DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME (G. de Toni, Itali) Pediatrik, dilahirkan pada tahun 1895, R. Debre, Perancis Pediatrik, yang dilahirkan pada tahun 1882, G. Fanconi, pakar pediatrik Switzerland, dilahirkan pada tahun 1892 Sindrom glukoamine fosfat) adalah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan proses reabsorpsi terjejas di tubulus renal glukosa, asid amino, fosforus, dan bikarbonat, yang dicirikan oleh perubahan seperti riket seperti dalam sistem rangka. Diwarisi oleh jenis resesif autosomal.

Penyakit ini digambarkan oleh J. de Toni (1933), R. Debre (1934) dan G. Fankoni (1936).

Sindrom De Tony - Debreu - Fankoni berlaku dalam populasi dengan kekerapan 1: 40,000.

Kandungannya

Etiologi dan patogenesis

Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan dalam sistem enzim daripada tubulus proksimal buah pinggang, yang memastikan proses reabsorption glukosa, asid amino, fosforus dan bikarbonat. Kehilangan asid amino membawa kepada perkembangan secara beransur-ansur distrofi, melambatkan dinamika berat dan ketinggian. Oleh sebab perkumuhan fosforus yang banyak, terdapat pelanggaran proses mineralisasi tulang, meningkatkan penyerapan tulang. Dalam sesetengah kes, hiperkalsemia berlaku (lihat). Penurunan tubuh dengan asid amino, fosforus dan bikarbonat juga membawa kepada pembangunan asidosis metabolik, yang meningkatkan proses penyerapan tulang, mengurangkan reabsorpsi kalium dan kalsium dalam tubulus buah pinggang dan meningkatkan perkumuhan mereka. Glycosuria secara beransur-ansur membawa kepada disregulasi metabolisme karbohidrat. Akibat kehilangan kalium dengan air kencing, hipotonia otot berkembang, kecenderungan untuk keadaan collaptoid muncul.

Anatomi patologi

Morfol, perubahan dalam buah pinggang dicirikan dengan meratakan epitel tubulus proksimal, menyempitkan lumen mereka. Dalam sesetengah kes, vaksinasi epitelium dan pemendekan tubulus buah pinggang proksimal didapati.

Gejala klinikal

Gejala klinikal muncul pada usia 4-6 bulan; menjelang akhir tahun pertama dan awal tahun ke-2 kehidupan, mereka menjadi agak ketara. Pada mulanya, kesejahteraan kanak-kanak merosot, dia menjadi lamban, dinamik, enggan makan, ketinggalan dalam berat badan. Kadang-kadang ada muntah. Selanjutnya, polidipsia dan poliuria, hipotensi otot dan arteri, hyporeflexia muncul. Dehidrasi adalah mungkin. Kanak-kanak sangat terdedah kepada jangkitan. Selalunya penyakit semasa pesakit (otitis, sinusitis, radang paru-paru, dan sebagainya). Perubahan dalam kerangka - kelengkungan tulang tubular, patah tulang spontan - dikesan apabila kanak-kanak mula berjalan.

Diagnosis

Diagnosis ini didasarkan pada baji, tanda, makmal dan kajian radiologi. Pemeriksaan air kencing biokimia mendedahkan aminoaciduria secara besar-besaran (biasanya sehingga 2 mg / kg nitrogen amino), glikosuria (biasanya sehingga 132 mg sehari), dan phosphaturia (biasanya sehingga 20 mg / kg sehari). Kandungan fosforus, gula dan nitrogen asid amino dalam darah dikurangkan. Di samping itu, terdapat hypochloraemia, asidosis metabolik dengan kandungan bicarbonat yang rendah dan defisit asas yang ketara, dalam beberapa kes pengurangan kandungan kalium dalam serum darah. Aktivitas phosphatase alkali meningkat secara mendadak.

Penyakit ini dibezakan dengan kerosakan pada tubulus proksimal (contohnya, tetracycline), garam logam berat, Lysol, cystine, dan cystinosis (lihat), glikogenosis (lihat), galaktosemia (lihat), sindrom rendah (lihat Rendah sindrom), di mana ia berbeza dengan kombinasi perubahan ciri dalam air kencing dengan transformasi seperti tulang riket.

Apabila rentgenol, pemeriksaan sistem rangka menunjukkan osteoporosis umum.

Rawatan

Rawatan termasuk terapi diet - peningkatan dalam kandungan protein sehingga 6 g setiap 1 kg berat badan, sekatan karbohidrat, pengenalan makanan yang kaya dengan kalium (sup marmar Moro, kismis, aprikot kering, dll). Ditugaskan untuk vitamin D dari 25 000 hingga 150 000 ME setiap hari bersama-sama dengan persiapan fosforus, 4-6 g natrium sitrat.

Kesan terapeutik dinilai oleh fosforus darah dan aktiviti fosfatase alkali. Orang boleh bercakap mengenai pembetulan gangguan metabolisme fosforus-kalsium dengan normalisasi aktiviti fosfatase alkali dan tahap fosforus dalam darah sekurang-kurangnya 3.5 mg%. Persediaan hormon anabolik digunakan untuk memperbaiki proses osteogenesis. Dalam kes asidosis metabolik dan terapi gejala dehidrasi dilakukan. Dengan kecacatan tulang yang jelas, rawatan pembedahan ditunjukkan.

Ramalan

Prognosis untuk rawatan bermula tepat pada masanya adalah baik; terdapat pemulihan secara beransur-ansur gangguan dalam karbohidrat, asid amino dan metabolisme fosfor-kalsium, peningkatan keadaan fungsional ginjal, hilangnya gejala mabuk dan riket, yang dapat menjamin perkembangan normal kanak-kanak.

Bibliografi: Javadzade MD dan Mamedov Ya A. Ke klinik sindrom Toni - Debre - Fanconi, Pediatrik, No. 2, ms. 82, 1972; Ignatov MS dan Veltishchev Yu E. Penyakit buah pinggang pada kanak-kanak, h. 261, M., 1973, bibliogr.; D e b r e R. e. a. Rachitisme texif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, ms. 597, 1934; De T o n i G. Pernyataan tentang hubungan antara riket buah pinggang (dwarfisme buah pinggang) dan kencing buah pinggang, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, ms. 479, 1933; dia, riket Renal dengan diabetes ginjal phosphogluco-amino (sindrom De Toni - Debre - Fanconi), Ann. paediat. (Basel), v. 187, ms. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Penyakit de tony debre fanconi

Penyakit de Toni-Debre-Fanconi (TDF) pertama kali digambarkan oleh Fanconi pada tahun 1931, de Toni pada tahun 1933 dan Debre pada tahun 1934. Ciri klinikal dan biokimia yang paling lengkap diberikan oleh Fanconi pada tahun 1936 dan dinamakan " glukosuria nefrotik bayi, kerdil dan riket hipofosfatemik.

Terdapat dua varian klinikal dan biokimia penyakit ini, dengan kedua-dua umum dan khusus untuk setiap tanda varian. Secara fenotipikal, kanak-kanak dengan TDD dibezakan daripada rakan sebaya mereka dengan keletihan fizikal kasar dan kecacatan rangka yang ditandakan.

Tanda-tanda umum penyakit de Toni-Debre-Fanconi (TDF):
1. Kekurangan pembangunan fizikal.
2. Rachitic of the skeleton (kerang depan dan parietal, "rosary" dan "gelang").
3. Polidipsia dan poliuria.
4. Hypophosphatemia (kurang daripada 0.9 mmol / l) dan hyperphosphaturia (pembersihan fosfat melebihi 18mg / min.).
5. Hyperaminoaciduria umum (sehingga 2 gram lebih banyak amino nitrogen per hari).
6. Glycosuria (sehingga 2 g atau lebih / 100 ml).
7. Asidosis metabolic decompensated (BE = -10-12 mmol / l).
8. Pengurangan jumlah kalsium dalam serum (di bawah 2.0 mmol / l).
9. Peningkatan aktiviti phosphatase alkali darah.
10. Aciduria organik dan citraturia.
11. Hampir reaksi neutral air kencing (pH 6.0 dan>).

Diuresis harian meningkat kepada 2 atau lebih liter air kencing. Pada masa yang sama, graviti spesifik air kencing boleh tinggi (1025-1035), yang disebabkan oleh glukosuria. Pengekstrakan dengan air kencing biasanya kekal dalam julat normal (1.0-3.5 mmol / hari).

Kemerosotan pertumbuhan dan keabnormalan rangka pada kanak-kanak dengan penyakit Toni-Debre-Fanconi (A, B).
Seorang kanak-kanak di sebelah kiri berusia 9 tahun dengan TDF. Anak di sebelah kanan adalah berumur 9 tahun yang sihat.

