Amyloidosis adalah penyakit yang jarang tetapi serius di mana seluruh badan menderita, tetapi selalunya buah pinggang dan jantung.

Intinya adalah pada hakikat bahawa tubuh mula mensintesis protein khusus, "abnormal" - amiloid, yang didepositkan dalam semua tisu dan organ, tanpa gangguan yang mengganggu kerja mereka. Sebab yang tepat mengapa ini berlaku tidak diketahui. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa jenis amiloidosis, berbeza antara satu sama lain dalam gejala dan keparahan.

Manifestasi klinikal, gejala amiloidosis

Oleh itu, manifestasi awal amyloidosis adalah tidak spesifik dan boleh disembunyikan seperti penyakit jantung lain, seperti penyakit jantung koronari (CHD) atau kardiomiopati. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan yang baik untuk CHD tidak berkesan di sini.

Dalam kes proses yang biasa (sistemik), gejala-gejala amyloidosis seperti: perdarahan di muka, terutamanya di sekitar mata, pembengkakan ketat tangan, kesakitan otot, asimetri murid, gangguan kepekaan, penurunan tekanan semasa masuk ke dalam posisi menegak, nodus limfa, hemoptisis.

Saluran gastrointestinal sering terjejas: fungsi normalnya terganggu (loya, sembelit, berselang-seli dengan cirit-birit), penyerapan nutrien (kelemahan, hipovitaminosis) berkurangan, dan luka perut dan usus sering berlaku. Peningkatan dalam lidah, hati dan limpa juga ciri.

Satu lagi sasaran untuk amiloidosis adalah buah pinggang. Fungsi mereka mungkin terjejas ke tahap yang berbeza-beza, dari proteinuria sederhana (protein dalam air kencing) kepada kegagalan buah pinggang yang teruk, yang sering menyebabkan kematian pesakit tersebut.

Jenis amiloidosis

Amiloidid am (AL-jenis)

Gejala yang dinyatakan di atas adalah ciri pertama untuknya. Ini adalah pilihan yang timbul seolah-olah tanpa sebab, dalam mana-mana, adalah mustahil untuk memasangnya pada masa ini.

Amiloidosis keturunan (jenis ATTR)

Penyebab amiloidosis ini adalah kelainan genetik yang "mengkodekan" sintesis protein amiloid. Walaupun ia diwarisi, amiloidosis tersebut bermula agak lewat, selepas berusia 35 tahun. Ia dicirikan oleh kerosakan kepada sistem saraf (sensitiviti yang merosot, pergerakan tangan dan kaki, rasa mati rasa dan kesakitan jari, kesukaran untuk melaksanakan manipulasi tepat dengan jari), saluran gastrointestinal, mata, jantung. Buah pinggang terjejas jarang dan ringan.

Amiloididah senile

Variasi varian keturunan adalah amyloidosis murni, yang berlaku selepas 70 tahun dan ditunjukkan oleh kerosakan hati.

Amyloidosis sekunder (jenis AA)

Ia berlaku sebagai komplikasi penyakit serius lain dan boleh menjadi sangat agresif. Ia adalah dengannya bahawa fungsi ginjal dengan cepat dan tidak dapat dipulihkan bermasalah. Pertama, terdapat sejumlah besar protein dalam air kencing, maka edema yang meluas, peningkatan berterusan tekanan dan pada akhir - kegagalan buah pinggang yang teruk.

Penyakit di mana berlakunya amiloidosis adalah mungkin:

• artritis reumatoid;
• ankylosing spondylitis;
• arthritis psoriatik;
• tuberkulosis;
• bronchiectasis;
• kolitis ulseratif dan penyakit Crohn;
• osteomyelitis;
• abses;
• tumor;
• penyakit darah ganas (limfoma, limfogranulomatosis).

Dalam penyakit ini, proses keradangan hampir sentiasa "mengalir" dalam badan, yang merupakan pencetus untuk pembentukan amiloid. Peningkatan sintesis komponen protein imunoglobulin, sebagai contoh, dalam pelbagai myeloma, juga menyumbang kepada berlakunya amiloidosis.

Pesakit yang disebabkan oleh penyakit buah pinggang lain pada hemodialisis juga berisiko untuk berlakunya amiloidosis (jenis AR2M).

Diagnosis dan rawatan

Diagnosis amiloidosis sering sukar dan agak sukar. Untuk tujuan rawatan, adalah perlu bukan sahaja untuk menubuhkan fakta amiloidosis, tetapi juga untuk mengetahui komposisi protein amiloid patologi, yang mana protein terbentuk.

Kami memerlukan ujian darah yang kompleks, air kencing, ECG, radiografi dada, ekokardiografi, ultrasound dan, sememangnya, biopsi tisu. Anda mungkin memerlukan fibrogastroscopy, computed tomography.

Isu-isu terapi dan prognosis juga samar-samar. Sekurang-kurangnya peluang untuk membantu adalah dengan amyloidosis sekunder yang disebabkan oleh keradangan kronik yang berlarutan atau penyakit sistemik tisu penghubung (rheumatoid arthritis, dsb.). Dalam varian amyloidosis yang lain dengan hasil yang baik, kemoterapi digunakan. Dengan varian keturunan - pemindahan hati.

Remedi dan remedi rakyat untuk rawatan penyakit jantung, kegagalan jantung adalah sedikit atau tidak berkesan.

Langkah-langkah pencegahan wujud hanya untuk amyloidosis sekunder dan terdiri daripada pengesanan dan rawatan jangkitan yang tepat pada masanya, keradangan purulen, dan kawalan ketat penyakit reumatik.

Semua tentang amyloidosis - gejala, diagnosis dan rawatan

Amyloidosis adalah penyakit yang berdasarkan kepada gangguan metabolisme protein. Apabila penyakit ini dalam struktur tisu organ-organ dalaman atau di seluruh badan mula meletakkan amiloid, protein yang terbentuk semasa degenerasi sel-sel lemak.

Menurut statistik, amiloidosis sering memberi kesan kepada lelaki pertengahan umur dan lelaki tua. Amiloididos ginjal dikesan pada kira-kira 1-2 pesakit setiap 100,000 penduduk.

Apa itu?

Amyloidosis adalah penyakit sistemik yang dicirikan oleh pemendapan ekstraselular pelbagai protein tidak larut. Protein ini dapat mengumpul secara tempatan, menyebabkan penampilan gejala yang sepadan, atau meluas, termasuk banyak organ dan tisu, menyebabkan gangguan sistemik dan lesi yang penting.

Sebabnya

Sebab-sebab kerosakan utama organ tertentu (buah pinggang, usus, kulit) tidak diketahui.

Gejala dan perjalanan penyakit adalah berbeza dan bergantung kepada lokasi deposit amyloid, tahap kelaziman mereka dalam organ, tempoh penyakit, kehadiran komplikasi.

Lebih kerap diperhatikan adalah kompleks gejala yang berkaitan dengan lesi beberapa organ.

Pengkelasan

Terdapat enam jenis amiloidosis:

1. AH-amyloidosis berlaku akibat hemodialisis, apabila imunoglobulin tertentu tidak ditapis, tetapi terkumpul dalam tisu badan;
2. AE-amyloidosis berlaku dalam tumor tiroid;
3. Amyloidosis jenis Finland adalah mutasi genetik yang jarang berlaku.
4. AL amiloidosis primer adalah akibat pengumpulan dalam darah rantai imunoglobulin yang tidak normal (protein disimpan di dalam hati, paru-paru, kulit, usus, hati, buah pinggang, saluran darah dan kelenjar tiroid);
5. Amyloidosis sekunder (AA jenis). Pandangan yang lebih biasa. Terutamanya disebabkan oleh lesi peradangan organ, penyakit kronik yang merosakkan, batuk kering. Amyloidosis sekunder buah pinggang boleh menjadi akibat daripada penyakit usus kronik (kolitis ulseratif, penyakit Crohn), dan juga akibat pertumbuhan tumor. Jenis Amyloid AA terbentuk daripada protein alfa-globulin yang disintesis oleh hati dalam hal proses keradangan jangka panjang. Kerosakan genetik dalam struktur protein alfa-globulin mengakibatkan fakta bahawa protein biasa larut, amiloid tidak larut dihasilkan.
6. Herediter AF-amyloidosis (demam Mediterania) mempunyai mekanisme reses autosomal yang berulang dan berlaku terutamanya dalam kumpulan etnik tertentu (pemendapan protein di jantung, saluran darah, buah pinggang, dan saraf).

