, Korglikon, dan juga vitamin C. Suntikan intramuscularly 1-3 mililiter larutan minyak DOXA sekali sehari.

Tanda utama dalam proses mengeluarkan pesakit dari krisis adalah:

• dehidrasi pesakit;
• tahap darah sebatian mineral asas;
• CBS;
• tahap gula darah.

Tempoh terapi dengan penggunaan penitis, yang boleh bertahan sehingga 5 hari, bergantung kepada keparahan keadaan pesakit. Dengan peningkatan keadaan umum pesakit, dos kortison dalam titisan menurun apabila beralih ke pentadbiran intramuskular ubat ini.

Dalam bentuk penyakit kronik, terapi berterusan digunakan sepanjang hayat pesakit menggunakan prednison dan kortison. Apabila memerhati muntah dalam pesakit, lazimnya menggantikan prednison dengan pentadbiran intramuskular kortison.

Prinsip asas terapi penggantian seumur hidup harus diketahui oleh ibu bapa anak yang mempunyai diagnosis kekurangan adrenal kronik. Dengan mematuhi peraturan mudah dan penggunaan ubat yang tetap oleh doktor, kehidupan pesakit dengan kekurangan adrenal kronik akan lengkap.

Video berkaitan

Pakar bedah jabatan endokrinologi, calon sains perubatan mengenai cara moden diagnosis kelenjar adrenal dan rawatan penyakit orientasi ini:

Kekurangan adrenal pada kanak-kanak: gejala dan rawatan

Kekurangan adrenal (selepas ini - HH) adalah keadaan kongenital atau diperolehi yang agak jarang berlaku yang tidak mempunyai manifestasi tertentu yang berkaitan dengan jumlah hormon yang tidak mencukupi yang dirembeskan oleh korteks adrenal. Sindrom ini boleh disebabkan oleh kerosakan pada kelenjar adrenal itu sendiri atau kelenjar endokrin lain (pituitari atau hypothalamus). Perkembangan NN (hypocorticism) mengancam kehidupan seorang anak. Sebab itulah sangat penting untuk mengetahui gejala berbahaya dan untuk memerhatikan preskripsi doktor untuk rawatan kekurangan adrenal.

Pengkelasan

HH akut (krisis adrenal) berkembang dengan penurunan tajam atau penghentian penghasilan hormon adrenal;

HH kronik berlaku apabila terdapat kekurangan pada hormon korteks adrenal (aldosteron dan kortisol).

Klasifikasi HH kronik (selepas ini dirujuk sebagai HNN):

1. HNN primer (penyakit Addison) - yang berkaitan dengan lesi adrenal:

• kongenital;
• diperolehi.

1. Sekunder CNN - berkaitan dengan patologi kelenjar hipofisis:

• kongenital;
• diperolehi.

1. Tertiary CNI - berkaitan dengan patologi hipotalamus:

• kongenital;
• diperolehi.

Punca HH

Memandangkan kekurangan anatomi dan fisiologi kelenjar adrenal pada kanak-kanak di bawah umur 3 tahun, mana-mana faktor boleh mengakibatkan kekurangan adrenal akut:

• sebilangan penyakit berjangkit (bakteria, virus, parasit, kulat);
• keadaan tekanan;
• proses autoimun (pemusnahan kelenjar adrenal dengan antibodi sendiri);
• pendarahan adrenal (contohnya, dengan jangkitan meningokokus atau kecederaan).

Sindrom akut boleh berlaku dalam kecederaan kelenjar adrenal (dalam hal pembentangan panggul janin), dan pada latar belakang HH kronik, dan sebagai kesan sampingan dalam rawatan ubat tertentu (antikoagulan), dan dengan pemansuhan glukokortikoid.

Dalam NN primer, kelenjar adrenal adalah punca. Pada masa ini, sebab utama pembangunan NN dianggap sebagai proses autoimun (sehingga 80% daripada pesakit).

Tanda-tanda klinikal NN muncul apabila 95% daripada korteks adrenal dimusnahkan. Kekurangan aldosteron boleh digabungkan dengan HH utama atau menjadi penyakit bebas.

HH utama boleh menjadi kongenital (lebih daripada 20 penyakit ditentukan secara genetik yang membawa kepada HH) dan memperoleh (kerosakan kelenjar adrenal dalam penyakit berjangkit, contohnya, dalam tuberkulosis). Tetapi dalam banyak kanak-kanak, punca atrofi kelenjar adrenal masih tidak jelas.

Penyebab HH menengah adalah kekurangan hormon pituitari (hormon pertumbuhan - ACTH), yang merangsang kelenjar adrenal. Patologi kelenjar pituitari boleh menjadi kongenital dan diperoleh (dengan tumor pituitari).

Penyebab HH tersier adalah kekurangan hormon hipotalamus kortikoliberin, yang mengawal fungsi adrenal.