Tanda-tanda varian pertama penyakit de Toni-Debre-Fanconi (TDF):
1. Kelewatan pembangunan fizikal (kekurangan panjang badan 22.3 ± 2.6%).
2. Kursus penyakit parah dengan kecacatan tulang yang teruk dan selalunya dengan keretakan tulang.
3. Hypocalcemia (2.06 ± 0.05 mmol / l).
4. Pengurangan penyerapan kalsium dalam usus (8.3 + 3.2%).
5. Hiperparatroidisme yang ketara (1367 ± 70.4 ng / l).
6. Tingkat capdidiol dalam darah (84.9 ± 34.8 ng / ml).

Tanda-tanda varian kedua penyakit de Toni-Debre-Fanconi (TDF):
1. Kelewatan perkembangan fizikal (kekurangan panjang badan 12.3 ± 2.3%).
2. Penyakit ringan dengan kecacatan tulang sederhana.
3. Normocalcemia (2.33 ± 0.03 mmol / l).
4. Penyerapan kalsium normal dalam usus (22.5 ± 3.0%).
5. Sederhana hiperparatiroidisme (793.5 ± 188 ng / l).
6. Tahap darah yang normal atau sedikit tinggi dari capycidiol (33.5 ± 19.7 ng / ml).

Penyakit de Tony-Debre-Fanconi (TDF) nampaknya secara genetik heterogen, seperti yang dibuktikan oleh 2 pilihan klinikal dan tempoh manifestasi yang berbeza (awal dan lewat):

Varian pertama penyakit ini dicirikan oleh kecacatan fizikal yang teruk, kursus teruk, kecacatan rangka kasar dan keretakan tulang, hipokalsemia yang teruk (1.6-1.8 mmol / l), penyerapan kalsium yang dikurangkan dalam usus (kurang daripada 20%).

Pilihan kedua adalah lebih ringan, dengan kelewatan pembangunan fizikal yang sederhana, kecacatan tulang yang tidak kasar, normocalcemia, penyerapan normal kalsium dalam usus. Perbezaan antara kedua-dua varian penyakit, terutamanya dalam tahap pelanggaran penyerapan kalsium usus.

Perubahan radiasi tulang dalam penyakit Toni-Debre-Fanconi (TDF) pada kanak-kanak berusia 4 tahun.
(A) Kemunculan kanak-kanak.
(B, C) Radiografi tulang tiub. Osteoporosis sistemik dengan penipisan lapisan kortikal, jejak fraktur di kawasan diaphysis dinyatakan.

Dengan manifestasi awal (tahun pertama kehidupan), penyakit ini berkembang pesat. Sudah menjelang akhir tahun pertama kehidupan, kelewatan yang ketara dalam pembangunan fizikal dalam bentuk ketinggalan dalam pertumbuhan dan berat badan direkodkan. Pada usia dua tahun, kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda kerdil dan banyak patah tulang.

Pemeriksaan X-ray menunjukkan kecacatan rangka kasar, osteoporosis sistemik dengan penipisan tajam lapisan kortikal, jejak fraktur radial dan kaki yang lebih rendah, seperti pemeriksaan sinar-X, seperti tulang tengkorak, anggota badan, tulang belakang, pelvis, gigi, dan lain-lain.

Pemeriksaan histologi spesimen biopsi tisu tulang kerang tulang iliac menunjukkan perubahan dalam strukturnya (rasuk tulang berbentuk tidak teratur, lacuna penyerapan tulang, pengurangan kalsium lemah). Apabila kanak-kanak membesar, semua gangguan tulang kasar ini membawa kepada ketidakupayaan.

Penyakit de Tony-Debre-Fanconi (TDF) dicirikan oleh cara pusaka warisan autosomal. Keanehan dari ketiganya adalah sering anak-anak dengan TDF dilahirkan dari perkawinan yang terkait, dan banyak saudara-saudara pasien menderita penyakit ginjal.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, bukti telah muncul yang membolehkan de Toni-Debre-Fanconi (TDF) dikaitkan dengan penderitaan mitokondria. Ini adalah kerana pengesanan penghapusan dan mutasi gen mitokondria, khususnya, kekurangan kompleks III rantaian pernafasan.

Sejak proses reabsorpsi dalam tubulus buah pinggang proksimal memerlukan sejumlah besar tenaga, fosforilasi oksidatif yang terganggu dalam epitelium tubulus proksimal buah pinggang dalam kekurangan mitokondria membawa kepada glukosa, asid amino dan penyerapan fosfat anorganik. Prinsip terapi dibentangkan dalam artikel berasingan di MedicalPlanet laman web kami.

- Kembali ke jadual kandungan seksyen "genetik"

Penyakit de tony debre fanconi

Bergantung kepada keparahan manifestasi klinikal dan gangguan metabolik, terdapat dua varian klinikal dan biokimia penyakit Toni - Debreu - Fanconi. Yang pertama dicirikan oleh kelewatan yang ketara dalam pembangunan fizikal, penyakit yang teruk dengan kecacatan tulang yang teruk dan sering keretakan tulang, hipokalsemia yang teruk (1.6-1.8 mmol / l), dan pengurangan penyerapan kalsium dalam usus. Dalam varian kedua, pengurangan tahap fizikal yang sederhana, kursus ringan dengan kecacatan tulang kecil, normocalcemia, dan penyerapan kalsium normal dalam usus diperhatikan.

Kriteria diagnostik dinyatakan sebagai kekurangan berat badan dan pertumbuhan kanak-kanak, kelewatan pembentukan fungsi statik motor, kecacatan riket seperti kerangka dengan gambaran sinar X karakteristik gangguan struktur tulang, ciri-ciri gangguan elektrolit.

Diagnosis bawaan dilakukan dengan riket, osteopati akibat kegagalan buah pinggang kronik; Di samping itu, pembezaan penyakit Tony-Debreux-Fanconi yang utama dengan sindrom menengah, yang terdapat dalam penyakit keturunan dan penyakit lain (sindrom rendah, nefronophthisis remaja, cystinosis, tyrosinemia, galactosemia, glikogenosis, intoleransi fruktosa keturunan, hepatocystrererer sangat penting., amyloidosis, sindrom Sjogren, sindrom nefrotik, pemindahan buah pinggang, hiperparatiroidisme, kerosakan buah pinggang dengan garam logam berat, keracunan dadah bahan mi, termasuk vitamin D, lysol, dan lain-lain). Sindrom rendah (sindrom oculocerebrorenal), berbeza dengan penyakit Toni-Debreux-Fanconi, dicirikan oleh pengurangan mental, katarak bilateral, glaukoma, hyporeflexia, dan pewarisan berkaitan gender. Fanconi nephronophthis juvenile, asas morfologi yang merupakan sista di medulla buah pinggang pada tahap tubulus dan hyalinosis glomeruli, dicirikan oleh penurunan fungsi fungsi kepekatan ginjal (hipostenuria), anemia normokromik, hiperasemia, Perubahan rangka seperti riket akan ditambah kemudian. Peranan penting dalam diagnosis nefronophthitis Fanconi memainkan kajian mengenai biopsi tisu ginjal.

Prinsip dasar rawatan termasuk pembetulan gangguan elektrolit, perubahan keseimbangan asid-basa, penghapusan kekurangan kalium dan bikarbonat. Ciri-ciri penggunaan vitamin D dan metabolitnya untuk penghapusan fosfor-kalsium homeostasis dikurangkan kepada keperluan rawatan dengan kursus berulang (dos harian awal vitamin D 25 000-30 000 IU, maksimum - 75 000-150 000 IU, dos oksidit 0.5-1, 5 mcg sehari), kerana apabila ubat-ubatan dibatalkan, tindak balas sering diperhatikan (krisis metabolik yang disebut, perkembangan osteoporosis, dan perubahan seperti tulang belakang dalam tulang). Kompleks rawatan termasuk ubat kalsium, fosforus, vitamin A, C, E, kumpulan B dalam dos umur. Ia menunjukkan pembatasan garam meja dan kemasukan dalam diet produk yang mempunyai kesan alkali, serta yang kaya dengan potassium. Dalam fasa remisi, urut, mandian tiub garam diresepkan. Pembetulan pembedahan di penyakit de Tony - Debreu - Fanconi adalah dinasihatkan hanya apabila kecacatan tulang yang teruk berkembang dan pengembalian klinikal dan biokimia yang stabil dicapai dalam tempoh 2 tahun.