Selalunya, buah pinggang terjejas, kurang kerap - limpa, usus dan perut. Penyakit ini terutamanya mempunyai ciri kompleks dengan luka-luka beberapa organ. Keterukan penyakit dicirikan oleh tempohnya, kehadiran komplikasi dan penyetempatan.

Gejala

Gambaran klinikal amyloidosis bervariasi: gejala-gejala ditentukan oleh tempoh penyakit, lokalisasi deposit amiloid dan intensitas mereka, tahap disfungsi organ, dan struktur biokimia amiloid.

Di peringkat awal (laten) amiloidosis, gejala tidak hadir. Untuk mengesan kehadiran deposit amyloid hanya mungkin dengan mikroskopi. Selepas itu, sebagai deposit peningkatan glikoprotein patologis, kekurangan fungsi organ yang terjejas muncul dan berlanjutan, yang menentukan gambaran klinikal penyakit tersebut.

Apabila amyloidosis buah pinggang proteinuria moderat diperhatikan untuk masa yang lama. Kemudian sindrom nefrotik berkembang. Gejala utama amiloidosis buah pinggang adalah:

• kehadiran protein dalam air kencing;
• hipertensi arteri;
• bengkak;
• kegagalan buah pinggang kronik.

Dalam kes amyloidosis saluran pencernaan, peningkatan dalam lidah (macroglossia) menarik perhatian, yang dikaitkan dengan pemendapan amiloid dalam ketebalan tisu. Manifestasi lain:

• mual;
• pedih ulu hati;
• sembelit, cirit-birit seli;
• Pelanggaran penyerapan nutrien dari usus kecil (malabsorption syndrome);
• pendarahan gastrousus.

Untuk amyloidosis hati dicirikan oleh seperempat gejala:

• gangguan irama jantung;
• cardiomegaly;
• kegagalan jantung kronik progresif.

Pada peringkat akhir penyakit ini, walaupun tekanan fizikal ringan menyebabkan kemunculan kelemahan teruk, sesak nafas. Menghadapi latar belakang kegagalan jantung, polyserositis boleh berkembang:

Kerosakan Amyloid pada pankreas biasanya berlaku di bawah nama pankreatitis kronik. Pemendapan amiloid di hati menyebabkan hipertensi portal, kolestasis dan hepatomegali.

Dengan amyloidosis pada kulit, nodul seperti lilin muncul di leher, muka dan lipatan semula jadi. Selalunya, amiloidosis pada kulitnya menyerupai lichen planus, neurodermatitis, atau scleroderma.

Amiloidosis yang teruk sistem saraf, yang dicirikan oleh:

• sakit kepala yang berterusan;
• pening;
• demensia;
• berpeluh berlebihan;
• runtuhan ortostatik;
• lumpuh atau paresis anggota badan yang lebih rendah;
• polyneuropathy.

Apabila amyloidosis sistem muskuloskeletal dalam pesakit berkembang:

• myopathy;
• periarthritis humeroscapular;
• sindrom carpal tunnel;
• polyarthritis, yang menjejaskan sendi simetri.

Amyloidosis buah pinggang

Perkembangan penyakit ini boleh berlaku terhadap latar belakang penyakit kronik yang sedia ada di dalam badan. Tetapi ia juga boleh berkembang secara bebas. Patologi jenis ini dianggap paling berbahaya oleh doktor. Dalam hampir semua kes klinikal, pesakit memerlukan hemodialisis atau pemindahan organ. Malangnya, dalam tahun-tahun kebelakangan ini, penyakit itu berlanjutan.

Amyloidosis kemungkinan dan sekunder buah pinggang. Yang terakhir berlaku terhadap latar belakang proses keradangan akut, penyakit kronik dan jangkitan akut. Selalunya amiloidosis buah pinggang berlaku jika pesakit mempunyai batuk kering paru-paru.

Amyloidosis hati

Penyakit ini hampir tidak pernah berlaku dengan sendirinya. Selalunya ia berkembang bersama-sama dengan lesi amiloid yang sama organ-organ lain: limpa, buah pinggang, kelenjar adrenal, atau usus.

Kemungkinan besar, ia disebabkan oleh gangguan imunologi atau penyakit berjangkit dan inflamasi yang kuat. Tanda yang paling mencolok dari manifestasi penyakit ini akan menjadi peningkatan dalam hati dan limpa. Sangat jarang, ia disertai dengan gejala yang menyakitkan atau penyakit kuning. Penyakit ini dicirikan oleh klinik yang sudah haus dan perkembangan perlahan. Di peringkat akhir penyakit, pelbagai manifestasi sindrom hemorrhagic boleh berkembang. Dalam pesakit sedemikian, fungsi perlindungan imuniti akan sangat berkurang, dan mereka akan menjadi tidak berdaya terhadap sebarang jenis jangkitan.

Juga, perubahan ciri dalam hati amyloidosis adalah kulit - ia menjadi pucat dan kering. Manifestasi hipertensi portal dan sirosis berikutnya hati adalah mungkin: amyloidosis secara beransur-ansur membunuh hepatosit, dan mereka digantikan oleh tisu penghubung.

Komplikasi yang paling berbahaya bagi pesakit sedemikian adalah perkembangan kegagalan hati dan ensefalopati hepatik.

Diagnostik

Amyloidosis tidak mudah dikenal pasti, kerana ini anda memerlukan beberapa kajian. Bentuk sekunder penyakit ini lebih mudah untuk dideteksi daripada primer, kerana ia mempunyai penyakit yang mendahului kejadiannya.

Ujian standard untuk penyakit ini adalah sampel air kencing amyloid, menggunakan metilena biru dan congot. Bahan kimia ini biasanya mengubah warna air kencing, dan pada pesakit dengan amiloid tidak ada.

• Dalam hati amyloidosis, biopsi digunakan, memeriksa punctate di bawah mikroskop, diagnostik melihat sel yang dipengaruhi oleh amiloid, menentukan tahap dan tahap penyakit.
• Dalam amiloidosis buah pinggang, kaedah Kakovsky-Adissa digunakan, yang dapat mengesan protein dan eritrosit dalam sedimen urin pada peringkat awal penyakit, dengan perkembangan nefropati dalam protein air kencing - albumin, silinder dan banyak sel darah putih yang dikesan.
• Menurut kajian ECG, adalah mungkin untuk mengesan amyloidosis jantung, ia dicirikan oleh voltan rendah gigi, semasa peperiksaan ultrasound, echogenicity perubahan jantung, dan penebalan atria divisualisasikan. Data kajian instrumental ini membolehkan diagnosis amyloidosis dalam 50-90% kes.

Adalah amat sukar untuk mendiagnosis amyloidosis utama, kerana manifestasinya jarang dikesan oleh ujian makmal, selalunya tiada perubahan khusus dalam air kencing dan darah yang diperhatikan. Apabila keterukan prosesnya dapat meningkatkan ESR, jumlah platelet dan mengurangkan kandungan hemoglobin.

Rawatan Amyloidosis

Kekurangan pengetahuan tentang etiologi dan patogenesis amiloidosis menyebabkan kesulitan yang berkaitan dengan rawatannya. Dalam amyloidosis sekunder, terapi aktif penyakit mendasar adalah penting.

Garis panduan pemakanan mencadangkan menghadkan pengambilan garam dan protein meja, termasuk hati mentah dalam diet. Terapi amyloidosis simtomatik bergantung kepada kehadiran dan keparahan manifestasi klinikal tertentu.

Persediaan 4-aminoquinoline (chloroquine), dimetil sulfoksida, unitiol, colchicine boleh ditetapkan sebagai terapi patogenetik. Untuk rawatan amiloidosis utama, rejimen rawatan dengan cytostatics dan hormon digunakan (melpholan + prednisone, vincristine + doxorubicin + dexamethasone). Dengan perkembangan CRF, hemodialisis atau dialisis peritoneal ditunjukkan. Dalam sesetengah kes, persoalan pemindahan buah pinggang atau hati dinaikkan.

Ramalan

Prognosis bergantung pada jenis amiloidosis dan sistem organ yang terlibat dalam proses tersebut. AL-amyloidosis dengan myeloma mempunyai prognosis yang paling teruk: sebagai peraturan, kematian diperhatikan dalam masa setahun. ATTR-amyloidosis yang tidak dihidapi juga berakhir selepas 10-15 tahun. Dalam bentuk lain amiloidosis keluarga, prognosis adalah berbeza. Secara umumnya, kerosakan kepada buah pinggang dan jantung pada pesakit dengan apa-apa jenis amyloidosis adalah patologi yang sangat serius.