Kumpulan risiko untuk pembangunan NN termasuk:

• kanak-kanak dengan penyakit keturunan yang dicirikan oleh HH, walaupun belum menunjukkan dirinya sendiri;
• kanak-kanak dari keluarga di mana terdapat orang dengan HH atau dengan mana-mana penyakit keturunan;
• kanak-kanak dengan penyakit autoimun organ endokrin (terutamanya kelenjar tiroid);
• kanak-kanak selepas pembedahan atau terapi radiasi dalam pituitari atau hypothalamus;
• kanak-kanak dengan pertumbuhan kerdil kongenital (nanofitik pituitari).

Gejala

Gejala HH Akut

Tanda awal krisis kecanduan adalah: pergerakan kanak-kanak, mengurangkan nada otot, tekanan darah rendah; denyutan nadi, kepantasan nafas, mengurangkan jumlah urin harian.

Ciri-ciri adalah tanda-tanda saluran pencernaan: sakit perut lokalisasi dan intensiti yang berlainan, mual dan muntah, cirit-birit, cepat membawa kepada dehidrasi kanak-kanak.

Kulit dengan warna biru, terdapat "marbling" pada kulit, pendarahan pada kulit dengan saiz dan bentuk yang berlainan. Ekstremiti sejuk ke sentuhan, suhu badan diturunkan.

Sekiranya krisis adalah akibat daripada pendarahan dalam kelenjar adrenal dari pelbagai asal atau penarikan glucocorticosteroid, maka gejala klinikal muncul tiba-tiba dan cepat meningkat kepada perkembangan keadaan komat. Pengurangan ketara dalam kalium dalam darah boleh membawa kepada penangkapan jantung. Dalam kes yang lebih jarang, ini mungkin merupakan manifestasi awal penyakit Addison yang penuh.

Jika hypocorticism akut adalah manifestasi penguraian dalam HH kronik, maka manifestasi klinikal berkembang secara beransur-ansur, lebih seminggu atau lebih: peningkatan pigmentasi kulit, peningkatan kelemahan, kemerosotan selera makan, penurunan aktiviti dan mobiliti anak, mood yang tertekan. Muntah-muntah dan sakit perut muncul, tanda-tanda kekurangan kardiovaskular dalam peningkatan kanak-kanak, dengan perkembangan koma seterusnya.

Gejala kronik HH

Dalam kes hipoplasia kongenital kelenjar adrenal, manifestasi klinikal mungkin muncul sebaik sahaja lahir: kehilangan berat badan secara fisiologi adalah lebih normal, kanak-kanak lesu, mereka meludah, mereka mendapat sedikit berat, nada tisu berkurang, dan kencing banyak. Perlu diperhatikan adalah kegelapan kulit, dan kadang-kadang membran mukus. Apa-apa penyakit atau manifestasi dyspeptik boleh mencetuskan perkembangan krisis HH akut pada kanak-kanak seperti itu.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, NN kronik berkembang perlahan-lahan, ibu bapa sering tidak dapat menentukan masa permulaan penyakit. Semua manifestasi dikaitkan dengan jumlah aldosteron dan kortisol yang tidak mencukupi di dalam badan, yang mengakibatkan metabolisme mineral dan karbohidrat terjejas.

Kelemahan dan penurunan aktiviti kanak-kanak biasanya diperhatikan pada penghujung hari dan hilang setelah tidur malam. Manifestasi ini dapat ditimbulkan oleh sebarang penyakit, operasi, tekanan psiko-emosi.

Selalunya sakit sakit perut, kehilangan selera makan, mual, muntah, dahaga, sembelit dan cirit-birit. Cirit-birit dan muntah menyebabkan lebih banyak kehilangan natrium, dan boleh mencetuskan permulaan HH akut.

Dalam penyakit Addison, tekanan darah sistolik dan diastolik dikurangkan disebabkan oleh pengurangan jumlah darah dan kekurangan glukokortikoid. Nadi adalah lambat; Perubahan mendadak dalam kedudukan badan menyebabkan pening dan pengsan.

Kekurangan glukokortikoid menyebabkan serangan hipoglisemia (penurunan gula darah) pada waktu pagi dan 2-3 jam selepas makan: terdapat rasa lapar, pucat, berpeluh, gemetar dalam tubuh. Hypoglycemia membawa kepada perubahan fungsi dalam sistem saraf: kehilangan ingatan, kebimbangan, kekeliruan, mood tertekan, ketakutan, gangguan tidur muncul. Mungkin rupa kram.

Jika NN dikaitkan dengan penyakit genetik adrenoleukodystrophy, yang mempengaruhi perkara putih sistem saraf pusat (sistem saraf pusat) dan korteks adrenal, manifestasi neurologi dalam bentuk gangguan gait, sawan kelihatan lebih awal daripada tanda-tanda NN.