Sindrom Fanconi: mengapa ia berlaku dan bagaimana ia muncul

Sindrom Fanconi (atau Tony-Debreu-Fanconi, diabetes glukosa fosfatamin) adalah gangguan metabolik kongenital, yang diwarisi terutamanya oleh jenis resesif autosomal dan ditunjukkan oleh penyerapan asid amino, fosfat, bikarbonat dan glukosa. Perubahan sedemikian ditimbulkan oleh kompleks lesi klinikal dan biokimia tubulus buah pinggang. Akibatnya, kanak-kanak itu mengembangkan patologi yang serupa dengan jenis riket atau diabetes. Dalam sesetengah kes, gangguan metabolik seperti ini juga diperhatikan pada orang dewasa - mereka diprovokasi oleh pelbagai penyakit yang diperoleh.

Dalam artikel ini, kami akan mengenali anda dengan penyebab, manifestasi, kaedah pengesanan dan rawatan sindrom Fanconi. Maklumat ini akan membantu anda mendapatkan idea tentang patologi ini, dan anda akan dapat mengesyaki permulaan perkembangannya dalam masa dan mendapatkan bantuan perubatan.

Sindrom ini mula-mula dijelaskan oleh ahli pediatrik Fankoni pada tahun 1931. Dia meliputi satu kes klinikal seorang kanak-kanak dengan tanda-tanda riket, kerdil, albuminuria dan glukosuria. Selepas 2 tahun, Dr. de Tony menambah hypophosphatemia kepada perihalan patologi, dan kemudian doktor Debre termasuk aminoaciduria dalam gambaran klinikal penyakit itu.

Sindrom Fanconi sering berlaku pada latar belakang patologi metabolik keturunan yang lain:

Menurut statistik, penyakit ini diperhatikan dalam 1 bayi baru lahir daripada 350 ribu kelahiran. Pada kanak-kanak, sindrom ini menyebabkan perkembangan riket, kelemahan tisu otot dan penangguhan perkembangan.

Sebabnya

Bergantung kepada sebab-sebab perkembangan sindrom Fanconi boleh:

  • kongenital (atau familial) - berkembang akibat mutasi genetik;
  • Diambil (atau menengah) - dicetuskan oleh penyakit lain yang membawa kepada gangguan metabolik yang sama.

Varian keluarga sindrom Fanconi disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 15 - 15q15.3. Gen-gen tersebut diwarisi oleh jenis berikut:

  • autosomal resesif;
  • autosomal dominan;
  • dikaitkan dengan kromosom X.

Menurut pemerhatian pakar, kadang-kadang terdapat kes-kes sindrom Fanconi, apabila mutasi gen tidak diwarisi dari ibu bapa (iaitu, ia berlaku buat kali pertama dan "segar").

Sindrom Fanconi kelihatan lebih kerap dengan gangguan keturunan berikut:

  • sista metabolik;
  • tidak bertoleransi terhadap produk tenusu;
  • pertukaran asid amino aromatik;
  • kecacatan yang bertanggungjawab untuk pecahan enzim glikogen;
  • intoleransi fruktosa;
  • Penyakit Wilson (gangguan metabolisme tembaga);
  • disfungsi enzim sulfatase dan metabolisme myelin;
  • amyloidosis;
  • kekurangan vitamin D akut;
  • kesan toksik yang berterusan dari dadah, logam berat dan racun.

Sindrom Fanconi yang diperoleh terutamanya pada orang dewasa terhadap latar belakang patologi berikut:

  • anomali kongenital buah pinggang;
  • Keracunan dengan kadmium, plumbum, raksa dan garam uranium;
  • penyakit onkologi darah;
  • kesan toksik ubat berasaskan platinum, ubat kemoterapi, ubat antiretroviral (Tsidofovir, Didanosine) atau antibiotik (terutamanya tetrasiklin atau Gentamicin yang tamat tempoh);
  • bekerja di kilang kimia dengan penyejatan asid maleic, lysol dan toluena;
  • keserasian tisu tidak mencukupi organ penderma dan tisu pesakit selepas pemindahan buah pinggang;
  • amyloidosis;
  • hipovitaminosis D;
  • luka bakar teruk.

Menurut pakar, sindrom Fanconi lebih kerap menjadi kelainan kongenital dan biasanya dikesan pada kanak-kanak, tetapi tidak pada orang dewasa.

Bagaimanakah penyakit ini berkembang?

Disebabkan pelanggaran penyerapan pelbagai ion dan bahan-bahan dalam sindrom Fanconi, perubahan berikut berlaku:

  • kerana kekurangan asid amino, perkembangan fizikal melambatkan dan kemunculan dystrophy;
  • disebabkan oleh ekskresi fosforus dan bikarbonat yang berlebihan, proses pengewapan tisu tulang terganggu dan pemusnahan tulang berlaku;
  • disebabkan oleh perkumuhan air kencing dengan kalium, penurunan tekanan darah berlaku (sehingga 80 dan lebih rendah mm Hg. Art);
  • kerana glukosuria, metabolisme karbohidrat terganggu.

Pada pesakit dengan sindrom Fanconi, perkembangan berterusan gangguan metabolik dan perubahan besar dalam metabolisme menyebabkan kemusnahan tisu buah pinggang. Dengan air kencing diperolehi:

  • glukosa;
  • fosfat;
  • asid amino dan protein;
  • bikarbonat.

Akibatnya, kekurangan darah bahan-bahan ini. Kanak-kanak mempunyai tanda-tanda riket dan asidosis, dan pada masa dewasa, kerosakan tulang meningkat kepada osteomalacia (melembutkan tulang).

Gejala

Pada kanak-kanak

Keterukan gejala dalam bentuk keturunan penyakit bergantung kepada keparahan gangguan metabolik.

Dengan sindrom Fanconi kongenital, penyakit itu muncul buat kali pertama pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak (biasanya selepas 6 bulan pertama). Ibu bapa boleh melihat gejala berikut:

  • adynamicity;
  • kehilangan selera makan;
  • muntah kerap;
  • dahaga;
  • membuang otot;
  • sakit tulang (kanak-kanak tidak mahu berdiri di atas kaki atau berjalan kaki);
  • poliuria (ekskresi air kencing dalam kuantiti yang banyak);
  • kenaikan suhu yang tidak munasabah;
  • kekeringan dan dehidrasi kulit;
  • sembelit kronik;
  • peningkatan berat badan dan perkembangan fizikal.

Sekiranya tidak ditangani oleh 2 tahun (kadang-kadang oleh umur 5-6 tahun), kanak-kanak mula mengubah tisu tulang dan terdapat tanda-tanda kekurangan kalium dalam bentuk kelumpuhan hypokalemik. Ia tertinggal dalam perkembangan fizikal dan mental. Sekelilingnya boleh meraikan ketidakupayaan dan ketakutannya.

Semasa memeriksa sistem muskuloskeletal mendedahkan penyimpangan berikut:

  • kecacatan kaki (varus atau valgus);
  • kelengkungan tulang belakang dan kecacatan dada;
  • perubahan dalam struktur lengan dan humerus;
  • penurunan yang signifikan dalam nada otot rangka;
  • "Bebek" berjalan.

Oleh kerana penyerapan kalsium yang tidak mencukupi dan pengurangan tulang terganggu pada kanak-kanak dengan sindrom Fanconi, keretakan berlaku. Pertumbuhan kanak-kanak itu jauh lebih rendah daripada rakan sebayanya.

Akibatnya, pada usia 10-12 tahun, kesan sindrom yang dinyatakan dalam satu cara atau yang lain dinyatakan:

  • kegagalan buah pinggang;
  • kelainan dalam berfungsi sistem saraf;
  • penglihatan kabur;
  • penyimpangan dalam fungsi sistem kardiovaskular;
  • penyakit usus kronik;
  • kecacatan dalam pembangunan sistem kencing;
  • patologi organ ENT;
  • gangguan endokrin dan immunodeficiencies.

Bergantung kepada keparahan perubahan dalam metabolisme dan gejala, pakar membezakan dua varian sindrom Fanconi kongenital:

  • Saya - kelewatan perkembangan fizikal dan mental, kecacatan tulang dan keretakan kerap - gejala yang teruk, kalsium kurang diserap bukan sahaja di buah pinggang, tetapi juga dalam usus, hypocalcemia sehingga 1.6-1.8 mmol / l;
  • II - kelewatan dalam pembangunan fizikal kurang jelas, perkembangan mental kanak-kanak hampir tidak terganggu, ubah bentuk tulang adalah kecil, gejala dinilai sebagai paru-paru, usus menyerap kalsium dengan baik, tahap kalsium dalam darah tetap normal.

Pada orang dewasa

Perkembangan sindrom Fanconi sekunder biasanya diperhatikan pada masa dewasa dan membawa kepada gejala berikut:

  • kencing kerap dan kerap;
  • kelemahan yang teruk;
  • melemahkan nada otot rangka;
  • sakit tulang.