Prognosis AA amyloidosis bergantung kepada kejayaan rawatan penyakit yang mendasari, walaupun jarang sekali bagi pesakit mengalami regresi spontan deposit amiloid tanpa rawatan sedemikian.

Amyloidosis

Amyloidosis adalah penyakit sistemik di mana pemendapan amiloid (bahan protein-polysaccharide (glikoprotein)) berlaku di organ dan tisu, yang mengakibatkan pelanggaran fungsi mereka.

Amyloid terdiri daripada protein globular dan fibrillar yang berkait rapat dengan polisakarida. Pemendapan sedikit amiloid dalam tisu kelenjar, stroma organ parenchymal, dinding saluran darah tidak menyebabkan sebarang gejala klinikal. Tetapi dengan deposit amyloid yang ketara dalam organ-organ yang disebut perubahan makroskopik berlaku. Jumlah organ yang terjejas bertambah, tisunya menjadi lilin atau berminyak. Atrofi selanjutnya organ berkembang dengan pembentukan kekurangan fungsian.

Insiden amyloidosis adalah 1 kes bagi setiap 50,000 orang. Penyakit ini lebih biasa di kalangan orang tua.

Punca dan faktor risiko

Amyloidosis biasanya berkembang terhadap latar belakang keradangan purulen (endocarditis bakteria, bronchiectasis, osteomyelitis) atau penyakit berjangkit (malaria, actinomycosis, tuberkulosis). Lebih jarang amyloidosis berkembang pada pesakit kanser:

• kanser paru-paru;
• kanser buah pinggang;
• leukemia;
• limfogranulomatosis.

Amyloidosis boleh menjejaskan pelbagai organ, dan gambaran klinikal penyakitnya adalah berbeza-beza.

Penyakit berikut juga boleh menyebabkan amiloidosis:

• sarcoidosis;
• Penyakit Whipple;
• Penyakit Crohn;
• kolitis ulseratif;
• psoriasis;
• ankylosing spondylitis;
• artritis reumatoid;
• aterosklerosis.

Tidak hanya diperolehi, tetapi juga bentuk keturunan amiloidosis. Ini termasuk:

• Demam Mediterranean;
• Amyloidosis neuropatik Portugis;
• Amyloidosis Finland;
• Amyloidosis Denmark.

Faktor amiloidosis:

• kecenderungan genetik;
• gangguan imuniti selular;
• hyperglobulinemia.

Bentuk penyakit

Bergantung kepada sebab-sebab yang menyebabkannya, amyloidosis dibahagikan kepada beberapa bentuk klinikal:

• senile (senile);
• keturunan (genetik, familial);
• menengah (diperolehi, reaktif);
• idiopatik (utama).

Bergantung kepada organ di mana deposit amyloid terutamanya disimpan, terdapat:

• amyloidosis buah pinggang (bentuk nefrotik);
• amyloidosis jantung (bentuk kardiopatik);
• amyloidosis sistem saraf (bentuk neuropatik);
• amyloidosis hati (bentuk hepatopatik);
• amiloidosis adrenal (bentuk epinephropatik);
• ARUD-amyloidosis (amiloidosis organ-organ sistem neuroendokrin);
• amyloidosis bercampur.

Juga amiloidosis adalah setempat dan sistemik. Dengan amyloidosis tempatan, lesi utama satu organ diperhatikan, dengan satu sistemik - dua atau lebih.

Gejala

Gambar klinikal amyloidosis adalah pelbagai: gejala ditentukan oleh tempoh penyakit, penyetempatan deposit amiloid dan keamatan mereka, tahap disfungsi organ, dan struktur biokimia amiloid.

Di peringkat awal (laten) amiloidosis, gejala tidak hadir. Untuk mengesan kehadiran deposit amyloid hanya mungkin dengan mikroskopi. Selepas itu, sebagai deposit peningkatan glikoprotein patologis, kekurangan fungsi organ yang terjejas muncul dan berlanjutan, yang menentukan gambaran klinikal penyakit tersebut.

Faktor amiloidosis: kecenderungan genetik, pelanggaran imuniti selular, hyperglobulinemia.

Apabila amyloidosis buah pinggang proteinuria moderat diperhatikan untuk masa yang lama. Kemudian sindrom nefrotik berkembang. Gejala utama amiloidosis buah pinggang adalah:

• kehadiran protein dalam air kencing;
• hipertensi arteri;
• bengkak;
• kegagalan buah pinggang kronik.

Untuk amyloidosis hati dicirikan oleh seperempat gejala:

• gangguan irama jantung;
• cardiomegaly;
• kegagalan jantung kronik progresif.

Pada peringkat akhir penyakit ini, walaupun tekanan fizikal ringan menyebabkan kemunculan kelemahan teruk, sesak nafas. Menghadapi latar belakang kegagalan jantung, polyserositis boleh berkembang:

• efikasi pericarditis;
• efusi pleura;
• ascites

Dalam kes amyloidosis saluran pencernaan, peningkatan dalam lidah (macroglossia) menarik perhatian, yang dikaitkan dengan pemendapan amiloid dalam ketebalan tisu. Manifestasi lain:

• mual;
• pedih ulu hati;
• sembelit, cirit-birit seli;
• Pelanggaran penyerapan nutrien dari usus kecil (malabsorption syndrome);
• pendarahan gastrousus.

Kerosakan Amyloid pada pankreas biasanya berlaku di bawah nama pankreatitis kronik. Pemendapan amiloid di hati menyebabkan hipertensi portal, kolestasis dan hepatomegali.

Dengan amyloidosis pada kulit, nodul seperti lilin muncul di leher, muka dan lipatan semula jadi. Selalunya, amiloidosis pada kulitnya menyerupai lichen planus, neurodermatitis, atau scleroderma.

Apabila amyloidosis sistem muskuloskeletal dalam pesakit berkembang:

• myopathy;
• periarthritis humeroscapular;
• sindrom carpal tunnel;
• polyarthritis, yang menjejaskan sendi simetri.

Amiloidosis yang teruk sistem saraf, yang dicirikan oleh:

• sakit kepala yang berterusan;
• pening;
• demensia;
• berpeluh berlebihan;
• runtuhan ortostatik;
• lumpuh atau paresis anggota badan yang lebih rendah;
• polyneuropathy.

Lihat juga:

Diagnostik

Memandangkan amiloidosis boleh menjejaskan pelbagai organ, dan gambaran klinikal penyakit itu berbeza-beza, diagnosisnya memberikan kesukaran tertentu. Menilai keadaan fungsi organ dalaman membolehkan:

• Ultrasound;
• Echocardiography;
• ECG;
• radiografi;
• gastroscopy (endoskopi);
• sigmoidoscopy.

Insiden amyloidosis adalah 1 kes bagi setiap 50,000 orang. Penyakit ini lebih biasa di kalangan orang tua.

Anggapkan amyloidosis dapat dikesan dalam hasil kajian makmal tentang perubahan berikut:

• anemia;
• thrombocytopenia;
• hypocalcemia;
• hiponatremia;
• hyperlipidemia;
• hipoproteinemia;
• silinder;
• leukocyturia.

Untuk diagnosis akhir, perlu dilakukan biopsi tusuk tisu yang terkena (mukosa rektum, perut, nodus limfa, gusi, ginjal), diikuti dengan pemeriksaan histologi bahan yang diperolehi. Pengesanan fibril amiloid dalam sampel yang diuji akan mengesahkan diagnosis.

Rawatan

Dalam rawatan amiloidosis utama, hormon glucocorticoid dan ubat sitotoksik digunakan.

Dalam amyloidosis sekunder, rawatan terutamanya bertujuan untuk penyakit latar belakang. Juga ditetapkan ubat siri 4-aminoquinoline. Diet makanan rendah protein yang disyorkan dengan sekatan garam.

Perkembangan kegagalan buah pinggang kronik peringkat akhir merupakan petunjuk untuk hemodialisis.

Komplikasi dan akibat yang mungkin

Amyloidosis boleh rumit oleh patologi berikut:

• kencing manis;
• kegagalan hati;
• pendarahan gastrousus;
• kegagalan buah pinggang;
• ulser amyloid perut dan esofagus;
• kegagalan jantung.