Pigmentasi kulit dan membran mukus dicatatkan di hampir semua kanak-kanak - bentuk bebas pigmen jarang dijumpai di HH sekunder. Pigmentasi boleh berlaku lebih awal daripada manifestasi lain NN kronik. Kulit menjadi coklat muda, gangsa atau coklat keemasan.

Pigmentasi sangat ketara di kawasan kelamin lelaki, puting payudara, parut, sendi kecil, dan mukosa gusi. Penyamakan jangka panjang boleh menjadi isyarat pertama bagi NN yang tersedia. Kadang-kadang kawasan kulit berpigmen terletak di sebelah depigmentasi. Dengan pembangunan NN, pigmentasi dipertingkatkan. Semakin cepat penyakit itu muncul, semakin banyak kanak-kanak dalam perkembangan seksual dan fizikal jauh di belakang rakan sebaya mereka.

Dengan struktur organ kemaluan yang salah (hermaphroditic), adalah perlu untuk mengecualikan pelbagai variasi kekurangan kongenital pada korteks adrenal.

Diagnostik

Gejala kekurangan kardiovaskular pada kanak-kanak (keruntuhan, kejutan), kurang kesan daripada terapi pengoksidaan dan penggunaan agen vasoconstrictor untuk penyakit akut pada kanak-kanak menunjukkan kekurangan adrenal.

Di samping memperihalkan simptom klinikal HH di atas, beberapa kaedah makmal digunakan untuk diagnosis: penentuan tahap hormon dan komposisi elektrolit darah, kadar gula dalam darah. Pengurangan natrium yang tersendiri adalah ciri kekurangan glukokortikoid, dan penurunan natrium dengan kadar kalium yang tinggi adalah ciri kekurangan mineralocorticoid.

Dalam kajian profil hormon dalam kes HH akut, tahap pengurangan kortison atau aldosteron (atau kedua-duanya hormon) dikurangkan dan 17 oksiprogesteron dikesan. Dengan HH primer, tahap ACTH dalam darah meningkat, sementara dengan menengah, ia berkurangan; 17-COP dan 17-ACS dalam air kencing juga dikurangkan.

Kaedah instrumental yang digunakan adalah ECG (electrocardiogram) untuk mengesan tanda-tanda hiperkalemia dan ultrasound (ultrasound) kelenjar adrenal, yang membolehkan mengenal pasti kelemahan adrenal, pendarahan di dalamnya.

Perlu dalam diagnosis mengambil kira sejarah keluarga.

Untuk diagnosis awal HH, kanak-kanak yang berisiko harus diperiksa 2 kali setahun dan diperhatikan oleh ahli endokrinologi. Sebagai tambahan kepada peperiksaan dan peperiksaan makmal di atas, kanak-kanak tersebut diberi ujian khas dengan ACTH. Sampel ini membolehkan anda untuk mengenal pasti tindak balas sokongan kelenjar adrenal untuk tekanan: jika semasa ujian tahap kortisol adalah di bawah 550 mmol / l - kanak-kanak mempunyai HH subklinikal.

Di Rusia, satu lagi sampel dengan pentadbiran intramuskular tetrakozaktid digunakan: tahap kortisol ditentukan 12 jam kemudian dan satu hari selepas pentadbiran.

Rawatan

Rawatan HH akut dijalankan di unit rawatan intensif. Individu yang dilantik: terapi detoksifikasi, pembetulan ketidakseimbangan elektrolit dan hipoglikemia (gula darah rendah), ubat hormon (hydrocortisone atau prednisone). Desoxycorticosterone acetate mempunyai kesan mineralocorticoid yang jelas.

Jika perlu, terapi anti-kejutan dijalankan. Rawatan itu dijalankan di bawah kawalan makmal yang berterusan.

Dalam kes HH akut sementara yang timbul daripada jangkitan akibat pendarahan dalam kelenjar adrenal, glukokortikoid, bergantung pada keadaan kanak-kanak, digunakan dalam jangka pendek.

Rawatan HH Kronik

Ubat hormon dengan tujuan penggantian digunakan untuk kehidupan.

Dalam HH kronik primer, kedua-dua glukokortikoid dan mineralocorticoid digunakan. Daripada glucocorticoids, hidrocortisone paling banyak digunakan untuk terapi penggantian, kerana ia mempunyai kesan penindasan pertumbuhan kesan sampingan yang jelas.

Selepas penamatan pertumbuhan kanak-kanak, hormon lain dengan tindakan yang lebih panjang (Dexamethasone, Prednisolone) boleh diberikan - dosis dipilih bergantung kepada manifestasi klinikal dan data makmal. Dos glucocorticoids diperbetulkan sekiranya jangkitan, tekanan, trauma, operasi.

Fludrocortisone digunakan sebagai terapi penggantian dengan mineralocorticoid. Dalam penyesuaian dos ubat tidak perlu, kerana penghasilan aldosteron dalam proses hidup sangat sedikit.