Gangguan metabolik membawa kecenderungan kepada patah tulang. Lama kelamaan, hipertensi berterusan dan kegagalan buah pinggang berkembang.

Gejala-gejala sindrom Fanconi menengah adalah paling teruk pada wanita yang mengalami menopaus. Mengiringi keadaan semula jadi ini di peringkat hormon dan elektrolit, menyebabkan osteoporosis, menyebabkan tulang lebih rapuh. Pesakit mungkin mengalami patah tulang belakang kepala dan tulang belakang, dan penyembuhan kerosakan tulang mengambil masa yang lama.

Diagnostik

Doktor mungkin mengesyaki perkembangan sindrom Fanconi atas dasar aduan kompleks pesakit atau penyimpangan yang diturunkan semasa penilaian hasil sinar-X atau urinalisis. Untuk diagnosis yang tepat pesakit diberikan kajian berikut:

Untuk menilai sejauh mana pelanggaran, kaji selidik ini disertakan dengan kaedah berikut:

Apabila mengkaji sinar-X pada pesakit dengan sindrom Fanconi, keabnormalan berikut dikenalpasti:

  • ubah bentuk dada, tulang anggota dan ruang tulang belakang;
  • penipisan atau atrofi lapisan kortikal pada tulang tubular;
  • kebolehpercayaan dalam zon pertumbuhan;
  • osteoporosis;
  • pertumbuhan tulang perlahan.

Ujian darah mendedahkan penyimpangan berikut:

  • hypocalcemia;
  • menurunkan tahap fosforus dan natrium dalam darah;
  • hipokalemia;
  • peningkatan tahap enzim alkali fosfatase;
  • hormon parathyroid yang berlebihan;
  • asidosis metabolik.

Dalam ujian air kencing mendedahkan penyimpangan berikut:

  • tahap fosfat yang meningkat;
  • perkumuhan kalsium biasa atau tinggi;
  • natriumyuria;
  • glukosuria (20-30 g / l dan ke atas);
  • peningkatan pH air kencing lebih besar daripada 6.0;
  • proteinuria tiub.

Diagnosis pembezaan dalam sindrom Fanconi dilakukan dengan patologi seperti riket, penyakit keturunan dan diperolehi:

  • nephronophthis remaja;
  • tirosinemia;
  • Sindrom rendah;
  • cystinosis;
  • glikogenosis;
  • intoleransi fruktosa kongenital;
  • Distrofi rod-kon;
  • distrofi hepatobilier;
  • sindrom nefrotik;
  • kencing manis;
  • amyloidosis;
  • myeloma;
  • Sindrom Sjogren;
  • hiperparatiroidisme;
  • keracunan dengan dadah dan bahan toksik;
  • keracunan dengan garam logam berat;
  • keadaan selepas pemindahan buah pinggang.

Rawatan

Rawatan dengan sindrom Fanconi sekunder bertujuan untuk mengubati penyakit yang menyebabkannya berkembang - gejala-gejalanya berkurangan atau hilang sepenuhnya dengan rawatan yang berjaya dalam penyakit yang mendasari. Dengan sindrom kongenital, terapi perlu bermula seawal mungkin dan menyeluruh. Matlamat utamanya adalah untuk mengimbangi defisit elektrolit (kalsium, potassium bikarbonates dan fosforus) dan penghapusan asidosis. Di samping itu, terapi gejala ditetapkan. Untuk akibat buruk dari sindrom Fanconi, rawatan hemodialisis dan pembedahan dilakukan.

Diet

Untuk menghapuskan kekurangan kalsium, bicarbonat kalium dan fosforus dan mencegah penyingkiran asid amino, pesakit dengan sindrom Fanconi dinasihatkan untuk mengikuti diet khas:

  • pengenalan kepada diet hidangan dari kentang dan kubis, susu, buah-buahan kering (kismis, aprikot kering, prun), jus buah-buahan;
  • mengehadkan pengambilan garam;
  • pengambilan air yang banyak.

Dengan kekurangan kalium yang ketara, selain diet, pengambilan ubat-ubatan yang mengandungi potassium diperlukan (Asparkam, Panangin).

Terapi ubat

Untuk menghapuskan pelanggaran metabolisme kalsium-fosforus, ubat-ubatan dengan vitamin D ditetapkan. Pertama, ubat diberikan pada dos 10-15 ribu IU setiap hari, dan kemudian dos secara beransur-ansur meningkat kepada maksimum 100 ribu IU. Semasa mengambil ubat ini, ujian darah dilakukan untuk menentukan tahap kalsium dan fosforus. Apabila penunjuk ini stabil, vitamin D dihentikan.

Di samping itu, pesakit yang mempunyai sindrom Fanconi kongenital ditetapkan sebagai kursus penyediaan kalsium dan phytin. Sekiranya tanda-tanda kegagalan buah pinggang dan lain-lain kesan penyakit muncul, rawatan gejala dilakukan.

Dalam sindrom Fanconi menengah, ubat-ubatan dirawat untuk merawat penyakit yang mendasari.

Fisioterapi

Setelah mencapai remisi - menghapuskan asidosis dan gangguan metabolisme fosfor-kalsium - kursus urut dan balneo-terapi (mandian masin-konifer) ditetapkan.

Hemodialisis

Dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, hemodialisis ditetapkan.

Rawatan pembedahan

Dengan kemunculan kecacatan tulang yang jelas, pembetulan pembedahan mereka adalah disyorkan. Operasi tersebut boleh dilakukan hanya selepas permulaan remitan yang berterusan, yang disahkan oleh ujian makmal, dengan tempoh sekurang-kurangnya 1.5 tahun. Jenis campur tangan pembedahan ditentukan secara individu, dan matlamat mereka bertujuan untuk memulihkan struktur dan mobilitas sistem muskuloskeletal.

Doktor yang hendak dihubungi

Rawatan Sindrom Fanconi dilakukan oleh endocrinologist dan ahli genetik. Pada masa akan datang, dalam kes pengesanan kerosakan buah pinggang - hipertensi arteri, albuminuria tinggi, anomali anatomi - konsultasi pakar urologi atau ahli nefrologi dilantik. Dengan kemerosotan penglihatan, rawatan oleh oculist adalah perlu.

Sindrom Fanconi boleh menjadi kongenital atau diperolehi. Gangguan metabolisme yang dikaitkan dengan penyakit ini membawa kepada kemunculan kecacatan tulang, osteoporosis dan osteomalacia, kegagalan buah pinggang, kelewatan perkembangan dan patologi lain (gangguan visual, disfungsi sistem saraf, jantung, dll.). Rawatan sindrom perlu bermula seawal mungkin. Dalam kes patologi kongenital, terapi bertujuan untuk menghapuskan kekurangan elektrolit dan asidosis, dan dalam bentuk sekunder sindrom - rawatan penyakit yang mendasari gangguan metabolik.

Satu ceramah pakar mengenai sindrom Toni-Debreux Fanconi (Bahasa Inggeris):

Sindrom De Toni-Debre-Fanconi

Sindrom Fanconi adalah patologi kongenital metabolisme, yang merangkumi penyerapan oleh tubulus buah pinggang (reabsorpsi) glukosa, garam asid fosforik dan karbonat, asid amino. Akibatnya, patologi terbentuk, yang boleh dikaitkan dengan jenis kencing manis atau riket.

Satu lagi nama penyakit yang lebih terperinci - sindrom Toni-Debre-Fanconi atau diabetes glukosa-fosfat-amina - dikaitkan dengan spesifikasi keterangan penyakit oleh tiga penulis. Semenjak yang pertama, seorang pakar pediatrik dari Switzerland Fanconi, yang menemui tanda-tanda ciri protein dan glukosa dalam air kencing seorang anak dengan pertumbuhan kerdil dan riket, lebih popular dalam bidang perubatan untuk menyebutkan satu nama.

Penyakit ini sering mengiringi patologi metabolik keturunan lain (intoleransi fruktosa, galactosemia, tyrosinemia). Keadaan ini adalah 1 kes bagi 350 ribu bayi kelahiran hidup.

Sebabnya

Kajian genetik moden telah mewujudkan peranan perubahan dalam 15 kromosom (dikodkan sebagai 15q15.3). Warisan gen mutan boleh berlaku dalam tiga jenis:

  • autosomal resesif (pilihan);
  • autosomal dominan (mandatori);
  • dikaitkan dengan kromosom X.

Pakar klinik mengenal pasti, bergantung kepada punca:

  • Sindrom Fanconi utama adalah penyakit berkaitan X yang sukar diramalkan disebabkan oleh kedua-dua jalur warisan resesif dan dominan;
  • sekunder - lebih kerap disertai oleh gangguan metabolik yang lain.