Ramalan

Amyloidosis adalah penyakit progresif kronik. Dalam amyloidosis sekunder, prognosis sebahagian besarnya ditentukan oleh kemungkinan rawatan penyakit yang mendasari.

Dengan perkembangan komplikasi, prognosis semakin bertambah buruk. Selepas bermulanya gejala kegagalan jantung, jangka hayat biasanya tidak melebihi beberapa bulan. Masa hidup pesakit dengan kegagalan buah pinggang kronik purata 12 bulan. Tempoh ini sedikit meningkat sekiranya hemodialisis.

Pencegahan

Pencegahan amyloidosis primer (idiopatik) tidak hadir, kerana sebabnya tidak diketahui.

Untuk pencegahan amyloidosis sekunder, adalah penting untuk segera mengenal pasti dan merawat penyakit berjangkit, onkologi dan purulen-radang.

Pencegahan bentuk genetik amyloidosis terdiri daripada kaunseling medico-genetik untuk pasangan di peringkat perancangan kehamilan.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent dengan ijazah kedoktoran pada tahun 1991. Berulang-ulang mengambil kursus latihan lanjutan.

Pengalaman kerja: anesthesiologist-resuscitator kompleks bersalin bandar, resuscitator jabatan hemodialisis.

Maklumat tersebut adalah umum dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda-tanda pertama penyakit, berjumpa doktor. Rawatan sendiri berbahaya kepada kesihatan!

Untuk mengatakan kata-kata yang paling singkat dan paling mudah, kami akan menggunakan 72 otot.

Ubat alahan di Amerika Syarikat sahaja membelanjakan lebih dari $ 500 juta setahun. Adakah anda masih percaya bahawa satu cara untuk akhirnya mengalahkan alergi akan dijumpai?

Penggetar pertama dicipta pada abad ke-19. Dia bekerja di enjin wap dan bertujuan untuk merawat histeria wanita.

Jatuh dari keldai, anda lebih cenderung untuk memecahkan leher anda daripada jatuh dari kuda. Hanya jangan cuba untuk menolak kenyataan ini.

Terdapat sindrom perubatan yang sangat ingin tahu, sebagai contoh, obsesif obsesif objek. Dalam perut seorang pesakit yang mengidap mania ini, 2500 objek asing ditemui.

Ubat yang terkenal "Viagra" pada asalnya dibangunkan untuk rawatan hipertensi arteri.

Menurut kajian WHO, perbualan harian selama setengah jam di telefon bimbit meningkatkan kemungkinan mengembangkan tumor otak sebanyak 40%.

Perut seseorang mengatasi dengan baik dengan objek asing dan tanpa campur tangan perubatan. Adalah diketahui bahawa jus gastrik bahkan dapat membubarkan syiling.

Berat otak manusia adalah kira-kira 2% daripada keseluruhan jisim badan, tetapi ia menggunakan kira-kira 20% oksigen memasuki darah. Fakta ini menjadikan otak manusia sangat mudah terdedah kepada kerosakan yang disebabkan oleh kekurangan oksigen.

Apabila pencinta mencium, masing-masing kehilangan 6.4 kalori setiap minit, tetapi pada masa yang sama mereka menukar hampir 300 jenis bakteria yang berbeza.

Sebagai tambahan kepada manusia, hanya satu makhluk hidup di planet Bumi - anjing - menderita dari prostatitis. Inilah sahabat kita yang paling setia.

Orang yang berpendidikan kurang terdedah kepada penyakit otak. Aktiviti intelektual menyumbang kepada pembentukan tisu tambahan, mengimbangi orang yang berpenyakit.

Orang-orang yang terbiasa bersarapan dengan kerap adalah kurang obes.

Dengan lawatan biasa ke tempat penyamakan, peluang untuk mendapatkan kanser kulit meningkat sebanyak 60%.

Jika anda tersenyum hanya dua kali sehari, anda boleh menurunkan tekanan darah dan mengurangkan risiko serangan jantung dan strok.

Istilah "penyakit pekerjaan" menyatukan penyakit yang seseorang mungkin akan bekerja. Dan jika dengan industri dan perkhidmatan yang berbahaya.

Amyloidosis

Amyloidosis adalah gangguan metabolisme protein, yang disertai oleh pemendapan dalam pelbagai tisu dan organ-organ protein tertentu yang dipanggil amiloid. Manifestasi klinikal bergantung pada jenis penyakit dan kebanyakannya ditakrifkan sebagai pembolehubah.

Kelompok gangguan sistemik yang dipanggil "amyloidosis" termasuk kira-kira 30 jenis yang berbeza, berbeza antara mereka dalam spesifik gangguan protein. Keempat yang paling terkenal adalah AL-amyloidosis, AA-amyloidosis, AF-amyloidosis, AH-amyloidosis.

Diagnosis boleh dilakukan apabila menentukan protein dalam air kencing atau kehadiran gangguan organ dalaman tanpa sebarang sebab. Penyakit biopsi tisu disahkan. Terapi terutamanya bertujuan untuk mengurangkan kepekatan protein tidak normal atau penyebab penyakit.

Video: Apakah amiloidosis, bagaimana ia berbahaya, bagaimana untuk mengatasinya?

Penerangan

Amyloidosis adalah gangguan sistemik yang dibahagikan kepada beberapa jenis yang diklasifikasikan sebagai primer, menengah, atau keluarga (keturunan).

• Amiloididil utama (AL) adalah amiloidosis sistemik yang paling biasa. AL adalah akibat dari ketidaknormalan (diskrasia) sel-sel plasma (seperti leukosit) di sumsum tulang dan berkait rapat dengan pelbagai myeloma.
• Amyloidosis sekunder (AA) dalam perkembangannya adalah berdasarkan penentuan amyloid serum protein keradangan. Ia sering digabungkan dengan penyakit keradangan kronik, seperti penyakit rematik, demam Mediterranean keluarga, penyakit usus radang kronik, tuberkulosis, atau empyema.
• Amiloididah keluarga adalah jenis amyloidosis yang jarang berlaku yang disebabkan oleh gen yang tidak normal. Terdapat beberapa gen yang tidak normal yang boleh menyebabkan perkembangan patologi, tetapi jenis amyloidosis keturunan yang paling biasa dipanggil ATTP, disebabkan oleh mutasi di transthyretin (TTP).
• Senile amyloidosis, di mana protein abnormal berasal dari transthyretin dinatal (normal), adalah penyakit yang progresif yang memberi kesan kepada otot jantung pada orang tua.

Simpanan Amyloid kadang-kadang boleh berlaku secara berasingan tanpa tanda-tanda penyakit sistemik. Contohnya, ini termasuk satu lesi pundi kencing atau amyloidosis trakea, jenis amyloidosis terpencil yang paling biasa.

Amyloidosis yang berkaitan dengan beta2-mikroglobulin adalah sejenis amyloidosis sistemik yang berlaku pada orang-orang yang telah mengeluarkan racun yang terkumpul atau membazirkan darah untuk masa yang lama melalui penapisan mekanikal. Bentuk amiloidosis ini, yang juga dikenali sebagai ABM2 (amyloid terikat kepada protein beta-2m), disebabkan oleh pengagregatan beta2-microglobulin, sejenis protein amyloid yang dibersihkan dalam buah pinggang yang berfungsi normal. Beta2-microglobulin amyloidosis yang dikaitkan dengan dialisis juga berlaku pada pesakit dengan kekurangan buah pinggang pada akhir perjalanan penyakit ini. Pada masa yang sama, penyakit ini tidak dapat dilihat pada orang dengan fungsi buah pinggang yang normal atau sederhana dikurangkan atau pesakit selepas transplantasi buah pinggang.