Bagi bayi yang baru lahir dan bayi, penggunaan mineralocorticoids untuk mengimbangi kekurangan aldosteron adalah kunci kepada perkembangan mental dan fizikal mereka. Apabila NR utama diperlukan, garam perlu ditambah kepada makanan (0.5-1 sudu sehari).

Dengan sifat autoimun HH, pada mulanya ia mungkin terhad kepada hanya menggunakan glucocorticoids, tetapi dengan penuaan proses lesi adrenal, mereka perlu digabungkan dengan preskripsi Fludrocortisone. Dos dipilih secara individu.

Pada latar belakang terapi gantian, perkembangan krisis adrenal akut tidak dikecualikan:

• jika apa-apa penyakit berlaku (terutamanya di kalangan kanak-kanak);
• dengan sekali-sekala penggunaan ubat gantian;
• dalam keadaan tertekan (lebih kerap pada kanak-kanak yang lebih tua).

Untuk memastikan bantuan yang tepat pada masanya dan sekiranya berlaku krisis, disarankan untuk memakai gelang khas untuk kanak-kanak, yang menunjukkan penyakit, nama dan dos ubat yang diterima oleh anak, nombor telefon doktor dan ibu bapa.

Kriteria untuk terapi penyelenggaraan yang berkesan dengan glukokortikoid adalah: kesejahteraan, berat badan normal dan tekanan darah normal, tiada gejala overdosis ubat hormon.

Jika kanak-kanak tidak mendapat berat badan dan tekanan tidak kembali kepada normal, maka persediaan dengan mineralocorticoid harus digabungkan - ini biasanya perlu dalam kes bentuk NN kronik yang teruk.

Kecukupan dos Fludrocortisone disahkan oleh komposisi elektrolit normal darah. Dan dengan overdosis, edemas muncul, irama jantung terganggu.

Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang sewajarnya sepanjang hayat, bukan sahaja ancaman kepada kehidupan kanak-kanak itu hilang, tetapi keadaan dicipta untuk perkembangan normalnya.

Teruskan untuk ibu bapa

Kekurangan adrenal adalah keadaan serius yang boleh menjadi patologi kongenital, dan berkembang dalam banyak penyakit. Keadaan yang mungkin berbahaya kepada kehidupan kanak-kanak tidak selalu didiagnosis dengan mudah. Diagnosis awal HH dan pematuhan yang berhati-hati terhadap dos ubat yang ditetapkan membantu untuk mengelakkan krisis dan memastikan keberkesanan rawatan.

Doktor yang hendak dihubungi

Biasanya, kekurangan adrenal mungkin disyaki oleh pakar pediatrik yang memerhatikan kanak-kanak. Di masa depan, pesakit dirawat oleh ahli endokrinologi. Bergantung pada punca penyakit dan komplikasinya, mungkin perlu berunding dengan pakar neurologi, pakar bedah saraf, pakar mata (menentukan medan visual), ahli kardiologi.

Kurangnya adrenal pada kanak-kanak

Kekurangan adrenal pada kanak-kanak (HH), atau hypocorticism, adalah sindrom klinikal yang disebabkan oleh kekurangan rembesan hormon korteks adrenal. Bergantung pada penyetempatan proses patologi, HH utama, menengah dan tertiari terasing.

Kekurangan adrenal pada kanak-kanak (HH), atau hypocorticism, adalah sindrom klinikal yang disebabkan oleh kekurangan rembesan hormon korteks adrenal. Bergantung pada penyetempatan proses patologi, HH utama, menengah dan tertiari terasing. Di dalam NN primer, tisu adrenal itu sendiri terpengaruh, di sekunder, umbi anterior pituitari dengan rembesan ACTH terjejas, bentuk tertiari dikaitkan dengan patologi hypothalamic dan kekurangan pengeluaran hormon kortikotropin lepas yang lepas. Subbahagian NN ke dalam akut dan kronik. Kekurangan adrenal kronik (CNN) digambarkan pada pertengahan abad XIX. Addison berdasarkan keputusan bedah siasat. Bentuk ini berlaku dengan kekerapan 1 kes setiap 10 ribu orang, 2 kali lebih kerap pada lelaki yang matang dan tua. Ramai penulis mencatatkan bahawa CNI pada kanak-kanak jarang didiagnosis, kerana pelbagai dan tidak khusus gejala hypocorticism.

Gejala klinikal kekurangan adrenal kronik berlaku dengan kekalahan 95% daripada tisu korteks adrenal. Di hampir 60% pesakit, kekurangan adrenal adalah hasil dari atrofi idiopatik kelenjar adrenal.

Dalam kumpulan ini, kemusnahan autoimun korteks adrenal (autoimun adrenalitis 70-85%) kini dianggap penyebab utama penyakit ini.