Penyakit sekunder berlaku:

  • dengan perubahan keturunan di buah pinggang;
  • kemungkinan perkembangan akibat pemindahan dengan keserasian tisu yang tidak mencukupi dari buah pinggang penderma dan pesakit;
  • keracunan dengan merkuri, garam plumbum, kadmium, sebatian uranium;
  • kesan toluena, lysol dan asid maleik dalam pengeluaran kimia;
  • terapi dengan ubat berasaskan platinum, antibiotik Gentamicin dan Tetracyclines (penggunaan ubat-ubatan yang sudah tamat tempoh adalah sangat penting).

Bagaimanakah penyakit ini berkembang?

Patologi utama berkembang di mitokondria sel. Struktur intraselular ini adalah "kilang pengeluaran tenaga" untuk semua aktiviti. Untuk mendapatkan kalori yang diperlukan dalam mitokondria, fosforilasi berlaku dengan penyertaan oksigen.

Reaksi biokimia memerlukan satu set enzim untuk transformasi secara beransur-ansur. Tetapi dengan sindrom Fanconi, mereka tidak hadir dalam sel epitel buah pinggang tubula. Oleh itu, mitokondria tidak dapat membekalkan tenaga yang diperlukan. Penderita reabsorption dalam darah bahan-bahan yang diperlukan.

Dengan air kencing diperolehi:

Kekurangan darah bahan-bahan ini didaftarkan dan perubahan metabolisme umum:

  • Kekurangan asid amino dan bikarbonat menyebabkan peralihan dalam keseimbangan asid-base ke arah pengasidan (asidosis), dan kerosakan tisu tulang ditingkatkan;
  • Selain itu mengurangkan penyerapan kalium dan kalsium dalam tubulus buah pinggang, unsur-unsur dikeluarkan dengan air kencing.

Gejala pada kanak-kanak

Gejala-gejala penyakit itu dilihat pada kanak-kanak selepas usia 6 bulan:

  • kanak-kanak bergerak sedikit;
  • selera makan berkurangan;
  • otot berkembang dengan kurang;
  • sentiasa diminta minum;
  • selalunya muntah;
  • suhu meningkat tanpa mengambil kira tanda-tanda jangkitan;
  • ketinggalan dalam berat badan dan pembangunan fizikal;
  • menghasilkan banyak air kencing (poliuria);
  • kulit kering, kering.

Gambar yang lebih jelas terbentuk pada tahun kedua kehidupan, dan kadang-kadang dalam 5-6 tahun. Berikut adalah tempat pertama:

  • manifestasi ubah bentuk tisu tulang, rangka;
  • lumpuh yang disebabkan oleh hipokalemia.

Lag dalam perkembangan fizikal dan mental tidak menyebabkan keraguan. Kanak-kanak itu tumbuh malu dan tidak boleh bergaul.

Perubahan tulang berlaku:

  • dalam ubah bentuk kaki;
  • Jalanan itik;
  • pelanggaran bentuk dada dan tulang belakang;
  • diubah humerus dan struktur lengan;
  • mengurangkan bunyi otot.

Mengikut tahap gangguan metabolik dan keterukan keadaan pesakit, terdapat 2 varian klinikal Sindrom Fanconi:

  1. Yang pertama ialah kelewatan dalam pembangunan fizikal dan intelektual adalah gangguan yang serius dan hebat dengan hipokalsemia yang teruk (sehingga 1.6-1.8 mmol / l), keretakan tulang dan kecacatan mendominasi, dan penyerapan kalsium berkurangan bukan sahaja di tubula buah pinggang, tetapi juga di usus..
  2. Kedua, perkembangan fizikal kurang jelas, kanak-kanak hampir normal, kecacatan tulang tidak penting, kursus dinilai sebagai cahaya, terdapat kepekatan kalsium yang cukup dalam darah, dan usus menyerap kalsium dengan baik.

Hasil daripada penyakit ini ialah:

  • perubahan patologi sistem saraf;
  • penglihatan kabur;
  • kecacatan dalam pembangunan organ-organ kencing;
  • penyakit usus kronik;
  • keadaan imunodefisiensi;
  • kegagalan buah pinggang.

Manifestasi sindrom pada orang dewasa

Pada masa dewasa, seseorang mendapat sindrom Fanconi sekunder. Ia memperlihatkan dirinya sendiri:

  • kerap kencing yang banyak (poliuria);
  • aduan kelemahan;
  • sakit tulang;
  • mengurangkan nada otot;
  • terdedah kepada patah berulang;
  • Perubahan buah pinggang menyebabkan hipertensi berterusan.

Penyakit ini paling teruk pada wanita dalam tempoh selepas menopause, apabila kesan hormon pada keseimbangan elektrolit ditambah. Kerapuhan tulang membawa kepada keretakan yang teruk:

  • tulang belakang;
  • kepala femoral.

Ini bermakna hilang upaya yang lengkap, kemustahilan penambahan tisu tulang. Kegagalan buah pinggang membentuk secara beransur-ansur. Atrophitis epitel glomerular dan digantikan dengan tisu parut.

Diagnostik

Pengesanan penyakit adalah berdasarkan kaedah makmal radiologi dan biokimia. Pada x-ray cari:

  • ubah bentuk yang berbeza daripada tulang anggota badan;
  • penipisan dan atrofi lapisan kortikal dalam tulang tiub;
  • kebolehpercayaan dalam zon pertumbuhan;
  • pelanggaran struktur dan bentuk tulang belakang;
  • kurang menggabungkan fraktur;
  • osteoporosis keseluruhan tisu tulang yang berbeza-beza;
  • ketinggalan dalam kadar pertumbuhan mengikut umur kanak-kanak.

Antara gangguan biokimia yang dikesan dalam darah:

  • mengurangkan kalsium dan kepekatan fosforus;
  • pertumbuhan enzim alkali fosfatase;
  • hipokalemia;
  • hormon parathyroid yang berlebihan;
  • pelanggaran keseimbangan asid-asas ke arah asidosis.
  • perkumuhan kalsium biasa atau tinggi;
  • peningkatan dalam kandungan garam fosfat;
  • kandungan glukosa jauh lebih tinggi daripada ambang buah pinggang (20-30 g / l dan lebih tinggi);
  • natriumyuria;
  • tahap asid amino yang ketara.

Diagnosis keseimbangan

Untuk diagnosis yang tepat, adalah perlu untuk membezakan tanda-tanda yang dikenal pasti dari penyakit seperti riket dan komplikasi dalam penyakit keturunan dan lain-lain. Mereka dibezakan dengan pemeriksaan tambahan darah, air kencing, fungsi buah pinggang, dan sumsum tulang.

Keadaan ini termasuk:

  • nephronophthis remaja;
  • galactosemia;
  • cystinosis;
  • tirosinemia;
  • glikogenosis;
  • intoleransi fruktosa;
  • myeloma;
  • distrofi hepatobilier;
  • amyloidosis;
  • hiperfungsi parathyroid;
  • kesan pemindahan buah pinggang;
  • Sindrom Sjogren;
  • sindrom nefrotik,
  • kerosakan ginjal toksik akibat keracunan garam logam berat;
  • overdosis dadah, termasuk vitamin D.

Bagaimana rawatan dilakukan

Diet terapeutik dengan peningkatan makanan yang mengandungi fosforus, asid amino, vitamin D disyorkan. Produk tenusu, buah-buahan dan jus segar membantu. Dos yang selaras dengan kawalan makmal.

  • dalam pemulihan kehilangan elektrolit (kalium, fosfat, kalsium);
  • menambah alkali untuk mengekalkan keseimbangan asid-base (dalam bentuk larutan natrium bikarbonat, campuran sitrat).
  1. Asparks atau Panangin menghapuskan kehilangan kalium.
  2. Persediaan kalsium adalah kursus yang ditetapkan.
  3. Menunjukkan urutan tonik.
  4. Menetapkan ubat untuk merangsang sistem imun.
  5. Kursus terapi balneologi dengan mandi dari sumber semula jadi membantu menguatkan tisu tulang dan otot.
  6. Dengan kehadiran kegagalan buah pinggang, hemodialisis ditunjukkan dengan pemilihan komposisi dialisis.

Untuk mengelakkan patologi tidak dapat dipulihkan, penyakit itu mesti mula dirawat pada manifestasi pertama. Oleh itu, anda harus memantau perkembangan anak, gejala luar biasa pada orang dewasa.

Sindrom Fanconi pada kanak-kanak dan orang dewasa: merawat, tidak boleh ditangguhkan

sindrom Fanconi (nama penuh - de Toni-Debre-Fanconi) - gangguan kongenital, yang dinyatakan dalam disfungsi serius tubul renal proksimal - iaitu, melanggar penyerapan menengah (penyerapan ke dalam aliran darah) ditapis oleh buah pinggang bahan-bahan, yang membawa kepada glycosuria (gula darah tinggi dalam air kencing ), phosphaturia (metabolisme fosforus dan kalsium), aminoaciduria (peningkatan penghapusan asid amino dalam air kencing) dan pengurangan kepekatan bikarbonat yang mengawal keasidan darah.