Tanda-tanda

Amyloidosis biasanya merupakan penyakit berbilang sistem yang membawa kepada pelbagai manifestasi klinikal. Akibatnya, pesakit boleh dilihat di beberapa pakar, yang paling kerap ialah ahli nefrologi, ahli kardiologi, atau ahli saraf. Di kebanyakan pesakit, terdapat lesi beberapa organ, oleh itu, gabungan simptom-simptom yang dibentangkan di bawah ini sering dijumpai, dan apabila ia muncul, amyloidosis harus disyaki:

• Ginjal yang paling sering dipengaruhi oleh AL, AA, dan beberapa jenis amyloidosis keturunan yang jarang, tetapi jarang berlaku dalam bentuk keluarga yang disebabkan oleh mutasi transthyretin. Jumlah protein yang berlebihan dalam air kencing (proteinuria) adalah manifestasi biasa kerosakan buah pinggang dan sering sukar, yang membawa kepada sindrom nefrotik. Amyloid menyebabkan lebihan urea dan sisa nitrogen lain dalam darah (azotemia progresif) dan merupakan manifestasi awal penyakit buah pinggang. Pengumpulan cecair tidak normal (edema), terutamanya kaki dan perut, jika tiada kegagalan jantung adalah tanda sindrom nefrotik. Juga, kehadiran kolesterol yang berlebihan dalam darah (hypercholesterolemia) boleh mencapai tahap keterukan mendalam. Ginjal dengan amyloidosis dikurangkan dalam saiz, menjadi pucat dan menjadi lebih teruk, tetapi dengan amiloidosis ginjal besar biasanya diperhatikan. Di samping itu, tekanan darah tinggi (hipertensi) dan trombosis tisu buah pinggang boleh ditentukan. Amyloid boleh mengumpul di bahagian lain sistem urogenital, seperti pundi kencing atau ureter.

Video: Elena Malysheva. Amyloidosis buah pinggang

• Jantung Apabila amyloidosis sering menjejaskan tisu jantung. Penyusupan Amyloid jantung membawa kepada penebalan dinding ventrikel dan perkembangan kegagalan jantung. Kegagalan jantung kongestif yang semakin cepat dengan dinding tebal ventrikel adalah gambaran klasik amiloidosis jantung. Myocardium sentiasa terjejas oleh senam amiloidosis, TTP-amyloidosis, dan hampir tidak pernah mengambil bahagian dalam amyloidosis sekunder. Gejala umum amyloidosis jantung termasuk:
  • jantung yang diperbesarkan (cardiomegaly);
  • degupan jantung tidak teratur (aritmia);
  • murmur jantung;
  • Keabnormalan jantung dilihat pada elektrokardiografi (contohnya, voltan rendah gigi).

Kegagalan jantung kongestif adalah komplikasi amiloidosis yang paling biasa. Deposit amyloid nodular mungkin terdapat pada membran yang mengelilingi jantung (pericardium) dan pada lapisan dalaman dewan jantung atau injapnya (endokardium).

• Sistem saraf Walaupun neuropati kurang biasa daripada buah pinggang atau kegagalan jantung, ia boleh menjadi masalah penting dengan amiloidosis. Seringkali berlaku dengan amiloidosis AL. Neuropati selalunya tidak menyakitkan dan sensorimotor, walaupun sakit neuropatik kadang-kadang boleh menjadi penting. Gejala boleh ditentukan oleh:
  • neuropati deria dengan rasa mati rasa dan kesemutan di kaki, yang berlangsung di kaki dan akhirnya pergi ke bahagian atas badan;
  • kehilangan neuropati motor, bermula pada kaki dan memanjang ke atas.

Sindrom terowong Carpal biasanya diperhatikan bukan kerana penglibatan langsung saraf, tetapi dengan penyusupan tisu lembut, yang menyumbang kepada mampatan saraf. Dalam amyloidosis keluarga, neuropati periferi selalunya disertai oleh neuropati autonomi, yang dicirikan oleh cirit-birit dan menurunkan peluh (hipohydrosis), penurunan tekanan darah secara tiba-tiba apabila pesakit meningkat (hipotensi postur), dan pada lelaki - disfungsi erektil.

Hipotensi postural boleh menjadi mendalam dan membawa kepada episod sinoptik yang berulang. Amiloidosis sistemik tidak dikaitkan dengan sistem saraf pusat dan penyakit Alzheimer.

• Organ pencernaan. Amyloidosis boleh menjejaskan hati dan limpa. Kekalahan organ terakhir meningkatkan risiko keruntuhan trauma. Kerosakan hati adalah biasa dalam AL amyloidosis. Ia juga berlaku dalam AA amyloidosis, tetapi tidak diperhatikan dalam amalan TTP amiloidosis. Dalam kebanyakan kes, penglibatan hati adalah asimtomatik. Tanda-tanda yang paling jelas adalah
  • hati yang diperbesarkan (hepatomegali);
  • pembesaran limpa (splenomegaly).

Sebagai peraturan, kerosakan pada hati oleh amiloid disertai dengan peningkatan enzim (terutama fosfatase alkali) dan fungsi-fungsi lain organ, yang sering dikesan pada peringkat awal. Sebagai peraturan, fungsi hati tidak memberi kesan yang ketara ke atas penyakit ini pada peringkat seterusnya. Peningkatan bilirubin adalah gejala yang tidak baik dan boleh memaparkan kegagalan hati.

Akumulasi Amyloid dalam saluran pencernaan boleh mengakibatkan kekurangan pergerakan (pergerakan) esofagus, serta usus kecil dan besar. Juga boleh diperhatikan:

• malabsorption;
• ulser;
• pendarahan;
• aktiviti perut yang lemah;
• halangan-halangan saluran gastrousus;
• kehilangan protein;
• cirit-birit

• Kulit sering dipengaruhi oleh amiloidosis primer. Periorbital purpura adalah hasil kerapuhan kapilari dan mungkin muncul selepas batuk, bersin atau menegangkan ketika pergerakan usus. Seringkali, lesi ungu boleh berlaku selepas tindakan mudah seperti menggosok kelopak mata. Penyusupan tisu lembut menyebabkan macroglossy dan serak, walaupun tali vokal tidak dapat mendedahkan sebarang kerosakan. Luka-luka kulit kadang-kadang ditandai atau sangat kecil bahawa mikroskop diperlukan untuk diagnosis mereka.

Luka papak yang licin boleh muncul di muka dan di leher. Mereka juga sering dijumpai di bawah lengan (axillary region), berhampiran anus dan di pangkal paha. Kawasan lain yang mungkin terjejas ialah kawasan lendir, telinga telinga dan lidah. Mungkin juga ada:

• bengkak;
• pendarahan di bawah kulit (purpura);
• keguguran rambut (alopecia);
• keradangan lidah (glossitis);
• mulut kering (xerostomia).

• Sistem pernafasan. Masalah pernafasan yang berkaitan dengan amyloidosis sering berkembang selari dengan masalah jantung. Dalam bentuk amiloidosis setempat, saluran pernafasan boleh disekat oleh deposit amyloid dalam sinus, laring, trakea dan pokok bronkial. Pengumpulan bendalir dalam ruang pleural (effusion pleural) adalah biasa pada pesakit dengan kegagalan jantung kongestif kerana amiloidosis. Efusi pleura berulang yang besar, tidak seimbang dengan tahap kegagalan jantung, menunjukkan amyloidosis pleura.

Arthropathy berlaku dalam amiloidosis kerana pengumpulan deposit amiloid dalam membran sinovial. Ini berlaku dalam amyloidosis AL dan kadang-kadang dalam amyloidosis dialisis. Juga dalam proses patologi boleh melibatkan rawan artikular atau membran dan cecair sinovial. Gejala adalah serupa dengan arthritis rheumatoid.

Simpanan Amyloid dalam tisu otot boleh menyebabkan kelemahan otot dan perubahan otot (pseudomyopathy). Gejala amyloidosis juga sering berlaku dengan pendarahan. Ini mungkin disebabkan oleh kekurangan faktor-faktor pembekuan tertentu atau deposit amyloid kecil di dalam saluran darah di dalam kulit.

Sebabnya

Amyloidosis disebabkan oleh protein abnormal, yang menggalakkan pembentukan fibril dalam satu atau lebih organ, sistem, atau tisu lembut. Pengumpulan protein ini dipanggil deposit amyloid, yang boleh menyebabkan gangguan progresif dan disfungsi lengkap organ yang terjejas. Kebiasaannya protein berkurang pada kadar yang sama seperti yang dihasilkan, tetapi deposit amyloid yang stabil disimpan lebih cepat daripada kemusnahannya.

Amiloididil primer (AL) biasanya disebabkan oleh disclasia sel plasma, abnormaliti sel plasma yang diperolehi di sumsum tulang untuk membentuk protein yang tidak normal. Biasanya, jumlah protein yang berlebihan terkumpul dalam tisu badan dalam bentuk deposit amiloid.

Amyloidosis sekunder (AA) disebabkan oleh proses keradangan yang merupakan sebahagian daripada penyakit yang mendasari. Kira-kira 50% orang yang mempunyai amyloidosis sekunder mempunyai arthritis rheumatoid sebagai penyakit utama.