Dalam tisu kelenjar adrenal yang terjejas dalam bentuk patologi ini, penyusupan limfoplasmasietik yang luas diperhatikan, kelenjar adrenal berkurang, korteks di atropi. Dalam serum pesakit tersebut, antibodi untuk mikrosomal dan antigen mitokondria korteks adrenal dikesan, serta antibodi untuk 21-hidroksilase, salah satu enzim utama steroidogenesis.

Adrenalitis autoimun sering digabungkan dengan endokrinopati autoimun lain. Sindrom poliglandular autoimmune type 1 (APS-1) termasuk kekurangan adrenal, hypoparathyroidism dan candidiasis. Di sesetengah pesakit, sindrom ini digabungkan dengan hipogonadisme, alopecia, vitiligo, anemia pernicious, penyakit autoimun kelenjar tiroid, hepatitis kronik.

Sindrom Tipe 2 polimerular autoimun (APS-2) dicirikan oleh kombinasi diabetes mellitus jenis 1, penyakit autoimun kelenjar tiroid dan ketidaksuburan adrenal (Schmidt syndrome). APS-1 diwarisi dengan cara reses autosomal, dan APS-2 secara autosomal. Kecenderungan genetik terhadap kekurangan adrenal autoimun ditunjukkan oleh penemuan kebanyakan pesakit persatuan dengan gen HLADR3, DR4 dan HLAB8. Dalam pesakit ini, terdapat penurunan aktiviti penindas T-limfosit. Terangkan bentuk keluarga luka ini. Pemusnahan korteks adrenal mungkin disebabkan oleh kekalahan dalam tuberkulosis, jangkitan kulat, toksoplasmosis, sitomegali. Kemunculan XHN diperhatikan selepas pemindahan jangkitan virus yang teruk (ARVI, campak, dan lain-lain), kurang kerap punca perkembangannya adalah adrenoleukodystrophy, proses tumor, hiperplasia adipose kelenjar kelenjar adrenal. Kadang-kadang XHN berkembang terhadap latar belakang penyerapan kelenjar adrenal, yang merupakan akibat daripada mana-mana proses di atas. Dalam kes-kes lain, petrifikasi dalam kelenjar adrenal dikesan secara kebetulan, semasa pemeriksaan sinar-X, jauh sebelum bermulanya gejala klinikal CNH.

Lebih kurang biasa adalah CNI sekunder dan tertiari di mana atropi korteks adrenal adalah akibat daripada pengeluaran ACTH yang tidak mencukupi, atau hypothalamus, kortikoliberin oleh kelenjar pituitari. Pengurangan hormon hormon ini dapat dilihat dalam pelbagai proses patologi pada hipofisis-hipofisis: tumor, gangguan vaskular, trauma, jangkitan, kerosakan intrauterin pada hipofisis. Mengurangkan pengeluaran ACTH boleh dilihat dalam pelbagai luka organik sistem saraf pusat, penggunaan glucocorticoids yang berpanjangan, lesi tumor pada korteks adrenal.

Gejala klinikal utama XHH dikaitkan dengan rembesan yang tidak mencukupi untuk kortikosteroid dan aldosteron. Gejala klinikal XHH biasanya berkembang dengan perlahan, secara beransur-ansur - pesakit tidak dapat menentukan bila penyakit bermula. Walau bagaimanapun, dalam kes hipoplasia adrenal kongenital, simptom-simptom penyakit itu mungkin muncul tidak lama selepas kelahiran dan ia dikaitkan dengan kehilangan garam. Kanak-kanak seperti ini lesu, kurang mendapat berat badan (berat badan selepas kelahiran melebihi norma fisiologi oleh 300-500 g), mereka regurgitate, kencing pada mulanya adalah banyak, kerap, turgor tisu berkurangan, mereka minum air masin dengan keseronokan. Dalam kes sedemikian, anda harus memberi perhatian kepada kegelapan kulit, sekurang-kurangnya - membran mukus. Selalunya gangguan dyspeptik, penyakit semasa memprovokasi krisis kekurangan adrenal akut.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, gejala utama ketidaksuburan adrenal kronik adalah kelemahan, keletihan, kelemahan, terutama pada akhir hari. Gejala-gejala ini hilang setelah rehat malam, tetapi ia mungkin berlaku secara berkala, disebabkan oleh penyakit semasa, campur tangan pembedahan, dan tekanan mental. Dalam patogenesis sindrom ini, kepentingan utama dilampirkan kepada gangguan karbohidrat dan metabolisme mineral.

Bersama dengan kelemahan umum, kehilangan selera makan, penurunan berat badan, rasa perversion (makan garam dalam genggam), terutamanya pada sebelah petang. Sering kali, pesakit mengadu mual, kadang-kadang muntah, sakit perut, menurunkan rembesan pepsin dan asid hidroklorik. Perubahan kotoran diiringi oleh cirit-birit dan sembelit. Kanak-kanak lain mempunyai dahaga, poliuria. Muntah-muntah dan cirit-birit membawa kepada kehilangan natrium yang lebih banyak dan mempercepatkan perkembangan kekurangan adrenal akut. Salah satu gejala awal penyakit Addison adalah hipotensi: kedua-dua tekanan darah sistolik dan diastolik dikurangkan. Ini disebabkan penurunan jumlah darah yang beredar, serta glukokortikoid, yang penting untuk mengekalkan nada vaskular. Pulse lembut, kecil, perlahan.