Sindrom De-Toni-Debre-Fanconi

Sindrom Fanconi adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, terutamanya ditemui pada kanak-kanak, dan menurut statistik perubatan, kekerapannya bersamaan dengan 1 kanak-kanak yang sakit setiap 350 ribu bayi yang baru dilahirkan.

Pada orang dewasa, ia sangat jarang berlaku, membangunkan terhadap latar belakang patologi yang diperolehi. Kod patologi mengikut ICD-10: E72.O.

Sebabnya

Sifat dan punca kecacatan genetik Fanconi sindrom tidak difahami dengan baik hari ini.

Telah dicadangkan bahawa patologi adalah berdasarkan sama ada kecacatan protein pengangkutan tiub renal atau mutasi gen yang mengganggu fungsi enzim yang mengawal selia semula glukosa, asid amino dan fosforus.

Terdapat bukti penyelidikan mengenai cacat titik mitokondria, yang membawa kepada fungsi tubulus ginjal yang tidak betul.

Penyakit ini juga dikaitkan dengan ketidakaktifan

Menurut ahli-ahli lain, sindrom Fanconi boleh menjadi patologi terpencil - iaitu, salah satu bentuk yang paling parah dari patologi seperti rachitis yang keturunan.

Kajian mengesahkan bahawa dalam sindrom Fanconi, metabolisme tenaga sel dengan penyertaan ATP (adenosine triphosphate) dan pengangkutan antara jalur di tubula unsur utama ginjal, nephron, terjejas.

Sejak ubat yang belum datang kepada kesimpulan yang pasti tentang punca-punca sindrom Facon, negeri ini dan terma lain: "diabetes glyukofosfaminny", "sindrom Fanconi renal idiopathic", "D tahan penyakit riket," "kerdil buah pinggang dengan D-tahan penyakit riket", "Sindrom Fanconi herediter".

Bentuk dan patogenesis

Terdapat dua jenis sindrom Fanconi:

  • keturunan (kongenital, idiopatik), yang merujuk kepada bentuk utama;
  • diperolehi, yang dianggap sebagai bentuk menengah penyakit.

Pakar pakar mengaitkan jenis keturunan (genetik) dengan kecacatan kromosom X, yang diwarisi di sepanjang jenis dominan dan resesif, oleh itu ramalan genetik manifesinya di masa depan anak bukanlah tugas yang mudah. Jika patologi merujuk kepada jenis kongenital (bentuk utama), maka ia dikesan pada kanak-kanak dalam tempoh payudara hingga setahun. Oleh itu, bentuk utama dipanggil "bayi".

Tahap mutasi gen menentukan keparahan sindrom itu sendiri. Oleh itu, sindrom Fanconi penuh keturunan mendedahkan dirinya dengan kehadiran 3 kecacatan biokimia asas, termasuk glukosuria, aminoaciduria, fosfat, tidak lengkap - dengan dua daripadanya.

Biasanya, ditentukan secara genetik kecacatan sejak lahir disertai dengan penyakit-penyakit lain: cystinosis, sindrom Wilson, Dent, Lowe, fruktosa sikap tidak bertoleransi, tyrosinemia (kehilangan upaya untuk bersatu tyrosine asid amino berkesan), galactosemia (disfungsi menukarkan gula menjadi glukosa), lebihan glikogen pengumpulan.

Pembangunan sindrom Fanconi

Sindrom yang diperolehi (menengah), tidak seperti kongenital, tidak disertai, tetapi adalah akibat daripada patologi sedia ada:

  • jenis tyrosinemia I;
  • cystinosis (metabolisme asid amino cyst dengan kerosakan buah pinggang seterusnya);
  • intoleransi fruktosa;
  • Penyakit Wilson-Konovalov;
  • galactosemia;
  • glikogenosis (pengumpulan abnormal glikogen dalam tisu dan organ) jenis XI;
  • patologi buah pinggang keturunan;
  • amyloidosis (pelanggaran metabolisme protein, membawa kepada sklerosis, atrofi, disfungsi organ);
  • nephropathy tubulo-interstitial (nefritis dengan lesi tisu, tiub ginjal);
  • hiperparatiroidisme (penyakit endokrin di mana kandungan normal kalsium dan fosforus dalam darah terganggu);
  • tumor malignan: myeloma, kanser ovari, paru-paru, pankreas, paru-paru, penyakit rantai ringan, limfogranulomatosis;
  • luka yang mendalam

Di samping itu, sindrom ini boleh mencetuskan keadaan seperti berikut:

  • pemindahan organ dengan tisu rendah keserasian;
  • kekurangan vitamin D;
  • keracunan dengan uranium, bismut, raksa, plumbum, kadmium;
  • hubungan dengan toluena, asid maleic, lysol;
  • penggunaan ejen farmakologi nephrotoxic, seperti: Gentamicin, ubat platinum, ubat yang telah tamat tempoh berdasarkan tetracycline, Didanosine, Tsidofovir, ubat kemoterapi anti-kanser - Ifosfamide, Streptozocin.

Gejala dan tanda-tanda

Dengan bentuk keturunan (kongenital)

Gejala utama muncul pada bulan pertama kehidupan, jarang selepas satu setengah tahun.

Pertama sekali, keadaan berikut diperhatikan dalam bayi yang baru lahir:

  • kerap kencing (poliuria);
  • meningkat dahaga (polydipsia);
  • sembelit yang berpanjangan;
  • kerap muntah muntah tanpa sebab;
  • asthenia (keletihan), kelemahan otot;
  • tidak dapat dijelaskan "melompat" suhu sehingga 37.5 - 38 C;
  • perut bengkak.

Sebagai peraturan, semasa tempoh serangan muntah bermula dan kenaikan suhu bayi ditunjukkan kepada pakar pediatrik. Pakar yang berpengalaman harus menentukan bahawa kombinasi ibu bapa gejala yang mengganggu tidak berkaitan dengan ARD, ARVI atau jangkitan enterovirus.

Selepas simptom ringan dan agak tidak menentu pada tahun berikutnya - satu setengah, ciri-ciri gejala Sindrom Fanconi jelas direkodkan:

  1. Nanisme awal (kedudukan pendek), disebabkan oleh penghapusan amino asid amino yang paling penting, glukosa, kalsium, fosfat dari badan. Enam bulan pertama ketinggian dan berat badan normal digantikan dengan kekurangan berat badan (sehingga 30%) dan ketinggian (dari 2 hingga 21%).
  2. Riket disebabkan perkumuhan kalsium besar-besaran dan fosfat, menjadi ketara selepas 10 - 12 bulan hidup, dan mempunyai sindrom ciri, Fanconi mempunyai: kepala bayi biasanya sedikit cacat, tetapi tulang besar kaki dan pemegang tunjukkan ketara kelengkungan - ubah bentuk jenis Varus apabila tibia anak kecil dibengkokkan oleh "roda", atau valgus (dalam bentuk huruf "X"). Tulang dada dan tulang belakang dibengkokkan.
  3. Kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal.
  4. Keterlaluan, ketakutan, kekurangan kompleks.
  5. Polydipsia dan poliuria boleh maju dan mundur tanpa akhirnya berlalu.
  6. Hipotonia otot yang sederhana, dinyatakan dalam kelambatan, kesukaran pergerakan, yang membawa kepada hakikat bahawa kanak-kanak berusia 5 - 6 tahun tidak dapat berjalan.
  7. Nyeri tulang, keamatan sederhana, menghalang kanak-kanak daripada berjalan. Lebih kuat pada peringkat kaki, lengan panggul dan tulang belakang. Gait, jika kanak-kanak berjalan, menjadi "itik", tidak pasti.
  8. Kebarangkalian besar patah tulang tubular disebabkan kekurangan mineral dalam tisu tulang.
  9. Osteomalacia atau melembutkan tulang kerana pemusnahan tisu tulang akibat kekurangan garam kalsium dan fosforus.
  10. Menurun pertahanan imun terhadap jangkitan, yang ditunjukkan dalam penyakit virus yang kerap, otitis, radang paru-paru.
  11. Lumpuh kerana kekurangan kalium.
  12. Patologi Ophthalmologic seperti: retinitis pigmentosa, katarak kongenital.
  13. Pembangunan patologi sistem saraf, ENT (telinga, hidung, tekak, laring) dan organ saluran gastrointestinal, sistem kardiovaskular, anomali anatomi organ-organ kencing akibat gangguan metabolik yang besar.
  14. Dalam kes yang jarang - gangguan endokrin

Dengan perkembangan gangguan tubular (pengangkutan bahan-bahan organik, mineral, elektrolit yang terganggu) sebanyak 10 hingga 12 tahun, kanak-kanak lebih cenderung untuk mengalami kegagalan buah pinggang kronik, yang mengancam nyawanya.