Amiloididah keluarga disebabkan oleh keabnormalan dalam gen untuk salah satu daripada beberapa protein tertentu. Bentuk amiloidosis keturunan yang paling umum disebabkan oleh anomali (mutasi) dalam gen untuk transthyretin. Lebih daripada 100 mutasi berbeza dalam transthyretin telah dilaporkan, dan mutasi yang paling umum telah dinamakan V30M. Mutasi TTR terutamanya berkaitan dengan amiloidosis, yang memberi kesan kepada pelbagai sistem organ. Mutasi mutasi dalam gen protein yang menyebabkan amyloidosis, adalah rantai afilnuyu fibrinogen A, apolipoprotein A1 dan A2, gelsolin dan cystatin C.

Semua amyloidosis keturunan yang dikaitkan dengan warisan pusaka autosomal. Kebanyakan penyakit genetik ditentukan oleh status dua salinan gen yang diterima daripada bapa dan seorang daripada ibu. Gangguan genetik yang dominan berlaku apabila hanya satu salinan gen yang tidak normal yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit tertentu. Gen yang tidak normal boleh diwarisi dari salah satu ibu atau mungkin akibat mutasi baru (perubahan gen) pada orang yang terkena.

Risiko menghantar gen yang tidak normal dari ibu bapa yang terkena kepada anak adalah 50% semasa setiap kehamilan. Risiko adalah sama untuk lelaki dan wanita. Walau bagaimanapun, tidak setiap orang yang menerima gen tersebut akhirnya boleh mendapat sakit amiloidosis.

Penyebab sebenar amyloidosis beta2-mikroglobin yang dikaitkan dengan dialisis tidak difahami sepenuhnya. Ginjal yang berfungsi secara normal boleh disucikan daripada protein amyloid, beta2-mikroglobulin. Di sesetengah pesakit dengan dialisis yang berpanjangan atau dengan dialisis peritoneal yang berterusan, ketidakupayaan buah pinggang berfungsi biasanya membawa kepada pengekalan yang tidak normal dan pengumpulan protein beta2-microglobulin. Sesetengah orang yang mengalami kegagalan buah pinggang juga membangunkan amiloidosis ini pada akhir peringkat.

Diagnostik

Diagnosis amyloidosis disyaki selepas pemeriksaan terperinci sejarah perubatan dan gambar klinikal, tetapi satu otot, tulang atau biopsi adipose diperlukan untuk mengesahkan kehadiran amiloid.

Jika penyakit ini disyaki atas alasan klinikal, biopsi organ yang terlibat akan memberikan hasil yang paling boleh dipercayai. Bahan biopsi diperiksa secara mikroskopik dan berwarna dengan pewarna yang dipanggil kongo merah. Apabila diagnosis amyloidosis didiagnosis semasa biopsi tisu, pemeriksaan pesakit yang luas dilakukan, yang membolehkan menentukan organ-organ mana yang terkena.

Sekali amiloid telah ditentukan menggunakan biopsi tisu, adalah perlu untuk menubuhkan jenis penyakit. Di AL amyloidosis, diskrasia sel plasma didapati dalam 98% kes. Dalam 2% kes, limfoma sel B dikenal pasti sebagai penyebab AL.

Ujian khusus yang digunakan untuk mendiagnosis jenis amiloidosis AL adalah seperti berikut:

• elektroforesis protein darah dan air kencing;
• biopsi sumsum tulang dengan pewarnaan imunokimia sel plasma;
• analisis rantai ringan bebas sel.

Diagnosis AL amyloidosis disahkan oleh kehadiran purpura periorbital, yang merupakan hasil kerapuhan kapilari, atau makroglossia (lidah yang diperbesar).

Diagnosis Tl amyloidosis keturunan boleh disahkan dengan melakukan ujian genetik molekul, yang menentukan mutasi dalam gen TTR dari sampel darah. Dalam ketiadaan mutasi transthyretin, bentuk amyloid keluarga yang sangat jarang berlaku.

Sekiranya pesakit adalah orang tua dengan kegagalan jantung yang terisolasi secara klinikal, diagnosis yang paling mungkin adalah amiloidosis sistemik yang sengaja. Ini adalah keadaan di mana transthyretin dystrophic (normal) disimpan di dalam hati.

Imunostaining khusus (sebagai contoh, mikroskopi elektron immunopharyngeal) boleh didapati di pusat khusus dan merupakan ujian yang sangat spesifik untuk menentukan jenis amiloid.

Dalam kes diagnostik kompleks, spektrometri jisim dapat menentukan struktur molekul deposit amyloid dengan tepat - teknik ini digunakan lebih dan lebih kerap.

Kaedah yang dipanggil pengimbasan radioaktif bertanda serum amyloid P, boleh didapati di beberapa pusat di Eropah yang pakar dalam amiloidosis. Ujian ini digunakan untuk mengawal pengumpulan deposit amyloid.

Pada pesakit dengan dialisis yang berpanjangan atau dengan kekurangan buah pinggang, ujian makmal boleh dilakukan pada peringkat akhir, yang akan membolehkan analisis sampel darah atau air kencing untuk mengesan tahap protein B2M yang tinggi.

Terapi piawai

Strategi rawatan bergantung kepada jenis amiloidosis dan keadaan klinikal pesakit. Dalam amyloidosis AL, penyebabnya adalah sel leukocyte yang tidak normal (biasanya sel plasma), dan oleh itu kemoterapi untuk membasmi sel-sel ini adalah asas terapi untuk jenis amiloidosis ini.

Selama bertahun-tahun, melphalan dan dexamethasone dengan pentadbiran lisan atau intravena telah digunakan, sering digabungkan dengan sokongan autologous sel stem.

Kedua-dua ubat ini sama-sama berkesan, tetapi rawatan dan kesan sampingan berbeza. Dos yang tinggi melphalan dengan sokongan sel stem adalah kursus rawatan, yang sering termasuk tinggal hospital 2-3 minggu dan beberapa bulan pemulihan. Menggunakan lisan melphalan secara lisan adalah kurang toksik, tetapi dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan leukemia.

Dadah baru yang aktif terhadap pelbagai myeloma (satu lagi penyakit sel plasma yang tidak normal), seperti bortezomib atau lenalidomide, juga sangat berkesan terhadap AL dan telah terbukti memberi kelebihan kepada pesakit yang mengalami penyakit berulang. Seringkali ubat-ubatan ini dimasukkan dalam pra-rawatan.

Pada masa ini, kebanyakan pesakit yang tidak menggunakan melphalan dos tinggi dengan sokongan sel stem menerima terapi lanjutan. Gabungan bortezomib, cyclophosphamide, dan dexamethasone dikaitkan dengan toleransi yang baik dan tindak balas yang cepat. Rawatan amiloidosis untuk mana-mana pesakit perlu dilakukan secara peribadi, dengan mengambil kira keunikan keadaan.

Kedua-dua faktor yang paling penting untuk kelangsungan hidup jangka panjang dengan AL adalah kehadiran / tahap kerusakan jantung dan tindak balas hematologi terhadap terapi.

Terdapat beberapa ubat baru yang direka untuk merangsang penyerapan amyloid daripada organ-organ yang terjejas. Penggunaannya boleh memberi keupayaan untuk merawat organ berpenyakit secara langsung. Yang paling maju kajian ini adalah dengan NEOD001, yang telah menunjukkan beberapa faedah untuk pesakit yang penyakit sel plasma utama telah dirawat. Pada masa ini, kaedah ini sedang dikaji dalam kombinasi dengan terapi bortezomib berasaskan peringkat awal.

Terapi penyelenggaraan (rawatan kegagalan jantung kongestif, perhatian kepada pemakanan, rawatan neuropati vegetatif, dan sebagainya) adalah elemen pendedahan dadah yang sangat penting. Memandangkan kerumitan penyakit itu, adalah disyorkan bahawa rawatan dijalankan di pusat amyloidosis khusus, atau sekurang-kurangnya pesakit harus menjalani penilaian awal di institusi perubatan tersebut dengan rawatan berterusan di tempat kediaman.