Selalunya, pesakit mengembangkan hipotensi ortostatik, yang mana pening dan pingsan dikaitkan. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa tekanan darah dalam ketidaksuburan adrenal pada pesakit dengan hipertensi mungkin normal. Saiz jantung menurun, sesak napas, berdebar-debar, dan gangguan irama jantung dapat terjadi. Perubahan ECG adalah disebabkan oleh hiperkalemia intraselular, yang diwujudkan sebagai extrasystole ventrikel, gelombang dua fasa yang diratakan, memanjangkan selang PQ dan kompleks QRS.

Negara hipoglisemik yang muncul pada perut kosong atau 2-3 jam selepas makan adalah tipikal kekurangan adrenal dan dikaitkan dengan kekurangan glucocorticoids, penurunan dalam kedai glikogen di hati. Serangan hipoglikemik berlaku dengan mudah dan disertai dengan rasa lapar, berpeluh, pucat, gegaran jari. Sindrom neurohipoglikemik dicirikan oleh sikap tidak peduli, ketidakpercayaan, kemurungan, ketakutan, dan sawan.

Perubahan dalam fungsi sistem saraf pusat ditunjukkan dalam memori yang berkurangan, keletihan emosi pesat, gangguan perhatian, gangguan tidur. Kekurangan adrenal mengiringi adrenoleukodystrophy. Ini adalah penyakit resesif genetik, berkaitan dengan X yang berlaku dengan kerosakan kepada masalah putih sistem saraf dan korteks adrenal. Demyelination berlangsung dengan pesat, ditunjukkan oleh ataxia umum, sawan. Gejala neurologi didahului oleh tanda-tanda klinikal kekurangan adrenal.

Pigmentasi kulit dan membran mukus diperhatikan di hampir semua pesakit dan boleh dinyatakan lama sebelum permulaan gejala lain XHH. Pigmentasi umum disebabkan oleh rembesan yang berlebihan ACTH dan hormon melancarkan β-melanocyte. Kulit kanak-kanak lebih kerap mempunyai warna coklat keemasan, kurang kerap - coklat muda atau warna gangsa. Pigmentasi yang paling sengit dinyatakan dalam puting susu kelenjar susu, skrotum dan zakar pada kanak-kanak lelaki, garis putih perut, dalam bidang geseran kulit dengan pakaian, parut, lutut, sendi siku, sendi kecil tangan, dan gusi lendir. Kadangkala petunjuk pertama kehadiran penyakit ini adalah tan yang berkekalan. Pigmen meningkat dengan kekurangan adrenal. Dalam 15% pesakit, pigmentasi boleh digabungkan dengan tapak depigmentasi. Bentuk bebas pigmen penyakit ini, yang merupakan ciri XHH sekunder, adalah jarang berlaku.

Apabila penyakit bermula lebih awal, kanak-kanak ketinggalan dalam perkembangan fizikal dan seksual. Selalunya XHH pada kanak-kanak dipadam dan didiagnosis dalam kes menyertai penyakit semasa.

Dalam kursus XHH biasa dalam darah, peningkatan bilangan eosinofil, limfositosis relatif, dan anemia sederhana dikesan. Satu tanda biokimia ciri penyakit ini adalah peningkatan kadar serum kalium, kreatinin, urea, sementara mengurangkan kandungan natrium dan klorida. Hypercalcemia digabungkan dengan poliuria, nocturia, hipoisostenuria, hypercalciuria. Mengesahkan diagnosis tahap rendah kortisol dalam darah (kurang daripada 170 nmol / l), diambil pada waktu pagi. Untuk menentukan bentuk hipokortik dan pembezaan pembezaan yang telah dipadamkan, disyorkan untuk menjalankan ujian tekanan dengan sintaktena. ACTH sintetik merangsang korteks adrenal dan mendedahkan kehadiran rizab. Setelah menentukan tahap kortisol dalam plasma darah, synacthen diberikan intramuscularly dan selepas setengah jam kepekatan kortisol sekali lagi diperiksa. Sampel dianggap positif jika tahap kortisol berganda. Kajian ini boleh dilakukan di latar belakang terapi penggantian prednisone. Ujian ini juga membolehkan pembezaan antara HH primer dan sekunder.