Gejala Fanconi yang boleh dilihat pada kanak-kanak

Pada pesakit dewasa dengan perkembangan bentuk menengah

Sekiranya diambil sindrom Fanconi pada orang dewasa dengan penyakit lain atau keadaan patologi, manifestasinya sering digabungkan dengan manifestasi penyakit provokatif.

Walau bagaimanapun, ciri asas telah diturunkan:

  1. Peningkatan jumlah air kencing setiap hari (sehingga 2 liter atau lebih) dan dahaga akut, juga ciri pesakit kanak-kanak awal.
  2. Kelemahan umum dan otot, rasa sakit pada tulang.
  3. Kebarangkalian tinggi peningkatan tekanan darah (hipertensi) yang berterusan di latar belakang disfungsi buah pinggang.
  4. Osteomalacia (pemusnahan tulang).
  5. Acidosis (peningkatan keasidan darah) disebabkan kelewatan produk pengoksidaan dalam badan, yang membawa kepada hipokalemia (kekurangan kalium).
  6. Nephrocalcinosis adalah pemendapan garam kalsium yang tinggi di buah pinggang dengan demam ciri, kerengsaan, loya, kesakitan teruk di bahagian perut, pangkal paha, ovari.
  7. Hipokalemia (pengambilan kalium rendah), menyebabkan komplikasi jantung yang teruk, termasuk aritmia yang mengancam nyawa.
  8. Rapid (tanpa rawatan) pembentukan kegagalan buah pinggang kronik

Pada wanita

Varian paling tidak mengalir dari aliran sindrom Fanconi adalah direalisasikan apabila ia berkembang pada wanita dalam tempoh menopaus. Pada masa ini, terhadap latar belakang pengurangan pengeluaran hormon, penurunan semula jadi dalam ketumpatan tisu tulang berlaku (osteopenia).

Apabila keadaan ini digabungkan dengan peningkatan kerapuhan tulang akibat kekurangan mineral, terdapat kebarangkalian tinggi patah mampatan yang teruk pada vertebra, leher paha dan hilang upaya berikutnya.

Diagnostik

Untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis, tulang diperiksa dan pemeriksaan biokimia darah dan air kencing yang mendalam dilakukan menggunakan pembelauan x-ray.

Bilik makmal

Perubahan yang dikesan dalam biokimia air kencing dan darah:

Penyakit de Toni-Debre-Fanconi: sebab, gejala, prinsip pemakanan dan rawatan pada kanak-kanak

Penyakit de Tony-Debre-Fanconi adalah penyakit kongenital yang ditentukan secara genetik, yang mengakibatkan disfungsi tulang belakang ginjal. Akibatnya, kehilangan dalam air kencing glukosa, fosfat, asid amino berlaku, kepekatan bikarbonat menurun dan keseimbangan asid-base terganggu.

Patologi keturunan ini sangat jarang berlaku: dalam 1 bayi yang sakit daripada 350,000 kanak-kanak yang dilahirkan, tanpa menghiraukan jenis kelamin yang baru lahir.

Sebabnya

Alasan untuk patologi ini terletak pada mutasi gen tertentu, tetapi para saintis belum mengetahui apa yang menyebabkan mutasi ini.

Kedua-dua sifat dan punca sindrom Fanconi tidak difahami dengan baik. Walaupun pakar tidak menubuhkan, kecacatan biokimia atau struktur adalah asas penyakit.

Adalah dipercayai bahawa penyebab kecacatan genetik mungkin mutasi gen, menyebabkan gangguan fungsi enzim yang terlibat dalam pengawalan penyerapan asid amino, glukosa dan fosforus dalam tubulus buah pinggang.

Tafsiran patologi ini di kalangan saintis adalah samar-samar. Sesetengah daripada mereka menganggapnya sebagai penyakit seperti riket seperti yang teruk. Kehilangan bahan penting membawa kepada perkembangan perubahan dystrophik dalam tisu tulang.

Perubahan seperti rachitus berlaku apabila kekurangan fosfat digabungkan dengan asidosis (tindak balas asid darah), walaupun tidak semua ahli sains berkongsi pendapat ini. Adalah diandaikan bahawa kepekaan yang dikurangkan kepada vitamin D dikaitkan dengan ketidakmungkinan transformasinya ke dalam bentuk aktif semasa asidosis.

Lain-lain menganggap patologi sindrom yang diperolehi dikaitkan dengan pelbagai syarat:

  • Penyakit Konovalov-Wilson;
  • banyak pelanggaran sistem enzim;
  • intoleransi fruktosa;
  • kesan toksik logam berat atau ubat tertentu;
  • kekurangan vitamin D;
  • akibat daripada beberapa penyakit yang diperoleh: amyloidosis, penyakit ganas, pelbagai myeloma, dsb.

Oleh kerana tidak ada konsensus tentang penyebab patologi, pelbagai simbol digunakan untuk menunjuk: "Sindrom Fanconi keturunan", "Rickets tahan d", "diabetes glucophosphamine", dan sebagainya.

Terdapat sindrom Fanconi lengkap, di mana badan kehilangan glukosa, asid amino dan fosfat, dan tidak lengkap - dengan dua kecacatan biokimia ini.

Jenis keturunan genetik dikaitkan dengan berlakunya kecacatan pada kromosom X. Pewarisan mutasi berlaku dalam kedua-dua jenis resesif dan dominan, yang menjadikan ramalan genetik untuk keturunan lebih sukar.

Sindrom Fanconi kongenital berlaku pada tahun pertama kehidupan. Sebagai peraturan, bentuk penyakit keturunan Fanconi disertai dengan patologi kongenital yang lain.

Antara ubat yang boleh menyebabkan sindrom Fanconi boleh dipanggil nefrotoxic:

  • ubat kemoterapi untuk tumor malignan (Streptozotsin, Ifosfamide);
  • Tetracycline yang telah tamat;
  • Gentamicin;
  • persediaan platinum;
  • ubat anti virus (Tsidofovir, Didanosin).

Sindrom Fanconi yang diperolehi boleh berlaku dengan pemindahan buah pinggang dengan keserasian yang tidak baik, luka bakar yang mendalam dan beberapa penyakit lain.

Gejala

Gejala pertama penyakit keturunan muncul pada bulan pertama selepas kelahiran bayi. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, ia berlaku selepas 1.5 tahun.

Tanda-tanda sindrom Fanconi kongenital pada bayi adalah:

  • kerap kencing;
  • dahaga yang melampau;
  • muntah tanpa sebab yang kerap;
  • sembelit berterusan;
  • kembung;
  • keletihan;
  • suhu tidak munasabah meningkat dalam lingkungan 37.5-38 0 C;
  • kelemahan otot.

Pada masa yang sama, tiada manifestasi ciri jangkitan enterovirus atau ARVI.

Sekiranya gejala pada bayi tidak samar-samar atau ringan, maka dalam 1-1.5 tahun berikutnya manifestasi Sindrom Fanconi menjadi lebih jelas:

  1. Terdapat ketinggian kanak-kanak dalam ketinggian dan berat normatif dalam usia: kekurangan berat badan adalah kira-kira 30%, dan pertumbuhan - dari 2 hingga 21%. Nanisme awal (pertumbuhan rendah) dikaitkan dengan kehilangan berterusan badan asid amino, fosfat, glukosa, kalsium.
  1. Manifestasi riket sudah dapat dilihat dari usia 10-12 bulan. Ciri-ciri khas riket dalam sindrom Fanconi diucapkan kecacatan dan kelengkungan tulang anggota, dada, tulang belakang dengan perubahan kecil pada kepala bayi.

Tulang anggota bawah boleh ubah bentuk dengan jenis valgus (kelengkungan kaki mempunyai bentuk huruf "X") atau dengan jenis varus (kaki melengkung oleh "roda").