Amiloididah keluarga telah dihapuskan, jika mungkin, dengan menghapuskan punca pengeluaran pengeluaran TTP yang tidak normal. Oleh kerana hati adalah sumber yang dominan, transplantasi organ kini pilihan pilihan dalam pesakit yang dipilih dengan hati-hati yang penyakitnya berada pada tahap perkembangan yang dapat diterima. Tafamidis adalah ubat baru-baru ini yang diluluskan untuk rawatan polyneuropathy amyloid keluarga. Ubat ini sedang diuji dalam ujian berterusan untuk bentuk lain penyakit ini. Patisiran dan rhesusiran juga diuji untuk kesan pada bentuk ATL amiloidosis, dengan orientasi yang bertujuan untuk mengurangkan tahap TTR yang membentuk amiloid.

Rundingan dengan genetik disyorkan untuk semua individu dengan amyloidosis keturunan dan ahli keluarga mereka.

Dalam kes amiloidosis senil, terapi adalah baik, tetapi kedua-duanya untuk bentuk penyakit ini dan untuk ATTR, kaedah rawatan farmakologi yang bertujuan untuk menstabilkan molekul transthyretin sedang dikaji secara aktif, yang akan menghalang pembentukan amiloid.

Rawatan sekunder amiloidosis adalah berdasarkan rawatan penyakit utama. Sebagai contoh, pemindahan buah pinggang boleh dilakukan dalam kegagalan buah pinggang akibat amyloidosis sekunder.

Pada bulan Mac 2015, FDA meluluskan penggunaan alat perubatan yang dipanggil Aheresis Column Lixelle Beta 2-microglobulin untuk rawatan beta-mikroglobulin amyloidosis berkaitan dialisis. Operasi peranti adalah berdasarkan penghapusan beta-2-mikroglobulin dari darah.

Pusat rawatan Amyloidosis

Pusat perubatan berikut menangani diagnosis dan rawatan amiloidosis, serta ujian penyelidikan dan klinikal:

• Pusat Perubatan Universiti Boston, yang membangunkan program rawatan dan penyelidikan amyloid: www.bu.edu/amyloid, tel: (617) 638-4317
• Brigham dan Hospital Wanita / Program Atheroidosis Kardiovaskular Harvard, Boston, Massachusetts: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, tel: (617) 421-6094
• Pusat Kanser Sylvester, Universiti Miami, Dr. James Hoffman: Tel: (305) 243-4860
• Mayo Clinic, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, tel: (507) 284-2111
• Pusat Perubatan Tufts, Boston, Massachusetts: tel: (617) 636-6454
• Memorial Sloan Kettering, New York: tel: (212) 639-8808

Doktor Amerika lain yang pakar dalam pemeriksaan klinikal amyloidosis:

Amyloidosis keluarga:
Merrill Benson, MD. Amyloid Research Group, Indiana University, Indianapolis, IN: Http://www.iupui.edu/

amyloid, tel (317) 278-3426

Amyloidosis jantung:

• Rodney H. Falk, MD. Persatuan Perubatan Harvard Vanguard, Sekolah Perubatan Harvard, Brigham dan Hospital Wanita, Boston MA: [email protected], tel. (617) 421-6094
• Matthew Mourer, MD Hospital Presbyterian Columbian, New York, (212) 305-9808

Pusat Amyloidosis Antarabangsa (kedua-duanya mempunyai laman web maklumat):

• Pusat Pengajian dan Rawatan Itali terhadap Amyloidosis Sistemik (Pavia, Itali) www.amiloidosi.it
• Pusat Amyloidosis Negara, London, UK. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

Video: Kesedaran Amyloidosis (diriwayatkan oleh Michael York) - Tersedia dalam 14 bahasa

Amyloidosis

Amyloidosis - biasa penyakit sistemik badan di mana pemendapan Glikoprotein tertentu (amiloid) dalam organ-organ dan tisu dengan fungsi penglihatan kedua. buah pinggang apabila amyloidosis mungkin terjejas (sindrom nefrotik, sindrom edema), jantung (kegagalan jantung, aritmia), gastrousus, sistem otot, kulit. Mungkin perkembangan polyserositis, sindrom hemorrhagic, gangguan mental. Pengesanan tepat amiloidosis menyumbang kepada pengesanan amiloid dalam spesimen biopsi tisu yang terjejas. Terapi imunosupresif dan terapi gejala dijalankan untuk rawatan amiloidosis; mengikut tanda-tanda - dialisis peritoneal, pemindahan buah pinggang dan hati.

Amyloidosis

Amyloidosis - penyakit dari kumpulan disproteinozov sistemik mengalir dari pembentukan dan pengumpulan dalam tisu sebatian kompleks protein polisakarida - amiloid. Penyebaran amiloidosis di dunia adalah secara geografi ditentukan: contohnya, penyakit berulang lebih umum di negara-negara lembangan Mediterranean; amyloid polyneuropathy - di Jepun, Itali, Sweden, Portugal, dan lain-lain. Kekerapan purata amiloidosis dalam populasi adalah 1 kes setiap 50 ribu orang. Penyakit ini biasanya berlaku pada orang yang lebih tua daripada 50-60 tahun. Mengambil kira hakikat bahawa hampir semua sistem organ terjejas dalam amiloidosis, penyakit ini dikaji oleh pelbagai disiplin perubatan: rheumatologi, urologi, kardiologi, gastroenterologi, neurologi, dan lain-lain.

Punca amiloidosis

Etiologi amiloidosis utama tidak difahami sepenuhnya. Walau bagaimanapun, ia dikenali bahawa amyloidosis menengah biasanya dikaitkan dengan penyakit kronik berjangkit (batuk kering, sifilis, actinomycosis) dan pyo-radang (osteomielitis, bronchiectasis, endokarditis bakteria, dan lain-lain), At-kurangnya - proses neoplastic (penyakit Hodgkin, leukemia, kanser visceral badan). amyloidosis reaktif boleh berlaku pada pesakit dengan aterosklerosis, psoriasis, revmopatologiey (artritis reumatoid, penyakit Bechterew ini), keradangan kronik (ulser kolitis, penyakit Crohn), penglibatan Multisystem (penyakit Whipple, sarcoidosis). Antara faktor yang menyumbang kepada pembangunan amyloidosis, hyperglobulinemia, disfungsi kekebalan selular, predisposisi genetik, dan lain-lain adalah sangat penting.

Patogenesis

Di antara banyak versi amyloidogenesis, teori disfotoinosis, genesis selular tempatan, dan teori imunologi dan mutasi mempunyai jumlah penyokong terbesar. Teori asal-usul sel tempatan fikirkan hanya memproses berlaku pada tahap sel (pembentukan amiloid sistem macrophage pelopor berhubung dgn urat saraf), manakala pembentukan dan pengumpulan amiloid berlaku di luar sel-sel. Oleh itu, teori genetik selular tempatan tidak boleh dianggap lengkap.

Menurut teori dysproteinosis, amiloid adalah produk metabolisme protein yang tidak normal. Pautan utama dalam patogenesis amiloidosis, dysproteinemia dan hyperfibrinogenemia, menyumbang kepada pengumpulan pecahan protein kasar dan paraprotein dalam plasma. Teori imunologi asal usul amiloid menghubungkan pembentukan amiloid dengan reaksi antigen-antibodi, di mana protein luar atau produk-produk pembusukan dari tisu mereka sendiri bertindak sebagai antigen. Dalam kes ini, pemendapan amilat berlaku di tempat-tempat pembentukan antibodi dan antigen berlebihan. Yang paling sejagat adalah teori mutasi amiloidosis, yang mengambil kira pelbagai faktor mutagenik yang boleh menyebabkan sintesis protein abnormal.

Amyloid adalah glikoprotein kompleks yang terdiri daripada protein fibrillar dan globular, berkait rapat dengan polisakarida. deposit amiloid berkumpul dalam intima dan adventitia saluran darah dan stroma organ parenchymatous, struktur kelenjar, dan sebagainya. D. Dengan perubahan kecil dikesan deposit amiloid sahaja di peringkat mikroskopik dan tidak mengakibatkan penjejasan berfungsi. Pengumpulan amiloid yang diucapkan disertai dengan perubahan makroskopik pada organ yang terjejas (peningkatan jumlah, penampilan sebatian atau waxy). Dalam hasil amyloidosis, stroma sclerosis dan atrofi parenchyma organ, kekurangan fungsi klinikal yang penting, berkembang.