Pengesahan langsung terhadap kehadiran kekurangan adrenal utama adalah peningkatan mendadak dalam tahap ACTH dalam plasma darah, dengan peningkatan menengah - pengurangannya. Untuk mendiagnosis hypoaldosteronism, kandungan aldosteron dan renin dalam plasma darah ditentukan. Dengan kekurangan adrenal utama, kandungan aldosteron dikurangkan atau berada pada had yang lebih rendah dari norma, dan paras renin meningkat. Penglihatan kelenjar adrenal (ultrasound, tomografi yang dikira) juga membolehkan anda menentukan bentuk kekurangan adrenal.

diagnosis pembezaan penyakit Addison perlu dijalankan dengan beberapa penyakit yang berkaitan dengan berat badan, tekanan darah rendah, polyuria, tiada selera makan: jangkitan usus, kemabukan etiologi lain, serangan obat cacing, pyelonephritis kronik, diabetes insipidus, dengan solteryayuschey bentuk adrenal korteks, dengan gipoaldosteronizm. Diagnosis XHH difasilitasi dengan adanya pigmentasi kulit, walaupun mungkin tidak hadir dengan XHH sekunder. Adalah perlu untuk mengambil perhatian bahawa, bergantung kepada diagnosis tepat pada masanya dan terapi penggantian pilihan yang betul, kekurangan adrenal kronik mempunyai prognosis yang menggalakkan.

Sesetengah pesakit datang dengan diagnosis salah: asthenia, dystonia vegetovaskular, malnutrisi, kekurangan zat makanan, gastritis, dan lain-lain

Kesilapan diagnostik dalam krisis XHH dikaitkan dengan pengurangan tanda-tanda utama penyakit ini. Antara diagnosis yang tidak normal adalah apendisitis akut, gastritis, cholecystitis, tumor otak, ensefalitis, muntah acetonemik.

pesakit yang mengancam nyawa XHH perlu diiktiraf krisis addisonichesky - akut kekurangan adrenal (UNPO), yang membangunkan disebabkan oleh penurunan pesat dalam pengeluaran hormon adrenal. Keadaan ini boleh berkembang selepas beberapa tahun XHH subklinikal, atau jangkitan akut atau keadaan tekanan yang lain (trauma, pembedahan) sebelum kemunculan ONN. Kelemahan dan hiperpigmentasi kulit dan membran mukus dipertingkatkan, dan selera makan semakin bertambah buruk, termasuk kebencian terhadap makanan. Mual bertukar menjadi muntah, dengan perkembangan krisis, ia menjadi kebal, kotoran cair muncul. Sesetengah pesakit mengalami sakit abdomen yang teruk. Utama gejala klinikal biasanya ONN adalah pengurangan ketara dalam tekanan darah, nadi lemah pengisian, jantung bunyi membosankan, pucat membran mukus, tubuh badan tersebut periferal, peluh berlebihan, anggota badan sejuk, hipotermia. Gangguan elektrolit, hipoglikemia, hiperasemia semakin meningkat. Hyperkalemia mempunyai kesan toksik pada miokardium dan boleh menyebabkan penangkapan jantung.

Prinsip asas terapi penggantian dan XHH krisis addisonicheskogo adalah menggunakan gabungan penyediaan glucocorticoids dan mineralocorticoids, yang menyokong fungsi-fungsi utama: menyediakan badan menyesuaikan diri dengan pengaruh persekitaran tekanan dan menjimatkan air dan keseimbangan garam. Keutamaan diberikan kepada hydrocortisone, prednisone, fludrocortisone. Hydrocortisone mempunyai kedua-dua glucocorticoid dan tindakan mineralocorticoid.

Monoterapi dengan terapi mineralocorticoid atau glukokortikoid dilakukan dalam peratusan kecil kes. Pada masa ini, dalam amalan klinikal, persediaan tablet yang berkesan dan mudah digunakan untuk hydrocortisone dan fludrocortisone digunakan secara meluas.

Kebanyakan pesakit dengan XHH memerlukan terapi penggantian glukokortikoid yang tetap, kebanyakannya hidrokortison dan prednisolon digunakan untuk tujuan ini. Keutamaan diberikan kepada hydrocortisone, yang mempunyai kedua-dua tindakan glucocorticoid dan mineralocorticoid. Terapi penggantian dengan glucocorticosteroids harus meniru rembesan fisiologi hormon-hormon ini. Mengikut irama circadian glucocorticoids, hydrocortisone atau prednisolone dalam ringan diberikan pada waktu pagi, apabila penyakit purata tahap - pada waktu pagi dan petang.

Dengan terapi penggantian XHH yang berterusan, dos hydrocortisone pada kanak-kanak kecil mestilah kira-kira 1-3 mg, dan pada pesakit yang lebih tua sehingga 15 mg dan 7.5 mg, masing-masing.