  1. Kanak-kanak itu tertinggal bukan sahaja dalam fizikal, tetapi juga dalam perkembangan mental. Tingkah laku ini dicirikan oleh keresahan, permusuhan.
  1. Kerugian natrium menyebabkan pelanggaran air sedutan terbalik. Haus dan peningkatan pengeluaran air kencing pada siang hari, peningkatan kencing mungkin akan melemahkan, kemudian meningkat, tetapi tidak hilang sepenuhnya.
  1. Mengurangkan nada otot menyebabkan kesukaran pergerakan, akibatnya bayi tidak dapat berjalan walaupun 5-6 tahun. Jika, bagaimanapun, kanak-kanak itu mula bergerak secara bebas, maka jalannya tidak pasti, "ducky".
  1. Kesakitan yang ketara atau teruk pada tulang anggota badan, tulang belakang, tulang pelvis boleh menghalang pergerakan kanak-kanak.
  1. Kekurangan fosforus dan mineral kalsium meningkatkan risiko tulang patah tulang dan melemahkan tulang.
  1. Oleh sebab kehilangan glukosa dan bikarbonat yang ketara, kerugian kalium yang besar berlaku. Kekurangan potassium dalam badan meningkatkan kemungkinan lumpuh dan gangguan jantung.

Kekurangan potasium yang diucapkan dalam badan mempunyai manifestasi klinikal berikut: kelemahan, mual, palpitasi jantung, perubahan ECG, penurunan nada otot dan refleks, sempadan jantung yang diperluaskan.

Kehilangan hidrokarbon membawa kepada asidosis, yang ditunjukkan oleh pucat kulit dan membran mukus, kerengsaan, kelemahan.

  1. Perkembangan patologi oftalmik (katarak, retinitis pigmentosa).
  1. Kemungkinan kerosakan kepada sistem saraf dan kardiovaskular, organ-organ pencernaan kerana gangguan metabolik yang ketara.
  1. Dalam kes yang jarang berlaku, gangguan endokrin berlaku.
  1. Imuniti berkurangan membawa kepada jangkitan virus pernafasan akut yang kerap, pneumonia, otitis media.

Dengan perkembangan progresif penyakit itu pada usia 10-12, terdapat risiko tinggi untuk membangunkan CRF (kegagalan buah pinggang kronik), yang mengancam nyawa.

Diagnostik

Untuk mendiagnosis penggunaan penyakit:

  • pemeriksaan biokimia dalam darah dan air kencing;
  • ujian air kencing dan darah;
  • biopsi tisu buah pinggang;
  • Pemeriksaan sinar-X tulang tulang belakang dan tulang belakang untuk mengesan kecacatan dan mengurangkan kawasan pertumbuhan tulang;
  • Ultrasound buah pinggang.

Anda mungkin perlu berunding dengan pakar mata, ortopedis, ahli urologi, ahli nefrologi, genetik.

Rawatan

Rawatan yang ditetapkan dengan betul membolehkan mengurangkan kesan negatif kehilangan mineral yang besar, asid amino, glukosa pada sistem tulang, otak dan organ lain. Hospitalisasi ditunjukkan dengan adanya gangguan metabolik tajam dan kecacatan kerangka.

Terapi gunaan bertujuan untuk:

  • pembetulan maksimum keseimbangan asid-asas, kekurangan bicarbonat dan kalium;
  • rawatan Rickets tahan D (tanpa mengehadkan pengambilan cecair).

Rawatan ubat termasuk: pelantikan persediaan khas vitamin D3 dengan pemilihan individu dos kepada kanak-kanak di bawah kawalan tahap fosforus dalam darah. Ubat tersebut ditetapkan dalam beberapa kursus untuk mencegah perkembangan kecacatan tulang.

Boleh digunakan metabolit aktif D3 - Rokaltsitrol dan Oksidevit, persediaan fosforus, kalsium, phytin. Fosfat bukan organik boleh digunakan dalam bentuk penyelesaian (campuran Albright) atau tablet dalam dos individu yang dipilih secara berasingan (selalu dengan rawatan serentak dengan vitamin D, untuk mencegah hiperparatiroidisme, iaitu, meningkatkan fungsi kelenjar paratiroid).

Dalam kes kekurangan kalium yang ditugaskan diberikan Asparkam, Panangin.

Reaksi darah dipantau secara teratur (biasanya sedikit alkali, pH 7.35-7.45). Jika pH berada di bawah 7.35, langkah pengalkal darah berasid diperlukan. Untuk tujuan ini, penyelesaian 4% larutan natrium bikarbonat boleh ditadbir ke dalam urat.

Campuran alkali (komposisi: 100 ml air, 2 g asid sitrik, 3 g sodium sitrat, 3.3 g kalium sitrat) boleh digunakan untuk pentadbiran oral 50 ml sehari, atau baking soda digunakan untuk alkaliasi.

Dengan kehilangan besar sista (asid amino) diberikan Ditiotrental, Cystamine. Penicillamine membantu mengurangkan kandungan asid piruvat dalam darah dan menyediakan rizab alkali, ia juga mengurangkan kehilangan asid amino.

Anabolik (Methyltestosterone) dapat meningkatkan keupayaan fungsi tubula buah pinggang. Keputusan positif juga diperoleh dengan perlantikan Unithiol.

Selepas menormalkan metabolisme fosfor-kalsium dan penghapusan asidosis, mandi (dengan garam laut, jarum) dan urut boleh digunakan. Mereka akan mempunyai kesan yang baik ke atas badan kanak-kanak itu.

Rawatan pembedahan dijalankan sekiranya berlaku kecacatan tulang yang teruk. Pembetulan operasi boleh dilakukan apabila mencapai remisi stabil yang berkekalan 1-1.5 tahun, jika disahkan oleh hasil makmal.

Dalam kes penyakit buah pinggang kronik, pemindahan buah pinggang boleh menyelamatkan nyawa kanak-kanak.

Terapi diet

Dalam sindrom Fanconi, diet adalah salah satu komponen utama rawatan. Tujuan pemakanan terapeutik adalah untuk memastikan normalisasi serum fosforus, kalium, mengehadkan kehilangan asid amino yang mengandungi sulfur, pengaktifan proses ossifikasi, penghapusan asidosis. Cecair dan protein tidak terhad, tetapi adalah wajar untuk mengurangkan pengambilan garam.

Adalah lebih baik untuk memberi makan kanak-kanak itu secara serentak di bahagian-bahagian kecil. Susu, jus buah tanpa bahan pengawet dicadangkan sebagai produk alkali. Kentang dan kubis akan membantu mengurangkan kehilangan asid amino.

Di dalam diet perlu memasukkan makanan yang kaya dengan fosfat:

  • susu;
  • keju kotej;
  • kefir;
  • keju;
  • bijirin (oat, soba, beras, jelai);
  • benih labu;
  • dedak gandum;
  • kacang;
  • kacang pain dan kacang brazil.

Berguna untuk kanak-kanak itu adalah penggunaan makanan kaya kalium: prun, kismis, wortel, aprikot kering, aprikot.

Untuk mengurangkan kerencatan mental, kanak-kanak dengan kadar gula yang tinggi dalam air kencing perlu mendapatkan gula dan pencuci mulut yang cukup. Walau bagaimanapun, penggunaan gula-gula yang berlebihan juga tidak boleh dibenarkan, kerana dengan kadar glukosa yang berlebihan dalam darah ia akan meningkat dalam air kencing.

Satu kandungan penting asid amino yang mengandungi sulfur disebut dalam produk tersebut:

  • ketam;
  • ikan;
  • kerang;
  • telur;
  • badam dan kacang;
  • oat dan kuman gandum;
  • lentil dan kacang;
  • jagung;
  • benih wijen;
  • bijirin (soba, bijirin, barli, semolina, beras merah).

Perlu diingat bahawa jumlah amino asid amino yang berlebihan berbahaya bagi tubuh. Dan kerana sesetengah produk mengandungi kedua-dua asid amino dan fosfat yang diperlukan oleh badan, diet mesti diselaraskan dengan doktor. Paling penting, jika diet memilih pemakanan.

Ramalan

Ramalan bergantung kepada:

  • bentuk sindrom Fanconi;
  • manifestasi manifestasi;
  • terma rawatan.

Dengan perkembangan sindrom sekunder, semua manifestasi akan hilang selepas penghapusan patologi yang mendasar atau berkurang dengan rawatan aktif penyakit yang menyebabkan penampilan sindrom Fanconi.

Dalam bentuk kongenital sindrom, terdapat kes-kes remisi yang berpanjangan dan juga menyembuhkan.

Ancaman hidup dicipta dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik.

Teruskan untuk ibu bapa

Sindrom De Toni-Debre-Fanconi, mujurlah, jarang berlaku pada kanak-kanak. Dalam kes perkembangannya, rawatan perlu dimulakan lebih awal, untuk mengelakkan akibat yang mungkin serius dari patologi - kelewatan perkembangan, baik fizikal dan mental, dari kecacatan kaku tulang.

Kaunseling genetik sebelum kehamilan yang dirancang (jika kes-kes itu adalah dengan saudara-mara) akan membantu mencegah kelahiran anak yang sakit.

Maklumat video tentang sindrom Fanconi (Bahasa Inggeris):