Pengkelasan

Menurut sebab-sebabnya, utama (idiopatik), menengah (reaktif, diperoleh), keturunan (familial, genetic) dan amilosaid sengaja dibezakan. Ia mendapati pelbagai bentuk amyloidosis turun-temurun: demam Mediterranean, atau penyakit yang berulang (serangan demam, sakit perut, sembelit, cirit-birit, radang selaput dada, arthritis, ruam kulit), Portugis amyloidosis neuropathic (polyneuropathy periferal, mati pucuk, pengaliran jantung), jenis Finland ( atrofi kornea, neuropati tengkorak), varian Denmark (amyloidosis kardiopatik) dan banyak lagi. lain

Bergantung kepada luka utama organ-organ dan sistem telah diasingkan nefropatichesky (amyloidosis buah pinggang) kardiopatichesky (amyloidosis jantung), neuropathic (amyloidosis sistem saraf), gepatopatichesky (amyloidosis hati) epinefropatichesky (amyloidosis adrenal) Arud-amyloidosis, amyloidosis kulit, dan penyakit jenis campuran. Di samping itu, dalam amalan antarabangsa adalah kebiasaan untuk membezakan amyloidosis tempatan dan umum (sistemik). Untuk bentuk setempat, selalunya berlaku di kalangan orang tua termasuk amyloidosis dalam penyakit Alzheimer, diabetes jenis 2, tumor endokrin, tumor kulit, pundi kencing dan lain-lain. Bergantung kepada komposisi biokimia gentian halus amiloid antara bentuk sistemik amyloidosis adalah seperti berikut jenis:

• AL - dalam komposisi rantai cahaya gentian Ig (dengan penyakit Waldenstrom, pelbagai myeloma, limfoma maligna);
• AA - dalam komposisi fibril serum fasa akut α-globulin, serupa dengan ciri-cirinya terhadap protein C-reaktif (untuk penyakit tumor dan rematik, penyakit berkala, dan lain-lain);
• Aβ2M dalam komposisi fibril β2-mikroglobulin (dengan kegagalan buah pinggang kronik pada pesakit hemodialisis);
• ATTR - dalam komposisi fibrils transport protein transthyretin (dalam bentuk keturunan dan senil amiloididah keluarga).

Gejala amyloidosis

Manifestasi klinik amiloid beragam dan bergantung pada keparahan dan lokalisasi deposit amiloid, komposisi biokimia amiloid, "jangka waktu" penyakit, tahap disfungsi organ. Dalam tahap laten amyloidosis, apabila deposit amyloid hanya dapat dikesan secara mikroskopik, gejala tidak hadir. Oleh kerana kekurangan fungsional atau organ ini berkembang dan berkembang, tanda-tanda klinikal penyakit meningkat.

Dengan amiloidosis buah pinggang, tahap proteinuria sederhana diikuti dengan perkembangan sindrom nefrotik. Peralihan ke tahap yang maju mungkin dikaitkan dengan jangkitan semasa suntikan, vaksinasi, hipotermia, pembesaran penyakit yang mendasari. Edema secara beransur-ansur meningkat (pertama pada kaki, dan kemudian pada seluruh badan), hipertensi nefrogenik dan kegagalan buah pinggang berkembang. Kemungkinan berlakunya trombosis urat buah pinggang. Kehilangan protein besar disertai dengan hipoproteinemia, hiperfibrinogenemia, hyperlipidemia, azotemia. Dalam air kencing dikesan mikro-, kadang-kadang hematuria kasar, leukocyturia. Secara umum, peringkat awal semasa bebas, peringkat edematous, dan tahap uremic (cytokik) diasingkan semasa amiloidosis buah pinggang.

Amyloidosis jantung berlaku sebagai cardiomyopathy yang ketat dengan tanda-tanda klinikal biasa - cardiomegaly, arrhythmia, kegagalan jantung progresif. Pesakit mengadu mengenai sesak nafas, bengkak, kelemahan yang berlaku semasa latihan fizikal yang ringan. Kurang biasa, dengan amyloidosis jantung, polyserositis berkembang (ascites, exudative pleurisy dan pericarditis).

Kekalahan saluran gastrointestinal dalam amyloidosis dicirikan oleh penyusupan amiloid lidah (macroglysis), esofagus (kekakuan dan gangguan motilitas), perut (pedih mulas, mual), usus (sembelit, cirit-birit, sindrom malabsorpsi, halangan usus). Pendarahan gastrousus boleh berlaku di pelbagai peringkat. Apabila penyusupan amiloid hati mengembangkan hepatomegali, cholestasis, hipertensi portal. Pengertian pankreas dengan amyloidosis biasanya masked sebagai pankreatitis kronik.

Amyloidosis kulit berlaku dengan kemunculan pelbagai plak waxy (papules, nodul) di muka, leher, dan lipatan kulit semulajadi. Secara luaran, lesi kulit mungkin menyerupai scleroderma, neurodermatitis atau lichen planus. Untuk lesi amyloid sistem muskuloskeletal, perkembangan polietritis simetri, sindrom carpal tunnel, periarthritis scapulohumeral, myopathy adalah tipikal. Bentuk individu amyloidosis, yang melibatkan penglibatan sistem saraf, boleh disertai dengan polyneuropathy, lumpuh anggota badan yang lebih rendah, sakit kepala, pening, hipotensi ortostatik, berpeluh, demensia, dsb.

Diagnostik

Manifestasi klinikal amyloidosis boleh ditemui oleh pelbagai pakar klinikal: pakar rheumatologi, ahli urologi, pakar kardiologi, pakar gastroenterologi, pakar neurologi, ahli dermatologi, ahli terapi, dan lain-lain. Penilaian komprehensif tanda-tanda klinikal dan anamnestic, menjalankan pemeriksaan makmal dan pemeriksaan instrumental yang menyeluruh adalah penting untuk diagnosis yang betul.

Untuk menilai keadaan fungsional sistem kardiovaskular, echocardiography dan ECG ditetapkan. Pemeriksaan saluran penghadaman melibatkan pemeriksaan ultrasound pada organ perut, diagnostik sinar-X (sinar-X esofagus, perut, irigologi, laluan barium), pemeriksaan endoskopi (endoskopi). Mengenai amyloidosis perlu dipertimbangkan apabila gabungan proteinuria, leukocyturia, silindruria dengan hipoproteinemia, hyperlipidemia (peningkatan paras kolesterol darah, lipoprotein, trigliserida), hyponatremia dan hipokalsemia, anemia, pengurangan platelet yang dikurangkan. Elektroforesis serum dan air kencing boleh menentukan kehadiran paraprotein.

Diagnosis akhir amyloidosis adalah mungkin selepas penemuan fibril amiloid pada tisu-tisu yang terjejas. Untuk tujuan ini, biopsi buah pinggang, nodus limfa, gusi, mukosa perut, rektum boleh dilakukan. Penubuhan sifat keturunan amiloidosis menyumbang kepada analisis genetik medikal yang menyeluruh tentang silsilah.

Rawatan Amyloidosis

Kurang pengetahuan tentang etiologi dan patogenesis penyakit ini menyebabkan kesulitan yang berkaitan dengan rawatan amiloidosis. Dalam amyloidosis sekunder, terapi aktif penyakit mendasar adalah penting. Garis panduan pemakanan mencadangkan menghadkan pengambilan garam dan protein meja, termasuk hati mentah dalam diet. Terapi amyloidosis simtomatik bergantung kepada kehadiran dan keparahan manifestasi klinikal tertentu. Persediaan 4-aminoquinoline (chloroquine), dimetil sulfoksida, unitiol, colchicine boleh ditetapkan sebagai terapi patogenetik. Untuk rawatan amiloidosis utama, rejimen rawatan dengan cytostatics dan hormon digunakan (melpholan + prednisone, vincristine + doxorubicin + dexamethasone). Dengan perkembangan CRF, hemodialisis atau dialisis peritoneal ditunjukkan. Dalam sesetengah kes, persoalan pemindahan buah pinggang atau hati dinaikkan.

Ramalan

Kursus amyloidosis adalah progresif, hampir tidak dapat dipulihkan. Penyakit ini boleh diperburuk oleh ulser amiloid esofagus dan perut, pendarahan, kegagalan hati, kencing manis, dll. Dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, jangka hayat purata pesakit adalah lebih kurang 1 tahun; dengan perkembangan kegagalan jantung - kira-kira 4 bulan. Prognosis amyloidosis sekunder ditentukan oleh kemungkinan merawat penyakit yang mendasari. Amiloidosis yang lebih teruk berlaku pada pesakit-pesakit tua.