Perlu diingat bahawa tahap rembesan glukokortikoid biasanya bergantung pada keadaan fungsional badan. Untuk kecederaan, jangkitan akut, tekanan fizikal atau mental, dos harian glukokortikoid perlu ditingkatkan sebanyak 2-3 kali. Sebelum campur tangan kecil (gastroduodenoscopy, anestesia, pengekstrakan gigi, dan lain-lain), pesakit memerlukan pentadbiran parenteral tunggal hidrokortison 12.5-25-50 mg 30 minit sebelum manipulasi. Dalam operasi yang dirancang, disarankan untuk mula meningkatkan dos glukokortikoid pada malam campur tangan dan mentadbir mereka secara parenteral sahaja. Hydrocortisone diberikan intramuscularly dalam dos 12.5-25-50 mg 2-4 kali sehari. Pada hari pembedahan, dos ubat meningkat sebanyak 2-3 kali, dan sebahagian ubat diberikan secara intravena, dan selebihnya adalah intramuskular setiap 4-6 jam selama 1-2 saat. Pada hari-hari berikutnya, mereka beralih secara beransur-ansur ke terapi penggantian.

Kriteria untuk kecukupan terapi glukokortikoid adalah anak pohon berat badan zhanie-normal, kekurangan aduan dalam perasaan yang berterusan kelaparan dan gejala hormon, kulit hyperpigmentation berlebihan, tekanan darah yang normal.

Jika menggunakan glucocorticoids tidak menormalkan tekanan darah, tidak ada kenaikan berat badan, hiponatremia berterusan, perlu menunjuk mineralocorticoid. Gabungan gluco-dan mineralokortikoid biasanya diperlukan untuk kebanyakan pesakit dengan XHH teruk.

Dos harian fludrocortisone dipilih secara individu. Keperluan untuk hormon ini boleh berlaku setiap hari atau setiap 2-3 hari. Pada bayi pada bulan pertama kehidupan, keperluan untuk fludrocortisone per kilogram berat badan adalah lebih tinggi.

Kecukupan dos mineralocorticoid membuktikan tahap biasa kalium dan natrium plasma, aktiviti renin plasma.

Dengan overdosis mineralocorticoids, edema periferal, bengkak otak, dan gangguan irama jantung akibat pengekalan air dapat berkembang. Untuk memulihkan komplikasi ini adalah perlu untuk membatalkan mineralocorticoid, dos glukokortikoid meningkatkan 1,5-2 kali, untuk menghadkan kandungan garam dalam diet untuk menetapkan jus, 10% larutan kalium klorida.

Langkah-langkah kecemasan diperlukan dalam pembangunan krisis addisonic. Bahaya yang paling besar kepada kehidupan berlaku pada hari pertama hipokortik akut. Tugas utama adalah pengenalan jumlah kortikosteroid yang mencukupi atau analog sintetiknya, memerangi dehidrasi, pembetulan gangguan elektrolit.

Jika pentadbiran parenteral adalah pilihan ubat corticosteroid hydrocortisone, manakala prednisolone dan dexamethasone akan digunakan hanya dalam kes-kes yang melampau.

Hydrocortisone ditadbir secara intravena bersama-sama dengan glukosa untuk 4-6 jam dalam hari pertama hydrocortisone dos 10-15 mg / kg prednisolone -. 5 mg / kg. Pada hari-hari berikutnya, dos ubat intravena dikurangkan sebanyak 2-3 kali. Pada masa yang sama, hydrocortisone diberikan secara intramuskular selepas 4-6 jam 25-75 mg / hari.

Bersama dengan pengenalan glucocorticoids melakukan langkah-langkah terapeutik untuk memerangi dehidrasi dan fenomena kejutan. Jumlah larutan natrium klorida isotonik, dan 5-10% larutan glukosa adalah kira-kira 10% daripada berat badan, separuh jumlah harian cecair diperkenalkan ke dalam 6-8 jam pertama. Apabila muntah berulang disyorkan intravena 5-10 ml 10% natrium klorida. Asid askorbat 5-10 ml ditambah kepada penitis.

Dengan peningkatan keadaan pesakit, pentadbiran intravena hidrokortison selesai, meneruskan pentadbiran intramuskularnya 4 kali sehari, 25-50 mg setiap dos. Kemudian secara beransur-ansur mengurangkan dos hidrokortison dan melanjutkan selang antara suntikan. Selepas penstabilan penyakit, anda boleh memindahkan pesakit ke tablet hidrokortison.

Dalam sesetengah pesakit terdapat keperluan untuk menggabungkan pentadbiran hydrocortisone dan secara pilihan pada permohonan prednisolone tugasan penyediaan Dox yang ditadbir pada 1-2 ml sehari intramuscularly. Selepas berhenti muntah, tablet fludrocortisone pada 0.1 mg / hari digunakan dan bukannya suntikan DOXA. diagnosis tepat pada masanya dan terapi penggantian XHH dipilih dengan betul, yang diadakan untuk hidup, adalah kunci untuk mencegah krisis addisonicheskogo: di bawah syarat-syarat ini, kanak-kanak biasanya berkembang secara normal.

V.V Smirnov, MD, Profesor
I. S. Mavricheva, Calon Sains Perubatan
Universiti Perubatan Negeri Rusia, Moscow